Esclerosis Lateral Amiotrofica

Antecedentes

La Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA) fue descrito por primera vez entre los años 1865

y 1874 por Charcot. Se define como una enfermedad esporádica del adulto como resultado de

una progresiva degeneración idiopática del sistema neuronal motor, esto incluye las

motoneuronas superiores en la corteza motora junto con las proyecciones corticobulbares y

corticoespinales, y las motoneuronas inferiores junto con sus proyecciones en troncos nerviosos

periféricos, resultando en debilidad y atrofia muscular generalizada, progresiva y rápida que

frecuentemente acaban en la muerte. Charcot la denominó así al encontrar los haces

corticoespinales laterales degenerados duros y blanquecinos (esclerosis lateral) en pacientes con

gran pérdida de masa muscular (amiotrófica). Se empezó a conocer como “enfermedad de

motoneurona” en los países de la Commonwealth británica después de la descripción dada por

Brain y Walton en 1969. (Gomez, 2011)

Marco Teórico

“La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a veces llamada enfermedad de Lou Gehrig, es

una enfermedad neurológica progresiva, invariablemente fatal, que ataca a las células nerviosas

(neuronas) encargadas de controlar los músculos voluntarios.” (NINDS, 2012). Se dice que dicha

enfermedad corresponde a un grupo de dolencias denominados enfermedades de las neuronas

motoras, los cuales son caracterizados por la degeneración gradual y muerte de las neuronas

motoras. Estas neuronas motoras funcionan como las conexiones entre el sistema nervioso y los

músculos del cuerpo.

 Etimológicamente, esclerosis significa endurecimiento (skerós es "endurecmiento

patológico" y osis, "enfermedad") y hace referencia al estado de la médula espinal en las fases

avanzadas de la enfermedad. Lateral significa "al lado" y pone de manifiesto la ubicación del

daño en la médula espinal. Por último, el término amiotrófica significa "sin nutrición muscular"

y se refiere a la pérdida de señales que los nervios envían normalmente a los músculos. (Muños,

SF)

De acuerdo con Gomez (2011), “La ELA es por su prevalencia, junto con la enfermedad

de Alzheimer y la de Parkinson, una de las tres entidades neurodegenerativas principales.” Es

indispensable reconocer que la esclerosis lateral amiotrófica no afecta la mente de la persona,

solamente las neuronas motoras. Es decir, la personalidad, la inteligencia, la memoria y la

concientización permanecen inalteradas. Y también permanecen intactos los sentidos de la vista,

el olfato, el tacto, el oído y el gusto.

Por lo tanto, es una enfermedad que constituye un problema sumamente importante de

salud, ya que por su escasa prevalencia, gravedad y por el importante sufrimiento que supone

para los pacientes y sus familias. Los pacientes sufren de una limitada esperanza de vida, gran

capacidad invalidante de la enfermedad, necesidad de cuidados permanentes y cambiantes,

gravedad de las complicaciones, cambios en la estructura y dinámica familiar así mismo como

problemas emocionales y psicológicos, son aspectos diferenciadores que requieren respuestas

muy ágiles, coordinadas, y accesibles tanto para ellos como para su entorno familiar.

Es importante mencionar, por asuntos culturales que el ELA se puede encontrar

registrado bajo distintos nombres. Por lo tanto se dan a conocer a continuación:

  En Estados Unidos, “Enfermedad de Gehrig o Lou Gehrig”, en honor del jugador de

béisbol que murió en 1941 de esta enfermedad.

 En Gran Bretaña, “Enfermedad de Stephen Hawking”, en honor del científico británico

que padece esta dolencia.

 “Enfermedad de Charcot”.

 “Esclerosis Lateral Amiotrófica con Cuerpos de Poliglucosano”.

Tipos de ELA

A lo largo de los estudios correspondientes a la ELA se han registrado tres tipos, los

cuales se mencionan a continuación, de acuerdo con Muños (SF):

1. Esporádica: Es la más frecuente, afectando al 90% de las personas con esta

enfermedad. Se caracteriza porque se desconoce la causa de la misma y porque las

personas afectadas no tienen ningún familiar con ELA.

2. Familiar: Tiene un componente hereditario.

3. Territorial o Guameña. Se describe por la elevada incidencia de la enfermedad en la

isla de Guam, en el Pacífico.

Síntomas y Evolución

Cada caso de la ELA se manifiesta de forma diferente. Pero existen síntomas que ocurren

a nivel general como calambre muscular por la noche, esto es debido a contracciones

espontaneas de los músculos. Así mismo es acompañado por otros síntomas como: atrofia

muscular, dificultades de coordinación en alguna de las extremidades, debilidad, reflejos

desmesurados, el habla deteriorada o nasal, entre otros. Sin embargo, se ha establecido que los

primeros síntomas pueden ser tan vagos en una persona, que pasen inadvertidos.
 “La enfermedad evolucionará de forma asimétrica, es decir, de manera distinta en cada

zona corporal. Además de la disminución de la movilidad, pueden aparecer síntomas

emocionales síntomas que no deben confundirse con ningún problema psiquiátrico.” (Muños,

SF)

Los pacientes que inician con la sintomatología anterior, generalmente no toman en

cuenta las primeras señales hasta que se presentan de forma más notable y repetitiva en su diario

vivir. Por lo tanto deciden realizar una visita médica después de la mostrar dificultades en la

motora, atrofias y complicaciones para manejar la motora fina y gruesa. El diagnóstico temprano

es de suma importancia para poder trabajar con los pacientes.

De acuerdo con el trabajo de investigación realizado por Muños (SF) sobre Esclerosis

Lateral Amiotrofica, se ha planteado el siguiente esquema de la evolución de síntomas:

Comienzo:

 Sensación de cansancio general.

 Debilidad muscular de un brazo o una pierna.

 Calambres.

 Pequeños temblores bajo la piel (fasciculaciones).

 Dificultades en la coordinación de movimientos (ataxia): Tropiezos, tambaleos, etc.

 Problemas de destreza: dificultades para realizar tareas que requieren cierta habilidad

manual, como abrocharse un botón.

 Exageración de los reflejos (hiperreflexia).

 Voz nasal, debido a la afectación de los músculos del habla (músculos fonatorios).
 Evolución:

La debilidad muscular afecta, de manera más acusada, a las manos y los pies. Esto se

manifiesta en los siguientes síntomas:

 Dificultades al caminar.

 Limitaciones en las actividades de la vida diaria (lavarse, vestirse, etc.).

 Extensión de la parálisis a los músculos del cuello y del tronco.

 Problemas de articulación que dificultan el habla (disfasia).

 Dificultades al tragar (disfagia) y para masticar, con riesgo a atragantarse.

 Problemas al respirar. En etapas avanzadas, pérdida de la capacidad de respirar con

autonomía, por lo que se precisa un respirador artificial.

 Incremento del riesgo de neumonías.

 Risas y llantos inadecuados, debido a la rigidez muscular (espasticidad) y no porque

exista una alteración psicológica.

Se obtiene otra clasificación de la ELA en caso de tener en cuente la ubicación de las

motoneuronas afectadas al inicio de la enfermedad, es decir:

1. ELA de inicio Espinal. Afecta, en un primer momento, a las motoneurenas de la médula

espinal que se manifiesta en problemas de motricidad de los miembros superiores e

inferiores.

2. ELA de inicio Bulbar. Afecta, en un primer momento, a las motoneurenas del tronco

cerebral, provocando problemas del habla y al tragar. Es más frecuente entre las mujeres

y comienza a una edad más tardía.

Según la forma en que comienza y evoluciona, se distinguen tres formas clínicas:

 1. Común: Se inicia en una extremidad superior.

2. Pseudopolineurítica. Se inicia en una extremidad inferior. La agravación de los síntomas

se produce lentamente, es decir, puede durar años, aunque haya períodos de estabilidad.

3. Bulbar. Los problemas del habla, para tragar, la salivación excesiva y el aumento de las

mucosidades aparecen desde el inicio. La enfermedad evoluciona con rapidez.

Pronostico

De acuerdo con la Revista Médica de Costa Rica y Centro América LXVII (2010):

La ELA tiene una incidencia de 1 a 3 casos por cada 100,000 personas. Ocurre con más

frecuencia en hombres y la edad de inicio es en promedio a los 56 años, aunque el rango oscila

entre los 20 a los 80 años11. Usualmente es una enfermedad de aparición esporádica, pero el

10% de los casos puede ser de carácter familiar, con una herencia autosómica dominante. (pg.

89) (Sanabria, 2010)

De tal manera se han arrojado datos similares en otros países tales como Estados Unidos

y España. “Unos 20.000 americanos tienen ELA y se estima que se diagnostican otras 5.000

personas anualmente con esta enfermedad en los Estados Unidos.” (NINDS, 2012)

La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente de 3 a 1. En España, se

estima que cada año se diagnostican casi unos 900 nuevos casos de ELA (2 a 3 por día) y que el

número total de casos ronda las 4000 personas, aunque estas cifras pueden variar. La incidencia

de esta enfermedad en la población española es de 1 por cada 50.000 habitantes y la prevalencia

es de 1/10.000. (ELA Andalucia , SF)

 La ELA es una de las enfermedades neuromusculares más comunes en el mundo entero y

por lo tanto afecta a personas de todas las razas y etnias. Generalmente aflige a personas entre los

40 y 60 años de edad, pero también la pueden desarrollar personas más jóvenes y más viejas. Los

hombres son afectados más a menudo que las mujeres.

Causas

En la actualidad la causa de ELA es aún desconocida, pero a través de los estudios

científicos se ha logrado entender su patogénesis. Es decir, principalmente en el área de la

genética debido a mutaciones cromosómicas. “La mayoría de estas mutaciones son de fenotipo

único, excepto por la ELA tipo 1 que es causada por una mutación en el superoxido dismutasa 1

(SOD-1) aunque su mecanismo de acción aún no se ha identificado por completo.” (Sanabria,

2010)

Un importante adelanto para responder a esta pregunta vino en 1993 cuando los

científicos apoyados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes

Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) descubrieron que las mutaciones del gen

que produce la enzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casos de la ELA familiar. Esta

enzima es un antioxidante poderoso que protege al cuerpo del daño causado por los radicales

libres. Los radicales libres son moléculas altamente inestables producidas por las células durante

el metabolismo normal. Si no se neutralizan, los radicales libres pueden acumularse y causar

daños aleatorios al ADN y a las proteínas en las células. Aunque no está claro como la mutación

del gen SOD1 lleva a la degeneración de las neuronas motoras, los investigadores tienen la teoría

de que una acumulación de radicales libres puede resultar de un mal funcionamiento de este gen.

En apoyo de esta teoría, los estudios en animales muestran que la degeneración de las neuronas
motoras y el déficit en el funcionamiento motor acompañan la presencia de una mutación del

SOD1.

Los estudios también se han concentrado en el papel del glutamato en la degeneración de

las neuronas motoras. El glutamato es uno de los mensajeros químicos o neurotransmisores en el

cerebro. Los científicos han descubierto que, comparándose con personas saludables, los

pacientes con ELA tienen niveles más altos del glutamato en el suero y en el líquido

cefalorraquídeo (alrededor de la médula espinal). Los estudios de laboratorio han demostrado

que las neuronas comienzan a morirse cuando están expuestas por largos períodos a cantidades

excesivas de glutamato. Ahora, los científicos están tratando de comprender qué mecanismos

llevan a una acumulación innecesaria del glutamato en el líquido cefalorraquídeo y cómo este

desequilibrio puede contribuir al desarrollo de la ELA.

En la búsqueda de la causa de la ELA, los investigadores también han estudiado los

factores ambientales como la exposición a agentes tóxicos o infecciosos. Otro estudio ha

examinado el posible papel de la deficiencia dietética o del trauma. Sin embargo, hasta ahora no

hay suficiente evidencia para implicar a estos factores como causas de la ELA.

Las investigaciones futuras pueden demostrar que muchos factores, incluyendo una

predisposición genética, pueden estar involucrados en el desarrollo de la ELA. (NINDS, 2012)

Diagnostico

En este aspecto, el diagnóstico temprano de la enfermedad sigue siendo muy dificultoso y

el tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación del

diagnóstico puede prolongarse durante meses.

 No hay ninguna prueba que pueda dar un diagnóstico definitivo de ELA, aunque la

presencia de señales de deterioración de las neuronas motoras superiores e inferiores en una sola

extremidad constituye una fuerte indicación. Más bien, el diagnóstico de ELA está basado

primordialmente en los síntomas y señales que el médico observa en el paciente y en una serie de

pruebas que descartan otras enfermedades. Los médicos obtienen el historial médico completo y

generalmente realizan un examen neurológico a intervalos regulares para evaluar si los síntomas

como la debilidad muscular, atrofia muscular, hiperreflexia, y espasticidad se están empeorando

progresivamente. (NINDS, 2012)

Existen varios exámenes que se realizan para descartar las posibilidades de la

enfermedad:

 Electromiografía (EMG): una técnica especial de registro que detecta la actividad

eléctrica en los músculos.

 NCV: Mide la velocidad de la conducción de los nervios.

 MRI: Resonancia Magnética para hacer imágenes detalladas del cerebro y de la médula

espinal.

 Exámenes de sangre y orina

 Biopsia Muscular

Todas las pruebas mencionadas anteriormente se realizan con el propósito de descartar. Sin

embargo, aun cuando hay muchos signos que apuntan hacia la ELA, debido al pronóstico que

lleva este diagnóstico y la variedad de enfermedades o trastornos que pueden parecerse a la ELA

en sus etapas tempranas, es posible que los pacientes deseen una segunda opinión neurológica.
 Se ha implementado el uso de los Criterios de el Escorial para un diagnóstico más asertivo

del ELA.

Criterios de El Escorial Los Criterios de la Federación Mundial de Neurología (criterios de El

Escorial):

Según estos criterios los requerimientos para un diagnóstico apropiado de ELA son: A)

La presencia de: 1. Evidencia de degeneración de neurona motora inferior (NMI) mediante

evidencia clínica, electrofisiológica o neuropatológica. 2. Evidencia de degeneración de neurona

motora superior (NMS) mediante exámenes clínicos. 3. Expansión progresiva de síntomas y

signos hacia una o más regiones. B) La ausencia de: 1. Evidencia electrofisiológica o patológica

de otras enfermedades que puedan explicar la presencia de signos degenerativos de NMI y NMS.

2. Evidencia mediante neuro-imágenes de otras enfermedades que puedan explicar los síntomas

y signos observados. Según estos criterios el diagnóstico de pacientes se puede clasificar en

cuatro categorías: definitivo, probable, probable con evidencia de laboratorio y posible (Tabla 1).

Una de las mayores críticas al El Escorial es que favorece los signos clínicos frente a hallazgos

electrofisiológicos, lo cual reduce su sensibilidad. Por ello, los criterios fueron modificados, en

particular con referencia a la evidencia electrofisiológica de la disfunción de neurona motora

inferior, la cual debe ser equivalente a la presencia de signos clínicos. (Bucheli, 2012)

Tratamiento

El tratamiento de los afectados de ELA debe ser integral, multidisciplinar y comenzar

desde el momento mismo de la comunicación del diagnóstico al paciente y a sus familiares o

potenciales cuidadores. Teniendo en cuenta el carácter progresivo de la enfermedad y su

pronóstico, además del tratamiento etiopatogénico, es fundamental el tratamiento sintomático

adecuado, con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente.

Dado que las necesidades de los pacientes se multiplican con la evolución de la

enfermedad, es fundamental la coordinación de todas las actuaciones para trabajar en la misma

línea, reforzando las buenas prácticas. La atención temprana a estos pacientes contribuye a su

mejor formación y a la de sus familiares para prevenir situaciones de deterioro y afrontar el

proceso de dependencia.

 El tratamiento debe enfocarse en disminuir la progresión de la enfermedad y tratar

los síntomas. Solo existe un tratamiento aprobado por la FDA el cual se llama

Riluzole (Rilutek). Este medicamento prolonga la sobrevida en un 10% y disminuye

moderadamente la progresión de la enfermedad. Otros tratamientos que pueden

disminuir la progresión de la enfermedad son la coenzima Q-10, vitamina C y E,

beta carotenos y acido a lipoico. Estos medicamentos aún se encuentran en etapa de

estudios y sus efectos no han sido probados en humanos. El tratamiento debe tener

un enfoque multidisciplinario para mejorar la calidad de vida del paciente.

(Sanabria, 2010)

 Ventilación Mecánica a Domicilio (VMD). En las fases avanzadas de la ELA, la

persona precisará de asistencia artificial para poder respirar. La VMD es un

dispositivo con una mascarilla que suministra aire o volumen corriente, adaptando

la frecuencia de emisión al tiempo de inspiración y espiración del paciente. En la

VMD no invasiva se utiliza una mascarilla nasal.

 “Rehabilitación. La rehabilitación de las personas con ELA se debe abordar desde

una perspectiva multiprofesional que cuente con la intervención del neurólogo, el

 médico rehabilitador, el fisioterapeuta, el logopeda, el dietista, el neumólogo, etc.”

(Muños, SF)

o Masoterapia (Masajes).

o Hidroterapia y Natación.

 Terapia Ocupacional y Ayudas Técnicas. La Terapia Ocupacional supone el

tratamiento y adiestramiento del paciente de modo que alcance su máxima capacidad

y autonomía para realizar una vida lo más normalizada e independiente posible.

 Terapia Cognitiva. Se basa en la premisa de que los problemas emocionales son

debidos a los pensamientos e interpretaciones inadecuadas que hacemos de la

realidad. Se enseña al paciente a identificar los pensamientos irracionales y aquéllos

racionales pero que no están basados en hechos objetivos, para que pueda sustituirlos

por otro más adecuado.

 Control de sentimientos y sensaciones. El objetivo de estas terapias es la eliminación

de los miedos y fobias desproporcionados. Para ello, se enseña a la persona a

relajarse.

 Terapia de Control de la Conducta. Las personas con ELA pueden desplegar un

conjunto de conductas poco adaptativas debidas a su ansiedad y depresión. La terapia

conductista busca, entre otras metas, la sustitución de las conductas no adaptativas

por otras más deseables, aumentar el repertorio de actividades placenteras para que

aprenda a disfrutar de las mismas y se enseña a enfrentarse a las situaciones que

producen estrés.

 Nutrición adecuada y balanceada.

 Redes sociales y de apoyo.

Apoyo Psicosocial

La comunicación del diagnóstico de la ELA genera en la persona afectada y su familia

una fuerte respuesta emocional; la experiencia de que hay una ruptura vital, un antes y un

después. Hasta que se toma conciencia de la nueva situación y se aceptan los cambios que hay

que introducir en la vida de la de las personas con ELA (no sólo en el ámbito personal, sino

también en su vida familiar y social), hay que pasar por una serie de etapas psicológicas que

constituyen el período de duelo.

1. Impacto devastador. En los primeros momentos, cuando se le comunica el diagnóstico, la

persona sufre una gran conmoción emocional que le impide comprender la relevancia de

lo que le están diciendo y, por ello, se siente confusa.

2. Negación. La persona se niega a ver la realidad. Aparecen pensamientos de negación:”no

puede ser”, “a mí no me puede ocurrir esto”, “tiene que haber un error”, etc. Estos

sentimientos pueden llevarla a consultar distintos especialistas en busca de quien

desmienta el diagnóstico inicial a lo largo de un prolongado peregrinaje.

3. Depresión. Esta etapa se caracteriza por períodos de llanto, pérdida de apetito,

aislamiento social, culpa, etc.

4. Resentimiento. Aparecen sentimientos de ira, venganza, deseos de dañar a otros, etc.

5. Aceptación. Se acepta la realidad. La carga emotiva es menor y da paso a la reflexión.

6. Superación. La persona se ha desprendido del dolor e inicia un nuevo proyecto de vida.

Es capaz de establecer relaciones sociales estables y hablar de su enfermedad sin que esto

le afecte. (Muños, SF)

 Conclusiones:

Basado en la información encontrada podemos decir que ELA es: una enfermedad

neurológica progresiva, invariablemente fatal, que ataca a las células nerviosas (neuronas)

encargadas de controlar los músculos voluntarios.” No se ha encontrado una causa especifica de

la que se pueda decir que de ahí proviene la enfermedad. En los estudios realizados a lo largo de

los años se han identificado tres tipos de ELA: Esporádica, familiar y territorial.

Se ha encontrado que para esta enfermedad no tiene cura por lo cual los tratamientos

encontrados y utilizados por las personas que padecen esta enfermedad son únicamente para que

el progreso de esta sea más lento. Al tomar estos medicamentos las personas que lo padecen

pueden realizar algunas cosas en sus hogares para no sentirse impotente, además esto le ayuda a

poder mantener su mente saludable manteniendo una actitud positiva ante el ELA.

Al igual que en las demás enfermedad se encuentran implicaciones psicológicas y aún más

con esta enfermedad del ELA por el hecho que tanto la persona que lo padece debe realizar un

duelo porque poco a poco ira perdiendo la movilidad de su cuerpo. Ahora también los familiares

que irán viendo como la enfermedad avanza necesitan realizar un duelo por la pérdida de la

persona que conocían antes de que se les diagnosticara con ELA. Otro aspecto que se debe tomar

en cuenta es informar a los familiares que debe darle apoyo tanto moral, apoyo emocional y

acompañarlo para no sentirse solo al pasar por esta enfermedad. Por ultimo trabajar con la

persona la idea que es una enfermedad mortal y poco a poco aceptar la idea de que llegara el

momento de despedirse de sus familiares.