ALUMNA: Sofía Soria Carrasco

PROFESORA: Paulina Franco

CARRERA: Psicología
MATERIA: Psicopatología
NO. DE CREDENCIAL: 316004545
TRABAJO: Síndrome de Rett y Trastorno del
Espectro Autista
FECHA DE ENTREGA: 30 de Septiembre del
2018
Síndrome De Rett

Es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, la cual tiene efecto en las
niñas. Se considera una enfermedad rara y está también se le puede confundir con el autismo
o la parálisis cerebral.
Esta es muy rara en los niños, esta enfermedad debe su nombre al médico austriaco Andreas
Rett, fue él quien en el año 1966 describe los casos de 22 niñas que tenían movimientos
repetitivos en las manos, como de “lavado de manos”, lo acompaña también problemas
motores y retraso mental.

Causas
Lo que causa el síndrome de Rett es una alteración (mutación) en el gen mecp2 (methyl-cpg-
binding protein 2), localizado en el locus (posición de un gen dentro de un cromosoma) q28
del cromosoma x.
Es a través de ese gen que se produce una proteína (de nombre mecp29) en el cual está
ampliamente distribuida a nivel del núcleo de las células y que es especialmente abundante
en las neuronas maduras del sistema nervioso central.
Esta proteína es importante para la regulación de la sinapsis y fundamental en el desarrollo
del sistema nervioso tras los primeros meses de vida y existen más de doscientas mutaciones
descritas en este gen, sin embargo no se sabe con exactitud cómo actúa la proteína anormal
que codifica el gen mutado para producir la enfermedad.
A pesar de que el síndrome de Rett es de causa genética, cerca de un noventa y nueve por
ciento de los casos la mutación aparece en el paciente espontáneamente durante su desarrollo
embrionario en el vientre materno, por lo tanto no es heredado por sus padres y el uno por
ciento restante.
Este gen defectuoso se transmite desde las mujeres portadoras de la mutación hacia sus hijos
y cuando la mutación aparece en recién nacidos del sexo masculino la enfermedad suele ser
muy agresiva, porque los niños poseen un solo cromosoma x.
Y éstos mueren durante los primeros días de vida.

Síntomas
Estos suelen aparecer después de un período de aparente desarrollo normal, que tiene una
duración de aproximadamente seis a dieciocho meses, pasado este tiempo es cuando
comienza un período de estancamiento o desaceleración en el desarrollo del niño, aparecen
las alteraciones de la marcha y los movimientos estereotipados o repetitivos característicos
del lavado de manos, que son los signos más evidentes del síndrome de Rett.
Esta patología no es una enfermedad neurodegenerativa, sino una enfermedad del desarrollo
del cerebro, por lo tanto se encuentran alteradas todas sus funciones: el desarrollo cognitivo,
sensorial, motor, emocional y del sistema nervioso autónomo (simpático y parasimpático).
Síntomas están centrados en los siguientes ámbitos:
 El aprendizaje (dificultad para recordar los hechos, comprender ideas o resolver
problemas).
 El lenguaje (retraso en adquisición del habla).
  Estado de ánimo (niños con llanto fácil y desconsolado, irritabilidad).
 El movimiento (apraxia o incapacidad para controlar los movimientos y pérdida del
tono muscular).
 La respiración (patrones respiratorios anormales: apnea, hiperventilación, etcétera).
 Las funciones cardiovasculares, en específico, la alteración de la conducción del
impulso nervioso a través de las células cardiacas, lo que produce trastornos del ritmo
cardiaco como enlentecimiento de la frecuencia cardiaca (bradicardia) u
otras arritmias.
 La masticación, la deglución y la digestión de los alimentos, como consecuencia del
mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo que las regula.
Esto se traduce en dificultad para tragar, bruxismo (rechinar los dientes de forma
involuntaria), movimientos involuntarios de la lengua, estreñimiento, dolor
abdominal, reflujo gastroesofágico o cálculos en la vesícula biliar, llegando incluso
al punto de que muchas niñas dependan de una sonda gástrica para su alimentación.
 Epilepsia: se observan convulsiones en más del cincuenta por ciento de los pacientes
con una edad de inicio que oscila entre los tres y cinco años. El tipo de crisis epiléptica
más frecuente en estos pacientes son las tónico-clónicas generalizadas.
 Escoliosis o desviación de la columna vertebral en un setenta y cinco por ciento de
los casos.

Diagnostico
El diagnóstico del síndrome de Rett puede ser complicado, porque es una enfermedad de baja
prevalencia que se puede confundir parcialmente con otras patologías más frecuentes que
afecten el desarrollo psicomotor de los niños.
Hablando específicamente en lo clínico, se debería de hacer estudios del niño, que den una
orientación diagnostica diferencial, tal como:
 Hemograma, determinación de proteínas en sangre (proteinograma),
electrolitos, urea, creatinina, enzima hepáticas (transaminasas), ceruloplasmina
(transportador del cobre)…
 Pruebas hormonales para valorar la glándula tiroidea.
 Determinación del cariotipo.
 Pruebas que evalúan la fisiología del cerebro (como el electroencefalograma), de los
músculos y nervios (como la electromiografía), o de la velocidad de conducción de
los impulsos nerviosos sensoriales (como los potenciales evocados).
En el síndrome de Rett puede existir un enlentecimiento de este impulso nervioso que
llega al cerebro tras un estímulo visual o auditivo.
 Estudios de líquido cefalorraquídeo.
 Estudios de imagen, como resonancia magnética y tomografía axial computarizada.
 La prueba de laboratorio de confirmación es una prueba genética en la sangre del
paciente para detectar en su ADN la presencia de la mutación en el Cromosoma X.

Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Rett, los pacientes afectados por esta
enfermedad deben ser tratados por un equipo multidisciplinario de especialistas como
pediatras, neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas del lenguaje, psicólogos y psiquiatras entre
otros. Deben ser insertados en actividades educacionales, sociales y recreacionales tanto en
el hogar como en sus comunidades.
Esto puede facilitar el aprendizaje y mejorar en alguna medida la deambulación, el lenguaje,
la motivación, etcétera.
También se requieren tratamientos de fisioterapia y programas para mejorar la actividad
manual y la comunicación, para disminuir la rigidez muscular, para disminuir la ansiedad,
etcétera.

El conocimiento de la enfermedad por parte de los familiares que conviven con el enfermo
debe ser un objetivo fundamental a conseguir por los profesionales sanitarios a cargo de estos
casos.
Sin embargo, muchos de los científicos han estado a cargo de investigaciones para conseguir
el tratamiento, sin embargo, algunos fármacos que han ensayado han sido los que utilizan
para tratar el síndrome de Rett:

 L-dopa, que aparentemente mejora la rigidez de los músculos;

 Naltrexona, un derivado de opiáceos se utiliza para tratar las alteraciones del ritmo
respiratorio, convulsiones e irritabilidad;
 Bromocriptina, que puede reducir el movimiento involuntario de las manos;
 Algunos aminoácidos esenciales como Triptófano, Tirosina y L-carnitina para
incrementar la síntesis de neurotransmisores por parte de las neuronas.

Trastorno Del Espectro Autista

El trastorno del espectro autista es una enfermedad relacionada con el desarrollo del cerebro
que afecta la manera en la que una persona percibe y socializa con otras personas, lo que
causa problemas en la interacción social y la comunicación.
El trastorno también comprende patrones de conducta restringidos y repetitivos. El término
«espectro» en el trastorno del espectro autista se refiere a un amplio abanico de síntomas y
gravedad, comprende afecciones que anteriormente se consideraban independientes.
Tales como el autismo, el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y una
forma no especificada de trastorno generalizado del desarrollo, el trastorno del espectro
autista comienza en los primeros años de la infancia y, a la larga, provoca problemas para
desenvolverse en la sociedad.
Por ejemplo, en situaciones sociales, en la escuela y el trabajo; os niños suelen presentar
síntomas de autismo en el primer año y un número reducido de niños parecen desarrollarse
de forma normal en el primer año y luego pasan por un período de regresión entre los 18 y
los 24 meses de edad, cuando aparecen los síntomas de autismo.

Síntomas
Como menor contacto visual, falta de respuesta cuando los llaman por su nombre o
indiferencia ante las personas responsables del cuidado, otros niños pueden desarrollarse
normalmente durante los primeros meses o años de vida, pero luego repentinamente se
vuelven introvertidos o agresivos.
O pierden habilidades del lenguaje que habían adquirido, en general, los signos se observan
a los 2 años, es probable que los trastornos del espectro autista tengan un patrón de
comportamiento y un nivel de gravedad únicos en cada niño, desde un funcionamiento bajo
hasta uno alto.
Tienen dificultades de aprendizaje y algunos presentan signos de inteligencia inferiores a lo
normal, aprenden rápido, aunque tienen problemas para comunicarse, aplicar lo que saben en
la vida diaria y adaptarse a situaciones sociales.
Es debido a la combinación única de síntomas que presenta cada niño que a veces, puede ser
difícil determinar la gravedad, en general, se basa en el nivel de deterioro y en cómo afecta
la capacidad de desenvolverse.

Comunicación E Interacción Social

Puede tener problemas con la interacción social y las habilidades de comunicación, incluso
presentar cualquiera de los siguientes signos:
 No responde a su nombre o, en ocasiones, parece no escucharte
 Se resiste a los abrazos y las caricias; además, parece que prefiere jugar solo y se abstrae
en su propio mundo
 No suele hacer contacto visual y carece de expresión facial
 No habla o tiene un desarrollo tardío del habla, o bien pierde la capacidad que tenía
para decir palabras u oraciones
 No puede mantener ni iniciar una conversación o, tal vez, inicia una solamente para
pedir algo o nombrar elementos
 Habla con tono o ritmo anormal y es posible que utilice una voz cantarina o que hable
como un robot
 Repite palabras o frases textuales, pero no comprende cómo usarlas
 No parece entender preguntas o indicaciones simples
 No expresa emociones ni sentimientos y parece no ser consciente de los sentimientos
de los demás
 No señala ni trae objetos para compartir sus intereses
 Aborda interacciones sociales de forma inadecuada comportándose de manera pasiva,
agresiva o perturbadora
 Tiene dificultad para reconocer señales no verbales, como la interpretación de las
expresiones faciales de otras personas, las posturas corporales o el tono de voz

Patrones De Comportamiento
Un niño o un adulto con trastorno del espectro autista puede tener intereses, actividades o
patrones de comportamientos repetitivos y limitados, e incluso presentar cualquiera de los
siguientes signos:
 Realiza movimientos repetitivos, como balancearse, girar o aletear con las manos
 Realiza actividades que podrían causarle daño, como morderse o golpearse la cabeza
 Desarrolla rutinas o rituales específicos y se altera con el mínimo cambio
 Tiene problemas con la coordinación o muestra patrones de movimientos extraños,
como ser torpe o caminar en puntas de pie, y muestra un lenguaje corporal extraño,
rígido o exagerado
  Se deslumbra con los detalles de un objeto, como las ruedas que giran en un auto de
juguete, pero no entiende el propósito general o el funcionamiento del objeto
 Es más sensible que lo habitual a la luz, el sonido o el contacto físico, pero puede ser
indiferente al dolor o la temperatura
 No participa en juegos de imitación o de simulación
 Se obsesiona con un objeto o una actividad con una intensidad o concentración
anormales
 Tiene preferencias específicas con respecto a los alimentos, como comer solamente
unos pocos alimentos o no comer alimentos con una determinada textura

Algunos niños con trastornos del espectro autista socializan más con otras personas y
muestran menos alteraciones del comportamiento. Algunos, generalmente los que tienen
problemas menos graves, con el tiempo pueden llevar una vida normal o casi normal. Sin
embargo, otros siguen teniendo dificultades con el lenguaje o las habilidades sociales y, en
los años de la adolescencia, sus problemas de comportamiento y emocionales pueden
empeorar.
El médico podría recomendar pruebas de desarrollo para determinar un posible retraso en las
habilidades cognitivas, del lenguaje y sociales de tu hijo si:
 No responde con una sonrisa o una expresión de felicidad a los 6 meses o antes
 No imita sonidos o expresiones faciales a los 9 meses o antes
 No balbucea ni hace gorgoritos a los 12 meses o antes
 No hace gestos, como señalar o saludar, a los 14 meses o antes
 No dice palabras simples a los 16 meses o antes
 No juega a juegos «de simulación» o imitación a los 18 meses o antes
 No dice frases de dos palabras a los 24 meses o antes
 Pierde las habilidades del lenguaje o sociales a cualquier edad

Causas
Los trastornos del espectro autista no tienen una única causa conocida. Considerando la
complejidad del trastorno y el hecho de que los síntomas y la gravedad varían, probablemente
haya muchas causas. La genética y el medio ambiente pueden influir.
 Genética. Varios genes diferentes parecen estar relacionados con los trastornos del
espectro autista; para algunos niños, los trastornos del espectro autista pueden estar
asociados con un trastorno genético, como el síndrome de Rett o el síndrome del
cromosoma X frágil.
Para otros, los cambios genéticos (mutaciones) pueden aumentar el riesgo de padecer
trastorno del espectro autista. Más aún, otros genes pueden afectar el desarrollo del
cerebro o el modo en que se comunican las neuronas cerebrales, o pueden determinar
la gravedad de los síntomas, algunas mutaciones genéticas parecen ser hereditarias,
mientras que otras suceden de manera espontánea.
 Factores ambientales. Actualmente, los investigadores estudian si factores, como las
infecciones virales, los medicamentos, las complicaciones durante el embarazo o los
contaminantes del aire, desempeñan un papel en el desencadenamiento del trastorno del
espectro autista.

Factores De Riesgo
Los trastornos del espectro autista afectan a los niños de todas las razas y nacionalidades,
pero determinados factores aumentan el riesgo de padecerlos. Estos pueden ser:
 El sexo de tu hijo. Los niños tienen cuatro veces más probabilidades de padecer un
trastorno del espectro autista que las niñas.
 Antecedentes familiares. Las familias con un niño con trastorno del espectro autista
tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno.
También es frecuente que los padres o familiares de un niño con trastorno del espectro
autista tengan problemas menores con las habilidades sociales y de comunicación, o
ciertas conductas típicas de este trastorno.
 Otros trastornos. Los niños con ciertas enfermedades tienen un riesgo mayor de lo
normal de presentar un trastorno del espectro autista o síntomas parecidos a los del
autismo. Algunos ejemplos son el síndrome del cromosoma X frágil, un trastorno
hereditario que causa problemas intelectuales; la esclerosis tuberosa, una enfermedad
en la que se forman tumores benignos en el cerebro; y el síndrome de Rett, una
enfermedad genética que se produce casi exclusivamente en las niñas y que provoca un
crecimiento más lento de la cabeza, incapacidad intelectual y pérdida del uso útil de la
mano.
 Bebés extremadamente prematuros. Los bebés que nacen antes de las 26 semanas de
gestación pueden tener un mayor riesgo de padecer un trastorno del espectro autista.
 Edad de los padres. Puede haber una conexión entre los niños nacidos de padres
mayores y el trastorno del espectro autista, pero se necesita más investigación para
establecer este vínculo.

Diagnóstico
El médico de tu hijo buscará signos de retrasos en el desarrollo en los controles periódicos.
Si un niño muestra algún síntoma de trastorno del espectro autista, es probable que sea
derivado a un especialista que trata a los niños con este trastorno, como un psiquiatra o un
psicólogo infantil, un neurólogo pediátrico o un pediatra del desarrollo, para que le hagan
una evaluación.
Como el trastorno del espectro autista varía mucho en síntomas y gravedad, puede ser difícil
hacer un diagnóstico. No existe un análisis médico específico para determinar este trastorno.
En lugar de esto, un especialista puede hacer lo siguiente:
 Observar al niño y preguntarte cómo se han desarrollado y cómo han cambiado con el
tiempo sus interacciones sociales, sus habilidades de comunicación y su conducta
 Administrarle pruebas que midan la audición, el habla, el lenguaje, el nivel de
desarrollo y los problemas sociales y de conducta
 Presentarle interacciones sociales y de comunicación estructuradas, y dar un puntaje de
su desempeño
 Usar los criterios del DSM-5.
 Trabajar con otros especialistas para determinar un diagnóstico.
 Recomendar análisis genéticos para identificar si tu hijo tiene un trastorno genético,
como síndrome de Rett o síndrome del cromosoma X frágil.

Tratamiento
No hay cura para el trastorno del espectro autista, y no existe un tratamiento único para todos
los pacientes. El objetivo del tratamiento es maximizar la capacidad de tu hijo para
desempeñarse al reducir los síntomas del trastorno del espectro autista y respaldar el
desarrollo y el aprendizaje. La intervención temprana durante los años preescolares puede
ayudar a tu hijo a aprender habilidades fundamentales de conducta, de comunicación,
funcionales y sociales.
Entre las opciones de tratamiento, se encuentran las siguientes:
 Terapias de comportamiento y comunicación. Muchos programas abordan la
variedad de dificultades sociales, de lenguaje y de comportamiento asociadas al
trastorno del espectro autista. Algunos programas se centran en reducir las conductas
problemáticas y en enseñar nuevas destrezas.
Otros, se enfocan en enseñarles a los niños cómo actuar en situaciones sociales o cómo
comunicarse mejor con los demás. El análisis conductual aplicado puede ayudar a los
niños a aprender nuevas habilidades y generalizarlas a varias situaciones a través de un
sistema de motivación basado en recompensas.
 Terapias educativas. Los niños con trastorno del espectro autista, a menudo,
responden bien a los programas educativos muy estructurados. Los programas exitosos,
en general, constan de un grupo de especialistas y una variedad de actividades para
mejorar las destrezas sociales, la comunicación y el comportamiento.
 Terapias familiares. Los padres y otros familiares pueden aprender a jugar e
interactuar con sus hijos en formas que promuevan las destrezas de interacción social,
controlen los comportamientos problemáticos y les enseñen destrezas y comunicación
de la vida cotidiana.
 Otras terapias. En función de las necesidades de tu hijo, las siguientes actividades
pueden ser beneficiosas: terapia de conversación para mejorar las habilidades de
comunicación, terapia ocupacional para aprender actividades de la vida diaria y
fisioterapia para mejorar el movimiento y el equilibrio.
Un psicólogo puede recomendar maneras de abordar los comportamientos
problemáticos.
 Medicamentos. Ningún medicamento puede mejorar los signos centrales del trastorno
del espectro autista, pero algunos medicamentos específicos pueden ayudar a controlar
los síntomas.
Por ejemplo, se pueden recetar ciertos medicamentos si tu hijo es hiperactivo; a veces,
se usan medicamentos antipsicóticos para tratar los problemas graves de
comportamiento; y se pueden recetar antidepresivos para tratar la ansiedad.
Algunos medicamentos y suplementos pueden interactuar y provocar efectos
secundarios peligrosos.