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Pontificia Universidad Católica del Ecuador

Carrera: Bioquímica Clínica


Asignatura: Genética – Laboratorio Reporte No.: 3
Tema de la práctica: Fecha de entrega: 10-10-2018
Genealogía
Nombre: Rubilu Arroyo Quiroz

Objetivos

- Reconocer las enfermedades de los miembros de la familia a través de un árbol


genealógico buscando relaciones de parentesco.
- Conocer los tipos de enfermedades que pueden ser hereditarias.
- Relacionar la herencia autosómica dominante, recesiva y herencia ligada al sexo.

Marco teórico

Lo genealogía en la actualidad es una ciencia que se estudia mucho por el número de


generalistas aficionados que han aumentado considerablemente. La gente busca no solamente
sus raíces, sino también la historia y las condiciones de vida de sus antepasados, sus oficios, su
patrimonio, su religión, el origen y significado de su apellido. Después de la búsqueda de sus
ancestros, buscan a los descendientes de todos sus antepasados (López, 2014).

Para comenzar la búsqueda, el genealogista reúne toda la información disponible en su casa o


en la de su familia más próxima. Interroga a cualquier persona susceptible de aportarle cualquier
dato sobre sus padres, abuelos, hermanos y hermanas, tíos y tías. Debe anotar todo; un pequeño
detalle puede parecer insignificante en un momento dado, pero resultar imprescindible unos
meses después (Nietzsche, 2017).

Materiales y reactivos

- Papel
- Lápiz
- Regla

Procedimiento

1. Recolectar información necesaria sobre enfermedades que han afectado a su familia a


los largo de los años.
2. Graficar la genealogía de la familia ilustrado en un árbol siguiendo las formas que
representa cada miembro de la familia (hombre, mujer, persona enferma y persona a la
que se estudia).
3. Identificar las enfermedades que se presenta en la familia, diferenciándolas con
diferentes colores.

Resultados

Anexo 1

Conclusiones

- Para realizar la genealogía de nuestra familia es necesario no descartar información, cualquier


dato nos aporta algo por insignificante que sea y más si se trata de alguna enfermedad
hereditaria como la diabetes tipo 2.
- Algunas de las enfermedades hereditarias se logran identificar mediante un árbol
genealógico, estas pueden ser producto de un gen anormal que se encuentra en alguno de
los padres; es importante reconocer los miembros de la familia que presenta genes
apagados o prendidos de una enfermedad.

Recomendaciones

- Es importante tener toda la información de las enfermedades que se presenta en la familia


y no olvidarse de ninguna información por mínima que sea.
- El árbol debe estar bien identificado dependiendo de las formas que se presenta la guía,
siguiendo el orden necesario.

Cuestionario

1. Describa ejemplos de herencia autosómica dominante, recesiva y ligada al sexo.


Tipo de herencia Ejemplos
Herencia Cuando un progenitor tiene un gen mutado, puede transmitir
autosómica su gen mutado a cada uno de sus hijos, y ellos van a tener un
dominante 50% de probabilidad de heredar el gen mutado y estar afectado
por la enfermedad genética y, otro 50% heredar la copia normal
del gen; si esto es lo que ocurre el niño no estará afectado por
la enfermedad y no la transmitirá a su descendencia (Garrigues,
2017).
- Características normales con herencia autosómica
dominante: Pelo crespo o rizado, Cabello y ojos oscuros,
Piel morena, Nariz ancha.
- Enfermedades con herencia autosómica dominante:
Huntington, Osteogénesis imperfecta, Retinoblastoma,
Síndrome de currarino, Hiperostosis cortical infantil.
Herencia El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones
autosómica de herencia clásicos y se caracteriza por no presentar el
recesiva fenómeno de dominancia genética. Existe un 25% de
probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales.
Un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen
normal y otro anormal (portador, sin la enfermedad). Un 25%
de probabilidades de que el niño nazca con dos genes
anormales (en riesgo de padecer la enfermedad) (Garrigues,
2017).
- Características normales con herencia autosómica recesiva:
Pelo lacio, Cabello y ojos claros, Piel pálida, Nariz fina.
Ligada al sexo Es una enfermedad que afecta al cromosoma 23 o cromosoma
sexual. Los hombres tienen un cromosoma X, entonces todos
los genes situados en esta posición se manifiestan sin importar
si son dominantes o recesivos. Pero en el caso contrario en las
mujeres, un gen recesivo no se manifiesta si en el otro
cromosoma X se encuentra su alelo dominante. Por lo que se
dice que la mujer es portadora y la probabilidad de que sus
hijos varones desarrollen dicho carácter es del 50% (Garrigues,
2017).
2. ¿Por qué la alteración del mismo loci determinan tanto la distrofia muscular de
Duchenne como la de Becker?
El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como
causa de malformaciones o de enfermedad, mientras que el mapa cromosómico es la
representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el
complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y
con el brazo largo siempre hacia abajo (Paillalef, González, Marín & Valle, 2017).

3. ¿Cuál es el problema de un matrimonio consanguíneo? Cite ejemplos


El problema de los matrimonios consanguíneos es que las posibilidades de que el hijo
padezca problemas congénitos son muy elevados. Las investigaciones actuales indican
que el genoma humano tiene aproximadamente 17 000 genes de los cuales cinco o siete
son anómalos, pero no produce efecto alguno porque el gen de la otra persona es
totalmente normal, y en el caso contrario las parejas congénitas tienen la misma
probabilidad de tener genes anómalos entonces el hijo tiene una mayor probabilidad de
que desarrolle alguna enfermedad.

Bibliografía
1. López-Navajas, A. (2014). Análisis de la ausencia de las mujeres en los manuales de la
ESO: una genealogía de conocimiento ocultada. Ministerio de Educación.
2. Nietzsche, F. (2017). Genealogia della morale: Uno scritto polemico (Vol. 14). Adelphi
Edizioni spa.
3. Paillalef, M., González, M., Marín, Y., & Valle, D. (2017). Cambios en la función motora
en pacientes con distrofia muscular de Duchenne: Estudio descriptivo. Rehabil. integral
(Impr.), 12(1), 32-39.

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