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Síntomas y causas
Diagnóstico y tratamiento
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Descripción general
La base genética del síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división
celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.
Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las
características físicas relacionados con el síndrome de Down.
Síntomas
Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas
intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—.
Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud
importantes, como defectos cardíacos graves.
Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial
definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las
mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:
Rostro aplanado
Cabeza pequeña
Cuello corto
Lengua protuberante
Flexibilidad excesiva
Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por
lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma
edad.
Discapacidades intelectuales
Los niños con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico antes del
nacimiento o al nacer. No obstante, si tienes preguntas con respecto a tu
embarazo o al crecimiento y desarrollo de tu hijo, habla con el médico.
¿Se hereda?
Factores de riesgo
Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
Los factores de riesgo son:
Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a
luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los
óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica
inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de
Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los
niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años
porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.
Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen
un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen
un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en
genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener
otro hijo con síndrome de Down.
Complicaciones
Expectativa de vida
Prevención
No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si tienes un riesgo
elevado de tener un niño con síndrome de Down o ya tienes un niño con
síndrome de Down, quizá desees consultar con un asesor en genética antes de
quedar embarazada.
DIABETES
Introducción
La diabetes es una enfermedad en la que los niveles
de glucosa (azúcar) de la sangre están muy altos. La glucosa
proviene de los alimentos que consume. La insulina es una
hormona que ayuda a que la glucosa entre a las células para
suministrarles energía. En la diabetes tipo 1, el cuerpo no
produce insulina. En la diabetes tipo 2, la más común, el
cuerpo no produce o no usa la insulina de manera adecuada.
Sin suficiente insulina, la glucosa permanece en la sangre.
Con el tiempo, el exceso de glucosa en la sangre puede
causar problemas serios. Puede dañar los ojos, los riñones y
los nervios. La diabetes también puede causar enfermedades
cardíacas, derrames cerebrales y la necesidad de amputar un
miembro. Las mujeres embarazadas también pueden
desarrollar diabetes, llamada diabetes gestacional.
Un análisis de sangre puede mostrar si tiene diabetes. Un tipo
de prueba, la A1c, también puede comprobar cómo está
manejando su diabetes. El ejercicio, el control de peso y
respetar el plan de comidas puede ayudar a controlar la
diabetes. También debe controlar el nivel de glucosa en sangre
y, si tiene receta médica, tomar medicamentos.
https://medlineplus.gov/spanish/diabetes.html
Resistencia a la insulina
La diabetes tipo 2 suele comenzar con resistencia a la insulina, una
afección en la que el músculo, el hígado y las células grasas no usan
adecuadamente la insulina. Como resultado, el cuerpo necesita más
insulina para que la glucosa pueda ingresar en las células. Al principio, el
páncreas produce más insulina para cubrir el aumento de la demanda,
pero con el tiempo deja de producir suficiente insulina y aumentan los
niveles de glucosa en la sangre.
Igual que sucede con la diabetes tipo 1, ciertos genes pueden hacer que
una persona sea más propensa a tener diabetes tipo 2. La enfermedad
tiene una tendencia hereditaria y se presenta con mayor frecuencia en
estos grupos raciales o étnicos:
afroamericanos
nativos de Alaska
indígenas estadounidenses
estadounidenses de origen asiático
hispanos o latinos
nativos de Hawái
nativos de las Islas del Pacífico
Resistencia a la insulina
Igual que sucede con la diabetes tipo 2, el exceso de peso está vinculado a
la diabetes gestacional. Las mujeres que tienen sobrepeso u obesidad tal
vez ya tengan resistencia a la insulina cuando quedan embarazadas. El
aumento excesivo de peso durante el embarazo también puede ser un
factor.
Mutaciones genéticas
Enfermedades hormonales
Medicinas
Algunas veces, ciertas medicinas pueden dañar las células beta o alterar el
funcionamiento de la insulina. Estos incluyen:
Las estatinas, que son medicinas para reducir los niveles de colesterol
LDL (el “colesterol malo”), pueden aumentar ligeramente la probabilidad
de diabetes. Sin embargo, las estatinas protegen contra las enfermedades
del corazón y los accidentes cerebrovasculares. Por esta razón, los grandes
beneficios de tomar estatinas superan la pequeña probabilidad de
desarrollar diabetes.
https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-salud/diabetes/informacion-
general/sintomas-causas
Última actualización: Sábado 14 de Noviembre de 2015 - a las 11:00h
Diabetes
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Información
Especialistas
Asociaciones
Preguntas y Respuestas
Qué es
Causas
Síntomas
Prevención
Tipos
Diagnóstico
Tratamientos
Otros datos
Qué es
La diabetes es una enfermedad crónica que se origina porque el páncreas no sintetiza
la cantidad de insulina que el cuerpo humano necesita, la elabora de una calidad
inferior o no es capaz de utilizarla con eficacia.
La insulina es una hormona producida por el páncreas. Su principal función es
el mantenimiento de los valores adecuados de glucosa en sangre. Permite que la
glucosa entre en el organismo y sea transportada al interior de las células, en donde se
transforma en energía para que funcionen los músculos y los tejidos. Además, ayuda a
que las células almacenen la glucosa hasta que su utilización sea necesaria.
En las personas con diabetes hay un exceso de glucosa en sangre (hiperglucemia) ya que
no se distribuye de la forma adecuada. Los especialistas advierten que, si los pacientes
no siguen el tratamiento adecuado los tejidos pueden acabar dañados y se pueden
producir complicaciones muy graves en el organismo.
Incidencia
El estudio di@bet.es publicado en 2012 situó la prevalencia de la diabetes en España
en torno al 13,8 por ciento de la población.
Por otro lado, Reyes señala que la prevalencia es mayor conforme aumenta la edad
del paciente. De hecho, se estima que puede llegar a afectar hasta el 25-30 por ciento de
la población anciana. “También se incrementa conforme aumenta la prevalencia de
obesidad”, destaca.
Causas
El momento de aparición de la enfermedad, así como las causas y síntomas que
presentan los pacientes, dependen del tipo de diabetes:
Diabetes tipo 1
Las edades más frecuentes en las que aparece son la infancia, la adolescencia y los
primeros años de la vida adulta. Acostumbra a presentarse de forma brusca y
muchas veces independientemente de que existan antecedentes familiares.
Diabetes gestacional
Se considera una diabetes ocasional que se puede controlar igual que los otros tipos de
diabetes. Durante el embarazo la insulina aumenta para incrementar las reservas de
energía. A veces, este aumento no se produce y puede originar una diabetes durante
embarazo. Tampoco tiene síntomas y la detección se realiza casi siempre tras el análisis
rutinario a que se someten todas las embarazadas a partir de las 24 semanas de
gestación. Lo que si aumenta en gran medida el riesgo de desarrollar diabetes al cabo de
algunos años.
Síntomas
Entre los principales síntomas de la diabetes se incluyen:
Frecuencia en orinar (fenómeno de la cama mojada en los niños).
Sed excesiva.
Debilidad y cansancio.
Pérdida de peso.
Vista nublada.
Cortaduras y rasguños que no se curan, o se curan lentamente.
Prevención
Para la diabetes tipo 1 no existe ningún método eficaz de prevención por el
momento. En cambio, está comprobado que la de tipo 2, que es la que aparece con más
frecuencia, al estar relacionada con la obesidad se puede tratar deevitar en gran
medida adoptando unos hábitos de vida saludables.
Tipos
Diabetes Mellitus tipo 1 mediada por
procesos autoinmunes:
Está causada por la destrucción autoinmune de las células del páncreas.
Representa la mayoría de los casos de diabetes mellitus tipo 1.
Lo normal es que aparezca en niños o adultos jóvenes, pero también puede darse en otras
edades.
Suele comenzar de forma brusca.
Los factores de riesgo no están bien definidos, pero se sabe que están implicados en su
aparición factores genéticos, autoinmunes y ambientales.
Habitualmente el peso es normal o por debajo de lo normal, aunque la presencia de obesidad
no es incompatible con el diagnóstico.
Los pacientes son propensos a sufrir otras alteraciones del sistema inmunitario.
Una minoría de los pacientes con diabetes tipo 1 desarrollan diabetes mellitus tipo
1 idiopática, de la cual se desconoce la causa que desencadena este subtipo que afecta
principalmente a personas de origen africano y asiático.
Además, desde la Federación insisten en que estos pacientes pueden tener una vida
normal si siguen el tratamiento combinando la administración diaria de la insulina con
un seguimiento estrecho, ejercicio regular y dieta sana.
Diabetes gestacional:
Comienza o se diagnostica por vez primera durante el embarazo.
Aparece en entre un 2 y un 5 por ciento de los procesos de gestación.
Habitualmente, la paciente recobra el estado de normalidad tras el parto.
Las mujeres con diabetes gestacional tienen, a corto, medio o largo plazo, mayor riesgo de
desarrollar diabetes tipo 2.
Los factores de riesgo para la diabetes gestacional son la obesidad y los antecedentes
familiares.
Diagnóstico
El diagnóstico de la diabetes se produce cuando el paciente tiene valores
anormalmente elevados de glucosa en la sangre. Este análisis se suele controlar y
medir durante un examen anual de rutina o en una exploración clínica que se realiza
antes de la incorporación a un nuevo empleo o de la práctica de un deporte.
También pueden realizarse análisis para determinar la posible causa de síntomas como
el aumento de la sed, la micción, el hambre, o si existen factores de riesgo
característicos, como antecedentes familiares de diabetes, obesidad, infecciones
frecuentes o cualquier otra complicación asociada con la diabetes.
Tal y como señala Rebeca Reyes, coordinadora del Grupo de trabajo de Diabetes
Mellitus de la SEEN, el diagnóstico de la diabetes se realiza a través de una
analítica de sangre. “Los criterios diagnósticos actuales, según la Sociedad
Americana de Diabetes en sus recomendaciones de año 2015, son los siguientes:
Hemoglobina glicosilada mayor o igual de 6,5 por ciento.
Glucemia basal en ayunas mayor o igual a 126 mg/dl o glucemia a las 2 horas de una prueba
de tolerancia oral a la glucosa con 75 gr de glucosa mayor o igual a 200 mg/dl.
Todas ellas deben repetirse en dos ocasiones, salvo cuando existan signos inequívocos
de diabetes, en cuyo caso una glucemia al azar de >= 200 mg/dl es suficiente”,
especifica.
Pruebas
Para medir la concentración de glucosa en la sangre se obtiene una muestra de
sangre del paciente, quien deberá estar en ayunas por lo menos 8 horas antes de la
prueba.
Es normal que exista cierto grado de elevación de los valores de glucosa en la sangre
después de comer, pero incluso entonces, los valores no deberían ser muy elevados. En
las personas mayores de 65 años es mejor realizar la prueba en ayunas dado que los
ancianos tienen un mayor incremento de las concentraciones de glucosa en la sangre
después de comer.
Hay otra clase de análisis de sangre, llamado prueba de tolerancia oral a la glucosa, que
se realiza en ciertos casos, como cuando se sospecha que una mujer embarazada tiene
diabetes gestacional.
En esta prueba se obtiene una muestra de sangre en ayunas para medir el valor de la
glucosa y se suministra a la paciente una solución especial para beber, la cual contiene
una cantidad estándar de glucosa. Durante las dos o tres horas siguientes se obtienen
varias muestras de sangre.
Tratamientos
El tratamiento de la diabetes mellitus se basa en tres
pilares: dieta, ejercicio físico y medicación. Tiene como objetivo mantener los niveles
de glucosa en sangre dentro de la normalidad para minimizar el riesgo de
complicaciones asociadas a la enfermedad. En muchos pacientes con diabetes tipo 2 no
sería necesaria la medicación si se controlase el exceso de peso y se llevase a cabo un
programa de ejercicio físico regularmente. Sin embargo, es necesario con frecuencia
una terapia sustitutiva con insulina o la toma de fármacos hipoglucemiantes por vía oral.
Fármacos hipoglucemiantes orales: Se prescriben a personas con diabetes tipo 2 que no
consiguen descender la glucemia a través de la dieta y la actividad física, pero no son eficaces
en personas con diabetes tipo 1.
Otros datos
Complicaciones
“Existe una relación directa entre el cumplimiento y un adecuado control glucémico,
que a su vez se relaciona con el riesgo de desarrollar complicaciones crónicas asociadas
a la diabetes. Por tanto, un cumplimiento inadecuado aumenta el riesgo de
desarrollar complicaciones”, advierte, Rebeca Reyes, coordinadora del Grupo de
trabajo de Diabetes Mellitus de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición
(SEEN).
Pronóstico
Tal y como especifica la coordinadora del Grupo de trabajo de Diabetes Mellitus de la
Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición, la investigación en diabetes sigue
actualmente varias líneas. “La primera de ellas es la investigación en sistemas de
páncreas artificial y células madre para el reemplazo de las células productoras de
insulina”, señala Reyes. “Esta terapia sería aplicable a los pacientes con diabetes tipo
1”.