Actividades a desarrollar

a) Situación problema: daños del ácido desoxirribonucleico

Los daños en el ADN pueden generar cambios en la expresión de genes,

crecimiento celular e incluso tumores. Estos daños pueden ser atribuidos
a diversos procesos metabólicos endógenos, que producen radicales libres
de oxígeno (RLO) y radicales libres de nitrógeno (RLN) altamente
reactivos, que alteran bases y atacan directamente el ADN. Además de
estos agentes generados endógenamente encontramos los agentes
genotóxicos exógenos, tales como la luz ultravioleta y otros tipos de
radiación (rayos X, gamma γ, rayos cósmicos), aminas aromáticas,
hidrocarburo de arilo, cloruro de vinilo y ciertos metales que generan,
directamente o indirectamente, daños en la molécula de ADN.
Se ha estimado que cada célula puede experimentar hasta 105 lesiones
espontáneas en un día, lo cual indica que la molécula de ADN es
constantemente agredida y alterada por distintos factores. Las células
cuentan con mecanismos complejos que vigilan la integridad del ADN
activando vías de reparación, básicamente cuando ocurren errores
durante la replicación celular. De esta forma, la respuesta celular por
daños en el ADN y su reparación es mediada por vías de señalización, que
requiere múltiples proteínas sensoras, transductoras y efectoras, en una
red de interacción de diferentes vías de reparo.
Los procesos de reparación del ADN reconocen, remueven y reparan
errores en la molécula, constituyendo los principales mecanismos
celulares que garantizan la estabilidad genética y, consecuentemente, la
propia supervivencia.

Para dar respuesta.

Consulte sobre las mutaciones y que estructura afecta en la molécula del

ácido desoxirribonucleico ADN.

Las mutaciones son alteraciones de la secuencia de ADN. Si uno piensa en la

información del ADN como una serie de oraciones, las mutaciones son fallos
ortográficos en las palabras que conforman la oración. A veces las mutaciones no tienen
consecuencias, como una palabra con ciertos fallos ortográficos cuyo significado aun
es aún entendible. En otros casos las mutaciones tienen ramificaciones más fuertes,
como una oración cuyo significado ha cambiado por completo.
Una mirada cercana al ADN.
Todos los organismos vivientes, desde la más minúscula bacteria hasta las plantas y el
humano están construidas por microscópicas células (en el caso de la bacteria, el
organismo entero es una única célula). En el núcleo mismo de estas células está el
ADN o Acido Desoxirribonucleico; el plano molecular de casi todo aspecto de la
existencia.
Si uno se comienza a enfocar en la estructura del ADN, el primer nivel de aumento
consiste en dos cadenas entrelazadas en la forma de una doble hélice. Cada cadena
está hecha de una secuencia de nucleótidos. A su vez, cada nucleótido es un complejo
de tres entidades: una azúcar llamada desoxirribosa, grupos de fosfato y una base
nitrogenada (esto es, un componente que está listo para recibir el ion hidrogeno). Los
nucleótidos de ADN pueden tener las siguientes bases: adenina (A), guanina (G),
citosina (C) y timina (T). Los nucleótidos son a menudo llamados por la base que
contienen.
Las azucares y fosfatos de los varios nucleótidos están situados en la cadena de doble
hélice, mientras que las bases de los nucleótidos se extienden a través del espacio
entre la doble hélice para adherirse a las bases del otro lado. Considerando todo esto,
el ADN realmente se ve como una escalera retorcida con las bases como peldaños,
una común analogía. Las bases se adhieren a las otras de un modo muy específico: la
adenina (A) a la timina (T) y la citosina (C) a la guanina (G). Esto es conocido como
emparejamiento de base complementaria.
Cuando uno se refiere a la secuencia de ADN, indica la secuencia de nucleótidos en
una de las hebras. Porque los nucleótidos están unidos a otros de manera predecible,
sabiendo la secuencia de una hebra hace fácil deducir la secuencia de la otra.

Comprenda que es una mutación a nivel del ácido desoxirribonucleico

ADN y que tan probable se dan en una escala de tiempo.
Las mutaciones son alteraciones de la secuencia de ADN. ... Los nucleótidos
de ADN pueden tener las siguientes bases: adenina (A), guanina (G), citosina
(C) y timina (T). Los nucleótidos son a menudo llamados por la base que
contienen.

mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia

de nucleótidos del ADN. No se debe confundir con mutación génica, que se
refiere a una mutación dentro de un gen.

De los procesos endógenos describa como pueden influir en las

alteraciones bioquímica del ácido desoxirribonucleico ADN, e igual
consulte sobre los factores externos tanto físicos, químicos o de otro tipo.
Identifique cual el a función principal del desoxirribonucleico ADN, ¿Por
qué se dice que contiene la información de los seres vivos? Aclare los
siguientes términos. Cromatina, cromosoma, gen y ADN, cual es la
diferencia entre ellos.

Todos sabemos que los elefantes solamente pueden engendrar crías de elefante y las jirafas
crías de jirafa, los perros cachorros de perro y así sucesivamente en todos los seres vivos.
Pero, ¿por qué es esto así?
La respuesta yace en una molécula llamada ácido desoxirribonucleico (ADN), la cual contiene
las instrucciones biológicas que hacen de cada especie algo único. El ADN, son las
instrucciones que se pasan de los organismos adultos a sus descendientes durante la
reproducción.

Es el Ácido Desoxirribo Nucleico. Es una molécula presente en casi todas

nuestras células que contiene la información genética. Esta molécula
posee el código que determina todas las características y el funcionamiento
de un individuo. Es, además, la encargada de transmitir la información de lo
que somos a nuestros hijos, la molécula de la herencia. Como vemos, la
palabra clave es “información”.

¿Qué es un gen?
El gen es la unidad de almacenamiento de información de los seres vivos.
Son también las unidades que se heredan, que pasan de padres a hijos. Un
gen es un segmento de ADN que codifica para una proteína. Codificar
significa en este caso que cada gen contiene información para la producción
de una proteína que llevará a cabo una función específica en la célula, en el
organismo. En realidad, es algo más complejo, puesto que algunos genes no
codifican para proteínas, sino que son reguladores y algunos genes dan lugar
a más de una proteína.

Se estima que el ser humano contiene unos 20.000 genes.

Cromosoma.

Para entender qué es un cromosoma, lo primero que tenemos que tener en

cuenta es que nuestras células no tienen un solo “cúmulo” de ADN en su
núcleo, sino que este ADN se encuentra organizado, almacenado, de una
manera estructurada. Estas estructuras en las que se organiza el ADN se
denominan cromosomas.
Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en
total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Cromatina.

Sustancia compleja constituida por ácidos nucleicos y proteínas, que se encuentra en el

núcleo de las células y se tiñe por los colorantes básicos de anilina.

La cromatina está formada por el ADN con la información genética y las

proteínas que lo empaquetan que se encuentran dentro del núcleo. La
cromatina es una estructura dinámica que adapta su estado de
compactación y empaquetamiento para optimizar los procesos de
replicación, transcripción y reparación del ADN.

El ADN de la célula eucariota se empaqueta en el núcleo formando la

cromatina. Teniendo en cuenta que la longitud aproximada del ADN de una
célula eucariota es de 1 metro mientras que el diámetro del núcleo es de
unos 6 micrometros es esencial un sistema de empaquetamiento eficiente.
Una de las funciones de la cromatina es compactar el ADN para que quepa
dentro del núcleo. Lo consigue estableciendo niveles sucesivos de
empaquetamiento que permitan el desarrollo optimizado de los procesos de
replicación, reparación y transcripción de genes. Por tanto, la estructura de
la cromatina es dinámica, permitiendo la replicación y la reparación del ADN
y participando en el control de la expresión génica variando la accesibilidad
de los genes según el estado celular.

La unidad básica de la cromatina es el nucleosoma que consiste en un

fragmento de ADN enrollado alrededor de un octámero de histonas.

El primer nivel de empaquetamiento lo forman los nucleosomas unidos por

una secuencia espaciadora de unos 80 pares de nucleótidos que le da
flexibilidad a la estructura.

En el segundo nivel organizativo interviene la histona H1 que marca el

empaquetamiento de los nucleosomas unos sobre otros (fibra de 30nm).

Otro nivel organizativo son los cromosomas cuyo estado de condensación

varía dependiendo de su estado funcional llegando a su máxima
compactación en metafase.

La estructura cromosómica aparece cuando la célula se está dividiendo

mientras que cuando los genes se van a transcribir, esa zona del
cromosoma se descondensa hasta el primer nivel en el que los promotores
están más accesibles. Esto ocurre gracias a dos modificaciones importantes
de la cromatina: la acetilación de las lisinas de las histonas para
desempaquetar las fibras de 30 nm y la unión de complejos remodeladores
a las lisinas acetiladas que permite desorganizar los nucleosomas. Al
contrario, la desacetilación de las lisinas provoca el empaquetamiento de la
cromatina. Además, la cromatina puede sufrir otras modificaciones para
activar o reprimir la expresión génica. Entre ellas la metilación de las lisinas
de las histonas dependiendo de su posición puede activar o reprimir la
transcripción. Otro mecanismo importante es la metilación del ADN que
permite silenciar genes.

La cromatina que es activa transcripcionalmente se conoce como

eucromatina. La que no se transcribe, es la heterocromatina. Hay dos tipos
de heterocromatina: constitutiva y facultativa. La constitutiva corresponde a
zonas que no se transcriben y se encuentra en todas las células. Son los
centrómeros y los telómeros de todos los cromosomas, así como algunas
zonas de algunos cromosomas. La facultativa corresponde a zonas que se
transcriben según tipo y estado celular, por lo que se condensa y se
 descondensa según haga falta su transcripción. También es
heterocromatina facultativa el cromosoma X que se encuentra inactivo en
las mujeres. Parece que esta inactivación está mediada por la metilación de
la lisina 9 de la histona H3.

ADN.

Es el Ácido Desoxirribo Nucleico. Es una molécula presente en casi todas

nuestras células que contiene la información genética

 Los genes son una parte del ADN.

 Los genes determinan los rasgos que se heredan de sus padres, el ADN determina mucho
más (aunque estamos lejos de saber todas las funciones de la parte del ADN que no son
genes).
 Los genes se han estudiado durante mucho tiempo. El estudio del ADN es relativamente
reciente.

Estas son las principales diferencias entre genes y ADN,

DIFERENCIAS ENTRE CROMATINA, CROMOSOMAS Y GEN.

Los cromosomas son un componente celular que solo se forman cuando

la célula está en división, ya sea por mitosis o por meiosis. Su estructura
es en forma de hilo, constituyendo una cadena lineal más o menos
alargada. Los cromosomas están compuestos por ácidos nucleicos y
proteínas. Son los encargados de transportar el ADN (ácido
desoxirribonucleico) y los genes durante la división celular.

Un cromosoma es una estructura en la que el ADN está muy

empaquetado y protegido. Es una estructura eficiente para que el frágil
hilo de ADN se pueda trasladar de un sitio a otro con seguridad. Durante
la vida normal de la célula los cromosomas desaparecen porque el hilo
de ADN, la cromatina, está descompactada. En el núcleo los
cromosomas serían un impedimento para el normal funcionamiento
celular. Así pues, siempre que se observan los cromosomas es que la
célula está preparada para reproducirse. Se podría decir que un
cromosoma es ADN en movimiento.

Una célula que no está en división tiene en su núcleo cadenas

individuales de ADN que forman la cromatina, mientras que cuando la
célula está en división tiene pares de cadenas duplicadas que forman
cromosomas y que transportan a los genes. La cromatina es ADN más
un tipo de proteínas que hacen de soporte. Entre las funciones de estas
proteínas está el plegar y desplegar el ADN. Sea cromatina o
cromosoma, el ADN de la célula es el mismo. En estado de cromatina
puede ser leído y en estado de cromosoma puede ser transportado.

Un gen es uno o varios fragmentos de ADN en funcionamiento, con

información que codifica una característica determinada. Un cromosoma
es la forma de transportar un conjunto de genes. A los genes que están
juntos en un mismo cromosoma se les llama genes ligados. El ser
humano tiene 23 pares de cromosomas