Frecuencias génicas y genótipicas

Polimórfismo: cuando existe una probabilidad

mayor al 99% de encontrar más de un alelo en una
muestra de genes.

Frecuencia alélica (génica): proporción de las

copias génicas en la población que corresponden a un
alelo determinado.

Frecuencia genotípica: proporción de la población

que tiene un genotipo determinado.
Esquema que resume los resultados de las
electroforesis de segmentos amplificados del gen CCR5
en una muestra de 294 parisinos. Los números encima
de las bandas corresponden al número de personas que
presentaron el perfil electroforético respectivo.

224 64 6

¿Cuáles son las frecuencias génicas y genotípicas del

gen CCR5 en la muestra de parisinos?
Hartl D.L. 2000. A Primer of Population Genetics. 3Rd ed., Sinauer Associates Inc.
Massachusetts, USA: 221 pp.
Frecuencias génicas y genótipicas

p+q=1

p = (nAA + 1/2nAa) / n

Var p = pq/2n
 Población hipotética

Peces rojos (A1A1) = 360

Peces violeta (A1A2) = 480

Peces azules (A2A2) = 160

¿cuáles serán las proporciones genotípicas en la

siguiente generación?
(Roughgarden J, 1996. Theory of Population Genetics and Evolutionary Ecology. An Introduction. Prentice Hall, NJ,
USA. 612 pp.)
 Población hipotética

Peces rojos (A1A1) = 288

Peces violeta (A1A2) = 0

Peces azules (A2A2) = 72

¿cuáles serán las proporciones genotípicas en la

siguiente generación?
(Roughgarden J, 1996. Theory of Population Genetics and Evolutionary Ecology. An Introduction. Prentice Hall, NJ,
USA. 612 pp.)
 Principio de Hardy-Weinberg

Dice que el proceso de la herencia, por si

mismo, no cambia ni las frecuencias génicas
(en una población con apareamiento al azar)
ni las frecuencias genotípicas de un
determinado locus.
 Principio de Hardy-Weinberg

En 1908 el matemático inglés G.H. Hardy y el biólogo

alemán W. Weinberg, formularon de manera
independiente la ley de Hardy-Weinberg.

Si hay sólo dos alelos, A y a, con frecuencias alélicas p

y q, las frecuencias genotípicas (de los tres posibles
genotipos) son:

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2

A a AA Aa aa
Suponer un locus con dos alelos A y a, con frecuencias
p y q. Suponer además panmixia. Las frecuencias
genotípicas en la nueva generación serán:

machos

p(A) q(a)

p(A) p2(AA) pq(Aa)

hembras

q(a) pq(Aa) q2(aa)

La probabilidad de un individuo con genotipo AA es
igual a la probabilidad de que reciba un gameto A de
su padre multiplicada por la probabilidad de que
reciba un gameto A de su madre

p x p = p2

El genotipo Aa puede formarse por dos caminos

(recibiendo A de la madre y a del padre, y viceversa);
por lo tanto tendrá una frecuencia total de
pq + pq = 2pq
Como en la primera generación las frecuencias
alélicas son p y q. La frecuencia media del alelo A es
igual a la frecuencia de los individuos AA (p2) más la
mitad de la frecuencia de los individuos Aa (2pq) o:

Frecuencia de A = p2 + 2pq/2 = p2 + pq = p (p + q)
=p

La razón es que (p + q) = 1, ya que la suma de las

frecuencias alélicas siempre debe ser igual a 1.
Las frecuencias genotípicas serán las mismas
generación tras generación.
Fuente: Wiki commons
 Alelos múltiples

Para tres alelos, A1, A2 y A3 con frecuencias p, q y r la

distribución en el equilibrio de Hardy-Weinberg es:

(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr

Generalizando para múltiples alelos: A1, A2, A3,...,Ak con

frecuencias p1, p2, p3,...,pk la distribución en el equilibrio
de Hardy-Weinberg es:

(A1 + A2 + A3 + ... + Ak)2 = Σp2i + Σ2pipj

 Genes ligados al cromosoma X

en los machos se expresará un solo alelo

recesivo ligado al cromosoma X.

En las hembras hay tres genotipos (AA, Aa, aa)

y en los machos dos (A, a).

 esperma esperma
con X con Y
XA (p) Xa (q) Y

XA X A
huevos

XA (p) XA Xa XA Y
(p2) (pq) (p)

XA Xa Xa Xa XaY
Xa (q)
(pq) (q2) (q)

Frecuencias en la descendencia
Machos Hembras
A: p AA: p2
A: q Aa: 2pq
Aa: q2
 Supuestos del principio de Hardy-Weinberg
(Godfrey Hardy, Wilhelm Weinberg, 1908)

1. Panmixia.

2. Poblaciones tan grandes que puedan ser tratadas como

infinitas (no hay error de muestreo).

3. No se adicionan genes desde afuera de la población.

4. Los genes no cambian de un estado alélico a otro.

5. Todos los individuos tienen iguales probabilidades de

supervivencia y reproducción.

6. Los organismos son diploides.

7. Generaciones que no se sobrelapan.

8. Iguales frecuencias alélicas en los sexos.

 Prueba de chi-cuadrado para el equilibrio
de Hardy-Weinberg

Hipótesis: el equilibrio de Hardy-Weinberg tiene una

distribución aproximada al chi-cuadrado

Chi-cuadrado (χ²) de Pearson establece que:

χ² = Σ(O - E)2 / E
Donde “O”: números observados y “E”: números esperados

El Test exacto de Fisher

corrije por el tamaño muestral
 Ejercicios de aplicación sobre el Equilibrio de
Hardy-Weinberg

Existe un indel de 32 pb en el gen que expresa el

receptor de la quimioquina humana CCR5: (Δ32). El gen
CCR5 codifica para un correceptor mayor del macrófago
para el virus HIV-1. Los genotipos homocigotos para
CCR5-Δ32 son muy resistentes a la infección por HIV-1.
En una muestra de 294 habitantes de Rheims, Francia,
se encontró el siguiente número de personas,
discriminadas por genotipos: +/+: 224 personas; +/
Δ32: 64; Δ32/ Δ32: 6. Nota: +, señala el gen normal no
mutado.
(Hartl D.L. 2000. A Primer of Population Genetics. 3 Rd
ed., Sinauer Associates Inc. Massachusetts, USA: 221 pp. )
Esquema que resume los resultados de las
electroforesis de segmentos amplificados del gen CCR5
en una muestra de 294 parisinos. Los números encima
de las bandas corresponden al número de personas que
presentaron el perfil electroforético respectivo.

224 64 6

¿Está evolucionando esta población?

En una muestra de 294 parisinos se encontró:
+/+: 224 personas; +/ Δ32: 64; Δ32/ Δ32: 6

número observados: 224 64 6 = 294

número esperados: 223 66 5 = 294

χ2 = 0.32 con 1 g.l.  P = 0.57

Conclusión: No hay evidencias suficientes para rechazar

la hipótesis nula de que las frecuencias genotípicas
están en EHW para este gen.
 Alelos dominantes y alelos recesivos
ocultos en los heterocigotos

Cuando el alelo recesivo es raro, la mayoría de

los individuos que portan el alelo son
heterocigotos: 2pq:q2 => 2p/(q).

Ejemplo: relación homocigotes recesivos :

heterocigotes

(0.1:18); (0.05:38); (0.01:198); (0.005:398);

(0.001:1998).
 Alelos dominantes y alelos recesivos
ocultos en los heterocigotos
Ejemplos reales:

La fibrosis cística es causada por mutaciones en el gen

CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance
regulator) del cromosoma 7. Entre caucásicos la
incidencia de afectados es cerca de 1 en 2500 recién
nacidos, lo cual significa que 1 persona entre 26 es un
portador heterocigoto de la mutación.
(Hartl D.L. 2000. A Primer of Population Genetics. 3 Rd
ed., Sinauer Associates Inc.Massachusetts,

USA: 221 pp. )

 Dominancia

Fuente: Wiki commons. File:Biston betularia(js)02 Lodz(Poland).jpg

 Dominancia

En la polilla británica Cleora repandata, la coloración

melánica es la expresión de un alelo dominante y la
gris de uno recesivo. En cierta localidad el 10% de las
polillas se encontraron melánicas, lo cual implica que
aproximadamente 0.26% son homocigotos dominantes,
9,7% son heterocigotos y 90% son homocigotos
recesivos (Futuyma, 1998).

Conclusión: ?
 Dominancia

En la polilla británica Cleora repandata, la coloración

melánica es la expresión de un alelo dominante y la
gris de uno recesivo. En cierta localidad el 10% de las
polillas se encontraron melánicas, lo cual implica que
aproximadamente 0.26% son homocigotos dominantes,
9,7% son heterocigotos y 90% son homocigotos
recesivos (Futuyma, 1998).

Conclusión: dominancia se refiere al efecto fenotípico

del alelo en condición heterocigota, no a su predominio
numérico.
Ejercicios de aplicación sobre el equilibrio
de Hardy-Weinberg

El albinismo es determinado por un alelo recesivo en

homocigosis.

A = pigmentación normal (dominante)

a = no-pigmentación (recesivo)

AA, Aa = normales aa = albinos

frecuencia de albinos en la población: 1/10.000

Hallar las frecuencias genotípicas y alélicas . Calcule la

proporción de heterocigos versus albinos.
 Ejercicios de aplicación sobre el equilibrio de
Hardy-Weinberg

Se hace un muestreo de peces en un río donde se

encuentra una especie con ejemplares machos de
colores rojos, púrpura y azul.
--------------------------------------------------------------------
Genotipo Fenotipo Frecuencias
fenotípicas
--------------------------------------------------------------------
AA rojos 0.75
Aa púrpura 0.0
aa azules 0.25
--------------------------------------------------------------------
(Roughgarden J, 1996. Theory of Population Genetics and Evolutionary Ecology. An Introduction. Prentice
Hall, NJ, USA. 612 pp.)
(a) Calcular frecuencias genotípicas y alélicas iniciales.

(b) Demostrar que después de una generación de

cultivo en el laboratorio se alcanzan las frecuencias
genotípicas y alélicas esperadas en el Equilibrio de
Hardy-Weinberg.
•Calcular las frecuencias genotípicas y alélicas
observadas.

•Calcular las frecuencias genotípicas esperadas.

•Verificar, mediante una prueba de X 2, si las

desviaciones observadas entre las frecuencias
genotípicas observadas y esperadas se ajustan a un
modelo de Equilibrio de Hardy-Weinberg.