04-06-2017

Genética Mendeliana: Principios de Mendel y conceptos básicos

Genética: Introducción
• ¿Porqué los niños suelen parecerse más a los abuelos que a los padres?

• ¿Porqué los niños tienen algunas características de la madre y otras del padre?

• ¿Cómo se transmite la información hereditaria de generación en generación?

•¿Cómo se traduce esta información en las características particulares de cada

individuo?

GENÉTICA: ESTUDIO CIENTÍFICO DE LA HERENCIA (desde el siglo XIX).

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GENÉTICA MENDELIANA

La genética mendeliana o clásica es la ciencia que

establece las leyes que explican la herencia biológica,
es decir, la forma en que los caracteres de los
progenitores aparecen en sus descendientes.

Gregor Johann Mendel (1822-1884)

• Austríaco

• Monasterio de Brunn, en Republica Checa.

• Comienzo de la genética moderna

• Trabajó en el jardín del monasterio

• Su trabajo no fue reconocido hasta muchos años después.

TRABAJO DE MENDEL
- Excelente modelo (arveja o guisante de jardín):
-Mostraban caracteres puros.
-Se autopolinizaba fácilmente
-Fácil de manipular
- Estudiaba la herencia de uno o pocos caracteres a la
vez
- Formación matemática y estadística: buen registro de
resultados

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ALGUNAS VIRTUDES DE SU TRABAJO: ESTRUCTURA DEL METODO

CIENTIFICO

* Sometió a prueba una hipótesis muy específica, experimentos muy bien

planeados
* Estudió la progenie de varias generaciones
* Analizó los resultados matemáticamente
* Los resultados podían ser evaluados en forma simple y objetiva.

¿Cuál es el mérito de Mendel?

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Los experimentos de Mendel

demuestran que:

•La herencia se transmite por elementos

particulados (no herencia de las mezclas),
y sigue normas estadísticas sencillas,
resumidas en sus dos principios

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Características del experimento

de Mendel :
•Elección de caracteres cualitativos (alto-
bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)

•Cruces genéticos de líneas puras (línea

verde x línea amarilla)

•Análisis cuantitativos de los fenotipos de la

descendencia (proporción de cada fenotipo
en la descendencia)

Flor de la planta
del guisante, Pisum sativum
estudiada por Mendel

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Los siete caracteres estudiados

por Mendel

Polinización cruzada Autofecundación

Método de cruzamiento empleado por Mendel

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Resultados de todos los cruzamientos

monohíbridos de Mendel

Fenotipo parental F1 F2 Relación F2

1. Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas; 1850 rugosas

2,96:1
2. Semilla amarilla x Todas amarillas 6022 amarillas; 2001 verdes 3,01:1
verde
3. Pétalos púrpuras x Todas púrpuras 705 púrpuras; 224 blancos 3,15:1
blancos
4. Vaina hinchada x Todas hinchadas 882 hinchadas; 299 hendidas 2,95:1
hendida
5. Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes; 152 amarillas 2,82:1
6. Flores axiales x Todas axiales 651 axiales; 207 terminales 3,14:1
terminales
7. Tallo largo x corto Todos largos 787 largos; 277 cortos 2,84 1

Primera ley de Mendel

Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter,
los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí
(igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los
progenitores.
No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de
dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos.
Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel.
AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa

Al cruzar dos razas puras, la descendencia será heterocigótica y

dominante
Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el
carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por
autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el
carácter de la misma forma.

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Ley de la uniformidad

CUADRO DE PUNNETT

El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por él y es usado por los

biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un
genotipo particular. El cuadro de Punnett permite observar cada
combinación posible de un alelo materno con otro alelo paterno por cada
gen estudiado.

Segunda ley de Mendel

Ley de la segregación
Esta ley establece que durante la formación de
los gametos cada alelo de un par se separa
del otro.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos

heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa, y pudo
observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características
de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que
la proporción era de
3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1)

Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa

Al cruzar dos razas híbridas, la descendencia será homocigótica e

híbrida al 50%

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Segregación de los factores genéticos

En la formación de los
gametos, los factores
(alelos) emparejados se
separan o segregan al azar,
de tal manera que cada
gameto recibe uno u otro
con igual proporción.

A a Razón genotípica Razón fenotípica

A AA Aa 1/4 AA 3/4 A-1/4 aa

1/2 Aa
a Aa aa 1/4 aa

Deducciones genéticas del cruce monohíbrido

(cruzamientos entre plantas que diferían para sólo un carácter)
genes dominantes y recesivos

aa AA Aa Aa
P F1

F2 AA Aa Aa aa
Aa Aa Aa Aa

1 2 3

Fenotipos Nº Fenotipos Nº Fenotipos Nº Razón

Amarilla 6022 Lisa 5474 Flor púrpura 705 3
Verde 2001 Rugosa 1850 Flor blanca 224 1

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La Tercera Ley de Mendel

Ley de la asociación independiente de caracteres
Mendel se planteó cómo se heredarían
dos caracteres. Para ello cruzó guisantes
amarillos lisos con guisantes verdes
rugosos. En la primera generación obtuvo
guisantes amarillos lisos. Al cruzar los
guisantes amarillos lisos obtenidos dieron
la siguiente descendencia:

9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso

De esta manera demostró que los

caracteres color y textura eran
independientes.

GENES LOCALIZADOS EN PARES DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

DISTINTOS

Cruce trihíbrido
P AABBCC x aabbcc

F1 AaBbCc x AaBbCc

ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc

ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

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Cruce trihíbrido
P AABBCC x aabbcc

F1 AaBbCc x AaBbCc

ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc

ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

Razón fenotípica
27 9 9 9 3 3 3 1

Naturaleza probabilística de las

leyes Mendel:
Las leyes son probabilísticas (como si los alelos
de los genes se sacaran al azar de urnas), no
deterministas

•Permiten predecir la probabilidad de los

distintos genotipos y fenotipos que
resultan de un cruce

•Permiten inferir el número de genes

que influyen sobre un carácter

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Resuelva los siguientes ejercicios ( Tarea)

1.- Qué gametos puede producir un individuo cuyo genotipo para tres caracteres
es AaBbCC ?

2.- ¿Cúantos tipos diferentes de gametos, genotipos y fenotipos se obtienen de

los siguientes cruzamientos:
a) AA x aa
b) AABB x aabb
d) AaBb x AaBb
e) AABBCC x AaBbCc
3.- En base a las observaciones y las hipótesis de Mendel, prediga los
resultados para los siguientes cruzamientos en arvejas:
a) Variedad de tallo largo (dominante y homocigota) cruzada con una variedad
de tallo corto
b) El cruzamiento entre los individuos de la progenie de a)
c) El cruzamiento de prueba de la progenie de a)
d) ¿Cuál es la probabilidad de que en la F2 del cruzamiento de a) se produzca
una planta de tallo largo heterocigota

HERENCIA NO MENDELIANA:
Codominancia, alelos múltiples, poligenes

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NO TODAS LAS CARACTERÍSTICAS DEL FENOTIPO SE RIGEN

POR LAS LEYES MENDELIANAS...

Se modifican la proporciones
Variaciones
mendelianas
de la herencia mendeliana 3:1
9:3:3:1

LIGAMIENTOS
HERENCIA SIN DOMINANCIA

EPISTASIS
ALELOS MÚLTIPLES

HERENCIA POLIGENICA PLEIOTROPIA

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HERENCIA SIN DOMINANCIA :

1.HERENCIA INTERMEDIA O DOMINANCIA INCOMPLETA

2.CODOMINANCIA

1.- Herencia Intermedia: Al cruzar dos individuos homocigotos distintos,

apareciendo individuos con un genotipo y un fenotipo híbrido, entre ambos.
El híbrido expresa un tercer fenotipo.

2.- Codominancia: al cruzar dos individuos homocigotos distintos, las

características de ambos progenitores se expresan en los individuos de la
descendencia. Los dos alelos se expresan separada y simultáneamente
(ambos alelos se expresan con mayúscula).

RR BB

Expresión en forma simultánea

de los dos progenitores

RB

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Respecto a la herencia sin dominancia...

¿Cuál es la diferencia entre codominancia y dominancia

incompleta?
¿Porqué no se cumplen los supuestos mendelianos en la
codominancia?

¿Porqué no se cumplen los supuestos mendelianos en la

codominancia?

SERIES ALÉLICAS O ALELOS MÚLTIPLES:

-Más de 2 alternativas de alelos dentro de una población.
-Pero sólo 2 pueden estar en el genotipo de un individuo diploide normal,
uno heredado por la madre y el otro del padre
TIPIFICACIÓN SANGUÍNEA (A-B-O)
-En humanos una serie alélica de 3 alelos determina los grupos
sanguíneos.
-Los genes A y B dominan sobre O, en cambio A y B codominan entre sí.

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CONCEPTOS:
AGLUTINÓGENOS: antígenos de los glóbulos rojos capaces de producir reacción
de aglutinación.
AGLUTININAS: anticuerpos del plasma capaces de producir reacción de
aglutinación.
AGLUTINACIÓN: reacción en la que se forma el complejo antígeno-anticuerpo en
forma de grumos visibles a simple vista.

COMPATIBILIDAD SANGUÍNEA EN TRANSFUSIONES:

DADOR U: s/Ag

RECEPTOR U: s/Ac

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HERENCIA POLIGÉNICA:
Un fenotipo individual puede ser el resultado de la interacción de dos o
más genes y no de genes individuales.

Ejemplos : color del iris de los ojos (2 genes), color de la piel (3 o 4

genes).
Cuanto más genes determinen un rasgo, mayor número de fenotipos
habrá.

El color de la piel humana es controlado por al menos 3 genes, cada

uno con pares de alelos con dominancia incompleta.

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EN RESUMEN...

HERENCIA NO MENDELIANA ¿Qué es?

¿Cómo ocurren las siguientes formas de herencia?

HERENCIA SIN DOMINANCIA:

ALELOS MÚLTIPLES:

HERENCIA POLIGENICA:

EN RESUMEN...
Se modifican la proporciones
mendelianas
HERENCIA NO MENDELIANA 3:1
9:3:3:1

HERENCIA SIN DOMINANCIA:

no existe relación de dominancia y recesividad.

ALELOS MÚLTIPLES: cuando en una población existen más de dos genes o

alelos para determinar la misma característica.

HERENCIA POLIGENICA:
fenotipo resultante de la interacción de dos o más genes y no de genes
individuales.

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¿QUÉ TIPO DE HERENCIA SE OBSERVA EN ESTA IMAGEN?

Los alelos de esta serie son C (color total), cCH (chinchilla, color grisáceo), cH
(himalaya, blanco con extremidades negras) y c (albino). Cada alelo es
completamente dominante con respecto al que le sigue en la serie:
C > cCH > cH > c

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