CASE REPORT

 
Year : 2012  |  Volume : 23  |  Issue : 2  |  Page : 264­­270
 
 
Hypoglossia Type 1A: Report of a case and review of literature with focus on clinical investigations
 
 
Gaurav Sharma1, Manoj Vengal2, Keerthilatha M Pai2, Archna Nagpal3,  
1 Sudha Rustagi Dental College, Faridabad, Haryana, India  
 
2 Department of Oral Medicine and Radiology MCODS, Manipal, India
 
3 Department of Oral Medicine, PDM Dental College, Bahadurgarh, Haryana, India
 
Correspondence Address:
Gaurav Sharma  
 
Sudha Rustagi Dental College, Faridabad, Haryana 
India  
 
Abstract
 
 
Hypoglossia is a rare entity which is reported sporadically. Hypoglossia has often occurred in an association with limb anomalies and, therefore, these cases have been grouped together
as  hypoglossia­hypodactylia  within  oromandibular  limb  hypogenesis  syndromes.  The  literature  on  this  condition  is  reviewed,  and  a  case  of  hypoglossia  has  also  been  presented.  An
investigative protocol to aid in the treatment planning of a patient with hypoglossia has also been suggested.
   
 
How to cite this article:
 
Sharma G, Vengal M, Pai KM, Nagpal A. Hypoglossia Type 1A: Report of a case and review of literature with focus on clinical investigations.Indian J Dent Res 2012;23:264­270
 
 
How to cite this URL:
 
Sharma G, Vengal M, Pai KM, Nagpal A. Hypoglossia Type 1A: Report of a case and review of literature with focus on clinical investigations. Indian J Dent Res [serial online] 2012
[cited 2018 May 14 ];23:264­270 
 
Available from: http://www.ijdr.in/text.asp?2012/23/2/264/100438

 
Full Text
 
 

 Introduction
 
 
Hypoglossia  or  microglossia  is  a  rare  congenital  anomaly,  manifested  by  the  occurrence  of  a  small  or  rudimentary  tongue.  The  orofacial  features  associated  with  hypoglossia  are
recessed  or  hypoplastic  mandible,  absence  of  mandibular  incisors,  intra­oral  bands,  marked  enlargement  of  the  sublingual  muscular  ridges  and  hypertrophy  of  sublingual  and
submandibular glands. The pathogenesis of hypoglossia is still unknown. Isolated cases of hypoglossia without limb anomalies have rarely been reported. [1] We report a 41­year­old
male with hypoglossia and hypoplastic mandible with absence of limb anomalies. A proposed investigative protocol of patients with hypoglossia is also presented in this article along with
review on clinical characteristics, etiopathogenesis, management and complications of hypoglossia.
   

 Case Report
 
 
A  41­year­old  male  visited  the  department  of  oral  medicine  and  radiology  at  our  hospital  with  chief  complaint  of  pain  in  upper  anterior  jaw  since  1  week.  On  eliciting  medical  history,
patient revealed a history of gastroesophageal reflux with an aspiration of food thrice in past. The external physical appearance of the patient seemed to be apparently normal [Figure 1].
{Figure 1}
   
Clinical examination of oral cavity revealed a rudimentary tongue confined to posterior molar area [Figure 2]. The tongue was limited in movement and could not reach an anterior part of
the oral cavity. The patient reported that this condition has been present since birth. The major part of the tongue was absent and sublingual tissues in floor of the mouth were relatively
hypertrophied.  A  narrow  and  constricted  oropharynx  was  observed  with  normal  uvula  [Figure  3].  Palate  was  high  arched  and  constricted.  A  schematic  illustration  of  hypoglossia  with
constricted palate has been depicted in [Figure 4]. Clinical examination revealed a convex soft tissue facial profile consistent with micrognathia. The mandible was hypoplastic with the
mandibular dental arch constricted, and retrusion of the mandibular arch region relative to the maxillary arch was observed. On examination of the dentition, multiple decayed teeth were
observed  in  the  maxillary  and  mandibular  dental  arch.  The  opening  and  closing  of  the  mouth  was  normal  and  without  deviation.  Family  history  of  congenital  anomalies  was  non­
contributory  and  no  consanguinity  was  reported.  According  to  the  patient,  there  was  no  maternal  history  of  drug  ingestion  or  trauma  during  pregnancy.  His  mental  and  somatic
development was judged to be normal. There was slight slurring of speech and his taste sensation was not distorted.{Figure 2}{Figure 3}{Figure 4}
   
The patient was referred for an ear, nose and throat (ENT) consultation, which opined of a narrow airway opening. Routine pathological investigations and thyroid function tests showed
no abnormal findings. Tenderness in upper anterior jaw was attributed to the presence of multiple decayed teeth, which were subsequently extracted.
   

 Discussion
 
 
Since de Jussieu first described lingual hypoplasia in 1719, fewer than 70 cases have been reported in English literature. [2] Most of hypoglossia cases documented have occurred in
conjunction  with  limb  anomalies  of  varying  degrees.  [2],[3],[4],[5],[6],[7],[8],[9],[10],[11],[12],[13],[14],[15],[16],[17],[18],[19],[20],[21],[22],[23],[24],[25],[26],[27],[28],[29],[30],[31],[32],[33],
[34],[35],[36],[37],[38],[39],[40],[41] A few cases of isolated hypoglossia have also been reported in literature without involvement of extremities. [2],[33]
   
Hypoglossia is rare developmental anomaly. Most of case reports have described single cases [Table 1]. There is slight female predilection [hypoglossia has been reported in 35 females
and 27 males]. Gender was not mentioned in 4 cases. The most common associated anomaly (other than limb abnormalities) has been partial anodontia, cleft palate, situs inversus and
cleft of lower lip. The average age of the patients, presenting with hypoglossia in published case reports in English literature was 6.3 years.{Table 1}
   
During development of an embryo, an anterior tongue is formed from three structures of the first branchial arch, the two lateral swellings and a median swelling, the tuberculum impar.
The second and the third branchial arches form the posterior part of tongue. Therefore, hypoglossia is attributed to failed growth of the two lateral lingual swellings, tuberculum impar and
second and third branchial arches.
   
Although a number of theories have been proposed, an etiology of this syndrome is unknown. Various authors have suggested the usage of various drugs (meclizine, marijuana and
benzamide hydrochloride) as the causative agent during pregnancy, but none have been proved. [14],[19] In animal experiments, similar malformations have been induced by specific
drugs such as adrenaline or vasopressin, or by vitamin B deficiency. [19] Torpin has suggested that rupture of an amnion during early pregnancy may produce membranous strands,
which adhere to extremities and may also be responsible for facial abnormalities. [13] Scott suggested that the presence of organized thrombi in fetal vessels maybe responsible for an
ischemic event. A vascular accident has also been postulated as a possible causative factor. [9] Before external carotid artery takes over the blood supply to tongue and mandible, the
stapedial artery supplies first brachial arch. Injury to stapedial artery or its premature involution can hamper the vascular supply and may be responsible for the orofacial anomalies. [12]
Oulis and Thornton considered radiation therapy received by mother at around first month of pregnancy, as an environmental factor that could be contributory. [13]
   
The explanation of hypoglossia is unlikely due to chromosomal aberrations since karyotypes of peripheral lymphocytes have always revealed normal tests. [30] An autosomal dominant
mode of inheritance with reduced penetrance and variable expression was proposed by Temtany and McKusick in 1969. [5] In 1977, Tunebick et al proposed an autosomal recessive
mode of inheritance. [8] Conversely, Pindborg and Gorlin excluded possibility of genetic abnormality and considered intra uterine environmental factors as source for syndrome. [17] In
the review of literature, no hereditary pattern could be established and no two members of the same family had hypoglossia. Chorionic villious sampling (CVS), when performed before
10 weeks of amenorrhea, has also been associated with such a disorder. [21]
   
Hall,  in  1971,  observed  an  association  of  limb  anomalies  with  hypoglossia  along  with  other  varied  clinical  conditions,  named  oromandibular  limb  hypogenesis  (OLHS)  syndrome  and
classified it into five categories; with the only necessary criteria being hypoglossia. [1] An attempt to modify this classification was done by Chicarilli, (1985) who took into consideration
an embryologic origin and the clinical presentation [Table 2]. [42] Our patient had only hypoglossia without limb anomalies. This is consistent with Type IA OLHS (Hall's classification) and
type II (Chicarilli's classification).{Table 2}
   
Hypoglossia is also frequently combined with craniofacial dysostosis, Pfaudler­hurler syndrome, hypertelorism, and orofacial digital syndrome. [29] Hypoglossia has also been reported
with jejunal atresia, [18] situs inversus totalis, [13],[16],[26],[30],[32] hypothyroidism, [34] VI th and VII th cranial nerve palsies, [24] fused labia majora, apple peel bowel, and femoral­
facial syndrome with hemifacial microsomia. [36] 
   
Because of the similar chronology of the development of the tongue and limbs (4­7 weeks intrauterine life), impairment or insults the fetus suffers during this development period may be
responsible for the tongue and limb abnormalities seen in hypoglossia­hypodactylia syndrome. The limb involvement with syndrome may indicate a graver prognosis with these patients
at greater risk of having other developmental anomalies, both in head and neck area and distant sites, which are likely to be life threatening. [42] Most of reported cases in the literature
have been infants and young children and so far, no case have been reported with isolated hypoglossia in an elderly age (in this patient, 41 years). Thus, corroborating above statements
that hypoglossia with limb anomalies has a poor prognosis.
   
Tongue  is  the  most  agile,  adept  and  versatile  appendage  in  the  human  body.  The  highly  coordinated  muscular  activity  of  the  tongue  is  responsible  for  suckling,  licking,  swallowing,
phonation, collecting liquid and solid food, and manipulating them during chewing. The general and special sensory nerve supply helps in assessment of taste, touch, pain, temperature
and pressure. The suckling reflex is the primary mode of nourishment for nursing infants. It requires the infant to position the tongue in an anterior floor of the mouth to receive breast milk
from the nursing mother. This activity is impossible for someone with hypoglossia. Such patients rarely survive for more than three days due to lack of feeding, which contributes to rarity
of hypoglossia being seen in elderly patients. It is extraordinary that this patient was able to manage to survive till adulthood.
   
Hypertrophy of the structures of the floor of the mouth occurs in order to compress them against the hard palate during the act of swallowing. This can be attributed to compensate the
swallowing function of a tongue, which is not possible in hypoglossia. The muscular pressure of tongue contributes in development and shape of jaws and establishment of occlusion.
Therefore, lack of lingual muscular stimulus as seen in hypoglossia, affects the development of jaws and malocclusion of teeth is usually found. In this patient, the normal musculature of
an oral cavity and lack of normal tongue musculature caused the mandible to collapse. A hypoplastic mandible with concurrent hypoglossia could also be explained by the fact that the
mandible originates from the same visceral arch as the tongue.
   
The tongue is the major organ of speech articulation in normal subjects and may affect adaptive speech motor gestures in patients with oral abnormalities. Speech is learned slowly and
is very poor during early years. Speech improves with time, and speech therapy at regular intervals may help to speed up learning of difficult sounds. The present case report did not
examine speech in detail. However, previous reports of the syndrome documented that speech defects are surprisingly minor in these patients, irrespective of the size of tongue. [19]
This  may  be  explained  by  the  finding  that,  other  muscles  tend  to  substitute  for  the  tongue  and  help  to  compensate  in  both,  mastication  and  speech.  This  would  also  account  for  the
common finding of enlarged sublingual mucosa in patients with hypoglossia. 
   
Taste is a subjective sensation, induced when a chemical compound contacts a receptor cell in taste bud. Taste buds are generally present at tip (sweet), lateral borders (sour and salty)
and  posterior  region  (sour  and  bitter).  Taste  sensation  is  also  supplemented  by  palatoglossal  arches,  soft  palate,  epiglottis  and  posterior  wall  of  pharynx.  The  perception  and
differentiation of normal taste in this patient was surprising. This may suggest that traditional view of taste is over simplified and that taste is a more complex phenomenon than recording
of four primaries­ sweet, salt, sour and bitter. It is likely that identification of different substances depends on binding different membrane receptors. No attempt was made to detect the
taste buds histologically because of practical unfeasibility.
   
In all documented cases, including this case, the tongue rudiments, when present were mobile and should be encompassing innervated muscle. The normal musculature of the tongue is
formed from the occipital somites. The occipital somites and their nerves migrate normally, but because of previous agenesis of first arch, they cannot form normal musculature. Sinclair
had documented post­mortem findings of a patient with hypoglossia and found normal hypoglossal nerve during dissection in his patient. [3] 
   
There  is  no  definitive  treatment  for  hypoglossia.  Artificial  tongues  have  been  tried,  but  have  not  been  successful.  [13]  Some  authors  have  postulated  skin  grafting  as  a  treatment  for
hypoglossia.  [28]  Few  treatment  modalities  for  micrognathia  and  malocclusion  in  patients  with  hypoglossia  have  been  attempted.  Fixed  orthodontic  appliances  and  distraction
osteogenesis  have  been  used.  Yamada  et  al  performed  bone  lengthening  for  midline  mandibular  hypoplasia  and  orthodontic  treatment  with  satisfactory  results  in  three  cases  of
micrognathia  and  hypoglossia  with  constricted  isthmus.  [43]  Therefore,  a  multidisciplinary  approach  of  otolaryngologist,  radiologist,  orthodontist,  speech  therapist  and  maxillofacial
surgeon should be planned on a long term basis, for improvement of patient's quality of life. Patient also requires dietetic guidance to prevent pasty foods from adhering to teeth.
   
In patients with hypoglossia, there are chances of potential sedation and anesthesia complications. Evaluation for upper airway obstruction or defects and neurologic impairment should
be done prior to an anesthetic procedure for a major surgical process in these patients. Altered respiratory mechanics may also complicate an anesthetic management in this syndrome.
   
Genetic disorders pose a considerable challenge to health care providers. This is a result of changing medical practice, growing comprehension and identification of genetic diseases,
modern medical advances, and increased longevity of patients with many genetic conditions. With increased prevalence of genetic diseases and with better detection, comes the need
for comprehensive efforts of health care providers to meet the growing special needs of each patient. Allaying anxiety of these patients is an essential part of providing an adequate
health care for patients with genetic diseases.
   
The present patient had a hypoplastic mandible, hypoglossia and constricted mandibular arch. These orofacial congenital anomalies may lead to poor facial esthetics and can possibly
be affecting psychological and social development of patient. Patient was advised panoramic radiograph, but he refused any kind of radiological investigative procedure. Our patient was
not willing for any kind of treatment regarding micrognathia as he was having no disruption in quality of life; and patient was lost for follow­up.
   
Patients with hypoglossia need to be managed with care as they may probably be having higher anxiety because of an obvious deformity. Airway obstruction, difficulties in swallowing
and  mastication  might  be  encountered  because  of  lack  of  tongue  musculature,  which  usually  helps  in  movement  of  food  bolus.  Poor  oral  hygiene,  higher  caries  and  periodontitis
prevalence, speech difficulties and prosthodontic rehabilitation are other problems, which are often associated in patients with hypoglossia.
   

 Conclusion
 
 
The present case report described a 41 year old male with hypoplastic mandible, and hypoglossia with associated features of constricted and high arched palate. Hypoglossia is a rare
congenital  anomaly,  particularly  when  found  as  an  isolated  abnormality.  A  clinical  knowledge  of  changes  in  mechanism  of  mastication,  swallowing,  occlusion  and  speech  requires  a
multidisciplinary team approach so that a further effective management can be organized. It is important for health care providers to recognize risk factors and potential complications
before difficult extractions and surgical procedures. An accurate investigation protocol [Figure 5] has been attempted for patients having hypoglossia, considering the varying association
with orofacial structures, limbs and internal visceral organs.{Figure 5}

References
 
1 Hall BD. Aglossia­ adactylia. Birth Defects Orig Artic Ser 1971;7:233­ 6.
2 Salzmann JA, Seide LJ. Malocclusion with extreme microglossia. Am J orthod 1962;18:848­57.
3 Sinclair JG, McKay J. Median hair­lip, cleft palate and Glossal agenesis. Anat Rec 1945;91:155­6.
4 Fulford GE, Ardran GE, Kemp FH. Aglossia congenita; cineradiographic findings. Arch Dis Child 1956;31:400­7.
5 Temtamy S, McKusick UA. Synopsis of hand malformations with special emphasis on genetic factors. Birth defects 1969;5:125­84.
6 Nevin NC, Burrows D, Allen G, Kerrnohan DC. Aglossia­adactylia syndrome. J Med Genet 1975;12:89­93.
7 Stallard MC, Saad MN. Aglossi­Adactylia syndrome. Plast Rec Surg 1976;57;92­5.
8 Tuncbilek E, Yalcin C, Atasu M. Aglossia­adcatylia syndrome (special emphasis on the inheritance pattern). Clin Genet 1977;11:421­3.
9 Johnson GF, Robinow M. Aglossia­ adactylia. Radiology 1978;128;127­32.
10 Elzay RP, Van sickels JE. Oromandibular­limb hypogenesis syndrome: Type II C, hypoglossia­hypodactylomelia. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;48:146­9.
11 Kuroda T, Ohyama K. Hypoglossia: Case report and discussion. Am J Orthod 1981;79:86­94.
12 Lustmann J, Lurie R, Struthers P, Garwood A. The hypoglossia­­hypodactylia syndrome. Report of 2 cases. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1981;51:403­8.
13 Oulis CJ, Thornton JB. Severe congenital hypoglossia and micrognathia with other multiple birth defects. J Oral Pathol 1982;11:276­82.
14 Bokesoy I, Akusuyek C, Deniz E. Oromandibular limb hypogenesis/Hanhart's syndrome: possible drug influence on the malformation. Clin Genet 1983;24:47­9.
15 Weckx LL, Justino DA, Gueder ZC, Weckx LY. Hypoglossia congenital. Ear Nose Throat J 1990;69:108­13.
16 Dunham ME, Austin TL. Congenital aglossia and situs inversus. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1990;19:163­8.
17 Alexander R, Friedman JS, Eichen MM, Buchbinder D. Oromandibular­limb hypogenesis syndrome: Type II A, hypoglossia­hypodactylia­­report of a case. Br J Oral Maxillofac
Surg 1992;30:404­6.
18 David A, Roze JC, Branger B, Heloury Y. Hypoglossia­ hypodactylia syndrome with jejunal atresia in an infant of a diabetic mother. Am J Med Genet 1992;43:882­4.
19 Weingarten RT, Walner DL, Holinger LD. Tongue hypoplasia in a newborn. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1993;25:235­41.
20 Arshad AR, Goh CS. Hypoglossia congenita with anterior maxillo­mandibular fusion. Br J Plast Surg 1994;47:139­41.
21 Gruber B, Burton BK. Oromandibular­limb hypogenesis syndrome following chorionic villus sampling. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1994;29:59­63.
22 Khalil KC, Dayal PK, Gopa Kumar R, Prashanth S. Aglossia: A case report. Quintessence Int 1995;26:359­60.
23 Walker  PJ,  Edwards  MJ,  Petroff  V,  Wilson  I,  Temperley  AD,  Seabrook  J.  Agnathia  (severe  micrognathia),  aglossia  and  choanal  atresia  in  an  infant.  J  Paediatr  Child  Health
1995;31:358­61.
24 Preis S , Majewski F, Hantschmann R, Schumacher H, Lenard HG. Goldenhar, Möbius and hypoglossia­hypodactyly anomalies in a patient: Syndrome or association? Eur J
Pediatr 1996;155;385­9.
25 Mishima K, Sugahara T, Mori Y, Sakuda M. Case report: hypoglossia­hypodactylia syndrome. J Craniomaxillofac Surg 1996;24:36­9.
26 Jang GY, Lee KC, Choung JT, Son CS, Tockgo YC. Congenital aglossia with situs inversus totalis­­a case report. J Korean Med Sci 1997;12:55­7.
27 Grippaudo FR, Kennedy DC. Oromandibular limb hypogenesis syndromes; a case of aglossia with an intra oral band. Br J Plast Surg 1998;51:480­3.
28 Cosfunkirat OK, Velidedeoglu HV, Sahin U, Demir Z. An unusual case of hypoglossia­ hypodactylia syndrome. Ann Plast Surg 1999;42:333­6.
29 Bagnulo MA, Ferreria SL, Sanchez Z, Cangialosi TJ. Hypoglossia­hypodactylia type IA: A case report. Columbia Dent Rev 1999;4;11­4.
30 Tan HK, Smith JD, Goh DY. Unfused hypoplastic tongue in a newborn. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1999;49:473­7.
31 Mandai H, Kinouchi K. Perioperative management of a neonate with aglossia­adactylia syndrome. Mausi 2001;50:773­5.
32 Amor DJ, Craig JE. Situs inversus totalis and congenital hypoglossia. Clin Dysmorphol 2001;10:4.
33 Thorp MA, de Waal PJ, Prescott CA. Extreme microglossia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2003;67:473­7.
34 Kantaputra P, Tanpaiboon P. Thyroid dysfunction in a patient with aglossia. Am J Med Genet A 2003;122:274­7.
35 Yasuda  Y,  Kitai  N,  Fujii  Y,  Murakimi  S,  Takada  K.  Report  of  a  Patient  with  Hypoglossia­Hypodactylia  Syndrome  and  a  Review  of  the  Literature.  Cleft  Palate  Craniofac  J
2003;40:196­202.
36 Duzcan F, Ergin H, Percin EF, Tepeli E, Erkula G. Femoral­facial syndrome with hemifacial microsomia and hypoglossia. Clin Dysmorphol 2004;13:3­44.
37 Kumar P, Chaubey KK. Aglossia: A case report. J Indian Soc Pedod Prev Dent 2007;25:46­8.
38 Wadhwani P, Mohammed S, Sahu R. Oromandibular limb hypogenesis syndrome, type IIA, hypoglossia­hypodactylia: A case report. J Oral Pathol Med 2007;36;555­7.
39 Lertsirivorakul J, Hall RK. Solitary median maxillary central incisor syndrome occuring together with oro­mandibular­ limb hypogenesis syndrome type 1: A case report of this
previously unreported combination of syndromes. Int J Pediatr Dent 2008;18:306­11.
40 Elalaoui SC, Ratbi I, Malih M, Bounasse M, Sefaini A. Severe form of hypoglossia­hypodactylia syndrome associated with complex cardiopathy: A case report. Int J Pediatr
Otorhinolaryngol 2010;74:1092­4.
41 Gathwala G, Singh J, Dalal P, Garg A. Hypoglossia­hypodactyly syndrome in a newborn. J Craniomaxillofac Surg 2011;39:99­101
42 Chicarilli ZN, Polayes IM. Oromandibular limb hypogenesis syndromes. Plast Reconstr Surg 1985;76:13­24.
43 Yamada A, Konno N, Imai Y, Saitou C, Kochi S. Treatment of hypoglossia­ hypodactyly syndrome without extremity anomalies. Plast Reconstr Surg 2000;106:274­9.

 
Monday, May 14, 2018
 Site Map | Home | Contact Us | Feedback | Copyright and Disclaimer