INTRUDUCCION

Las displasias esqueléticas corresponden a un extenso y heterogéneo grupo de

alteraciones en la formación y crecimiento de los huesos y cartílagos. Son sumamente
variables en lo que concierne a su expresión fenotípica, la etiología, la evolución natural,
el patrón hereditario y el pronóstico. La identificación del riesgo de padecer una
displasia esquelética no es difícil, ya que el fémur se mide regularmente en las ecografías
rutinarias, pero el problema adquiere complejidad a la hora de realizar el diagnóstico
diferencial de las múltiples entidades que conforman el síndrome del feto con fémur
corto. El objetivo principal debe ser establecer la letalidad asociada al diagnóstico.

Las displasias esqueléticas son afecciones principalmente monogénicas, que afectan a

1/4.000 a 1/5.000 recién nacidos vivos. Estas enfermedades causan un trastorno del
desarrollo normal del esqueleto; se las conoce también como osteocondrodisplasias,
término que designa a un grupo heterogéneo de enfermedades que se asocian con
alteraciones en la forma y tamaño de las extremidades, tronco o cráneo.

Los defectos congénitos se definen como anomalías morfológicas o funcionales que

están presentes en el nacimiento y que pueden ser de causa genética, ambiental o
ambas. Las malformaciones congénitas afectan a 3% de los nacimientos y, como
señalamos, constituyen la segunda causa de muerte en el primer año de vida en nuestra
población; en la actualidad, 50% de estas malformaciones son de origen desconocido y
la mayoría de las de origen conocido son de origen poligénico-multifactorial.
CONCLUSION

La determinación de los enfermos portadores de anomalías óseas debase genética

reviste un especial interés para el estudio de las mismas, pero por lo general
requieren técnicas de laboratorio complejas y costosas, no divulgadas en medios
habituales. La ampliación del estudio a los familiares nos daría la posibilidad de
conocer a los portadores de

anomalías enzimáticas en el estado heterozigoto, que generalmente son clínicamente

normales.Más interés tiene el poder detectar en el recién nacido la alteración
metabólica antes de que loscuadros clínicos estén totalmente instaurados, y con
mayor precocidad aún estudiando lascélulas del líquido amniótico, que permitiría,
desde un punto de vista totalmente teórico porahora, un tratamiento adecuado,
aportando el déficit o frenando el exceso de producción deenzimas, o provocando
por medio de eslabones intermedios la secreción de enzimasdeficitarias. Esto
supondría un estudio sistemático de búsqueda de enzimas en todos los recién nacidos.
Enel sentido de la búsqueda de errores congénitos del metabolismo es muy
importante saber queen nuestra Patria existen planes de trabajo donde estos estudios
se realizan sistemáticamente,habiendo establecido previamente un programa de
selección masiva. Mayor Zaragoza60considera los siguientes aspectos como
sistemática exploratoria de enzimopatías en laprovincia de Granada:

a)Anomalías que se proyecta investigar: antecedentes, conocimientos bioquímicos

básicos,posibilidad de suplir o compensar la actividad enzimática carencial, etc.
b)Grupos de posibles pacientes que deben ser analizados: momento óptimo,
problemas deobtención de muestras, etc. c)Procedimientos que pueden emplearse:
sensibilidad, especificidad, dificultades técnicas,costos, etc. d)Aspectos clínicos:
tratamiento que puede emplearse, y si su resultado mejora sustancialmente
gracias al diagnóstico precoz, curso de la enfermedad sin tratamiento
específico, evolución de ambas circunstancias. Una vez valoradas estas
circunstancias, la práctica de la determinación masiva estáplenamente
justificada en: —La alteración metabólica que se trata de poner de manifiesto
produce efectos irreversibles mentales o físicos. —Los métodos disponibles permiten
detectar la presencia de la anomalía. —Descubierto un caso, puede aplicarse un
tratamiento que alivie o evite la enfermedad. —La detección asintomática cuenta
con una organización suficiente para la plenaeficacia del esfuerzo preventivo
realizado. Así, pues, la investigación de las alteraciones enzimáticas tiene una doble
vertiente: por unlado, ver qué enzimas están alteradas en su actividad en
anomalías ya instituidas y enevolución, para el exacto conocimiento de la
patogenia; como complemento de esto, lainvestigación sistemática en el
recién nacido de las anomalías enzimáticas encontradasalteradas en el estudio
anterior y buscar sus posibilidades de corrección. Recientemente, Cook15logró
combinar un glóbulo rojo procedente de un pollo y una célula de ratón, de forma que
laherencia genética de las células del pollo pueda compensar una deficiencia
genética de lacélula del ratón. Este hecho tiene un enorme interés por sus posib