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Después de completar este artículo, los lectores deben ser capaces de:

1.? ©ombre de las principales causas de las convulsiones neonatales hoy.

2.? Describir las malformaciones cerebrales asociadas con las convulsiones
neonatales.
3.? ©ombre de los trastornos metabólicos que se asocian con las convulsiones
neonatales.
4.? Comparar las características de las epilepsias idiopáticas o familiar.
5.? Lista de las pruebas de diagnóstico para los recién nacidos que presentan
convulsiones.
6.? Proporcionar un pronóstico basado en la causa de las convulsiones neonatales.

 


Las convulsiones son un problema común en la sala de recién nacidos y puede ocurrir
en bebés de cualquier edad gestacional. Las convulsiones en un recién nacido evocan
un sentido de urgencia entre los neonatólogos, ya que a menudo indican una
alteración del sistema nervioso central (S©C). Las causas de las convulsiones
neonatales abarcar prácticamente todo el espectro de los trastornos neurológicos de
la infancia, pero la mayoría de las convulsiones neonatales de hoy se deben a una lesión
cerebral hipóxico-isquémica y hemorragia intracraneal.
El tratamiento adecuado de las convulsiones neonatales depende de la causa. Por
ejemplo, las convulsiones neonatales debido a una perturbación transitoria
metabólicos, tales como hipocalcemia o hipoglicemia, son tratados por corregir el
trastorno metabólico subyacente. Sin embargo, las convulsiones, debido a las
perturbaciones transitorias tales son relativamente poco frecuentes hoy a causa de
mejorar la atención neonatal. Para los recién nacidos que presentan convulsiones
causadas por una infección sistémica (sepsis) o infección del S©C (meningitis y
encefalitis), la infección subyacente debe ser tratada apropiadamente. La causa
específica también tiene implicaciones pronósticas.
Las etiologías más frecuentes de convulsiones neonatales se discuten en esta revisión
(Tabla 1). Como se discutió en la revisión de electroencefalografía (EEG) neonatal en
esta edición de ©eoReviews, la identificación adecuada de las crisis epilépticas es
importante. Los tipos de crisis más frecuentes son: clónicas focales o multifocales,
tónicas y mioclónicas y sutiles. Las convulsiones sutiles abarcan una variedad de motor
y de los fenómenos autonómicos y son más comunes en los recién nacidos que han
encefalopatías graves. Sin embargo, los recién nacidos a menudo tienen una actividad
anormal del motor paroxística, como los movimientos oral-buco-lingual, pedaleando,
paso a paso, y los movimientos de rotación del brazo, que no están asociados con
patrones de EEG ictal. Estos eventos no epilépticos no requieren tratamiento con
anticonvulsivos. El EEG es de especial valor para la detección de crisis subclínicas
(convulsiones EEG sin manifestaciones clínicas) y para distinguir las convulsiones
sutiles de comportamientos no epilépticos.

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En las unidades neonatales de cuidados intensivos de hoy, la encefalopatía hipóxico-
isquémica es la causa más común de convulsiones neonatales. Aproximadamente dos
tercios de todas las convulsiones neonatales se deben a esta causa.
Los bebés que tienen un grado leve de la encefalopatía a menudo experimentan
diferentes niveles de la conciencia en el cual los períodos de letargo se alternan con
períodos de irritabilidad y hiperalerta "." Se manifiestan nerviosismo, que se describe
mejor como una espontánea o inducida por estímulo mioclonías (epilépticos). El tono
muscular es normal o aumentado, y los reflejos tendinosos profundos son
hiperactivos. encefalopatía leve por lo general dura menos de 24 horas.

Cuadro 1. Principales Categorías etiológicos de las convulsiones neonatales

En el día postnatal en primer lugar, el recién nacido a término puede progresar a

encefalopatía moderada con una alteración del nivel de conciencia (letargia o estupor,
con reactividad) e hipotonía. Las convulsiones que pueden surgir en esta etapa debe
diferenciarse de otros movimientos anormales, como mioclonías espontánea,
hiperactiva reflejos de estiramiento del tendón con clonus y clonus mandíbula.
La encefalopatía grave se caracteriza por coma, flacidez y falta de respuesta a los
estímulos nocivos. Las convulsiones son muy comunes durante esta etapa y se
producen en las primeras 24 horas después del nacimiento, a menudo dentro de las
12 horas. Clónicas focales o multifocales clónicas a menudo están presentes. Por otra
parte, convulsiones sutiles, que consiste en la desviación de los ojos, la postura sutil, o
cambios autonómicos, con frecuencia acompañan más convulsiones manifiesta. Los
bebés también pueden tener eventos no epilépticos, como la postura de descerebración,
que se cree que representa un fenómeno cerebral "liberación" debido a la disfunción
cerebral anterior. Los ataques suelen durar varios días y puede ser difícil de controlar.
La frecuencia y severidad de las convulsiones neonatales debido a la encefalopatía
hipóxico-isquémica por lo general en paralelo al grado de la encefalopatía. Las
convulsiones son más comunes durante la primera semana después del nacimiento.
xomo se resuelve la encefalopatía aguda, las crisis también se remiten espontáneamente.
Aproximadamente un tercio de los niños afectados sufren convulsiones postneonatal
(por ejemplo, epilepsia).

 


 





La meningitis bacteriana puede causar convulsiones que ocurren generalmente en la

última parte de la semana del nacimiento. Los patógenos bacterianos más comunes son
Streptococcus del grupo B, Escherichia coli y otros bacilos gram-negativos.
Aproximadamente el 25% de los recién nacidos que tienen sepsis bacteriana
meningitis. La punción lumbar para el análisis del líquido cefalorraquídeo y la cultura
se realiza cuando se sospecha de meningitis. El grado de las anomalías de fondo del
EEG, la presencia de EEG-documentado convulsiones, y el nivel de conciencia son
fuertes predictores de resultados.

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Varios tipos de virus, como el virus del herpes simple (VHS) y enterovirus, puede
provocar encefalitis aguda y convulsiones. Las infecciones congénitas, como la
toxoplasmosis y la infección por citomegalovirus, puede causar convulsiones, pero las
convulsiones, tienden a ocurrir más adelante en el período neonatal o la infancia
temprana.
La encefalitis por VHS es una de las comunes encefalitis viral grave en el período
neonatal. Convulsiones debido a la infección por el VHS se producen en el 57% de los
recién nacidos con enfermedad del SNx y el 22% de los que tienen la forma diseminada
de la enfermedad, pero rara vez en la piel de ojos y boca (SEM) grupo de
enfermedades. La edad media de los pacientes con enfermedad del S©C al inicio del
tratamiento antiviral es de 15 a 20 días. Sin embargo, presentan aproximadamente el
10% de los pacientes la aparición de los síntomas en las primeras 24 horas después del
nacimiento, lo que sugiere en el útero de adquisición de la infección por el VHS. En el
S©C y las formas diseminadas de la infección, las típicas vesículas cutáneas están
presentes en aproximadamente el 40% de los niños.
La forma neonatal de la encefalitis por VHS es causada con mayor frecuencia por el
VHS tipo 2 que el recién nacido adquiere durante el parto de la madre las lesiones
genitales. El monitoreo fetal del cuero cabelludo puede ser un factor de riesgo para
contraer el virus. ©euroimagingstudies neonatal en la encefalitis por VHS suele
mostrar anomalías difusas del cerebro. En la enfermedad grave del S©C, EEG puede
mostrar un patrón característico multifocal periódica o pseudoperiodic. La actividad
periódica aguda (recurrente en 1 - a intervalos de 4 segundos) aparece en las regiones
temporal, frontal y central. Por lo general no varía y es sólo interrumpido por las
convulsiones focales. Desde la introducción de la terapia con aciclovir, la enfermedad
grave del S©C se produce rara vez, y alteraciones del EEG más inespecíficos por lo
general se registran. La encefalitis por VHS se debe considerar en el diagnóstico
diferencial de los recién nacidos gravemente enfermos que tienen convulsiones. Si la
presentación es compatible con infección neonatal por VHS, en su estudios de
diagnóstico se debe obtener e inició tratamiento con aciclovir. culturas VHS de la
conjuntiva proporcionar el mayor rendimiento, aunque la piel y las muestras de la
orofaringe a menudo también se obtienen. VHS AD© polimerasa reacción en cadena
(RCP) de muestras de LCR parece ser sensible para el compromiso del S©C, pero los
cultivos de LCR virus tienen un rendimiento bajo.

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Hemorragia subaracnoidea puede provocar convulsiones neonatales en el recién nacido
a término. Esto ocurre a menudo en el contexto de un parto vaginal de un bebé que por
lo demás parece bastante sana. Las convulsiones suelen comenzar durante el segundo
día después del nacimiento. La tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética
(MRI) puede mostrar sangre subaracnoidea en la fosa posterior, sobre las convexidades
cerebrales, o ambas cosas. colecciones de sangre también puede estar presente a lo
largo de la tienda del cerebelo. Estas crisis suelen ser autolimitadas y tienen un buen
pronóstico.
En el recién nacido prematuro, hemorragias intraventricular puede ser consecuencia de
la hemorragia en la matriz germinal subependimaria. Las hemorragias grandes a
menudo se asocian con lesiones isquémicas periventricular y puede causar
convulsiones. Las convulsiones pueden manifestarse como la postura tónica
generalizada o fenómenos sutiles convulsiones. En un estudio, las convulsiones
debidas a hemorragias intraventricular el 45% de los neonatos prematuros que
habían EEG documentado convulsiones. Sin embargo, en nuestra experiencia,
convulsiones debido a la catastrófica hemorragias intraventricular en recién nacidos
prematuros parecen ser menos comunes.
La hemorragia intraventricular en recién nacidos a término puede resultar de un
trauma, lesiones hipóxico-isquémico, o trombosis del seno venoso. En recién nacidos a
término, las hemorragias generalmente se originan en el plexo coroideo. Se pueden
presentar convulsiones en los niños afectados, y la duración de las convulsiones y el
pronóstico parece estar relacionada con la causa de la hemorragia. Las convulsiones
pueden deberse a hemorragias subdurales, que generalmente son el resultado de un
trauma. TC y la RM revelan colecciones subdurales de la sangre sobre las
convexidades ya lo largo de la tienda del cerebelo. También puede haber un
componente de la hemorragia subaracnoidea. Las convulsiones ocurren en las
primeras 48 horas después del parto.

   
     


Lesiones corticales puede ser consecuencia de la oclusión de una arteria que causa la
necrosis de todos los elementos celulares en la distribución de un solo buque. La
arteria cerebral media se trata con más frecuencia. La mayoría de las lesiones se cree
que se debe a los procesos embólicos o trombóticos. Aunque la causa real se
encuentra con poca frecuencia, coagulopatía, enfermedad cardíaca congénita, y los
traumatismos son frecuentes los trastornos asociados. A medida que el infarto
evoluciona, parénquima cerebral se disuelven y una cavidad (quiste porencefálico)
formas. Si los barcos están implicados varios, encefalomalacia multiquística o
hidranencefalia puede resultar. Las manifestaciones clínicas son variables,
comprensiblemente, porque el tiempo del infarto y la localización son los principales
determinantes de los hallazgos físicos.
Las convulsiones se describen con frecuencia en niños que sufren accidentes
cerebrovasculares neonatal. xlónicas focales son comunes. Hemiparesia puede estar
presente en el examen neurológico, pero a menudo es sutil. El EEG suele mostrar
anomalías lateralizada y permite la evaluación de la severidad de la encefalopatía en
otras regiones corticales. TC y la RM muestran un área en forma de cuña de la señal
anormal que es en la distribución de una sola arteria. RM usando secuencias de
imágenes potenciadas en difusión puede ser un método sensible para detectar
infartos temprano en el curso antes de TAC o resonancia magnética de rutina
secuencias revelan la lesión.
Los bebés pueden desarrollar hemiparesia espástica ("parálisis cerebral hemipléjica")
como una secuela a largo plazo. Debido a la frecuente afectación de la arteria cerebral
media, la extremidad superior es más reducida. La extensión y localización de la lesión
patológica son factores importantes para determinar si la epilepsia y discapacidad
intelectual también se desarrollan. La trombosis venosa cerebral a menudo se
presenta en los recién nacidos que presentan convulsiones, dificultad respiratoria, y el
letargo. En un estudio, el 68% de los recién nacidos que habían trombosis venosa
cerebral ataques que experimente. Las oclusiones suelen ocurrir en el seno sagital
superior, sigma / seno transverso, o múltiples senos venosos. oclusiones venosas
pueden conducir a lesiones cerebrales focales (es decir, los accidentes
cerebrovasculares), que con frecuencia son hemorrágicos. RM ha sido particularmente
útil para el diagnóstico de trombosis de los senos venosos y lesiones focales, debido a
oclusiones venosas. La trombosis venosa del seno también pueden causar secundaria
intraventricular (plexo coroideo) hemorragias en el recién nacido a término. Los
factores de riesgo para la trombosis venosa incluyen la hipertensión pulmonar
persistente, infecciones, deshidratación y trastornos trombofílicos.
oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO) se asocia con diversos trastornos
cerebrovasculares, además de la afección subyacente que requiere hipoxémica su uso.
hemorragias de fosa posterior se han observado en niños que recibieron ECMO,
presumiblemente debido a la perturbación del retorno venoso cerebral. Las
convulsiones son relativamente comunes en recién nacidos sometidos a ECMO.



  

Las malformaciones son causas bien reconocidas para las convulsiones durante la
infancia y el período de recién nacido. Los que se presentan típicamente en el período
neonatal se discuten aquí.
Con holoprosencefalia, no es el fracaso de la separación completa de los hemisferios
cerebrales y núcleos grises profundos, a menudo asociados con un quiste dorsal lleno
de líquido. Los ataques ocurren en aproximadamente el 50% de los pacientes con
holoprosencefalia, y más de epilepsias graves se producen en aquellos pacientes con
alteraciones corticales adicionales displásicas. EEG de las regiones del cuero cabelludo
que recubre el telencéfalo anormales suelen aparecer excesivamente anormal,
mostrando picos multifocales y polyspikes; corre prolongada de alfa rítmica, theta,
delta o actividad; asincronía, y una actividad beta rápido que probablemente
representa crisis subclínicas.
Lisencefalia (agiria-paquigiria) es una malformación del desarrollo en el que la
superficie cortical del cerebro es lisa o contiene circunvoluciones anchas, gruesas. Las
convulsiones son comunes ya menudo se hacen refractarios a los tratamientos
médicos. EEG en neonatos y niños afectados presentan una característica "arritmia
rápida importantes" que consiste en un rápido, muy de gran amplitud, la actividad
alfa-beta.
Ciertos tipos de disgenesia cerebral puede ser causada por un error específico innatos
del metabolismo que alteran el desarrollo fetal temprano. Por ejemplo,
hiperglicinemia no cetónico, la deficiencia de piruvato deshidrogenasa, y
hiperglicinemia materna con frecuencia se asocian con disgenesia del cuerpo calloso
corpus. enfermedades peroxisomales y la oxidación de ácidos grasos defectos han sido
asociados con anomalías de la migración. Por lo tanto, cuando este tipo de
malformaciones se encuentran, la investigación metabólica debe proseguirse. El
reconocimiento de un trastorno metabólico como la causa de la malformación del
cerebro es importante tanto para el cuidado del paciente y para el asesoramiento
genético.

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Convulsiones debido a la hipoglucemia son más comunes en bebés de madres
diabéticas o bebés que son pequeños para la edad gestacional. Las convulsiones pueden
ser focales y, a menudo comienzan en la segunda el día postnatal. La hipoglucemia
puede ser debido a otras condiciones, como la encefalopatía hipóxico-isquémica o
infecciones. La corrección de la hipoglucemia trata las convulsiones y síntomas
concomitantes neurológicos como temblores, hipotonía y letargo. En los casos de
hipoglucemia persistente, más metabólicas y endocrinológicas evaluaciones deben ser
considerados.

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La hipocalcemia fue una de las causas frecuentes de convulsiones en el pasado,
constituyendo el 20% a 34% de las convulsiones neonatales en los años 1960 y
principios de 1970. La mayoría de los bebés afectados con experiencia de inicio tardío
(edad 4 a 14 d), crisis convulsivas hipocalcémica, debidas al alto contenido de fosfato
en las fórmulas de leche de vaca. Este problema nutricional se ha convertido en raros
como se presta atención a la relación calcio: fósforo en los preparados para lactantes.
Hoy en día, la incautación hipocalcémica son poco frecuentes (que constituyen
aproximadamente el % del total) y son de aparición precoz (primeros  d). La causa de
hipocalcemia también ha cambiado, con aproximadamente el 50% de los casos están
asociados con defectos cardíacos congénitos. La prematuridad y las disfunciones
endocrinas (hiperparatiroidismo o hipoparatiroidismo idiopático materna) son algunas
de las causas de la hipocalcemia. La hipomagnesemia se asocia a menudo con
hipocalcemia, pero no parece causar convulsiones de forma aislada sin hipocalcemia.
Una evaluación de diagnóstico para el síndrome de DiGeorge o velocardiofacial
(síndrome de deleción 22q11.2) deben ser considerados para los pacientes con
hipocalcemia y trastornos cardíacos. Un fluorescente en la prueba de hibridación in
situ para eliminación en 22q11.2 es el método diagnóstico de elección. Los pacientes
afectados también presentan anomalías craneofaciales, hipoparatiroidismo y
deficiencias inmunológicas.
La hipocalcemia puede ser inducida después del bypass cardiopulmonar y transfusión
de sangre. Es importante proporcionar suplementos adecuados de calcio después de
la cirugía en pacientes sometidos a cirugía openheart.
Al igual que en las convulsiones debido a la hipoglucemia, las debidas a hipocalcemia
puede ser focal.

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Los errores congénitos del metabolismo de los recién nacidos a menudo están
asociados con la encefalopatía y convulsiones. Una variedad de trastornos ofsuch
puede causar convulsiones neonatales, incluyendo defectos del ciclo de la urea,
acidurias orgánica, y aminoacidopatías. Hiperamonemia y la acidosis metabólica son
los signos de estos trastornos. Las causas poco comunes son los trastornos del
metabolismo de la biotina, enfermedades peroxisomales, la deficiencia del cofactor
molibdeno, deficiencia de sulfito oxidasa, y el trastorno del metabolismo de la
fructosa. Estos trastornos se debe sospechar cuando una encefalopatía se desarrolla en
un niño sano que se deteriora después del inicio de la alimentación. El objetivo es
identificar el problema metabólico y corregir el defecto subyacente siempre que sea
posible en la administración de anticonvulsivos.
En la forma neonatal de la enfermedad de la orina de jarabe de maple y la acidemia
propiónica, un patrón característico de EEG se hace evidente en las primeras semanas de
vida unos pocos. xorre y ráfagas de 5 a 7 Hz, monofásica principalmente negativa (mu-
como forma de peine o) la actividad en las regiones central y centro de la línea media
están presentes durante todos los estados, con las ráfagas más abundantes se
producen en el sueño de movimientos oculares no rápidos. El patrón desaparece
gradualmente después de la institución de la terapia nutricional.
xlásico no cetónico hiperglicinemia (encefalopatía glicina) se debe a un defecto en la
escisión de la glicina de los aminoácidos excitatorios. Esta condición usualmente de por
vida hace que las convulsiones neonatales se caracteriza por la encefalopatía
mioclónica temprana y severa encefalopatía estática. hiperglicinemia transitoria no
cetónico es un trastorno muy poco frecuente caracterizada por similares clínica y
hallazgos bioquímicos a los observados en hiperglicinemia no cetónico clásico. Las
anormalidades en los aminoácidos resolver parcial o totalmente en días o meses. Casi
todos los pacientes que han la hiperglicinemia no cetónico clásico secuelas
neurológicas graves, la mayoría de los pacientes que tienen un desarrollo de la
exposición forma transitoria normal. Por lo tanto, distinguir lo transitorio de la forma
clásica de hiperglicinemia no cetónico es importante para el pronóstico. El análisis del
LCR de glicina pueden ser necesarios para diagnosticar una u otra forma.

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Epilepsia piridoxina-dependiente (PDE) es causada por una anomalía congénita en la

síntesis de piridoxina-dependiente del neurotransmisor inhibitorio GABA. Este es un
raro trastorno autosómico recesivo. Los niños con convulsiones frecuentes o estado de
mal epiléptico en el período neonatal o la infancia temprana. Las convulsiones son
refractarias a los anticonvulsivantes convencionales. Las convulsiones pueden
desarrollar en el útero. Las crisis se controlan sólo con la administración de altas dosis
de piridoxina (vitamina B6). En medio de las convulsiones, los niños son hipotónicos,
agitado e irritable. Se han exagerado las respuestas de sobresalto. Las crisis suelen ser
parciales en el comienzo y generalización secundaria. Las crisis mioclónicas y
espasmos infantiles también pueden ocurrir. El EEG interictal muestra un patrón de
supresión de ráfagas y generalizada ondas lentas rítmicas.
©o existen pruebas de diagnóstico de rutina para confirmar este diagnóstico. Para los
recién nacidos y los lactantes que han médicamente convulsiones refractarias, PDE
debe considerarse en el diagnóstico diferencial. La prueba de diagnóstico (y
tratamiento) consiste en una prueba de piridoxina (100 mg, en bolo intravenoso). Por
lo general, se infunde durante varios minutos debido a un bolo rápido puede inducir
apnea, bradicardia e hipotonía severa. Monitorización simultánea de EEG durante la
administración es útil para determinar una respuesta, que puede durar entre 5 a 10
minutos. Si hay una respuesta a la piridoxina, el niño debe ser tratado con la terapia
diaria de 200 mg / día por vía oral. Otros medicamentos antiepilépticos puede hacerse
gradualmente. Un desafío retirada piridoxina puede confirmar el diagnóstico. Si el
niño tiene PDE, convulsiones se repiten en 7 días a 3 semanas, y la piridoxina se debe
reiniciar.
Aunque las crisis pueden ser controladas con piridoxina, retraso psicomotor son
comunes en los niños que han PDE. El espectro de disfunción varía desde leve a grave.
Incluso el diagnóstico precoz y el tratamiento no parece prevenir el desarrollo de
deficiencias mentales. En algunos niños, dilatación ventricular progresiva se ha
observado en estudios de neuroimagen de serie.
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Los bebés que tienen un tipo de transportadores de glucosa síndrome (GLUT-1 DS)
pueden tener convulsiones neonatales, pero las convulsiones aparecen con mayor
frecuencia durante la infancia (por lo general entre 6 y 12 semanas). Esta enfermedad
se debe a la deficiencia de GLUT-1, que se traduce en disminución del transporte de
glucosa en la barrera sangre-cerebro y las membranas celulares gliales. Este defecto del
transporte de glucosa en el cerebro da como resultado hipoglucorraquia (Lx
concentraciones de glucosa son muy bajos, por lo general 40 mg / dl [2,2 mmol / l]) que
causa la epilepsia, retraso del desarrollo, y un trastorno complejo del motor en la
primera infancia. varias mutaciones han sido identificadas en el gen GLUT-1. El
diagnóstico debe sospecharse cuando hay bajas concentraciones inexplicable la
glucosa en relación con los niveles séricos de glucosa. GLUT-1 DS se puede confirmar
mediante un análisis que mide la captación de 14C-O-methlyl-D-glucosa en los
eritrocitos.
La dieta cetogénica, con domicilio social para tratar la epilepsia infantil intratable, es
un tratamiento eficaz para GLUT-1 DS. Las cetonas servir como un combustible
alternativo para el cerebro. La dieta parece controlar la epilepsia en los niños
afectados, aunque el resultado a largo plazo no se conoce. El reconocimiento
temprano de este trastorno es importante porque no parece haber una correlación
entre el retraso en el tratamiento y la gravedad de la encefalopatía.

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Las crisis de convulsiones neonatales familiares benignas normalmente se manifiestan

durante la primera semana después del nacimiento. ©inguna otra causa se encuentra
para las convulsiones. Los hallazgos en el examen neurológico y EEG son normales. El
niño puede tener varias convulsiones durante la infancia, pero se resuelven
espontáneamente. Por lo general hay una historia familiar de convulsiones durante el
periodo neonatal o la infancia.
Parece haber un patrón característico de las crisis electroclínicas. Los ataques
comienzan con un aplanamiento difuso de los antecedentes acompañados por la apnea y
la actividad motora tónica. Las convulsiones posteriormente evolucionar para bajar el
ritmo de la actividad que se sigue por Spike bilaterales y los vertidos durante la
actividad fuerte ola clónicos bilaterales. Las vocalizaciones, la masticación y los
movimientos de párpados también están presentes durante esta fase. Otros han
encontrado que las incautaciones de convulsiones neonatales benignas familiares son
focales en el inicio, con generalización secundaria.
Benigna neonatal convulsiones familiar es un síndrome epiléptico idiopático que tiene
una herencia autosómica dominante con penetrancia un 85%. Grandes árboles
genealógicos familiares han sido identificados. En 1989, dos loci de genes fueron
identificados, uno en el brazo largo del cromosoma 20 y la otra en el brazo largo del
cromosoma 8. En 1998, dos genes fueron identificados en este síndrome, que
distingue a este como la epilepsia por primera vez en que se ha identificado un gen.
Las mutaciones fueron encontradas en KC© 2 y KC© 3, los genes de los canales de
potasio dependientes de voltaje. Las mutaciones en causar la pérdida o KC© 2
marcada reducción en M de potasio en curso, al afectar la repolarización de la
membrana celular neuronal. Esto hace que la hiperexcitabilidad neuronal.


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En benigna idiopática neonatal convulsiones o ataques de quinto día, las convulsiones

se desarrollan entre los días postnatales del 4 y 6 en el 80% de los pacientes. Las
convulsiones pueden incluir la actividad de coordinación clónicas, apnea y el estado
epiléptico. Los niños no tienen epilepsia posterior, y el desarrollo es normal. La
historia familiar es negativa. La causa de este trastorno es desconocida.
El EEG interictal en este síndrome presenta un patrón alternante Pointu theta. El
fondo del EEG consiste predominantemente theta fuertemente moldeada (4-7 Hz),
actividad que es discontinuo y mezclados con la actividad de afilado. Este patrón
persiste en los estados de vigilia y el sueño. Sin embargo, el patrón parece ser algo
inespecífico; patrones similares se pueden ver en algunos errores innatos del
metabolismo, como la enfermedad de orina de jarabe de arce.

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Los primeros encefalopatía mioclónica se caracteriza por sacudidas irregulares,

fragmentarios mioclónicas que se inician en el período neonatal. Estas sacudidas se
sustituyen por las crisis parciales, mioclonías masivas errático y con poca frecuencia,
convulsiones tónico. El EEG muestra un patrón característico de supresión de ráfagas,
con períodos de supresión (4 a 12 seg) que se observan durante el sueño. El patrón de
supresión de ráfagas a menudo se convierte en hipsarritmia o multifocal ondas agudas
y prolongadas. Los niños han marcado retraso en el desarrollo, tono anormal, y
microcefalia. Las causas conocidas incluyen los errores congénitos del metabolismo
(hiperglicinemia particular no cetósica), dependencia de piridoxina, y las
malformaciones del cerebro tales como hidranencefalia. La causa específica con
frecuencia no está determinada, aunque los casos familiares han sido reportados.
El síndrome de Ohtahara (encefalopatía epiléptica infantil temprano con estallido de
supresión) se caracteriza por espasmos tónicos frecuentes que se desarrollan en el
período neonatal o la infancia temprana. El patrón de supresión de ráfagas se ve
durante el sueño y la vigilia. Los espasmos tónicos están asociadas con los estallidos
abruptos o atenuación de la actividad cerebral (desincronización). Las crisis parciales
se observan en un tercio de los bebés, pero las crisis mioclónicas son raras. Los bebés
tienen una encefalopatía severa y desarrollar epilepsia intratable. La causa varía, pero
a menudo se relaciona con anormalidades cerebrales estructurales, incluyendo
disgenesia cerebral, porencefalia, hemimegalencefalia, el síndrome de Aicardi, y difusa
o focal displasias corticales. Con menor frecuencia, trastornos metabólicos asociados
con el síndrome de Ohtahara.
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El momento de inicio de la crisis da pistas sobre la causa, según lo sugerido por los
hallazgos de un estudio en la década de 1980. La mayoría de ataques debido a la
encefalopatía hipóxico-isquémica y hemorragia intracraneal ocurrió durante los
primeros 4 días después del parto. La encefalopatía hipóxico-isquémica (65% del total)
fue la causa más común de las convulsiones en los lactantes pretérmino ya término. Las
convulsiones asociadas con encefalopatía hipóxico-isquémica se produjo al principio
en el período neonatal (es decir, un 90% en los primeros 2 días después del parto).
Además, el 80% de todas las convulsiones en los primeros 2 días después del
nacimiento estaban relacionados con la encefalopatía hipóxico-isquémica.
Convulsiones debido a la hipocalcemia o hipoglicemia también ocurrió en los
primeros 2 días. La mayoría de los ataques debido a disgenesia cerebral se produjo
después de la primera semana, aunque una pequeña proporción desarrollado en los
primeros 2 días. Hubo una distribución bimodal de la aparición de convulsiones
debido a las infecciones, con el primer pico que ocurren dentro de los primeros 4 días
y otra que ocurren después de la primera semana. Convulsiones debido a las
convulsiones neonatales benignas idiopáticas ocurrió entre el 5 y 7 días. Los debidos a
convulsiones neonatales familiares benignas tienden a aparecer antes.

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Cuadro 2 sugiere adecuadas evaluaciones de diagnóstico para un niño que

experimenta convulsiones neonatales. El enfoque de diagnóstico se debe realizar en
forma gradual. Las pruebas básicas de química, análisis del LCR, EEG, y un estudio de
neuroimagen se deben obtener en casi todos los niños que sufren convulsiones
neonatales. El objetivo para determinar la causa es encontrar cualquier condición
reversible o tratable (como hipocalcemia e hipoglucemia) y determinar el pronóstico.
La elección de la neuroimagen de prueba con frecuencia es objeto de debate. Si el bebé
está en estado crítico o la recepción de la ECMO, junto a la cama ecografía craneal
podría ser el estudio de elección hasta que el niño es lo suficientemente estable para
la TC o RM. Sin embargo, la ecografía craneal es limitada en su resolución espacial y
capacidad de evaluar las convexidades cerebrales. La TC es útil para identificar aguda
hemorragias intracraneales o calcificaciones. La RM es el estudio de elección para los
patrones de lesión cerebral hipóxico-isquémica e identificar disgenesia cerebral.
Excluyendo la infección también es muy importante. Cultivos de sangre y LCR debe
ser obtenida, y el niño debe recibir los antibióticos adecuados hasta que las
infecciones bacterianas son excluidos. Si existe una indicación clínica de la encefalitis
viral, específicamente el VHS, una PCR y cultivo para el VHS se puede obtener
mientras el niño es tratado empíricamente con agentes antivirales como el aciclovir.
Si no hay causas obvias de carácter estructural o infecciosas son identificados, las
investigaciones sobre los errores innatos del metabolismo se debe iniciar. Una
acidosis metabólica persistente sugiere una acidemia orgánica. Las pruebas de los
errores congénitos del metabolismo incluyen el amoníaco para las anomalías del ciclo
de la urea, el lactato de las encefalopatías mitocondriales, suero, aminoácidos, ácidos
orgánicos y en la orina.
Es fundamental para obtener una historia familiar cuidadosa de cualquier crisis en
miembros de la familia durante el periodo neonatal o la infancia temprana para
evaluar, en epilepsias familiares o genéticos. Debido a que la crisis de convulsiones
neonatales familiares benignas mandato durante la infancia, los padres no se dan
cuenta de que habían experimentado ataques de inicio temprano. Es importante la
consulta tanto de la madre y los abuelos paternos de esta historia.

Cuadro 2. Las evaluaciones para diagnóstico las convulsiones neonatales

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La naturaleza y la gravedad del proceso neurológico que causa la convulsión neonatal

es un determinante importante del pronóstico y resultados (Tabla 3). Por ejemplo,
aproximadamente el 50% de los niños que han tenido la encefalopatía hipóxico-
isquémica con crisis de tener un desarrollo normal. Los bebés cuyas convulsiones se
deben a hemorragias intraventricular asociados con infartos hemorrágicos
periventricular tienen un bajo (10%) de probabilidad para el desarrollo normal.
Convulsiones debido a la hemorragia subaracnoidea se asocian con un resultado
favorable en la mayoría de los bebés. En la meningitis bacteriana, aproximadamente el
50% de los neonatos que tienen ataques tienen un resultado normal. disgenesia
cerebral se asocia con un peor pronóstico. Benigna neonatal convulsiones familiares
tienen un pronóstico muy bueno. Es, por tanto, es importante investigar las posibles
causas de las convulsiones neonatales tanto para proporcionar información
pronóstica significativa y para determinar el potencial terapias apropiadas. En
aproximadamente el 5% de los recién nacidos, de etiología desconocida se puede
determinar.

Cuadro 3. Las causas de las convulsiones neonatales y Resultados