3.
CROMOSOMAS HUMANOS:
3.1. Definición de cromosoma y cariotipo:
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la
cromatina nuclear y que tienen una expresión dinámica en las
distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas
estructuras comienzan un proceso de compactación que
alcanza su máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se
tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser
individualizados con el microscopio óptico. Cada cromosoma
contiene una molécula de ADN lineal asociado a distintas
proteínas y el contenido de genes es variable aunque está en
relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el
número o la estructura de los cromosomas puede ser causa de
enfermedades. Para la detección de estas alteraciones se
desarrollaron numerosas técnicas y todas ellas requieren de
un observador entrenado que las interprete. La citogenética
es la rama de la biología que se encarga del estudio de los
cromosomas y sus anomalías. Los humanos tenemos un número
total de 46 cromosomas y este número varía según las
especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares
de homólogos y cada miembro del par proviene de un
progenitor.
El cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo y
es un estudio de rutina en genética médica. Los cariotipos se
pueden informar presentando todos los pares cromosómicos
ordenados de acuerdo a su tamaño, que en un principio eran
recortados de la fotografía de una metafase, y ahora se
pueden hacer con analizadores automáticos. De los 23 pares,
el par de cromosomas sexuales se señala por separado para
indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un
individuo se indica primero el número total de cromosomas y
seguidamente los componentes del par sexual precedido de
una coma. Así, el cariotipo normal de un varón se escribe 46,
XY y el de una mujer 46, XX. Las anomalías cromosómicas son
una causa más importante de abortos espontáneos, retardo
mental y malformaciones.
3.2. Identificación cromosómica, técnicas de bandeo, el ISCN:
EL BANDEO CROMOSÓMICO
Con la técnica convencional de tinción con Giemsa los
cromosomas se tiñen intensamente y en forma homogénea y se
los puede contar y agrupar por su aspecto general y eso era lo
único que se podía hacer en los primeros cariotipos. La
identificación de cada cromosoma vino posteriormente con las
técnicas de bandeo. Estas técnicas que generan bandas
transversales permiten definir a cada cromosoma y estudiar
su estructura.
 TÉNICAS DE BANDEO MÁS UTILIZADAS:

Tinción con Giemsa previo tratamiento controlado con tripsina que degrada las proteínas y
produce bandas claras y oscuras. A las oscuras se las llama G+.
BANDEO G
Tinción con Giemsa previo tratamiento con calor. El bandeo R es el reverso del bandeo G.
BANDEO R
Tinción con mostaza de quinacrina o acridina. Se examina con microscopio de luz fluorescente y
BANDEO Q se ven bandas brillantes en distintas intensidades. Las bandas más brillantes se corresponden
con las G+.
Tinción con Giemsa o fluorocromos (actinomicina D o cromomicina) y tratamiento previo con calor
BANDEO C o álcalis. Muestra las regiones cromosómicas que contienen heterocromatina que son las
centroméricas de todos los cromosomas y las secciones en 1q, 9q, 16q y distal de Yq.
ADN. Su costo no es demasiado elevado, es rápida y sencilla.
Se aplica a células en interfase y en división. Solo es
El bandeo G se logra con un tratamiento controlado con
informativa de la secuencia que se desea investigar. Fue
tripsina antes de la coloración con Giemsa y produce bandas
desarrollada por Gall y Pardue en 1969 con sondas
claras y oscuras en los cromosomas. Las bandas oscuras
radioactivas (fragmentos de ADN), que posteriormente
contienen ADN rico en bases A-T que replica tardíamente y
fueron reemplazadas por sondas marcadas con fluorocromos
son pobres en genes constitutivos y las bandas claras
(FISH)
contienen ADN rico en G-C que replica tempranamente y
tienen muchos genes constitutivos. Hibridación in situ fluorescente multicolor:

OTRAS TÉCNICAS: M-FISH): Detecta rearreglos cromosómicos complejos que

involucran más de un cromosoma e identifica cromosomas
Hibridación in situ fluorescente (FISH): Determinar la
marcadores. Pesquisa de todo el genoma. Clarifica rearreglos
presencia, número de copias y localización de secuencias de
cromosómicos complejos. Es laboriosa y de alto costo.
Requiere células en división y de muy buena calidad No p brazo corto del deleción

detecta intracromosómicas. q brazo largo t translocación

Cariotipo espectral o técnica SKY: pter terminal del brazo corto der derivado
cromosómico
Es el análisis de todos los cromosomas de un organismo
simultáneamente en el cual cada uno de ellos se encuentra qter terminal del brazo largo dup duplicación
marcado con un color diferente. Esta técnica es útil para cen centrómero inv inversión
identificar cambios en la morfología de los cromosomas. Es
h heterocromatina ins inserción
útil para comparar e identificar mutaciones o anormalidades
en los cromosomas. h+ heterocromatina upd disomía uniparental
aumentada
LA NOMENCLATURA CROMOSÓMICA INTERNACIONAL
(ISCN): h- heterocromatina mat origen materno
disminuida
La terminología básica para el bandeo cromosómico se mar marcador pat origen paterno

estableció en París en 1971 y se diseñó en primer ideograma

3.3. Definición de anomalía cromosómica y su importancia
con las bandas típicas de cada cromosoma a distintos niveles
medica:
de resolución. En sucesivas reuniones internacionales se
fueron actualizando los criterios de la nomenclatura Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un
cromosómica. La última fue en 1995 y el informe se conoce cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a
como International System for Human Cytogenetic otro o está invertido.
Nomenclature (ISCN).
Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente
Las regiones y las bandas se enumeran a partir del cuando se forma el huevo o el esperma o durante las primeras
centrómero y hacia los telómeros. etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos
factores del medio ambiente pueden tener una función en la
El centrómero no constituye una banda.
aparición de errores genéticos. Se pueden realizar pruebas y
detecciones sistemáticas prenatales para analizar los
cromosomas del feto con el objetivo de detectar algunos Cambia la secuencia de nucleótidos en el ADN y, por
tipos, pero no todos, de anomalías cromosómicas. tanto, también el mensaje transcrito al ARNm. Se
Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, ven afectados segmentos más o menos grandes de los
según la anomalía en cuestión. Por ejemplo, una copia adicional cromosomas, provocando cambios en su estructura,
del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21). afectando a varios genes.
Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos
espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o Tipos de mutaciones cromosómicas:
en el desarrollo.
 Si afectan al orden de los genes: inversiones y
El tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como translocaciones.
aneuploidía y representa una anomalía en la cantidad de
 Si afectan al número de genes: duplicaciones y
cromosomas, debido a un cromosoma demás o uno menos de lo
deleciones.
normal. La mayoría de las personas con aneuploidía tienen una
trisomía (tres copias de un cromosoma) en lugar de una Alteraciones en el orden de los genes
monosomía (una copia única de un cromosoma). El síndrome de
Down es quizás el ejemplo de aneuploidia cromosómica más Se distinguen dos tipos:
conocido. Además de la trisomía 21, las aneuploidías
cromosómicas más comunes en bebés nacidos vivos son:
Inversiones
trisomía 18; trisomía 13; 45, X (síndrome de Turner); 47, XXY
Consiste en que un fragmento cromosómico ha girado
(síndrome de Klinefelter); 47, XYY y 47, XXX.
180º, por lo que su secuencia génica queda invertida
3.4. Mutaciones que originan alteraciones cromosómicas: respecto a la del resto del cromosoma.
Las mutaciones cromosómicas son cambios
producidos en la estructura normal de los
A consecuencia de las inversiones, durante la meiosis
cromosomas, sin cambiar su número.
se pueden formar bucles que hacen que los gametos
no sean viables.
Hay dos tipos de inversiones según su relación con el Se producen como consecuencia de un error en el
centrómero: apareamiento meiótico que puede producir un
sobrecruzamiento erróneo, quedando un cromosoma
Pericéntricas: Afectan al centrómero, y producen un
con un fragmento más y el otro con un fragmento
cambio en la forma del cromosoma.
menos. También pueden ser la consecuencia de
Paracéntricas: El centrómero no está afectado ni la inversiones o translocaciones de los progenitores.
forma del cromosoma.
Los gametos producidos, después de producirse la
Translocaciones fecundación, podrían originar:

Consiste en el cambio de posición de un fragmento Deleción

del cromosoma.
La translocación se puede producir en un mismo
cromosoma, en cromosomas homólogos o distintos.
La mutación puede ser recíproca, si se intercambian
fragmentos, o no recíproca, y se llama transposición.
La Deleció se produce por la pérdida de un
fragmento cromosómico, y por tanto, de los genes
que contiene. Suelen ser letales en individuos
homocigóticos.
Duplicación

Las translocaciones no suponen deficiencias para el Se produce duplicación cuando se repite un

portador pero sí para su descendencia, ya que puede fragmento cromosómico en el mismo u otro
que herede un cromosoma incompleto o con cromosoma.
duplicaciones.
La Deleción y la duplicación están causadas por
Alteraciones por la existencia de un número entrecruzamientos defectuosos.
incorrecto de genes
INTRODUCCIÓN:

Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una

alteración cromosómica.

Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía,
tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla
de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias

Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma.

Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada,
mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la
consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes
externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas
que ocasionan bien la formación de una Deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un
fragmento sin centrómero

Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la
presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles
con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas,
las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y
la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad
adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.

Los efectos de estas alteraciones se estudian a diario en diferentes laboratorios del mundo con
el fin de encontrar la solución a esos defectos y brindar una mejor calidad de vida a aquellos
individuos que se ven afectados por las diferentes enfermedades.

Uno de las más grandes investigaciones que se han llevado a cabo fue la del PROYECTO GENOMA
hace más de dos años en el que descifraban cada uno de los cromosomas humanos y los síndromes
o enfermedades que causaban en caso de presentar una anomalía.

Nuestro propósito es conocer las diferentes anomalías tanto numéricas como cromosómicas en
humanos y animales, aunque los resultados se mostraron más en humanos…

https://www.ecured.cu/Citogen%C3%A9tica_humana

https://es-static.z-dn.net/files/def/d97e47ae57062fb595aadf70967aef1b.pdf

https://biologia-geologia.com/biologia2/1122_mutacion_cromosomica_o_estructural.html

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132208/