Origen genético del sexo: los cromosomas sexuales X e Y

En el ser humano uno de los cromosomas X en las hembras es inactivado y, por tanto,
no se expresa. La ionización es una consecuencia directa de este fenómeno.

Las hormonas sexuales son las encargadas de conceder a una persona las
características físicas de su sexo genético y su regulación difiere en función de los
cromosomas sexuales del individuo.

En vista de lo anterior, los hombres y las mujeres se diferencian en el número y

tipo de cromosomas sexuales. XY para ellos y XX para ellas. Estos cromosomas
contienen las claves que desencadenan la regulación de las hormonas sexuales en
hombres y mujeres, de las que van a depender los caracteres sexuales.
En los organismos en donde las hembras y los machos difieren en el número de
cromosomas sexuales, se ha desarrollado un proceso que elimina la diferencia en el
número de dosis de los genes ligados al cromosoma X. Es decir, debido a que las
hembras presentan dos copias del cromosoma X, los genes ligados a éste se
expresarán por duplicado a menos que una de las copias sea inactivada.

Compensación de la dosis génica

El objetivo es mantener unos niveles de expresión de los genes ligados a este
cromosoma similares en machos y hembras. Este proceso recibe el nombre
de compensación de la dosis génica.
La compensación de la dosis génica ha sido estudiada en distintos organismos
modelo, como en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) o en el ratón común
(Mus musculus), habiéndose descubierto que los mecanismos que median el proceso
de compensación en unos y otros es distinto.
En el caso de mamíferos, la determinación sexual tiene como base el cromosoma
Y; es decir, un individuo desarrollará las características típicas del género masculino
en caso de presentar este cromosoma. Un ejemplo claro de lo mencionado
anteriormente es el síndrome de Klinefelter.

Las personas que padecen este síndrome presentan 47 cromosomas: 22 pares de

cromosomas autosómicos y 3 cromosomas sexuales (XXY); es decir, un cromosoma
sexual más de lo normal. Estas personas desarrollan con normalidad las
características típicas de un varón, lo que sustenta la teoría de que el cromosoma Y
es el que marca el proceso de determinación sexual.
De hecho, en muchas ocasiones las personas afectadas no son conscientes de
que padecen este síndrome hasta llegar a la edad adulta y presentarse los síntomas
típicos de esta patología (infertilidad, excesivo desarrollo de las mamas, etcétera). El
síndrome de Klinefelter es la enfermedad genética más común en varones.

En teoría durante la inactivación cromosómica del

cromosoma X habríados posibles mecanismos a seguir: o
bien la elección del cromosoma X que va a permanecer
activo o bien la elección del cromosoma X que será inactivado.
Esta incógnita fue resuelta al estudiar el síndrome de la superhembra, una
enfermedad genética que se caracteriza por la presencia de un cromosoma X extra
(XXX). En estos individuos son inactivados de forma aleatoria dos de sus
cromosomas X, lo que sustenta la teoría de que el mecanismo que rige el proceso de
inactivación cromosómica es la elección del cromosoma X que va a permanecer
activo.
El silenciamiento del cromosoma X se trata de un fenómeno epigenéticoque ha
intrigado a los científicos durante décadas. La inmensa mayoría de los genes se
expresan en las dos copias cromosómicas (recordad que el ser humano posee 22
pares de autosomas), sin embargo, como mencionamos anteriormente, esto no es
posible en los cromosomas sexuales debido a que el número de cromosomas X e Y
difiere entre los dos sexos.

Las consecuencias visibles de la inactivación cromosómica

Murray Barr y Ewart Bertram, dos científicos canadienses, descubrieron en 1949

que es posible determinar el sexo de un individuo en función de la presencia o
ausencia de un corpúsculo condensado que aparece en las células de las
hembras.
Se trataba del ahora llamado corpúsculo de Barr, que no es más que la inactivación
de una de las dos copias del cromosoma X en hembras: hipermetilación
cromosómica que vuelve visible al microscopio al cromosoma al que afecta.
Según la hipótesis de Lyon, una genetista británica especializada en estos
fenómenos, el proceso de inactivación en mamíferos es aleatorio: en unas células
será inactivado un cromosoma X y en otras otro. La aleatoriedad de este proceso
contribuye a la variabilidad genética y por tanto se interpreta como un aspecto positivo.
Lyon observó que los gatos que presentaban un pelaje con manchas de distinto
color eran en su mayoría hembras. Los distintos colores se debían a la inactivación
aleatoria de uno de sus cromosomas X. En honor a esta genetista, a este fenómeno
se le llamó lionización.