CASE REPORT SESSION

PERIODIC PARALYSIS e.c HIPOKALEMIA BERAT

Diajukan untuk memenuhi Laporan Kasus Internsip

Disusun Oleh:
dr. Nurul Iman

Pendamping:
dr. Yanti

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH 45 KUNINGAN

KABUPATEN KUNINGAN
2018

BAB I
STATUS PASIEN
IDENTITAS

Nama : Ny. J

Umur : 32 tahun

Pekerjaan : Wiraswasta

Alamat : Lebakwangi

No. RM : 01-08-****

ANAMNESIS
Autoanamnesis tanggal 21 Februart 2018
Keluhan Utama : Lemas 5 jam SMRS
Riwayat Penyakit Sekarang :
Os mengeluh lemas sejak 5 jam SMRS, sebelum keluhan lemas diawali
muntah sudah 2 hari, kurang lebih 5x muntah per harinya dan nafsu makan
berkurang, keluhan juga mual dan pusing. Lemas awalnya dirasakan lebih dulu di
bagian kaki lebih berat, lalu seluruh tubuh lemas.
Keluhan lemas sudah sering di keluhkan pasien, sebelumnya memiliki riwayat
di rawat dengan keluhan sama. Os juga sudah mendapat pengobatan terus karena
sudah tahu akibat kekurangan kalium dan mengkonsumsi tablet kalium 1x sehari
sudah kurang lebih 7 bulan.

Riwayat penyakit dahulu

Keluhan sama sudah dirawat sebelumnya, jantung disangkal, DM disangkal.

Riwayat penyakit keluarga

Keluhan sama disangkal, hipertensi disangkal, jantung disangkal, DM disangkal.

Riwayat pengobatan

Sudah 7 bulan rutin pengobatan tablet kalium

Riwayat alergi
Pasien menyangkal memiliki riwayat alergi

Riwayat psikososial

Porsi makan sedikit tapi sering, sering memakan sayuran dan sering minum teh.
PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan Umum : Sakit sedang

Kesadaran : compos mentis

Tanda vital
Tekanan darah : 100/60 mmHg
Respirasi : 23x/mnt
Nadi : 78x/mnt reguler kuat angkat
Suhu : 36,5 oC
Kepala : tidak ada kelainan
Mata : konjungtiva anemis (-)neg, sklera ikterik(-)neg, pupil bulat isokor
Hidung : darah (-) , deviasi septum (-)neg, polip (-)neg
Telinga: tidak ada kelainan
Mulut : tidak ada kelainan
JVP : tidak meningkat
KGB : tidak teraba membesar

Thorax :
- aktif : tidak ada hemithorax yang tertinggal
- pasif : simetris
Pulmo : VBS +/+, Rhonki (-/-) neg/neg, wheezing (-/-) neg/neg
Cor : BJ I & II murni reguler, murmur (-) neg, gallop (-) neg
Abdomen : datar, bising usus + normal, nyeri tekan (-)neg, timpani
Ekstremitas : hangat, crt < 2 detik

Resume
Ny. J, 32 tahun, dengan keluhan paralysis ekstremitas atas dan bawah 5 jam
SMRS. Keluhan diawali nausea vomitus dan low intake terlebih dahulu. Pernah
dirawat dengan keluhan sama, konsumsi tablet kalium 1x sehari sejak 7 bulan lalu

Pemfis : tidak ditemukan adanya kelainan

Diagnosis
Klinis : Periodic Paralysis
Etiologis : Hipokalemia Berat
 Tatalaksana
- KCl 25 mEq dalam NaCl / 8 jam
- KSR 3 x 2 tab
- Ranitidin 2 x 1 amp
Pro rawat inap
Lab IGD  kalium < 1.5

Follow Up

Kamis Jumat Sore

22 Februari 2018 23 Februari 2018
S pusing, lemas, mual, muntah (-). Tidak ada keluhan

O TD : 110/80 TD : 120/80
Nadi : 80xmenit RR : 22x/menit Nadi : 84xmenit
Kalium 2.1 Kalium 3.6
A Periodic paralysis e.c hipokalemia berat Periodic paralysis e.c hipokalemia berat

P KCl 25 mEq dalam NaCl / 12 jam Acc BLPL

KSR 3 x 2 tab KSR 2 x 1 tab copy resep
Renapar 3 x 1
Ranitidin 2 x 1 amp
Ondancentron 2 x 1 amp
Cek Kalium post 5 fls KCl
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
DEFINISI
Paralisis periodik adalah suatu sindrom klinis dengan kelemahan / paralisis otot akut. Penyakit yang
berat dapat dimulai pada masa anak-anak, sedangkan kasus yang ringansering kali mulai pada dekade ketiga.
Penyakit ini sebagian besar bersifat herediter dan diturunkan secara autosomal dominan. Prevalensi 1per
100.000 populasi. Mekanisme yang mendasari penyakit ini adalah malfungsi pada ion channel pada membran
otot skelet / channelopathy.Kelompok penyakit otot yang dikenal dengan periodik paralisis (PP) cirinya adalah
episode kelemahan flaksid otot yang terjadi pada interval yang tidak teratur. Umumnya diturunkan dan lebih
episode daripada periode. Penyakit ini dapat dibagi dengan baik dalam kelainan primer dan sekunder.
Karakteristik umum PP primer sebagai berikut :
(1) diturunkan;
(2) umumnya dihubungkan dengan perubahan kadar kalium serum;
(3) kadang d isertai myotonia
(4) myotonia dan PP primer keduanya akibat defek ion channel.

EPIDEMIOLOGI
Angka kejadian adalah sekitar 1 diantara 100.000 orang, pria lebih sering dari wanita dan
biasanya lebih berat.Usia terjadinya serangan pertama bervariasi dari 1-20 tahun, frekuensi
serangan terbanyak di usia 15-35 tahun dan kemudian menurun dengan peningkatan usia.

ETIOLOGI
Paralsis periodik biasanya terjadi defek pada terowong mikroskopik (channel) dalam
sel otot. Hipokalemia periodik paralisis biasanya disebabkan oleh kelainan genetik otosomal
dominan. Hal lain yang dapat menyebabkan terjadinya hipokalemia periodic paralise adalah
tirotoksikosis.

KLASIFIKASI
1) Paralisis periodik hipokalemia
Paling sering terjadi, pada anak sampai dewasa umur 30-an dan jarang terjadi pada
usia 40-an biasanya berhubungan dengan tirotoksikosis. Lebih sering terjadi pada pria
dengan perbandingan pria:wanita 3 : 1.Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan,
disebabkan disfungsi dihydropyridin-sensitive calcium channels. Kanal ion ini dikode oleh
gen pada kromosom 1q31-32.
 Andersen- Tawil Syndrome: Terjadi pada anak dan remaja, dengan manifestasi
kelemahan episodik skeletal-muscle. Sering terjadi kelemahan permenan antara
episodik paralisis.

2) Paralisis periodic hiperkalemia

Gejala lebih ringan dibandingkan paralisis periodik hipokalemia.Biasanya
berlangsung kurang dari 1 jam.Serangan lebih sering terjadipada siang hari dan biasanya
terjadi waktu istirahat, misalnya sedang duduk. Keluhan berkurang bila penderita berjalan-
jalan. Kelemahan dimulai dari tungkai lalu menjalar ke paha, punggung ,tangan, lengan
dan bahu. Sebelum timbul kelemahan biasanya terdapat rasa kaku dan kesemutan pada
kedua tungkai. Jarang terjadi gangguan menelan dan napas. Sering terdapat miotonia pada
otot mata, wajah, lidah dan faring. Pada saat serangan didapatkan tonus dan refleks
 fisiologis yang menurun dan tanda Chovstek yang positif. Diluar serangan kekuatan otot
normal, pada fase lanjut terdapat kelemahan otot-otot proksimal. Paling sering terjadi pada
anak, dengan kelemahan otot atau paralisis otot selama 15 minit sampai beberapa hari.
Dengan perjalanan waktu ada yang membaik atau atau yang menjadi paralisis pemanen.
Sebagian pasien mengalami episodic miotonia ( tidak dapat merelaksasi otot secara total).
Peyebabnya biasanya merupakan mutasi pada kromosom 17 yang bertanggungjawab
terhadap pompa Na+/ K+. Dalam paralitik periodik, keluarnya dan masuk ion Na+
terganggu dan mengakibatkan pompa Na+/K+ yang tidak tutup secara tidak sempurna dan
menyebabkan kelebihan ion Na+ masuk ke intrasel yang menstimulasi kontraksi otot.

PATOFISIOLOGI
Klasifikasi PP untuk kepentingan klinis, ditunjukkan pada tabel 1, termasuk tipe
hipokalemik, hiperkalemik dan paramyotonia.

Tabel 1. Klasifikasi Paralisis periodik

Sodium channel Hiperkalemia PP
Paramyotonia kongenital
Potassium-aggravated myotonia
Calcium Channel Hipokalemik PP
Chloride channel Becker myotonia kongenital
Thomson myotonia congenital

Dasar fisiologis kelemahan otot flaksid adalah tidak adanya eksitabilitas membran
otot (yakni, sarkolema). Perubahan kadar kalium serum bukan defek utama pada PP primer;
perubahan metabolismse kalium adalah akibat PP. Pada primer dan tirotoksikosis PP, paralisis
flaksid terjadi dengan relatif sedikit perubahan dalam kadar kalium serum, sementara pada PP
sekunder, ditandai kadar kalium serum tidak normal.
Tidak ada mekanisme tunggal yang bertanggung jawab untuk kelainan pada
kelompok penyakit ini. Mekanisme itu heterogen tetapi punya bagian yang common traits.
Kelemahan biasanya secara umum tetapi bisa lokal. Otot-otot kranial dan pernapsan biasanya
tidak terkena. Reflek regang tidak ada atau berkurang selama serangan. Serat otot secara
elektrik tidak ada hantaran selama serangan. Kekuatan otot normal diantara serangan tetapi,
setelah beberapa tahun, tingkat kelemahan yang menetap semakin berkembang pada beberapa
tipe PP (khususnya PP primer). Semua bentuk PP primer kecuali Becker myotonia kongenital
(MC) juga terkait autosomal dominan atau sporadik (paling sering muncul dari point
mutation).
Ion channel yang sensitif tegangan secara tertutup meregulasi pergantian potensial
aksi (perubahan singkat dan reversibel tegangan mebran sel). Disana terdapat permeabelitas
ion channel yang selektif dan bervariasi. Energi tergantung voltase ion channel terutama
gradien konsentrasi. Selama berlangsungnya potensial aksi ion natrium bergerak melintasi
membran melalui voltage-gated ion channel. Masa istirahat membran serat otot dipolarisasi
terutama oleh pergerakan klorida melalui channel klorida dan dipolarisasi kembali oleh
gerakan kalium, natrium, klorida dan kalsium channelopati sebagai sebuah grup,
dihubungkan dengan myotonia dan PP. Subunit fungsional channel natrium, kalsium dan
kalium adalah homolog. Natrium channelopati lebih dipahami daripada kalsium atau klorida
channelopati.

Hiperkalemik periodik paralisis

 Onset pada umur kurang dari 10 tahun. Pasien biasanya menjekaskan suatu rasa berat
dan kekakuan pada otot. Kelemahan dimulai pada paha dan betis, yang kemudian
menyebar ke tangan dan leher. Predominan kelemahan proksimal; otot-otot distal
mungkin bisa terlibat setelah latihan-latihan yang melelahkan.
 Pada anak, suatu lid lag myotonik (kelambatan kelopak mata atas saat menurunkan
pandangan) bisa menjadi gejala awal. Paralisis komplet jarang dan masih ada sedikit
sisa gerakan. Keterlibatan otot napas jarng.serangan terakhir kurang dari 2 jam dan
pada sebagian besar kasus,kurang dari 1 jam. Spinkter tiidak terlibat. Disfungsi
pencernaan dan buli disebabkan oleh kelemahan otot abdomen.
 Kelemahan terjadi selama istirahat setelah suatu latihan berat atau selama puasa. Hal
ini juga bisa dicetuskan oleh kalium, dingin, etanol, karboidrat,atau stres. Penyakit ini
bisa dsembuhkan dengan latihan ringan atau intake karbohidrat. Pasien juga mungkin
melaporkan nyeri otot dan parestesia. Diantara serangan, klinikal dan alektrikal
mtotonia datang pada sebagian besar pasien. Beberapa keluarga tidak mempunyai
myotonia. Kelemahan interiktal, jika ada, tidak seberat hipokalemik PP

Hipokalemik periodik paralisis

 Kasus yang berat muncul pada awal masa kanak-kanak dan kasus yang ringan mungkin muncul
selambat-lambatnya dekade ketiga. Sebagian besar kasus muncul sebelum umur 16
 tahun. Kelemahan bisa bertingkat mulai dari kelemahan sepintas pada se kelompok
otot yang terisolasi sampai kelemahan umum yang berat. Serangan berat dimulai pada
pagihari, sering dengan latihan yang berat atau makan tinggi karbohidrat pada hari
sebelumnya. Pasien bangun dengan kelemahan simetris berat, sering dengan
keterlibatan batang tubuh. Serangan ringan bisa sering dan hanya melibatkan suatu
kelompok otot pentig, dan bisa unilateral, parsial, atau monomelic. Hal ini bisa
mempengaruhi kaki secara predominan; kadang - kadang, otot ektensor dipengaruhi
lebih dari fleksor. Dursi bervariasi dari beberapa jam sampai hampir 8 hari tetapi
jarang lebih dari 72 jam. Serangannya intermiten dan infrekuen pada awalnya tetapi
bisa meningkat frekuensinya sampai serangan terjadi hampir setiap hari. Frekuensi
mulai berkurang oleh usia 30 tahun, hal ini jarang terjadi setelah umur 50 tahun.

 Pengeluaran urin menurun selama serangan karena akumulasi air intra sel meningkat.

Tirotoksikosis periodik paralisis

Ini adalah hipokalemik PP yang paling banyak. Ini paling banyak terjadi pada dewasa
umur 20-40 tahun. Hiperinsulinemia, pemasukan karbohidrat, dan latihan penting dalam
mencetuskan serangan paralitik. Kelemahannya proksimal dan jika berat otot pernapasan dan
mata. Serangan dalam jam sampai hari. Prevalensi tirotoksikosis periodik paralisis (TPP)
pada pasien dengan tirotoksikosis diperkirakan 0,1 ± 0,2 % pada kaukasian dan 13 ± 14 %
pada chinese. 95 % kasus TPP adalah sporadik. Karena TPP lebih sering pada orang asia,
diduga kuat predisposisinya adalah genetik. Kelompok keluarga TPP menunjukkan membuka
tabir dari suatu penyakit keturunan (yang sporadik) oleh tirotoksikosis.

MANIFESTASI KLINIS
a) Eyelid Myotonia
b) Sensasi normal

c) Pada beberapa kasus, kelemahan menetap bagian proksimal, khususnya dengan

hipokalemik PP

d) Berkurang reflex regang selama serangan

Terdapat gejala-gejala yang mendahului suatu serangan yaitu rasa, haus, mulut kering,
berdebar, berkeringat, rasa gugup, diare, nyeri otot, oligouria dan obstipasi. Yang khas yaitu
serangan timbul waktu tidur atau setelah suatu latihan yang berat. Kadang-kadang serangan
terjadi siang hari setelah tidur siang.Setelah bangun tidur penderita merasa lemah pada
anggota badan. Kelemahan bertambah hebat dalam beberapa menit sampai jam atau beberapa
hari. Frekuensi bervariasi antara sekali seminggu sampai sekali selama hidup. Serangan dapat
terhenti di tengah perjalanan penyakit, sehingga bersifat ringan. Gangguan jantung dapat
dijumpai : takikardi, dilatasi jantung dan bising jantung. Yang mula-mula terserang adalah
anggota badan dan biasanya lebih berat dari bagian tubuh yang lain. Otot-otot di bagian
proksimal lebih rentan daripada otot-otot di bagian distal. Tungkai lebih dahulu terserang
dibanding lengan. Pada pemeriksaan didapatkan refleks tendon yang menurun dan refleks
kulit dapat menjadi negatif. Tidak didapatkan gangguan sensibilitas. Setelah serangan
berhenti kekuatan akan pulih yang didahului oleh bagian tubuh yang paling terakhir kena dan
diakhiri oleh bagian tubuh yang paling dahulu kena. Bila serangan sangat sering dan
berlangsung lama, maka lambat laun akan menjadi kelemahan yang menetap.

DIAGNOSIS BANDING

a. Hipokalemik periodik paralisis

Penurunan kadar serum , tetapi tidak selalu dibawah normal, selama serangan. Pasien
punya pengalaman retensi urin dengan penigkatan kadar sodium, kalium danklorida
urin. Penurunan kadar fosfor serum secara bertahap juga terjadi. Kadar fosfokinase
(CPK) meningakat selama serangan.ECG bisa menunnjukkan sinus bradikardi dan
bukti hipokalemi (gelombang Tdatar, gelombang U di lead II, V2,V3 dan V4 dan
depresi segment ST).

b. Hiperkalemik periodik paralisis

Kadar kalium serum bisa meningkat setinggi 5-6 mEq /L. Kadang bisa diatas batas
normal, dan jarang mencapai kadar yang kardiotoksik. Kadar natrium serum bisa
turun karena kenaikan kadar kalium. Hal ini bisa terjadi karena masuknya ion natrium
kedalam otot.Air juga bergerak pada arah ini, menyebabkan hemokonsentrasi dan
selanjutnya hiperkalemi. Hiperregulasi bisa terjdi pada akhir serangan,disebabkan
hipokalemi. Diuresis air kretinuria, dan peningkatan kadar CPK juga bisaterjadi pada
akhir serangan. EKG bisa menunjukkan gelombang T tinggi.
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Kadar K dalam serum menurun, kolesterol meningkat, lekosit mungkin
meningkat Urine : pada beberapa kasus dapat terjadi proteinuria dan glukosuria Cairan
otak: normal. EKG : sesuai dengan hipokalemia , yaitu interval PR, QRS dan QT yang
memanjang, gelombang t yang rendah EMG : Pada saat serangan terdapat amplitudo
yang menurun dan duration muscle action potensial yang menurun. Juga terdapat
fibrillation potensial dan kenaikan jumlah polyphasic potensial.

2. Kadar K, Na, Cl dalam urin 24 jam.

3. Kadar Mg dalam serum.

4. Analisis gas darah.

5. Elektrokardiografi

6. Elektrodiagnosis : pemeriksaan konduksi saraf, pendinginan otot, tes latihan pada

periodic paralisis, pemeriksaan jarum electrode

7. Tes provokatif

PENATALAKSANAAN
Pengobatan sering dibutuhkan untuk serangan akut hipokalemik PP tetapi jarang
untuk hiperkalemik PP. Pengobatan profilaksis dibutuhkan ketika serangan semakin sering
(frequent). Hipokalemik periodik paralisis. Selama serangan, suplemen oral kalsium lebih baik dari
suplemen IV. Yang terakhir diberikan untuk pasien yang mual atau tidak bisa menelan. Garam
kalium oral pada dosis 0,25 mEq/kg seharusnya diberikan setiap 30 menit sampai kelemahan
improves. Kalium Klorida IV 0,05-0,1 mEq/kgBBdalam manitol 5% bolus adalah lebih baik
sebagai lanjutan infus. Monitoring ECG dan pengukuran kalium serum berturut dianjurkan.
Untuk profilaksis, asetazolamid diberikan pada dosis 125-1500 mg/hari dalam dosis terbagi.
Dichlorphenamide 50-150 mg/hari telah menunjukkan ke efektifan yang sama. Potasium-
sparing diuretik seperti triamterene (25-100 mg/hari) dan spironolakton (25-100 mg/hari)
adalah obat lini kedua untuk digunakan pasien yang mempunyai kelemahan buruk (worsens
weakness) atau mereka yang tidak respon dengan penghambat karbonik anhidrase. Karena
diuretik ini potassium sparing suplemen kalium bisa tidak dibutuhkan.
 Tirotoksikosis PP :
pengobatan terdiri dari kontrol tirotoksikosis dan agen beta- blocking.

 Hiperkalemik periodik paralisis

Serangan biasanya ringan dan jarang meminta pengobatan. Kelemahan terjadi
terutama karena makanan tinggi karbohidrat. Stimulasi beta adrenergik seperti salbutamol
inhaler juga memperbaiki kelemahan (tetapi kontra indikasi pada pasien aritmia jantung).
Pada serangan berat, terapetik measure yang mengurangi hiperkalemia berguna.
Monitoring EKG yang berkelanjutan selalu dibutuhkan selama pengobatan. Diuretik tiazid
dan karbonik anhidrase inhibitor digunakan sebagi profilaksis. Diuretik tiazid mempunyai
beberapa efek samping jangka pendek; obat-obat ini dicoba sebagai terapi lini
pertama.Kadang-kadang diuretik tiazid bisa menghasilkan kelemahan hipokalemik
paradoksal, yang respon dengan suplementasi kalium.
 Paramyotonia kongenital
Kelemahannya tidak biasa (uncommon) pengobatan ditujukan untuk mengurangi
myotonia. Ketika diuretik yang disebut diatas bisa dicoba, obat tersebut sering tidak
efektif. Mexiletine telah ditunjukkan membantu tetapi kontraindikasi pada pasien dengan
blok jantung.

 Potasium-associated myotonia
Pengobatan dengan mexiletine atau diuretik tiazid bisa mengurangi keparahan myotonia.

 Diet
a. Hipokalemik PP :
Diet rendah karbohidrat dan rendah natrium bisa menurunkan frekuensi serangan
b. Hiperkalemik PP :
Diet permen yang berisi glukosa atau karbohidrat dengan rendah kalium
bisamemperbaiki kelemahan. Koreksi hipokalemih adalah penurunan kadar Kalium
(K
+) serum < 3,5 mEq/L.Koreksi dilakukan menurut kadar Kalium :
1.Kalium 2,5 – 3,5 mEq/LBerikan 75 mEq/kgBB per oral per hari dibagi tiga dosis.
2.Kalium < 2,5 mEq/L
 Ada 2 cara, berikan secara drip intravena dengan dosis :
a) [(3,5 – kadar K +terukur) x BB (kg) x 0,4] + 2 mEq/kgBB/24 jam, dalam 4 jam
pertama.[(3,5 – kadar K +terukur) x BB (kg) x 0,4] + (1/6 x 2 mEq/kgBB/24
jam),dalam 20 jam berikutnya.(IDAI, 2004)
b) b)(3,5 – kadar K +terukur) + (1/4 x 2 mEq/kgBB/24 jam), dalam 6 jam.

PROGNOSIS
a. Hiperkalemik periodik paralisis dan paramyotonia kongenital
 Ketika tidak dihubungkan dengan kelemahan, kelainan ini biasanya tidak
mengganggu pekerjaan.
 Myotonia bisa memerlukan pengobatan
 Harapan hidup tidak diketahui.

b. Hipokalemik periodik paralisis

Pasien yang tidak diobati bisa mengalami kelemahan proksimal menetap, yang
bisa mengganggu aktivitas. Beberapa kematian sudah dilaporkan, paling banyak
dihubungkan dengna aspirasi pneumonia atau ketidakmampuan membersihkan
sekresi.

DAFTAR PUSTAKA

1. Guyton & hall. Kalium dalam cairan ekstraselular.EGC. 2011

2. Ricardo Gabriel, dkk. Hipokalemic periodic paralisys. Available from

3. http : //www.associacion medica argentina.com

4. Anonim. Hipokalemic periodic paralisys. Available from http : //www.genetics.com

5. Anonim. Periodic paralisys. Available from http : //www.NINDS.com

6. Ranie nh. Hipokalemic periodic paralisys. Available from http :

//www.webscapes.com

7. Anonim. Hipokalemic periodic paralisys. Available from http :

//www.medlineplus.com