FACTORES GENETICOS

La existencia de dos grupos de hipermétropes que se diferencian clínicamente y también

desde el punto de vista hereditario. Las formas leves y moderadas de hipermetropía, hasta

6 dioptrías, se transmiten en forma autosómica dominante, por el contrario, la

hipermetropía elevada se transmite en forma autosómica recesiva. Sobre la hipermetropía

en este estudio indican que en la actualidad, se considera que los factores genéticos juegan

un papel primordial en el desarrollo de la hipermetropía

En el globo ocular, la luz atraviesa una serie de capas de células y medios

transparentes hasta llegar a la retina que es el tejido encargado de transformar la

señal lumínica en impulso eléctrico. Esta señal se transporta al cerebro, órgano rico

en neuronas que, entre otras muchas funciones, procesa la información recibida y

elabora la percepción de la imagen.

La genética juega un papel muy importante en todos estos procesos, ya que los genes son

unidades de información que residen en los cromosomas y controlan todas las reacciones

moleculares necesarias para la formación del ojo, la percepción del impulso lumínico y

la transmisión de las señales eléctricas hasta las áreas visuales del cerebro. Además, el

ojo tiene que funcionar a lo largo de toda la vida y goza de mecanismos que le protegen

y le mantienen frente al desgaste diario. La defensa ante las continuas agresiones

ambientales también está controlada por los genes.

Nuestros cromosomas están formados por DNA que es la molécula que contiene toda la

información genética necesaria para la vida y que transmitimos a nuestros descendientes.

Esta información está contenida en un código formado por cuatro letras, ATCG, que son

los nucleótidos. La composición y el orden de los nucleótidos de un gen constituyen un

código cifrado que se traduce dictando la síntesis de proteínas. Esta información es muy
 importante y, por ello, cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen son, en general,

perjudiciales. Sin embargo, de forma espontánea e impredecible estos cambios ocurren y

se denominan mutaciones. Las mutaciones son causa de patologías y cuando éstas afectan

a los genes que juegan un papel importante en la estructura y mantenimiento del órgano

visual o en el proceso de la visión producen patologías oculares como el glaucoma, la

retinosis pigmentaria o la enfermedad de Stargardt.

Existen dos tipos de patologías genéticas:

 Las causadas por un solo gen (patologías monogénicas)

 O las que dependen de un número elevado de genes que no causan directamente la

patología, pero que juntos incrementan el riesgo de padecerla, son los llamados factores

de riesgo o de susceptibilidad.

 En el primer caso se incluyen muchas patologías de la retina, iris y córnea, y en el

segundo, se encuentran patologías tan frecuentes como la HIPERMETROPIA,

miopía y la distrofia macular asociada a la edad (DMAE).

 Se conocen hoy más de 500 genes distintos que causan patologías de la visión. El

diagnóstico genético sirve para identificar el gen que causa la patología, el tipo de

mutación y los miembros de la familia que pueden transmitirla.

La transmisión sigue distintos patrones de herencia:

 dominante,

 recesivo

 y ligado al cromosoma X.
El patrón de herencia dominante se caracteriza porque basta con una copia del gen

defectivo (mutante) para que se manifieste la enfermedad. Por ejemplo, en una familia

afecta de retinosis pigmentaria dominante debida al gen Am observaremos individuos

afectos en cada generación y la probabilidad de que un familiar afecto transmita

la mutación que causa la enfermedad a sus hijos es del 50%

En una patología debida a una herencia recesiva, los

afectos aparecen en una generación sin que se hayan

identificado enfermos en las generaciones anteriores. Por

ejemplo, en una familia afecta de una forma recesiva de

retinosis pigmentaria (gen Bm) para que se manifieste la

enfermedad son necesarias dos copias defectuosas del gen

(Bm Bm), la que procede del padre (P) y la que proviene

de la madre (M). Los progenitores (P y M) son portadores de un gen mutante pero tienen

además una copia normal (B), por eso no la manifiestan. Por este motivo la mayor parte

de las veces ignoran que pueden transmitir la enfermedad. Sin embargo, siguiendo las

leyes de la herencia, una cuarta parte de sus descendientes serán afectos.

Finalmente en los casos de la herencia ligada al cromosoma X (gen Cm) como ocurre en

la retinosquisis, las madres son portadoras asintomáticas (sanas, CmC), mientras que los

varones que heredan el cromosoma X materno portador de la mutación (Cm) serán

afectos. Las hijas que lo hereden serán transmisoras (sanas), como sus madres.