UNIVERSIDADE FEDERAL DE SERGIPE

PRÓ-REITORIA DE GRADUAÇÃO
DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA – CCBS
BIOLOGIA CELULAR

SÍNDROME DE DOWN

SÃO CRISTÓVÃO
2018
UNIVERSIDADE FEDERAL DE SERGIPE
PRÓ-REITORIA DE GRADUAÇÃO
DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA – CCBS
BIOLOGIA CELULAR

SÍNDROME DE DOWN

Trabalho apresentado na
disciplina de Biologia
Celular, orientada pela
Prof.ª Vera Lúcia, como
parte das exigências de
atividades avaliativas
referentes ao período
2018.1.
ADDYSON
ELIETE RODRIGUES
DA SILVA
LUIZA MIRANDA

SÃO CRISTÓVÃO
2018
SUMÁRIO

1. INTRODUÇÃO..............................................................................................2
2. TIPOS DE ........................................................3
CONCLUSÃO.........................................................................................................1
0
7 REFERÊNCIAS
BIBLIOGRÁFICAS......................................................................11
1. Introdução
 Diagnóstico de Síndrome de Down

Atualmente existem testes genéticos que podem identificar a possibilidade de que

o bebê tenha a síndrome de Down a partir da nona semana de gravidez. Coleta-se uma
amostra de sangue materno do qual são retirados fragmentos de DNA fetal. O teste
rastreia o DNA do bebê para procurar problemas cromossômicos específicos. Os
resultados são bastante confiáveis – 99,99% de acerto, já comprovados em estudos
clínicos.
Outros dois testes estão disponíveis para checar os cromossomos dos bebês. Um é
o teste do Vilo Coriônico (CVS), que pode ser realizado entre a 10ª. e a 12ª semana de
gravidez. Outro é o teste de aminiocentese, que pode ser feito a partir da 15ª semana de
gravidez. Ambos os testes geram um risco para o bebê, pois se tratam de um
procedimento invasivo.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do
cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco de
recorrência da alteração em outros filhos do casal.

Medida da translucência nucal (TN)

Deve ser lembrada a importância do acompanhamento gestacional, por meio do

ultra-som obstétrico, com o que são chamados “marcadores biofísicos”, como a medida
do úmero e sua relação com o diâmetro biparietal, o comprimento céfalo-caudal e a
translucência nucal.
A TN, medida entre as 10a e 12a semanas, foi associada, em diversos estudos, a
um risco evado para SD. Essa medida é a espessura máxima da translucência subcutânea,
espaço compreendido entre a pele e os tecidos moles, presente na região da nuca. Ela é
produzida pelo acúmulo de líquidos nesse local e, ao ultra-som, é demonstrada como
uma imagem anecóica (escura).
 Teste triplo ou tri-teste

O teste triplo, ou tri-teste, refere-se à dosagem de três marcadores bioquímicos do

soro da gestante: a alfa-fetoproteína (αFP), o estriol não conjugado (uE3) e a
gonadotrofina coriônica humana livre (β-HCG). A αFP é uma proteína produzida pelo
fígado do feto e começa a estar presente na circulação materna a partir da 14ª semana
gestacional. O uE3 é um estrogênio cuja síntese é determinada pela associação entre o
fígado e a supra-renal fetais com a placenta. O β-HCG é produzido pela placenta e
detectado na circulação materna a partir do 7º dia pós-concepção, aumentando
progressivamente até a 10ª semana gestacional e regredindo lentamente até o final da
gestação.
A dosagem dessas três substâncias identifica, além da SD e trissomia 18
(síndrome de Edwards), fetos com risco de defeitos de fechamento do tubo neural
(DFTN), como espinha bífida com mielomeningocele, encefalocele, entre outras.
As gestantes de crianças portadoras de SD possuem níveis muito baixos de αFP e uE3 e
taxas elevadas de β-HCG, quando comparadas com gestantes de fetos sem
anomalias.Dessa forma, o período indicado para a coleta do sangue materno é o segundo
trimestre, mais precisamente, o período compreendido entre as semanas gestacionais de
12 a 22 semanas e 06 dias, podendo, assim, fornecer uma indicação de alteração fetal.
Atualmente, tem sido dada preferência ao teste integrado ou avaliação do risco
fetal, onde, já no primeiro trimestre é realizada a medida da TN, juntamente com a
dosagem da proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A), que funciona como
um regulador na formação e crescimento de diversos sistemas e aparelhos humanos,
como o sistema cardiovascular e o aparelho reprodutor e, no segundo trimestre, a
avaliação é complementada com o tri-teste.

Biópsia de vilo corial e amniocentese

Tanto a biópsia de vilo corial quanto a amniocentese tem indicações precisas e

são métodos mais reservados, por serem invasivos ao ambiente fetal. São de indicação
formal quando a gestante tem mais de 34 anos, quando existe uma criança prévia com
SD ou qualquer outra cromossomopatia e quando um dos pais é portador de uma
translocação equilibrada. Ainda, quando após a realização da avaliação do risco fetal,
houver resultado indicativo de anomalias fetais.
Assim, diante de um valor alterado, indica-se o cariótipo fetal, através de cultura
das vilosidades coriônicas ou de células em suspensão no líquido amniótico, coletadas
pela biópsia de vilo corial ou pela amniocentese. Esses tecidos são provenientes de
folhetos embrionários produzidos pela divisão do zigoto, tendo, assim, o mesmo material
genético do feto, e podendo ser coletados e examinados, fornecendo um resultado
fidedigno.
A biópsia de vilo corial, realizada a partir da 7ª semana gestacional, pode ser
tanto transcervical quanto transabdominal e consiste, basicamente, na inserção intra-
uterina de um catéter que tenha em seu interior um mandril que possa lhe dar a direção.
Por ser um período em que o córion começa a se diferenciar (córion frondoso) para a
produção da placenta, com um alto índice mitótico (divisão celular) é, portanto, a área da
qual será coletado o material.
A amniocentese, realizada a partir da décima quarta semana, é um dos métodos
mais difundidos para a obtenção de material fetal com finalidade de diagnóstico pré-natal
de alterações genéticas. A segurança e o baixo índice de complicações decorrentes da
técnica fizeram com que ela se tornasse rotina na maioria dos serviços. Considerando as
duas técnicas, vale a pena ser lembrado que a monitorização fetal, por meio de ultra-som
é de indicação formal, antes, durante e após o procedimento.
Recentemente, técnicas de imunofluorescência têm feito a detecção de células
fetais circulantes no sangue materno para análise de cariótipo e molecular para o
diagnóstico do feto.

Tratamento para Síndrome de Down

A fisioterapia, estimulação psicomotora e a Fonoaudiologia são essenciais para

facilitar a fala e a alimentação, do portador da Síndrome de Down porque ajudam a
melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança.
Os bebês com esta síndrome devem ser acompanhados desde o nascimento e
durante toda a vida, de forma a que o seu estado de saúde possa ser regularmente
avaliado, porque geralmente existem doenças cardíacas relacionadas com a Síndrome.
Além disso, também é importante garantir que a criança tem uma boa integração social e
estude em escolas especiais, embora seja possível que ela frequente a escola comum.
Pessoas com síndrome de Down tem um maior risco de ter outras doenças como:
Problemas cardíacos;
Alterações respiratórias;
Apneia do sono;
Alterações da tireoide.
Além disso a criança deve apresentar algum tipo de dificuldade de aprendizado,
mas nem sempre possui retardo mental e pode se desenvolver, podendo estudar e até
mesmo trabalhar, tendo uma expectativa de vida de mais de 40 anos, mas geralmente são
dependentes de cuidados e precisam ser acompanhadas pelo cardiologista e
endocrinologista ao longo da vida.

Rotina de seguimento clínico da síndrome de Down.

RECÉM – NASCIDOS
Teste do pezinho ampliado
Cariótipo
Hemograma com contagem de plaquetas
Avaliação da tireóide com dosagens de T4 livre e TSH
Avaliação Cardiológica
Avaliação Oftalmológica
Teste da Orelhinha
Investigar anomalias no trato digestório
Fisioterapia Motora
Fonoaudiologia
Conforme necessidade: Ultrassonografia Transfontanela

1 MÊS aos 12 MESES

Crescimento e Desenvolvimento
Audiometria aos 6 e 12 meses
Avaliação oftalmológica aos 6 e 12 meses
Avaliação da Tireóide aos 6 e 12 meses
Reeducação Alimentar da Família – Prevenção de Obesidade
Fisioterapia Motora
Fonoaudiologia

1 a 5 ANOS
Audiometria a cada 6 meses até 3 anos de idade – a seguir, uma vez por ano
Avaliação oftalmológica anual
Avaliação da instabilidade ou sub-luxação da articulação atlanto-axial entre os 3-
5 anos e na adolescência
Avaliação anual hematológica, bioquímica e da tireóide
Avaliação de distúrbios do sono, se houver clínica
Prevenção e tratamento da obesidade e outros distúrbios nutricionais
Triagem para doença celíaca
Ultrassonografia abdominal anual
Fisioterapia
Terapia Ocupacional
Fonoaudiologia

6 a 13 ANOS
Crescimento e desenvolvimento
Audiometria e exame oftalmológico anuais Ultrassonografia abdominal anual
Avaliação anual hematológica, bioquímica e da tireóide
Educação Sexual
Terapia Ocupacional
Fonoaudiologia
Estimular a prática de esportes

ADOLESCENTES e ADULTOS
Avaliação anual hematológica, bioquímica e da tireóide
Audiometria e exame oftalmológico anuais
Cuidados Dermatológicos, Ginecológicos (Mamas e Prevenção do câncer de colo
de útero) e Urológicos
Avaliação Vocacional – Estimular a prática de esportes.

Referências

ONES KL – Smith’s recognizable patterns of human malformation. 5.ed.

Phyladelphia. Saunders. 1997. 8-13p

Pinto Jr W. Diagnóstico pré-natal. Ciência & Saúde Coletiva, 7(1). Rio de

Janeiro, 139-157, 2002.
Acesso em 30 de Julho 2018 https://www.tuasaude.com/sindrome-de-down/