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• Síndrome de Ehlers-Danlos:
Conjunto de por lo menos 10 desórdenes que son
clinica, genética y bioquímicamente diferentes, pero
que se manifiestan todos ellos por una debilidad
estructural del tejido conjuntivo.
Osteogénesis imperfecta
• Un desorden del tejido conjuntivo que afecta sobre todo a los sistemas
musculoesquéletico y cardiovascular y a los ojos. Los pacientes muestran
una complexión asténica, con estatura alta, largos brazos y manos y dedos
como los de una araña. La musculatura está pobremente desarrollada, con
poca grasa subcutánea y una gran laxitud de las articulaciones y
ligamentos. La enfermedad se debe a una mutación del gen FBN1 que
codifica la fibrilina-1.
Cutis laxo