UNIVERSIDAD TÉCNICA DEL NORTE

FACULTAD DE CIENCIAS
AGROPECUARIAS Y AMBIENTALES
BIOLOGÍA II

CAPÍTULO III
GENÉTICA

Conceptos básicos

Historia e importancia de la Genética

Genética Mendeliana

Enfermedades ligadas al sexo

Prácticas de Genética

Ejercicios de Genética
 Tares que
Conceptos básicos deben hacer.

Términos que deben saber antes de iniciar genética:

Genética, reproducción, variación, genotipo, fenotipo, hibridización, monohíbrido,

cromosoma, raza, especie, cruzamiento, dominante, recesivo, carácter hereditario,
carácter alelomorfo, homocigoto, heterocigoto, línea pura, genes, alelos, gametos,
cuadrícula de Punnet.

El núcleo de cada una de las células del organismo contiene el denominado material
genético, es decir las espirales de ADN (ácido desoxirribonucleico) dispuestas de
manera compleja para formar los cromosomas. Las células humanas contienen 23 pares
de cromosomas (46 en total), incluidos un par de cromosomas sexuales.

La molécula de ADN es una

hélice larga y doble,
semejante a una escalera de
caracol. Los eslabones de esta
cadena, que determinan el
código genético de cada
individuo, se componen de
pares de cuatro tipos de
moléculas denominadas bases
(adenina, timina, guanina y
citosina). La adenina se
empareja con la timina y la
guanina con la citosina. El
código genético está escrito
en tripletes, de manera que
cada grupo de tres eslabones
de la cadena codifica la
producción de uno de los
aminoácidos, los cuales son los componentes que constituirán las proteínas.

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de la célula y aparece en

forma de filamentos débilmente entrelazados a modo de ovillo, denominados cromatina,
en el núcleo de cada célula. Justo antes de que la célula se divida, la cromatina se
espiraliza y se forman los cromosomas. La molécula de ADN es una larga doble hélice
enrollada sobre sí misma, semejante a una escalera de caracol. En ella, dos ramales
compuestos de moléculas de azúcar (desoxirribosa) y fosfatos, se conectan gracias al
apareamiento de cuatro moléculas denominadas bases, que forman los eslabones de la
escalera. En los eslabones, la adenina se aparea con la timina y la guanina con la
citosina. Así mismo, cada par de bases está unido por un enlace de hidrógeno. Un gen es
un segmento de ADN que tiene una determinada función y está constituido por una
secuencia específica de bases.

La hélice de ADN se abre longitudinalmente cuando una parte de esta molécula controla
activamente alguna función de la célula. Una rama de la hélice abierta queda inactiva
mientras que la otra actúa como patrón para formar una rama complementaria de ARN
(ácido ribonucleico). Las bases del ARN se ordenan en la misma secuencia que las
bases de la rama inactiva del ADN, con la diferencia de que el ARN, en vez de timina,
contiene una base denominada uracilo. La copia de ARN, llamada ARN mensajero
(ARNm), se separa del ADN, abandona el núcleo, pasa al citoplasma de la célula y se
une a los ribosomas, donde tiene lugar la biosíntesis de las proteínas. El ARNm
transmite al ribosoma la información sobre la secuencia de aminoácidos que se
necesitan para construir una proteína específica y el ARN transportador (ARNt), un tipo
de ARN mucho más pequeño, conduce los aminoácidos al ribosoma. Cada molécula de
este ARNt transporta e incorpora un aminoácido a la cadena de proteína que se está
sintetizando.

Un gen contiene la información necesaria para construir una proteína. Los genes varían
de tamaño según el tamaño de la proteína y se ordenan en una secuencia específica en
los cromosomas. Se denomina "locus" a la localización de cada gen en particular.

Cromosomas: son los que llevan la mayor parte del material genético y condicionan la
organización de la vida y las características hereditarias de cada especie a través de esta
información genética. A la vez organizan la cromatina del núcleo celular durante la
división celular (mitosis y meiosis), cada uno se divide a forma longitudinal dando
origen a 2 cadenas gemelas; es una molécula de ADN que contiene muchos genes.

Un cromosoma se estructura de la siguiente manera:

Centrómero: punto de unión de las cromátidas hermanas

Telómeros: Son las regiones del cromosoma, con estructuras de ADN repetidas que
aseguran que no se pierda información importante en cada ciclo de duplicación. Los
telómeros son como las “capuchas” de plástico en los extremos de los cordones de los
zapatos o zapatillas.
Orígenes de replicación: son los lugares donde comienza la replicación del ADN.
El cinetocoro: es una estructura proteica ubicada en la parte externa de los
cromosomas, en los centrómeros.
Básicamente un cromosoma resulta del
"empaquetamiento" del ADN alrededor
de ciertas proteínas llamadas histonas a
manera de un collar de cuentas. De esto
resultan unas estructuras llamadas
nucleosomas.
Los nucleosomas se enrollan unos
sobre otros para dar lugar a un
"solenoide" .
El enrollamiento continua permitiendo
un mayor nivel de compactación del
ADN, la cromatina.
Finalmente en momentos de división
celular, la cromatina intensifica su
compactación para dar origen a los
cromosomas. Entonces, cromatina y
cromosoma son solamente diferentes
grados de compactación del ADN.
Clases de cromosomas:

Según su función:

Todos los seres humanos comprenden 2 tipos de cromosomas: un par se les denomina
HETEROCROMOSOMAS O CROMOSOMAS SEXUALES y todos los pares
restantes se llaman AUTOSOMAS.

Según la posición del centrómero en los cromosomas, se clasifican en:

a) Metacéntricos: se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos tienen igual
longitud.
b) Submetacéntricos: La longitud de un brazo del cromosoma es algo más grande
que la del otro.
c) Submetacéntrico con zona satélite: el brazo más corto presenta unos
abultamientos con forma de satélite. Además facilita el reparto de información
genética entre la célula madre y las células hijas.
d) Acrocéntrico: Un brazo es muy corto y el otro largo.
e) Telocéntrico: Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en
el extremo.

Según el número de centrómeros:

Monocentricos: un centrómero.

Dicentricos: dos centrómeros

Policentricos o de centrómero difuso.

CARIOTIPO

Es el ordenamiento sistematizado de los cromosomas de una célula y se termina a través de un

análisis citogenético. Se tiene en cuenta el número y morfología de los mismos (tamaño y
posición del centrómero).
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafásicos, de acuerdo con su tamaño y morfología.
Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales.

Al agrupar estas parejas de homólogos existe un par de cromosomas que es diferente

según estemos estudiando una hembra o un macho.
Estos dos cromosomas que pueden ser identificados por su forma y tamaño, como
pertenecientes a uno de los dos sexos, se denominan cromosomas sexuales, mientras
que los restantes pares de cromosomas homólogos, que son iguales en tamaño y forma
para ambos sexos de una misma especie, se denominan autosomas.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las células de
los individuos machos contienen un pan XY y las células de las hembras por un par XX.
En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula
somática contiene 22 pares de autosomas más un par XX si se trata de una mujer y 22
pares de autosomas y un par XY si se trata de un varón.
 Genética
La genética (del término “Gen”, que proviene de la palabra
griega γένος y significa “raza, generación”) es el campo de
las ciencias biológicas que trata de comprender cómo la
herencia biológica es transmitida de una generación a la
siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las
características que controlan estos procesos.

Historia e importancia de la Genética

Cronología de descubrimientos notables:

1800

1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel

1900
1900 Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el
trabajo de Gregor Mendel
1903 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia
1905 El biólogo británico William Bateson acuña el término “Genetics” en una carta a
Adam Sedgwick
1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas
1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma
1918 Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of
Mendelian inheritance —la síntesis moderna comienza.
1923 Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los
cromosomas
1928 Se denomina [[mutación]] a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un
gen, sea esta evidente o no en el fenotipo
1928 Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre bacterias.
1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación
1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican
proteínas; véase el dogma central de la Genética
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el
ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante)
1950 Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas
reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de
timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz
1952 El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de los
fagos reside en el ADN
1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una
doble hélice
1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de
cromosomas es 46
1958 El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es
semiconservativa
1961 El código genético está organizado en tripletes
1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma
central de Watson
1970 Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius influenzae, lo
que permite a los científicos manipular el ADN
1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN por primera vez
trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del
genoma del bacteriófago Φ-X174
1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita
la amplificación del ADN
1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El
gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística
1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y
los Institutos de la Salud de los Estados Unidos
1995 El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un
organismo de vida libre
1996 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura
Saccharomyces cerevisiae
1998 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota
pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans
2001 El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de
la secuencia del genoma humano
2003 (14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del
genoma secuenciado con una precisión del 99,99%
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Tares que
Genética Mendeliana deben hacer.

Términos que deben saber antes de iniciar genética:

Genética, reproducción, variación, genotipo, fenotipo, hibridización, monohíbrido,

cromosoma, raza, especie, cruzamiento, dominante, recesivo, carácter hereditario,
carácter alelomorfo, homocigoto, heterocigoto, línea pura, genes, alelos, gametos,
cuadrícula de Punnet.
Biografía de Gregorio Mendel:
Nace en 1822, en Austria.
Se ordena de sacerdote en 1847.
Director emérito del Banco Hipotecario de Moravia.
Fundador de la Asociación Meteorológica austriaca.
Miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y Silesia para
la Mejora de la Agricultura, Ciencias Naturales y Conocimientos
del País.
Jardinero (de hecho aprendió de su padre como hacer injertos y
cultivar árboles frutales).
El 8 de febrero y marzo de 1865 presenta sus trabajos a la
sociedad; después estos experimentos sobre híbridos los publica en 1866 en actas de la
sociedad, pero fueron ignorados. Más tarde al tipificar las características genotípicas
(apariencia externa) de los guisantes les llamó caracteres, que más adelante se les
llamaría genes, también llamó elementos a las entidades hereditarias separadas; así dio
cuenta de que sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurrían en variantes
con proporciones numéricas simples. Mendel al fallecer el 6 de enero de 1884 en Brünn,
sigue siendo uno de los grandes biólogos del siglo XIX y la inspiración para una de las
ciencias más desafiantes de nuestro tiempo — la genética.

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por
herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas
constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por
Gregor Mendel publicado en el año 1865 y 1866.

http://www.google.com.ec/imgres?imgurl=http://2.bp.blogspot.com/_El9jVGtxzEk/S_5
6lgBrUjI/AAAAAAAAADI/2sBHZHWzp0k/s1600/cromosoma%2B3.jpg&imgrefurl=
http://masdeciencias.blogspot.com/p/biologia-ii-
genetica.html&usg= t2Rk3D9E78Qxii2usbai7mrbEBs=&h=500&w=551&sz=34&hl=
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Des%26sa%3DN%26gbv%3D2%26tbm%3Disch&itbs=1 Observa los videos.

La observación de los resultados obtenidos llevó a Mendel a formular algunas

suposiciones que explicaran los resultados obtenidos:
 Hipótesis:

1. “En cada organismo hay un par de factores que controlan la

manifestación de una cualidad particular”. Mendel formuló dicha
suposición al observar que en la primera generación (F1) aparece sólo un rasgo de la
generación parenteral. El segundo rasgo queda oculto en F1 y reaparece en un 25%
en la segunda generación (la reaparición del segundo rasgo sugirió a Mendel que los
híbridos llevan oculta una característica). Si hay un factor que queda oculto, es
obvio que debe existir otro factor que determina la característica expresada en F1.
Esta hipótesis llevó a formular la primera ley.

“Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad”

Establece que si se cruzan dos razaspuras para un determinado carácter, los

descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual
fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

Ejemplos:

El experimento de Mendel.- Figura 1

Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad
pura de plantas de guisantes que producían las semillas
amarillas y con una variedad que producía las semillas
verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía
siempre plantas con semillas amarillas.

Interpretación del experimento.-

El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un
alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro
alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es
dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece
oculto.

Otros casos para la primera ley.- Figura 2

La primera ley de Mendel se cumple también para el caso
en que un determinado gen de lugar a una herencia
intermedia y no dominante, como es el caso del color de las
flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar
las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la
variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La
interpretación es la misma que en el caso anterior,
solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos.

2. “Si un organismo tiene dos factores antagónicos para una

característica, uno de ellos puede expresarse con exclusión total
 del otro”. Dicha suposición la formuló Mendel al observar el aspecto de la
primera generación (F1) cuyos descendientes presentan la característica de uno de
los progenitores a pesar que ambos progenitores son puros. Descartó que un factor
hubiese sido destruido ya que reaparece en la segunda generación (F2). Mendel
supuso que el gene con la característica observada era más “poderoso” que el
determinante del rasgo excluido. Llamó gene dominante al que produce el efecto
aunque esté presente su antagonista; y gene recesivo al que no se manifiesta en
presencia del dominante.

Los “factores antagónicos” corresponden a lo que actualmente se llama genes alelos. En los
Individuos de líneas puras, los dos genes alelos son iguales (ya sea dominantes o recesivos).
Para indicar si los genes del individuo son idénticos o distintos se usan los términos
homocigoto (genes alelos iguales) y heterocigotos (genes alelos diferentes). Un híbrido es
un organismo heterocigoto. Un individuo de línea pura es homocigoto. En base a esto
propone la segunda ley:

“Segunda ley de Mendel o ley de la segregación”

Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la
primera generación, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a
los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan de los
híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta
variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres.

Ejemplos:

El experimento de Mendel. Figura 3

Tomó plantas procedentes de las semillas de la
primera generación (F1) del experimento anterior (figura
1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas
amarillas y verdes en la proporción que se indica en la
figura 3. Así pues, aunque el alelo que determina la
coloración verde de las semillas parecía haber
desaparecido en la primera generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generación.

Interpretación del experimento.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la
primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría
que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y
genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto
sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.

Otros casos para la segunda ley.

Herencia sin dominancia: Fue descubierta por Correns que cruzó dos variedades puras
de dondiego de la noche (Mirabilis Jalapa) de flores rojas y blancas respectivamente.
En la primera generación obtuvo todas las plantas de flores rosadas, color intermedio
entre el rojo y el blanco.
El resultante obtenido (Correns) estaba
en aparente desacuerdo con los trabajos
de Mendel.
 La explicación dada a este resultado es
que los dos alelos (para rojo y blanco),
tienen igual fuerza y al estar ambos
presentes manifiestan un estado
fenotípico intermedio.

Se trata de una HERENCIA

INTERMEDIA o Codominante en la
cual participan genes intermedios.

Al cruzar posteriormente las plantas de flores rosadas entre sí, se obtuvo en F2 un:
25 % de flores rojas 50% de flores rosadas 25 % de flores blancas.

En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el

enunciado de la segunda ley.

Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación

filial (F1) del cruce que se observa en la figura y las cruzamos
entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en
la proporción que se indica en el esquema de la figura 4.
También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo
y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación
filial.

Figura 4
Retrocruzamiento

Es una técnica de diagnóstico genético que permite señalar si un individuo es

homocigoto(es decir, puro geneticamente) o heterocigoto (híbrido).

El retrocruzamiento consiste en cruzar un individuo de genotipo desconocido con otro

que presenta característica alela recesiva. La observación de los resultados fenotípicos
permite concluir el genotipo del individuo en duda.

Ejemplo:

Si se cruzan arvejas amarillas (cuyo genotipo se desconoce), con arvejas verdes.

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA),
pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.

La prueba del retrocruzamiento, o

simplemente cruzamiento prueba,
sirve para diferenciar el individuo
homo del heterocigótico. Consiste en
cruzar el fenotipo dominante con la
variedad homocigota recesiva (aa).
 3. “Los factores hereditarios se separan o segregan al formarse las
células sexuales de manera que cada gameto lleva un factor de
cada par”. Esta suposición llevó a Mendel a explicar porque los organismos
llevan siempre dos genes para cada rasgo y la relación de 3:1 de la segunda
generación. Mendel supuso que el óvulo y el espermio son portadores de un solo
factor para el rasgo que se hereda .La fusión de los gametos (fecundación),
restablece el par de factores que controla la característica Además, la segregación de
los genes determina que en los híbridos, el 50% lleve uno de los factores (genes
alelos) y el otro 50% lleva el otro. Esto lleva a la tercera ley de Mendel.

“Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres”

Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar.
En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelas para
un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que
controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos
posibles.

Ejemplos:

Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y

lisa con plantas de semilla verde y rugosa
(Homocigóticas ambas para los dos caracteres).
(Figura 7)
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas
amarillas y lisas (AaBb), cumpliéndose así la primera ley
para cada uno de los caracteres considerados, y
revelándonos también que los alelos dominantes para
esos caracteres son los que determinan el color amarillo
y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son
dihíbridas (AaBb).Estas plantas de la F1 se cruzan entre
sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada
una de las plantas y que pueden verse en la figura 8.
En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que
aparecen y en las proporciones que se indica.
Los alelos de los distintos genes se
transmiten con independencia unos de
otros, ya que en la segunda generación
filial F2 aparecen: (figura 9)
Guisantes amarillos y rugosos
Verdes y lisos y
Combinaciones que no se habían dado ni
en la generación parental (P), ni en la
filial primera (F1).
Así mismo, los resultados obtenidos para
cada uno de los caracteres considerados
por separado, responden a la segunda ley.

Interpretación del experimento.

Los resultados de los experimentos de la
tercera ley refuerzan el concepto de que
los genes son independientes entre sí, que
no se mezclan ni desaparecen generación
tras generación. Esta ley se cumple
cuando los dos caracteres a estudiar estén
regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando
los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los
genes ligados.

Enfermedades ligadas al sexo

Los dos cromosomas sexuales determinan el sexo del feto. El varón tiene un
cromosoma sexual X y uno Y; la mujer tiene dos cromosomas X, de los cuales sólo uno
es activo. El cromosoma Y contiene relativamente pocos genes pero uno de ellos
determina el sexo. En los varones se expresan casi todos los genes del cromosoma X, ya
sean dominantes o recesivos. Los genes del cromosoma X se denominan genes ligados
al sexo o al cromosoma X.
 La herencia del sexo: ¿Cómo se hereda el sexo?

Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se separan, de tal forma que sólo irá un
cromosoma sexual a cada gameto. En el caso de los espermatozoides, la mitad tendrá el cromosoma X y
la otra mitad el cromosoma Y. Todos los óvulos tendrán un cromosoma X.

Al producirse la fecundación, si es el espermatozoide que lleva el cromosoma X el que se une al óvulo,

dará origen a una niña. Si el espermatozoide que interviene en la fecundación es el que lleva el
cromosoma Y, será un niño el que se origine.

Caracteres hereditarios
Habrá observado que entre sus amigos no hay dos iguales, hay rubios y morenos, altos y
bajos, con pelo liso o rizado, con ojos claros u oscuros. Además comparten estos
caracteres con su familia.

Aprenderá por qué somos diferentes y cómo se transmiten estas diferencias de padres a
hijos.
Hay también muchas enfermedades
hereditarias. Es conveniente conocer cómo
se transmiten con objeto de prevenirlas.

Inactivación del cromosoma X

Dado que la mujer tiene dos cromosomas X, posee el doble de genes de cromosomas X
que un varón. En principio este hecho debería provocar un exceso de algunos genes. De
todas formas, se cree que uno de los dos cromosomas X de cada célula femenina se
inactiva al principio de la vida del feto, exceptuando los cromosomas de los óvulos en
los ovarios. El cromosoma X inactivo (cuerpo de Barr) se observa al microscopio como
una protuberancia densa en el núcleo de la célula.

La inactivación del cromosoma X explica ciertas constataciones, como, por ejemplo,

que el exceso de cromosomas X cause muchas menos anomalías del desarrollo que el
exceso de cromosomas no sexuales (autosómicos). Al parecer, esto se debe a que sólo
queda un cromosoma X activo, cualquiera que sea la dotación de cromosomas X de un
individuo. En la mujer con tres cromosomas X (síndrome de triple X) con frecuencia no
se manifiestan alteraciones físicas ni psicológicas. Por el contrario, un cromosoma
autosómico adicional (trisomía) puede ser mortal durante la primera fase del desarrollo
fetal. Un bebé nacido con un cromosoma autosómico adicional presenta graves
trastornos físicos y mentales. De la misma manera, la ausencia de un cromosoma
autosómico siempre es mortal para el feto pero la ausencia de un cromosoma X en
general provoca trastornos menos graves (síndrome de Turner).

Anomalías de los genes

Son bastante frecuentes las anomalías de uno o más genes, sobre todo de los recesivos.
Cada individuo tiene de seis a ocho genes recesivos anormales, los cuales provocarán un
funcionamiento anormal de las células sólo si existen dos similares. Las probabilidades
de que eso ocurra son escasas en la población general; no obstante, aumentan en niños
de padres con parentesco cercano, al igual que en aquellos grupos cerrados que se casan
entre sí, como lo demuestran los estudios adelantados con los miembros de las
comunidades religiosas Amish y Menonitas.

Se denomina genotipo a la dotación genética o a la información hereditaria de una

persona. La expresión individual del genotipo se denomina fenotipo.

Todas las características diferenciales hereditarias (rasgos) están codificadas por los
genes. Algunas, como el color del cabello, simplemente diferencian a una persona de
otra y no se consideran anormales. Sin embargo, una enfermedad hereditaria puede ser
el resultado de características anormales que aparecen como expresión de un gen
anormal.

Anomalías provocadas por un solo gen

Los efectos producidos por un gen anormal dependerán de su carácter dominante o

recesivo y de su posible localización en un cromosoma X. Como cada gen controla la
producción de una proteína en particular, un gen anormal produciría una proteína
anormal o bien una cantidad anormal de la misma, lo cual podría causar anomalías en el
funcionamiento de la célula y, en definitiva, en la apariencia física o en las funciones
corporales.

Mujeres Hombres
XX (Sana) XY Sano
XhY
XXh (Portadora)
Hemofílico
XhXh (Hemofílica)
Genes no ligados al cromosoma X

Genes no ligados al cromosoma X

El efecto (rasgo) de un gen anormal dominante en un cromosoma autosómico puede ser

una deformidad, una enfermedad, o una tendencia a desarrollar ciertas enfermedades.

En general, los siguientes principios se aplican a la expresión de rasgos

determinados por un gen dominante :

· Los individuos con un rasgo determinado tienen como mínimo un progenitor con ese
rasgo, a menos que éste sea producto de una nueva mutación.

· Con frecuencia la causa de los rasgos genéticos anormales se debe más a nuevas
mutaciones genéticas que a la herencia de los padres.

· Cuando uno de los progenitores tiene un rasgo anormal que el otro no tiene, cada
descendiente tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo y un 50 por ciento
de no hacerlo. Sin embargo, todos sus hijos lo tendrán si el progenitor con el rasgo
anormal tiene dos copias del gen anormal, aunque esta circunstancia es muy poco
frecuente.

· Un individuo que no tiene el rasgo anormal no es portador del gen y, aunque sus
hermanos sí lo tengan, no puede transmitirlo a su descendencia.
· Tanto los varones como las mujeres tienen la misma probabilidad de resultar
afectados.

· La anomalía puede aparecer, y de hecho habitualmente lo hace, en todas las

generaciones.

Los siguientes principios se aplican a rasgos determinados por un gen recesivo:

· Prácticamente en todos los individuos con el rasgo se encontrará que ambos

progenitores tienen el gen, aunque no tengan el rasgo.

· Las mutaciones son responsables de la expresión del rasgo sólo en muy raras
ocasiones.

· Cuando uno de los progenitores posee el rasgo y el otro tiene un gen recesivo pero no
tiene el rasgo, es probable que la mitad de sus hijos tenga el rasgo; los demás serán
portadores con un gen recesivo. Si el progenitor sin el rasgo no tiene el gen recesivo
anormal, ninguno de sus hijos tendrá el rasgo pero todos sus hijos heredarán un gen
anormal que podrán transmitir a su descendencia.

· Es probable que un individuo cuyos hermanos tengan el rasgo anormal sea portador de
un gen anormal, aunque él mismo no tenga tal rasgo.

· Tanto los varones como las mujeres tienen la misma probabilidad de resultar
afectados.

· En general la anormalidad no aparece en todas las generaciones, a menos que ambos

progenitores tengan el rasgo.

Los genes dominantes que causan enfermedades graves son raros y tienden a
desaparecer porque los portadores, con frecuencia, están demasiado enfermos para tener
hijos. No obstante hay excepciones, como la corea de Huntington, que causa un grave
deterioro de las funciones cerebrales y que comienza por lo general después de los 35
años. Debido a esta peculiaridad, la aparición de los síntomas puede ser posterior al
nacimiento de los hijos.

Es importante tener en cuenta que los genes recesivos sólo se expresan visiblemente
cuando se tienen dos de ellos. Un individuo con un gen recesivo no tiene el rasgo
aunque sea portador del mismo y pueda transmitirlo a sus hijos.

Genes ligados al cromosoma X

La escasez de genes del cromosoma Y en los varones hace que los genes del
cromosoma X (ligados al X o ligados al sexo), sean éstos dominantes o recesivos, estén
casi siempre sin pareja y que por lo tanto se expresen. Pero en las mujeres, debido a que
tienen dos cromosomas X, se aplican los mismos principios a los genes ligados al
cromosoma X que a los genes de cromosomas autosómicos; es decir, a menos que los
dos genes de un par sean recesivos, sólo se expresarán los genes dominantes.

En el caso de que un gen anormal ligado al cromosoma X sea dominante, los varones
con esta afección transmitirán la anomalía a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos
porque éstos reciben el cromosoma Y, que no posee el gen anormal. Por el contrario, las
mujeres afectadas con un solo gen anormal transmitirán la anomalía a la mitad de sus
hijos, tanto varones como mujeres.

Si un gen anormal ligado al cromosoma X es recesivo, casi todos los que posean el
rasgo serán varones. Los varones sólo transmiten el gen anormal a sus hijas, las cuales
se convierten en portadoras. En cambio, las madres portadoras no poseen el rasgo pero
transmiten el gen a la mitad de sus hijos varones, que generalmente lo tendrán. Aunque
ninguna de sus hijas tenga el rasgo, la mitad de ellas serán portadoras.

El daltonismo o incapacidad de percibir los colores rojos y verde, trastorno causado por
un gen recesivo ligado al cromosoma X, afecta a un 10 por ciento de los varones pero es
poco habitual entre las mujeres.

En los varones, el gen que provoca el daltonismo proviene de una madre con el mismo
trastorno o que tiene una visión normal pero es portadora del gen que lo provoca. Por
ello, nunca proviene del padre, que es quien proporciona el cromosoma Y. Es poco
frecuente que las hijas de padres daltónicos tengan este trastorno, aunque siempre sean
portadoras del gen del daltonismo.

Herencia codominante

Herencia de genes anormales recesivos

vinculados al cromosoma X
Si un gen está ligado al cromosoma X,
aparece en el cromosoma X y no en el
cromosoma Y. La enfermedad resultante de
un gen recesivo anormal ligado al
cromosoma X se desarrolla por lo general en
los varones, ya que éstos tienen un solo
cromo-soma X. Las mujeres tienen dos
cromosomas X; por lo tanto, reciben un gen
normal en el segundo cromosoma X. Como
el gen normal es dominante, las mujeres no
desarrollan la enfermedad. Si el padre tiene
un gen recesivo anormal en su cromosoma X
y la madre tiene dos genes normales, todas
sus hijas reciben un gen anormal y otro
normal, haciéndolas portadoras. En cambio
ninguno de los hijos varones recibe el gen
anormal. Si la madre es portadora y el padre
tiene el gen normal, cada hijo varón tiene un
50 por ciento de probabilidades de recibir el gen anormal de la madre. Cada hija tiene
un 50 por ciento de probabilidades de recibir un gen anormal y otro normal
(convirtiéndose en portadoras) o de recibir dos genes normales.
 La herencia
codominante se
caracteriza por la
expresión de ambos
genes. En la anemia
drepanocítica, por
ejemplo, si el
individuo tiene un gen
normal y otro anormal,
produce un pigmento
normal y otro anómalo
en los glóbulos rojos
(hemoglobina).

Genes mitocondriales anormales

Dentro de cada una de las células se hallan las mitocondrias, minúsculas estructuras que
proporcionan energía a la célula y que contienen un cromosoma circular. Varias
enfermedades poco frecuentes se deben a la transmisión de genes anormales que
contiene dicho cromosoma mitocondrial.

Cuando un óvulo es fertilizado, sólo las mitocondrias del óvulo forman parte del feto en
desarrollo, por lo que todas las mitocondrias del esperma son eliminadas.

En consecuencia, las enfermedades causadas por los genes mitocondriales anormales se

transmiten por la madre; el padre no puede transmitirlas aunque tenga genes
mitocondriales anormales.

Genes que provocan cáncer

Las células cancerígenas pueden contener oncogenes, o sea, genes que provocan el
cáncer (genes tumorales). En ocasiones se trata de versiones anormales de los genes
responsables del crecimiento y del desarrollo que están presentes sólo en el feto y que
en general se desactivan de forma permanente después del nacimiento. Si estos
oncogenes se reactivan más adelante, en cualquier momento de la vida, pueden, como
consecuencia, causar cáncer. Se desconoce la causa de la reactivación de estos
oncogenes.

Tecnología genética

La detección de enfermedades genéticas, antes o después del nacimiento, se está

perfeccionando gracias a los adelantos tecnológicos; el avance es especialmente rápido
en el campo relacionado con el ADN. El Proyecto del genoma humano, actualmente en
marcha, tiene por objetivo la identificación y el trazado del mapa de todos los genes de
los cromosomas humanos. El genoma es el conjunto genético de un individuo. En cada
locus de cada uno de los cromosomas se encuentra un gen y la función de un cierto
locus, como el determinar el color de los ojos, es la misma en todos los individuos. Sin
embargo, el gen específico que está en ese lugar varía y confiere a cada uno sus
características individuales.
Diversos procedimientos se emplean para obtener las copias necesarias de un gen para
su estudio. La clonación es el método que permite lograr reproducciones de un gen
humano en el laboratorio. Habitualmente, el gen que se copia se une al ADN del interior
de una bacteria y, cada vez que ésta se reproduce, realiza una copia exacta de todo su
ADN, incluyendo el gen añadido. Como las bacterias se multiplican muy rápidamente,
en poco tiempo se producen millones de copias del original. Otra técnica para copiar el
ADN utiliza la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Un segmento específico de
ADN que contiene un gen específico puede ser copiado (amplificado) más de 200 000
veces en el laboratorio, en cuestión de horas. El ADN de una sola célula es suficiente
para iniciar una reacción en cadena de la polimerasa.

Para localizar un gen específico en un cromosoma determinado se utiliza una sonda de

ADN, que es un gen clonado o copiado al que se agrega un átomo radiactivo. La sonda
marcada selecciona un segmento de ADN complementario y se une a dicho segmento;
la sonda en cuestión se puede detectar entonces mediante sofisticadas técnicas de
fotografía. Con este procedimiento se diagnostica un buen número de enfermedades
antes del nacimiento o después del mismo. En el futuro es probable que las sondas
genéticas sean capaces de examinar a los individuos y detectar la presencia de
enfermedades genéticas graves, aunque no todos los portadores del gen de una
enfermedad la desarrollen.

Una técnica habitual para identificar el ADN es la prueba de Southern blot, que consiste
en la extracción del ADN de la célula del individuo y su división en fragmentos exactos
con una enzima denominada endonucleasa de restricción. Los fragmentos se separan en
un gel por electroforesis, se colocan en un filtro de papel y se cubren con una sonda
previamente marcada. La identificación del fragmento de ADN correspondiente se logra
debido a que la sonda se une solamente a su imagen complementaria.

Copyright ©2005 Merck Sharp & Dohme de España, S.A.

Madrid, España. Todos los derechos reservados.

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Como influye la genética en la aparición de enfermedades

¿Quién podría haberse imaginado hace unos años que se podría trazar un mapa genético
de cada una de las personas, dejando registradas sus tendencias a generar problemas de
salud?

Indudablemente esto hubiera sido fruto de la creatividad de algún autor de ciencia-

ficción o de la mente acelerada de algún director de cine. Pero en la actualidad es ni más
ni menos que una realidad presente y cada vez más cercana a lo cotidiano, que plantea
diversas ventajas en el tema sanitario y también plantea muchísimos dilemas y
polémicas que se van planteando en el día a día cada vez más.
Sin ninguna duda tener en claro cuáles son las tendencias a sufrir enfermedades o
patologías a lo largo de la vida de un individuo puede ser bien utilizado para hacer
prevención en salud y evitar, o por lo menos minimizar los problemas futuros. Esta es
una enorme ventaja, que habrá que empezar a aprovechar.

También lo es en el campo de lo social, es decir poder estudiar cuales son aquellas

patologías o enfermedades prevalentes en algunas colectividades, como pueden ser las
de raza, de sexo o del lugar donde se vive, o del lugar donde se trabaja.

Pero todavía nos falta mucho de qué hacer con el manejo de esa información tan
importante: saber si se trata de datos que sólo pueden ser manejados por el individuo y
se torna en confidencial, o si puede ser utilizada válidamente por los gobiernos que
quieran tomar decisiones en materia sanitaria y saber, por ejemplo, dónde colocar sus
recursos, o si puede usarse por corporaciones.

Todo esto deberá ser regulado en un futuro, para que no se produzcan consecuencias
negativas o éticamente reprobables en el manejo de esta información tan delicada.

También habrá que regular, seguramente, las manipulaciones que se hagan de las
posibilidades genéticas. Por ejemplo las polémicas que surgen en cuanto a la elección de
características físicas de los bebes o la problemática de los niños que se tienen para
curar enfermedades de sus hermanos nacidos antes que ellos y muchos otros temas que
surgen con al avance médico.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

Foto de un cariotipo de un individuo con trisomía del par 16. (2n+1)

Las alteraciones cromosómicas pueden ser de número o de estructura.

Alteraciones en el número de cromosomas

Para hablar de las de número existen alteraciones que afectan a todo un genomio de
complemento cromosómico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se
hallan en una célula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides,
heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El número de cromosomas de un
genomio se denomina X. Quiere decir que cuando hay alteraciones de número que
afectan a todo el genomio, una célula puede poseer más de dos genomios o menos de
dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS. Si una célula de un cerdo normal
tiene 2n = 38 cromosomas cuando posee una alteración con 3 genomios 2n: 3x= posee
38+19= 57 cromosomas los 38 normales más un juego entero de más. Este tipo de
animales no son viables.

En este esquema cada genomio está representado en celeste y el otro en rojo en. En este equema cada genomio tiene
3 cromosomas. Fuente Mac Grow Hill.

Trisomía de los cromosomas sexuales.

Los individuos con un sólo cromosoma (XO) tiene el síndrome de Turner. Los XXY
poseen síndrome de Klinefelter. Los que lleven sólo un cromosoma Y son inviables y
los XXX se denominan súper hembras. Las alteraciones en el número de cromosomas
que solo afectan a uno o dos cromosomas del complemento cromosómico, se
denominan ANEUPLOIDES.

Estas son derivadas de la unión de gametas que han sufrido no disyunción (n+1 o n-1)
cuando se aparean con una gameta normal dando origen a individuos 2n+1 o 2n-1.
TRISOMICOS o MONOSOMICOS.

El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down con trisomía del par No 21 en los
humanos. De todas maneras son poco viables tanto las trisomías como las monosomías.
Las más viables son las de los pares sexuales de cromosomas como XXY, XXX, XYY
y XO.

Recordemos como los progenitores de estos individuos sufren una alteración en la

formación de las gametas (No disyunción en AI o en AII).

Ver video:

http://www.youtube.com/watch?v=M7YpxJyoxJ8

Ver video:

http://www.youtube.com/watch?v=k79a0Gf_EK8#t=34
Foto del Cariotipo y fenotipo del Síndrome de Down. Pocas de las trisomías viables.

Foto de cariotipo y del fenotipo del síndrome de Klinefleter.

Lo mismo ocurre con un individuo MONOPLOIDE que es 2n= 1x es decir sólo un

genomio. En el caso de un TRIPLOIDE es 2n=3x
Este tipo de alteraciones se producen por poliandria o por poliginia, es decir que dos
espermatozoides fecundan a un ovocito o un ovocito no pierde su corpúsculo polar.

Las alteraciones en la estructuras de los cromosomas son varias y algunas producen

pérdida o ganancia de material genético (deleciones y duplicaciones) o donde no se
pierde ni se gana material genético (inversiones y translocaciones).

Todas las alteraciones se pueden evaluar mediante un cariotipo (Ver cromosomas en la

página de cromosomas)

Alteraciones en la estructura de los cromosomas

http://www.youtube.com/watch?v=t9Iqo4aVbGo

Las inversiones como las translocaciones conducen a la formación de gametas con

deficiencias y duplicaciones que luego al ser fertilizadas por una normal dan lugar a
embriones inviables. Por eso lo animales portadores o heterocigotas estructurales de una
inversión o translocación son SUBFERTILES. Las inversiones son dos cortes en un
cromosoma que luego se vuelve a pegar pero luego de haber girado 180 grados. Si
incluyen al centrómero, se denominan pericéntricas y si no lo incluyen se denominan
paracéntricas.

Se los denomina heterocigotas estructurales porque tienen en el par de homólogos un

cromosoma alterado y el otro normal.

Una animación de lo que sucede en la formación de gametas en las inversiones si ocurre

crossing over en la región invertida, se ve el siguiente video

http://www.youtube.com/watch?v=50bUMS77zFQ
VER LOS VIDEOS DE ESTE ENLACE.

Cabe aclarar que solo se muestran las cromátides que intercambian fragmentos y no las
otras, que poseerán una el orden normal y otra la inversión.

Un ejemplo de la inversión paracéntricas y de la formación de gametas inviables se ve

en los siguientes videos:

http://www.youtube.com/watch?v=UlWgploPKsI

http://www.youtube.com/watch?v=WYvkuKCutBs

Las translocaciones en cambio son cortes en dos cromosomas no homólogos que se

intercambian con el otro cromosoma no homólogo. La alteración cromosómica más
común en los bovinos es la translocación Robertsoniana o 1/29. Si bien los animales que
la portan no sufren alteraciones fenotípicas visibles, sufren de subfertilidad debido a que
producen gametas desbalanceadas.

Primera parte Se puede ver en los siguientes videos

http://www.youtube.com/watch?v=saSAfbfGqq0

http://www.youtube.com/watch?v=6HnB7eMnCSU

En este caso las gametas desbalanceadas se dan porque los cromosomas para aparearse
al formar las gametas deben formar un trivalente en vez de un bivalente normal, ya que
se ha perdido un cromosoma
En el caso de las translocaciones recíprocas puras el proceso de desbalance al formar las
gametas es más complejo.

http://www.youtube.com/watch?v=tsatpdcZ9qQ

Tanto en las inversiones como en las translocaciones puede producirse un fenómeno

denominado efecto de posición variegado. Esto es el efecto que se puede producir en la
expresión génica por pasar de una región heterocromática a una eucromática y
viceversa. O sea que un gen puede pasar de expresarse a no expresarse y viceversa.
Prácticas de Genética
PRACTICA N° 1

GENETICA HUMANA

DATOS PERSONALES

NOMBRE DEL EVALUADOR:

NOMBRE DEL EVALUADO:

CURSO:

Objetivo. Conocer el mecanismo de la herencia de algunas características humanas.

Introducción.

Las leyes de la herencia derivan de la acción de los cromosomas en la mitosis, la

meiosis y la fecundación. Dentro de cada uno de ellos diferente del resto, cada uno con misión
de controlar uno o más caracteres hereditarios. Se conocen dos tipos de genes, los dominantes y
los recesivos.

La Genética estudia la herencia de los seres vivos. En los seres vivos superiores
presentan una gran dificultad el estudio de las características genéticas, ya que el tiempo que
transcurre entre una generación y otra es de 20 años aproximadamente, pero en forma indirecta
podemos inferir algunas características genéticas de una población humana.

Cabe decir que el desarrollo de muchas características está bajo el control de los genes,
pero otras características se ven influenciadas por el ambiente.

La configuración de un individuo con respecto a cierto rasgo heredado se conoce como

su fenotipo. La constitución genética de un organismo, generalmente expresada con símbolos,
se llama genotipo.

Material. Sustancias

Papel filtro Un sobre de Canderel o

Espejo Nutrasweet

Gotero

Hisopo

Desarrollo.

1.- Identificación del edulcolorante (fenilalanina) por medio del gusto.

La recepción del fenilalanina, es debido a un gene dominante, en cambio la no

recepción de dicha sustancia se debe a un gene recesivo.

Tomar un hisopo húmedo impregnado con el edulcolorante (canderel o nutraswitee) y

colócalo sobre la lengua. ¿Percibe el sabor?

2.- Lengua en forma de U.

 Debido a un gene dominante algunas personas pueden enrollar la lengua en forma de U.
En cambio los que no poseen esta capacidad se debe a un gene recesivo.

Utilizando un espejo o con la ayuda de un integrante del equipo, determina esta

característica. ¿Es capaz de enrollar la lengua en forma de U?

3.- Lóbulo auricular desprendido.

Los lóbulos de las orejas se encuentran separados en muchas personas.

Un gene dominante determina esta separación. En los individuos en los que se encuentra
adherido es debido a un gene recesivo.

Utilizando un espejo o con la ayuda de un integrante de equipo, determina esta

característica. ¿En cuál de las dos características se presenta su caso?

4.- Color y forma del cabello.

El color negro o castaño del cabello es debido a genes dominantes, en cambio, el

cabello rubio o pelirrojo a genes recesivos. ¿Cuál es el color de su cabello?

El cabello rizado es determinado por un gene dominante y el lacio por un recesivo.

¿Cuál de estas dos características presenta?

5.- Color de la pigmentación de la piel.

La piel negra se debe a dos pares de genes de dominancia incompleta y la blanca a un

gene recesivo. ¿Cuál es el color de su piel?
6.- Color de ojos.

El color pardo, oscuro o verde se deben a genes dominantes, en cambio el azul o gris se
debe a genes recesivos. ¿Cuál es su color de ojos?

7.- Tamaño de los ojos.

Los ojos grandes se deben a un gene dominante, y los pequeños a un gene recesivo.
¿Cuál de estas dos características presenta?

8.- Tamaño de los labios.

Los labios gruesos se deben a un gene dominante y los delgados a un gene recesivo,
¿Cuál de estas características tiene?

9.- Forma de la nariz.

La nariz en forma romana es debido a un gene dominante y la forma recta a un gene

recesivo. ¿Cuál característica presenta?

10.- Puente de la nariz.

El puente de la nariz levantado se debe a un gene dominante y el puente de la nariz

achatada a un recesivo. ¿Cuál característica presenta?.
11.- Estatura corporal.

La estatura baja se debe a varios genes dominantes y la normal a recesivos. ¿Cuál de estas dos
características presenta?.

Cuestionario.
 1.- ¿Qué es un gene dominante?

2.- ¿Qué es un gene recesivo?

3.- ¿Qué entiende por características fenotípicas?

4.- Explica lo que entiende por características genotípicas

En el siguiente cuadro anote los datos de sus características genéticas y las de sus compañeros
de grupo (5 personas).

Núm. de alumnos Porcentaje

Identificación de la fenilalanina

No identificaron fenilalanina

Lengua enrollada en U

Lóbulos no separados del oído

Lóbulos adheridos

Color de pelo Negro

Castaño

Rubio

Pelirrojo

Forma del pelo Lacio

Rizado

Color de piel Negra

Blanca

Color de ojos Pardos

Verdes

Azul

Gris

Tamaño de ojos Grandes

 Pequeños

Labios Gruesos

Delgados

Nariz Romana

Recta

Puente de nariz Levantado

Achatado

Estatura Baja

Normal

Elevada

1.- ¿Cuáles son los fenotipos dominantes que están presentes en el grupo?

2.- De acuerdo a los fenotipos detallados ¿Cuáles son los posibles genotipos para cada
uno de ellos?

3.- De acuerdo a los datos obtenidos en la práctica ¿Qué características se presentan con
mayor frecuencia?

Conclusiones.
PRACTICA No. 2

LEYES DE MENDEL

DATOS PERSONALES

NOMBRE

CURSO:

Objetivo. Comprobar las Leyes de Mendel sobre la herencia.

Introducción.

Gregorio Mendel (1822 – 1884) Sabio Austriaco que analizó en forma científica el fenómeno de
la herencia biológica y explicó el mecanismo hereditario. Estudió la hibridación en vegetales
(chícharos) y formuló las leyes de la herencia que llevan su nombre “Leyes de Mendel”.
La primera Ley. A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la
primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura
ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación
son iguales.
Segunda Ley. Mendel formuló otra hipótesis para explicar por qué las características que
desaparecían en la generación F1 reaparecían en la generación F2. Pensó que en cualquier cruce
cada planta progenitora de chícharos trasmitía solo un gene a cada gameto que se formaba.
Dicho de otra forma, los genes se separaban o se segregaban uno del otro durante la formación
de los gametos; se recombinaban cuando ocurría la fecundación.
Material.
Libro de consulta Colores

Desarrollo.

1. Considerando los siguientes recuadros dibuje y coloree una descendencia de animales.

2. Recuerde que la línea horizontal que une a dos animales significa cruzamiento, y que todos
los animales unidos a una misma línea son hermanos.

3. Ilumine con diferente color los dos animales de arriba y escriba su genotipo. Recuerde que las
letras mayúsculas son para los organismos dominantes y las letras minúsculas para los
recesivos.
4. Ilumine con un solo color los cuatro animales híbridos o generación F1 y escriba a un lado su
genotipo.

5. Ilumine con los colores correspondientes los otros cuatro animales (generación F2) y escriba
en los círculos su genotipo.

Cuestionario.

1. ¿Qué son los cromosomas?

2. ¿Qué son los genes?

3. ¿Por qué es importante la meiosis en la formación de gametos?

4. ¿Qué es el genotipo?

5. ¿Qué es el fenotipo?

Conclusiones.
PRACTICA No. 3

HERENCIA LIGADA AL SEXO

DATOS PERSONALES

NOMBRE

CURSO:

Objetivo.
Al terminar la práctica el alumno sabrá verificar el sexo en forma genética de un individuo,
mediante la detección de los cuerpos de Barr en células epiteliales de la cavidad bucal.

Introducción.

En el año de 1944 Barr observó un pequeño cuerpo de cromatina en las células de gato
hembra, este corpúsculo no se observaba en las células del macho de la misma especie. A partir
de este hecho se formuló la pregunta del porqué de esta diferencia, extendió su estudio a otro
tipo de células y de otras especies.

En la actualidad se conoce que en la especie humana las células de una hembra normal
contienen un cuerpo situado junto a la membrana nuclear, que se tiñe de oscuro, llamado cuerpo
de Barr o cromatina sexual, que en este caso representa a uno de los dos cromosomas sexuales
X de la mujer. La cromatina del cuerpo de Barr no existe en las células de los machos normales,
aunque se ha observado que las células de individuos con constituciones anormales de
cromosomas sexuales. Por ejemplo, un individuo con cromosomas sexuales XXY, presenta un
cuerpo de Barr de cromatina sexual, una hembra X0, no tiene ningún cuerpo de Barr, pero una
hembra XXX presenta dos cuerpos.

Material. Sustancias

Microscopio Acetorceina

Palillo o hisopo Agua destilada o purificada

Vaso de precipitados Alcohol etílico absoluto

Porta y cubreobjetos Aceite de inmersión

Gotero

Desarrollo.

En el equipo por lo menos tendrá que haber un hombre y una mujer, para que se tomen muestras
de los dos sexos y así, poder diferenciar con mayor exactitud los corpúsculos de Barr.
1. Por separado el hombre y la mujer del equipo se enjuagan la boca con agua destilada o
purificada.

Nota: Este experimento será doble, una muestra de hombre y otra de mujer.

2. Se obtienen células epiteliales del interior de la mucosa oral, raspando suavemente la parte
interna de la mejilla con un palillo o un hisopo.

3. Colocar la muestra obtenida en un portaobjetos limpio y seco, haciendo un frotis o extendido

sobre el mismo portaobjetos, deja secar la muestra por unos minutos.

4. Coloca la muestra en alcohol absoluto por un tiempo de 10 a 15 minutos, esto puede ser en
un vaso de precipitados o en una caja de tinción.

5. Después de este tiempo saca la muestra y déjala secar al aire.

6. Una vez seca la preparación, agrega una o dos gotas de acetorceina. Cubre con el
cubreobjetos y espera aproximadamente 15 minutos.

7. Observa con el objetivo de 40X localizando las células epiteliales y posteriormente con el
objetivo de 100X, procura que se coloque una gota de aceite de inmersión entre la preparación y
el objetivo de 100X.
8. Localizar los núcleos de las células y observa cuidadosamente. Los cuerpos de Barr son
corpúsculos pequeños que miden de 1 a 1.5 micras, son de forma convexa y plana que se
localizan muy próximos a la cara interna de la membrana nuclear.
9. Interpretar los resultados obtenidos.

10. Dibujar los resultados obtenidos de las muestras comparativas de hombre y mujer.

Comentarios.

Anotar los comentarios realizados por tus compañeros de equipo.

Cuestionario.

1. ¿Logro observar los corpúsculos de Barr?, ¿por qué?

2. ¿Cuál es la forma de los corpúsculos de Barr que observó?

3. ¿Cuál es el porcentaje de células epiteliales con corpúsculo de Barr en sus compañeras?

4. ¿Encontró células con corpúsculo de Barr en las muestras de alguno de sus compañeros?

5. ¿Qué explicación daría al no encontrar el cuerpo de Barr en las células de la mucosa oral de
alguna de sus compañeras?

Observaciones

Conclusiones.

Dibujos.
Ejercicios de Genética
TAREA I:

EJERCICIOS PARA RESOLVER:

Herencia de un carácter:

Problema 1: Una mujer albina se casa con un hombre no albino y este hombre no tiene
antecedentes de albinismo en su familia. Esta pareja tiene cuatro hijos. ¿Podría ser albino alguno
de sus hijos? Razona la respuesta haciendo el cruzamiento apropiado.

Problema2: El carácter de enrollamiento de la lengua en U es dominante frente al carácter de

no enrollarla que es recesivo. Una pareja que puede enrollar la lengua en U tiene dos hijos: uno
puede enrollarla y otro no. Averigua el genotipo de los padres y de los hijos.

Problema 3: Las personas podemos pertenecer al grupo sanguíneo Rh positivo o Rh negativo.

Este carácter está controlado por un gen con dos alelos, el alelo + es dominante y el alelo - es
recesivo. Una pareja tiene dos hijos: Marta que es Rh positivo y Rafael que es Rh negativo.
Razonar los genotipos de los padres y de los hijos.

Problema 4: Cierto tipo de miopía en la especie humana depende de un gen dominante (A); el
gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una
mujer miope, heterocigótica? Haz un esquema del cruzamiento que sirva para apoyar tu
razonamiento.

Problema 5: En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que
determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico,
homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica? Haz un esquema de cruzamiento.

Herencia de dos caracteres:

Problema 1: El color del pelo oscuro (A) es dominante sobre el pelo rubio (a). El pelo rizado
(B) es dominante sobre el pelo liso (b). ¿Cómo serán los hijos de una pareja ambos de pelo
oscuro y rizado; sabiendo que los dos son heterocigóticos para ambos caracteres?

Problema 2: Dos condiciones heredables en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de
huesos son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre
tenía ojos normales, se casó con una mujer sin cataratas pero con huesos frágiles, cuyo padre
tenía huesos normales. ¿Cuál es la probabilidad de?

 Tener un hijo completamente sano

 Que tenga cataratas y huesos normales
 Que no tenga cataratas y tenga huesos frágiles
 Que padezca ambas enfermedades.
 Tener un hijo completamente normal.

Problema 3: La miopía es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer
de visión normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varón miope
heterocigoto y Rh-. Establézcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.

Herencia ligada al sexo:

Problema 1: La enfermedad de la hemofilia, está determinada por un gen recesivo ligado al
cromosoma X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre normal (XY) y una mujer
portadora (XXh)? Haz un esquema de cruzamiento.

Problema 2: El daltonismo, están determinados por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma
X. ¿Cómo podrán ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer normal no
portadora? Haz un esquema de cruzamiento.

Problema 3: Una pareja en la que la visión de ambos es normal, tienen cuatro hijos. En ellos y
en sus descendientes se aprecian las siguientes características:

o Una hija con visión normal, que tiene un hijo normal y un hijo y una hija
daltónica.
o Una hija con visión normal, con tres hijas y dos hijos normales
o Un hijo daltónico, con dos hijas normales.
o Un hijo normal, con dos hijos y dos hijas normales.

Construye la genealogía de esta familia e indica en cada caso los genotipos probables.

Alelos múltiples y codominancia:

Problema 1: Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes
alelos: A, que determina el grupo A, B, que determina el grupo B y 0, que determina el grupo O.
Los genes A y B son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen 0 que es recesivo.
¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB? Haz un
esquema de cruzamiento.

Problema 2: ¿Pueden ser hermanos una persona de grupo sanguíneo AB y otra del grupo O?
¿Cómo serían los genotipos de los padres?

Problema 3: ¿Cuál es el genotipo de un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer del grupo
sanguíneo B, que tienen un hijo del grupo O?

Problema 4: En una prueba de paternidad se ha encontrado que, mientras el grupo sanguíneo

del hijo es AB, el del supuesto padre es O. ¿Cuál debe ser el veredicto?

Problema 5: El pelaje en los Curies es dado por el Genotipo Homocigótico IA IA para el color
café y el Blanco por el Genotipo Homocigótico IB IB. Qué proporciones Genotípicas y
Fenotípicas se obtendrán al cruzar dos curies de color Crema?

Problema 6: La forma de los Rábanos puede ser Larga LL LL, Redonda LR LR, u Ovalada LL
LR. Si se permite el cruce de los siguientes tipos de rábanos, qué proporción Genotípica y
Fenotípica se puede esperar en los siguientes cruces para F1 : (a) LL LL x LR LR ( b) LL LL x
LL LR ( c) LL LR x LL LR (d ) LR LR x LL LR

Problema 7: Cuál Será el posible grupo sanguíneo de un hijo producto de la unión de un

hombre de tipo sanguíneo AB, con una mujer de tipo sanguíneo 0 ? ( 50% de posibilidad que
sea tipo A y otro 50% que sea de tipo B) (b) Padre 0 y Madre A ( 100%A o 50%A y 50% 00)
(c) Padre y madre A ( 100% AA o 50% AA y 50% A0 o 25% AA, 25% 00 y 50% A0)

Problema 8: Podría un niño de tipo sanguíneo B con madre tipo A, tener por padre un Hombre
de tipo A (No). Cuál sería el genotipo del padre, del Hijo y de la Madre (BB o B0 o AB ; A0 ;
B0)
Problema 9: La señora de Fernández y de Jiménez tuvieron hijos en la misma clínica, el mismo
día y casi al mismo tiempo. La Señora Fernández se llevó a su casa un niño al que llamó
Fernando y la Señora Jiménez a una niña a quien llamó Jimena. Pero la Señora Jiménez estaba
segura de haber tenido un niño y entabló una demanda contra la clínica. Las pruebas de sangre
revelaron que el Sr. Jiménez Tiene Sangre tipo 0 y su esposa tipo AB; mientras que los esposos
Fernández son ambos tipo B. Fernando Tiene sangre A y Jimena Tipo 0. Verdaderamente cuáles
serán los apellidos de Fernando y Jimena? ( Fernando Jiménez y Jimena Fernández)

Problema 10: Hay posibilidad de que un hijo de un matrimonio de Padre A y Madre B Resulte
0?
TAREA II:

Árboles genealógicos:

Problema 1: Observa el árbol genealógico sobre la herencia del albinismo en una familia. Los
individuos marcados oscuros llevan el carácter, por lo tanto en este caso, son albinos.

 Deduce los genotipos de todos los individuos de esta familia.

 Si la mujer 1 de la F2 se casa con un hombre de genotipo Aa, ¿qué probabilidad hay de
que tengan un hijo que sea albino?

Problema2: Observa este árbol genealógico, que refleja cómo afecta la hemofilia a una familia.
Recuerda que los individuos sombreados serán los que padecen este problema.
  Pon los genotipos de los dos individuos de la generación P, es decir los que aparecen
con los números 1 y 2.
 Pon los genotipos de los individuos de la F1 señalados con los siguientes números: 2, 4
y5
 Pon los genotipos de los individuos de la F2 señalados con los siguientes números: 4 y
6.

Problema 3: Observa este árbol que presenta una serie de errores. Representa la herencia de un
carácter denominado fenilcetonuria, que es recesivo y que determina un grave problema
metabólico porque las personas afectadas carecen de una enzima necesaria en el metabolismo.

Dibuja en tu cuaderno un nuevo árbol en el que hayas eliminado los errores. Razona las
modificaciones que hayas realizado.

Retrocruzamiento:
1. En un cruzamiento prueba, donde el color amarillo es dominante sobre el color verde
¿Qué porcentaje de guisantes amarillos se producirá en la generación F1, si el individuo
que se cruza con el homocigoto recesivo, es homocigoto dominante?
2. En un cruzamiento prueba, si el individuo desconocido es homocigoto, todos los
descendientes de la cruza tienen el fenotipo
3. En los guisantes el gen que determina el color amarillo (A) domina sobre el que
determina el color verde (a) que es recesivo. ¿Cuál es el genotipo de la variedad
amarilla?, si al cruzar guisantes amarillos con guisantes verdes se obtiene una
descendencia formada por 3152 guisantes amarillos y 3047 verdes.
4. En un cruzamiento prueba, si el individuo desconocido es heterocigoto, la mitad de los
descendientes de la cruza tienen el fenotipo
5. ¿Qué nombre recibe el cruzamiento que se debe hacer para identificar el genotipo de un
guisante amarillo, sabiendo que el gen que determina el color amarillo domina sobre el
que determina el color verde, que es recesivo?
6. En un cruzamiento prueba, donde el amarillo es dominante sobre el color verde ¿Qué
porcentaje de guisantes amarillos se producirá en la generación F1, si el individuo que
se cruza con el homocigoto recesivo, es heterocigoto?
7. En un cruzamiento prueba, donde el color amarillo es dominante sobre el color verde
¿Qué fracción de guisantes amarillos se debe esperar en la generación F1, si el
individuo que se cruza con el homocigótico recesivo, es heterocigoto?
8. En un cruzamiento prueba, donde el color amarillo es dominante sobre el color verde
¿Qué fracción de guisantes amarillos se debe esperar en la F1, si el individuo que se
cruza con el homocigótico recesivo, es homocigoto dominante?
9.
En un cruzamiento prueba, donde el color amarillo es dominante sobre el color verde,
¿Qué significa que la mitad de los descendientes sean amarillos y la otra mitad verdes?
10.
En un cruzamiento prueba, donde el color amarillo es dominante sobre el color verde,
¿Qué significa que todos los descendientes sean amarillos?
TAREA III:
Resolver los ejercicios de los documentos en PDF llamados:

GENES-LETALES EJERCICIOS
ALELOS-MULTIPLES EJERCICIOS

TAREA IV:

EJERCICIOS COMPLEMETARIOS DE GENETICA-MICELÁNEA

Problema 1: En las plantas, la determinación del sexo es similar a la del hombre. Se sabe que un gen
ligado "l" es letal en las hembras homocigóticas. Cuando se encuentra en los machos de lugar a
manchas de color amarillo-verde. El alelo dominante "L" produce color verde oscuro normal. Del
cruce entre hembras heterocigóticas y machos amarillo-verdes, predecir las proporciones fenotípicas
esperadas en la descendencia.

Problema 2: Consideremos simultáneamente dos caracteres influidos por el sexo; la calvicie y el dedo
índice corto. Ambos caracteres se manifiestan como dominantes en el hombre y recesivo en la mujer.
Un hombre heterocigótico para la calvicie y con el dedo índice normal se casa con una mujer calva y
heterocigótica para el carácter de longitud de dedo. ? Qué descendencia se espera?

Problema 3: Se cruzó una hembra heterocigótica para los genes recesivos "a" y "b", con un macho de
fenotipo Ab. En la descendencia, el 50% de las hembras eran de fenotipo AB y el otro 50% presentaban
fenotipo Ab. En los machos, aparecía el 25% de cada uno de los fenotipos AB, Ab, aB, ab. Explicar el
tipo de herencia.

Problema 4: Un gen recesivo ligado al sexo, produce en el hombre ceguera a los colores en estado
homocigótico y ceguera a los colores a las mujeres homocigóticas. Un gen influido por el sexo
determina calvicie y es dominante en hombres y recesivo en mujeres.
Un hombre heterocigótico calvo y con ceguera a los colores se casa con una mujer sin calvicie y con
visión normal, cuyo padre no era calvo ni ciego a los colores y cuya madre era calva y con visión
normal. Expectaciones de los fenotipos en los descendientes.

Problema 5: Un gen recesivo ligado al sexo (e) causa esterilidad en los machos. A la vista del pedigrí,:
responder a las siguientes preguntas
 o ¿Cuál es la probabilidad de que II1 x II2 tengan otro hijo macho normal?
o ¿Cuál es la probabilidad de que II3 x II4 tengan una hija normal?
o ¿Cuál es la probabilidad de qué II5 x II6 tengan una hija portadora?

Problema 6: En el siguiente árbol genealógico, los cuadros rojos representan a personas afectadas de
hemofilia, enfermedad determinada por un alelo recesivo ligado al sexo.

o Si la mujer II2 tuviese dos hijos varones? cuál sería la probabilidad de que ninguno
fuera hemofílico?
o ¿Cuál es la probabilidad de qué el primer hijo varón de la pareja II4 y II5 sea
hemofílico?

Problema 7: Los gatos machos domésticos pueden ser negros o amarillos. Las hembras pueden ser
negras, barcinas (con manchas amarillas y negras) o amarillas. Si estos colores son determinados por
un gen ligado al sexo, ¿Cómo pueden explicarse estos resultados?

o Determinar los fenotipos esperados en la descendencia al cruzar una hembra amarilla

 con un macho negro.
o Un cierto tipo de apareamiento produce la siguiente camada de gatitos:

machos amarillos 1/2 machos negros 1/2 hembras barcinas 1/2 hembras negras 1/2

o ¿Qué colores tienen los progenitores?

o Otro tipo de apareamiento produce la siguientes camada de gatitos:

machos amarillos 1/4 machos negros 1/4 hembras amarillas 1/4 hembras barcinas 1/4

o ¿Qué colores tienen los progenitores?

Problema 8: Un gen recesivo ligado al sexo, determina la hemofilia. De la información obtenida en el

siguiente pedigrí, contestar las siguientes cuestiones:

o Si II2 se casa con un hombre normal. Cuál es la probabilidad de que su primer hijo sea
un niño hemofílico?
o Suponga que su primer hijo es hemofílico. ¿Cuál es la probabilidad de que su segundo
hijo sea un niño hemofílico?
o Si la madre de I1 era hemofílica. ¿Cuál era el fenotipo del padre de I1?

Problema 9: Una planta de raíces gruesas heterocigótica (Gg), se cruza con una planta de raíces
delgadas (gg). ¿Cuáles son las probabilidades fenotípicas y genotípicas para los descendientes
de la F1 y la F2 ( 50% Gg, 50%gg; 100%gg o 75% gruesas y 25% gg o 50% delgadas y 50%
gruesas) b. Si se siembran estas plantas en un terreno de partículas muy finas, en el cual
abundan las plantas con raíces delgadas. ¿Cuáles genotipos tendrías más en cuenta y por qué?
(gg, por ser plantas de raíces delgadas)

Problema 10: Un colibrí macho cuyo color de plumaje es verde brillante (V), se cruza con un
colibrí hembra de color verde pálido (v). El color verde brillante es dominante sobre el color
verde pálido. Cuáles serán los Fenotipos y Genotipos posibles para los descendientes si: (a) El
genotipo del macho es homocigótico dominante.(100% Vv) (b) El genotipo del macho es
heterocigótico (50% Vv y 50% vv) .(c)Ambos son homocigóticos para la expresión de la
característica. (100%Vv)

Problema 11: Atelopus minutulus o sapito arlequín camuflado es un anfibio colombiano en

peligro de extinción (Rueda J., Lynch, D & Amézquita A., 2004). La hembra es
considerablemente más grande y esbelta que el macho debido a que uno de los alelos que
codifican para el tamaño de su cuerpo es dominante. De otro lado, el género masculino de
dichos animales está siempre relacionado con el tamaño pequeño del cuerpo; es decir nunca se
van a encontrar machos grandes, ni hembras pequeñas. Si te pidiesen hacer un programa de
refaunación para este anfibio en varios municipios de Colombia. ¿Qué genotipo elegiría en los
machos y qué resultados esperaría obtener? Realice el cuadro de probabilidades para F1 y F2
(Solo nacen hembras) y explique por qué el genotipo masculino que elegiría sería el “mejor”
que los demás.

Problema 12: La planta Ceroxylon quindiuense H. Wendl o Palma de Cera (Árbol nacional de
Colombia) llega a tener un porte de hasta 60 mts de altura (H). Sin embargo, en un estudio
algunos botánicos encontraron que en una población de 200 palmas de cera, 50 palmas habían
crecido sin ningún problema hasta llegar a su altura normal, otras 100 habían crecido más
lentamente, pero habían llegado hasta la altura “normal” y otras 50 sólo llegaban a medir 20
metros. Así que piden Su colaboración como estudiante, para que proponga la explicación a esta
situación, así mismo, debe explicar cómo era ó es la generación parental que dio origen a las
palmas de este estudio. (Hh)

Problema 13: Un conejo blanco homocigótico (IBIB), se cruza con una coneja de color gris
heterocigótica (IBIN). (a)¿Cuáles son las probabilidades para los descendientes de la F1 y la
F2? Si los conejos que tienen genotipo homocigótico, cuando son bebés mueren más fácilmente
a causa de la peste (b) ¿Cuántos adultos se obtendrán en la F2? ( 2) (c)¿Cuáles genotipos se
mantendrán con el pasar del tiempo (IBIN)

Problema 14: Una mariposa monarca (Danaus plexippus) de alas plateado brillante (dd), se
cruza con un macho monarca de alas plateado opaco (DD). El color opaco es dominante sobre el
color brillante y los dos organismos tienen genotipos homocigóticos. (a)¿Cuáles son las
posibilidades para los genotipos y fenotipos en los descendientes de F1 y F2?, (100% Dd; 75%
machos D y 25% hembras d) (b) si se observa solamente el color de las alas, ¿cuántos machos y
cuántas hembras se obtendrán en la F2? (75% ♂ D y ♀ 25% d)

Problema 15: Un hombre que padece diabetes (d) se cruza con una mujer que no padece la
enfermedad (D). La diabetes es una enfermedad recesiva. (a) ¿Cuál es la posibilidad de
genotipos y fenotipos para los descendientes de la F1 y F2? Para la F2, ¿cuál es el porcentaje de
personas sanas y cuál el de personas enfermas? 100% sanas; 75% Sanas y 25% enfermas.

Problema 16: En una huerta escolar los estudiantes encontraron que durante la producción de
hortalizas, se presentaron 3 lechugas crespas de bordes quebrados por cada lechuga crespa de
bordes lisos. (a). Determine los genotipos y fenotipos en la F1 (QQ x qq) y F2 ( Qq x Qq) (b).
El genotipo y fenotipo dominante y el genotipo y fenotipo recesivo.

Problema 17: El cabello oscuro (N) y el color marrón de los ojos (M) se consideran dominantes
sobre el cabello claro y los ojos azules. Un hombre de cabello oscuro y ojos marrón tiene dos
hijos con una mujer de cabello claro y ojos azules; uno de los hijos tiene cabello claro y ojos
marrón y el otro tiene ojos azules y cabello oscuro. (a) Determinar los genotipos de estos dos
hijos. (b) Cuál será la posibilidad de que un tercer hijo tenga el cabello claro y los ojos de color
marrón. Argumente su respuesta.
Problema 18: Cryptobatrachus nicefori ó Falsa Rana Marsupial de Boyacá es una especie
colombiana cuyo hábitat se encuentra en algunas zonas de Casanare y Boyacá. Actualmente se
cataloga como especie en peligro crítico (CR) de extinción (Rueda et al., 2004). Hace algún
tiempo, un investigador colectó en el campo algunos especímenes, con el fin de estudiar su
anatomía para luego devolverlos a su ambiente natural. En su estudio encontró que algunas de
estas ranas poseen tres bandas negras que rodean su dorso y abdomen (B). Así mismo, halló que
algunas ranas poseen el fémur de la pata trasera muy engrosado(R), lo que les permite escapar
más fácilmente de sus depredadores porque pueden dar saltos más rápidos y con mayor
distancia. De otra parte, encontró ranas con tan solo una banda negra rodeando abdomen y dorso
(b) y con el fémur trasero muy delgado (r) Cuando realizó el muestreo genético y lo analizó,
encontró que las características para las primeras ranas son dominantes homocigóticas y para las
segundas, son recesivas homocigóticas. Si se cruzan ranas de ambas características: (a) Qué
genotipos y fenotipos se obtendrían para F1 y F2? (b) Si se desea refaunar el hábitat con estos
organismos, ¿cuáles genotipos elegiría Ud. y por qué?
ANEXOS

RESUMEN DE LO QUE NO SE DEBE OLVIDAR

Leyes de Mendel

Para comprender acabadamente las leyes de la herencia, es fundamental el conocimiento

de la Meiosis, dado el comportamiento paralelo degenes y cromosomas (Teoría
Cromosómica de la Herencia, Sutton 1903). Un gen es launidad física y funcional de la
herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la
mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica. Un
cromosoma es el resultado del empaquetamiento del DN y las proteínas previo a la
división celular para su segregación posterior en las células hijas.

Ley de la Uniformidad de la primera Generación Fili l

Se basa en que al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para
un determinado carácter, entonces los híbridos de la primera generación son similares
en los rasgos tanto físicos como conductuales.
Ley de la segregación de caracteres independientes
Dice que la segregación asegura es que en los gametos, los caracteres se separan y
aparecen de acuerdo a como se organizan de generación en generación. La aparición
siempre se hace una vez por generación y siempre los caracteres se separan por pares.
Por otro lado al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación,
reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres
dominantes, por lo tanto los individuos de la segunda generación que resultan de los
híbridos de la primera generación
Ley de la Herencia Independiente de Caracteres
Ésta hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos, se transmitan
a las siguientes generaciones, siguiendo las leyes anteriores con completa la
independencia de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda
generación, combinándose de todos los modos posibles.

Interacciones entre genes:

Ligamiento

Dos genes están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma.
Todos aquellos genes que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un
Grupo de Ligamiento.
Cuanto más alejados están entre sí dos genes ligados más probable es que se produzca
entre ellos entrecruzamiento o crossing over, y como consecuencia recombinación.
Cuando existe recombinación entre genes ligados se dice que su ligamiento es parcial.
Si la distancia entre dos genes es muy pequeña y no es posible el entrecruzamiento y la
recombinación, estos genes presentan ligamiento total. Si dos genes se encuentran
totalmente ligados siempre se transmiten juntos y no se cumple la Transmisión
Independiente.
Interacciones entre Genes
Los genes que se encuentran en el mismo locus, en un par de cromosomas homólogos
(genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) pueden influir en la manifestación
de un carácter. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de
los tipos: alélicas y no alélicas.
Interacciones Alélicas
Los genes alelos, es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los
cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y presentar distintos
mecanismos de acción génica:
• Dominancia Completa. Es un tipo de interacción alélica en dónde uno de los
genes presente en alguno de los dos cromosomas homólogos, se expresa y
enmascara al gen que se encuentra en el mismo locus del otro cromosoma
homólogo. El gen que enmascara se llama gen dominante y el enmascarado
gen recesivo. En los experimentos de Mendel, al cruzar dos líneas puras, los
híbridos obtenidos expresaban uno de los rasgos de sus progenitores, que
correspondía a la expresión del gen dominante
• Dominancia Incompleta. Al cruzar una línea pura otra con línea pura
distinta, se obtiene en la primera generación una Filial 1 con un fenotipo
intermedio al de los dos progenitores puros. Cuando se aparean los híbridos
F1, la F2 resultante muestra una proporción fenotípica de 1:2:1.
• Codominancia. Los heterocigotos de la F1 expresan fenotípicamente ambos
alelos de la característica.
• Sobredominancia. Se da en caracteres cuantitativos (peso, altura, producción
de leche, producción de anticuerpos, etc) y los heterocigotos manifiestan un
valor fenotípico cuantitativamente mayor que las líneas puras.

Interacciones alélicas: proporciones fenotípicas Filial:

Interacciones no alélicas: Epistasis

Se define así a las interacciones entre dos pares de genes distintos, dónde uno modifica
la expresión del otro. Al gen que modifica la expresión del otro se lo denomina
epistático. Al que es modificado se lo llama hipostático.

Existen muchos tipos de epístasis. Un ejemplo es la interacción entre los loci B y D que
intervienen en la determinación del color de pelaje en las ratas. El alelo B produce color
de pelaje negro y el alelo b color marrón. El locus D es epistático sobre B. En los
individuos que presentan genotipo del color codificado por el locus B se diluye. La tabla
siguiente muestra las proporciones fenotípicas resultantes del apareamiento entre
dihíbridos.

Alelos Múltiples
En un organismo diploide solo puede portar dos alelos de un mismo gen. Para muchas
características existen más de dos alternativas alélicas. A esto se lo conoce como alelos
múltiples. El conjunto de alelos se lo denomina serie alélica.
Un ejemplo es uno de los genes que determina el color de pelaje en los conejos. Los
CH H
alelos de esta serie son C (color total), c (chinchilla, color grisáceo), c (himalaya,
blanco con extremidades negras) y c (albino).
Genes Letales

El alelo que causa la muerte de un organismo es llamado alelo letal y el gen involucrado
es llamado gen esencial. Genes esenciales son genes que al mutar pueden resultar en un
fenotipo letal. Un ejemplo de un gen esencial, es el gen para el color amarillo del pelaje
en ratones. El color amarillo es una característica codificada por AY. Ratones
genotípicamente AYAY no son viables y mueren antes del nacimiento. Los ratones AYA
son amarillos y los ratones AA son no amarillos.

No se debe olvida que:

Después de estudiar los diversos contenidos y separatas de las generalidades de la

genética, debemos comprender los siguientes puntos:

Muchos caracteres en la especie humana, se heredan siguiendo las leyes de Mendel.

Un gen es un trozo de la molécula de ADN que contiene la información para que se

fabrique una proteína. Los genes se encuentran alineados en los cromosomas.

El sexo del individuo, es decir que sea hombre o mujer, está determinado por los
cromosomas sexuales.

La información del ADN, está almacenada utilizando un código, llamado "código

genético". Los símbolos de este código son cuatro letras que equivalen a los cuatro
nucleótidos distintos.
En los cromosomas sexuales hay también genes que determinan algunos caracteres
humanos, por lo que su herencia está ligada al sexo.
La información del ADN, pasa del núcleo al citoplasma por medio de unas moléculas
intermediarias que son los ARN mensajeros. La traducción de esta copia da origen a las
proteínas.
Existen enfermedades que se transmiten por herencia. Es importante conocer su
transmisión, para evitar su manifestación.
Una mutación es un cambio en la información contenida en el ADN. Debe ocurrir en las
células sexuales: óvulos y espermatozoides.
El hombre posee 46 cromosomas, agrupados en 23 parejas de cromosomas homólogos.
22 parejas son los autosomas y la otra pareja es la de los cromosomas sexuales.
Las mutaciones producen variabilidad y por tanto diferentes fenotipos, sobre los que
puede actuar la selección natural.
El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo
El fenotipo es el conjunto de genes que manifiesta. En la manifestación del fenotipo
interviene el medio ambiente.
Aunque a veces se identifican las mutaciones con las enfermedades que pueden
producir, gracias a ellas hay cambios y ha sido posible la evolución.

Herencia ligada al sexo

En la especie humana los cromosomas

X e Y presentan diferencias
morfológicas (el Y es más pequeño que
el X )y tienen distinto contenido génico.
Están compuestos por un segmento
homólogo donde se localizan genes que
regulan los mismos caracteres y otro
segmento diferencial, en este último se
encuentran tanto los genes exclusivos
del X , caracteres ginándricos, como
los del cromosoma Y, caracteres
holándricos. Los caracteres cuyos
genes se localizan en el segmento
diferencial del cromosoma X, como
daltonismo, hemofilia, ictiosis están
ligados al sexo.

 Daltonismo. Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores,

especialmente el rojo y el verde. Es un caracter regulado por un gen recesivo
localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE
XDXD: visión normal XD Y : visión normal
XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico
XdXd: daltónica
  Hemofilia

Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de

uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un caracter
recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres
hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica
recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles
son:

MUJER HOMBRE
XHXH: normales XH Y : normal
XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
XhXh:hemofílica (no nace)

Herencia influida por el sexo

Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homslogas de los cromosomas
sexuales, se expresan de manera distinta segzn se presenten en los machos o en las
hembras. Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las
hormonas sexuales masculinas.

Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un

mechón de pelo blanco, y la longitud del dedo índice. Si llamamos "A" al gen de pelo
normal y "a" al gen de la calvicie. El gen "a" es dominante en hombres y recesivo en
mujeres. Según esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.

Genotipo Hombres Mujeres

AA Normal Normal

Aa Calvo Normal

aa Calvo Calva

Literatura citada:

 Parlin Theron. 2011. Genética Mendeliana. Encontrado en:

http://geneticabioterio.wordpress.com/genetica-mendeliana/
 Vega Rojas, Ernesto. 2007. Estudio de los cromosomas. Encontrado en:
http://www.google.com.ec/imgres?imgurl=http://img219.imageshack.us/img219
/6236/image001go1.jpg&imgrefurl=http://cta-global-
sil.blogspot.com/2007/10/cuarto-
bimestre.html&usg=__O9GcBFdCK4fBvaouhOGZrNh0bBs=&h=266&w=525
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