“Año del Dialogo y la Reconciliación nacional”

FACULTAD MEDICINA HUMANA Y CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL OBSTETRICIA

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES Y LISOSOMALES

Curso : Bioquímica y Nutrición

Docente : Robert Pinche Chota

Integrantes : MARIA ISABELLA PINCHI RUIZ

MIRELLA DIAZ CABALLERO

CLARA MALU HARO BANEO

CARLOS MANUEL ANGULO GARCIA

Ciclo : III

PUCALLPA – PERÚ

2018
 DEDICATORIA

Quienes nos unimos para desarrollar este trabajo.

Respetamos la vida y fomentamos la oportunidad
que tenemos de dar y aprender. Hacemos todo
con las mejores intenciones, trabajando. Ofrecer
lo que hacemos a Dios.

2
 INDICE
DEDICATORIA......................................................................................................................2

INDICE...................................................................................................................................3

INTRODUCCION..................................................................................................................4

ENFERMEDADES LISOSOMALES....................................................................................5

Enfermedades de Gaucher Tipos I, II y III..............................................................................5

Tipos de enfermedad de Niemann-Pick A / B, C1 y C2..........................................................6

Enfermedad de Fabry..............................................................................................................6

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno II (enfermedad de Pompe)............................6

Gangliosidosis Tipo I (enfermedad de Tay Sachs)..................................................................6

Gangliosidosis tipo II (enfermedad de Sandhoff)...................................................................7

Leucodistrofia metacromática.................................................................................................7

Enfermedad de Batten.............................................................................................................8

Población afectada..................................................................................................................8

Diagnóstico.............................................................................................................................9

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES..........................................................................10

Causas...................................................................................................................................10

Manifestaciones Clínicas......................................................................................................15

CONCLUSIONES................................................................................................................18

BIBLIOGRAFÍA..................................................................................................................20

3
 INTRODUCCION

Las enfermedades mitocondriales y lisosomales constituyen una alteración de la

respiración mitocondrial disminuye la función degradativa del lisosoma e induce la
acumulación de productos de desecho celular, la disfunción del tráfico intracelular y la
acumulación perjudicial de lípidos intracelulares. Esta disfunción lisosomal en células
con deficiencias mitocondriales y, en concreto, la acumulación de esfingolipidos,
promueven una respuesta inflamatoria exacerbada.

No obstante, este estudio demuestra que la administración de análogos de nicotinamida

como la Vitamina B3, mejora la función del lisosoma y corrige la respuesta inflamatoria
en células con defectos mitocondriales. Este hallazgo representa un avance en el
conocimiento de los mecanismos celulares que ocurren como consecuencia de la
disfunción mitocondrial e identifica al lisosoma como posible diana terapéutica en el
tratamiento de las enfermedades mitocondriales.

4
 ENFERMEDADES LISOSOMALES.

Las enfermedades lisosomales son un amplio grupo de entidades genetico-hereditarias

en las que existe una deficiencia de alguna enzima lisosomal o de ciertas proteínas
trans- portadoras de la membrana del lisosoma o del llamado «tráfico del aparato de
Golgi». La consecuencia es que se genera un depósito intralisosomal de moléculas
complejas que desencadena graves y progresivas alteraciones orgánicas y funcionales de
todos los órganos afectados (por ello, están incluidas dentro del subgrupo metabólico de
las denominadas enfermedades de depósito o tesaurismosis).

Enfermedades de Gaucher Tipos I, II y III

La enfermedad de Gaucher es el tipo más común de trastorno de almacenamiento
lisosomal. Los investigadores han identificado tres tipos distintos de enfermedad de
Gaucher basados en la ausencia (tipo I) o presencia y extensión de (tipos II y III)
complicaciones neurológicas.

La mayoría de los
individuos afectados tienen
el tipo I,
pudiendo experimentar
moretones, fatiga crónica y
un hígado y / o bazo
anormalmente agrandados
(hepatoesplenomegalia).

La enfermedad de Gaucher
tipo II ocurre en recién
nacidos y lactantes, y se caracteriza por complicaciones neurológicas que pueden incluir
espasmos musculares involuntarios, dificultad para tragar y la pérdida de habilidades
motoras previamente adquiridas.

La enfermedad de Gaucher tipo III aparece durante la primera década de vida. Las
complicaciones neurológicas pueden incluir deterioro mental, incapacidad para
coordinar movimientos voluntarios y espasmos musculares de los brazos, piernas o
cuerpo entero.

5
Tipos de enfermedad de Niemann-Pick A / B, C1 y C2

La enfermedad de Niemann-Pick consiste en un grupo de trastornos hereditarios

relacionados con el metabolismo de las grasas. Algunas características comunes a todos
los tipos incluyen la ampliación del hígado y el bazo. Los niños con enfermedad de
Niemann-Pick, tipos A o C, también experimentan pérdida progresiva de habilidades
motoras, dificultades de alimentación, dificultades de aprendizaje progresivas
y convulsiones.

Enfermedad de Fabry

Los síntomas de la enfermedad de Fabry por lo general comienzan durante la primera

infancia o la adolescencia, pero puede no llegar a ser aparente hasta la segunda o tercera
década de vida.

Los primeros síntomas incluyen episodios de dolor ardiente severo en las manos y los
pies. Otros signos tempranos pueden incluir una disminución en la producción de sudor,
malestar cuando se experimentan temperaturas cálidas y la aparición de una erupción
cutánea de color rojizo a azul oscuro, especialmente en el área entre las caderas y las
rodillas.

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno II (enfermedad de Pompe)

La enfermedad de Pompe tiene una forma de inicio tardío. Los pacientes con la forma
infantil son los más gravemente afectados. Aunque estos bebés suelen parecer normales
al nacer, la enfermedad se presenta dentro de los primeros dos a tres meses con
debilidad muscular rápidamente progresiva, tono muscular disminuido (hipotonía) y un
tipo de cardiopatía conocida como cardiomiopatía hipertrófica.

Los problemas de alimentación y las dificultades respiratorias son comunes. La forma

juvenil/adulta se presenta entre las primeras y séptimas décadas como una debilidad
muscular progresivamente lenta o con síntomas de insuficiencia respiratoria.

Gangliosidosis Tipo I (enfermedad de Tay Sachs)

Existen dos formas principales de enfermedad de Tay Sachs: la forma clásica o infantil
y la forma de inicio tardío.

6
En individuos con enfermedad infantil de Tay Sachs, los síntomas suelen aparecer por
primera vez entre los tres y los cinco meses de edad. Estos pueden incluir problemas de
alimentación, debilidad general (letargo) y un reflejo de sobresalto exagerado en
respuesta a ruidos fuertes y repentinos. Los retrasos motores y el deterioro mental son
progresivos.

En los individuos con la forma de aparición tardía, los síntomas pueden aparecer en
cualquier momento desde la adolescencia hasta los 30 años. La forma infantil progresa a
menudo rápidamente, dando por resultado un deterioro mental y físico significativo.

Un síntoma característico de la enfermedad de Tay Sachs, que ocurre en el 90 por ciento

de los casos, es el desarrollo de manchas rojas en la parte posterior de los ojos. Los
síntomas de la enfermedad de Tay Sachs de inicio tardío varían ampliamente de un caso
a otro. Este trastorno progresa mucho más lentamente que la forma infantil.

Gangliosidosis tipo II (enfermedad de Sandhoff)

Los primeros síntomas de la enfermedad de Sandhoff suelen comenzar entre los tres y
seis meses de edad. La enfermedad es clínicamente indistinguible dela gangliosidosis
Tipo I.

Leucodistrofia metacromática

Los primeros signos y síntomas pueden ser vagos y graduales, por lo que este trastorno
es difícil de diagnosticar. La inestabilidad al caminar es a menudo el primer síntoma
observado.

Ocasionalmente, el síntoma más temprano es el retraso en el desarrollo o el deterioro

del rendimiento escolar. Con el tiempo, los síntomas pueden
incluir espasticidad marcada, convulsiones y retraso mental profundo.

Enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos (enfermedad de Hurler y

variantes, tipo A, B, C, D, Morquio Tipos A y B, enfermedades de Maroteaux-Lamy y
Sly)

Estas enfermedades son causadas por alteraciones en la descomposición normal de

carbohidratos complejos conocidos como mucopolisacáridos. Estas enfermedades tienen

7
ciertas características en común, que incluyen deformidades de los huesos y las
articulaciones que interfieren con la movilidad y con frecuencia causan osteoartritis,
especialmente de las grandes articulaciones que soportan peso.

Todas estas enfermedades, excepto la enfermedad de Sanfilippo, interfieren con el

crecimiento, causando baja estatura.

Enfermedad de Schindler Tipos I y II

La enfermedad de Schindler tipo I es la forma clásica, la cual aparece por primera vez
durante la infancia. Los individuos afectados parecen desarrollarse normalmente hasta
que tienen un año de edad, cuando empiezan a perder habilidades previamente
adquiridas que requieren la coordinación de actividades físicas y mentales.

El Schindler Tipo II es la forma de aparición en adultos. Los síntomas pueden incluir el

desarrollo de cúmulos de decoloraciones similares a verrugas en la piel, el
ensanchamiento permanente de los grupos de vasos sanguíneos que causan
enrojecimiento de la piel en las áreas afectadas, el engrosamiento relativo de los rasgos
faciales y deterioro intelectual leve.

Enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten es la forma juvenil de un grupo de trastornos neurológicos

progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Se caracteriza por la
acumulación de una sustancia grasa en el cerebro, así como en el tejido que no contiene
células nerviosas.

La enfermedad de Batten está marcada por una falla de la visión rápidamente progresiva
(atrofia óptica) y trastornos neurológicos, que pueden comenzar antes de los ocho años
de edad. Ocurre principalmente en familias de ascendencia escandinava del norte de
Europa y el desorden afecta el cerebro y puede causar el deterioro del intelecto y de las
funciones neurológicas.

Población afectada
Como grupo, se cree que las enfermedades de almacenamiento lisosomal tienen una
frecuencia estimada de aproximadamente uno de cada 5.000 nacidos vivos. Aunque las

8
enfermedades individuales son raras, el grupo en conjunto afecta a muchas personas en
todo el mundo.

Algunas de las enfermedades tienen una mayor incidencia en ciertas poblaciones. Por
ejemplo, las enfermedades de Gaucher y Tay-Sachs son más frecuentes entre la
población judía asquenazí. Se sabe que una mutación asociada con el síndrome de
Hurler ocurre con mayor frecuencia entre los pueblos escandinavos y rusos.

Diagnóstico
El diagnóstico prenatal es posible para todos los trastornos de almacenamiento
lisosómico. La detección precoz de enfermedades de almacenamiento lisosomal, ya sea
antes del nacimiento o tan pronto como sea posible, es importante porque cuando las
terapias están disponibles, ya sea para la propia enfermedad o para los síntomas
asociados, pueden limitar significativamente el curso a largo plazo y el impacto de la
enfermedad.

9
 ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

Las enfermedades mitocondriales son resultado de la falla de las mitocondrias, los

compartimentos especializados presentes en cada célula del cuerpo, con excepción de
los glóbulos rojos de la sangre, están producidas por una deficiencia en la biosíntesis de
Atp.

Cuando fallan, se genera cada vez menos energía al interior de la célula. Puede entonces
presentarse lesión celular o incluso la muerte de la célula. Si este proceso se repite en
todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo
sufre, está en grave riesgo. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños, pero los
brotes en adultos se están volviendo más y más comunes.

Desde 1998 se describieran las primeras enfermedades causadas por daños en el

mtDNA, sean encontradas más de 150 mutaciones asociadas a enfermedades humanas.
Los estudios familiares pueden ser decisivos si se comprueba la existencia de herencia
materna de la enfermedad. El estudio genético del paciente y familiares relacionados
por vía materna pueden asegurar finalmente que nos encontramos ante este tipo de
trastornos.

Las enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor daño a las células del
cerebro, del corazón, del hígado, músculo esqueléticas, del riñón así como a los
sistemas endocrino y respiratorio.

Causas

 Transporte de proteínas codificadas por ADN nuclear del citoplasma a la

mitocondria. Se estima que son necesarias aproximadamente 1 000 proteínas para el
adecuado funcionamiento de la fosforilación oxidativa. Los defectos hereditarios de
esta compleja maquinaria pueden causar enfermedades mitocondriales

 Factores nucleares para el ensamblamiento correcto de los complejos de la cadena

respiratoria. Las mutaciones de estas proteínas se asocian con las afecciones
mitocondriales, como es el caso del síndrome de Leigh.

10
 La integridad del ADNmt y la replicación demandan factores codificados en el ADN
nuclear. Se han descrito trastornos de señalización intergenómica, incluidos
síndromes asociados con deleciones en el ADNmt y reducción de este último.

 Las mitocondrias se mueven en la célula, se dividen por fisión y se fusionan entre sí.
Si estas funciones varían, pueden causar enfermedad mitocondrial, como se ha
demostrado en la neuropatía óptica autosómica dominante.

La característica común de casi todas las mitocondriopatías primarias es una mutación

en el ADNmt o nuclear, que afecta al normal funcionamiento de la mitocondria. Se han
identificado diferentes mecanismos patogénicos, entre los que se encuentran:

1. Alteraciones del ADNmt.

2. Alteraciones del ADN nuclear.

3. Alteraciones del trasporte de proteínas del núcleo a la mitocondria.

4. Alteraciones del ensamblaje correcto de la cadena respiratoria.

5. Alteraciones de la dinámica de la mitocondria dentro de la célula.

6. Alteraciones de la morfología mitocondrial.

7. Alteraciones en la osmolaridad y polaridad mitocondrial.

8. Fallos en el metabolismo mitocondrial.

Revisaremos las Enfermedades Mitocondriales Primarias más importantes, excluyendo

la afectación mitocondrial que puede aparecer en el curso de un gran número de
patologías, tanto por los efectos directos de la enfermedad como por el tratamiento de
las mismas.

1. Síndrome de Leigh o encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda: Está

originado tanto por fallos en el ADNmt como en el ADN nuclear. Aunque puede
afectar a todos los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria, lo hace
preferentemente al complejo I20, y en menor grado a la CoQ y al complejo piruvato
deshidrogenasa.

Se suele manifestar tras el primer año de vida como encefalopatía de inicio infantil
tardío con compromiso piramidal y extrapiramidal asociado a hipotonía axial severa,

11
 con afectación ocular, trastornos del sueño y episodios recurrentes de pseudooclusión
intestinal.

2. Enfermedad de Leber, Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o

Atrofia óptica de Leber: Se debe a una mutación del ADNmt que afecta a 3 genes,
cada uno de ellos codificantes de una subunidad del complejo I, lo que provoca el
fallo de éste.

Se caracteriza por la pérdida bilateral de la visión central, originada por atrofia del
nervio óptico. Aparece en la segunda o tercera década de la vida y afecta a más
hombre que a mujeres.Expresiones clínicas de esta enfermedad se encuentran
neuropatías ópticas asociadas a hipovitaminosis, exposición a tóxicos, alcohol y
tabaco y uso de diferentes fármacos.

3. Enfermedad de Alpers (Polidistrofia progresiva infantil): La enfermedad de

Alpers inicialmente se describió como una afectación cerebral difusa de presentación
infantil caracterizada por microcefalia, atrofia cerebral, hipotonía, mioclonías,
espasticidad, ataxia, ceguera cortical, demencia y crisis convulsivas, refractarias al
tratamiento. Posteriormente, Huttenlocher sumó la afectación hepática a la
enfermedad (Síndrome de AlpersHuttenlocher).

El síndrome se debe a una alteración del metabolismo oxidativo en el que aparece

implicado una depleción (menor cantidad de copias de ADNmt de las necesarias) del
ADNmt y una mutación en el gen de la polimerasa. En algunos pacientes se ha
mostrado una deficiencia en el citocromo C oxidasa.

4. Síndrome de Kearns-Sayre (SKS): Síndrome caracterizado por oftalmoplejia

progresiva crónica, retinopatía pigmentaria, bloqueo cardiaco, ataxia cerebelosa,
sordera y alteraciones endocrinas (diabetes, amenorrea), que aparece usualmente
antes de los 20 años .

Se debe a una delección del ADNmt de 1.3 a 8 Kb, en los que siempre se ven
afectados unos nucleótidos concretos (gen 4977 pb). Esta delección, suele eliminar 5
ARNt mitocondriales y 7 proteínas implicadas en la fosforilación oxidativa.

12
5. Oftalmoplejia externa progresiva crónica: Esta enfermedad está caracterizada por
oftalmoplejia, ptosis bilateral de los parpados y miopatía. Suele ir acompañada de
intolerancia al ejercicio y debilidad muscula. En general, es una enfermedad benigna
que suele aparecer en la adolescencia o en adultos jóvenes.

6. Síndrome de medula ósea-páncreas de Pearson: Aparece en los primeros años de

vida y suele causar muerte precoz. Se caracteriza por afectar al sistema
hematopoyético, causando anemia macrocítica refractaria, vacuolización de los
precursores de la médula ósea y disfunción pancreática exocrina y posteriormente
hepática y renal. Se encuentra implicada una delección en el ADNmt, en general son
esporádicas aunque se ha descrito algún caso de herencia materna.

7. Neurohepatopatía de Navajo: Enfermedad autosómica recesiva frecuente entre los

niños del pueblo Navajo caracterizada por hepatopatía, neuropatía periférica,
ulceración y pérdida de sensibilidad corneal, mutilaciones acrales,
leucoencefalopatía, retraso en el desarrollo, acidosis metabólica recurrente e
infecciones intercurrentes.

El fallo subsecuente se encuentra en una mutación del gen MPV17 el cual codifica
una proteína de la membrana interna implicada en el metabolismo de ROS y que
conduce a un agotamiento del ADNmt.

8. Síndrome MELAS: El síndrome MELAS es un desorden neurodegenerativo

progresivo, caracterizado por miopatía mitocondrial (M), encefalopatía, (E), acidosis
láctica (LA) y episodios tipo stroke-like (S). En su origen aparece un amplio espectro
de mutaciones, tanto en la codificación proteica como en la síntesis genética,
localizándose el fallo, en el 80% de los casos, en una transición del nucleótido
adenina en la posición 3243 por un nucleótido de guanina, lo que provoca una
mutación del ADNmt, que afecta concretamente al ARNt codificante de leucina.

9. Síndrome MERRF (Enfermedad de Fukuhara): Síndrome de epilepsia mioclónica

(ME) asociada a fibras rojas rasgadas (RRF). Clínicamente se caracteriza por

13
 epilepsia mioclónica, ataxia, sordera, demencia y miopatía con debilidad proximal.
También puede haber afectación multiorgánica.

Es una de las encefalopatías mitocondriales mayores. La afectación más frecuente

parece deberse a alteraciones de transición de nucleótidos que afectan a la función
del ARNt codificante de fenilalanina, lisina y prolina (A8344G).
La detección de esta mutación se puede confundir con cuadros patológicos como el
síndrome de Leigh, la degeneración espinocerebelar, Enfermedad de CharcotMarie-
Tooth y múltiples lipomas troncales.

10. Síndrome NARP: Acrónimo de neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa sin

fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular. Se asocia a una mutación en el gen para
la ATPasa, en la subunidad 6, en el ADNmt con transición heteroplásmica T-G en la
posición 8993. Este trastorno suele ser de inicio juvenil. Suele ir acompañado de
demencia, convulsiones y neuropatisensorial axonal. La mutación aparece
normalmente en forma heteroplasmia y en todos los tejidos estudiados: leucocitos,
fibroblastos, musculo, riñón y cerebro.

11. Síndrome de Charcot-Marie-Tooth: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

(o neuropatía sensorial Motora Hereditaria tipo I y II, o atrofia muscular peroneal), es
una neuropatía hereditaria progresiva que afecta ambos sexos, con ligera preferencia
por los hombres.

Fue descrita por primera vez en 1886 como atrofia muscular peroneal. Actualmente
se consideran dos formas, según la afectación de la conducción nerviosa. En el Tipo I
(o neuropatía hereditaria sensitivo motora tipo I, o 249 49 forma hipertrófica y
desmielinizante), la conducción se encuentra enlentecida. Es la forma más prevalente
y conocida y suele comenzar en la infancia tardía o adolescencia. En el tipo II (o
neuropatía hereditaria sensitivo motora tipo II o forma neuronal y axonal) la
conducción nerviosa está conservada y suele presentarse en edades más tardías.
Clínicamente se caracterizan por la pérdida sensorial progresiva, debilidad, atrofia
muscular, pérdida de reflejos tendinosos profundos y deformidades del pie. Desde el
punto de vista genético existe una gran heterogeneidad.

14
12. Disfunción mitocondrial y otras enfermedades: Se está acumulando un
número creciente de evidencias que implican a la disfunción mitocondrial y al daño
oxidativo subsecuente como un mecanismo patógeno temprano íntimamente
relacionado con diferentes enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de
Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la ataxia de Friedreich, la esclerosis múltiple
y la esclerosis lateral amiotrófica. También se ha relacionado la disfunción
mitocondrial y el estrés oxidativo con algunas formas de fibromialgia.

13. Síndrome encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de

accidentes cerebro- vasculares: Se trata de una encefalomiopatía mitocondrial, de
herencia materna, caracterizada por accidentes cerebrovasculares producidos a edad
temprana que provocan una disfunción cerebral subaguda y cambios en la estructura
cerebral, y por acidosis láctica. Estos caracteres suelen ir acompañados de
convulsiones generalizadas, dolor de cabeza, sordera, demencia y, a veces presenta
fibras rojo- rasgadas.

Esta enfermedad ha sido asociada fundamentalmente con mutaciones en el gen del

trDNA del mtDNA. La mayor parte de los casos (80%) está asociada a la mutación
a3.243g, pero también se han encontrado otras con menor incidencia y algunas en
genes codificantes de proteínas, todas en forma heteroplásmica. al igual que en la
epilepsia mioclónica, las mutaciones en el trna dañan la síntesis de proteínas
mitocondriales.

Manifestaciones Clínicas

Las mitocondriopatías asociadas a defectos de genes mitocondriales muestran gran

variedad de fenotipos y se han descrito más de 70 mutaciones relacionadas con estas
afecciones. Las manifestaciones clínicas de estas afecciones son muy variadas, de modo
que pueden consistir en: deterioro de las funciones mentales, pérdida de control motor,
debilidad muscular, trastornos motores, cansancio, desórdenes gastrointestinales,
intolerancia al ejercicio, epilepsia, accidentes vasculares encefálicos, ptosis,
oftalmoplejia, retinosis pigmentaria, hipoacusia/sordera, ceguera, atrofia óptica,
cardiopatía, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, insuficiencia hepática

15
y pancreática, anemia, pseudo obstrucción intestinal, nefropatías, acidosis metabólica,
acidosis metabólica retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a contraer infecciones.

En la severidad de la manifestación de la enfermedad intervienen varios factores: la

naturaleza de la mutación, el grado de heteroplasmia, los requerimientos energéticos del
tejido y la capacidad del tejido para compensar el daño celular

16
CONCLUSIONES

17
 Las enfermedades de depósito lisosoma son enfermedades poco frecuentes

se producen por defectos genéticos que causan la deficiencia o la ausencia de

alguna enzima en el lisosoma; que es un componente de la célula encargado

de eliminar las sustancias que la célula ya no necesita

 Son trastornos genéticos hereditarios y progresivos; todas tienen una

herencia autosómica recesiva excepto el síndrome de Hunter y la enfermedad

de Fabry que están ligadas al cromosoma X

 La mayoría de las enfermedades de depósito lisosomal afectan a los niños la

edad de comienzo y desarrollo de los síntomas son variables pero casi todas

tienen un inicio en la edad infantil y un curso progresivo

 Son patologías multisistemicos es decir que afectan a varios órganos a la vez

 Respecto al tratamiento que existe para tratar estas patologías; se puede decir

que algunas de estas tienen tratamiento; otras tienen su investigación sin

embargo de otras se desconoce casi todo. Para tratar las enfermedades

lisosomales es imprescindible recurrir hoy en día a la terapia de sustitución

enzimática estas terapias han demostrado su eficacia para algunas

enfermedades; mejorando significativamente la calidad de vida de los

afectados.

18
 Se conoció la estructura y función que tiene la mitocondria.

 Se comentó acerca del sistema genético de la mitocondria.

 Describimos como está determinado el ADN Mitocondrial.

 Describimos las características clínicas de cada una de las enfermedades

mitocondriales.

 Se definió que es la enfermedad mitocondrial y cuál es su origen.

 Reconocimos cuales son los factores de riesgo que conllevan a la formación

de diversas patologías de origen mitocondrial.

19
 BIBLIOGRAFÍA

ADN Y ANALISIS FORENSE. Pág. Consultada el 24/03/2017. URL DISPONIBLE

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20
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