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OMIM 305450
DiseasesDB 32162
Características
Entre las características clínica principales del síndrome FG se incluyen el retraso mental,
normalmente severo; comportamiento hiperactivo, a menudo con una personalidad extrovertida;
estreñimiento severo, con o sin anomalías estructurales en el ano como la atresia anal;
macrocefalia; hipotonía severa; y una apariencia facial característica debido a la hipotonía, es
decir, cabeza caída, expresión con la "boca abierta", labio superior delgado y labio inferior de gran
tamaño. Alrededor de un tercio de los casos muere en la infancia, generalmente debido a una
infección respiratoria; después de la infancia la muerte prematura es común.2
Historia
El nombre del síndrome proviene de las iniciales de los apellidos de dos hermanas, que tuvieron
cinco hijos con el síndrome. El primer estudio del síndrome, publicado en 1974,1 estableció que
estaba vinculada a la herencia del cromosoma X.3
Un estudio de 2008 concluyó que Kim Peek, persona en la que está inspirada el personaje
interpretado por Dustin Hoffman en la película Rain Man,4 probablemente padecía el síndrome de
FG.3
Referencias
Opitz JM, Kaveggia EG (1974), «Studies of malformation syndromes of man XXXIII: the FG
syndrome. An X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental
retardation», Z Kinderheilkd 117 (1): 1-18, PMID 4365204, doi:10.1007/BF00439020
Thompson E, Baraitser M (1987), «FG syndrome», J Med Genet 24 (3): 139-43, PMC 1049945,
PMID 3572995
Opitz JM, Smith JF, Santoro L (2008), «The FG syndromes (Online Mendelian Inheritance in Man
305450): perspective in 2008», Adv Pediatr 55: 123-70, PMID 19048730,
doi:10.1016/j.yapd.2008.07.014
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