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Semergen. 2011;37(4):222—224
www.elsevier.es/semergen
SITUACIONES CLÍNICAS
a
Centro de Salud Paracuellos del Jarama, Madrid, España
b
Centro de Salud Presentación Sabio, Móstoles, Madrid, España
PALABRAS CLAVE Resumen Las neoplasias endocrinas múltiples constituyen síndromes con herencia autosómica
Neoplasia endocrina dominante en los cuales hay afectación tumoral de dos o más glándulas endocrinas. Presenta-
múltiple (MEN); mos un paciente de sexo masculino, de 51 años de edad, con inapetencia sexual, cefalea,
Glándulas endocrinas; pirosis, halitosis y debilidad muscular de 3 años de evolución. Tras el diagnóstico de sospe-
Inapetencia sexual cha por su médico de atención primaria y su posterior ingreso hospitalario se le diagnosticó
macroadenoma hipofisario con hiperprolactinemia, hiperparatiroidismo primario y neoplasia
renal. Concluyendo, un probable MEN 1. Dada la rareza del caso y que su sospecha se realizó
en el ámbito de atención primaria, consideramos oportuna su presentación.
© 2009 Elsevier España, S.L. y SEMERGEN. Todos los derechos reservados.
1138-3593/$ – see front matter © 2009 Elsevier España, S.L. y SEMERGEN. Todos los derechos reservados.
doi:10.1016/j.semerg.2010.06.007
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Exploración Discusión
En las entrevistas el paciente presenta buen estado gene- El síndrome de Wermer o MEN 1 es una enfermedad rara.
ral, muestra empatía, aunque algo de pasividad y desánimo Se hereda con carácter autosómico dominante. El hiper-
porque ‘‘los médicos no me encuentran lo que tengo’’. paratiroidismo es la manifestación más frecuente de MEN
Tensión arterial: 130/80; peso: 76 kg; talla: 170 cm; 1 (HPP) (90-95%), los tumores gastroenteropancreáticos
IMC: 26 constituyen la segunda manifestación más frecuente y en
Cabeza y cuello: no masas, pulsos carotídeos normales tercer lugar los tumores hipofisarios, que se presentan
sin soplos. en el 65% de los pacientes con MEN 1. Aproximadamente
Auscultación cardiopulmonar normal, abdomen normal. el 60% de estos tumores secretan prolactina, tienden a
Miembros inferiores normales. ser multicéntricos, lo que dificulta su tratamiento qui-
Exploración de pares craneales: normal. rúrgico. Los más frecuentes son los prolactinomas, que
se diagnostican mediante el hallazgo de una concentra-
ción plasmática de prolactina mayor de 200 g/l, con o
Pruebas complementarias sin masa hipofisaria detectada mediante resonancia mag-
nética. Los valores inferiores a 200 g/l pueden deberse
Hemograma normal; bioquímica normal, excepto la detec- a una neoplasia secretora de prolactina o a la compre-
ción de hipercalcemia (13 mg/dl); PSA libre, TSH y cortisol: sión del tallo hipofisario por un tipo diferente de tumor
en el rango de la normalidad. PTH: 130,7 pg/ml. Prolactina: hipofisario1 .
150 mu/l. El estudio genético permite comprobar el diagnóstico de
Con estos resultados se deriva al paciente de forma sospecha de MEN 1; cada hijo nacido de un progenitor afec-
urgente al especialista en endocrinología que decide tado presenta un 50% de probabilidad de heredar el gen
su ingreso hospitalario con la sospecha diagnóstica de predisponente. Las mutaciones del gen MEN 1 aparecen en
‘‘hipogonadismo e hiperparatiroidismo’’ debido a la pérdida más del 90% de las familias con el síndrome. Se recomienda
de la líbido, disfunción sexual y al resultado de la analítica realizar pruebas genéticas a los individuos de riesgo para
con disminución de testosterona, LH FSH. Se le realiza una el desarrollo de MEN 1, especialmente cuando se conoce la
analítica general, estudio hormonal, test de estimulación mutación específica, ya que, un estudio genético negativo
LH-RH, TRH, gastrina, prolactina, estudio de hiperparatiroi- excluiría la enfermedad casi con el 100% de certeza en los
dismo, ECG, radiografía de tórax, gammagrafía con tecnecio niños con una mutación conocida2 . En este caso, no se ha
99 y con sesta-MIBI y resonancia magnética nuclear. En ella realizado aún el estudio genético al paciente ni a sus fami-
se aprecia una lesión ocupante de espacio renal en polo liares, existiendo una sospecha del síndrome en dos de sus
inferior que se extendiende al tercio medio del riñón dere- hijos (mujer de 30 años y varón de 32 años).
cho con características topográficas que corresponden a una La prevalencia de esta enfermedad se cifra en el 0,02-
lesión de tipo neoplasia primaria renal derecha a considerar 0,2/1.000 habitantes. Con la afectación de dos glándulas
hipernefroma renal, teniendo en cuenta las caraterísticas es suficiente para establecer el diagnóstico3 ; en el caso
topográficas de la lesión. El riñon izquierdo es de volumen que nos ocupa están afectadas las glándulas paratiroides e
normal y de arquitectura preservada. hipofisaria.
El paciente fue dado de alta hospitalaria con los siguien- Algunas características del síndrome tienen importan-
tes diagnósticos: tes implicaciones terapéuticas. La lesión inicial es la
hiperplasia, seguida de transformación adenomatosa o car-
- Macroadenoma hipofisario con hiperprolactinemia proba- cinomatosa. Un proceso neoplásico localizado en un órgano
blemente secunadaria a compresión del tallo hipofisario. puede afectar a la evolución de la enfermedad en otro
- Hiperparatiroidismo primario. órgano. Por ejemplo, la síntesis ectópica de hormonas
- Neoplasia renal derecha (probable hipernefroma), pen- hipotalámicas liberadoras de un tumor pancreático puede
diente de cirugía. estimular el crecimiento de un tumor hipofisario. Dado que
- Probable neoplasia endocrina múltiple de tipo 1(MEN 1). el síndrome evoluciona en un período de 30 a 40 años, los
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