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(AUTOSOMICA DOMINANTE)
Número de repeticiones
Localizació
PRINCIPIOS: Gen Norma Intermedi Afectad
n del gen
l o o
- Expansión de repetición de tripletes.
Región de
- Anticipación específica de sexo. HD < 36 36-39 > 40
codificación
- Penetrancia reducida y expresividad variable.
*Repetición de CAG.
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS:
- Se caracteriza por degeneración del estriado y de la
- Edad de inicio: Final de la infancia a la edad madura. corteza.
o Atrofia difusa grave del neoestriado, es
Anomalías motoras
patognomónico de la enfermedad.
- Corea está presente 90%.
- Movimientos espasmódicos no repetitivos ni FENOTIPO E HISTORIA NATURAL:
periódicos.
Inicio es inversamente proporcional al número de
- No pueden ser controlados forma voluntaria. repeticiones CAG del gen HD.
Anomalías cognitivas:
- Inicio edad adulta:
- Tienen dificultades para organizar las cosas o tomar
o Entre 40 – 45 repeticiones.
decisiones.
- Inicio en la juventud:
- Afectación de la capacidad de recordar algo.
o Más de 60 repeticiones.
- Lenguaje, se afecta tardíamente. - Penetrancia reducida:
Anomalías psiquiátricas: o Tienen entre 36 – 41 repeticiones de CAG.
- Desinhibición social, agresividad, apatía, ira. o Pueden desarrollar o no la enfermedad.
CONTROL Y TRATAMIENTO:
Gen afectado: HD (Huntingtina)
- Es un trastorno de la poliglutamina secundaria a - No existe tratamiento curativo.
la expansión de una repetición inestable de
secuencia de nucleótidos CAG, en el exón 1.
- Terapia se centra en los cuidados paliativos.
- Tratamiento farmacológico de los problemas
neurológicos y de conducta.