Biologia Cláudio Góes

Conexões bioquímicas
Fenilcetonúria e erros inatos do metabolismo

As mutações que levam a deficiências em enzimas são normalmente chamadas de

“erros inatos do metabolismo”, pois envolvem defeitos no DNA do indivíduo
afetado. Os erros em enzimas que catalisam reações de aminoácidos
frequentemente têm consequências desastrosas, muitas delas levando a formas
graves de retardo mental. A Fenilcetonúria (PKU) é um exemplo bastante
conhecido. A fenilalanina, o fenilpiruvato, o fenilactato e o fenilacetato se
acumulam no sangue e na urina. Evidências disponíveis sugerem que o
fenilpiruvato, que é uma fenilcetona, causa retardo mental ao interferir na
conversão do piruvato em acetil Co-A (um intermediário importante em diversas
reações bioquímicas) no cérebro. Também é provável que o acúmulo desses
produtos nas células cerebrais resulte em um desequilíbrio osmótico no qual a
água flui para dentro destas. Essas células aumentam de tamanho até o ponto de
desenvolver um mecanismo de compressão no cérebro em desenvolvimento. Nos
dois casos, o cérebro não consegue desenvolver-se normalmente.

Felizmente, a PKU pode ser detectada com facilidade em recém-nascidos e, nos

EUA, todos os 50 estados, além do Distrito de Columbia, exigem a realização
desse teste por ser mais barato tratar a doença com uma dieta modificada do que
lidar com os custos de um indivíduo com retardo mental que, normalmente, fica
internado durante toda a sua vida. As mudanças alimentares são relativamente
simples. A ingestão de fenilalanina deve se limitar à quantia necessária para a
síntese protéica e a tirosina deve ser suplementada, já que a fenilalanina deixa
de ser uma fonte. Você deve ter notado que os alimentos com aspartame
possuem uma advertência sobre a quantidade de fenilalanina desse adoçante. Um
substituto do aspartame, que tem o nome comercial de Alatame, contém alanina
em vez de fenilalanina. Ele foi desenvolvido para manter os benefícios do
aspartame sem os perigos associados à fenilalanina
Biologia Cláudio Góes

Fenilalanina

Piruvato
Transaminase

Tirosina

Alanina

Fenilpiruvato

Fenilacetato Fenilactato

Reações envolvidas no desenvolvimento da Fenilcetonúria (PKU). Uma deficiência na enzima que catalisa a conversão da
fenilalanina em tirosina leva ao acúmulo de fenilpiruvato, uma fenilcetona.