FACULDADE DE SAÚDE IBITURUNA – FASI

3° PERÍODO UNIFICADO NOTURNO

DISCIPLINA: GENÉTICA
PROFESSOR (A): MARIANA
ACADEMICOS: Alexandre André Pereira de Pinho
Daniela Pereira Murta
Juliana Batista Ponciano
Maria Cecília Lima

Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma doença genética, que atinge somente

meninas, atualmente tem-se o registro de cerca de cinco mil jovens portadoras da
síndrome. A origem dessa anomalia, apesar de muitos estudos e pesquisas ainda é
desconhecido, não havendo nenhum indicio de hereditariedade, sua única aferição
esta ligada a uma anomalia relacionada ao cromossomo sexual. A Síndrome de
Turner é observada em muitos casos logo após o nascimento, em outras crianças
ela vai ser observada durante o desenvolvimento e outras somente na adolescência,
apesar de suas características físicas marcantes, que , assim como a Síndrome de
Down, tornam as jovens portadoras da Síndrome de Turner facilmente reconhecíveis
pelas condições estéticas. A constituição cromossômica da ST mais constante é 45,
X sem um segundo cromossoma sexual, X ou Y. Essa anomalia é responsável por
18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais e está presente numa
proporção estimada em 1,5% dos conceitos. O único X é de origem materna; ou
seja, o erro meiótico é normalmente paterno. Apenas 40% das doentes com ST que
engravidam conseguem dar à luz um bebê vivo e saudável.

As anormalidades típicas da Síndrome de Turner incluem baixa estatura,

disgenesia gonadal, pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos
baixa, fácies típica, tórax alargado com aumento da distância entre os mamilos,
linfedema, cúbito valgo, tireoidite auto-imune com ou sem hipotireoidismo,
anormalidades renais, cardiovasculares, auditivas e deficiência cognitiva em
algumas atividades, embora a inteligência média seja considerada normal.
 Baixa estatura é o achado mais comum da Síndrome de Turner.
Caracteristicamente há um retardo leve do crescimento na fase intra-uterina,
redução progressiva da velocidade de crescimento durante a infância e uma
marcada ausência de crescimento na fase puberal. Pacientes com Síndrome de
Turner não tratadas apresentam uma altura média na idade adulta de 136 a 147 cm.

O tratamento da síndrome de Turner é basicamente centrado no tratamento

das manifestações clínicas associadas. Entre as estratégias adotadas, inclui-se o
tratamento cirúrgico das malformações associadas (principalmente cardíacas), a
terapia de reposição com estrogênios (devido à disgenesia gonadal), a
suplementação de somatropina e o aconselhamento genético. Hipoacusia,
hipertensão arterial, doenças auto-imunes e problemas psicológicos também são
comuns e podem requerer tratamento específico.

Os mecanismos que determinam baixa estatura nas pacientes com

Síndrome de Turner ainda não são completamente entendidos, visto não haver
deficiência de hormônio do crescimento. Provavelmente o que ocorre é uma falha na
resposta à ação do hormônio do crescimento combinada com displasia esquelética.

Síndrome de Turner

Cariótipo
45, X

Frequência
1 a cada 5000 mulheres

Distribuição
sexual Ocorre em indivíduos do sexo feminino.

Expectativa
de vida Insuficiência em dados claros de expectativa de vida.

A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e

vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos
desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril,
Principais
pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das
manifestações
orelhas, maior frequencia de problemas renais e cardiovasculares,
clínicas
amenorréia, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem
óvulos).
Imagem
cariótipo e
manifestações
clínicas