LAPORAN KASUS

“ROMBERG DISEASE”

Oleh:
Christabella Natalia Wijaya
H1A 013 013

Pembimbing:
dr. Badariyatut Dini, SpBP-RE

DALAM RANGKA MENGIKUTI KEPANITERAAN KLINIK MADYA

ILMU BEDAH
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MATARAM
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH PROVINSI NUSA TENGGARA BARAT
2018
 BAB I
LAPORAN KASUS
1.1 Identitas
Nama : Tn. S
Jenis Kelamin : Laki-laki
Umur : 20 tahun
Agama : Islam
Alamat : Sekotong

1.2 Subjektif
1.2.1 Keluhan Utama
Wajah bagian kiri mengecil
1.2.2 Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien mengeluhkan wajah bagian kirinya mengecil sejak 7 tahun yang lalu.
Awalnya timbul garis kehitaman ditengah dahi pada saat umur 13 tahun.
Kemudian kulit wajahnya mulai menyusut dan mengecil. Pasien juga
mengatakan hidung dan lidah bagian kirinya juga ikut mengecil. Gigi bagian
kirinya juga terangkat sehingga pasien sering kesulitan makan dan lebih sering
menggunakan gigi bagian kanan. Pasien tidak mengeluhkan adanya gangguan
pengelihatan atau pun gangguan penciuman
1.2.3 Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien menyangkal ada riwayat sakit atau trauma sebelumnya.
1.2.4 Riwayat Penyakit Keluarga
Pasien menyangkal ada keluarga dengan keluhan serupa.
1.2.5 Riwayat Pengobatan
Pasien mengaku pernah berobat ke RSUP pada saat 7 tahun yang lalu, tetapi
tidak ada tindak lanjut dan pasien berhenti berobat. Selama ini pasien tidak
pernah menggunakan pengobatan apapun.

2
1.2.6 Riwayat Alergi
Pasien menyangkal ada riwayat alergi terhadap obat atau makanan

1.3 Objektif
1.3.1 Status Generalis
Keadaan umum : Baik
Kesadaran : Composmentis
GCS : E4V5M6
Tekanan darah : 120/70 mmHg
Frekuensi nadi : 88 kali/menit
Frekuensi napas : 20 kali/menit
Suhu aksila : 36,7 ºC
1.3.2 Status Lokalis
 Kepala
o Bentuk dan ukuran : normosefali
o Nyeri tekan kepala (-)
 Wajah
o Tampak asimetris (wajah sisi kiri tampak lebih kecil)
dibandingkan wajah sisi kanan)
 Mata
o Posisi asimetris (mata kiri tampak lebih tinggi dibandingkan mata
kanan)
o Konjungtiva anemis (-)
o Sklera ikterik (-)
o Pupil berbentuk bulat, Ø 3/3 mm, isokor, reflex cahaya langsung
dan tidak langsung +/+
 Telinga
o Bentuk normal

3
 o Posisi asimetris (telinga kiri tampak lebih tinggi dibanding telinga
kanan)
o Liang telinga (MAE) : secret (-)
o Peradangan : -/-
o Pendengaran : kesan normal
 Hidung
o Asimetris
o Deviasi septum : (+), kearah kanan
o Napas cuping hidung : (-)
o Perdarahan : (-)
o Rhinorea : (-/-)
o Penciuman : kesan normal
 Mulut
o Bibir : sianosis (-), pucat (-)
o Gusi : hiperemia (-), perdarahan (-)
o Lidah : glossitis (-), atrofi papil lidah (-)
o Gigi geligi : maloklusi (+), karies (+)
 Leher
o Deviasi trakea : (-)
o Pembesaran KGB : (-)
 Thorax
o Inspeksi
 Bentuk dan ukuran dada simetris
 Pergerakan dinding dada simetris
 Permukaan dinding dada: scar (-), massa (-), ictus cordis
tidak terlihat
 Penggunaan otot bantu napas (-)
 Tulang iga dan sela iga : pelebaran ICS (-)

4
  Fossa supraklavikula dan infraklavikula cekung simetris
 Tipe pernapasan torako-abdominal
o Palpasi
 Ictus cordis teraba di ICS V linea midclavicular sinistra
 Pergerakan dinding dada simetris
 Nyeri tekan (-), benjolan (-)
 Vocal fremitus normal
o Perkusi
 Sonor pada keenam lapang paru
 Batas paru-jantung :
Dextra : ICS II linea parasternalis dekstra
Sinistra : ICS V linea miclavicularis sinistra
 Batas paru hepar :
Ekspirasi : ICS VI
Inspirasi : ICS VIII
o Auskultasi
 Cor : S1S2 tunggal regular, murmur (-), gallop (-).
 Pulmo :
Suara napas :
Vesikuler Vesikuler
Vesikuler Vesikuler
Vesikuler Vesikuler

Rhonki Wheezing
- - - -
- - - -
- - - -

5
 Abdomen
o Inspeksi
 Bentuk : distensi (-), scaphoid (-)
 Permukaan kulit: scar (-), massa (-), darm countour (-),
darm steifung (-)
o Auskultasi :
 Bising usus (+) normal
 Metalic sound (-)
 Burborygmi (-)
o Perkusi :
 timpani (+) pada seluruh region abdomen
o Palpasi :
 Massa (-)
 Nyeri tekan (-)
 Hepar, lien, dan renal tidak teraba
 Ekstremitas Atas
o Akral hangat : +/+
o Deformitas : -/-
o Edema : -/-
o Sianosis : -/-
o Kekuatan otot : 5/5
o CRT : < 2 detik
 Ekstremitas Bawah
o Akral hangat : +/+
o Deformitas : -/-
o Edema : -/-
o Sianosis : -/-
o Kekuatan otot : 5/5

6
1.4 Resume
Pada anamnesis, pasien mengeluhkan wajah bagian kirinya mengecil sejak 7 tahun
yang lalu diawali dengan timbul garis kehitaman ditengah dahi pada saat umur 13
tahun. Kemudian kulit wajahnya mulai menyusut dan mengecil. Hidung dan lidah
bagian kirinya juga ikut mengecil. Gigi bagian kirinya juga terangkat sehingga pasien
sering kesulitan makan dan lebih sering menggunakan gigi bagian kanan.
Pada pemeriksaan fisik, didapatkan tanda vital dalam batas normal. Pada status
lokalis didapatkan wajah asimetris, bagian kiri tampak lebih kecil daripada bagian
kanan. Didapatkan maloklusi pada gigi.
1.5 Assessment
Romberg Disease
1.6 Planning
1.7 Pemeriksaan Penunjang
1.7.1 CT Scan Kepala

7
1.8 Dokumentasi Pasien
Pre-operasi

Post operasi

8
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Anatomi Wajah
Wajah adalah bagian anterior kepala dari dahi sampai dagu dan dari satu telinga ke
telinga lain.1
2.1.1 Embriologi Wajah
Setiap lengkung faring tediri atas sebuh inti jaringan mesoderm, yang disebelah
luar ditutupi oleh ektoderm permukaan dan disebelah dalam oleh epitel yang berasal
dari entoderm. Selain mesenkim ditempat, tiap-tiap lengkung faring menerima
sejumlah besar sel krista yang pindah ke dalam lengkung faring untuk mendukung
unsur tulang wajah. Mesoderm lengkung yang asli membentuk susunan otot wajah dan
leher, sehingga masing-masing lengkung faring memiliki unsur ototnya sendiri. Setiap
unsur otot masing-masing lengkung membawa sarafnya sendiri, dan kemanapun sel-
sel otot ini berpindah, sel-sel tersebut akan membawa unsur saraf kranialnya
bersamanya. Selain itu, setiap lengkung faring memiliki unsur arterinya masing-
masing.2
Kerangka wajah, hidung dan langit-langit terbentuk dari lengkung faring pertama.
Ketika terjadi pembentukan wajah, di bagian tengah terjadi depresi lapisan ektoderm
yang disebut stomodeum yang nantinya menjadi pusat wajah dan berkembang menjadi
mulut. Pada akhir minggu IV terbentuk pasangan-pasangan tonjolan wajah yang terdiri
dari tonjolan maksila, tonjolan mandibula dan tonjolan frontonasal; kesemuanya
mengelilingi stomodeum. Tonjolan maksila dikenal berlokasi didaerah lateral terhadap
stomodeum, sedangkan tonjolan mandibula di kaudal stomodeum. Tonjolan
frontonasal dibentuk oleh proliferasi mesenkim ventral terhadap gelembung-
gelembung otak, merupakan batas atas stomodeum. Di sisi lateralnya, tepat di atas
stomodeum, terdapat penebalan setempat ektoderm permukaan yaitu lempeng hidung.2
Rawan lengkung faring I terdiri atas sebuah bagian dorsal yang dikenal sebagai
tonjolan maksila yang meluas ke depan di bawah mata, seerta sebuah bagian ventral
yaitu tonjolan mandibula atau rawan Meckel. Dalam perkembangan selanjutnya,

9
keduanya menyusut dan menghilang, kecuali 2 bagian kecil pada ujung dorsal yang
menetap membentuk tulang telinga inkus dan malleus.2
Meskipun tonjolan maksila selanjutnya membentuk premaksila, maksila, os
zigomatikus dan sebagian os temporalis melalui pertulangan membranosa. Mandibula
terbentuk sama melalui pertulangan membranosa jaringan mesenkim yang
mengelilingi rawan Meckel. Hanya sebagian kecil rawan Meckel mengalami
perubahan jaringan fibroma. Oleh karena itu, tonjolan maksila dan mandibula sangat
mendukung pembentukan tulang-tulang wajah melalui pertulangan membranosa.2
Selama minggu V, dua buah rigi pada tonjolan frontonasal tumbuh cepat
membentuk tonjolan hidung medial dan lateral, disertai pembentukan celah olfaktorius.
Kedua tonjolan tersebut mengelilingi lempeng hidung membentuk dasar sebuah lekuk
yaitu lubang hidung. Tonjolan frontonasal yang berada disebelah kranial stomodeum
menonjol ke bawah membentuk dorsum dan apex dari hidung, septum hidung, filtrum,
premaksila, serta dahi. Tonjolan hidung medial membentuk septum hidung, filtrum dan
premaksila. Tonjolan hidung lateral membentuk bagian lateral hidung. Kelainan yang
mungkin terjadi selama proses pembentukan ini adalah terjadinya kista septum hidung,
absensi hidung dan hidung bifida.2
Pada minggu VII ukuran tonjolan maksila di lateral stomodeum semakin bertambah
dan semakin bergerak ke medial, menekan tonjolan hidung medial ke arah garis tengah.
Pada perkembangan selanjutnya celah antara tonjolan hidung medial dan tonjolan
maksila saling menutup dan keduanya menyatu sehingga nantinya terbentuk pipi,
langit-langit, rahang atas selain premaksila, dan bibir atas. Kegagalan proses penyatuan
antara tonjolan maksila dan tonjolan hidung medial menyebabkan terjadinya celah
bibir atas dan bagian anterior maksila.2
Tonjolan hidung lateral tidak berperan dalam pembentukan bibir atas, melainkan
membentuk cuping hidung (alae nasi).2
Tonjolan mandibula yang terletak kaudal terhadap stomodeum berfungsi di tengah,
membentuk rahang bawah, bibir bawah, dan pipi bagian bawah.2

10
2.1.2 Tulang Wajah
Tengkorak merupakan kerangka kepala. Tulang-tulang tengkorak membentuk
cranium dan kerangka wajah. Pada kerangka wajah terdapat kedua orbita (lekuk mata)
dan rongga hidung, dan juga maxilla (rahang atas) dan mandibular (rahang bawah).
Bagian-bagian tengkorak pada aspek anterior yaitu os frontale dan kedua os
zygomaticum, kedua orbiita, daerah hidung, maxilla, dan mandibular. Os frontale
membentuk kerangka dahi yang ke inferior berhubungan dengan os nasale dan os
zygomaticum. Titik temu antara os frontale dan kedua os nasale dikenal sebagai nasion.
Pada margo supra-orbitalis osssis frontalis terdapat sebuah foramen supra-orbitale
(atau takik). Tepat diatas margo supra-orbitalis dapat dikenali sebuah arcus
superciliaris. Dalam kedua orbita terdapat fissure orbitalis superior, fissure orbitalis
inferior, dan canalis opticus. Di sebelah bawah masing-masing orbita terdapat sebuah
foramen infra-orbitale pada maxilla. Kedua os zygomaticum membentuk tonjolan-
tonjolan pipi. Sebuah foramen zygomaticofaciale menembus bagian lateral masing-
masing tulang. Di sebelah bawah os nasale terdapat aperture piriformis [nasalis
anterior] yang jorong. Melalui lubang ini dapat diamati sekat hidung berupa tulang
yang membagi rongga hidung menjadi bagian kanan dan iri. Pada dinding lateral
masing-masing bagian rongga hidung terdapat lempeng-lempeng tulang yang
lengkung, yakni concha nasalis. Rahang atas dialveolaris tulang-tulang ini membentuk
ceruk-ceruk dan tulang penunjang bagi gigi-gigi maksila.1
Processus alveolaris mandibular menyediakan tempat bagi gigi-gigi mandibular.
Disebelah bawah gigi geraham depan (dens premolaris) kedua terdapat foramen
mentale. Protuberantia mentalis (dagu) adalah sebuah lempeng tulang berbentuk
segitiga yang meninggi di bawah simfisisi mandibular (mentalis), daerah persatuan
kedua belah tulang fetal.1

11
2.1.3 Otot Wajah
Otot-otot wajah menggerakkan kulit dan mengubah ekspresi wajah. Otot-otot
terbanyak melekat pada tulang atau fascia dan menghasilkan efeknya dengan menarik
kulit. Otot-otot ekspresi wajah terdapat disekeliling lubang-lubang (mulut, kedua mata
hidung, dan kedua telinga) dan berfungsi sebagai otot-otot sfingter dan otot-otot dilator
yang membuka dan menutup lubang-lubang tersebut. Musculus buccinators yang aktif
sewaktu tersenyum, juga mengetatkan pipi, dan dengan demikian menghindari pipi
melipat dan mengalami cedera sewaktu mengunyah. Muskulus buccinators juga
berguna untuk menyedot, bersiul, dan meniup. Semua otot ekspresi wajah dipersarafi
secara motoris oleh nervus facialis (Nervus kranialis VII).1

12
2.1.4 Saraf
Daerah inervasi saraf kulit leher dan saraf kulit kepala bertumpang tindih. Cabang
kulit plexus cervicalis meluas lewat telinga dan bagian posterior leher (nervus
occipitalis minor) dan melewati daerah parotis pada wajah (nervus auricularis magnus).
Namun, saraf sensoris utama wajah berasal dari nervus trigeminus (nervus kranialis
V). sebelum keluar dari cranium, nervus trigeminus terpecah menjadi 3 cabang utama
yaitu nervus oftalmikus, nervus maksilaris, dan nervus mandibularis. Nama-nama saraf
ini disesuaikan dengan daerah akhir utama masing-masing daerah mata, maksila, dan
mandibular. Kedua cabang pertama (nervus oftalmikus dan nervus maksilaris bersifat
sensoris, tetapi mengandung serabut dari akar motoris nervus kranialis V.1
Cabang-cabang kulit utama nervus oftalmikus (nervus kranialis V1) yaitu:
 Nervus lakrimalis
 Nervus supraorbitalis
 Nervus supratroklearis
 Nervus infratroklearis
 Nervus-nervus nasal eksternal

13
 Cabang-cabang kulit utama nervus maksilaris (nervus kranialis V2) yaitu:
 Nervus infraorbitalis
 Nervus zygomaticotemporalis
 Nervus zygomaticofacialis
Cabang-cabang kulit utama nervus mandibularis (nervus kranialis V3) yaitu:
 Nervus aurikulotemporalis
 Nervus buccalis
 Nervus mentalis
Saraf-saraf motoris wajah adalah nervus facialis (nervus kranialis III) untuk otot-
otot ekspresi wajah dan nervvus mandibularis untuk otot-otot kunyah (musculus
masseter, musculus temporalis, musculus pterygoideus medialis, dan musculus
pterygoideus lateralis dan untuk musculus mylohyoiudeus, perut depan muskulus
digastricus, musculus tensor veli palatine, dan musculus tensor timpani.1
Nervus facialis (nervus kranialis VII) keluar dari cranium melalui foramen
stylomastoideum. Cabang-cabangnya (ramus temporalis, ramus zygomaticus, ramus
buccalis, ramus mandiblaris, ramus cervicalis, dan nervus auricularis posterior
mempersarafi otot-otto superfisial leher dan dagu (platysma), otot-otot untuk ekspresi
wajah, otot pipi (musculus buccinators), otot-otot telinga (musculus auricularis), dan
otot-otot kulit kepala (musculus occipitalis dan venter frontalis musculi
occipitofrotalis).1

14
2.1.5 Pembuluh darah
Arteri-arteri wajah terbanyak adalah cabang-cabang arteria carotis externa. Arteria
facialis adalah pemasok darah arterial utama untuk wajah. Arteria facialis dilepaskan
dari arteri karotis eksterna dan meliuk-liuk ke tepi bawah mandibular, tepat anterior
terhadap muskulus masseter. Lalu arteria facialis melintasi wajah ke commisura
palpebralis medialis (sudut pertemuan palpebral superior dan palpebral inferior sebelah
medial). Arteri facialis melepaskan cabang-cabang ke bibir atas dan bibir bawah (arteri
labialis superior dan inferior), ke sisi hidung (ramus nasalis lateralis), dan berakhir
sebagai arteria angularis yang mengantar darah kepada commisura palpebralis
medialis.1
Arteri temporalis superficialis adalah cabang terminal arteri karotis eksterna yang
lebih kecil, cabang lainnya adalah arteri maksilaris. Arteri temporalis superfisialis
mencapai wajah antara articulation temporomandibularis dan telinga dan berakhir di
kulit kepala dengan membentuk ramus frontalis dan ramus parietalis. Arteri transversa
faciei dilepaskan dari arteria temporalis superfisialis didalam glandula parotidea dan
menyilang wajah superfisial terhadap muskulus masseter. Lalu nervus facialis terpecah
menjadi berbagai cabang yang mempersarafi glandula parotidea dan ductus parotidea,
musculus masseter, dan kulit wajah. Vena facialis merupakan penyalur balik darah
utama dari wajah. Vena ini berawal di commisura palpebralis medialis sebagai vena
angularis dengan bersatunya vena supraorbitalis dan vena supratroklearis. Vena facialis
lalu melintas ke inferolateral melewati wajah dibagian belakang arteria facialis.
Disebelah bawah tepi mandibular ramus anterior vena retromandibularis bergabung
dengan vena facialis. Vena facialis bermuara langsung atau tidak langsung ke dalam
vena jugularis interna.1
Vena temporalis superficialis menyalurkan kembali darah dari dahi dan kulit
kepala, dan menerima anak-anak cabang dari vena-vena pelipis dan wajah. Didekat
aurikula vena temporalis superficialis dan vena maksilaris, turun didalam glandula
arotis, superfisial terhadap arteri karotis eksterna dan disebelah dalam nervus facialis.
Vena retromandibularis membentuk sebuah ramus anterior yag bergabung dengan vena

15
facialis dan sebuah ramus posterior yang bersatu dengan vena aurikularis posterior
menjadi vena jugularis eksterna.1
Pembuluh limfe wajah mengiringi pembuluh-pembuluh wajah yang lainnya. Limfe
yang berasal dari sisi lateral wajah, termasuk kelopak mata, disalurkan kearah inferior,
ke nodi lymphoidei parotidei. Limfe dari nodi lymphoidei parotidei profundi disalurkan
ke nodi lymphoidei cervicales profundi. Pembuluh limfe dari bibir atas dan bagian
lateral bibir bawah menyalurkan isinya ke nodi lymphoidei submandibulares,
sedangkan pembuluh limfe dari dagu dan bagian tengah bibir bawah membawa isinya
ke nodi lymphoidei submentales.1

16
2.2 Definisi
Hemifacial atrophy (Parry-Romberg Syndrome/PRS) atau Romberg Disease
merupakan kondisi degeneratif yang dikarakteristikan dengan atrofi yang lambat dan
progresif, umumnya unilateral, jaringan wajah termasuk otot, tulang, dan kulit.
Penyakit ini awalnya diperkenalkan oleh Caleb Hilier Parry pada tahun 1825 dan
kemudian Moritz Heinrich Romberg pada tahun 1846.3
2.3 Epidemiologi
Penelitian yang meneliti mengenai insidensi dan karakteristik epidemioogis
penyakit ini sangat jarang karena penyakitnya yang langka, kriteria standarisasi untuk
diagnosis dan gambaran tumpeng tindih antara PRS dengan penyakit lainnya yaitu en
coup de sabre (ECDS).4
Umumnya penyakit ini terjadi pada awal dekade ke 2 kehidupan. Pada penelitian
yang dilakukan oleh Mayo Clinic dari 54 pasien, rerata onset usia yaitu 13,6 tahun,
dengan median 10,5 tahun dan rentang antara 0,3 sampai 75 tahun. Angka kejadian
pada perempuan 1,5 kali lebih banyak daripada laki-laki. Pada penelitian lain
perbandingan antara angka kejadian pada perempuan dan laki-laki yaitu 3:1. Sekitar
95% kasus terjadi secara unilateral, tetapi insidensi baik wajah kanan atau kiri adalah
sama.4
2.4 Etiopatogenesis
Teori utama yang menjelaskan mengenai penyakit PRS adalah gangguan autoimun.
Hal ini didukung oleh adanya kondisi autoimun seperti lupus eritematosus sistemik
(LES), miopati generalisata, dan rheumatoid artritis (RA) pada pasien dengan PHA.
Sebagai tambahan, 17% dari survey responden dengan PRS memiliki riwayat vitiligo
dan 10% memiliki riwayat gangguan tiroid. Kondisi autoimun lainnya yang terlihat
pada responden yaitu penyakit inflamasi usus, RA, ankylosing spondylitis, dan SLE.
Kemungkinan etiologi autoimun juga didukung secara serologis karena adanya
antibody anti-nuclear, meskipun pemeriksaan serologis terbatas digunakan untuk
diagnosis.4,5

17
 Selain itu, teori yang juga berperan dalam pathogenesis penyakit ini yaitu disfungsi
vascular. Perubahan vascular dapat mencetuskan produksi kolagen dan proliferasi
matriks ekstraseluler. Selain itu, penyakit ini juga diketahui berkaitan dengan
neurovaskulitis.4,5
Teori lainnya yaitu akibat trauma. Pada survey skala besar didapatkan 27%
responden memiliki riwayat cedera kepala saat kecil, meskipun itu hanya 12%
responden yang memiliki riwayat cedera yang relevan dengan yang dimaksud oleh
peneliti. Sommer et al juga menemukan 33% cedera termasuk lesi sklerotik setelah
hematoma dan sekunder akibat gigitan binatang. 4,5
Etiologi infeksi juga dikatakan berperan dalam pathogenesis penyakit ini.
Dikatakan bahwa Bell’s palsy atau herpes zoster pada distribusi trigeminal dapat
berkaitan dengan PRS, tetapi penelitian belum dapat memperkuat hipotesis ini.
Koeksistensi dari antibody Borrelia burgdorferi dan infeksi Lyme dikatakan
berhubungan dengan penyakit ini, tetapi hubungan antara keduanya belum diketahui
secara pasti. Selain itu, proses infeksi umum lainnya seperti otitis, infeksi gigi, difteri,
sifilis, rubella, dan tuberculosis juga dikatakan berkaitan dengan penyakit ini. 4,5
Teori lainnya yang mendasari pathogenesis penyakit ini yaitu hiperaktivitas dan
disregulasi simpatis. Hipotesis ini ditemukan pada ablasi ganglion servikal superior
pada hewan memberikan gambaran klinis yang sama pada PRS. Mayoritas peneliti
mengusulkan bahwa iritasi saraf simpatis menyebabkan hemiatrofi fasial. 4,5
Selain itu, kasus genetic juga dikatakan mendasari penyakit ini. Pada survey global
individu dengan PHA ditemukan bahwa 6 pasien memiliki keluarga dengan wajah
asimetris. 4,5
2.5 Manifestasi klinis
Manifestasi klinis PHA yaitu berupa atrofi regional dari kulit, jaringan subkutan,
dan otot dengan gambaran khas melibatkan dematom pada satu atau lebih cabang saraf
kranial 5. Ketika onset terjadi sebelum decade kedua kehidupan, tulang dan kartilago
juga dapat terlibat. Terbentuk garis batas antara kulit normal dan abnormal yang
disebut dengan coup de saber. Gambaran klinis lainnya yaitu enoftalmus, deviasi mulut

18
dan hidung ke sisi yang terkena, dan eksposisi gigi unilateral, ketika bibir terkena.
Selain itu, dapat juga melibatkan lidah, gusi, gigi, dan palatum.1
PHA juga berkaitan dengan gambaran ekstrakutan multiple dimana komplikasi
neurologis adalah yang tersering. Kejang dan sakit keplaa merupakan gejala tersering
pada pasien dengan PHA. Pada pasien dengan aktivitas epileptic, kejang parsial
simpleks atau kompleks yang berasal dari korteks serebri ipsilateral sering terjadi.4
Selain itu neuropati kranial terutama pada nervus III, V, VI, dan VII sering terlihat
pada pasien dengan PHA. Neuralgia trigeminal sekunder telah dilaporkan karena
penekanan saraf akibat destruksi struktur tulang, serta peradangan vascular dan
kerusakan akibatnya terjadi nyeri wajah yang dapat menjadi kronis dan kurang
berespon terhdap terapi. Selain itu, bicara juga dapat terpengaruh pada pasien PHA
berupa disartria atau afasia. Gangguan kognitif dan gangguan perilaku juga dapat
terjadi. Bergantung pada derajat atrofi, perubahan pada jaringan intracranial dan
pembuluh darah dapat menyebabkan hemiparesis, disestesia, dan parestesia.4
Kerusakan pembuluh darah, pembentukan pembuluh darah displastik, dan
perubahan diameter pembuluh darah juga dapat terjadi pada pasien PHA. Gangguan-
gangguan tersebut dapat menyebabkan atrofi serebelum dan menyebabkan gejala
neurologis. Beberapa gejala tersebut dapat reversible dengan terapi. Malformasi
pembuluh darah intracranial dapat terlihat pada pasien PHA meskipun jarang dan
biasanya terdiri dari dilatasi pembuluh darah intracranial.4
Masalah mata juga dapat tampak pada pasien PHA, hal ini dapat berupa gangguan
pengelihatan hingga kebutaan. Karena atrofi yang melibatkan jaringa yang lebih dalam,
sering terjadi enoftalmus dan mengakibatkan hilangnya fungsi muskulus orbitalis.
Atrofi yang lebih berat juga dapat menyebabkan terjadi strabismus. Sebagai tambahan,
pasien dengan PHA juga dapat mengalami vasculitis retinal. Kelainan kelainan lainnya
juga dapat ditemukan tetapi lebih jarang.4
Abnormalitas gigi dan keterlibatan otot mandibular dan otot mastikasi seringkali
terlihat pada pasien dengan PHA. Mahkota dan akar gigi yang lebih pendek merupakan
manifestasi yang sering terjadi. Hipoplasi mandibular dan maksila mempengaruhi

19
tersenyum, berbicara, dan mengunyah. hemiatrofi dan gangguan struktur oral seperti
lidah, bibir, glandula saliva, dan gingiva juga dapat berkontribusi pada perkembangan
gejala tersebut. Pada pasien yang mengalami keterlibatan gigi, seringkali terjadi
infeksi. Nyeri sekunder akibat spasme otot masticator, yeri sendi temporomandibular,
dan kaku rahang sering terjadi.4

2.6 Diagnosis
Diagnosis PHA sebagian besar ditegakkan secara klinis dan ditunjang dengan
temuan lainnya seperti histopatologis dan pencitraan. Tidak terdapat kriteria diagnosis
universal untuk penyakit ini. Seperti yang telah disebutkan diatas karakteristik klinis
PHA yaitu berupa atrofi wajah idiopatik, terutama melibatkan wajah bagian bawah
tanpa perubahan epidermal signifikan. Keterlibatan yang lebih dalam pada tulang, gigi,
lidah, dan gusi juga dapat terjadi.4,5
Pasien diklasifikasikan mengalami ECDS bila terdapat scleroderma linear pada
kulit kepala frontoparietal denga keterlibatan pada dahi medial atau paramedian dengan
kemungkinan terjadinya sclerosis pada kulit kepala, dinding hidung dan maksila.4,5
Secara radiologis, temuan pada hemifacial atrofi dapat terlihat baik pada CT atau
MRI wajah. Gambaran yang didapatkan berupa atrofi tulang dan jaringan lunak dengan
derajat yang bervariasi. Atrofi dibatasi oleh garis tengah dan tidak meluas ke sisi wajah
satunya yang merupakan karakteristik penyakit ini. Gambaran ini membantu dokter
untuk menentukan luas dan dalam keterlibatan dan rencana rekonstruksi pembedahan.
CT dan MRI telah banyak digunakan untuk pencitraan pada pasien dengan gejala
neurologis. Gambaran yang ditemukan bervariasi mulai dari tidak tampak abnormalitas
hingga lesi otak degenerative termasuk atrofi, kalsifikasi intracranial, dan lesi
nonspesifik intensitas-sinyal tinggi pada substansia grisea atau alba. Lesi yang
ditemukan pada MRI biasanya adalah ipsilateral tetapi kadang bisa terjadi bilateral atau
kontralateral. Gambaran lainnya yang dapat ditemukan yaitu hemiatrofi serebri,
pembesaran monoventrikular, dismorfia meningokortikal, disgenesis dan penebalan

20
kortikal, infark fokal pada korpus kalosum, deposisi mineral padat, aneurisma, dan
malformasi vascular.6,7

21
2.7 Diagnosis banding
2.7.1 Skleroderma lokalisata
Secara klinis, scleroderma lokalisata/linier dapat terlihat pada masa kanak-kanak
dan terjadi kehilangan lemak subkutan yang menyebabkan penipisan dan pigmentasi
kulit. Sering terlihat pada region frontal paramedian. Tampak area kulit mengalami
hipopigmentasi dan hiperpigmentasi pada kulit daerah frontoparietal biasanya
unilateral, terbatas pada dahi, dan berkaitan dengan parut pada dahi paramedia yang
membedakan daerah atrofi dengan jaringan normal. Alopecia dengan parut dapat
terjadi pada daerah yang terkena. Perjalanan penyakitnya biasanya lambat dan
progresif 2 sampai 20 tahun, dan kemudian menjadi stabil. Dapat terjadi komplikasi
neurologis dan oftalmologis.4,5
Sulit untuk membedakan PRS dengan penyakit ini karena keduanya memiliki
onset usia yang sama, predominan pada wanita, dan terdapat lesi yang progresif dari
waktu ke waktu dan stabil beberapa tahun kemudian. Tidak terdapat kriteria definitive
yang membedakan PRS dengan scleroderma linier. Yang paling diterima sebagai factor
pembeda pada literature yaitu ada/tidaknya inflamasi/indurasi, sisi yang terkena, dan
keparahan atrofi. Diagnosis PRS dibuat apabila pasien mengalami atrofi unilateral
melibatkan seluruh sisi wajah, lebih dalam tanpa adanya atau minimal tanda inflamasi
atau indurasi.4,5
2.7.2 Ensefalitis ramusen
Ensefalitis ramusen (ER) ditandai dengan destruksi hemisfer serebri unilateral
dengan kejan fokal dan deficit neurologis fokal. Patologi dari jaringan serebrum
menggambarkan inflamasi kronis. Onset pada usia yang sama, karakteristik unilateral,
dan kejadian epilepsy yang menyebabkan RE dan PHA terkadang dikatakan memiliki
hubungan dan sulit untuk membedakan prosesnya. Pasien dengan RE saja biasanya
memberikan gambaran hemiparesis dan kejang.4,5
2.8 Tatalaksana
Terdapat beberapa metode untuk mengkoreksi kelainan wajah akibat atrofi fasial
termasuk material sintetik sepeti silicon cair dan implant, graft tulang dan kartilago,

22
graft lemak dan kulit, dan transplantasi jaringan. Metode injeksi silicon telah diketahui
kurang memuaskan dengan kemungkinan terbentuknya jaringan parut dan kontraktur.8
Pembedahan dilakukan bila sudah mencapai tahap stabil. Sebaiknya pembedahan
ditunggu minimal 18 sampai 24 bulan setelah atrofi berhenti berkembang. Arteri
temporalis superfisialis cukup adekuat untuk anastomosis mikrovaskular. Pada pasien
dengan defek yang berat, ketika jaringan subkutan hamper seluruhnya mengalami
atrofi, intervensi lebih awal dengan transplantasi jaringan dapat meningkatkan atau
mencegah atrofi berkelanjutan yang melibatkan tulang.
1. Graft Lemak
Metode yang juga dapat dilakukan yaitu graft lemak. Teknik graft lemak (Free fat
graft) memiliki keuntungan yaitu teknik sederhana, efektif biaya, tidak ada reaksi
penolakan dan alergi, hasil yang baik setelah 3 tahun. Kerugiannya yaitu overkoreksi
pada daerah dengan atrofi bertahap membutuhkan terapi lanjutan. Prosedurnya
dilakukan dengan kanul dengan diameter 2-3 mm disambungkan dengan spuit 10 mL
manual (tekanan negative) digunakan untuk mengumpulkan jaringan lemak dari
abdomen bagian bawah atau lebih jarang pada paha bagian medial. Jaringan yang
diaspirasi disentrifugasi selama 2 menit pada 2000 rpm. Setelah pengangkatan
supernatan tersebut, lemak dipindahkan ke semprotan jarum suntik 1 mL dan
disuntikkan ke daerah wajah yang terkena. Beberapa jalur akses, beberapa terowongan,
dan beberapa lapisan digunakan untuk mentransfer bagian lemak kecil, pada
kedalaman yang berbeda, ke daerah wajah hipoplasia. Sekitar 0,1 ml lemak diendapkan
dengan masing-masing kanula insersi.9,10

23
 2. Parascapular and inframammary extended circumflex scapular flap.
Area wajah yang mengalami kelainan ditandai dengan posisi pasien tegak lurus.
Template 2 dimensi dapat digunakan untuk menandai daerah yang membutuhkan
jaringan lunak yang lebih tebal dan area dimana tepi flap akan dikurangi.8
Penggunaan donor ipsilateral lebih disukai. Hal ini memungkinkan pendekatan 2
tim yaitu pada area wajah resipien dan pada daeah donor. Bagian horizontal dan
vertikal dari arteri skapula sirkumfleks dapat ditandai pada kulit dengan menggunakan
probe Doppler. Flap jaringan lunak yang dibutuhkan ditandai pada kulit pada orientasi
vertical ke oblique, bergantung kebutuhan panjangnya. Flap inframamae meluas ke
sirkumfleks scapula dapat dilakukan berdasarkan cabang anterior arteri sirkumfleksa
scapula.8
Pasien diposisikan dengan posisi supinasi dengan lapis dibawah bahu ipsilateral.
Hal ini memungkinkan paparan simultan area scapula dengan area wajah. Setelah
menutup daerah donor, lapisan dihilangkan sehingga wajah dapat lebih mudah
ditentukan simetrisitasnya. Ekstreitas atas ipsilateral dipersiapkan dan ditutup
seluruhnya dan disiskan untuk area operasi. Lengan atas dan bahu dapat dengan mudah
diposisikan untuk visualisasi lebih baik dari pembuluh darah sirkumfleksa scapula.

24
 Meja diposisikan pada ruang operasi sedemikian rupa sehingga memungkinkan
akses. Alat anestesi diletakan di kontralateral meja operasi. Penyangga diletakan pada
bahu dan ditutupi dengan tujuan untuk stabilisasi ekstremitas atas ipsilateral saat proses
operasi.8
Daerah resipien pada wajah diinjeksi dengan larutan epinefrin. Wajah didiseksi
melalui insisi preaurikular meluar ke arah lobus telinga. Diseksi wajah dilakukan pada
bidang subkutan untuk membebaskan seluruh jaringan lunak. Dapat dibutuhkan diseksi
dalam pada basis alar untuk posisi yang lebih simetris dengan rekonstruksi. Seringkali,
diseksi dilanjutkan ke bibir bagian atas dan komisur oral ke bibir atas ipsilateral. Arteri
dan vena temporalis superfisialis paling sering digunakan sebagai pembuluh darah
resipien dan divisualisasikan melalui insisi preaurikular.8
Flap paraskapula dapat dilaukan secara simultan. Flap umumnya memiliki desain
ellipsoid yang secara sederhana menutup daerah donor. Pedikel sirkumfleksa scapula
terletak pada ruang triangular berbatasan dengan inferior dari muskulus teres mayor,
superior dengan muskulus teres minor dan lateral dengan muskulus trisep. Flap
didesain sedemikian rupa mencapai pedikel vascular. Poin penting dalam desain flap
yaitu lokasi jaringan yang dibutuhkan pada wajah berkaitan dengan lokasi anastomosis
pada pembuluh darah superfisial. Jika augmentasi dibutuhkan baik superior dan
inferior anastomosis dibawah arkus zigomatikus, flap donor akan diperluas ke bahu
serta turun ke bawah lipatan inframamae. Jumlah kulit dapat dibatasi pada area wajah
dengan derajat atrofi yang lebih berat dan mebutuhkan flap lebih tebal. Pendekatan ini
mengakibatkan kebutuhan jaringan flap dengan kesuluruhan ketebalan (kulit, lemak,
dan fasia) lebih dari 8 sampai 9 cm lebarnya.
Kulit dan jaringan subkutan diinsisi dan flap dielevasi pada bidang subfascial
secara retrograde sedemikian rupa. Pedikel vascular kemudian dapat diikuti pada
tingkat pembuluh darah thoracodorsal. Jika dibutuhkan tambahan otot regional dapat
diangkat juga. Setelah hemostasis adekuat, luka ditutup dengan lapisan dengan drain
suction tertutup.8

25
 Anastomosis ke pembuluh darah temporalis superfisialis dilakukan dengan cara
ujung ke ujung (end to end), mulai dari vena kemudian arteri. Kulit dilakukan de-
epitelisasi dan ketebalan flap dijahit untuk menemukan daerah yang dibutuhkan.
Transisi antara area yang tebal dan tipis dicapai untuk mendapatkan kontur wajah.
Struktur wajah dan flap yang ditranfer mengalami edema. Pada sebagian besar pasien,
rekonstruksi estetik dicapai dengan prosedur kedua untuk merevisi flap dan finalisasi
kontur wajah.8
Flap diamankan di daerah dekat anastomosis dan dijahit ke periosteum rima
infraorbital dan zygoma dengan benang nonabsorbable untuk mencegah pergeseran ke
bawah, bagian kepala tempat tidur dinaikkan untuk membantu membuat kontur alami
dari flap. Perpanjangan fasia flap diamankan dalam posisi yang memadai dengan
jahitan nilon yang dibawa keluar melalui kulit dan dilapisi dengan petrolatum gauzed.
Drain tertutup diletakan secara superfisial pada flap sebelum penutupan kulit.8

26
27
2.9 Prognosis
Penyakit ini merupakan penyakit yang progresif lambat. Tipe dan keparahannya
bervariasi. Progesivitas penyakit dalam mencapai kondisi stabil juga bervariasi. Pada
sebagian besar kasus, penyakit ini stabil dalam 2-10 tahun. Pada beberapa kasus, atrofi
berhenti sebelum seluruh wajah terkena. Pada kasus yang ringan, kelainan ini tidak
menyebabkan disabilitas selain efek kosmetiknya. Periode penyembuhan penyakit ini
juga tidak dapat diprediksi.

28
 BAB III
PENUTUP
Kesimpulan
Pasien laki-laki berusia 20 tahun dengan keluhan wajah bagian kirinya mengecil
sejak 7 tahun yang lalu. Awalnya timbul garis kehitaman ditengah dahi pada saat umur
13 tahun. Kemudian kulit wajahnya mulai menyusut dan mengecil. Hidung dan lidah
bagian kirinya juga ikut mengecil. Gigi bagian kirinya juga terangkat.
Pada pemeriksaan fisik, didapatkan tanda vital dalam batas normal. Pada status
lokalis didapatkan wajah asimetris, bagian kiri tampak lebih kecil daripada bagian
kanan. Didapatkan maloklusi pada gigi.
Pasien didiagnosis dengan Romberg Disease dan dilakukan pemeriksaan
penunjang berupa CT Scan. Pasien direncanakan untuk dilakukan koreksi kelainan
wajah.

29
 DAFTAR PUSTAKA

1. Agur, Anne dan Keith L.M. Anatomi Klinis Dasar. Jakarta: Hipokrates.
2002
2. Sadler T.W. Langman : Embriologi kedokteran. Ed.10. Jakarta : EGC, 2009
3. Deshingkar S, Bhavthankar J, Barpande S, Humbe J. Progressive hemifacial
atrophy (Parry-Romberg Syndrome). Contemp Clin Dent [Internet].
2012;3(5):78. Available from:
http://www.contempclindent.org/text.asp?2012/3/5/78/95111
4. Tolkachjov SN, Patel NG, Tollefson MM. Progressive hemifacial atrophy:
A review. Orphanet J Rare Dis. 2015;10(1):1–13.
5. El-Kehdy J, Abbas O, Rubeiz N. A review of Parry-Romberg syndrome. J
Am Acad Dermatol [Internet]. Elsevier Inc; 2012;67(4):769–84. Available
from: http://dx.doi.org/10.1016/j.jaad.2012.01.019
6. Sharma M, Bharatha A, Antonyshyn OM, Aviv RI, Symons SP. Case 178:
Parry-Romberg Syndrome. Radiology [Internet]. 2012;262(2):721–5.
Available from: http://pubs.rsna.org/doi/10.1148/radiol.11092104
7. Wong M, Phillips CD, Hagiwara M, Shatzkes DR. Parry romberg syndrome:
7 cases and literature review. Am J Neuroradiol. 2015;36(7):1355–61.
8. Mathes, SJ. Plastic surgery. Volume 4. 2006
9. Raposo-Do-Amaral Ce, Denadai R, Buzzo Cl, Raposo-Do-Amaral Ca.
Therapeutic approTherapeutic Approach To The Parry-Romberg Syndrome
Based On A Severity Grading System. Rev Bras Cir Plástica – Brazilian J
Plast Sugery [Internet]. 2014;29(1):57–65. Available from:
http://www.gnresearch.org/doi/10.5935/2177-1235.2014RBCP0009
10. Sargunar B, Ebenezer V, Balakrishnan R, Priya S. Parry romberg syndrome-
A review of treatment options. Biomed Pharmacol J. 2014;7(1):207–11.

30