TUGAS UAS STATISTIKA GENETIKA

Diajukan untuk memenuhi Ujian Akhir Semester mata kuliah Statistika Genetika

KELAS A

Oleh :
Nezar Abdilah Prakasa
140610150047

DEPARTEMEN STATISTIKA
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS PADJADJARAN
2018
 1. Map Function

Referring to marker order, three different markers were genotyped for a backcross population

toward parent aabbcc. The genotypes at the three markers were observed as follows:

n=230

ABC/ ABc/ AbC/ Abc/ Abc/ aBc/ abC/ Abc/

DH abc abc abc abc abc abc abc abc

Obs 45 1 2 1 8 0 6 25

A. Calculate the genetic distances between each pair of marker using the Haldane and

Kosambi map functions.

1. Membuat matriks n terlebih dahulu

n00 = 45 +15 = 70
n01 = 1+6 = 7
n10 = 1+8 = 9
n11 = 2+ 0 = 2

> data<-matrix(c(70,7,9,2),ncol=2,byrow=T)
> data
[,1] [,2]
[1,] 70 7
[2,] 9 2

Maka dari syntax diatas didapat nilai n sebagai berikut

70 7
n =[ ]
9 2

2. Mencari nilai rekombinasi fraksi (r) berdasarkan matrik yang telah dibuat maka
didapat hasil sebagai berikut
 𝑛10 + 𝑛11
𝑟̂ 𝐴𝐵 =
𝑛
𝑛01 + 𝑛11
𝑟̂ 𝐵𝐶 =
𝑛
𝑛01 + 𝑛10
𝑟̂ 𝐴𝐶 =
𝑛

Dimana menggunakan syntax yang diproses menggunakan software R

> n00=70
> n01=7
> n10=9
> n11=2
> n=230
> Rab=((n10+n11)/n)
> Rbc=((n01+n11)/n)
> Rac=((n01+n10)/n)
>
> Rab
[1] 0.04782609
> Rbc
[1] 0.03913043
> Rac
[1] 0.06956522

Berdasarkan hasil diatas dapat dilihat bahwa nilai r sebagai berikut

9+2
𝑟̂ AB = = 0,0478
230
7+2
𝑟̂ BC = = 0,0391
230
7+9
𝑟̂ AC = = 0,0695
230
 3. Menghitung jarak dengan menggunakan Kosambi dan Haldane dengan mengunakan
umus sebagai berikut
Function d(r)
1
Haldane d = − 2 ln(1 − 2𝑟)

1 1+2𝑟
Kosambi d = 4 ln 1−2𝑟

Nilai r sudah dihitung maka untuk selanjutnya akan dihitung menggunakan syntax berikut
Berdasarkan analisis diatas dapat disajikan dalam table sebagai berikut

> #Kosambi
> Dab=0.25*log((1+(2*(Rab)))/(1-(2*(0.17))),base = exp(1))
> Dbc=0.25*log((1+(2*(Rbc)))/(1-(2*(0.12))),base = exp(1))
> Dac=0.25*log((1+(2*(Rac)))/(1-(2*(0.25))),base = exp(1))
>
> Dab
[1] 0.1267163
> Dbc
[1] 0.08744657
> Dac
[1] 0.2058531
> #Haldane
> Dab=-0.25*log((1-2*Rab),base = exp(1))
> Dbc=-0.25*log((1-2*Rbc),base = exp(1))
> Dac=-0.25*log((1-2*Rac),base = exp(1))
> Dab
[1] 0.02513531
> Dbc
[1] 0.02037326
> Dac
[1] 0.03745307
>

Haldane Kosambi
Marker Pair
r D d(Cm) r d d(Cm)

A-B 0,0478 0,0251 2,51 0,0478 0,1267 12,67

B-C 0,0391 0,0203 2,03 0,0391 0,0874 8,74

A-C 0,0695 0,0374 3,74 0,0695 0,2058 20,58

Berdasarkan hasil analisis diatas dapat dilihat bahwa dengan metode Haldane d yang

paling Panjang yaitu marker pair A-C yaitu dengan nilai 3,74 cm , begitu juga dengan

menggunakan metode kosambi didapat nilai 20,58cm.

 2. Interval Mapping Regression
Masalah pemetaan lokus sifat kuantitatif (QTL) menggunakan peta penanda kepadatan tinggi telah

banyak belajar dengan baik untuk metodologis maupun aspek eksperimental. Sejak kertas perintis Lander &

Botstein (1989) banyak statistik yang kuat metode untuk mendeteksi, menemukan, dan mengkarakterisasi QTL

telah diusulkan dan sifat mereka diselidiki (misalnya Haley & Knott, 1992; Haley et al., 1994; Jansen & Stam,

1994; Rebaı $ et al., 1994a; Zeng,1994). Namun, masalah pemetaan interval QTL dengan sifat yang tidak

terdistribusi secara normal baru-baru ini saja telah ditangani (Kruglyak & Lander, 1995; Hackett & Weller,

1995; untuk selanjutnya disingkat KL dan HW,masing-masing)

A QTL linear model conditional on marker interval genotypes for the backcross

(10.1) yi = µ + xj|ia + ei,

dimana a merupakan efek nyata dari QTL, and xj|i merupakan indikator variabel yang terdefinisi sebagai

conditional probability QTL

Menggunakan software R dengan data yang telah ditemukan didapat hasil sebagai berikut

#Loading package
library(onemap)

#Importing data
mimulus <- read_mapmaker(dir="C:/Users/Lillian/Desktop", file="m_feb06 (2).
raw")
install.packages("qtl")
library("qtl")
out_hkmimulus1 <- scanone(mimulus1, pheno.col=16, method = "hk")
summary(out_hkmimulus1)
## chr pos lod
## c1.loc56 1 56.0 1.605
## c2.loc49 2 49.0 2.810
## c3.loc94 3 94.0 5.348
## MgSTS455 4 209.0 1.525
## c5.loc12 5 12.0 1.735
## MgSTS542A 6 33.7 2.311
## AAT296 7 164.1 1.993
## BB176 8 89.5 1.707
## c9.loc159 9 159.0 0.366
## MgSTS622 10 132.6 1.406
## c11.loc161 11 161.0 2.596
## c12.loc60 12 60.0 2.550
## CC330 13 126.6 0.570
## c14.loc113 14 113.0 9.084
out_im <- fitqtl(mimulus1, pheno.col=16, qtl=qtl_im, method="hk", get.ests=
TRUE)
summary(out_im)
##
## fitqtl summary
##
## Method: Haley-Knott regression
## Model: normal phenotype
## Number of observations : 276
##
## Full model result
## ----------------------------------
## Model formula: y ~ Q1 + Q2
##
## df SS MS LOD %var Pvalue(Chi2) Pvalue(
F)
## Model 4 561.2411 140.310267 12.25079 18.48713 1.639533e-11 2.437561e-
11
## Error 271 2474.6059 9.131387
## Total 275 3035.8469
##
##
## Drop one QTL at a time ANOVA table:
## ----------------------------------
## df Type III SS LOD %var F value Pvalue(Chi2) Pvalue(F)
## 3@94.0 2 134.3 3.167 4.423 7.352 0.001 0.000777 ***
## 14@113.0 2 302.1 6.903 9.951 16.542 0.000 1.67e-07 ***
## ---
## Signif. codes: 0 '***' 0.001 '**' 0.01 '*' 0.05 '.' 0.1 ' ' 1
##
##
## Estimated effects:
## -----------------
## est SE t
## Intercept 15.7787 0.1870 84.381
## 3@94.0a 1.1895 0.3111 3.824
## 3@94.0d -0.6199 0.5119 -1.211
## 14@113.0a 1.6458 0.2863 5.748
## 14@113.0d 0.1652 0.3754 0.440

Berdasarkan data diatas dapat dilihat bahwa untuk variabel (3@94.0) dan (14@113.0)

merupakan variabel dberarti dimana variabel tersebut signifkan dalam model regresi karena

nilai p-value < 0,05, maka dapat dikatakan bahwa kedua variabel tersebut signifikan dengan

model yang ada.

 3. (QTL Mapping in Poplar Trees).
To illustrate interval mapping,we estimate QTL for the poplar data (Yin et al. 2002). Table 11.1 shows a portion
of the data, which gives marker information on four markers: CA/CGA-580RD, A7-690, AM11-1060, and AT2-
850. Cumulative map distances over the markers are 15.6, 30.7, and 43.9 cM, respectively. The trait measured is
the height (m) of each of 57 trees. Using the iterations above for the MLEs, we implement an R program that is
available on the website for this book. The results are given in Table 11.2. The recombination fraction estimate 𝜃̂
locates the possible QTL on the interval. To translate the recombination fraction into mapping distance, we use
the Haldane mapping function (10.5). Recall that θ = r1(x)/r and hence, for an interval M–N

Table 11.1 A portion of poplar data marker and heights.

Answer :

Using R program, we got the table 11.2 paramater estimates and likelihood ratios for the
poplar data.

Implying that
1 1
d(x) = 2 log (1 − 2θ) , r = 2 log (1 − 𝑒 −2𝑑 )
Applying this to the first interval yields
1 1
r = 2 log (1 − 𝑒 −2𝑥0.156) = 0.134, dxM = 2 log (1 − 2 x 0.134 x 0.176) = 0.024

And for all interval, table 11.3 gives the estimated QTL locations.

Dari hasil analisis diatas didapat untuk interval pertama yaitu diantara 0 sampai 0.156
dengan nilai 𝜃̂ sebesar 0.176 dan nilai d(x) sebesar 2.4 cM. Untuk interval kedua yaitu diantara
0.156 sampai 0.307 dengan nilai 𝜃̂ sebesar 0.101 dan nilai d(x) sebesar 16.9 cM. Dan yang
terakhir untuk interval ketiga yaitu diantara 0.307 sampai 0.439 dengan nilai 𝜃̂ sebesar 1.000
dan nilai d(x) sebesar 0.439 cM.