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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
NIVEL DE CONOCIMIENTO SOBRE SINDROME DE DOWN EN EL

Título COLEGIO TCNL. RAFAEL PABON EN 6to DE SECUNDARIA DE LA
GESTION 2018
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
ARACAYO PAMPA RICHAR 35847
CAGUAYA ESPINOZA YIMER OLANDO 41177
CUTIPA HUANCA AYDEE 38637
Autor/es CUTIPA VILCA MAGNOLIA SANDRA 42022
FLORES MENECES TOBIAS 36393
MACHACA CAHUANA PAMELA 39217
MAMANI TRONCOSO GADDIEL MATIAS 39366
VASQUEZ YANARI KENIA 40891
Fecha 05/06/2018
Carrera MEDICINA
Asignatura GENETICA MEDICA
Grupo AyB
Docente Dra. SILVIA CECILIA CHAVEZ ERGUETA
Periodo Académico 2018 – I
Subsede LA PAZ
Título: NIVEL DE CONOCIMIENTO SOBRE SINDROME DE DOWN EN EL COLEGIO
TCNL. RAFAEL PABON EN 6to DE SECUNDARIA DE LA GESTION 2018
Autor/es: Richar, Yimer, Aydee, Pamela, Magnolia, Tobias, Gadiel, Kenia
RESUMEN:
Un estudio realizado por la OMS encontró entre 1 de cada 1100 recién nacidos tuvieron
síndrome de Down.
Los individuos con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de
Down es la alteración cromosómica más común y no tiene nada que ver con la raza,
nacionalidad, religión o estado socioeconómico de un individuo. El elemento más importante
acerca de los individuos que tienen síndrome de Down es que son más sus similitudes que sus
diferencias con respecto a los demás.
El síndrome de Down es la causa más común de retraso mental entre leve y moderado, y de los
problemas médicos mentales y físicos que a menudo lo acompañan. Lleva el nombre de John
Langdon Down, el primer médico que identificó el síndrome.
El presente trabajo también se realizó una encuesta sobre el conocimiento que tienen de los
alumnos del colegio TCNL Rafael Pabón, se podrá encontrar los resultados de dicha encuesta.
Palabras clave: Síndrome, Down, fenotipo, genotipo
ABSTRACT:
A study conducted by the WHO found among 1 in 1100 newborns had Down syndrome.
Individuals with Down syndrome have 47 chromosomes instead of 46. Down syndrome is the
most common chromosomal disorder and has nothing to do with an individual's race, nationality,
religion or socioeconomic status. The most important element about individuals who have Down
syndrome is that their similarities are more than their differences from each other.
Down syndrome is the most common cause of mild to moderate mental retardation, and of the
mental and physical medical problems that often accompany it. It is named after John Langdon
Down, the first doctor to identify the syndrome.
The present work was also carried out a survey on the knowledge that they have of the students
of the TCNL Rafael Pabón school, it will be possible to find the results of said survey.
Key words:
Asignatura: GENETICA MEDICA

Carrera: MEDICINA Página 2 de 37
INDICE
Introducción ............................................................................................................................... 4
Capítulo 1. Planteamiento del Problema .................................................................................... 5
1.1. Formulación del Problema ........................................................................................ 5
1.2. Objetivos ................................................................................................................... 5
1.3. Justificación .............................................................................................................. 6
1.4. Planteamiento de hipótesis ........................................................................................ 6
Capítulo 2. Marco Teórico ......................................................................................................... 7
2.1 Área de estudio/campo de investigación ...................................................................... 7
2.2 Desarrollo del marco teórico ........................................................................................ 7
2.2 Operacionalizacion de variable……………………………………………………..13
Capítulo 3. Método................................................................................................................... 15
3.1 Tipo de Investigación ................................................................................................. 15
3.2 Operacionalización de variables ................................................................................. 15
3.3 Técnicas de Investigación ........................................................................................... 15
3.4 Cronograma de actividades por realizar ..................................................................... 17
Capítulo 4. Resultados y Discusión ......................................................................................... 17
Capítulo 5. Conclusiones ......................................................................................................... 25
Referencias ............................................................................................................................... 26
INDICE DE GRAFICOS Y TABLA
Tablas: .................................................................................................................................... 17
Tabla nº 1 Usted tiene conocimiento sobre síndrome de Down ................................................... 17
Tabla nº 2 Tiene algún familiar que padece del síndrome de Down ............................................ 18
Tabla nº 3 Sabe usted por que se da el síndrome de Down……………….…..………………...19
Tabla nº 4 las personas con síndrome de Down pueden tener hijo………….……………..........20
Tabla nº 5 se puede prevenir el síndrome de Down…………………...……….………………..21
Tabla nº 6 Sabe usted que es una característica genotípica y fenotípica……..…….……...........22
Tabla nº 7 Es hereditario el síndrome de Down…………...........................................................23
Tabla nº 8 Sabe usted quienes están en riesgo de tener un hijo con síndrome de Down….…….24
Tabla nº 9 Sabe usted cual es el impacto que tiene el síndrome de Down en la sociedad…….…25
Tabla nº 10 Conoce cuáles son las características fenotípicas más comunes en el síndrome de Down…..26
Tabla nº 11 el síndrome de Down tiene cura……………………………………………………………...27
Figuras: .................................................................................................................................... 17
Figura nº1 Usted tiene conocimiento sobre síndrome de Down ................................................... 17
Figura nº 2 Tiene algún familiar que padece del síndrome de Down? .. ..................................... 18
Figura nº 3 Sabe usted por que se da el síndrome de Down………………….…..……………...19
Figura nº 4 las personas con síndrome de Down pueden tener hijo……..………..………..........20
Figura nº 5 se puede prevenir el síndrome de Down…………………...…….…..……………...21
Figura nº 6 Sabe usted que es una característica genotípica y fenotípica…..…..…..……............22
Figura nº 7 Es hereditario el síndrome de Down…………...........................................................23
Figura nº 8 Sabe usted quienes están en riesgo de tener un hijo con síndrome de Down….…....24
Figura nº 9 Sabe usted cual es el impacto que tiene el síndrome de Down en la sociedad….…..25
Figura nº 10 Conoce cuáles son las características fenotípicas más comunes en el síndrome de Down….26
Figura nº 11 el síndrome de Down tiene cura…………………….………………………………………27

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21, en vez de los dos habituales. Es decir, la enfermedad se debe a una trisomía en el
par 21 del genoma. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible fenotípicamente.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años, pues la aparición de este
tipo de trisomías es más frecuente en maternidades tardías.
Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población
general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. EL cromosoma
extra heredado es perfectamente funcional y, al tener su propia regulación, se sintetiza un mayor
número de proteínas que codifican para el cromosoma 21.
Aun cuando las personas con síndrome de Down tienen algunas características físicas y mentales
comunes, los síntomas pueden ser de leves a graves. Por lo general, las personas con síndrome de
Down presentan un desarrollo físico y mental más lento que las personas que las demás personas.

Capítulo 1. Planteamiento del Problema
2.1 Formulación del Problema

¿Cuál es el nivel de conocimiento sobre características genotípicas y fenotípicas del síndrome de
Down en el colegio TCNL RAFAEL PABON en los cursos de 6to de secundaria de la gestión
2018?
2.2 OBJETIVOS
Objetivo General
 Determinar si los estudiantes del colegio TCNL Rafael Pabón tienen un conocimiento
básico sobre el síndrome de Down.
Objetivos Específicos
 Identificar causas probables de síndrome de Down
 Determinar las características de síndrome de Down.
 Dar a conocer de porque lleva el nombre de síndrome de Down.

2.3 Justificación
En la actualidad se observa que se presenta muchos casos de malformaciones o anomalías
congénitas y una de las alteraciones congénita que más prevalece en nuestra sociedad es el
Síndrome de Down por esta razón decidimos estudiar e identificar en el nivel de conocimiento de
estudiantes del colegio TCNL. RAFAEL PABON en los cursos de 6to de secundaria de la
gestión 2018 ya que los adolescentes suelen ser más crueles que los adultos al momento de
observar a una persona diferente.
El presente trabajo fue realizado para saber si los estudiantes en el colegio TCNL. RAFAEL
PABON tienen conocimiento de síndrome de Down, porque se sabe que muchos desconocen este
tema por lo cual las personas suelen discriminar a los niños, adultos que sufren este síndrome.
2.4 Planteamiento De Hipótesis
La presente investigación realizada en el colegio TCNL RAFAEL PABON sobre el

conocimiento solido sobre el síndrome de Down, ya que se sabe que en este colegio se da un
concepto básico de lo que es el síndrome de Down y sus características, se cree que los
estudiantes no le dan importancia a este tema y no tienen un conocimiento básico.

Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 ÁREA DE ESTUDIO/CAMPO DE INVESTIGACIÓN

Estudiantes del colegio TCNL. RAFAEL PABON en los cursos de 6to de secundaria de la
gestión 2018 que está ubicado en la ciudad del Alto – zona villa Dolores F – calle 6 en plena
plaza 21 de septiembre.
2.2 DESARROLLO DEL MARCO TEÓRICO
1. CONCEPTO
El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso
mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una
incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía
más frecuente y mejor conocida.
Los individuos con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de
Down es la alteración cromosómica más común y no tiene nada que ver con la raza,
nacionalidad, religión o estado socioeconómico de un individuo. El elemento más importante
acerca de los individuos que tienen síndrome de Down es que son más sus similitudes que sus
diferencias con respecto a los demás.
EN SU HISTORIA el síndrome de Down es la causa más común de retraso mental entre leve y
moderado, y de los problemas médicos mentales y físicos que a menudo lo acompañan. Lleva el
nombre de John Langdon Down, el primer médico que identificó el síndrome.
síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21),
caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica
congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta
alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio
de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una
alteración en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que
provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna
superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo

superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón,
sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el
cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando
algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no
existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estaspersonas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad
de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus
expectativas vitales.
2. ETIOLOGÍA
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a
la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación
robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o
el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21.
Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía
21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización del
cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de
recurrencia depende del cariotipo del paciente.
3. CLÍNICA
Boca: Frecuentemente la boca del bebé es pequeña y el paladar poco profundo.
• Lengua: Les cuesta articular determinados fonemas.
• Labios: En la primera infancia son iguales al resto, pero luego tienden a estar siempre
humedecidos agrietados a que habitualmente tienen la boca abierta y la lengua fuera.
• Nariz: Es posible que la cara del bebé sea ligeramente más ancha que la de otros bebés y que
su puente nasal sea más aplanado; también es frecuente que la nariz sea más pequeña, al igual
que los conductos nasales, lo que puede provocar que se congestionen con mayor facilidad.
• Dientes: Los dientes pueden tardar en salir y estar mal implantados, también pueden ser más
pequeños de lo normal.

• Orejas: Puede ser que las orejas del bebé sean pequeñas, con la parte superior doblada hacia
abajo, y que su posición en la cabeza sea más baja que lo usual. Los conductos auditivos tienden
a ser pequeños lo que dificulta el examen de los oídos en caso de infección. También, a causa de
su tamaño, los conductos tienden a obstruirse produciendo pérdida auditiva.
• Ojos: Son achinados en oblicuos, aparecen las manchas de Brusmfields que son blanquecinas y
se localizan en el iris en su parte media, las pestañas son escasas y finas.
• Cabeza: La cabeza de los bebés con Síndrome de Down es más pequeña que lo normal. Puede
ocurrir que la parte posterior esté aplanada, por lo que el cuello puede parecer corto. Las
fontanelas cierran más lentamente que lo usual.
• Manos: Es frecuente que las manos de los niños con síndrome de Down sean más pequeñas y
sus dedos más cortos que los de otros niños. La palma de la mano suele estar atravesada por un
pliegue y el quinto dedo se presenta encorvado y con una sola articulación.
• Estatura: Los bebés con síndrome de Down nacen con talla y peso promedio, pero no crecen
al ritmo que otros bebés.
• Cuello: Es corto y ancho.
• Abdomen: es grande por la flacidez de los músculos.
• Tronco: Es pequeño y recto.
• Piel: Es posible que la piel del bebé con síndrome de Down esté manchada, delicada y con
tendencia a irritaciones.
• Cabello: El cabello de los niños con síndrome de Down es frecuentemente delgado, lacio y
escaso.
• Desarrollo sexual: aparecen bastante tarde y pueden quedar incompletos. En los niños,
frecuentemente, se aprecian testículos pequeños, criptorquidia y escroto y pene hipoplasico. En
lo referente a las niñas se produce un aumento de los labios mayores y menores, la menarquia
aparece sobre los 10 o 12 años y es normal.

4. DIAGNÓSTICO
Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal
inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado,
pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico,
aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el
estudio de los cromosomas.
4.1. PRUEBAS DIAGNÓSTICAS PRENATALES EN EL SÍNDROME DE DOWN
Existe un conjunto de pruebas mediante las cuales puedes conocer si el hijo que has engendrado
tiene síndrome de Down. Para que el profesional sanitario las pueda realizar, sólo tú, como
madre, puedes dar la autorización para que se realicen. Para ello debes estar bien informada
sobre la naturaleza de cada prueba, qué información proporciona cada una de ellas, y qué tipo de
decisión has de tomar cuando conozca los resultados. Existen dos tipos de pruebas:
A. Pruebas de cribado, presuntivas, no invasivas, que calculan el riesgo pero no diagnostican que
el feto tenga síndrome de Down. Carecen de riesgo de aborto.
B. Pruebas de diagnóstico, invasivas, con cierto riesgo de aborto (pequeño).
4.2. PRUEBAS DE CRIBADO (NO INVASIVAS)
Habitualmente se realiza primero un cribado mediante el cual se determina la presunción o
sospecha de riesgo. Este cribado no tiene riesgo de aborto pero no es un diagnóstico. Las pruebas
de presunción o sospecha consisten, a su vez, en dos tipos de pruebas:
El análisis bioquímico de un conjunto de sustancias (proteínas, hormonas, ADN fetal) que se
encuentran en la sangre de la madre. La concentración de estas sustancias varía si el feto tiene
ciertos problemas cromosómicos (por ejemplo, la trisomía 21) o del desarrollo. La variación de
esta concentración depende también del período del embarazo en el que se realiza el análisis
(edad gestacional). El análisis ecográfico o ultrasonográfico del feto, que detecta imágenes
indicadoras de que puede tener síndrome de Down. Su valor se basa en la experiencia
confirmada de que determinadas imágenes detectables por ecografía suelen ser indicadoras de
anomalías cromosómicas o del desarrollo. En la actualidad es grande el recurso a esta técnica, si
bien es preciso que el ecografista posea abundante experiencia. La presencia de estas imágenes
va asociada a la edad gestacional de la madre, y en su valor pronóstico ha de tenerse en cuenta
también la edad de la madre. Ninguna de las pruebas de presunción tiene un valor diagnóstico

definitivo. El cálculo de su valor probabilístico exige realizar operaciones estadísticas que
contemplen tanto la edad gestacional como la edad cronológica de la madre. Poseen un tanto por
ciento de falsos positivos, es decir, el dato considerado como positivo (el feto parece tener
síndrome de Down) no es después confirmado por el diagnóstico del cariotipo. Sobre el ADN
fetal, véase última parte de este artículo), Una prueba presuntiva será tanto más fiable y valiosa
cuanto mejor haya demostrado que su probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down ha
sido después confirmada, y cuanto menos falsos positivos ofrezca. Pero aun así, la confirmación
definitiva exige siempre la realización del análisis del cariotipo. ¿Por qué, entonces, se realizan
pruebas presuntivas? Porque son más sencillas de realizar, son inocuas, ofrecen datos
inmediatos, y permiten reservar la realización de las pruebas invasivas, más arriesgadas, sólo
para los casos que son realmente sospechosos. El tipo de técnicas que se realizan en las pruebas
presuntivas varía según la edad gestacional del embarazo. En la actualidad son las siguientes:
a) Pruebas realizables durante el primer trimestre de embarazo: Medición de un pliegue cutáneo
en el cuello del feto (translucencia nucal) mediante ecografía. Es importante la edad gestacional.
La edad que ofrece datos más garantizables se encuentra entre la 11ª y la 13ª semana de
embarazo. Análisis bioquímico de los siguientes productos –son llamados marcadores– en la
sangre de la madre:
Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A); La subunidad beta libre de la
gonadotropina coriónica humana (fβhCG) Análisis de ADN libre fetal en sangre materna: se basa
en que existe una pequeña proporción de ADN fetal en el torrente sanguíneo de la madre que
puede ser detectado y analizado. Tras la amplificación de este DNA y midiendo la cantidad
relativa del ADN de cada cromosoma se puede estimar si existe una alteración en el número de
cromosomas del feto, como por ejemplo una trisomía del cromosoma 21, responsable del
síndrome de Down, o el sexo fetal. Los resultados obtenidos del análisis de ADN fetal libre en
plasma materno son altamente precisos pero no son definitivos. Por lo tanto, a pesar de su
elevada especificad y sensibilidad, se sigue manteniendo la necesidad de confirmar los resultados
positivos para alteraciones cromosómicas mediante pruebas invasivas. Como prueba de cribado
de aneuploidías no está financiada en España por el sistema público.
b) Pruebas realizables durante el segundo trimestre de embarazo
» Análisis bioquímico de los siguientes marcadores en la sangre de la madre:

- Alfa-fetoproteína
- Gonadotropina coriónica humana total
- Estriol no conjugado
- Inhibina A
El análisis de los tres primeros productos se llama “prueba triple”; el análisis de los cuatro se
llama “prueba cuádruple”. Estudio ecográfico de diversos signos que ya no es la translucencia
nucal. Por ejemplo: hueso de la nariz, malformaciones de órganos (corazón, tubo digestivo),
calcificaciones hepáticas, tamaño de huesos largos, etc.
4.3. PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO (INVASIVAS)
Su objetivo es obtener células fetales en las que se puede detectar la presencia de la trisomía del
cromosoma 21, sea total o parcial (translocación). Los principales criterios que hacen pertinente
el diagnóstico prenatal invasivo son:
 la madre tiene una edad superior a los 35 años
 las pruebas presuntivas arrojan un valor positivo (superior al 1/250 o 1/270)
 hay antecedentes directos de patología genética
 existe una anomalía ecográfica de riesgo
 La obtención de las células se realiza mediante las siguientes técnicas:
Amniocentesis
Mediante la amniocentesis, cuya utilización se generalizó en la década de los setenta, los
profesionales consiguen diagnosticar la mayoría de los fetos que presentan alteraciones
cromosómicas, incluido el síndrome de Down. Se realiza esta técnica generalmente en las
semanas 14 a 17 del embarazo, aunque también se puede ejecutar antes o después de esta fecha.
Antes de realizarla, se identifican y localizan la placenta y la cavidad amniótica mediante
ecografía, y se administra un anestésico local. Después, y bajo control directo ecográfico, se
inserta una aguja en el vientre a través de la pared abdominal (fig.1) y se aspira el líquido
amniótico que drena por la aguja. Posteriormente se centrifuga este líquido y las células fetales
que se obtienen se dejan crecer en cultivo para hacer después el análisis cromosómico. La
amniocentesis comporta algunos riesgos inherentes a la técnica, como son el aborto, una lesión al
feto o infección en la madre.Amniocentesis: modo de extraer el líquido amniótico
No obstante, se trata de un procedimiento que en general es relativamente inocuo.

Una vez obtenidas las células, se analiza en ellas si existe un tercer cromosoma 21. Para ello se
pueden seguir tres métodos:
 El cariotipo: exige mantener las células aisladas en cultivo y analizar y contar el número de
cromosomas que contienen. Tarda 2-3 semanas en obtenerse el resultado.
 Hibridación in situ por fluorescencia (FISH): permite la identificación rápida de anomalías
cromosómicas en las células. Mediante esta técnica, se marca el ADN con moléculas
fluorescentes que se fijan a una región específica situada en el cromosoma que se desea
estudiar, y, después de teñirla se visualiza mediante microscopio de fluorescencia. Con
sondas específicas de cromosoma un especialista puede determinar rápidamente la presencia
de un cromosoma 21 extra; observará tres señales fluorescentes en lugar de las dos normales
(una por cada cromosoma 21), lo que indica que el feto tiene síndrome de Down.
Hibridación in situ fluorescente (FISH) de un caso de trisomía parcial del cromosoma 21 en
el que hay una traslocación 15;21. (Fotografía tomada, con autorización, de: Nadal y col., J.
Med. Genet. 1997; 34: 50-54).
 QF-PCR: Las muestras de células se obtienen de modo similar a las descritas
(amniocentesis, vellosidades coriónicas), pero la QF-PCR muestra las siguientes ventajas:
 No requiere cultivo de células
 Realiza el diagnóstico de las aneuploidías y otras importantes anomalías
cromosómicas en 24-48 horas
 Tiene alta sensibilidad
 Muestra alta especificidad
 Al haberse automatizado, permite analizar gran número de muestras de forma
simultánea, reduciendo el costo.
La técnica PCR consigue multiplicar con rapidez porciones del ADN de los cromosomas (por
ejemplo, el 21), cuando estas porciones han sido previamente elegidas y, por así decir, fijadas o
sujetadas por unos elementos que se llaman prímeros. Esta multiplicación en cadena se consigue
mediante la acción de una enzima que se llama polimerasa cuya función es la de promover la
proliferación del ADN (de ahí el nombre: reacción de polimerasa en cadena). La cantidad final
de esa porción de ADN previamente elegida, merced al proceso de multiplicación, será
proporcional a la cantidad inicial de ADN que exista. Es decir, si las células fetales tienen 3

cromosomas 21 en lugar de 2 (trisomía 21), la cantidad final de ADN propio del cromosoma 21
será mayor que si sólo hubiese habido 2 cromosomas 21. La cuantificación del ADN se consigue
mediante la técnica de la fluorescencia (quantitative fluorescence). De ahí que en conjunto la
técnica se llame QF-PCR.
4.4. BIOPSIA DE LAS VELLOSIDADES CORIÓNICAS
La prueba consiste en la obtención de una pieza de tejido placentario por vía vaginal o a través
del abdomen, generalmente entre la 8ª y la 11ª semana de gestación (fig. 3). Modo de tomar una
muestra de vellosidad coriónica. Después se usan las células obtenidas del tejido placentario para
su análisis cromosómico. Las ventajas que reporta este procedimiento sobre la amniocentesis son
dos: puede realizarse mucho antes en el embarazo, y se realiza el estudio cromosómico de forma
inmediata, obteniéndose los resultados más rápidamente. Hasta ahora, los estudios han
demostrado que el riesgo es ligero pero no significativamente mayor que el de la amniocentesis.
4.5. CORDOCENTESIS
Es un método excepcional que consiste en la punción del cordón umbilical a través de la pared
del vientre de la madre para obtener sangre fetal directa. Su riesgo de pérdida fetal es mayor que
los anteriores métodos (3%).
4.6. CARACTERÍSTICAS DE LAS NUEVAS PRUEBAS: DE CRIBADO, NO
DIAGNÓSTICAS
En los últimos años, las pruebas prenatales no invasivas con DNA fetal en sangre materna
(PPNID), utilizando secuenciación paralela del DNA libre de células en el plasma de las mujeres
embarazadas, se han incorporado rápidamente a los servicios de atención prenatal. Entre los años
2008 y 2011, se realizaron múltiples ensayos en todo el mundo que demostraron de manera
constante altas sensibilidades y especificidades para detectar la trisomía 21; posteriormente se
ampliaron para detectar las trisomías 18 y 13.
Conforme se fue ganando en experiencia con estas nuevas pruebas, las diversas sociedades
profesionales se reunieron a considerar sus aspectos clínicos, técnicos, éticos y económicos. La
International Society for Prenatal Diagnosis, la National Society of Genetic Counselors, el
American College of Obstetrics and Gynecology junto con la Society for Maternal Fetal
Medicine, y la Society of Obstetricians and Gynecologists of Canada publicaron todos ellos
recomendaciones muy parecidas. Afirmaron que las PPNID debían ser ofrecidas solamente en el

contexto de un asesoramiento adecuado pre-test y post-test, como una opción para mujeres
embarazadas de un solo feto que estuvieran en riesgo de tener una aneuploidía autosómica. La
sesión de asesoramiento pre-test tendría que destacar el alto valor de predicción negativa que
posee este test ("el feto no presenta trisomía 21"), su baja tasa de falsos positivos, y el hecho de
que (pasadas las primeras 10 semanas del embarazo) el test no depende de la edad gestacional.
Las sesiones de asesoramiento post-test debían insistir que los resultados positivos del test
tendrían que ser confirmados mediante procedimiento invasivo para obtener cariotipo fetal o
microarray cromosómico. Y tendrían que desarrollarse y validarse los estándares de control. El
American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) coincidía con estas
recomendaciones y añadió algunas más. Recomendó que estas pruebas se mencionaran como
pruebas no invasivas de cribado prenatal (pero tendría que subrayarse que es con DNA, para
diferenciarlas de las otras pruebas no invasivas como la ecografía o la triple prueba de sangre
materna). El ACMG recomendó también proporcionar material educativo específico sobre el
síndrome de Down a las madres cuyos resultados del test sugerían que el feto se veía afectado.
Pero no limitaba sus recomendaciones a mujeres con alto riesgo de aneuploidía fetal.
Los recientes datos obtenidos con las PPNID en la práctica obstétrica real, mediante pruebas
realizadas en laboratorios USA poseedores de certificado, han sugerido que el valor de
predicción negativa alcanza el 99,6%. En una práctica obstétrica de atención primaria se
comparó el cribado de aneuploidía para mujeres de alto riesgo mediante PPNID en comparación
con el cribado sérico (triple prueba), y se demostró que las tasas de falsos positivos en las PPNID
eran claramente inferiores; lo que significó una significativa disminución de la utilización de
técnicas invasivas. Son muchos los grupos en todo el mundo que ha demostrado que las PPNID
ofrecen excelente sensibilidad y especificidad y valores de predicción negativa
extraordinariamente altos.
Se acepta en general que se debe permitir a todas las mujeres que pidan las pruebas prenatales,
basadas en una información correcta pre-test sobre el beneficio y las limitaciones de las diversas
pruebas. La obligación de los profesionales es ayudar a las mujeres embarazadas a que
maximicen las posibilidades de que el resultado final del embarazo sea óptimo, ayudándoles en
el proceso de que hagan una elección bien informada en todos los aspectos, con información
clara, precisa y bien actualizada sobre todas las consideraciones relativas al hijo que guardan en

sus entrañas, incluidas las anomalías que presente. Por tanto, las pruebas prenatales de anomalías
fetales deben ser lo más precisas que sea posible, y los resultados de los test han de ser
completamente claros para la mujer embarazada con el fin de que tome su decisión personal con
toda garantía.
En relación con los test prenatales, los test invasivos -biopsia de vellosidades coriónicas y
amniocentesis- siguen ofreciendo riesgo de pérdida fetal que oscila entre el 0,5 y 1%. Casi todas
las mujeres que considerarían hacerse una prueba prenatal temen estas complicaciones, y
renuncian a iniciar el proceso de cribado y, en caso de que éste sea positivo, a proseguirlo. Hasta
la fecha, se han realizado al menos 200.000 test no invasivos con DNA en la práctica clínica. Los
datos indican que, en lo que se refiere a la trisomía 21, la precisión diagnóstica en mujeres con
riesgo alcanza el 99%. En ese sentido, las PPNID son sin duda el test predictivo (no diagnóstico)
más sensible y específico, en comparación con los test ecográficos y el combinado sérico del
primer trimestre. Además, no presenta límite superior en cuanto a la edad gestacional. Es,
además, fácil de explicar a los padres en relación con su naturaleza y previsibilidad. en cuanto a
riesgo de aborto espontáneo, es casi cero porque los tests positivos habrán de confirmarse con
una prueba invasiva.
El factor económico de las PPNID es complejo. Depende, por una parte, de los laboratorios que
elaboran los kits con sondas, ya que éstas pueden limitarse a detectar aneuploidías o pueden
abarcar bandas amplias del genoma para detectar otras anomalías. Por otra parte, las diferentes
modalidades de seguros y servicios sanitarios entre países influyen notablemente sobre los
precios propuestos y sobre la oferta que se haga a las madres que piden un cribado. En España el
precio de la prueba es de unos 700 €; no entra actualmente en la Seguridad Social.
Los principales objetivos de las PPNID son: minimizar la ansiedad que circunda a los tests de
cribado de aneuploidías de pasos múltiples, aumentar su tasa de detección, reducir las tasas de
falsos positivos que se dan en las pruebas séricas (triple prueba), y reducir la exposición a
técnicas invasivas con sus correspondientes riesgos. Los resultados obtenidos hasta ahora indican
tasas de detección del 98% al 100% para el síndrome de Down, y tasas de falsos positivos del
0,1% al 0,5%. Un resultado positivo exige, sin embargo, su confirmación mediante un test
invasivo (biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis). En caso de embarazo gemelar los

resultados son menos seguros por lo que en principio se recomienda sólo para embarazo de un
solo feto, que habrá de ser confirmado mediante ecografía, la cual informará además sobre edad
gestacional y presencia posible de otras anomalías.
Las PPNID presentan también algunos problemas técnicos. Se ha de tener en cuenta si la muestra
de sangre presenta una fracción baja de DNA fetal, porque las muestras cuya fracción fetal sea
inferior al3-4% no sirven. Puede ofrecer falsos positivos debido a la presencia de un mosaicismo
confinado a la placenta. No está asegurado todavía el control de calidad de los laboratorios en
relación con la técnica concreta utilizada, ofrecida por las marcas comerciales. En otro orden de
cuestiones, las diversas compañías fabricantes se encuentran actualmente implicados en
denuncias judiciales por causa de patentes; su resultado repercutirá en las decisiones que se
tomen en el futuro para la comercialización y competencia.
Recientemente, el New England Journal of Medicine ha publicado en su número de 27 de febrero
de 2014 un estudio sobre el valor predictivo de la utilización de las PPNID en comparación con
los test habituales de cribado, en mujeres embarazadas, con independencia del riesgo -alto o
bajo- de presentar una aneuploidía autosómica (trisomías 21 y 18). El estudio fue dirigido por la
Dra. Diana W. Bianchi y colaboraron 21 centros hospitalarios de Estados Unidos. Los datos se
obtuvieron en 1.914 mujeres (media de edad, 29,6 años) embarazadas de un solo feto.
El estudio ha confirmado que el test de las PPDNI mejora los resultados de las pruebas
tradicionales de cribado ("test combinado del primer trimestre", "test cuádruple", "cribado
integrado", "cribado secuencial"). El valor predictivo negativo fue del 100%. Las tasas de falsos
positivos para la trisomía 21 fueron del 0,3% frente al 3,6% de los tests de cribado estándar
(p<0,001), y para la trisomía 18 el 0,2% frente al 0,6% (p<0,003). Los valores predictivos
positivos de trisomía 21 para el test de las PPDNI fueron del 45,5%, frente al 4,2% con los test
estándar, y del 40,0% frente al 8,3% para la trisomía 18.
Toda mujer embarazada que recibe un resultado positivo con las PPDNI, si desea confirmar el
resultado, habrá de recurrir a una prueba invasiva (biopsia de vellosidades coriónicas o
amniocentesis).
ÚLTIMAS APORTACIONES.- En la actualidad se está mejorando la tecnología para utilizar
estos métodos en embarazos gemelares homozigóticos.

Por otra parte, se ha iniciado el estudio para comprobar el análisis de factores epigenéticos en
sangre materna, que sean específicos para la trisomía 21.
5. RIESGO DE RECURRENCIA
El SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenético de vellosidades
coriónicas o de líquido amniótico.
El riesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progenitores.
En el caso que se trate de una trisomía 21, el riesgo de recurrencia para las mujeres de edad
superior a los 30 años es el mismo que le da su edad. En las mujeres más jóvenes es algo más
alto.
En el caso de que exista una traslocación y alguno de los progenitores sea portador, no influye la
edad materna, pero existe un riesgo más alto de recurrencia si el portador de la traslocación es la
madre. En el caso de que alguno de los padres tenga una traslocación Robertsoniana entre dos
cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo
transmita. Si ninguno de los progenitores es portador de una traslocación el riesgo de recurrencia
es de alrededor de un 2-3%.
6. SEGUIMIENTO
Los niños con SD deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la
misma edad, pero además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden
aparecer inherentes a su cromosomopatía. Deben usarse gráficas de crecimiento específicas para
el SD, y si existe un retraso pondoestatural muy marcadas nos puede orientar hacia la existencia
de una patología cardíaca, endocrina o a una alteración nutricional.
Un 30-60% de los SD presentarán una cardiopatía. Aunque clínicamente no se constate un soplo
cardíaco, se deberá realizar un ecocardiograma en los primeros dos meses de vida. Si existe
cardiopatía se deberá insistir a los padres en la necesidad de profilaxis antibiótica ante cualquier
procedimiento que suponga un riesgo de endocarditis bacteriana (dental, nefrourológico...).
No debe olvidarse el riesgo de desarrollar hipertensión pulmonar sobre todo en los niños con
comunicación interventricular o con canal atrioventricular, que pueden estar asintomáticos en el
primer año de vida. En los individuos sin cardiopatía congénita de base, deberá realizarse un
ecocardiograma entre los 18 y los 20 años de edad para descartar patología valvular. Más de un

50% de estos niños tienen problemas oculares y auditivos. Entre los primeros el estrabismo, la
miopía, la hipermetropía y las cataratas son los más frecuentes.
Se debe realizar una exploración oftal mológica dentro del primer año de vida. Si se evidencia
nistagmus, estrabismo o se observa leucocoria debe remitirse al oftalmólogo inmediatamente. Si
la exploración oftalmológica es normal deberán realizarse controles cada dos años. La mayoría
presentan una hipoacusia. Entre el nacimiento y los 6 meses de edad deben realizarse unos
potenciales evocados auditivos. Los controles posteriores deberán incluir una revisión
audiológica anual hasta los tres años y posteriormente cada dos años. Si presentan otitis de
repetición es recomendable que sean vistos por un otorrinolaringólogo, para poder tratar las
causas solucionables de hipoacusia y así no interferir en el desarrollo del lenguaje. Los
individuos con SD pueden presentar los primeros síntomas de hipoacusia a partir de la segunda
década de la vida, manifestándose en ocasiones como un trastorno del carácter, pudiendo ser
interpretado como una enfermedad psiquiátrica.
Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes en éstos individuos. Las manifestaciones
clínicas habituales según la edad del paciente pueden ser desde ronquidos hasta posturas
inusuales al dormir, fatigabilidad diurna, aparición de enuresis en individuo previamente
continente e incluso cambio de carácter. En algunos niños estos síntomas aparecen por la propia
hipotonía sin que el tejido linfoide de amígdalas y adenoides produzca una obstrucción al flujo
aéreo. El diagnóstico se realiza mediante
polisomnografía. Existen varios procedimientos quirúrgicos recomendados pero si no funcionan
o no están indicados, puede aplicarse una presión continua parcial en la vía aérea (CPAP)
mediante máscara o tubo, para mantenerla abierta durante el sueño.
Desde el punto de vista digestivo, un 10- 12% nacen con malformaciones intestinales que
requerirán abordaje quirúrgico, siendo la atresia duodenal y la enfermedad de Hirschsprung las
más frecuentes. Los vómitos y la ausencia de deposiciones en los primeros días de vida pueden
orientarnos hacia esta patología. A pesar de que el estreñimiento es frecuente debido al poco tono
muscular, el estreñimiento pertinaz, que no responde ni a un tratamiento dietético ni a laxantes,
debe hacer sospechar una enfermedad Hirschsprung en cualquier época de la vida. No debe
olvidarse que el estreñimiento también es un signo de hipotiroidismo. Dado que estudios

recientes sugieren que los niños con SD tienen mayor riesgo de desarrollar celiaquía, ante
cualquier signo de malabsorción deberían realizarse unos anticuerpos
antiendomisio en suero.
La alimentación puede ser difícil durante la lactancia debido a la hipotonía. La duración de las
tomas se alarga y la macroglosia puede empeorar los problemas de succión.
Son necesarias las revisiones odontológicas, la primera alrededor de los dos años de edad y
posteriormente bianuales. Los dientes de los niños con SD tienden a ser pequeños, deformados y
situados de forma irregular. Debido a la tendencia a la obesidad la dieta debe ser equilibrada, rica
en fibra y con una cantidad total de calorías inferior a las recomendadas para niños del mismo
peso y talla. Debe aconsejarse realizar ejercicio de forma regular desde edad temprana. Existe
además un retraso de talla en todos los individuos.
Hasta un 30% desarrollarán un hipotiroidismo a lo largo de la vida. El diagnóstico puede ser
difícil porque los síntomas quedan enmascarados por la propia clínica del
SD (retraso madurativo y de crecimiento, macroglosia, hipotonía, , piel seca, estreñimiento).
Aunque generalmente aparece durante la adolescencia se recomienda realizar un estudio de la
función tiroidea cada 6 meses a los más pequeños y posterior mente controles anuales. Dado que
la patología autoinmune es más frecuente en este grupo de población deberán estudiarse los
anticuerpos antitiroideos si se demuestra un hipotiroidismo.
Un 15% de los individuos con SD presentan evidencia radiológica de inestabilidad de la
articulación atlanto-axoidea, estando totalmente asintomáticos, sin ninguna clínica de
compresión medular. Por ello el manejo de este hallazgo es un tema controvertido.
Para su diagnóstico debe realizarse un estudio radiológico cervical en posición flexionada,
neutral y extendida.
La distancia entre el arco anterior de la primera vértebra cervical y la apófisis odontoides debe
ser menor o igual a 5 mm. Se recomienda realizarlo antes de que el niño inicie la escolarización,
y si aparece inestabilidad modificar sus actividades pero sin ser excesivamente restrictivo.
Estas exploraciones se exigen para participar en ciertas actividades deportivas y es aconsejable
realizarlas cuando el paciente va a ser sometido a una intervención quirúrgica.
Se recomienda una exploración neuroradiológica si se observan alteraciones del diámetro de la
luz del canal medular.

Desde el punto de vista de maduración sexual, la menarquia en las niñas con SD aparece algo
más tarde, siendo posteriormente bastante regulares. A pesar de que la mayoría de ciclos son
anovulatorios pueden llegar a concebir. Los varones tienen unos genitales pequeños, y la
erección y eyaculación completas son difíciles.
Durante la infancia deben examinarse los genitales externos de las niñas y posteriormente se
realizará una exploración pélvica en las pacientes que sean sexualmente activas. En caso de no
poderse realizar se aconseja practicar ecografías pélvicas. Deberá realizarse una citología
después de las primeras relaciones sexuales con una periodicidad de entre uno y tres años. La
mamaria debe realizarse anualmente y se recomienda una mamografía anual a partir de los 50
años de edad.
Algunos autores sugieren iniciarlas a los 40 años con una periodicidad cada dos años hasta los 50
y posteriormente anuales, sobre todo si hay antecedentes familiares de cáncer de mama. Ni las
características físicas ni los datos analíticos podrán predecirnos el desarrollo mental de los niños
con SD. Dado que todos presentan retraso mental en grado variable, deberán seguir estimulación
precoz en su área de residencia. Debe insistirse en el perfeccionamiento del lenguaje y en la
capacitación para el cuidado personal. Con un soporte educacional adecuado menos de un 10%
tendrán un retraso mental profundo. A partir de los 18 años deben buscase signos de demencia
(pérdida de memoria, incontinencia urinaria) y de pérdida de la capacidad de vida independiente.
Un 5%-10% de pacientes con SD tendrán convulsiones, con dos picos de incidencia, uno
alrededor de los dos años y que se presentan como espasmos infantiles y posteriormente en la
edad adulta en forma de convulsiones tónico-clónicas. La hiperactividad y los rasgos autistas
aparecen con mayor frecuencia que en la población general. La hiperactividad responde bien al
tratamiento estimulante. Los trastornos psiquiátricos pueden ser de diagnóstico difícil. Son
frecuentes la depresión, la ansiedad, la patología compulsiva y la demencia.
La esperanza de vida de los individuos con SD ha aumentado sustancialmente en los últimos
años. Si no tienen cardiopatía la superviviencia suele ser hasta la sexta década de la vida.
Otros problemas asociados al síndrome de Down son las frecuentes bronquitis, neumonías,
catarros de vías altas, sinusitis y otitis, contribuyendo éstas últimas, en parte, al déficit auditivo.
Un 10% de los recién nacidos con SD presentan una reacción leucemoide que es muy típica del

síndrome. Estos niños también tienen un riesgo más elevado de desarrollar una leucemia aguda
linfoblástica o no linfoblástica.

Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación

Realizar un estudio cuantitativo con encuestas sobre las anomalías cromosómicas numéricas en
el colegio TCNL Rafael Pabón de la ciudad del alto en los cursos de 6to grado de secundaria.
Descriptivo: Describe el comportamiento de la variable.
Transversal: Porque se obtuvo información de la variable en un momento dado.
3.2 Operacionalización de variables
Unidad de estudio: 50 Estudiantes 6to de secundaria en el colegio TCNL Rafael Pabón.

V ARIABLES SI NO
¿Usted tiene conocimiento sobre síndrome de Down? 41 9
¿Tiene algún familiar que padece del síndrome de Down? 2 48
¿Sabe usted por que se da el síndrome de Down? 16 34
¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos? 18 32
¿Se puede prevenir el síndrome de Down? 35 15
¿Sabe usted que es una característica genotípica y fenotípica? 5 45
¿Es hereditario el síndrome de Down? 18 32
¿Sabe usted quienes están en riesgo de tener un hijo con síndrome 36 14
de Down?
¿Sabe usted cual es el impacto que tiene el síndrome de Down en 13 37
la sociedad?
¿Conoce cuáles son las características fenotípicas más comunes en 11 39
el síndrome de Down?
¿El síndrome de Down tiene cura? 4 46
3.3 Técnicas de Investigación
Encuesta: técnicas de comunicación interpersonal entre el encuestador y el encuestado permitió

recabar la información, educación y comunicación sobre anomalías cromosómicas numéricas.

Instrumentos: guía de encuesta, este instrumento elaborado con interrogantes debidamente
estructuradas estuvo conformada por 11 preguntas.
3.4 Cronograma de actividades por realizar
Cronograma de actividades
MESES
Actividades MAYO JUNIO
1° 2° 3° 4° 1° 2° 3º
Planteamiento del problema objetivo general y específico
Hipótesis y justificación
Marco teórico
Diseño metodológico
Resultados
Conclusiones, recomendaciones y sugerencias.
Entrega de trabajo concluido
Defensa del trabajo

Capítulo 4. Resultados y discusión
TABLA Nº 1:
Pregunta 1 Nº Alternativa N=50 %
¿Usted tiene conocimiento sobre A Si 41 82 %

síndrome de Down? B No 9 18 %
Fuente: Elaborado por los investigadores

En la pregunta 1 sobre Usted tiene conocimiento sobre síndrome de Down? De los cincuenta
encuestados respondieron un 82 % que si saben, mientras que un 18% respondieron no tiene
conocimiento sobre síndrome de Down.
FIGURA Nº 1:
Usted tiene conocimiento sobre

síndrome de Down?
Si No
18%
82%

TABLA Nº 2:

A Si 2 4%
¿Tiene algún familiar que padece
B No 48 96%
del síndrome de Down?
50 100%

En la pregunta 2:
Tiene algún familiar que padece del síndrome de Down? De los cincuenta encuestados
respondieron un 4 % que sí, mientras que un 96% que no tiene algún familiar que padece de
síndrome de Down.
FIGURA Nº 2:
Tiene algún familiar que padece del

síndrome de Down?
Si No
4%
96%

FIGURA Nº 3:
Pregunta 3 Nº Alternativa N=50

%
A Si 16
32%
¿ Sabe usted por que se da el
B No 34
síndrome de Down? 68%
50 100%

En la pregunta 3
Sabe usted por que se da el síndrome de Down? De los cincuenta encuestados respondieron un
32% que sí, mientras que un 68% respondieron no sabe por qué se da el síndrome de Down.
TABLA Nº 3:
Sabe usted por que se da el síndrome de

Down?
Si No
32%
68%

FIGURA Nº 4:

%
A Si 18
36%
¿Las personas con síndrome de
B No 32
Down pueden tener hijos? 64%
50 100%

En la pregunta 4
¿Sobre si las personas con síndrome de Down pueden tener hijos? De los cincuenta encuestados
respondieron un 36% que sí, mientras que un 64% respondieron no pueden tener hijos las
personas con síndrome de Down.
TABLA Nº 4:
Las personas con síndrome de Down

pueden tener hijos?
Si No
36%
64%

TABLA Nº 5:

%
A Si 35
70%
¿Se puede prevenir el síndrome de
B No 15
Down? 30%
50 100%
En la pregunta 5 sobre se puede prevenir el síndrome de Down? De los cincuenta encuestados

respondieron un 70% que sí, mientras que un 30% respondieron no se puede prevenir el
síndrome de Down.
FIGURA Nº 5:
Se puede prevenir el síndrome de

Down?
Si No
30%
70%

TABLA Nº 6:

%
A Si 5
10%
¿Sabe usted que es una característica
B No 45
genotípica y fenotípica? 90%
50 100%
En la pregunta 6:
¿sabe usted Sobre que es una característica genotípica y fenotípica? De los cincuenta
encuestados respondieron un 10% que sí, mientras que un 90% respondieron no sabe usted que
es una característica genotípica y fenotípica.
FIGURA Nº 6:
Sabe usted que es una característica

genotípica y fenotípica?
Si No
10%
90%

TABLA Nº 7:

%
A Si 18
36%
¿Es hereditario el síndrome de
B No 32
Down? 64%
50 100%
En la pregunta 7 sobre si es hereditario el síndrome de Down? De los cincuenta encuestados

respondieron un 36% que sí, mientras que un 64% respondieron no es hereditario el síndrome de
Down.
FIGURA Nº 7:
Es hereditario el síndrome de Down?

Si No
36%
64%

TABLA Nº 8:

%
A Si 36
72%
¿Sabe usted quienes están en riesgo
de tener un hijo con síndrome de B No 14
28%
Down?
50 100%
En la pregunta 8 sobre: ¿sabe usted quienes están en riesgo de tener un hijo con síndrome de
Down? De los cincuenta encuestados respondieron un 72% que sí, mientras que un 28%
respondieron no sabe quiénes están en riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.
FIGURA Nº 8:
Sabe usted quienes están en riesgo de

tener un hijo con síndrome de Down?
Si No
28%
72%

TABLA Nº 9:

%
A Si 13
26%
¿Sabe usted cual es el impacto que
tiene el síndrome de Down en la B No 37
74%
sociedad?
50 100%
En la pregunta 9:
¿Sobre sabe usted cual es el impacto que tiene el síndrome de Down en la sociedad? De los
cincuenta encuestados respondieron un 26% que sí, mientras que un 74% respondieron no sabe
cuál es el impacto que tiene el síndrome de Down en la sociedad.
FIGURA Nº 9:
Sabe usted cual es el impacto que

tiene el síndrome de Down en la
sociedad?
26%
Si No
74%

TABLA Nº 10:

A Si 11 22%
¿Conoce cuáles son las
características fenotípicas más B No 39 78%
comunes en el síndrome de Down?
50 100%
En la pregunta 10 sobre conocer cuáles son las características fenotípicas más comunes en el
síndrome de Down? De los cincuenta encuestados respondieron un 22% que sí, mientras que un
78% respondieron no conoce cuales son las características fenotípicas más comunes en el
síndrome de Down.
FIGURA Nº 10:
Conoce cuales son las características

fenotípicas más comunes en el síndrome de
Down
Si No
22%
78%

TABLA Nº 11:

A Si 4 12%
¿El síndrome de Down tiene cura? B No 46 92%
52 104%
En la pregunta 11: sobre si el síndrome de Down tiene cura? De los cincuenta encuestados
respondieron un 12% que sí, mientras que un 88% respondieron que no tiene cura el síndrome de
Down.
FIGURA Nº 11:
El síndrome de Down tiene cura?
12%
Si
No
88%

Capítulo 5. Conclusiones
 Como conclusiones en esta investigación, llegamos a observar que si bien la mayoría de
los estudiantes del colegio TCNL. RAFAEL PABON en los cursos de 6to de secundaria
de la gestión 2018 si tienen conocimiento adecuado sobre síndrome de Down, no
obstante, existe otro grupo de estudiantes del colegio TCNL. RAFAEL PABON en los
cursos de 6to de secundaria de la gestión 2018 que no tiene conocimiento sobre síndrome
de Down.
 También llegamos a la conclusión de que existen tres tipos de síndrome de Down que
son: la trisomía 21, trisomía por translocación y mosaicismo o mosaico.
 Se llegó a la conclusión de que los alumnos del colegio TCNL RAFAEL PABON no
tienen conocimientos de las características genotípicas ni fenotípicas del síndrome de
Down excepto de que ellos refirieron que son diferentes en el rostro que aun niño normal
y que tienen problemas de aprendizaje y compresión.

Referencia bibliografica
 https://www.sindromedown.net/sindrome-down/diagnostico-y-primera-noticia/
 síndrome de Down _ problemática biomédica de autores Sienfried M. Pueschel y
Jeanette K. Pueschel
 Síndrome de Down _ aspectos médicos actuales de autores Josep M. Corretget , Agusti
Seres, Jaume casaldaliga y Katy trias
 https://viviendolasalud.com/cuerpo-y-mente/sindrome-down-caracteristicas
 https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
 https://caracteristicasde.net/caracteristicas-del-sindrome-de-down.
 Bianchi DW, Oepkes D, Ghidini A. Current controversies in prenatal diagnosis 1: should
noninvasive DNA testing be the standard screening test for Down syndrome in all
pregnant women? Prenat Diagnosis 2013; 33: 1-6.
 Diana W. Bianchi DW, Lamar Parker R, Jeffrey Wentworth J, Madankumar R, Saffer C
et al. DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. New Eng J Med
2014
 Huang X; Zheng J; Chen M; Zhao Y; Zhang C; Liu L; Xie W; Shi S; Wei Y; Lei D; Xu
C; Wu Q; Guo X; Shi X; Zhou Y; Liu Q; Gao Y; Jiang F; Zhang H; Su F. Noninvasive
prenatal testing of trisomies 21 and 18 by massively parallel sequencing of maternal
plasma DNA in twin pregnancies. Prenat Diagn. 2013 Dec 19. doi: 10.1002/pd.4303.
 Lim JH; Lee DE; Park SY; Kim do J; Ahn HK; Han YJ; Kim MY; Ryu HM. Disease
specific characteristics of fetal epigenetic markers for non-invasive prenatal testing of
trisomy 21. BMC Med Genomics. 2014 Jan 8;7(1):1.
 Nelson Goff BS, Springer N Foote, LC Frantz, C Peak, M Tracy, C Veh, T Bentley GE,
Cross KA. Receiving the initial down syndrome diagnosis: a comparison of prenatal and
postnatal parent group experiences. Intellect Dev Disabil. 2013


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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

NIVEL DE CONOCIMIENTO SOBRE SINDROME DE DOWN EN EL

Palabras clave: Síndrome, Down, fenotipo, genotipo

Asignatura: GENETICA MEDICA

Asignatura: GENETICA MEDICA

Asignatura: GENETICA MEDICA

2.1 Formulación del Problema

Asignatura: GENETICA MEDICA

2.4 Planteamiento De Hipótesis

La presente investigación realizada en el colegio TCNL RAFAEL PABON sobre el

Asignatura: GENETICA MEDICA

2.1 ÁREA DE ESTUDIO/CAMPO DE INVESTIGACIÓN

Asignatura: GENETICA MEDICA

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Asignatura: GENETICA MEDICA

Asignatura: GENETICA MEDICA

Asignatura: GENETICA MEDICA

3.1 Tipo de Investigación

Unidad de estudio: 50 Estudiantes 6to de secundaria en el colegio TCNL Rafael Pabón.

¿El síndrome de Down tiene cura? 4 46

3.3 Técnicas de Investigación

Encuesta: técnicas de comunicación interpersonal entre el encuestador y el encuestado permitió

Asignatura: GENETICA MEDICA

Asignatura: GENETICA MEDICA

Pregunta 1 Nº Alternativa N=50 %

¿Usted tiene conocimiento sobre A Si 41 82 %

Fuente: Elaborado por los investigadores

Usted tiene conocimiento sobre

Asignatura: GENETICA MEDICA

Pregunta 2 Nº Alternativa N=50 %

Fuente: Elaborado por los investigadores

Tiene algún familiar que padece del

Asignatura: GENETICA MEDICA

Pregunta 3 Nº Alternativa N=50

Fuente: Elaborado por los investigadores

Sabe usted por que se da el síndrome de

Asignatura: GENETICA MEDICA

Pregunta 4 Nº Alternativa N=50

Fuente: Elaborado por los investigadores

Las personas con síndrome de Down

Asignatura: GENETICA MEDICA

Pregunta 5 Nº Alternativa N=50

Fuente: Elaborado por los investigadores

En la pregunta 5 sobre se puede prevenir el síndrome de Down? De los cincuenta encuestados

Se puede prevenir el síndrome de

Asignatura: GENETICA MEDICA

Pregunta 6 Nº Alternativa N=50

Fuente: Elaborado por los investigadores

Sabe usted que es una característica

Asignatura: GENETICA MEDICA

Pregunta 7 Nº Alternativa N=50

Fuente: Elaborado por los investigadores