Atrofia hemifacial progresiva o Síndrome Parry Romberg asociado a inmunodeficiencia

Progressive Hemifacial Atrophy or Parry Romberg Syndrome associated with immunodeficiency

Dra. Miriam de la C. Sánchez Segura, Dra. Vianed Marsán Suárez, Dra. Consuelo Macías Abraham,
Dra. Alina García García, Dra. Julio Valcárcel Llerandi, Lic. Lázaro O. del Valle Pérez, Lic. Beatriz
Socarrás Ferrer, Lic. Ada A. Arce Hernández

Instituto de Hematología e Inmunología. La Habana, Cuba.

RESUMEN

La Atrofia Hemifacial Progresiva (AHP) o Síndrome Parry Romberg, es una enfermedad

degenerativa rara, caracterizada por una lenta y progresiva atrofia facial unilateral que afecta al
tejido celular subcutáneo, cartílago, tejido graso y estructuras óseas subyacentes, que
frecuentemente se solapa con una condición conocida como esclerodermia lineal «en corte de
sable». Hasta donde se conoce no se ha reportado en la literatura la asociación de este síndrome a
algún tipo de inmunodeficiencia. Se presenta el caso de un niño de 5 años con AHP, con historia de
procesos infecciosos recurrentes, algunos graves, desde que tenía 7 meses de nacido. En el
estudio inmunológico se observó la presencia de anticuerpos antinucleares con patrón
homogéneo y de anticuerpos anti-DNA de doble cadena. La cuantificación de las subpoblaciones
linfocitarias mostró una disminución de los valores de células T/CD3+ y T/CD4+, con valor normal
de células B/CD19+. Se diagnosticó una inmunodeficiencia de células T. El hallazgo de una
inmunodeficiencia celular en un paciente con AHP es expresión de la gran variabilidad clínica de
esta enfermedad y de la importancia que tiene su diagnóstico temprano.

Palabras clave: inmunodeficiencias, Síndrome Parry Romberg, Atrofia hemifacial Progresiva.

ABSTRACT

The progressive hemifacial atrophy (AHP) or Parry Romberg syndrome, is a rare degenerative
disease, characterized by slowly progressive unilateral facial atrophy involving the subcutaneous
tissue, cartilage, fat tissue and underlying bone structures, which often overlaps with a condition
known as linear scleroderma «en coup of sabre». To our knowledge has not been reported the
association between immunodeficiency and this syndrome. We report the case of a child of 5
years with AHP, with a history of recurrent infectious processes, some serious, since he was 7
months old. The immunological study showed T cell immunodeficiency, lymphocyte
subpopulations showed T/CD4 T/CD3 + cells values decreased and normal value B/CD19 + cells.
The presence of antinuclear homogeneous pattern and anti-dsDNA antibodies confirm de
autoimmune disorders described in these patients. The cellular immunodeficiency with AHP is an
expression of great clinical variability of this disease and the importance of early diagnosis.

Key words: inmunodeficiencies, Parry Romberg syndrome, Progressive Hemifacial Athrophy.

INTRODUCCIÓN
La Atrofia Hemifacial Progresiva , también conocida como Síndrome Parry Romberg es una
enfermedad degenerativa extremadamente rara y pobremente comprendida, caracterizada por
una lenta y progresiva atrofia facial unilateral que afecta al tejido celular subcutáneo, cartílago,
tejido graso y estructuras óseas subyacentes, que frecuentemente se solapa con una condición
conocida como esclerodermia lineal «en corte de sable». Su etiología es desconocida y el
comienzo es lento, usualmente durante las dos primeras décadas de la vida, mas a menudo entre
los 5 y 15 años de edad.1-4

Aunque esta enfermedad de aparición esporádica puede afectar ambos sexos, la incidencia es
mayor en mujeres que en hombres, en una proporción aproximada de 3:2. La prevalencia es de al
menos 1/700 000. La condición es observada en el lado izquierdo de la cara con mayor frecuencia
que en el lado derecho, progresa durante varios años y luego se detiene.5,6

Esta patología fue descrita primero por Caleb Parry en 1825 y posteriormente desarrollada por
Moritz Romberg y Eduard Henoch en 1846. Fue el neurólogo alemán Albert Eulenburg el primero
en usar el término descriptivo de «Atrofia Hemifacial Progresiva» para esta enfermedad en 1871.5

Los hallazgos clínicos no se limitan solo a los cambios estructurales faciales, sino que pueden
además presentarse manifestaciones neurológicas, oculares, cutáneas y en miembros y tronco, así
como también algunas alteraciones dentarias. Dentro de las complicaciones neurológicas, la
epilepsia focal es la manifestación cerebral más común y en algunos pacientes se asocia a un
cuadro de hemiatrofia cerebral con convulsiones focales intratables y hallazgos histológicos en la
biopsia de cerebro, indistinguibles de la encefalitis de Rasmussen. También puede aparecer
migraña y dolor facial por neuralgia del trigémino, entre otras. Estas complicaciones pueden estar
asociadas con anormalidades cerebrales del mismo lado de la atrofia facial, aunque raramente
puede estar afectado el hemisferio cerebral contralateral.3,7-9 Las manifestaciones oculares más
frecuentemente asociadas con el síndrome Parry Romberg incluyen el enoftalmo, retracción del
párpado, ptosis palpebral, estrabismo restrictivo, disfunción del nervio motor ocular , síndrome de
Horner, sensibilidad corneal reducida, queratopatía, episcleritis, uveítis, neuroretinitis, vasculitis
retinal y disturbios pigmentarios de la retina.10-12

El diagnóstico de la Atrofia Hemifacial Progresiva puede realizarse solo sobre la base de la historia
y el examen físico en un paciente que presente asimetría facial. En aquellos que además presenten
síntomas neurológicos tales como migraña o convulsiones, la realización de un
electroencefalograma y una Resonancia Magnética Nuclear (RMN) del cerebro constituyen la
modalidad de elección. También en estos casos puede ser de utilidad la indicación de una punción
lumbar y la determinación de autoanticuerpos en el suero del paciente.5,6
Debe realizarse el diagnóstico diferencial principalmente con el síndrome de Goldenhar, que es un
desorden extraño que aparece al nacimiento, con las Lipodistrofias, la panatrofia de Gower y con
la esclerodermia lineal en corte de sable, la cual incluye anormalidades oculares, orales y
neurológicas similares al síndrome Parry Romberg.6,13

Hasta donde se conoce, no se ha reportado en la literatura la asociación de este síndrome a algún

tipo de inmunodeficiencia, por lo que resulta de interés la presentación de este caso de atrofia
hemifacial progresiva en el que se encontró una historia de infecciones recurrentes debido a un
déficit en su sistema inmunológico.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente masculino, de la raza mestiza, de 5 años de edad, con antecedentes prenatales de feto
cefálico, madre con anemia durante el último trimestre del embarazo, padre con ligera asimetría
facial y abuela materna con enfermedad autoinmune (Tiroiditis y Diabetes Mellitus).

Nació por cesárea debido a desproporción cefalopélvica a las 40,3 semanas, con un apgar de 9/9,
peso de 3860 gramos y una longitud supina de 51 cm. En las primeras 24 horas de nacido se le
diagnosticó un ictero precoz que desapareció después de recibir tratamiento con fototerapia.

Su desarrollo psicomotor fue de características normales hasta la edad de 3 años en que apareció
una zona de encanecimiento (piebaldismo) occipital derecha, con mancha hipocrómica de 0,5 cm
en la piel subyacente, por lo que se sospechó que se trataba de un vitiligo. La biopsia realizada en
dicha zona reveló como diagnóstico un Nevo de Bécquer. Recibió tratamiento con Melagenina
durante varios meses.

A la edad de 4 años comenzó a presentar atrofia de la hemicara derecha incluida la oreja

ipsilateral después de cuadro emético y febril, con progresión hasta los 5 años y fue este el motivo
de remisión a las especialidades de Genética, Inmunología, Neurología y Maxilofacial.
En la primera consulta de Genética se encontró al examen físico una asimetría facial, dada por
atrofia hemifacial derecha que involucraba piel y tejido celular subcutáneo, con zona de
hiperpigmentación que rodeaba la oreja derecha. En región occipital del mismo lado se observó la
presencia de una mancha hipocrómica con mechón de canas a ese nivel, así como ligera alopecia
circunscrita a la región temporal del lado afectado, sin otras dismorfias importantes.

En Rayos X de cráneo realizado (vistas anteroposterior y lateral) no se apreciaron alteraciones

óseas

A los 10 meses del inicio de la enfermedad, se evaluó nuevamente y se notó marcada progresión
de la atrofia hemifacial derecha, con área de depresión que recuerda la estocada de sable, pérdida
de la grasa y del tejido celular subcutáneo con visualización de la anatomía del arco cigomático,
además de atrofia importante del lóbulo de la oreja de ese lado (oreja derecha 0,9 cm más
pequeña que la izquierda) con plegamiento del hélix y desviación del mentón hacia el lado
derecho. También se apreció un notable incremento de la pigmentación cutánea que abarcaba
toda la hemicara afectada y aumento del área alopécica, sin variación ostensible en la zona de
canicie (Figura 1 y 2 ).

No se encontraron alteraciones dentarias en este paciente, manteniendo una oclusión funcional.

La vista panorámica de los maxilares fue de resultado normal.

El examen oftalmológico realizado incluyó fondo de ojo, el cual reveló una ligera despigmentación
de la retina del ojo derecho, con excavación de 0,5 mm y disminución ligera del grosor del iris
asociada a zona de despigmentación.

Por la presencia de síntomas como irritabilidad, intranquilidad, tendencia a la depresión y llanto

fácil ante una frustración el paciente fue valorado por la especialidad de Neurología, donde se le
realizó estudio electroencefalográfico (EEG) que mostró como resultado un patrón epileptiforme,
a pesar de la ausencia de convulsiones en este paciente y de tener examen neurológico normal.
El hemograma con diferencial mostró cifra de hemoglobina: 131 g/L (VN: 130-160 g/L), leucocitos
totales normales: 14,5 x 109 /L (VN: 5 -14,5 x 109 /L) conteo absoluto de neutrófilos normal: 7,9 x
10 9/L (VN: 1,5 - 8 x 109 /L) normalidad de la cifra de linfocitos: 4,6 x 10 9/L (VN: 1,5 - 7 x 109 /L),
con eosinófilos elevados 1,16 (VN: 0,05- 0,5 x 109 /L) y monocitos normales: 0,7 (VN: 0,15- 0,9 x
109 /L). El conteo de plaquetas fue de 240 x 109 /L (VN: 150-350 x 109 /L).

En los estudios inmunológicos realizados se obtuvieron concentraciones normales de las

inmunoglobulinas (Ig) séricas IgG: 14,0 g/L (VN: 5,93 16,57 g/L), IgA: 1,92 g/L (VN: 0,5 2,30 g/L) e
IgM: 0,84 g/L (VN: 0,29 1,20 g/L). La IgE mostró valores elevados de 172,1 UI/ml (VN ).Se
encontraron valores normales de los componentes C3 y C4 del Sistema del Complemento. El valor
de C3 fue de 1,28 g/L (VN: 0,9 1,70 g/L), mientras que el de C4 fue de 0,23 g/L (VN: 0,2 0,48 g/L).
Los niveles de inmunocomplejos circulantes (ICC) fueron de 0,08 (VN: 0 0,130). La cuantificación
de las subpoblaciones linfocitarias mostró una disminución en el número de linfocitos T CD2
positivos:59 % (VN:63 79 %) y de los CD4 positivos: 24 % (VN:40 65 %), con cifras incrementadas
de las células T CD8 positivas: 40 % (VN:17 32 %) y valor normal del marcador de células B CD19:
28 % (VN:18 36 %).

La evaluación de la función fagocítica de los polimorfonucleares neutrófilos medida a diferentes

intervalos de tiempo, mostró normalidad de los resultados obtenidos, con valor de 51,01 % a los
15 minutos (VN: 22,99 53,95 %) y de 17, 56 % a los 60 minutos (VN: 6,63 28,43 %).

Otras determinaciones realizadas fueron la Proteina C Reactiva (PCR) y el Factor Reumatoideo (

FR) cuyos resultados fueron negativos. En el estudio de autoanticuerpos se encontró una
positividad de los anticuerpos antinucleares (ANA) con patrón homogéneo y de los anticuerpos
anti- ADN de doble cadena (Anti ADN-dc).

La evaluación de los resultados del estudio inmunológico realizado llevó a la conclusión de que el
paciente presentaba una inmunodeficiencia celular (déficit predominante de células T), por lo cual
recibió atención y seguimiento periódico por consulta de Genética para la valoración sistemática
de sus anomalías craneofaciales, así como también por las consultas de Inmunología, Neurología,
Oftalmología y Máxilofacial.

Desde el punto de vista inmunológico se orientaron medidas de higiene personal y ambiental para
impedir la recurrencia de los procesos infecciosos: evitar el contacto con personas enfermas, no
exponerse a ambientes contaminados por gérmenes, suprimir la administración de vacunas que
contengan gérmenes vivos atenuados y evitar, siempre que sea posible, el uso de procedimientos
invasivos. Ante la presencia de infección se recomendó el tratamiento con antibióticos de amplio
espectro según el resultado de los cultivos.

El tratamiento inmunológico consistió en la administración de Levamisol por vía oral en la dosis de

2,5 mg/Kg de peso 1 vez a la semana durante 8 semanas, seguido por el Factor de transferencia en
dosis de una unidad semanal durante 8 semanas, por vía subcutánea o intramuscular.
Posteriormente, ante la aparición de neutropenia relativa, se decidió suspender el Levamisol y
continuar el tratamiento con factor de transferencia en la misma dosis indicada durante 16
semanas. Se le realizó después hemograma con diferencial evolutivo y se le indicó de nuevo
tratamiento con Factor de transferencia semanal durante 16 semanas más.

DISCUSIÓN

La Atrofia Hemifacial Progresiva, ampliamente referida como Síndrome Parry-Romberg o

enfermedad de Romberg (OMIM-141300), es un proceso patológico raro caracterizado por una
atrofia adquirida, idiopática y limitada de un lado de la cara, que de forma variable involucra piel,
tejido celular subcutáneo, grasa, músculos y menos frecuentemente las estructuras óseas
subyacentes. Como su nombre sugiere esta enfermedad tiene una presentación unilateral, sin
embargo, la manifestación bilateral se ha reportado en un 5-10 % de los casos. 14, 15.También se
ha descrito en este síndrome atrofia del miembro inferior contralateral.16

Desde la primera descripción de la enfermedad en 1825, este síndrome ha suscitado numerosas

interrogantes y reflexiones acerca de su fisiopatología, su expresión clínica variable y su
progresión. 17 Entre los factores posibles involucrados en la patogénesis se encuentran los
traumatismos, la herencia, infecciones virales, disturbios endocrinos y la autoinmunidad. 18
Aunque el mecanismo causal de la enfermedad es controvertido, la hipótesis autoinmunitaria se
ha postulado como la más probable apoyada en la presencia de autoanticuerpos con un índice
mayor que la población general, la superposición con escleroderma, vitiligo, uveitis y bandas
oligoclonales en el líquido cefalorraquídeo. 6,7, 19 Investigaciones recientes han propuesto a la
disfunción del sistema nervioso simpático como la teoría más aceptada para explicar la
etiopatogenia de esta enfermedad. 16 En el caso que se presenta la etiología autoinmune es la
que mejor explicaría la aparición del síndrome, por la detección de autoanticuerpos en el suero del
paciente tales como ANA (patrón homogéneo) y Anti-ADN dc y tener antecedentes familiares de
autoinmunidad. Estos hallazgos han sido comunicados por otros autores.20-23

Los signos clínicos que incluyen la hemiatrofia facial, la hiperpigmentación de la piel, la zona de
canicie con mancha hipocrómica a ese nivel, el patrón eplileptiforme en el EEG y las alteraciones
encontradas en el fondo de ojo, han coincidido con lo reportado en otros casos de la literatura
revisada. 12, 18-21 Esta rara condición es más frecuente en hombres que en mujeres. Ren y
colaboradores en su estudio clínico sobre Parry Romberg que se extendió de 1997 a Mayo de
2006, encontraron que de 35 pacientes afectados 24 eran del sexo femenino y solo 11 del
masculino. 24 El caso que aquí presentamos es varón, lo cual concuerda con algunos autores.21-
23

En la atrofia facial generalmente está involucrada la hemicara izquierda. 20,22,23 Sin embargo, en
el caso que aquí se presenta la hemiatrofia facial fue derecha, lo cual ha sido descrito con
anterioridad en otros enfermos con este síndrome.6,21,25,26

Además de las manifestaciones propias del síndrome Parry Romberg al paciente se le diagnosticó
una inmunodeficiencia celular (déficit predominante de células T), lo cual no ha sido comunicado
en la literatura revisada para esta entidad. En el estudio de las subpoblaciones linfocitarias se
encontró una disminución en los valores de los marcadores linfocitarios T CD2 y CD4. La
inmunidad celular, que forma parte de la respuesta inmunitaria adaptativa, es la función efectora
de los linfocitos T y actúa como mecanismo de defensa frente a los microorganismos que
sobreviven en el interior de los fagocitos o que infectan células no fagocíticas. Después del
reconocimiento antigénico a través de receptores específicos, los linfocitos T experimentan un
proceso de activación que conlleva a su proliferación, expansión clonal, formación de células de
memoria, secreción de citocinas y/o respuesta citotóxica. La activación efectiva de los linfocitos
requiere de señales coestimuladoras que contribuyan con la señal generada a través del receptor
antigénico, entre las que juega un papel primordial la molécula CD28. 27-29 Las infecciones virales
y bacterianas que ha padecido el paciente podrían explicarse por la disminución que presenta de
las subpoblaciones linfocitarias T. El incremento encontrado en el valor del marcador de células T
CD8 podría obedecer a un mecanismo inmunológico compensatorio por la marcada disminución
de la subpoblación auxiliadora inductora de la respuesta inmune (CD4+).

El hallazgo de una inmunodeficiencia celular en un paciente con Atrofia hemifacial progresiva es

expresión de la gran variabilidad clínica de esta rara enfermedad y de la importancia que adquiere
un diagnóstico temprano de la misma. Se hace necesario un adecuado plan de tratamiento, que
debe ser ejecutado por un equipo multidisciplinario de especialistas, para lograr un buen manejo
funcional y psicológico del paciente con la finalidad de mejorar su calidad de vida.

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RTÍCULO DE REVISIÓN

Hospital Pediátrico Docente Juan Manuel Márquez

Atrofia hemifacial: Revisión de la literatura

Dra. Belkis Correa Mozo1

Especialista de I Grado en Ortodoncia.

RESUMEN: Atrofia hemifacial, también conocida como enfermedad de Romberg o trofoneurosis

facial, es una entidad pocas veces vista en la práctica clínica. Se caracteriza por la atrofia del tejido
graso, la piel, los músculos faciales y en algunos casos los huesos y cartílagos de un lado de la cara.
Su rareza y poca frecuencia en los niños dificulta su diagnóstico cuando aparece en edades
tempranas. Este trabajo es una revisión de la literatura que puede ayudar a enriquecer el aval
científico sobre esta entidad y contribuir a su mejor diagnóstico.

Descriptores DeCS: HEMIATROFIA FACIAL/etiología; HEMIATROFIA FACIAL/diagnóstico;

HEMIATROFIA FACIAL/terapia.

La cara es el foco primario de atención en las relaciones interpersonales, la desfiguración facial

origina consecuencias indeseables ya que la persona desfigurada está "marcada", no porque no
alcance el ideal de "belleza", sino porque no alcanza el estándar mínimo de aceptabilidad. El
individuo adulto con la estética facial afectada, desarrolla una serie de pautas de conductas
variadas relacionadas con el grado de afectación que posee y en ocasiones limita su plena
incorporación a la sociedad. El niño que presenta una alteración importante de su estética facial,
es grave preocupación de sus padres y familiares. Durante la primera infancia aún él no es
consciente de su defecto y al iniciarse la edad escolar; momento en que se relacionará
constantemente con otros niños y que tendrá patrones de comparación, es que no hará
consciente este hecho, de ahí, la importancia del diagnóstico y tratamiento temprano de las
malformaciones craneofaciales.1,2,3

Diversos investigadores han propuesto 4 mecanismos básicos para explicar el proceso del
crecimiento craneofacial y cada uno de ellos ha concedido importancia variable a mecanismos
individuales:

Fuerzas expansivas intersticiales generadas por los tejidos al nivel de las suturas.

Fuerzas expansivas intersticiales generadas por la formación de hueso endocondral.

Depósito y maloclusión de hueso.

Acción de las matrices funcionales periósticas y capsulares.

Vander Klauss4, propuso la teoría más reciente y acertada del crecimiento y desarrollo del
complejo craneofacial que fue ampliado por Moss5, ambos, consideran que el crecimiento de los
tejidos esqueléticos constituye una respuesta secundaria, compensatoria y mecánicamente
obligada a cambiar de las matrices funcionales. Moss afirma: "la cabeza es una estructura
compleja que desde el punto de vista operativo incluye varias funciones relativamente
independientes: olfato, respiración, visión, digestión, habla, audición, equilibrio e interacción
neural". Cada función es llevada a cabo por tejidos blandos apoyados y protegidos por elementos
esqueléticos conexos.6 El análisis de las características precisas de la mutación genética a menudo
revela los mecanismos por los cuales, una estructura particular o un grupo de estructuras, alteran
el crecimiento del macizo craneofacial.

Cuando por alguna razón las matrices funcionales se ven afectadas en su crecimiento, los tejidos
esqueléticos responden también con un grado de afectación dependiendo del momento en que
ésta se produzca. En este tema, se evidencia cómo por causas aún desconocidas se produce una
enfermedad que afecta grandemente el crecimiento y desarrollo de las estructuras de la cara, con
las consiguientes alteraciones psíquicas y sociales que trae aparejada. Esta revisión de la literatura
es con el objetivo de contribuir a ampliar la información científica en nuestro medio y garantizar
con un diagnóstico y tratamiento oportunos al mejoramiento de la calidad de vida de quienes la
padecen, objetivo básico de nuestro sistema de salud.
Desarrollo

Atrofia hemifacial, entidad pocas veces vista en la práctica clínica, es una enfermedad progresiva
que suele comenzar en la adolescencia o en la primera juventud. Comienza en la zona paramedial
de la cara (situada a 2 ó 3 traveses de dedo lateralmente a la línea media) con atrofia del tejido
subcutáneo graso. La piel situada por encima, los músculos faciales por debajo y en algunos casos
los huesos y cartílagos de la cara, pueden estar atrofiados. Puede aparecer en la literatura con
otros términos como: Enfermedad de Romberg, Síndrome de Perry-Romberg y Trofoneurosis
Facial.3 Coiffman,7 utiliza el término Hemiatrofia Facial Progresiva, al igual que Sharpe,8 Rogers,9
Moss10 y Wartenberg.11

En las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden observarse con frecuencia la caída de las
pestañas y una calvicie anterior; también puede haber atrofia ipsolateral de la lengua. Algunos
pacientes pueden presentar epilepsia que afecta sobre todo el lado contrario y son frecuentes los
procesos inflamatorios que afectan el ojo. Aunque generalmente aparece en la adolescencia o en
la primera juventud, se han reportado casos en niños por diferentes autores.8,9,11,12,13,14 y 15
La enfermedad suele alcanzar el máximo en un período de 2 a 12 años, pero puede detenerse en
cualquier momento dejando sólo una deformidad mínima. Puede limitarse a una de las zonas de
inervación de una de las ramas del trigémino o en ocasiones desbordan estos límites y afectan el
cuello, hombro, brazo, tronco e incluso, la pierna del mismo lado.

La piel puede presentar un color castaño claro que en casos más severos puede ser castaño
oscuro; se cree que esto se debe al espesamiento de la epidermis y la atrofia de las estructuras
anexas.

Los músculos faciales disminuyen de tamaño pero conservan su función, los huesos y cartílagos
faciales están poco desarrollados dependiendo de la edad en que apareció la enfermedad. Ya que
los huesos de la cara no alcanzan el 90 % de su tamaño adulto hasta que el individuo no tiene 12 ó
13 años, de comenzar la enfermedad en la primera infancia, provocará las lesiones óseas más
importantes.16,17 y 18

Etiología

La etiología no ha podido ser demostrada aunque parece ser que la causa radica en el sistema
nervioso simpático. Wartenbetg11 postuló que, un disturbio en el sistema simpático podría inducir
la atrofia de los tejidos subcutáneos de esta condición, mostrando simpatectomía cervical en ratas
por Moss y Crikelair10 que sustentan esta teoría. Aunque ha sido relacionado el desarrollo de esta
enfermedad con los traumas, incluidos las extracciones, no ha podido ser demostrado
científicamente.12 Mascona,19 reporta el caso de una mujer de 23 años con Lupus
paniculítico,raro proceso inflamatorio crónico de la grasa subcutánea que se extiende
gradualmente produciendo necrosis y degeneración, en la cual, la resolución y transformación de
la grasa subcutánea en tejido fibroso, resultó en una atrofia hemifacial. Rogers6 concluye que la
causa radica en el sistema nervioso simpático, señalando que la causa actuaría a nivel central del
diencéfalo. Lo cierto es que la etiología aún es oscura.

Aunque se acepta el término de atrofia hemifacial, la desfiguración puede incluir ambas regiones
faciales. En una revisión de 772 casos, Rogers9 encontró un 5 % bilateral y que se presentaba con
mayor frecuencia en el sexo femenino con una proporción de 3 a 2.

Esta aparición es similar a la que ocurre en la lipodistrofia parcial20 y en el síndrome de

Barrasques Simonsd.21 En los casos reportados por Lakhani22 y Sharpe,8 la enfermedad también
atacaba los miembros.

El primer síntoma que llama la atención en la aparición de esta enfermedad es la pérdida de la

plenitud facial en un lado de la cara que trae como consecuencia una asimetría facial.
Generalmente el área inicial de la enfermedad se localiza sobre el músculo temporal como una
línea vertical que se extiende a todo lo largo y que ha sido denominada "estocada de sable".3,7,12
Ver figura.

Figura

FIGURA. Apariencia facial de una paciente afectada por esta enfermedad. Obsérvese la "estocada
de sable" en el lado derecho de la cara.

El examen físico nos muestra que el tejido blando posterior a ese surco está más deprimido y
menos grueso y el examen funcional nos corrobora que no hay pérdida de las funciones
musculares. El examen bucal no muestra alteraciones en la cronología y orden de erupción ni en la
formación dentaria, puede presentarse mordida cruzada posterior en el lado afectado.12,13

Radiográficamente puede observarse el desarrollo desproporcional del esqueleto facial con una
discrepancia entre el lado sano y el afectado. El ángulo mandibular del lado enfermo es más
obtuso, sugestivo de un patrón similar a las atrofias por desuso. El ultrasonido de la zona muestra
la disminución de las partes blandas a ese nivel. La interconsulta con otras especialidades se
impone para la localización de otros de los signos y síntomas. La aldolasa y creatinina quinasa
elevadas, son sugestivas de distrofia músculo esqueletal activa.12
El diagnóstico temprano demuestra que se conoce la enfermedad y garantiza un buen plan de
tratamiento que generalmente se lleva a cabo por equipos multidisciplinarios que cumplen un
objetivo fundamental: mejorar la calidad de vida de estos pacientes, establecer una buena
relación de oclusión, mejorar la estética facial y propiciar un buen desarrollo funcional y
psicológico, son premisas de este objetivo fundamental.

Para el tratamiento de la enfermedad han sido propuestos procedimientos que oculten el defecto
tales como inyecciones de silicona por debajo de la piel, injertos y colgajos de hueso, cartílago,
grasa, fascia y/o dermis.23 Con el desarrollo de la microcirugía, técnicas de las cuales se tienen las
primeras referencias en Japón en 1965 y que fueron ganando aceptación en la década de los 70, se
han logrado mejores y estables resultados. Fisher24 reporta un promedio de 43 casos entre 4 y 70
años de edad, operados por estas técnicas con óptimos resultados. Fujino25 reporta la evolución
de un caso de atrofia hemifacial tratado con cirugía microvascular y craneofacial con un
seguimiento de 11 años.

En un estudio longitudinal de transferencia de colgajos libres de más de 3 años, Otsuka,15 reporta

6 casos tratados, 2 de ellos, con atrofia hemifacial. La edad no parece ser objeción para el
proceder quirúrgico, no así la actividad de la enfermedad, factor a tener en cuenta para evitar la
reabsorción de los tejidos utilizados.26,27

Conclusiones

En los últimos años se han hecho notables progresos para conocer mejor la patogenia de las
malformaciones craneofaciales, muchas de las cuales, son raras lo que en ocasiones dificulta su
diagnóstico. Esta somera revisión estimulará a estomatólogos generales, odontopediatras y
especialistas que están en la mejor posición en su práctica diaria, a detectar y remitir estas
anormalidades en sus comienzos y valorar con mayor precisión el complejo craneofacial.

SUMMARY: Facial hemiatrophy, also known as Romberg's disease or facial trophoneurosis, is an

illness rarely seen in the clinical practice. It is characterized by the atrophy of the fatty tissue, the
skin, the facial muscles and, in some cases, the cartilage bones of one side of the face. Its
infrequency in children makes difficult its diagnosis when it appears at early ages. This is a
literature review that may help to improve the scientific knowledge about this disease and
contribute to have a better diagnosis.
Subject headings: FACIAL HEMIATROPHY/etiology; FACIAL HEMIATROPHY/diagnosis; FACIAL
HEMIATROPHY/therapy.

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Recibido: 28 de abril de 1997. Aprobado: 30 de abril de 1997.

Belkis Correa Mozo. Ave 31 entre 76 y Obelisco. Marianao. Ciudad de La Habana. Cuba.

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RESUMEN

La Atrofia Hemifacial Progresiva (Síndrome de Parry-Romberg), es una patología caracterizada por

una atrofia de la piel, la grasa, el tejido muscular y en ocasiones el tejido óseo en la hemicara
comprometida. Es rara, y los casos descritos aparecen antes de la segunda década de la vida. Tiene
carácter progresivo e irreversible. Se presenta el caso de un paciente masculino, de 76 años de
edad, en el cual apareció la enfermedad luego de la exéresis traumática de un tercer molar
superior retenido (28). En el transcurso de la evolución de la enfermedad, el paciente, no refirió
sintomatología que lo obligara a solicitar tratamiento facultativo.

PALABRAS CLAVES: ATROFIA HEMIFACIAL PROGRESIVA. SINDROME DE PARRY-ROMBERG.

INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Parry-Romberg (SPR) fue descrito por el médico inglés Caleb Parry, sobre 1815 y
desarrollado posteriormente por Moritz Romberg en1846 (1). También conocido como Atrofia
Hemifacial Progresiva, caracterizado por una atrofia lenta y progresiva, generalmente unilateral,
de los tejidos faciales (2)(3).

La causa de esta afección es desconocida. Ha sido propuesto, como causa primaria, un trastorno
en el metabolismo de la grasa (4), así también su patogénesis se ha asociado con fenómenos de
autoinmunidad, trauma, infecciones virales, alteraciones endocrinometabólicas y factor
hereditario (5)(6)(7).

Es una enfermedad rara, el número de casos es de 1 cada 700 000 (1), siendo más afectado el sexo
femenino (8)(9)(10).

El diagnóstico está basado en las manifestaciones clínicas de la enfermedad (11), si el paciente

presenta solo asimetría facial; Tomografía Axial Computarizada, Resonancia Magnética Nuclear,
Punción Lumbar y Estudios Inmunològicos serán realizados ante síntomas neurológicos (12)(13).

El SPR es una condiciòn autolimitada, para la cual no se ha encontrado cura. Se evalúa en equipos
multidisciplinarios (14). El tratamiento de elección es la correcion quirúrgica de la atrofia cuando
ya no progresa la enfermedad, debido a la gran afectación estética, física y psíquica que provoca
en el paciente (15)(16)(17).

El objetivo de este trabajo es, a través de la presentación de un paciente con Síndrome de Parry-
Romberg en nuestra localidad, aportar un nuevo caso a la literatura y reducido universo,
reportados de esta afección, así como dar a conocer una posible relación etiológica de esta
entidad con los procederes quirúrgicos estomatológicos.
PRESENTACIÓN DE CASO

Paciente masculino, de 76 años, tez amarilla, que es captado en actividad de terreno por
estomatólogo del área de Cayo Guìn (rural), municipio Baracoa, el cual no presentó sintomatología
que lo obligase a buscar ayuda facultativa. Refiere que hace aproximadamente 45 años, se realizó
extracción traumática del 28 retenido, teniendo hemorragia alveolar a las pocas horas después del
proceder, que obligó a su internamieto en el Hospital de la localidad, donde fue tratado y dado de
alta a los dos días siguientes. Notó la aparición de asimetría facial, a predominio de la hemicara
izquierda, la cual se manifestó tres semanas después de la intervención y evolucionó lenta y
progresivamente durante un período de más menos 8 1/2 años, hasta que la enfermedad se
detuvo, sin otras manifestaciones acompañantes o dolorosas. Es un paciente con estado de salud
aparente en aquel entonces, hoy sufre de HTA, para lo cual no lleva tratamiento regular. Sin
antecedentes de familiares que hayan padecido igual afección. Padres fallecidos de causa
desconocida. No fuma ni ingiere bebidas alcohólicas.

EXAMEN FÍSICO FACIAL (Fig. 1).

Asimetría facial a expensa de hemicara izquierda, caracterizada por atrofia marcada de las
regiones temporal, maseterina y geniana media y baja, con pérdida del contorno de la mejilla. Piel
de apariencia normal, unida al hueso subyacente (mandibular y temporal) , donde no se palpa
contractura muscular al ocluir fuertemente el paciente. Desviación ligera de la comisura labial
hacia el lado afectado, así como del ala nasal, izquierdas.

Monografias.com

Fig. 1 Atrofia Hemifacial Progresiva a predominio de hemicara izquierda. Vista Frontal.

Monografias.com

Fig. 2 Atrofia Hemifacial Progresiva a predominio de hemicara izquierda. Vista Lateral.

EXAMEN FÍSICO INTRAORAL

Edente parcial, con presencia de dientes remanentes en mal estado, con pérdida de la oclusión
dentaria en el sector posterior. No otras alteraciones significativas.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS (FIG. 3, 4 Y 5)

Hematológico que no arrojaron alteraciones de importancia, Tomografìa Axial Computarizada

(TAC) que mostró manifestaciones degenerativas propias de la edad y Rayos X Anteroposterior (Rx
AP) de mandíbula que reveló alteraciones óseas en relación con la patología referida.

Monografias.com

Fig. 3 TAC de cráneo con signos de atrofia cortical y subcortical y ventriculomegalia

compensatoria. Fosa posterior normal.

Monografias.com

Fig. 4 TAC de cráneo. Atrofia del tejido celular subcutáneo y muscular de la región temporal
izquierda, sin lesión ósea.

Monografias.com

Fig. 5 Rx AP de Mandíbula. Asimetría mandibular a expensa del hemicuerpo izquierdo, con

hipoplasia del mismo y reducción de la altura de la rama.

DISCUSIÓN:
PR es una rara enfermedad caracterizada por atrofia de la piel, grasa, tejido conectivo, músculo, y
en ocasiones hueso, en un lado de la cara, también conocida como Atrofia Hemifacial Progresiva
(18).

Esta enfermedad se presenta entre la primera y segunda década de la vida, se han descrito casos
hacia los 40 años de edad, por lo general progresa lentamente durante muchos años y se estabiliza
posteriormente (19)(20), sin mostrar mejoramiento espontáneo (11). El caso reportado se
manifestó a la edad de 31 años y evolucionó en más menos 8 ½ años, período en que se detuvo sin
regresión de la asimetría causada.

La etilogía de la misma se considera desconocida, pero se ha especulado su posible relación con

factores como disturbios del metabolismo de la grasa, autoinmunidad, trauma, infecciones virales,
trastornos endocrinometabólicos y hereditarios (4)(5)(6)(7). En nuestra presentación proponemos
un nuevo vínculo de la misma, con el estímulo traumático que pudo haber causado la extracción
dentaria, pues el paciente refirió la pérdida del tercer molar, y coincidentemente unas semanas
más tarde, notó la atrofia de los tejidos faciales, factor que no se menciona en las literaturas
cosultadas.

Puede presentar muchas manifestaciones clínicas, pero la aparición y severidad de estos síntomas
varía individualmente (21). Los pacientes van desde los que tienen una asimetría imperceptible a
desfiguración aguda (1). Pacientes quienes manifiestan atrofia en edades tempranas presentan
mayor repercusión (22). Se describe la asimetría facial como signo principal, que puede involucrar
al tejido óseo, cambios en la piel con presencia de hipo o hiperpigmentación, esclerodermia en
golpe de sable, anormalidades cerebrales visibles en RM con manifestaciones neurológicas de
migrañas, epilepsias, convulsiones, etc, anormalidades oculares, dolores faciales, desviación de la
nariz, manifestaciones bucales y dentarias, así como toma del hemicuerpo del mismo lado (1). Del
paciente obtuvimos las características clínicas descritas en el examen físico, refiriendo además en
el interrogatorio, ausencia de todo tipo de sintomatología en el transcurso de la efermedad, así
como la no aparición de otras complicaciones, evolución que se considera esté relacionada
directamente con el buen estado de salud aparente del mismo y la edad (31 años) en que ocurrió
el accidente.

TRATAMIENTO:

Hoy en día, los pacientes afectados, son atendidos en Equipos Multidiscilplinarios, compuestos por
Cirujanos Plásticos, Internistas, Cirujanos Dentales, Psicólogos, etc. La cirugía cosmética con
injertos de grasa autógena, inyecciones de silicona o colágeno e implantes inorgànicos constituyen
alternativas para corregir las deformidades (23)(24). No existe un algoritmo de tratamiento
estandar, se ha propuesto uso de esteroides tòpicos, vitamina D3 tópica, methotrexate
(25)(26)(27)(28). Esteroides orales se han empleado, así como antimaláricos (29)(30). El paciente
acudiò a nuestra cosulta alrededor de 45 años después de instalada la enfermedad, a la edad de
76 años, motivado por el interés de la Estomatóloga de su área de salud. No fue sometido a
tratamiento alguno.

CONCLUSIONES:

Se presenta el caso de un paciente portador de una condición degenerativa, conocida como SPR,
que constituye una rara entidad en nuestra especialidad, descrita hace más de un siglo, cuya
etiología y patogenia, aún no se han podido dilucidar. Que presenta un cuadro clínico muy variable
y no existe tratamiento eficaz capaz de detener la misma y evitar la marcada deformidad que
produce. Una vez que se estabiliza, la cirugía correctora constituye el tratamiento de elecciòn .

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Autor:

Dr Robin Oliveros Asencio

Especialista de 1er grado en Cirugía Máxilo Facial. Hospital General Docente ?Octavio de la
Concepción y de la Pedraja?. Baracoa.

Dra Melgar C. Rodríguez Rivas

Estomatólogo General Básico.Policlínico Principal de urgencia ?FERMIN VALDÉZ DOMÍNGUEZ?.

Baracoa.

Leer más: http://www.monografias.com/trabajos-pdf5/atr-ofia-hemifacil-progresiva-sindrome-

parry/atr-ofia-hemifacil-progresiva-sindrome-parry.shtml#ixzz5GWZ8Snd3

Hipertrofia hemifacial

cirugía maxilofacial madridLa mayoría de las personas presentan alguna asimetría facial. Sin
embargo, algunas personas presentan un aumento de tamaño considerable de un lado dela cara.
En este caso se considera que existe hipertrofia hemifacial.

Puede afectar a cualquier lado de la cara, y las mujeres son más propensas a sufrirlo. Además, se
cree que está causado por un aumento de aporte neurovascular en el lado afectado.

La asimetría suele implicar el hueso frontal, maxilar, paladar, mandíbula, proceso alveolar,
cóndilos y los tejidos blandos asociados. En el lado afectado, la piel es gruesa y basta, el pelo es
espeso y abundante y las secreciones de las glándulas sebáceas y sudoríparas son excesivas. En
este lado, el oído y el ojo también pueden ser de tamaño superior. Dentro de la boca, se puede
sufrir también un aumento de tamaño de las papilas fungiformes, las raíces y las coronas de los
dientes. Por todo esto, la maloclusión es común.

Un 20% aproximadamente de pacientes que sufren hipertrofia hemifacial sufren un retraso

mental, debido al aumento de tamaño unilateral de los hemisferios cerebrales. Además, los
pacientes de hipertrofia hemifacial pueden presentar una mayor incidencia de ciertos tumores
viscerales, especialmente el tumor de Wilms en el riñón. En raras ocasiones, la hipertrofia se
extiende más allá de la cara.

No existe un tratamiento específico para esta patología, aunque en algunos casos se puede
precisar de cirugía para mejorar las anomalías estéticas.

HIPERTROFIA HEMIFACIAL

La Hemihipertrofia congénita es un trastorno poco frecuente; se caracteriza por asimetría

importante del cuerpo, puede ser simple, limitada a un dedo; segmentaria, que afecta una región
específica del cuerpo, o compleja, a menudo es unilateral; aunque puede presentarse compromiso
bilateral limitado. Puede afectar todos los tejidos de la región con crecimiento anormal; pero, en
ocasiones, afecta sólo un número selectivo de éstos. De manera típica se presenta como una
hipertrofia unilateral, localizada, de tejidos blandos ,huesos faciales y dientes.

Etiología y patogenia.

Se presentan más en mujeres que en hombres 3:2. El tumor de Wilms es la neoplasia que se asocia
con mayor frecuencia a la hemihipertrofia. Se postulan múltiples factores etiológicos en el
desarrollo de la enfermedad; entre los que se incluyen, alteraciones vasculares o linfáticas de tipo
anátomico o funcional, disfunción endocrina, alteración del ambiente intrauterino, trastornos del
sistema nervioso central, anormalidades cromosómicas y división celular asimétrica.

Características Clínicas

Se presenta asimetría de hueso frontal, maxilar, palatino, mandíbula rebordes alveolares y

cóndilos, así como hipertrofia asociada de los tejidos blandos. La piel puede estar engrosada, con
excesiva secreción de las glándulas sebáceas y sudoríparas e hipertricosis; el pabellón auricular
suele estar grande; el crecimiento unilateral de uno de los hemisferios cerebrales puede producir
retardo mental en el 15 al 20 % de los pacientes, además de trastornos convulsivos.]

Manifestaciones bucales

La lengua presenta hiperplasia unilateral y aparece torcida, con una delimitación muy clara en la
línea media; las papilas fungiformes son grandes, simulan excrecencias polipoides y puede
presentar disgeusia; los tejidos blandos intrabucales están engrosados y agrandados y se describen
como exagerados y situados sobre pliegues blandos aterciopelados.
ESUMEN:

Se hace una revisión de la literatura sobre la Hemiatrofia Facial Progresiva (Síndrome de Parry-
Romberg). La descripción de las características clínicas y la posible asociación con otras patologías,
permite la comprensión de este síndrome considerado por algunos autores como un trastorno del
desarrollo causado por defectos de la vascularidad de la zona, producto de alguna causa infecciosa
o traumática. Su etiología no esta bien determinada, pero sí, su aspecto clínico, el cual se repite en
todos los pacientes. El llamativo aspecto asimétrico que presenta el paciente y su conducta
progresiva, sumado a otras condiciones asociadas como la neuralgia del trigémino, permite un
rápido reconocimiento de esta enfermedad y su pronta derivación a los especialistas adecuados.

Se presentan dos casos de pacientes con estadios diferentes de esta enfermedad, que acudieron al
Servicio de Cirugía Bucal de la Facultad de odontología de la Universidad Central de Venezuela,
que brindan un aporte en el conocimiento de la misma.

Palabras clave:Síndrome de Parry-Romberg, hemiartrofia facial, cirugía craneo-facial

SUMMARY:

A literature review of the Progresive Hemifacial Atrophy (Parry-Romberg¥s Sindrome) is done.

Description of the clinical features and related pathologies leads us to the understanding of this
disease, considered by some authors as a consecuence of some vascular defects due to trauma or
infecction in the affected area. The etiology of this sindrome is not well determined, but the
clinical aspect is very similar in all the patients. The tipical facial assimetry, its progresive nature
and the association to other patholgies like the trigeminal neuralgia, are important features for
the recognition of the disease and the referral to an apropriate specialist. Two cases of Progresive
Hemifacial Atrophy in diferent development stages which were evaluated in our service are
presented.

Key words: Parry-Romberg, Sindrome, Craneo-facial Surgery, facial hemiartrophy.

REVISION DE LA LITERATURA

La Hemiatrofia Facial Progresiva es una patología de consideración importante no solo por la

asociación que tiene con otras enfermedades, sino también por su implicación directa dentro del
aspecto estético del paciente que la sufre.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en el año de 1825 por C.H. Parry, sin embargo su
descripción detallada la hizo M.H. Romberg en 1846, de allí su denominación como Síndrome de
Parry-Romberg.(Gorlin y col 1976, Ong y Yeo 1990, Popov y col 1994, Miller y Spencer 1995,).

El término de Hemiatrofia Facial Progresiva (HFP) fue introducido por Eulenberg en 1871 aunque
existen algunos autores que prefieren llamarla simplemente Hemiatrofia Facial. (Gorlin 1976,
Popov 1994). Es una patología rara, pero bien reconocida en cuanto a sus manifestaciones clínicas,
sin embargo los factores etiológicos que la causan todavía permanecen desconocidos.

Existe una serie de hipótesis las cuales sugieren que podría ser consecuencia de alteraciones del
sistema nervioso simpático cervical (Shafer y col 1983, Popov y col 1994,), historia de trauma e
infecciones (Gorlin y col 1976, Shafer y col 1983), procesos inflamatorios de carácter no infeccioso
(Cory y col 1997). Todos estos afectan de alguna manera la irrigación sanguínea, sirviendo como
mecanismo de gatillo para el desarrollo de la subsecuente atrofia.

Características clínicas. La HPF es de desarrollo lento y progresivo, está limitada en forma exacta y
precisa a la mitad de la cara, aún cuando en casos muy raros se presenta en forma bilateral. Si la
enfermedad comienza en la primera década de la vida cuando el esqueleto facial todavía se
encuentra en desarrollo, el hueso está mas propenso a sufrir deformación, mientras que si la
enfermedad se desarrolla en etapa adulta las alteraciones se encontrarán localizadas en los tejidos
blandos. (Rogers 1964, Converse 1977)

Afecta por lo general a la piel, tejido celular subcutáneo y a la musculatura subyacente, en raras
ocasiones afecta al tejido cartilaginoso y al hueso. Puede comenzar en uno o varios puntos del
cráneo o de la cara. Su signo clínico inicial es un incremento o disminución de la pigmentación de
la piel, la cual se produce generalmente en la frente cerca de la región superciliar o en la región
infraorbitaria en la zona del complejo cigomático-malar, pudiendo en algunos casos involucrar al
párpado inferior. (Converse 1977)
Estas alteraciones de la pigmentación van seguidas de la disminución progresiva del espesor del
tejido celular subcutáneo, hasta su completa desaparición, haciendo que la piel se adelgace
notablemente adhiriéndose por completo al músculo y hueso subyacente, tomando una
coloración pardusca característica, semejante al bronceado obtenido por la exposición a los rayos
del sol. Esta pérdida progresiva del tejido de soporte de la piel hace que el paciente tenga un
aspecto esquelético característico del lado afectado. también se describe en esta patología la
presencia del llamado "Cup de Sabre" término francés que significa marca del sable, este signo se
encuentra generalmente delimitando la porción afectada de la no afectada en forma de un surco
bien marcado. (Gorlin 1976, Converse 1977, Shafer 1983)

Los músculos faciales involucrados se adelgazan, pero su función motora está preservada, aunque
por las condiciones de rigidez de la piel que los cubre, su rango de movilidad se encuentra
limitado. En estudios electromiográficos se ha podido demostrar que no hay evidencia de
degeneración neuromuscular, sin embargo histológicamente la fibra muscular demuestra signos
de atrofia con disminución de las estriaciones y de los núcleos. (Peskova y col 1961)

En algunos casos muy avanzados, la enfermedad puede involucrar otras zonas del cuerpo como el
tronco y las extremidades cruzando también la línea media. (Lang y Schmitz, 1956)

Manifestaciones Bucales Entre las manifestaciones bucales de la HFP podemos mencionar, atrofia
de la lengua y labios en el lado afectado, disminución de tamaño del cuerpo y ángulo de la
mandíbula ocasionando la correspondiente maloclusión. En cuanto a los dientes, se puede
observar un retardo en su erupción y también alteraciones en cuanto a su morfología radicular
pudiéndose presentar en algunos casos reabsorción radicular. (Mazzeo y col, 1955. Shafer 1983.
Fayad y Steffensen, 1994.).

Otras manifestaciones patológicas asociadas Debido al problema vascular que existe (fibrosis de
los capilares y arteriolas) algunos pacientes presentan alteraciones de las glándulas sudoríparas y
atrofia de los folículos pilosos, ocasionando escleroderma y áreas de alopecia (Rischbeit, 1976;
Menni y col, 1977.). En otros casos la enfermedad puede estar acompañada de neuralgia del
trigémino, parálisis facial, epilepsia, arteriosclerosis y desordenes mentales como neurosis y
psicosis. (Converse 1977; Terstegge y col 1994.).
En relación con el ojo, podemos tener exoftalmia o enoftalmia, presencia del síndrome de Horner,
heterocromía del iris y midriasis.(Aracena y col, 1979; Achour y col 1988; Auvinet y col 1989.)

Scievink y col (1996), publican un caso asociado a aneurismas intracraneales múltiples y Takahashi
y col (1996), describen otro caso en el cual encontraron múltiples calcificaciones intra cerebrales.

Por último algunas implicaciones en relación con el sistema inmunológico que se pueden
mencionar son: incremento de la IgG sérica y el factor RA, anticuerpo antinuclear, anticuerpo anti-
DNA y células LE pueden estar positivos. (Kayanuma y Oguchi, 1994; GarcÌa de la Torre y col
1995.). Diagnóstico: El diagnóstico de esta enfermedad está basado en la clínica que ofrece el
paciente con sus características tÌpicas que determinan el síndrome. El cambio de coloración de la
piel como si se tratara de vitiligo (Schafer 1983) o decoloración pardusca (Gorlin 1976) sumado a la
pérdida llamativa de masa tisular, confinada a un solo lado de la cara pueden hacernos concluir
que se trata de esta entidad patológica. Los estudios radiológicos ayudan a descartar la existencia
de patologías Óseas. Tratamiento: Las modalidades de tratamiento reconstructivo para la HFP son
muy diversas y variadas, sin embargo su éxito parece depender de la escogencia del mismo para
cada caso en particular y de acuerdo a la fase de desarrollo en la que se encuentre la enfermedad.
(Converse 1977)

Entre las técnicas quirúrgicas empleadas a través del tiempo podemos mencionar:

Injerto combinado de Dermis, PanÌculo Adiposo y Fascia: Este tipo de injerto fue de los primeros
utilizados en el tratamiento de la HFP y aún cuando en sus fases iniciales aportaba un buen
soporte para los tejidos atróficos, con el tiempo en la mayoría de los casos se producía una
reabsorción casi completa del mismo, sin embargo según algunos autores durante este proceso se
mejoraba considerablemente la calidad biológica de los tejidos, permitiendo la colocación de un
segundo injerto con probabilidades de éxito mucho mejores. (Pescova y Stockar 1961)

Injerto Pediculado de Piel, Dermis y PanÌculo Adiposo: a Través de un colgajo tubular, que puede
tener su base en la región pectoral o en la región abdominal, se lleva el extremo libre del mismo a
la zona del defecto que se desea reconstruir. Uno de los argumentos en defensa de este
procedimiento, es la garantía que tiene el injerto de la nutrición sanguínea mientras que se
produzca la neovascularización en el sitio receptor, que garantice la supervivencia del transplante.
Si bien este método ha sido muy utilizado, entre sus desventajas se reportan la gran cantidad de
Cirugías de remodelación que hay que hacer para lograr el espesor estético adecuado de los
nuevos tejidos. (Converse 1977)

Injertos Libres de Dermis y Panículo Adipso con Anastomósis Microvascular: Con el desarrollo de
sofisticadas técnicas en el área de la Cirugía Microvascular, los pacientes que padecen HFP tienen
un nuevo recurso muy valioso para el tratamiento de su problema. Se trata de injertos
desepitelializados que son deslizados a Través de túneles submucosos en las áreas defectuosas y
que reciben nutrición sanguínea por medio de anastomósis con los vasos de la zona utilizando la
microcirugía. Esta técnica, es la que por su versatilidad y sus grandes probabilidades de éxito es la
mas utilizada hoy (Fujino y col, 1975; Wells y Edgerton 1977).

Es necesario agregar que a estos tratamientos se le suma la atención odontológica y médica

necesaria para cada manifestación que se presente, la cual puede ser variada, desde infecciones
dentarias, reabsorciones radiculares, enfermedad periodontal hasta el tratamiento
medicamentoso de la neuralgia del trigémino o la electrofulguración selectiva del ganglio
trigeminal si es que existe una asociación con esta patología. Todo esto se hace en función de
mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

PRESENTACION DE LOS CASOS

CASO N_ 1:

Paciente femenina de 34 años de edad, de raza mestiza quién acude a la consulta por presentar
una lesión en el lado izquierdo de la cara. Al interrogatorio la paciente manifiesta que desde hace
aproximadamente ocho meses ha notado que el lado izquierdo de la cara comenzó a adelgazarse
sin explicación alguna. Se inicia con la aparición de una mancha en la región del pómulo y luego en
forma progresiva la piel se ha ido adelgazando. No hay sensación dolorosa para el momento de la
consulta y lo único que refiere, es una sensación de estiramiento de la piel, especialmente, cuando
trata de abrir la boca para masticar o al bostezar.

El examen clínico extrabucal, se observa una asimetría moderada en el lado izquierdo de la cara,
con aspecto de ausencia de los tejidos de soporte de la piel, lo cual hace que el esqueleto facial del
lado afectado él maxilar superior y el malar se hagan mas notorios que en lado contrario. El surco
nasogeniano del lado afectado se encuentra muy marcado y se nota un hundimiento de la piel en
la zona correspondiente al carrillo, igualmente se puede observar una decoloración suave de la
piel. (Ver Fig. 1). Al palpar bimanualmente de ambos lados de la cara, se nota que en el lado
afectado hay una falta de los tegumentos subcutáneos, con la percepción de una piel acartonada.

Fig. 1

El defecto señalado se puede observar mas claramente al comparar el lado afectado con el lado no
afectado (Ver Fig. 2 y 3) El examen clínico intrabucal al igual que el examen radiográfico no
revelaron ninguna anomalía que pudiera estar relacionada con la patología presente y ambos se
encontraron normales.

Fig.2

Fig. 3

Tratamiento: Esta paciente cuando acude a nuestra consulta, lo hace por dificultad para abrir la
boca y por pérdida de masa de espesor en su cara, lo cual hace sospechar que podría tratarse de
alguna destrucción ósea de origen tumoral. Esta suposición fue descartada una vez evaluadas las
radiografías respectivas las cuales demostraban que el hueso estaba sano.

La paciente fue referida con el diagnóstico presuntivo de Hemiatrofia Facial Progresiva al Servicio
de Cirugía Plástica del Hospital Universitario de Caracas para su reconstrucción.

CASO N_ 2:

Se trata de una paciente femenina de 29 años de edad, de raza morena, que acude a la consulta
por presentar dolores intensos en el lado derecho de la cara, desde hace aproximadamente un
año. Al interrogatorio, la paciente manifiesta que el defecto presente en el lado derecho de la cara
comenzó hace aproximadamente cinco años en la zona temporal y luego se le fue extendiendo a
todo lo largo de la cara. Sin embargo desde hace un año aproximadamente comenzó a sufrir dolor
fuerte en la cara, sobre todo cuando trataba de abrir la boca, con una duración corta de
aproximadamente 30 a 40 segundos, apareciendo varias veces al día y no se calmaban al tomar
analgésicos, por lo cual se le diagnostica presuntivamente como una neuralgia del trigémino,
complicación asociada en la HFP . (Converse 1977; Terstegge y col 1994.).

En el examen clínico extrabucal podemos observar una marcada asimetría facial en el lado
derecho de la cara, que involucra las regiones temporal, cigomática, maxilar y mentoniana del lado
mencionado. La piel carecía por completo de soporte subcutáneo, dando a la cara del paciente la
típica apariencia de facies esquelética descrita anteriormente entre las características clÌnicas de la
HFP avanzada (Ver Fig. 4).

Fig. 4

A la palpación se apreciaba claramente la diferencia en la textura de los tejidos entre el lado

derecho e izquierdo de la cara, al igual se puede observar la limitación exacta a la hemicara del
lado afectado, respetando la línea media, lo cual se evidencia claramente en las fotos de los
perfiles, ya que en el lado izquierdo no existe defecto alguno. (Ver Fig. 5 y 6).

Fig. 5

Fig. 6

En el examen clínico intrabucal pudimos observar una limitación de la apertura bucal, con ligera
desviación de la mandíbula hacia el lado afectado y además presencia de dolor al realizar esta
maniobra. La lengua, piso de boca, paladar , carrillos, se encontraban normales, con excepción de
una ligera inflamación gingival generalizada y presencia de caries en algunos dientes.
Tratamiento: Aunque el tratamiento de esta paciente escapa de nuestra competencia, se hizo lo
necesario para aliviar el dolor provocado por la neuralgia del trigémino asociada, por lo cual se le
administró Carbamazepina con dosis en incremento, comenzando por 250mgs hasta controlar el
dolor y paralelamente fue referida a los Servicios de NeuroCirugía y de Cirugía Plástica del Hospital
Universitario de Caracas para su respectivo tratamiento.

DISCUSION

Con la presentación de estos dos casos evaluados en nuestro servicio de Cirugía Bucal, con Las
características clÌnicas, típicas del Síndrome de Parry- Romberg, el primer caso un estadio leve y el
segundo más avanzado, con la asociación de una neuralgia del trigémino, nos permite reflexionar
acerca de lesiones del complejo maxilofacial, que si bien su tratamiento definitivo no está en
nuestras manos, estamos comprometidos con diagnosticar la enfermedad para poder referir y
orientar al paciente en forma adecuada.

En ambas situaciones los hallazgos relacionados con la cavidad bucal no fueron de mucha
importancia. Quizás la preocupación mas relevante de ambos pacientes era la relacionada con su
aspecto estético, para lo cual les fue recomendada la consulta con el Servicio de Cirugía Plástica
del HUC. Sin embargo se sabe que el tratamiento de estos pacientes, sobre todo aquellos con un
desarrollo avanzado de la lesión, es complejo, sobre todo por la dificultad en el manejo de una piel
de calidad muy pobre y que está sujeta a sufrir dehiscencias, que complican aún mas el
tratamiento.

Desde el punto de vista odontológico estos pacientes pueden ser ayudados perfectamente
mediante las diversas especialidades que sean necesarias para su tratamiento, considerando en
alguno de ellos como única limitante el grado de apertura bucal que puedan presentar.

Es importante señalar que este tipo de casos rara vez consultan con el odontólogo, pues su
principal molestia es la estética, sin embargo se pueden presentar en la consulta por la dificultad
de abrir la boca.

El diagnóstico acertado y temprano de la lesión permite orientar al paciente para disminuir el

problema estético. Esta es la razón principal por la cual el odontólogo debe estar en conocimiento
de todas estas lesiones no tan frecuentes en el área maxilofacial, para derivarlo a los especialistas
adecuados, evitándole al paciente pérdidas de tiempo y molestias innecesarias.

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El Síndrome de Parry-Romberg

por Jon Stone

Jon Stone

El síndrome de Parry-Romberg, también conocido como hemiatrofia facial progresiva, se solapa

con una enfermedad conocida como esclerodermia lineal “en golpe de sable”. Es un síndrome
neurocutáneo raro de etiología desconocida. Las principales características son la atrofia de los
tejidos blandos, y algunas veces del hueso, en una mitad de la cara o parte frontal de la cabeza, sin
debilitamiento facial. Algunas veces la atrofia se extiende a las extremidades, normalmente del
mismo lado, y puede haber varias complicaciones oftalmológicas y neurológicas. Como neurólogo,
uno debe conocer acerca de este síndrome porque seguramente se encontrará con uno o dos
casos a lo largo de su carrera, quizá para diagnosticarlo a través de la aparición de una asimetría
facial, o de un espasmo de la mitad de mandíbula, o quizá porque un paciente ya previamente
diagnosticado ha desarrollado epilepsia o migraña aguda. Los pacientes con el síndrome de Parry-
Romberg también tienen relación con otras especialidades clínicas como son Dermatología,
Cirugía plástica y Reumatología.

Tabla 1. El síndrome de Parry-Romberg: características clínicas (con estimaciones de su incidencia)

Hemiatrofia facial de grasa, piel, tejido conectivo, músculo y/o hueso (100%).

Hemiatrofia de brazo, tronco o pierna del mismo o lado contrario. (20%)

Atrofia de la lengua (25%).

Anormalidades en dientes (50%) y dificultades para abrir la boca, síntomas en la mandíbula

(incluyendo el espasmo en la mandíbula)(35%).

Migraña/dolor facial (45%).

Anormalidades oculares que incluye el encogimiento del globo ocular, uveitis, anormalidades en la
pupila, miopatía ocular restrictiva (Síndrome de Duane), heterocromía.

Epilepsia (10%) algunas veces asociada con cambios cerebrales en el mismo lado visibles en
Resonancia Magnética (5%).

Vitíligo, depigmentación/hiperpigmentación del pelo (20%).

Anormalidades del cerebro visibles en la Resonancia Magnética- normalmente en el mismo lado

pero algunas veces en el lado contrario con manchas grises o blancas.

"Marilyn - uno de los moderadores"

1. Marilyn - uno de los moderadores de “la Conexión Romberg”, una organización ía de personas
con el síndrome de Parry-Romberg (reproducido con el permiso de Lipincott, Williams y Wilkins).

"Figura 2. “en golpe de sable”"

Figura 2. (A) Esclerodermia “en golpe de sable”, que habitualmente sucede con hemiatrofia facial
en el Síndrome de Parry-Romberg (reproducido con permiso del Dr. Ken Katz). Esta tiende a seguir
las líneas de Blaschko (B), que son líneas embriológicas que favorecen muchas enfermedades de la
piel (reproducido con permiso de Elsevier)

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS.

La principal característica es la hemiatrofia de los tejidos de la cara, normalmente de la grasa,

variablemente de la piel, otro tejido conectivo, y algunas veces del hueso (Fig. 1). La mandíbula,
boca, carrillo, o frente pueden también verse afectados. Los pacientes van desde los que tienen
una asimetría imperceptible a desfiguración aguda. El rango de las características clínicas se
expresa en la tabla. En las zonas en que la asimetría encuentra tejido normal en el otro lado de la
cara, puede producir una “línea”. Alrededor de un 25 % de pacientes con hemiatrofia facial tienen
una línea vertical o diagonal más marcada como resultado de la esclerosis cutánea (más que de la
atrofia de los tejidos más internos) (Fig. 2.) Estas líneas, tienden a seguir las líneas de Blaschko que
son líneas diagonales y verticales de la frente, de origen incierto que ciertas enfermedades de la
piel tienden a seguir. Cuando una línea patológica se presenta se llama esclerodermia “en golpe de
sable” (“en un corte de sable”) y se clasifica separadamente en muchos libros de texto como una
forma de esclerodermia que afecta a la cabeza. La esclerodermia “en golpe de sable”, sin
embargo, parece ser una característica solapada con el síndrome de Parry- Romberg y comparte
una lista de características asociadas. Los otros términos con los que hay que estar familiarizado
son “morfea” (que es un término común para lesiones esclerodermatosas o fibrosas de la piel) y la
pan atrofia de Gower (que es el nombre de una lipoatrofia “del tipo Parry-Romberg” que
únicamente afecta a un miembro). La esclerosis sistémica es la improbable asociación de varias de
estas condiciones.

COMPLICACIONES NEUROLÓGICAS Y PSIQUIÁTRICAS.

La migraña y el dolor facial son los síntomas más comunes en este grupo de pacientes.
Ocasionalmente, puede aparecer la epilepsia y, algunas veces, ésta puede estar directamente
relacionada con una anormalidad del cerebro en el mismo lado que la lesión de la piel. Esto puede
ser solamente visible mediante Resonancia Magnética como una lesión sobre el fondo gris o como
una marca blanca. Más raro es que las imágenes de las anormalidades del cerebro sean del lado
contrario o bilaterales (Fig. 3). A muy pocos de estos casos se les ha realizado una biopsia, pero la
mayoría de ellos sugiere que hay un problema inflamatorio. Hay otra serie de anormalidades
cerebrales que han sido asociadas al síndrome de Parry-Romberg y a la esclerodermia “en golpe
de sable” en los campos de imagen y neuropatología. Estos incluyen la hemiatrofia cerebral,
engrosamiento meningítico, disgénesis cortical (desarrollo anormal del cortex cerebral), lesiones
calcificadas, aneurismas y malformaciones vasculares intracraneales. Está documentado el caso
mortal de un niño con encefalitis asociada del “tipo Rasmussen”. Desde un punto de vista
psicológico, el desfiguramiento es a menudo el peor síntoma, particularmente desde que el mismo
es evidente.

"Figura 3.- (A) Síndrome de Parry-Romberg de lado izquierdo"

Figura 3.- (A) Síndrome de Parry-Romberg de lado izquierdo, con hemiatrofia cerebral del mismo
lado y una marca blanca intensa (reproducido con permiso de Elsevier) (B) Esclerodermia lateral
derecha “en golpe de sable” con una anormalidad cortical en el mismo lado y una lesión contra
lateral en el tálamo. (reproducido con permiso del Grupo de Publicaciones BMJ).

EPIDEMIOLOGÍA

No está bien descrita. Hace unos años llevé a cabo un estudio de las condiciones, sobre 205
pacientes voluntarios pertenecientes a un sitio web de pacientes de USA llamado “La conexión
Romberg”(Fig.4). El sitio web puso en contacto a mucha gente con el síndrome de Parry-Romberg
que previamente no había tenido oportunidad de entrar en contacto con otros con el mismo
problema. La interpretación de los resultados estaba limitada por la metodología, pero la media
de edad de aparición era de 10 años, con alrededor de un tercio cuya enfermedad empezó a los 15
años y algunos casos tardíos a los 40 años. La enfermedad típicamente avanza en unos pocos años
(pero en algunos casos durante mucho más tiempo) y después se para. No avanza
espontáneamente una vez que se establece. Hay informes anecdóticos de empeoramientos
durante el embarazo o después de haber dado a luz. El número de casos es de 1 cada 700.000 y
puede ser más común en mujeres.

HISTORIA

La enfermedad fue descrita por un médico inglés llamado Caleb Parry sobre 1815 y desarrollada
posteriormente en 1846 por Moritz Romberg (el del signo de Romberg). En los 190 años siguientes
no ha habido mucho progreso en la comprensión o tratamiento de la enfermedad- la mayoría
consiste únicamente en informes documentales sobre casos aparecidos.

ETIOLOGÍA

No hay estudios sistemáticos que nos sirvan de guía, pero la mejor explicación, es que es una
enfermedad de autoinmunidad. La patología de la piel si se coge en los inicios, muestra cambios
inflamatorios. Como muestra de la hipótesis inflamatoria se incluyen: una mayor cantidad de
anticuerpos que en la media de la población; la superposición con la esclerodermia lineal, vitíligo,
la presencia de señales transitorias de lesiones en el cerebro en las Resonancias Magnéticas; un
par de informes de inflamación intracerebral; y bandas oligoclonales en el fluido cerebro-espinal.
Gatos y conejos con lesiones experimentales en el ganglio cervical simpático comparten algunas
de las características clínicas del síndrome de Parry-Romberg. Hay muy pocos casos (menos del
2%) con una posible etiología hereditaria aunque es importante no confundir Parry-Romberg con
la microsomía hemifacial, que es un desorden congénito diferente. Hay informes aislados de
aparición de Parry-Romberg después de traumatismo craneal y de cirugía facial.

PRUEBAS CLÍNICAS

Para un paciente que solo tiene asimetría facial, es posible realizar un diagnóstico sin pruebas
clínicas. La Imagen por Resonancia Magnética, es la prueba clínica adecuada para pacientes con
síntomas neurológicos. Una punción lumbar y estudio de anticuerpos pueden ser pruebas
adecuadas para un paciente que presenta epilepsia.

TRATAMIENTO

No hay publicados resultados de tratamientos. La mayoría de los pacientes no tienen la

enfermedad tan avanzada para que se garantice el uso de inmunosupresores pero pueden estar
interesados en la cirugía plástica reconstructiva, que incluye el implante de grasa o silicona,
trasplantes de piel o implantes óseos. Los pacientes tienden a estar moderadamente satisfechos
con los resultados de estos procedimientos. Sin embargo, hay que advertirles de que las
inyecciones de grasa pueden ser reabsorbidas de nuevo si la enfermedad está todavía activa. Para
aquellos cuya enfermedad es más aguda y está en progresión, los tratamientos incluyen el
methotrexate (para aquellos en los que hay evidencia limitada de esclerodermia lineal),
corticosteroides, ciclofosfamidas, y azatriopina pero no están claros sus beneficios.

Tabla 2. PUNTOS A RECORDAR

El síndrome de Parry-Romberg es una enfermedad causante de hemiatrofia facial progresiva,

haciendo variar la cantidad de grasa, piel, músculo, y hueso. La lengua y labios también pueden
estar afectados.
Se solapa clínicamente con la esclerodermia “en golpe de sable”, que es esclerodermia lineal que
afecta la parte frontal de la cabeza, normalmente en una línea vertical o diagonal.

Los problemas neurológicos asociados incluyen epilepsia (que está normalmente asociada a
anormalidades del cerebro visibles en la Resonancia Magnética), espasmo de la mitad de la
mandíbula y migraña.

La patología es incierta pero la enfermedad parece que se adquiere a través de un mecanismo de

autoinmunidad.

La cirugía estética puede ser útil, y en algunos casos se podría considerar el uso de
inmunosupresores.

"Figura 4.- “La conexión Romberg”"

Figura 4.- “La conexión Romberg”

Hemiatrofia facial progresiva

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La hemiatrofia facial progresiva, conocida como síndrome de Parry-Romberg o esclerodermia

lineal es un raro desorden caracterizado por progresiva y autolimitada atrofia de la piel, el tejido
sub-cutáneo, y en ocasiones las estructuras subyacentes al hueso.

Hemiatrofia facial o El síndrome de Parry-Romberg (SPR). Fue descrito en 1825 por Parry y
detallado posteriormente por Romberg en 1846. La hemiatrofia facial progresiva, conocida como
síndrome de Parry-Romberg o esclerodermia lineal es un raro desorden caracterizado por
progresiva y autolimitada atrofia de la piel, el tejido sub-cutáneo, y en ocasiones las estructuras
subyacentes al hueso.

Contenido
1 Clínica

2 Etiología

3 Diagnóstico

4 Tratamiento

5 Fuente

Clínica

Puede empezar y detenerse en algún estadío del crecimiento y del desarrollo, dentro de las dos
primeras dos décadas de la vida, o aún más tarde, dejando diversos grados de deformidad. El
proceso atrófico afecta principalmente el segmento superior de la cara, pero puede extenderse a
varios lugares anatómicos, tales como, los ojos, el tejido muscular, la laringe, la faringe o la lengua.
También se ha descrito la resorción ósea mandibular en un caso clínico exclusivamente
dermatológico. La base patológica de tales alteraciones, que se ha propuesto, es el desarrollo en
los tejidos de fibrosis quística . Entre las asociaciones neurológicas adscritas al síndrome de Parry-
Romberg, las crisis convulsivas son quizás las más frecuentes, en menor grado, los trastornos
isquémicos transitorios y la afectación de los pares craneales, en mayor frecuencia el trigémino y
el hipogloso. La relación entre la epilepsia y los desórdenes del tejido conectivo que con llevan a la
hemiatrofia permanecen sin esclarecerse, especialmente por la escasez de datos neuropa-
tológicos disponibles. En las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden observarse con
frecuencia la caída de las pestañas y una calvicie anterior; también puede haber atrofia ipsolateral
de la lengua. Algunos pacientes pueden presentar epilepsia que afecta sobre todo el lado
contrario y son frecuentes los procesos inflamatorios que afectan el ojo. Aunque generalmente
aparece en la adolescencia o en la primera juventud, se han reportado casos en niños. La
enfermedad suele alcanzar el máximo en un período de 2 a 12 años, pero puede detenerse en
cualquier momento dejando sólo una deformidad mínima. Puede limitarse a una de las zonas de
inervación de una de las ramas del trigémino o en ocasiones desbordan estos límites y afectan el
cuello, hombro, brazo, tronco e incluso, la pierna del mismo lado. La piel puede presentar un color
castaño claro que en casos más severos puede ser castaño oscuro; se cree que esto se debe al
espesamiento de la epidermis y la atrofia de las estructuras anexas. Los músculos faciales
disminuyen de tamaño pero conservan su función, los huesos y cartílagos faciales están poco
desarrollados dependiendo de la edad en que apareció la enfermedad. Ya que los huesos de la
cara no alcanzan el 90 % de su tamaño adulto hasta que el individuo no tiene 12 ó 13 años, de
comenzar la enfermedad en la primera infancia, provocará las lesiones óseas más importantes.

Etiología

La etiología no ha podido ser demostrada aunque parece ser que la causa radica en el sistema
nervioso simpático. Wartenbetg postuló que, un disturbio en el sistema simpático podría inducir la
atrofia de los tejidos subcutáneos de esta condición, mostrando simpatectomía cervical en ratas
por Moss y Crikelair que sustentan esta teoría. Aunque ha sido relacionado el desarrollo de esta
enfermedad con los traumas, incluidos las extracciones, no ha podido ser demostrado
científicamente. Mascona, reporta el caso de una mujer de 23 años con Lupus paniculítico, raro
proceso inflamatorio crónico de la grasa subcutánea que se extiende gradualmente produciendo
necrosis y degeneración, en la cual, la resolución y transformación de la grasa subcutánea en
tejido fibroso, resultó en una atrofia hemifacial. Rogers concluye que la causa radica en el sistema
nervioso simpático, señalando que la causa actuaría a nivel central del diencéfalo. Lo cierto es que
la etiología aún es oscura.

Aunque se acepta el término de atrofia hemifacial, la desfiguración puede incluir ambas regiones
faciales. En una revisión de 772 casos, Rogers encontró un 5 % bilateral y que se presentaba con
mayor frecuencia en el sexo femenino con una proporción de 3 a 2.

Esta aparición es similar a la que ocurre en la lipodistrofia parcial y en el síndrome de Barrasques

Simonsd. En los casos reportados por Lakhani y Sharpe, la enfermedad también atacaba los
miembros.

El primer síntoma que llama la atención en la aparición de esta enfermedad es la pérdida de la

plenitud facial en un lado de la cara que trae como consecuencia una asimetría facial.
Generalmente el área inicial de la enfermedad se localiza sobre el músculo temporal como una
línea vertical que se extiende a todo lo largo y que ha sido denominada "estocada de sable".

En exámenes físicos realizados mostraron que el tejido blando posterior a ese surco está más
deprimido y menos grueso y el examen funcional corroboró que no hay pérdida de las funciones
musculares. El examen bucal no muestra alteraciones en la cronología y orden de erupción ni en la
formación dentaria, puede presentarse mordida cruzada posterior en el lado afectado.

Radiográficamente se puede observar el desarrollo desproporcional del esqueleto facial con una
discrepancia entre el lado sano y el afectado. El ángulo mandibular del lado enfermo es más
obtuso, sugestivo de un patrón similar a las atrofias por desuso. El ultrasonido de la zona muestra
la disminución de las partes blandas a ese nivel. La interconsulta con otras especialidades se
impone para la localización de otros de los signos y síntomas. La aldolasa y creatinina quinasa
elevadas, son sugestivas de distrofia músculo esqueletal activa.
Diagnóstico

El diagnóstico temprano garantiza un buen plan de tratamiento que generalmente se lleva a cabo
por equipos multidisciplinarios que cumplen un objetivo fundamental: mejorar la calidad de vida
de estos pacientes, establecer una buena relación de oclusión, mejorar la estética facial y propiciar
un buen desarrollo funcional y psicológico, son premisas de este objetivo fundamental.

Tratamiento

Para el tratamiento de la enfermedad se han propuestos procedimientos que oculten el defecto

tales como inyecciones de silicona por debajo de la piel, injertos y colgajos de hueso, cartílago,
grasa, fascia y/o dermis. Con el desarrollo de la microcirugía, técnicas de las cuales se tienen las
primeras referencias en Japón en 1965 y que fueron ganando aceptación en la década de los 70, se
han logrado mejores y estables resultados. Se reporta un promedio de 43 casos entre 4 y 70 años
de edad, operados por estas técnicas con óptimos resultados. Fujino reporta la evolución de un
caso de atrofia hemifacial tratado con cirugía microvascular y craneofacial con un seguimiento de
11 años.

En un estudio longitudinal de transferencia de colgajos libres de más de 3 años, Otsuka, reporta 6

casos tratados, 2 de ellos, con atrofia hemifacial. La edad no parece ser objeción para el proceder
quirúrgico, no así la actividad de la enfermedad, factor a tener en cuenta para evitar la reabsorción
de los tejidos utilizados.

Fuente

Artículo Hemiatrofia facial progresiva. Disponible en: "ww.fihu-diagnostico.org.pe". Consultado el

10 de noviembre del 2011.

Artículo Hemiatrofia facial progresiva.Disponible en: "bvs.sld.cu". Consultado el 10 de Noviembre

del 2011.

Categorías: Mejorar SaludSalud

Atrofia hemifacial progresiva

Information in English

Sinónimos: Síndrome de Parry-Romberg

Resumen

La atrofia hemifacial progresiva se caracteriza por un deterioro lentamente progresivo de la piel y

de los tejidos blandos en un lado de la cara.[1] A veces ocurre en los dos lados de la cara y
ocasionalmente afecta también el brazo, el tronco y / o la pierna.[2][3][4] La enfermedad puede
empeorar durante 2 a 20 años y luego estabilizarse. Por lo general, comienza alrededor de los 10
años, pero puede comenzar en los bebés o en los adultos de media edad. La severidad varía
mucho. Se cree que hay varias causas diferentes para la atrofia hemifacial progresiva.[2][5][6] [7]

En muchos casos la atrofia hemifacial progresiva se asocia con un tipo de esclerodermia lineal
llamada "en coupe de sabre" (ECDS), y muchos investigadores creen que la atrofia hemifacial
progresiva también es una forma de esclerodermia lineal.[5][7][8] Por lo tanto, el tratamiento de
la atrofia hemifacial progresiva es hecho con los mismos medicamentos utilizados para tratar otras
formas de esclerodermia lineal, pero hasta hoy no hay ningún medicamento que pare la
progresión de la enfermedad. Después de que la atrofia hemifacial progresiva se estabiliza y la
enfermedad no progresa más, se puede hacer la cirugía reconstructiva para restaurar la forma
natural de la cara y para los problemas del ojo si los hay.[5]

Última actualización: 2/6/2018

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Síntomas

Las primeras señales de la atrofia hemifacial progresiva generalmente son cambios en la piel
similares a los de la esclerodermia localizada. Es más común en mujeres y generalmente afecta el
lado izquierdo de la cara más que el lado derecho. Los síntomas y su severidad son variados. En
general, si la enfermedad comienza más tarde en la vida, la atrofia es menos grave porque el
crecimiento facial está casi completo en la segunda década de la vida.[2][5][6] Las señales y los
síntomas pueden incluir:[5][6][2][7][9][10]

Adelgazamiento característico o la deterioración (atrofia) de los diversos tejidos de un lado de la

cara, especialmente del tejido graso, pero que puede incluir piel, tejido conectivo, músculo y, a
veces, el hueso, lo que puede resultar en una asimetría leve, que casi no se nota o que puede ser
muy severa y causar desfiguración de la cara

Problemas oculares (en alrededor del 10-35% de los casos), incluidos cambios en el párpado y la
cuenca del ojo, donde el globo ocular puede “hundirse” en la cuenca del ojo (enoftalmos) a
medida que el tejido de alrededor del ojo se atrofia. Otros problemas pueden incluir cambios
corneales y retinianos, o pueden involucrar el nervio del ojo (óptico) o el músculo de los ojos
Las complicaciones neurológicas ocurren en el 45% de los casos, y pueden incluir convulsiones,
migrañas, pérdida de cabello, dolor del nervio facial (neuralgia del trigémino)

Oscurecimiento de la piel (hiperpigmentación)

Alteraciones en los dientes (en aproximadamente el 50% de los casos) lo que resulta en una
desviación de la nariz y la boca hacia el lado afectado, y la exposición de los dientes

Atrofia de la lengua

Raramente hay perdida del tejido graso del tronco, de los brazos y de las piernas del mismo lado
del cuerpo que el lado afectado de la cara

De acuerdo con la gravedad de la enfermedad, hay tres tipos de atrofia hemifacial progresiva:[10]

Tipo I, es el más común e involucra un área localizada en la cara que afecta solo la capa superficial
de la piel (capa epidérmica) que sigue la distribución del quinto nervio craneal (nervio trigémino)

Tipo II, es más grave en comparación con el tipo I

Tipo III afecta ambos lados de la cara, incluidos todos los huesos blandos y subyacentes (los menos
frecuentes)

Última actualización: 2/6/2018

Causa

La causa de la atrofia hemifacial progresiva es desconocida. Debido a su similitud con el

escleroderma localizado, se ha considerado un trastorno autoinmune.[10] Otras causas o
desencadenantes que se han sugerido incluyen:[2][5][6][7][10]

Inflamación del cerebro (encefalitis) o vasos sanguíneos (vasculitis)

Trauma

Esclerodermia

Dolores de cabeza por migraña

Infecciones (como la enfermedad de Lyme y las infecciones por herpes)

Anormalidades de la forma en que el cuerpo procesa la grasa (metabolismo de las grasas)

Trastornos de los vasos sanguíneos en el cerebro (malformaciones vasculares craneales)

Tumores no cancerosos (benignos)

Última actualización: 2/6/2018

Herencia

La mayoría de los casos de atrofia hemifacial progresiva son esporádicos, lo que significa que no
son heredados y ocurren en personas que no tienen antecedentes familiares de la afección. Sin
embargo, en casos raros, más de un miembro de la familia se ve afectado. No se ha visto un
patrón claro de herencia en estos casos. Se están investigando las causas de la atrofia hemifacial
progresiva, incluyendo cualquier posible predisposición genética.[2][5][7]

Última actualización: 2/6/2018

Diagnóstico

No existe una prueba específica para diagnosticar la atrofia hemifacial progresiva, por lo que el
diagnóstico inicial puede ser difícil, a menudo demorando años. Por lo general, se sospecha debido
a la atrofia característica que afecta los tejidos de la cara. El diagnóstico puede incluir el examen
médico, historial médico completo, imágenes por resonancia magnética (IRM), la extracción de
una muestra de tejido para estudiar en el laboratorio (biopsia) y / o descartar otras causas.[5]

Última actualización: 2/6/2018

Tratamiento

Actualmente no existe ningún tratamiento para detener la progresión de la atrofia hemifacial

progresiva, aunque se han probado varios medicamentos diferentes, que son similares a los que se
usan en la esclerodermia linear, como:[5][11][10]

Antimaláricos

Metotrexato

Corticoides locales o sistémicos

Tetraciclina

Ciclofosfamida

Suavizantes de piel no cosméticos (emolientes)

Análogos de vitamina D3

Tratamiento con medicamentos que se activan cuando se exponen a la luz ultravioleta

(fototerapia), por ejemplo, PUVA (Psoralen más ultravioleta A)

El síndrome de dolor hemicraneal (puede ser en forma de migraña o cefalea intensa continua,
pero solamente en un lado de la cabeza) se ha tratado con éxito mediante inyecciones locales
repetidas de toxina botulínica A.[5] El tratamiento de la afectación del ojo y del nervio de la cara
puede incluir el uso de algunos medicamentos, como esteroides, y procedimientos quirúrgicos,
según el problema específico.[2][5]

La atrofia hemifacial progresiva para de progresar por sí sola dentro de 2 a 20 años, lo que dificulta
evaluar si un tratamiento específico es realmente exitoso. Después de que la condición se
estabilice, se puede realizar una cirugía reconstructiva para restaurar el tejido graso que se pierde
con la enfermedad y, por lo tanto, recuperar la forma natural de la cara y tratar el ojo hundido
(enoftalmos) y la retracción del párpado que puede haber.[5]

Las siguientes técnicas son opciones para la reconstrucción quirúrgica:[5][11]

Implantes de silicona

Injertos de colgajo muscular

Injertos de grasa con o sin células madre

Injertos de hueso y cartílago

Las inyecciones para rellenar huecos debajo de la piel, como la inyección con ácido hialurónico,
que también pueden mejorar el enoftalmos y la retracción del párpado

Debido a que la enfermedad afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo, se pueden necesitar
varios especialistas diferentes como de médicos, cirujanos, dentistas y psicólogos para manejar los
diferentes síntomas.[2][5][6][7]

Última actualización: 2/6/2018

Pronóstico

La atrofia hemifacial progresiva es una condición lentamente progresiva y autolimitada. Sin

embargo, el tipo y la gravedad de los síntomas varían enormemente. El tiempo que la enfermedad
progresa antes de estabilizarse también varía mucho, entre 2 o hasta 20 años.[2][5][6][7]

En cuanto más tarde comience la enfermedad, menos severa es, lo que probablemente es debido
a que la atrofia es más severa cuando las estructuras del rostro todavía se están desarrollando y el
desarrollo completo de estructuras craneofaciales y nerviosas se termina más o menos a los 20
años de edad.[2] No hemos identificado ningún estudio en la literatura en que hay recurrencia en
la misma persona después de que la condición se ha estabilizado.
La atrofia hemifacial progresiva puede tener un impacto psicológico y social significativo en una
persona, dependiendo de la gravedad, la progresión, la edad de inicio y el éxito de la reparación
cosmética.

Última actualización: 2/6/2018

generalidades

Figura 3. La imagen de resonancia magnética mostróla presencia de focoshiperintensos córtico-

subcorticales, que cubren el área frontoparietalizquierda como imagen «en rosario».A los 5 meses
de evolución, presenta convulsión focal motora secundariamentegeneralizada, que tuvo
recurrencia en 2 ocasiones con las mismas características. Fuemedicado con carbamazepina y tuvo
respuesta favorable y control total.Se realiza TAC de cráneo evolutivo a los 6 meses y no hay
modificaciones de la imageninicial. Se evidencia una lenta progresión de la atrofia hemifacial, con
compromiso de laregión malar izquierda.
DISCUSIÓN

El SPR es una enfermedad poco frecuente, que usualmente se diagnostica en los

serviciosmaxilofacial, de oftalmología o neurología, en dependencia de la sintomatología
quepresenta. La alteración en la estética facial del niño, crea en los familiares una
gravepreocupación. Cuando aparece la epilepsia y se conoce la evolución progresiva del defecto,es
necesario un adecuado tratamiento sociológico del niño y mucho másdel adolescente.En nuestro
paciente la epilepsia focal respondió de forma favorable a la carbamazepina. Laasociación de
atrofia hemifacial progresiva con epilepsia focal, sugiere la presencia deanomalías estructurales
cerebrales subyacentes. En variosestudios se han descritoampliamente, pero sin lograr un patrón
imaginológico que permita identificar el síndrome oesclarecer su causa.

Los hallazgos imaginológicos más frecuentes son: atrofia del hemisferio ipsilateral,

11,15

dismorfia meningocortical,

11

cambios en la sustancia blanca,

5,6,11,12

infarto cerebral focal encuerpo calloso,

12

atrofia de la duramadre y leucoencefalopatía quística cerebral,

15

entreotros.Estas imágenes descritas pueden corresponder a una causa infecciosa focal crónica,
aunqueno hay evidencia clínica en la evolución del paciente.

Tertegge

y cols.

11

encontraron ademásdismorfia meningocortical y aumento del ventrículo, para plantear la causa

infecciosa concompromiso vascular.Las imágenes no se corresponden con
malformacionesvasculares, aunque no debemosperder de vista la presencia de manchas café con
leche que aunque insuficientes para hacerel diagnostico de neurofibromatosis, permiten
considerar el SPR como un síndromeneurocutáneo.

Fernández

y cols.

13

realizaron biopsias cutáneas a pacientes con SPR y plantearon laalteración neurovascular de causa
inmunológica como la causa probable (vasculitis focal) ysugieren un tratamiento antiinflamatorio o
inmunosupresor.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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Dra. Ileana Valdivia Álvarez

. Avenida 31 y 76, Marianao. Ciudad de La Haba