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Marco teórico
¿Qué es el SXF?
Según el libro Terapia Ocupacional de Crepeau, Cohn y Schell El síndrome del
cromosoma x frágil es la forma hereditaria más frecuente del retardo mental. Es el
resultado de un cambio o mutación de un solo gen (el gen del retardo mental por X
frágil o FMR1) en el cromosoma X.
Para detectar este síndrome se requiere de una prueba sanguínea para poder
identificar quienes son portadores de este trastorno.
Prevalencia:
Este síndrome se da en 1 cada 4000 varones y en mujeres 1 cada 8000 mujeres,
la diferencia que se presenta se debe principalmente a que el sexo femenino porta
dos cromosomas XX, por lo cual tiene más posibilidades de expresar la proteína a
pesar de que uno de ellos este mutado, mientras que en cambio los hombres
poseen solo un cromosoma X, por lo que hay menos posibilidad de que no se
genere la proteína y el gen este mutado.
Trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad, por lo cual los niños con
este síndrome presentan dificultades en poner atención y el control de sus
impulsos.
Tratamiento:
El síndrome no tiene una cura, pero sin embargo es posible que a través de las
medicaciones y la educación apropiada, se pueda maximizar el potencial de cada
persona reduciendo así síntomas.
Los niños que padecen este síndrome pueden asistir a escuelas especiales entre
los 3 y 2 años en donde se diseña un plan de estudio individualizado.
Aspectos de desarrollo
Físicas
Las mujeres que presentan esta mutación tienen menos características físicas o si
la tienen no son tan graves a diferencia de los hombres que poseen características
físicas más notorias.
- Hiperlaxitud de articulaciones
- Debilidad en la coordinación viso-motora
- Tienen hiperalerta o hipoalerta e hiperreactividad sensorial
- Problemas en la planificación motora y debilidad en la motricidad fina y
defensa táctil
- Problemas con el equilibrio y la coordinación y el tejido conectivo, lo cual
produce dificultad al aprender a sentarse, pararse y caminar.
- Hipotonía en la infancia (flacidez muscular)
- Inestabilidad articular
Social-emocional
- Las mujeres tienen mayor probabilidad de padecer depresión
- Ansiedad social y timidez
- Agobio frente a multitud y ruido
- Interacción pobre
- Obsesivo
- Angustia ante los cambios en el entorno
- Agresividad (especialmente en la adolescencia)
- Baja tolerancia a la frustración
- evitan el contacto ocular lo cual produce angustia
Fonético-fonológico
Léxico-semántico
- La adquisición del vocabulario va a depender del nivel intelectual que
presente cada niño que padece este síndrome, si tiene un alto nivel
cognitivo tendrá mayor capacidades léxicas mientras que por otro lado un
niño con bajo nivel cognitivo tendrá capacidades más reducidas
Morfosintáctico
- Correcta estructuración de frases (ejemplo en niños que padecen autismo)
- Facilidad para sintaxis
Caso
En el primer caso, hace notar la alta heredabilidad que tiene este síndrome ya que
una familia 6 hermanas portaban el síndrome de X frágil de las cuales todas tienen
un hijo que lo presentan.
Conclusiones
Para finalizar cabe destacar que este síndrome es asociado totalmente a la
genética por lo cual no tiene un tratamiento efectivo para curarlo ni prevenirlo, si
no que estos van orientados para mejorar la adaptación de los niños mediante
diferentes apoyos brindados por la familia y profesionales.
Hernan Montenegro, Humberto Guajardo. (2000). Psiquiatría del niño y del adolescente.
MP Ribate Molina, J Pié Juste, FJ Ramos Fuentes. (2010). Síndrome de X frágil. 85.