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1. ¿En qué casos patológicos pueden estar alterados los valores de las proteínas totales
y albumina?
PATOLOGÍAS ASOCIADAS AL
METABOLISMO PROTEICO
CUESTIONARIO N° 14
La urea es el resultado final del metabolismo de las proteínas; se forma en el hígado a partir de
su destrucción. Puede aparecer la urea elevada en sangre (uremia) en dietas con exceso de
proteínas, enfermedades renales, insuficiencia cardiaca, hemorragias gástricas, hipovolemia y
obstrucciones renales. El diagnóstico clínico debe realizarse teniendo en cuenta todos los datos
clínicos y de laboratorio.
La ureasa cataliza la hidrólisis de la urea, presente en la muestra, en amoníaco (NH3) y anhídrido
carbónico (CO2). El amoníaco formado se incorporan al α-cetoglutarato por acción de la
glutamato deshidrogenasa (GLDH) con oxidación paralela de NADH a NAD+ :
Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminación de
desechos. A las personas con un trastorno en el ciclo de la urea les falta un gen que produce las
enzimas necesarias para descomponer el amoníaco en el cuerpo.
Aciduria argininosuccínica
Deficiencia de arginasa
Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CFS)
Citrulinemia
Deficiencia de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS)
Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC)
Como grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30,000 recién nacidos. La deficiencia
de OTC es el más común de estos trastornos.
Los niños resultan afectados con mayor frecuencia por la deficiencia OTC que las niñas. Estas
últimas en pocas ocasiones se ven afectadas. Las que sí resultan afectadas tienen síntomas más
leves y pueden presentar la enfermedad más tarde en la vida.
Para presentar los otros tipos de trastornos, es necesario recibir una copia defectuosa del gen
de ambos padres. Algunas veces, los padres no saben que son portadores del gen hasta que su
hijo padece el trastorno.
Las enfermedades y condiciones que causan que el cuerpo produzca menos hemoglobina de lo
normal, incluyen:
Anemia aplásica
Cáncer
Cirrosis
Hipotiroidismo
Leucemia
Mieloma múltiple
Síndromes mielodisplásicos
Linfoma no Hodgkin
Las enfermedades y condiciones que causan que el cuerpo destruya los glóbulos rojos de la
sangre más rápido de lo que pueden ser producidos son:
Porfiria
Anemia falciforme
Talasemia
Vasculitis
Hemólisis
Entre los principales efectos que puede desencadenar una deficiencia de esta proteína en la
sangre, tenemos: agotamiento, debilidad, palidez en la piel, dificultad respiratoria y taquicardia.
Además, una hemoglobina baja también puede conducir a alteraciones orgánicas y funcionales
que pueden llegar a ser muy delicadas.
Así, mantener niveles muy bajos de hemoglobina puede dar lugar a problemas como
hipotirodismo o hipogonadismo, además de empeorar los efectos de otras condiciones ya
existentes, como es el caso de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica y las várices.
CUESTIONARIO 18
Sangre
La sangre es una fuente excelente de ADN. Éste está presente en los glóbulos blancos (o
leucocitos), pero no en los glóbulos rojos humanos (eritrocitos o hematíes), pues éstos carecen
de núcleo. Una mancha de sangre del tamaño de una moneda pequeña, correspondiente a unos
50 microlitros, tiene suficiente ADN para un análisis típico de VNTR.
Semen
Saliva
La saliva contiene material celular. Se puede extraer ADN, para su análisis, a partir de marcas
de mordisco, colillas de cigarrillo, sellos de correo pegados en el sobre o cierres engomados de
sobre. De hecho, el famoso delincuente estadounidense "Unabomber" fue acusado en parte con
las pruebas del ADN obtenido de una carta-bomba que envió pero no llegó a explotar.
Cabello
El folículo capilar de la base del cabello humano contiene material celular rico en ADN. Para
poderlo usar en análisis de ADN, el cabello debe haber sido arrancado --los cabellos que caen
por rotura no contienen ADN.
Tejidos
Cualquier tejido del cuerpo que no se haya degradado es una fuente potencial de ADN.
huesos El hueso es una de las mejores fuentes de ADN a partir de restos humanos
descompuestos. Incluso cuando la carne se ha descompuesto, a menudo se puede obtener ADN
del hueso desmineralizado. Se ha usado ADN de hueso para identificar los huesos repatriados
de soldados de los tiempos de la guerra de Vietnam y los restos de la familia rusa Romanov, que
fue ejecutada durante la revolución bolchevique.
Dientes
Al igual que los huesos, los dientes pueden ser también una fuente excelente de ADN, mucho
después de que el resto del cuerpo se haya descompuesto.
Orina
La orina no contiene por sí misma ADN, pero puede contener células epiteliales, que sí tienen
ADN. Sin embargo, la mayoría de personas sanas no excretan células epiteliales en su orina.
Además de su función más evidente, la de proveer la información genética que nos determina,
el ADN tiene otras funciones, por ejemplo:
Replicación
La codificación de las proteínas adecuadas para cada célula se realiza gracias a la información
que provee el ADN.
Metabolismo celular
Intervienen en el control del metabolismo celular mediante la ayuda del ARN y mediante la
síntesis de proteínas y hormonas.
Mutación
Nuestra evolución como especie está determinada por la función de mutación del ADN. También
la diversidad biológica responde a esta capacidad.
Antibióticos
Los antibióticos tales como la anfotericina B, gentamicina y vancomicina también pueden causar
daño a los riñones y elevar los niveles de creatinina.
Los inhibidores ACE se suelen dar a los pacientes después de los ataques al corazón porque
amplían los vasos sanguíneos del corazón y la presión arterial. Algunos pacientes con
insuficiencia renal, tales como estrechamiento de los vasos arteriales en los riñones, no deberían
tomar inhibidores ACE, ya que pueden dañar aún más los riñones y elevar los niveles de
creatinina.
Los analgésicos como Motrin (ibuprofeno), la aspirina y el naproxeno pueden causar efectos
secundarios tales como la insuficiencia renal. A causa de este efecto secundario que se
enumeran algunas de las causas posibles del aumento de los niveles de creatinina.
Diuréticos
Los diuréticos como la furosemida (Lasix) pueden causar que los niveles de creatinina se eleven.
De acuerdo con un artículo sobre medscape.com, los usos prolongados de diuréticos pueden
causar que el riñón esté trabajando horas extras para tratar de compensar y el resultado es un
aumento en la reabsorción de sodio, que puede llevar a una elevación de creatinina