LAPORAN KASUS FETOMATERNAL

KEHAMILAN DENGAN JANIN ANENCEPHAL

A. IDENTITAS
Pasien
Nama : Ny. X
Umur : 34 tahun
MR :
Alamat : Padang
Pendidikan : SMP
Pekerjaan : Ibu rumah tangga

Suami
Nama : Bp. Y
Umur : 36 tahun
Pendidikan : SMP
Pekerjaan : Wiraswasta

B. ANAMNESIS
Keluhan Utama
Seorang pasien usia 34 tahun datang ke KB IGD RSUP Dr. M. Djamil Padang
pada tanggal 1 Agustus 2018 pukul 17.47 WIB kiriman poliklinik
Fetomaternal dengan diagnosis G2P1A0H1 gravid aterm 37-38 minggu +
bekas SC + kontraksi + janin anencephal

Riwayat Penyakit Sekarang

Sakit perut menjalar ke ari-ari hilang timbul sejak 4 jam yang lalu
Keluar lendir darah dari kemaluan (-)
Keluar air-air banyak dari kemaluan (-)
Keluar darah banyak dari kemaluan (-)
Riwayat demam selama kehamilan (-)
Tidak ada riwayat cek lab TORCH (Toxoplasma, Rubella, Cytomegalovirus dan
Herpes)
Tidak haid sejak  9 bulan yang lalu.
HPHT : lupa TP : sulit ditentukan
Gerak janin dirasakan sejak 5 bulan yang lalu
 Riwayat mual, muntah berat selama awal kehamilan. Tidak mengkonsumsi
vitamin kehamilan pada awal kehamilan karena menimbulkan mual.
Perdarahan (-)
Tidak ada keluhan mual, muntah dan perdarahan pada akhir kehamilan.
ANC teratur di bidan usia 5, 6 dan 7 bulan kehamilan. Ke Sp.OG usia
kehamilan 8 bulan. Ke Poliklinik RSUP Dr. M Djamil usia kehamilan 9 bulan.
Sudah diketahui anencephal sejak usia kehamilan 8 bulan.
Riwayat menstruasi : Menarche usia 13 tahun, siklus irregular, 5-7 hari
menstruasi dengan 2-3 kali ganti duk/hari.

Riwayat Penyakit Dahulu

Tidak ada riwayat penyakit jantung, paru, liver, ginjal, DM, hipertensi dan
alergi sebelumnya.

Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak terdapat penyakit keturunan, menular dan kejiwaan pada keluarga.

Riwayat Pernikahan & Persalinan

Menikah : 1x tahun 2011 (pasien bukan keluarga suami)
Riwayat kehamilan/keguguran/persalinan : 2/0/1
1. 2012, perempuan, 3000gr, cukup bulan, SC ai sungsang, dokter, hidup.
2. Sekarang
Riwayat Kontrasepsi : (-)
Riwayat Imunisasi : (-)
Riwayat Pekerjaan : Ibu rumah tangga
Riwayat Pendidikan : SMA
Riwayat Kebiasaan : Merokok (-), alkohol (-), obat terlarang (-)

A. PEMERIKSAAN FISIK
KU Kes Tensi Nadi Nafas Suhu
Sdg CMC 110/70 88 21 37

Urin : 100 cc sewaktu/kuning

Berat badan sebelum hamil : 44 kg
Berat badan setelah hamil : 55 kg
 Tinggi badan : 146 cm
BMI : 25,82 (normoweight)
Mata : Konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-)
Leher : JVP 5-2 cmH2O, pembesaran kelenjar tiroid (-/-)
Dada : Paru & Jantung dalam batas normal
Ekstremitas : udem +/+, reflex patella normal

Abdomen
Inspeksi : Perut tampak membesar sesuai kehamilan aterm, linea
mediana hiperpigmentasi (+), striae gravidarum (+), cicatrix
pfanenstiel
Palpasi : L1 : fundus uteri 3 jari bawah proc xyphoideus
L2 : teraba tahanan terbesar di bagian kanan, bagian-bagian
kecil sebelah kiri
L3 : teraba massa bulat, tidak terfiksasi
L4 : tidak dilakukan
Perkusi : Tidak dilakukan
Aukultasi : Peristaltik normal, DJJ 130-140x/mnt

Genitalia
Inspeksi : V/U normal, PPV (-)
VT  tidak dilakukan

B. PEMERIKSAAN PENUNJANG
USG
Intepretasi USG
Janin hidup tunggal intrauterin, presentasi kepala
Aktivitas gerak janin baik
Biometri
BPD : Sulit diukur
AC : 30,56 mm
FL : 7,03 mm
EFW : Tidak dapat dihitung
AFI : 7,03 cm
Plasenta berimplantasi di korpus posterior grade II-III
Kesan : Gravid 37-38 minggu sesuai biometri
Janin hidup, anencephali

CTG

Intepretasi
Baseline : 110
Akselerasi : (+)
Gerak janin : (+)
Deselerasi : (-)
Kontraksi : (+)
Kesan : Kategori 1

Laboratorium

Parameter Hasil Normal

Haemoglobin 11,3 9,5-15,0

Leukosit 6.920 5,9-16,9

Hematokrit 34 28-40
 Trombosit 214.000 146.000-429.000

APTT 32 29,2 – 39,4

PT 10 10 – 13,6

GDS 97 0-200

SGOT 20 0 – 31

SGPT 14 0 – 34

Ureum 15 16,6 – 48,5

Kreatinin 0,6 0,6 – 1,2

Protein total 7,3 6,6-8,7

Albumin 3,9 3,5-5,0

Globulin 3,4 1,3-2,7

Bilirubin Total 0,3 0,3-1,0

Bilirubin Direk 0,1 <0,20

Bilirubin Indirek 0,2 <0,60

HbsAg Non Reaktif Non Reaktif

HIV Non Reaktif Non Reaktif

C. DIAGNOSIS
G2P1A0H1 gravid aterm 37-38 minggu + bekas SC + kontraksi
JHTIU, presentasi kepala, anencephali

D. TATALAKSANA
Kontrol KU, VS, HIS, DJJ Crossmatch 2 unit PRC
Informed consent
 Konsul Perinatologi & Lapor OK
Anastesiologi
Rencana : SCTPP

E. LAPORAN OPERASI
1 Agustus 2018, Pukul 21.15 WIB
Dilakukan SCTPP ai Bekas SC + janin anencephali
JK : Ambigous PB : 39 cm
BB : 2.200 gr A/S : 6/8
Anus : (-)
 Plasenta lahir lengkap dengan sedikit tarikan ringan, lengkap, 1 buah, ukuran
18x17x3 cm, berat  500 gr, PJTP  50 cm. Insersi parasentralis.
Perdarahan selama operasi  250 cc.
F. DIAGNOSIS POST OPERASI
P2A0H2 post SCTPP ai bekas SC + janin anencephali NH1
Ibu dalam perawatan, bayi meninggal

G. TERAPI POST OPERASI

Kontrol KU, VS, PPV, Kontraksi
Inj Ceftriaxone 2x1 gr
IVFD RL + 0,2mg methylergometrin + 10IU oxytocin 20tpm
Pronalgess suppo k/p
Cek lab darah rutin 6 jam post operasi

H. HASIL LAB POST OPERASI

Parameter Hasil Normal

Haemoglobin 10,8 9,5-15,0

Leukosit 14.510 5,9-16,9

Hematokrit 32 28-40

Trombosit 289.000 146.000-429.000

APTT 34,2 29,2 – 39,4

PT 10,6 10 – 13,6

I. FOTO BAYI & PLASENTA

 BAB I
TINJAUAN PUSTAKA

A. ANENCEPHAL
1. Definisi
Anensefali (Yunani: an , “tanpa” + enkephalos , “otak”) adalah
suatu malformasi kongenital pada sistem saraf pusat. Anencephali adalah
kelainan dari Neural Tube Defect (NTD) yang disebabkan oleh gagalnya
penutupan neuropore kranial pada minggu ketiga dan keempat
kehamilan (hari ke-23 dan 26 embrio), yang mengakibatkan hilangnya
sebagian besar jaringan otak, tulang kepala dan kulit kepala. Jaringan
otak yang banyak hilang adalah cerebrum. Hilangnya tulang dan kulit
kepala membuat jaringan otak rawan terkena trauma dan infeksi.

Gambar 1. Jenis kelainan NTD

Beberapa malformasi lain juga biasa ditemukan misalnya spina

bifida, hipoplasi adrenal, polihidramnion, telinga terlipat, sumbing,
kelainan jantung kongenital dan omfalokel. 1-4
Anensefali merupakan malformasi yang berat karena dapat
menyebabkan abortus spontan pada usia kehamilan yang bervariasi,
terlahir mati atau lahir hidup tetapi hanya dapat bertahan beberapa jam
saja.1-4 Bayi yang lahir dengan anensefali biasanya buta, tuli, tidak sadar,
dan tidak dapat merasakan sakit. Bayi dengan anensefali mungkin
memiliki batang otak yang rudimenter, tetapi tidak adanya serebrum
menyebabkan hilangnya pengendalian fungsi otonom dan regulasi sistem
 organ, meskipun demikian gerakan reflek, misalnya bernafas dan respons
terhadap suara atau sentuhan mungkin masih ada.1-4

2. Insidensi
Anensefali merupakan anomali sistem saraf pusat yang sering
terjadi. Jumlah kasus anensefali bervariasi, diperkirakan antara 0,5–2 per
1000 kelahiran. Tetapi jumlah ini belum termasuk kasus anensefali yang
digugurkan (terminasi elektif) setelah didiagnosa pasti maupun yang
mengalami keguguran (abortus spontan). Anensefali lebih sering terjadi
pada janin perempuan daripada laki-laki dengan rasio 4–3: 1,1 Kekerapan
pada perempuan tersebut diduga disebabkan oleh perbedaan beberapa
aspek tertentu proses neurulasi pada embrio laki-laki dan perempuan. 1-4
Anensefali relatif lebih sering terjadi pada kulit putih daripada kulit
hitam, paling banyak dijumpai pada orang Irlandia. Anensefali lebih sering
ditemukan pada masyarakat kelas sosial ekonomi rendah. Risiko
meningkat bila usia ibu hamil sangat muda atau sangat tua, atau
kehamilan diabetikum.3,4

3. Patofisiologi
Sistem syaraf janin awalnya terbentuk dari 1 struktur yang disebut
neural plate/lempeng syaraf. Pada embrio manusia yang normal,
lempeng saraf mulai terbentuk kira-kira 18 hari setelah fertilisasi. Pada
perkembangan minggu ke-4, lempeng saraf berinvaginasi sepanjang garis
tengah membentuk alur saraf. Alur saraf akan menutup membentuk
tabung saraf. Proses penutupan dimulai dari bagian tengah kemudian ke
arah kedua ujung tabung saraf. Bagian kranial menutup pada hari ke-24
dan bagian kaudal menutup pada hari ke-26. Gangguan pada proses
penutupan ini akan mengakibat-kan defek tabung saraf (NTD, neural tube
defect ). Anensefali timbul dari suatu defek embrional sebelum hari ke-26
 sehingga tidak terjadi penutupan neuroporus anterior, ujung kranial
tabung saraf. Otak dan kalvaria bisa hanya ada sebagian atau sama sekali
tidak ada.1-4

Gambar 2. Neural plate dan letak kelainan NTD

Etiologi anensefali dan juga sebagian besar kasus cacat lahir pada
manusia masih belum diketahui. Sebanyak 20–25% kasus diduga
disebabkan interaksi faktor genetik dan lingkungan, pada 15–25% kasus
disebabkan faktor genetik saja, dan 7–10% kasus disebabkan faktor
lingkungan. Faktor risiko yang diketahui antara lain kelainan kromosom,
mutasi gen tunggal, riwayat keluarga, alkohol, obat-obatan, infeksi,
tembakau, diabetes, defisiensi vitamin dan mineral esensial (contohnya
asam folat dan seng).1-18

4. Skrining
 Anencephali dapat dideteksi saat prenatal menggunakan USG
pada usia kehamilan 11-14 minggu. Diagnosis tidak dapat dibuat sebelum
usia kehamilan 11 minggu karena tulang kepala belum selesai terbentuk.
Dengan menggunakan USG, anencephali dapat dengan mudah
diidentifikasi saat usia kehamilan 18-20 minggu.
Clinnical Practice Guidelines (CPG) dari SOGC tahun 2014
merekomendasikan :
a. Skrining primer Neural Tube Defect (NTD) berupa anencephali,
encephalocele dan spina bifida dibuat pada trimester kedua.
b. Pemeriksaan serum alfa fetoprotein maternal dapat digunakan
sebagai skrining sekunder pada trimester kedua.
c. Pasien dengan skrining positif dari hasil USG dana tau kadar serum
alfa fetoprotein dirujuk ke fasilitas kesehatan tingkat lanjut dengan
kemampuan pemeriksaan genetik, diagnosis USG yang lebih detail
dan konseling.
d. Pemeriksaan MRI dapat dilakukan sebagai tambahan untuk
mendapatkan detail penilaian Sistem Syaraf Pusat (SSP) yang
dibutuhkan untuk diagnosis dan konseling.

5. Diagnosis USG
CPG dari SOGC tahun 2014 :
a. Tidak ditemukannya tulang tempurung kepala baik sebagian
(merocrania) maupun seluruhnya (holocrania).
b. Frog eye sign
c. Bibir sumbing (labioschizis atau labiopalatoschizis)
d. Polihidramnion
 SDP > 8 cm atau AFI >24 cm.

e. Mickey Mouse Appearance

6. Diagnosis Prenatal Invasif
Clinnical Practice Guidelines (CPG) dari SOGC tahun 2014
merekomendasikan :
a. Specimen cairan yang didapatkan dari amniosintesis sebaiknya
dilakukan evaluasi kariotipe, cairan amniotic alfa fetoprotein dan
cairan amnion acetylcholinesterase. Tes tersebut akan mengevaluasi
secara menyeluruh etiologi, resiko rekurensi dan prediksi outcome
neonatal yang dapat digunakan untuk konseling.
b. Diagnosis dengan cairan amnion hasil amniosintesis tidak rutin
dilakukan untuk mendeteksi kelainan NTD.

7. Defisiensi Asam Folat

Folat (vitamin B9) adalah salah satu dari vitamin B kompleks.
Makanan yang kaya folat antara lain sayuran hijau (bayam, brokoli,
selada), okra, asparagus, buah-buahan (pisang, melon, lemon), kacang-
kacangan, ragi, jamur, daging jeroan (hati, ginjal), jus jeruk, dan jus tomat.
Folat/asam folat terdiri dari satu cincin pterin yang terhubung dengan
asam p-aminobensoat (p-aminobenzoic acid, PABA) dan terkonjugasi
dengan satu atau lebih residu glutamate. Ada dua bentuk asam folat
yakni: (1) folat, yang terdapat secara alamiah yang terdapat dalam
makanan, dan (2) asam folat (asam pteroil-monoglutamat), yang
merupakan bentuk sintetik. Folat mengandung 2-7 gugus asam glutamat,
sedangkan asam folat mempunyai satu gugus asam glutamat. Bentuk
asam folat merupakan bentuk paling teroksidasi dan stabil, yang dapat
ditransportasikan melintasi membran sel. Mamalia, termasuk manusia,
tidak dapat menghasilkan folat sendiri karena kita tidak bisa mensintesa
PABA, dan juga tidak bisa mengkonjugasi glutamat yang pertama. Karena
itu kadar asam folat dalam tubuh kita tergantung dari asupan makanan
atau suplemen.19-21
Folat dalam makanan dapat hilang akibat pemrosesan dan
pemasakan, sehingga mengurangi jumlah folat yang tersedia. Asam folat
dari suplemen vitamin dan makanan yang difortifikasi lebih mudah
diserap daripada folat yang secara alamiah terdapat dalam makanan.
Diperkirakan tubuh mengabsorbsi 50% folat yang terkandung secara
alamiah dalam makanan, sedangkan dari makanan yang difortifikasi yang
diserap ~85% dan dari suplemen vitamin yang diserap 100%. Pada tubuh
yang sehat tersimpan kira-kira 500-20.000 mcg folat. Manusia perlu
menyerap kira-kira 50-100 mcg folat per hari untuk menggantikan yang
terdegradasi dan hilang melalui urin dan empedu. Bila tidak, tanda dan
gejala defisiensi dapat terlihat setelah 4 bulan.19-21
Dalam plasma, folat kebanyakan berada dalam bentuk 5-
metiltetrahidrofolat (5-metil THFA) dan berikatan lemah dengan albumin
plasma dalam sirkulasi. 5-metil THFA memasuki sel dengan bantuan
berbagai transporter folat yang mempunyai afinitas dan mekanisme
berbeda-beda. Di dalam sel, 5-metil THFA didemetilasi menjadi THFA,
 bentuk aktif folat. THFA digunakan dalam banyak jalur biokimia, termasuk
metilasi homosistein dan senyawa lainnya dan sintesa nukleotida. THFA
berperan penting dalam replikasi DNA dan produksi serta pemeliharaan
sel-sel baru, antara lain pada perkembangan sel darah, sel saraf dan
protein dalam tubuh. Hal ini terutama penting dalam masa pembelahan
dan pertumbuhan sel yang cepat seperti masa bayi dan kehamilan.
Metabolisme asam folat berperan penting dalam pemeliharaan stabilitas
genomik, menyediakan gugus metil untuk konversi urasil menjadi timin
dan untuk sintesis S-adenosil-metionin, yang diperlukan untuk metilasi
DNA yang fisiologis pada mamalia. Defisiensi asam folat akan
mengganggu sintesis DNA dan pembelahan sel. Studi in vitro pada sel
manusia menunjukkan bahwa kadar folat dalam serum yang rendah
berkaitan dengan misinkorporasi urasil menjadi DNA dan kerusakan
DNA.19-21

8. Prognosis
Prognosis ibu baik pada kasus anencephali. Kemungkinan
terulangnya anencephali sebesar 2%. Untuk bayi, prognosisnya buruk.
Bayi yang lahir anencephali biasanya lahir mati atau hanya hidup
beberapa jam setelah lahir. Beberapa kasus bayi yang dapat hidup hingga
beberapa hari, namun hal ini termasuk langka.

9. Pencegahan
NICE tahun 2008 menyarankan agar setiap wanita untuk
mengkonsumsi asam folat 400mcg tiap harinya selama 3 bulan sebelum
hamil hingga akhir usia kehamilan 12 minggu.
Wanita dengan riwayat keluarga menderita neural tube defect
(NTD) disarankan mengkonsumsi asam folat dengan dosis yang lebih
 tinggi yaitu 5mg. Dosis yang lebih tinggi terbukti menurunkan resiko
terulangnya NTD pada kehamilan selanjutnya.
Pasangan dengan riwayat keluarga anencephali sebaiknya
disarankan menemui konselor genetik untuk mendiskusikan resiko
kehamilan dan janinnya.

10. Tatalaksana
Pasien dengan kehamilan yang terdiagnosis anencephali melalui
USG harus mengkonfirmasi ulang dengan second opinion dari konsultan
fetomaternal. Setelah diagnosis dikonfirmasi, pasien harus diberikan
informasi yang cukup mengenai kehamilan dan janinnya serta fakta
bahwa abnormalitas janin bersifat letal dan tidak dapat dikoreksi
sehingga dikelompokkan dalam letal NTD.
Pasien diberikan konseling dan pilihan untuk melanjutkan
kehamilannya atau melakukan terminasi. Terminasi dapat dilakukan pada
umur kehamilan berapapun sesuai dengan permintaan pasien. Wanita
yang memutuskan untuk melanjutkan kehamilannya membutuhkan
kontrol dan support rutin.
Clinnical Practice Guidelines (CPG) dari SOGC tahun 2014
merekomendasikan :
a. Disarankan terminasi kehamilan dengan induksi.
b. Otopsi janin disarankan untuk evaluasi SSP janin. Jika otopsi ditolak,
Magnetic Resonance Imaging (MRI) dipertimbangkan untuk
mengevaluasi lebih baik SSP, baik sebelum ataupun sesudah bayi
dilahirkan. Bila pemeriksaan genetik tidak sempat dilakukan karena
terminasi, disarankan minimal memeriksa kariotipe kromosom dana
atau microarray kromosom. Pemeriksaan genetik ini tetap diperiksa
walau sudah dilakukan otopsi.
 c. Follow up dijadwalkan setelah hasil pemeriksaan genetik dana atau
studi patologi telah keluar. Data ini digunakan untuk edukasi pasien
mengenai etiologi, resiko terulang, pencegahan dan kemungkinannya
sebagai penyakit keturunan.
d. Jika telah terbukti NTD, pencegahan pada wanita dilakukan dengan
konsumsi 5mg asam folat ditambah multivitamin minimal 3 bulan
sebelum kehamilan dan selama trimester pertama kehamilan.

11. Donor Organ

Bayi dengan anencephali dapat diklasifikasikan sebagai bayi
dengan otak yang tidak tumbuh atau absen, hal ini ekuivalen dengan
brain dead atau mati batang otak. Oleh karenanya, sebagian center
memberlakukan kebijakan untuk menawarkan donor organ bayinya. Jika
orang tua setuju, bayi akan dipasangkan ventilator segera setelah lahir
untuk dipersiapkan sebagai donor organ. Donor organ ini secara etika
masih diperdebatkan karena sebenarnya bayi dengan anencephali
mempunyai aktivitas otak dan tidak dapat disamakan dengan mati
batang otak.

B. PEMBAHASAN
Diagnosis
Anencephali pada kasus ini ditegakkan dengan temuan USG tidak
tervisualisasinya cranium. Anencephali terjadi karena kegagalan penutupan
lempeng syaraf anterior pada hari ke 28 janin. Insidensi terjadinya berkisar 1
dari 1.000 kelahiran dan lebih sering pada kulit putih dan wanita. Defek
bawaan lain biasanya juga muncul seperti bibir sumbing, hernia
diafragmatika, sindaktil, cyclopia, club foot, imperforate anus, defek renal,
thymus membesar dan kelenjar adrenal yang mengecil.
 Diagnosis pasien ini sudah benar dibuktikan pada saat inspeksi bayi
baru lahir ditemukan tidak adanya tulang tempurung kepala, kulit kepala
bagian atas dan jaringan otak yang terekspos. Pada pasien ini juga
ditemukan imperforate anus dan kelamin ambiguous. Bayi yang lahir hanya
dapat hidup beberapa jam setelah dilahirkan yang sesuai dengan teori
bahwa anencephali merupakan kelainan kongenital NTD yang letal.
Penyebab anencephali hingga saat ini masih belum jelas, namun
diduga asupan asam folat memiliki peran penting dalam mencegah
terjadinya anencephali. Pasien ini memiliki riwayat mual muntah berat saat
awal kehamilan, konsumsi gizi yang buruk sepanjang trimester pertama dan
ditambah tidak mengkonsumsi vitamin kehamilan. Faktor inilah yang
dicurigai sebagai penyebab terjadinya anencephali pada pasien ini.
Asupan asam folat yang adekuat, paling tidak 400 μg per hari,
terutama sejak sebelum hamil wajib disarankan pada semua ibu hamil. Hal
ini disebabkan penutupan tabung saraf terjadi pada minggu ke-4 sedangkan
belum tentu saat itu calon ibu menyadari bahwa dirinya sedang hamil. Jadi
para calon ibu harus menyiapkan cadangan asam folat yang cukup dalam
tubuhnya. Walaupun calon ibu ternyata memiliki mutase gen yang menjadi
faktor risiko terjadinya anensefali, tetapi asupan asam folat yang cukup
(5mg/hari) dapat mengurangi risiko tersebut.19-21

Tatalaksana
Tatalaksana yang diambil pada pasien ini yaitu terminasi kehamilan
secara SC. Pilihan ini diambil dengan alasan kehamilan telah aterm, sudah
terjadi kontraksi yang semakin lama semakin sering dan adanya riwayat
bekas SC sebelumnya.
Jika dalam kasus lain tidak terdapat bekas SC, pasien diedukasi untuk
menjalani terminasi pervaginam. Rekomendasi terminasi kehamilan pada
kasus anencephali tanpa kontraindikasi obstetric adalah partus normal. Hal
ini beralasan karena persalinan normal merupakan persalinan terbaik dan
tidak menimbulkan resiko tambahan pada kehamilan selanjutnya. Hal yang
harus dipertimbangkan pada persalinan normal kasus anencephali adalah
kompresi pada jaringan otak janin dan persalinan menjadi lama karena
bagian terbawah janin lunak.
Pasien diedukasi untuk mengkonsumsi makanan bergizi dan vitamin
terutama asam folat rutin 3 bulan sejak merencanakan kehamilan. Tes
genetic sebelum operasi sudah disarankan kepada pasien ini namun ditolak
karena alasan biaya. Karena tes genetic tidak dilakukan maka tidak dapat
diketahui apakah kejadian anencephali saat ini terjadi karena faktor
keturunan. Oleh karenanya, dosis asam folat yang disarankan untuk pasien
diberikan secara blind. Dosis yang disarankan pada pasien ini mengacu pada
NICE tahun 2008 menyarankan agar setiap wanita untuk mengkonsumsi
asam folat 400mcg selama 3 bulan sebelum hamil hingga akhir usia
kehamilan 12 minggu. Jika diketahui anencephali terjadi karena faktor
genetic, pasien disarankan mengkonsumsi asam folat dengan dosis yang
lebih tinggi yaitu 5mg. Dosis yang lebih tinggi terbukti menurunkan resiko
terulangnya NTD pada kehamilan selanjutnya.

DAFTAR PUSTAKA
1. Moore KL, Persaud TVN. The developing human: clinically oriented
embryology. 7th ed. Philadelphia: Saunders; 2003.
2. Sadler TW. Embriologi kedokteran - (Langman's Medical embryology)/TW
Sadler; alih bahasa Irwan Susanto. Ed.5. Jakarta:EGC,1988.
3. Calzolari F, Gambi B, Garani G, Tamisari L. Anencephaly: MRI findings and
pathogenetic theories. Pediatr Radiol 2004;34: 1012-6.
4. Botto LD, Moore CA, Khoury MJ, Erickson JD. Neuraltube defects. Medical
Progress 1999; 341:20(1509-90).
5. Botto LD, Yang Q. 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase gene variants
and congenital anomalies: a HuGE review. Am J Epidemiol 2000;151:862-7.
6. Goh SL, Tan JVK, Kwek KYC, Yeo GSH. Recurrent neural tube defects.
Singapore Med J 2006; 47(8):728-9.
7. Zeller JL, Burke AE, Glass RM. Folic acid. JAMA, December 13,2006; 296
(22):2758.
8. Iqbal MM. Prevention of neural tube defects by periconceptional use of folic
acid. Pediatr. Rev.2000;21(2):58-66.
9. Kirke PN, Molloy AM, Daly LE, et.al. Maternal plasma folate and vitamin B12
are independent risk factors for neural tube defects. Q J Med. 1993;86:703-
708.
10. Mtiraoui N, Zammiti W, Ghazouani L, Braham NJ, Saidi S, Finan RR, et al.
Methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C polymorphism and
changes in homocysteine concentrations in women with idiopathic recurrent
pregnancy losses. Reproduction 2006;131: 395-401.
11. Kibar Z, Torban E, McDearmid JR, Reynolds A, Berghout J, Mathieu M, et al.
Mutations in VANGL1 associated with neural-tube defects. N Engl J Med
2007;356:1432-7.
12. Rothenberg SP, da Costa MP, Sequeira JM, Cracco J, Roberts JL, Weedon J, et
al. Autoantibodies against folate receptors in women with a pregnancy
complicated by a neural-tube defect. N Engl J Med 2004;350:134-42.
13. AO Cavdar et al, Effect of zinc supplementation in a Turkish woman with two
previous anencephalic infants Gynecologic & Obstetric Investigation
32(2):123-5.
14. Shaw GM, Velie EM, Schaffer DM. Is dietary intake of methionine associated
with a reduction in risk for neural tube defect-affected pregnancies?
Teratology 1997 Nov;56(5):295-9.
15. Green NS. Folic acid supplementation and prevention of birth defects. J. Nutr.
2002; 132:2356S-2360S.
16. Gupta H, Gupta P. Neural tube defects and folic acid. Indian Pediatrics 2004;
41:577-86.
17. De Wals P, Tairou F, Van Allen MI, Uh SH, Lowry RB, Sibbald B. Reduction in
neural-tube defects after folic acid fortification in Canada. N. Eng. J. Med.
July 12, 2007; 357(2):135-142.
18. Dias MS, Partington M. Embryology of myelomeningocele and anencephaly.
Neurosurg Focus 2004;6(2).
19. Mayo Clinic. Folate. http://www.mayoclinic.com/health/ folate/NS_patient-
folate (diunduh tanggal 1 Oktober 2010).
20. Stover PJ. Folic acid. In Katz SH, Weaver WW (Eds.). Encyclopedia of food &
culture. Ed. Vol. 1. Gale Cengage. New York: Scribner; 2003. http://
www.enotes.com/folic-acid-reference/ (diunduh tanggal 1 Oktober 2010).
21. FAO/WHO. Human vitamin and mineral requirements. Food and Agriculture
Organization of the United Nations, 2001.
ftp://ftp.fao.org/docrep/fao/004/y2809e/y2809e00.pdf (diunduh tanggal 1
Oktober 2010).