Liceo Carmela Carvajal de Prat

Pía Larenas A. /Ana-Belén García A.

Segundo medio

Genética Post-Mendeliana
Introducción
Los factores a los cuales Mendel se refería en los trabajos realizados hoy en día son llamados genes,
la unidad de herencia que se traspasa de generación en generación. Nuestros genes viene en doble
copia, una donada por el padre y otra por la madre y ubicadas cada una en un locus determinado del
respectivo cromosoma homólogo. Estas copias pueden ser iguales (homocigoto) o distintas
(heterocigoto) y la forma alternativas de un gen son los llamados alelos.
En la guía anterior vimos como se relacionaban los genes en una herencia con dominancia completa,
es decir en donde un alelo es recesivo y el otro dominante. El objeto de esta guía es seguir trabajando
con la dominancia completa, además de conocer otros tipos de relación entre los genes como la
codominancia y la dominancia intermedia conjuntamente con los alelos múltiples y la herencia
ligada al sexo. Pero antes debemos recordar algunos conceptos aprendidos en el primer semestre y su
origen en el estudio de la genética.

Teoría cromosómica e la herencia

Los principios de herencia, descubiertos por Mendel, no lograron impactar a la comunidad científica
inmediatamente. De hecho, luego de presentar sus resultados, los científicos no valoraron las
inmensas implicancias de su trabajo. Es más su aporte fue ignorado hasta 1900, cuando Hugo de
Vries, Erich von Tschermak y Carl Correns llegaron a resultados similares trabajando en
diferentes problemas de manera independiente. Estos tres científicos pusieron a prueba la hipótesis
de Mendel en distintos organismos y le dieron el crédito por haber sido el primero en descubrir los
principios de la asociación independiente de los alelos.
Estudios posteriores permitieron establecer cierto paralelismo entre los principios mendelianos y la
conducta de los cromosomas durante la formación de los gametos. Hasta ese entonces, se
desconocía la función de los cromosomas, estos habían sido descubierto simplemente como cuerpos
en forma de bastón que se encontraban de a pares en las células y que se separaban en la
gametogénesis. Por otra parte se observaba que en los gametos los cromosomas no se encontraban de
a pares, y su cantidad correspondía a la mitad de los presentes en las células somáticas.
Así con el reconocimiento del trabajo de Mendel, se iniciaba una nueva etapa de la genética,
disciplina que a principios del siglo XX se reconoce como una rama importante de la biología. En
esta nueva fase, los genetistas intentaron establecer sobre que bases materiales se plantearon los
principios mendelianos pues Mendel había hablado de factores de herencia y de alelos como formas
alternativas de dichos factores, que hoy conocemos como genes, pero se ignoraban las estructuras y
los proceso biológicos a nivel celular que permitían explicar el primera y segunda ley de la herencia.
Hoy sabemos que los principios mendelianos se explican en gran medida, por la organización del
material genético y las características de los procesos de formación de gametos y de la fecundación.
Evidencia que permitió enunciar la teoría cromosómica de la herencia, cuya propuesta se inicia a
principios del siglo XX, y corresponde a un conjunto de hechos establecidos que determinan la
relación entre los principios mendelianos y los cromosomas. Esta teoría explica cómo se organizan
los genes en los cromosomas y cómo estas estructuras se comportan en la formación de los gametos.

Los cromosomas contienen genes

Uno de los postulados de esta teoría cromosómica de la herencia, formulada de manera
independiente por Theodor Boveri y Walter Sutton en 1902, establece que los genes se encuentran
en los cromosomas. Esta teoría no fue inmediatamente aceptada por la comunidad científica, lo que
sólo sucedió luego de que el genetista Thomas Morgan aportaba nuevas evidencias a partir de sus
trabajos con la mosca Drosophila melanogaster, Morgan demostró que un par de cromosomas, los
cromosomas sexuales, determinan el sexo de la descendencia, con esto se evidencio que hay una
relación entre los cromosomas y el fenotipo, por lo tanto, los genes deberían encontrarse en los
cromosomas. De esta manera, Morgan describió los cromosomas como “ensamblajes” de genes.
Actualmente, la teoría cromosómica de la herencia es un hecho incuestionable, es decir, Boveri,
Sutton y Morgan tenían la razón: a lo largo de cada cromosoma existen cientos de miles de genes.
Sin embargo, también se sabe que no todo el material genético constituye un cromosoma que
contenga genes.
Como sabes, cada gen presenta variantes, llamadas alelos. En un mismo cromosoma, un gen se ubica
en un lugar definido y constante a menos que ocurra una mutación. Al lugar que ocupa un gen dentro
de un cromosoma nosotros lo llamamos locus y su plural es loci. Por lo tanto, como en nuestras
células somáticas presentamos dos copias de cada uno de los cromosomas, un gen específico se
ubica en el mismo locus en la pareja de cromosomas, o cromosomas homólogos. Esta pareja se
caracteriza por ser similares tanto en forma como en el conjunto de genes, de los cuales los
cromosomas son portadores.

Recombinación genética
La recombinación genética es el proceso mediante el cual se intercambian segmentos de ADN de
dos organismos, dando como resultado la formación de nuevas combinaciones genéticas a partir de la
información hereditaria ya existente, contribuyendo así a aumentar la variabilidad del material
genético.
En los organismos de reproducción sexual, la recombinación genética ocurre durante la meiosis en
diferentes procesos. El primero de ellos es ya lo hemos conocido como entrecruzamiento o crossing
over y como ya sabemos se lleva a cabo en la profase de la meiosis I. Durante esta etapa los
cromosomas homólogos se encuentran formando una tétrada, y gracias a un conjunto de proteínas de
andamiaje (complejo sinaptotémico), se conectan fácilmente en determinados puntos, llamados
quiasmas. En cada uno de estos quiasmas, las cromátidas no hermanas de un mismo par
cromosómico intercambian los alelos de un mismo locus; en otras palabras, intercambian las
variantes de un mismo gen. Por lo tanto, los cromosomas que finalmente llegan a un gameto luego de
la meiosis, y que llevan esta nueva combinación de alelos, diferían ligeramente de los cromosomas
que estaban presentes en la célula original.
El siguiente mecanismo de recombinación genética se denomina permutación cromosómica, y
ocurre en el transcurso de la metafase de la primera división meiótica, etapa en la que cada cromátida
de los pares homólogos se distribuyen azarosamente en las células hijas esto da origen a distintas
posibilidades de distribución cromosómica en las células resultantes, traduciéndose finalmente en la
producción de gametos con información genética diferente.
Los mecanismo de entrecruzamiento y permutación conducen al aumento de la variabilidad ya
existente, permitiendo que los gametos de un individuo contenga distintas combinaciones de genes
que darán origen a cigotos de composición genética diferente a las de sus progenitores. De esta
manera, la recombinación genética aumenta la diversidad de genotipos en la población, lo que resulta
fundamental para aumentar la probabilidad de adaptación de los organismos a diversos ambientes

Modificación de las proporciones mendelianas

Herencia sin dominancia
En un experimento en que se cruzaron plantas puras de flores rojas de Mirabilis jalapa (Camelia)
con plantas puras de flores blancas, en la F1 no aparecieron flores blancas ni rojas, como era
predecible por las hipótesis mendelianas, sino que el 100% de la descendencia presentaba flores
rosadas. Al parecer, ninguno de los rasgos había dominado. En la F2 (crucen entre los hibridos 1)
aparecieron flores blancas, rosadas y flores rojas en una proporción 1:2:1 (25% : 50% : 25%). Por
otra parte en cierta variedad de aves de corral ocurre algo parecido: al cruzar aves blancas con aves
negras, La descendencia es, toda, de un color azuloso plomiso por tener plumas de ambos colores. En
la F2 se obtiene aves de colores blanco, azul y negro en una proporción de 1:2:1. Ambos son
ejemplos de herencia sin dominancia. Ésta se llama Herencia intermedia o Dominancia
intermedia, cuando el fenotipo de los híbridos aparece una mezcla entre los fenotipos de ambos
progenitores puros (flores rosadas) y Codominancia cuando ambos fenotipos se presentan en un
mismo individuo (plumas blancas y plumas negras). Se diagrama también en el tablero de Punnett,
pero la simbología de los alelos es la que varía pues hay dos maneras de representarlos: la primera
corresponde a letras mayúsculas de acuerdo a la característica ejemplo flores rojas es el alelo R y
flores Blancas B por ende una variedad pura de flor rojas es RR y una blanca es BB y la rosada,
veamos el tablero de Punnett

1: cuando hablamos de individuos híbridos nos referimos a los heterocigotos

.
Gametos

Gametos
f. Roja

f. blanca
R R
B BR BR
B BR BR
También se pueden representar con una letra Mayúscula con un superíndice que corresponde a otra
lera mayúscula, la primera representa el rasgo o carácter en estudio y el superíndice es el alelo
determinado. Nuevamente tomemos el ejemplo de las flores, en donde el rasgo en estudio es el Color
© y los alelos son el alelo para el color rojo ® y el alelo para el color blanco (B), representemos en
un tablero de Punnett.
 Gametos

Gametos
f. Roja

f. blanca
CR CR
CB CBCR CBCR
CB CBCR CBCR
Si bien el ejemplo que utilizamos es de Dominancia intermedia, para los cruces en donde haya
codominancia es exactamente lo mismo en cuanto a la simbología de los alelos.

Dominancia intermedia y Codominancia en humanos

Un ejemplo de dominancia intermedia en humanos es un tipo de anemia llamada falciforme. Uno de
los alelos determina una hemoglobina normal (N) y el otro, hemoglobina anormal (A) (recuerde que
también puede representar los alelos como HN y HA). Los individuos heterocigotos (NA) presentan
una anemia moderada, por poseer ambos tipos de hemoglobinas.
Un ejemplo de codominancia tiene que ver con la sangre pero en este caso es el sistema sanguíneo
AB0, aunque en realidad se da entre los alelos que determinan las sangre de tipo A y la del tipo B
pues si una persona tiene un alelo A y un alelo B su tipo sanguíneo es AB.

Alelos múltiples
Cuando estudiamos Mendel vimos sólo casos en que para cada gen existen únicamente dos alelos
como alternativa. Pues bien, en otros casos existen más de dos. Se habla entonces de Alelos
múltiples o series alélicas. En la especie humana el ejemplo más conocido es de los grupos
sanguíneos. Los glóbulos rojos pueden tener en sus membranas moléculas llamadas aglutinógenos o
antígenos que son de dos tipos aglutinógeno A y aglutinógeno B o bien no tener en sus membranas
ninguno de los dos. La presencia del aglutinógeno A esta determinada por el alelo A (también se
designa IA) y de aglutinógenos B, por la del alelo B (IB). Como ya sabemos entre los alelos
anteriormente mencionados hay una relación de Codominancia. El alelo O (IO o i) determina la
ausencia de aglutinógenos y es recesivo en presencia del alelo A o del B, por lo tanto A y B dominan sobre el
alelo O. En la siguiente tabla se muestran los tipos sanguíneos (fenotipo) según el genotipo que posea un
determinado individuo.
Genotipo Fenotipo sanguíneo
IAIA Grupo sanguíneo A
IBIB Grupo sanguíneo B
IAIB Grupo sanguíneo AB
IAIO o IA i Grupo sanguíneo A
IBIO o IB i Grupo sanguíneo B
IOIO o ii Grupo sanguíneo O
En este punto nos detendremos para recordar un aspecto importante a la hora de las transfusiones
sanguíneas porque como usted recordará al momento de recibir y de donar sangre se debe tener en cuenta
el tipo sanguíneo pues una persona que reciba el tipo de sangre equivocada puede tener graves
consecuencias. Haremos solo un recordatorio de receptores de sangre y sus posibles donantes.
Fenotipo
Genotipo Puede donar a…….. Puede recibir sangre de……
Sanguíneo

Grupo A IAIA A y AB AyO

Grupo B IBIB B y AB ByO

Grupo AB IAIB AB A, B, O y AB (Receptor universal)

Grupo O IOIO o ii A, B, AB y O O (Donante universal)

Herencia y sexo
En 1910 Morgan publica los resultados de sus estudios sobre el color de ojos de las moscas de la
fruta (Drosophilla melanogaster): cruzó moscas de ojos rojos (silvestres 1) con moscas ojos color
blanco (mutante2). Pero los resultados de este cruce no se ajustaban al segundo principio de Mendel y
además observó importantes diferencias en los fenotipos de la descendencia, dependiendo del origen
materno o paterno de los gametos.
Al cruzar hembras silvestres con machos de ojos blancos, la progenie F1 resultó ser completamente
de ojos rojos, estableciéndose que el alelo responsable del color de ojos rojos era dominante sobre el
alelo para el color blanco. Luego al cruzar entre sí individuos de esta progenie se obtuvo una F2 en la
proporción esperada ¾ de ojos rojos y ¼ de ojos blancos. Sin embargo se observó que todas las
moscas de ojos blancos eran de sexo masculino y que el número de Hembras de ojos rojos era el
doble respecto de los machos de ojos rojos. Claramente, el patrón de herencia de este fenotipo se
relacionaba de alguna forma con el sexo de los individuos que portaban la información.
Para explicar estos insólitos resultados, Morgan realizó un nuevo cruce recíproco 3 al interior:
hembras de ojos blancos con machos ojos color rojo. Como resultado se obtuvo todas las hembras
de color rojos y todos los machos de ojos de color blancos. Morgan interpreto estos resultados a
partir del conocimiento que se tenía en la época sobre la determinación del sexo, es decir, basándose
en el supuesto de que las moscas machos eran portadores de un par de cromosomas sexuales XY
mientras que las hembras portaban un par XX y suponiendo a continuación que los alelos para el
color de ojos su ubican en el cromosoma X, por lo tanto estarían en doble copia en las hembras (XX)
y en un asola copia en los machos (XY). Utilizando la notación conocida, Morgan planteó que los
determinantes del color de ojos en las moscas se encontraba físicamente en el cromosoma X, lo que
confirma la hipótesis de Sutton y Bovery sobre la ubicación cromosómica de los factores
responsables de la herencia
Gametos
Primer cruce realizado por Morgan:
Hembras ojos x Machos ojos
Masc.
Gametos
Xa Y
color rojo color blanco Fem

XA XA Xa XA Y
XA XA Xa XA Y
F1: Todos los descendientes ojos color rojo

_________________________________________________________________________________
______
1: Se le designa a si, a organismo con el fenotipo normal.
2: Se les designa así porque no presentan el fenotipo normal
3: Es un cruce en donde primero se toma un sexo con la característica en cuestión y luego el otro
para saber si el sexo del individuo tiene alguna influencia en la expresión de un gen. Mendel realizó
cruces recíprocos en sus trabajos.

Gametos
Segundo cruce realizado por Morgan:
Individuos de la F1 se cruzan entre ellos
Masc.
Gametos
XA Y
Hembras ojos x Machos ojos Fem.
color rojo color rojo
XA XA XA XA Y
F2: Descendientes ojos color rojo y blanco en una
proporción 3:1 (mendeliana), pero sólo en machos se a
X
presentó el color blanco de ojos, en tanto el color de ojos XA Xa Xa Y
rojo se presentó tanto en hembras y en macho.

Como se sabe las mujeres presentan dos cromosomas X a diferencia del varón que sólo posee uno y
además un cromosoma Y. Diversos estudios sugieren que los cromosomas X e Y se originaron a
partir de autosomas que se especializaron en la determinación del sexo. La evolución de estos
cromosomas se ha caracterizado por la pérdida de una gran cantidad de genes en el cromosoma Y.
De esta manera el cromosoma Y es muy pobre en número de genes (400 aproximadamente), en
relación al cromosoma X (que cuenta con alrededor de 1800 aproximadamente). Los escasos genes
presentes en el cromosoma Y se relacionan principalmente con el desarrollo de caracteres sexuales
masculinos. En cambio, los numerosos genes presentes en el cromosoma X cumplen funciones muy
diversas.
En general, los genes presentes en le cromosomas X son distintas a los presentes en el cromosoma Y.
Por lo tanto, la herencia de fenotipos asociados con los genes de estos cromosomas sigue patrones de
transmisión diferentes a los de cromosomas autosómicos.
Dado que en los hombres sólo hay una copia del cromosoma X, entonces los alelos recesivos de este
cromosoma siempre se expresarán, pues no van acompañados por otro alelo del mismo locus, como
ocurre en las mujeres. Por ejemplo, si una madre transmite un cromosoma X con el alelo para el
daltonismo (recesivo), entonces el hijo varón presentará el fenotipo del daltonismo, pues el
cromosoma Y proviene del padre carecerá del alelo normal para este gen. En el caso de la
transmisión del cromosoma X hacia las hijas, esta transmisión sigue el mismo patrón que la herencia
de genes autosómicos, con dos copias de alelos aportados uno por la madre y el otro por el padre.
Respecto a los genes del cromosoma Y, estos se heredan uniparentalemente desde el padre a los hijos
varones. No hay interacción entre alelos (dominancia o recesividad por ejemplo), pues los alelos de
este cromosoma no se encuentran en pares.
La herencia que se encuentra en el cromosoma X se le denomina herencia ligada al sexo y aquella
que es transmitida a través del cromosoma Y se denomina herencia holándrica.
Determinación molecular del sexo
El descubrimiento de los cromosomas sexuales y la
caracterización del patrón de herencia ligada al
sexo han permitido la identificación de diferencias
a nivel cromosómico entre individuos masculinos y
femeninos.
Si bien los cromosomas sexuales presentan
regiones pseudoautosómicas que permiten la
recombinación del material genético durante la
meiosis, son asimismo portadores de genes
importantes en la determinación primaria del sexo;
esto es, en el desarrollo gonadal diferenciado, que
desencadena secuencias de interacción génica
originarias del sistema reproductor y de los
caracteres sexuales secundarios, que son aquellos
rasgos que distinguen a individuos femeninos y
masculinos, pero que no dependen exclusivamente
del sistema reproductor (por ejemplo, la cantidad y
distribución del vello y el desarrollo de musculatura
y mamas).Sin embargo, pese a la relevancia de los
cromosomas sexuales en la diferenciación entre
sexos, algunos de los genes implicados se
encuentran en los cromosomas autosómicos.

_________________________________________________________________________________
______
Recordar que el hombre es el sexo heterogamético porque tiene gametos con cromosomas X y
otros con el cromosoma Y, en cambio la mujer es el sexo homogamético pues sólo tiene gametos
con el cromosoma X.

En la mayoría de los mamíferos, cuyo sistema de determinación del sexo es XY, el factor decisivo en
la diferencia del sexo es el cromosoma Y. En los primeros estadios de desarrollo, las gónadas del
embrión son bipotenciales, ya que pueden dar origen tanto a testículos como a ovarios, según
factores genéticos y ambientales. Estudios realizados principalmente en ratones y en seres humanos,
han permitido identificar un gen denominado SRY, que está directamente relacionado con el
desarrollo de testículos.
La presencia del gen SRY determina la diferenciación de las gónadas del embrión en testículos,
mientras que en su ausencia se desarrollan ovarios. La observación de situaciones anómalas, como
individuos XX masculinos o XY femeninos, permitió identificar este gen. En estos casos, ha ocurrido
un intercambio anormal de material genético (trasnlocación), en donde se ha adquirido o perdido el
gen SRY, respectivamente.
Luego, actúan tanto factores genéticos como hormonales para el desarrollo de los rasgos
característicos del sexo (determinación secundaria del sexo). La formación de los testículos permite
la producción y liberación de testosterona, que estimula el desarrollo de los genitales masculinos
internos y externos, y de la hormona Amh, que inhibe la formación de estructuras genitales internas
femeninas. Algunos de los genes presentes en estos eventos se ubican en diversos cromosomas,
como: cromosoma 17 (gen SOX9), cromosoma X (gen Dax1), cromosoma 19 (gen Amh),
cromosoma 11 (gen Wt1).
En individuos femeninos, el desarrollo de ovarios se inicia en etapas posteriores al desarrollo de
testículos, y no se han identificado genes determinaste para su formación o análogos al SRY del
cromosoma Y. Sin embargo, pese a ser un proceso poco conocido, se han descritos algunos genes
involucrados y candidatos a ser el “gen determinante de ovarios”, según la hipótesis del “gen Z”, la
cual plantea la existencia de un gen Z que se expresa normalmente en individuos XX, reprimiendo la
formación de testículo, mientras que en individuos XY, el gen SRY suprime la acción de Z,
permitiendo el desarrollo de testículos. Cualquier alteración de este gen en individuos XX resulta en
reversiones de sexo (XX) aun en ausencia del gen SRY.
Uno de los genes candidatos para la alteración es Dax1, ubicado en el cromosoma X y que se
expresa durante el desarrollo de los ovarios. Sin embargo, en diversos casos la reversión de sexo o
mutaciones en este gen, se ha observado que no es esencial para el desarrollo normal de los ovarios,
mientras que una función crítica en el desarrollo de los testículos, aunque en dosis doble
(duplicación) en individuos XY tiene una actividad antagónica al desarrollo de testículos,
suprimiendo la formación y produciendo reversiones de sexo en algunos casos.
También se ha descrito la actividad del gen Wnt4, del cromosoma 1, que al estar sobre expresado
reprime aspectos del desarrollo gonadal masculino, y en cuya ausencia se produce una
masculinización de individuos XX. Otro posible gen Z es Fox12, en el cromosoma 3, ya que se ha
observado que mutaciones en este gen producen alteraciones en el desarrollo o en la función de los
ovarios.
La secuencia exacta de eventos que permite la diferenciación de testículos y ovarios aún se conoce
completamente, principalmente en el caso femenino. Genes tanto en los cromosomas sexuales como
autosómicos, hormonas y factores ambientales pueden influir en este proceso, observándose
importantes diferencias entre especies o incluso entre individuos de una misma especie.

Análisis de genealogías
Los estudios realizados por Mendel han permitido inferir los patrones de herencia de ciertos
caracteres. Asimismo se ha determinado que algunos rasgos pueden estar asociados a los
cromosomas sexuales y, por tanto, presentar un patrón de herencia ligado al sexo, diferente al
descrito por Mendel.
En diversas plantas y animales, ambos modos de herencia mencionados han sido evaluados y
puestos a prueba mediante cruzamientos dirigidos y análisis de la descendencia. Sin embargo, en
nuestra especie no es
posible realizar este tipo de análisis, por lo tanto, es necesario utilizar métodos indirectos y estudios
de probabilidad para inferir los patrones de herencia. Para esto, se debe recurrir a registros familiares
que permitan reconstruir la transmisión de un rasgo, siguiendo las relaciones de parentesco durante
varias generaciones. Esto se conoce como análisis de genealogías y los rasgos analizados
corresponden mayoritariamente a patologías (enfermedades). El análisis de varias genealogías para
un mismo rasgo y la evaluación probabilística de dicho rasgo en un contexto global corresponde a un
análisis segregacional, estudio que permite confirmar o rechazar la hipótesis sobre modos de
herencia.
Una genealogía corresponde a la representación gráfica de las relaciones de parentesco de un
individuo, denominado probando o propósitus, con los miembros de su familia, que da inicio a un
estudio genético. El propósitus puede presentar un fenotipo de interés, por ejemplo una enfermedad o
simplemente motivar el estudio mediante una consulta médica. Una vez que se reúnen los datos de
varias generaciones y se dibuja la genealogía, un análisis cuidadoso nos puede ayudar a comprender
la forma en que cada carácter se transmite en la familia estudiada constituyendo una de las bases para
la determinación de un patrón hereditario y estimar la probabilidad que tiene determinado rasgo de
volver a aparecer en las siguientes generaciones.
En la elaboración de una genealogía se utiliza una simbología particular que se muestra en la página
siguiente, y se siguen algunas reglas específicas:
 Todos los individuos que pertenecen a la misma generación deben ubicarse en la misma línea
horizontal, de izquierda a derecha; y ordenarse de arriba hacia abajo entre generaciones.
 Las generaciones se representan con números romanos a la izquierda del gráfico, y con
números arábicos se enumeran los individuos de una misma generación.
El análisis de una genealogía implica, en primer lugar, distinguir los fenotipos de cada uno de los
individuos que la componen. Luego de identificar los fenotipos, nos preguntamos acerca de cuál es el
modo de herencia que permite explicar de la mejor manera la distribución de los fenotipos. Teniendo
en cuenta el patrón de herencia inferido, podemos asignar los posibles genotipos que tendrían los
individuos de la genealogía en cuestión.
Atención: Al individuo portador también se le puede representar achurado

Herencia en humanos
Como sabemos en los cromosomas hay genes que determinan características que en su conjunto forman a un
ser humano completo. Además según lo que recordamos hay genes que se encuentran en los cromosomas
autosómicos o en los cromosomas sexuales y que se expresaran de acuerdo a si el individuo es homo o
heterocigoto y de la relación génica que existe entre los alelos (dominancia completa, codominancia,
dominancia intermedia, etc.) en los heterocigotos.
Lo anteriormente mencionado se puede reflejar en la confección de las llamadas genealogías que es una
representación de un carácter en cuestión y como este aparece en las generaciones familiares.

1.- Herencia Autosómica

Dominante
El fenotipo de una enfermedad
Autosómica dominante está
determinada por el alelo dominante,
por lo cual se requiere una sola
copia para expresar la patología.
Pese a ello, este tipo de
enfermedades es poco frecuente y,
en ocasiones los individuos que las
presentan son heterocigotos.
Algunos ejemplos son la
pseudocondroplasia, un tipo de
enanismo, y la enfermedad de
Huntintong, patología
neurodegenerativa progresiva. Las
genealogías de estas enfermedades
se caracterizan por presentar
individuos afectados en todas las
generaciones y en ambos sexos.

2.- Herencia Autosómica Recesiva

En este caso, fenotipo afectado está determinado por el alelo recesivo. Suponiendo que el alelo recesivo sea g
y el dominante G, los individuos que
presentan la patología tendrán un
genotipo gg, y los no afectados Gg o
GG. Estas genealogías se caracterizan
por presentar frecuencias similares de
individuos afectados en hombre y
mujeres, y por la presencia de
individuos afectados con padres sanos,
a partir de los cual se pueden inferir sus
genotipos heterocigotos o individuos
que portan solo un alelo recesivo, y por
tanto no manifiestan la enfermedad
(portadores). Por ejemplo, la fibrosis
quística, patología que afecta a los
pulmones y al sistema digestivo, y la
enfermedad de Tay-Sachs un desorden
neurodegenerativo progresivo, son
autosómicas recesivas.
3.- Herencia Dominante ligada al sexo.
Las genealogías características de enfermedades ligadas al sexo presentan frecuencias distintivas en hombres
y mujeres. La herencia dominante ligada al cromosoma X puede ser identificada mediante dos datos claves:
Los hombres afectados transmiten la enfermedad sólo a sus hijas y las mujeres heterocigótas afectadas, a la
mitad de sus hijos, ya sean hombre o mujeres. Las enfermedades de este tipo son poco frecuentes, un ejemplo
es la hipofosfatemia, enfermedad relacionada con el raquitismo y que afecta el metabolismo de la vitamina
D.

4.- Herencia recesiva ligada al sexo.

Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X muestran una alta predisposición en individuos
masculinos. Las mujeres, dado que presentan dos cromosomas X, deben heredar el alelo recesivo de ambos
padres para manifestar la enfermedad. Un hombre afectado sólo transmitirá el alelo a sus hijas, mientras que
una madre portadora o heterocigota afectará a la mitad de sus hijos. Algunos ejemplos de este patrón de
herencia son la incapacidad de ver normalmente los colores (daltonismo) y la distrofia muscular de Duchenne
(atrofia muscular), letal a temprana edad.

5.- Herencia Holándrica.

Es la herencia asociada al cromosoma Y, sólo se presenta en varones y son heredadas por los padres