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Reporte de un caso
Kumar Nilesh 1, y, Shivsagar Tewary 2, Sameer Zope 3, Jinesh Patel 1, Aaditee Vande 2
1 Departamento de Oral y Maxilofacial Cirugía Escuela de Ciencias Dentales, KIMSDU, Karad, Maharashtra, India, 2 Departamento de Prostodoncia escuela
Dental de Ciencias, KIMSDU, Karad, Maharashtra, India 3 Departamento de Ciencias de la Escuela de Periodoncia de dentales, KIMSDU, Karad, Maharashtra, India
y Correspondencia: Kumar Nilesh, Departamento de Cirugía oral y maxilofacial Cirugía Escuela de Ciencias Dentales, KIMSDU, Karad, Maharashtra,
India
Palabras clave: Síndrome carcinoma de células basales nevoide, tumor odontogénico kertocystic
Abstracto
síndrome de Gorlin-Goltz (GGS) es un trastorno autosómico dominante raro. La enfermedad muestra la participación de múltiples órganos con clínica variable
presentación. Por lo tanto se requiere un enfoque multidisciplinario para su diagnóstico clínico rápido y tratamiento de esta enfermedad. Este documento destaca
un caso de GGS presentar en un paciente varón joven con craneal, facial, dermatológicos, dentales y de compromiso del esqueleto. El diagnóstico de la
El síndrome se basa en su presentación clínica, características radiológicas y los hallazgos histopatológicos. Una revisión de los criterios diagnósticos es también
presentada.
© Kumar Nilesh et al. El Pan African Medical Journal - ISSN 1.937-8.688. Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la licencia Creative Commons Reconocimiento
(http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), que permite el uso ilimitado, distribución y reproducción en cualquier medio, siempre que la obra original es debidamente citados.
Pan African Medical Journal - ISSN: 1937- 8688 (www.panafrican-med-journal.com) Publicado en asociación con la Red de Epidemiología
de Campo Africana (AFENET). (Www.afenet.net)
menos, dos mayores y un menor de edad o uno mayor y tres criterios menores deben estar presentes [5]. Este artículo reporta los
dermatológica, manifestaciones craneales, faciales, dentales y esqueléticos de GGS en un paciente varón joven. El síndrome se diagnostica
basándose en su presentación clínica, características radiológicas y los hallazgos histopatológicos. incluyendo deformidades de desarrollo
similares; maccrocephaly y labio / paladar hendido, rasgos faciales como; prominencia frontal y hipertelorismo, anomalías esqueléticas, y
tumores incluyendo fibroma ovárico y meduloblastoma. Con un fondo de las variables características de presentación, Evans et al.
enumerado criterios
Discusión
mayores y menores para el diagnóstico del síndrome. Este fue posteriormente modificado por Kimonis et al. en síndrome de Gorlin-Goltz (GGS) es un trastorno genético poco común con manifestaciones extremadamente
1997, quien señaló que con el fin de establecer el diagnóstico de SGG, al menos, dos mayores y un menor de edad variables. El PREVALENCIA de la gama de la enfermedad de 1 en 57.000 a 1 en 2,56,000 en la población general
o uno mayor y tres criterios menores deben estar presentes [5]. Este artículo reporta los dermatológica, [6]. Es causada por una mutación genética del gen PTCH1 presentes en el brazo largo del cromosoma 9. La
manifestaciones craneales, faciales, dentales y esqueléticos de GGS en un paciente varón joven. El síndrome se mutación se transmite de forma autosómica dominante de los padres a los hermanos. Sin embargo 35 a 50% de
diagnostica basándose en su presentación clínica, características radiológicas y los hallazgos histopatológicos. GGS surgen de mutación espontánea, sin ningún historial familiar [7]. Más de 225 mutaciones en el gen de PTCH1
incluyendo deformidades de desarrollo similares; maccrocephaly y labio / paladar hendido, rasgos faciales como; prominencia frontalenyelhipertelorismsíndromeGorlinGoltz,anomalíasse han esqueléticas,identificadoytumoreshastael incluymomentodo. Lasfibromafuncionesováricodey losmeduloblastomagenesPTCH1.
Conenlaun fondo de las variables car producción de patched-1 proteína que juega un papel en el crecimiento celular y la especialización. La mutación en
este gen previene la producción o conduce a la producción de una proteína anormal que no se puede suprimir de manera efectiva el
Paciente y observación crecimiento celular y la división. Esto resulta en una proliferación celular abonormal resulta en la formación de quiste / tumores que son
característicos de GGS. En el presente informe, el paciente no tenía antecedentes familiares y SGG fue posiblemente debido a la mutación
espontánea. Como con cualquier síndrome, GGS es la agrupación de características reconocibles que ocurren juntos y tener una causa
A 21 años varón indio se refiere a una clínica de cirugía para la evaluación de múltiples
común (es decir, la mutación del gen de PTCH1). Las manifestaciones clínicas de GGS son muy variables, con la participación a través de los
lesiones de la mandíbula radiotransparente, que se consideraban en la radiografía tomada
sistemas de órganos. Evans et al. establecido los criterios mayores y menores para el diagnóstico del síndrome, que más tarde fue
para el tratamiento dental de rutina del paciente. la familia del paciente y su historial médico
modificado por Kimonis et al. en 1997 [5]. GGS es la agrupación de características reconocibles que ocurren juntos y tener una causa común
era no contributiva. El paciente estaba examinando los estudios superiores y en una
conversación casual su inteligencia parecía normal. En el examen abombamiento facial (es decir, la mutación del gen de PTCH1). Las manifestaciones clínicas de GGS son muy variables, con la participación a través de los sistemas
frontal suave, hipertelorismo orbital, y los labios incompetentes se observaron (Figura 1 A). El de órganos. Evans et al. establecido los criterios mayores y menores para el diagnóstico del síndrome, que más tarde fue modificado por
examen intraoral mostró los dientes mal alineados con mordida abierta anterior (Figura 1 b). Kimonis et al. en 1997 [5]. GGS es la agrupación de características reconocibles que ocurren juntos y tener una causa común (es decir, la
Hay vestíbulo bucal era poco profunda con alta bóveda arqueada palatal (Figura 1 c, d). mutación del gen de PTCH1). Las manifestaciones clínicas de GGS son muy variables, con la participación a través de los sistemas de
examen físico general mostró leve desequilibrada en la posición escapular debido a órganos. Evans et al. establecido los criterios mayores y menores para el diagnóstico del síndrome, que más tarde fue modificado por
Sprengel's deformidad (Figura 2 a). El examen de la piel en la superficie palmar mostró la Kimonis et al. en 1997 [5].
Conclusión
5. Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B et al. Las manifestaciones clínicas en 105
personas con síndrome de carcinoma de células basales nevoide.
El síndrome muestra alto grado de penetrancia con amplia variabilidad en sus
A.m J Medicina Gineta. 1997; 69 (3): 299 y
manifestaciones clínicas. En vista de afectación multisistémica y una serie de
308. PubMed | Google Académico
características de presentación clínica y radiológica de SGG, es importante ser
consciente de los mayores y menores criterios de diagnóstico de este trastorno.
6. AOG de Amézaga, Arregui OG, Nuno SZ, Sagredo AA, Urizar
JMA. síndrome de Gorlin-Goltz: aspectos clínico-patológicas. Med Oral
patol Oral CirBucal. 2008; 13 (6): E338-
E343. PubMed | Google Académico
Conflicto de intereses
7. Gorlin RJ. síndrome de carcinoma de células basales nevoide. Dermatol
Los autores declaran no tener ningún interés en competencia. Clin. 1995; 13 (1): 113 125?. PubMed | Google Académico
SGG
anomalías esqueléticas: deformidad de Sprengel, marcados sindactilia del puente dígitos de los radiolucencias silla turca,
hemivértebras, en forma de llama de las manos o los pies de ovario meduloblastoma fibroma
Figura 1: a) las características faciales del paciente; b) hallazgos intra-orales que muestran la mordida abierta anterior;
c) vestíbulo bucal superficial; d) paladar ojival
Figura 5: a) La TC muestra múltiples calcificaciones lo largo de la Cerebrii hoz; b) tienda del cerebelo; (C, d) medidas
lineales que muestra aumentaron inter-cantal, la órbita distancia globo; e) estrechamiento de silla turca
Figura 7: a) la extracción quirúrgica de múltiples KCOTs de mandíbula; enucleación de la lesión; b) la cavidad del hueso se trató con solución