MÉTODOS DE ESTUDIO

El método clínico
Historia clínica. Es un documento privado con
características legales, éticas, docentes,
estadísticas, médicas o clínicas.

Anamnesis o interrogatorio

Exploracion clínica.
Anamnesis o interrogatorio

Anamnesis próxima: Es el conjunto de

datos o la información que aporta el
interrogatorio.
a) Identificación del paciente
b) Problema principal o motivo de consulta
c) Enfermedad actual
• Anamnesis remota

Antecedentes personales (médicos, quirúrgicos,

traumatismos).
Antecedentes ginecoobstétricos.
Hábitos.
Antecedentes sobre uso de medicamentos.
Alergias.
Antecedentes sociales y personales.
Antecedentes familiares.
Inmunizaciones.
Exploracion clínica

Revisión por sistemas

Examen físico
Examen psiquico

IMPRESIONES DIAGNÓSTICAS
EXAMENES COMPLEMENTARIOS
Son aquelleas pruebas que se solicitan para
confirmar una impresión diagnóstica
(biopsias, imagenología, fotografías,
interconsultas y exámenes de laboratorio)
 EXAMENES COMPLEMENTARIOS
• Estudios neurofisiológicos (EEG, PE visuales, auditivos,
mapping cerebral, audición dicótica)
• Estudios de neuroimagen (RX, TAC, RMN, PET, RMNf,
3D…
• Estudios auditivos
• Estudio neurológico
• Estudios foniátrico (laringe, faringe, boca, fosas nasales)
• Estudios estomatológicos (anomalías en el velo del
paladar, lengua, labios, huesos, dientes)
• Estudios bioquímicos
• Estudios anatómicos
• Valoración neuropsicológica
• Analíticas de fluidos biológicos
• Cultivos celulares
• Estudios histológicos
• Estudios genéticos
• Estudios moleculares
• Estudios de predisposición familiar
 EEG
Electroencefalografía del cuero cabelludo
Es una medida tosca de la actividad eléctrica del
cerebro. Se registra a través de electrodos por medio
de un dispositivo llamado electroencefalógrafo
(EEG).

El EEG del cuero cabelludo refleja la suma de los

sucesos eléctricos ocurridos por toda la cabeza.
Estos sucesos incluyen potenciales de acción y
potenciales postsinápticos, así como señales
eléctricas provenientes de la piel, los músculos, la
sangre y los ojos.
El valor de la EEG como herramienta de diagnóstico
se apoya en el hecho de que algunas formaciones
de ondas EEG se asocian con estados particulares
de la patología cerebral. Por ejemplo, las ondas
alfa son ondas de alta frecuencia, de amplitud de 8
a 12 segundos, asociadas con los estados de vigilia
en reposo.

Se pueden provocar potenciales evocados (PE).

Un potencial evocado estudiado habitualmente es el
potencial evocado sensorial, definido como un
cambio en la actividad eléctrica cerebral provocado
por la aparición momentánea de un estímulo
sensorial.
El EEG cortical que sigue a un estímulo sensorial
tiene dos componentes:
- la respuesta al estímulo o señal: es la parte
de todo registro que resulta de interés;
- la actividad EEG constante o ruido: es la
parte carente de interés.

Cada onda se caracteriza por su dirección,

positiva o negativa, y por su latencia. Un
ejemplo de onda positiva es la onda P300, que
suele producirse unos 300 milisegundos
después de un estímulo de gran significado para
el sujeto.
La EEG del cuero cabelludo consigue algo de lo
que no son capaces las técnicas de IRM: es
capaz de seguir la actividad nerviosa en tiempo
real.

Esto es muy importante para ser capaces de

comprender las secuencias de los sucesos
cerebrales que subyacen a la cognición justo
cuando tienen lugar. Aunque la EEG es muy
eficaz en cuanto a la resolución temporal, no lo
es tanto en cuanto a la resolución espacial.
TECNICAS DE IMAGEN
 RAYOS X
Origen

Los Rayos X fueron descubiertos por W. K Roentgen en 1895, y a los

pocos meses ya se usaban con fines de diagnóstico médico.

Los Rayos X forman parte del espectro de radiaciones

electromagnéticas, al igual que las ondas eléctricas, las de radio,
los rayos infrarrojos, los visibles, y los ultravioleta.

Se originan cuando los electrones inciden con muy alta velocidad

sobre la materia y son frenados repentinamente.

La diferente longitud de onda de la radiación determina la calidad o

dureza de los rayos X: cuanto menor es la longitud de onda, la
radiación se dice más dura, que tiene mayor poder de penetración.
A lo contrario se denomina "radiación blanda".
 Propiedades de los rayos X:

Poder de penetración: los rayos X tienen la capacidad de

penetrar en la materia.
Efecto luminiscente: los rayos X tienen la capacidad de
que al incidir sobre ciertas sustancias, éstas emitan luz.
Efecto fotográfico: los rayos X tienen la capacidad de
producir el ennegrecimiento de las emulsiones
fotográficas, una vez revelads y fijadas éstas. Esta es la
base de la imagen radiológica
Efecto ionizante: los rayos X tienen la capacidad de
ionizar los gases (Ionización: acción de eliminar o añadir
electrones).
Efecto biológico: son los efectos más importantes para el
hombre, y se estudian desde el aspecto beneficioso
para el ser humano en la Radioterapia
• Rayos X de contraste. La imagen por rayos X se ha
empleado desde hace mucho para la observación de
dos compartimentos dentro del cerebro: el sistema
ventricular cerebral; y el sistema circulatorio cerebral.

• La absorción se hace mediante técnicas de rayos X de

contraste, que consisten en la inyección en uno de los
compartimentos de una sustancia que absorbe
eficazmente los rayos X (sustancia radio opaca). Esta
inyección aumenta el contraste entre el compartimento y
el tejido cerebral circundante, haciéndose visible en una
placa de rayos X.
• la angiografía cerebral: un procedimiento para la
observación del sistema circulatorio cerebral por medio
de la perfusión de un tinte radio-opaco a través de la
arteria cerebral durante el registro de la imagen por
rayos X. Los angiogramas cerebrales son
fundamentalmente útiles para la localización de lesiones
vasculares.
• A) Angiograma demuestra
estenosis critica de arteria carótida
interna derecha (Flecha).
B) Angiograma post angioplastía
demuestra estenosis carotídea
residual de 40%.
C) Angiograma posterior demuestra
estenosis arterial recurrente de 70%
(Flecha).
D) Angiograma Post-Stent
demuestra resultado excelente con
normalización del calibre de
carótida derecha (flecha).
 MIELOGRAFIA
• Consiste en la inyección de una sustancia en el
canal medular. Esa sustancia ("contraste")
impide el paso de los Rayos X. Una vez
inyectada se hace una radiografía convencional,
de forma que el canal medular, que en
condiciones normales no se vería en la
radiografía, se hace visible por estar relleno de
contraste. Si una lesión -por ejemplo una hernia
discal- está invadiendo el canal medular, se
observa que el líquido no rellena esa zona.
Mielografía
 TAC
• Tomografía Axial Computerizada.

• Fue descrita y puesta en práctica por el Dr. Godfrey

Hounsfield en 1972, quien advirtió que los rayos X que
pasaban a través del cuerpo contenían información de
todos los constituyentes del cuerpo en el camino del haz
de rayos y qe no se recogía en el estudio convencional
con placas radiográficas.

• La TAC es la reconstrucción por medio de un ordenador

de un plano tomográfico de un objeto. Se obtiene
mediante el movimiento combinado del tubo de rayos X
hacia un lado mientras la placa radiográfica se mueve
hacia el contrario, por lo que una superficie plana de la
anatomía humana es perfectamente visible, y las áreas
por encima y por debajo quedan borradas.

• La imagen se consigue por medio de medidas de

absorción de rayos X hechas alrededor del objeto.
 TAC
Puede ser empleada para observar el encéfalo y otras
estructuras internas del cuerpo vivo. Se suelen obtener
barridos de ocho o nueve secciones horizontales
cerebrales de un mismo paciente; y cuando se
combinan, proporcionan una representación
tridimensional del cerebro.
El ordenador se utiliza para sintetizar imágenes. Cada
corte de la TAC está compuesto por un número
determinado de elementos volumétricos con una
absorción característica, que se representan en el
monitor como una imagen bidimensional de cada uno de
estos elementos (pixels).
Aunque el pixel que aparece en la imagen de monitor es
bidimensional, en realidad representa también el
volumen, y por eso hay que considerarlo tridimensional.
Esta unidad de volumen se denomina "voxel"
•Los elementos
básicos de un equipo
de TAC consisten en
una camilla para el
paciente, un
dispositivo ("gantry")
donde se instalan el
tubo de rayos X y los
detectores (elementos
electrónicos que van a
conseguir la toma de
datos), un generador
de rayos X y un
ordenador que
sintetiza las imágenes
y está conectado con
las diferentes
consolas, tanto de
manejo como de
diagnástico.
TAC cerebral que muestra hemorragia frontal izquierda en
una mujer de 40 años con antecedente del endocarditis
bacteriana y que presentó cuadro súbito de afasia y
hemiplegia derecha.
 Técnica de los scanners
• Todos los scanners presentan un sistema para
la recogida, procesado y reconstrucción de
datos, así como de visualización y de archivo.
• Recogida de datos: Como en los Rx.
• Toma de datos por el equipo: El sistema de
adquisición de datos (DAS) recibe la señal
eléctrica que le envían los detectores, la
convierte en formato digital, y la transmite al
ordenador.
• La reconstrucción de la imagen se hace a partir
de múltiples señales tras explorar al paciente en
diferentes ángulos. El proceso es matemático
que hace el ordenador en segundos.
Accidente vascular cerebral: TAC de infarto
isquémico (izda.) y de infarto hemorrágico
(dcha.).
• TAC tras cirugía en el lóbulo parietal, occipital y
parcialmente temporal profundo.
TAC 3D
 IRM ó RMN
Descubierta durante la década de 1930 por Isidor
Isaac Rabi como técnica para estudiar las
propiedades magnéticas y la estructura interna
de las moléculas, los átomos y los núcleos.

La RMN se comenzó a utilizar casi

inmediatamente para la caracterización de las
sustancias químicas, dado que en una
molécula, los protones emiten una radiación
diferente según el radical al que se encuentren
unidos y su posición dentro del mismo.

Hubo que esperar hasta la década de los 70 para

disponer de esta técnica para el diagnóstico.
 corpus callosum falx

skull

hypothalamus
occipital lobe frontal lobe

thalamus sinus

midbrain

pons

cerebellum

medulla

spinal cord
 IRM ó RMN
• Es un procedimiento por el cual se
construyen imágenes de alta resolución a
partir de la medida de las ondas que
emiten los átomos de hidrógeno al ser
activados por las ondas de
radiofrecuencia en un campo magnético.
La IRM proporciona una imagen del
cerebro más clara que la TC. Además de
la alta resolución, la IRM proporciona
imágenes en tres dimensiones.
TAC y RMN
IRM 3D
EEG + IRM
ULTRASONIDOS
 PET
La Tomografía por Emisión de Positrones (PET) es una técnica de
diagnóstico por la imagen que permite visualizar y medir in vivo el
metabolismo y el funcionamiento de los tejidos y órganos.

Base Metodológica

La PET requiere de la administración previa de un trazador marcado

con un isótopo radioactivo emisor de positrones (e+), que se
concentrará en un tejido determinado según sus características
fisicoquímicas.
Los positrones emitidos por el isótopo radioactivo interaccionan con los
electrones (e-) de los átomos que componen las moléculas
tisulares. La colisión positrón-electrón supone la aparición de un par
de fotones. Estos fotones creados, de 511 KeV cada uno, tendrán
una única dirección y sentido contrario y, excitarán 2
fotomultiplicadores opuestos del tomógrafo. Está detección “por
coincidencia” permite la reconstrucción tomográfica del órgano/s en
el que se ha distribuido el trazador.
 TEP
• Es una técnica de
neuroimagen cerebral
muy utilizada porque
proporciona
imágenes de la
actividad, más que de
la estructura,
cerebral.
Fig 2.6
Tomógrafos
Los tomógrafos PET se basan en la detección
simultánea de los pares de fotones opuestos, que se
han producido en los aniquilamientos positrón-electrón.

Los impulsos recibidos en los fotomultiplicadores se

digitalizan y el ordenador del tomógrafo acepta
solamente las coincidencias que se producen en los
distintos pares opuestos de detectores, para finalmente
reconstruir las imágenes tomográficas, obteniendo de
imágenes en los 3 planos del espacio.
Fig 2.6
PET Imaging
 7

6 100ms

5 500ms

4 1500ms

-1
-5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

6 100ms

5 500ms

4 1500ms

-1
-5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

Stimulus Onset
Asynchrony 7
(15-17 seconds)
100ms 6 100ms

5 500ms

500ms 4 1500ms

3
1500ms
2

-1
-5 -4 -3 -2 -1 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
 La imagen PET superior preangioplastia carotídea muestra
hipoactividad del hemisferio cerebral izquierdo. Después de la
angioplastia se observa actividad cerebral en la imagen PET inferior
PET en sujetos normales (a la
izquierda) y en enfermos de
Alzheimer ( a la derecha)

Hipometabolismo de la corteza
temporo-parietal posterior.
RMN + PET
 REPORTAJE SOBRE EL PET

• http://www.petmadrid.com/diagnostico_pet
/pacientes/../../media/Reportaje.wmv
 Gammagrafía mediante
tomografía de fotón único
SPECT
Single Photon Emission Eomputerized Tomography

Enfermedad de Alzheimer
 SPECT
• Para la visualización utiliza el flujo sanguíneo cerebral
aplicando una inyección por vía endovenosa en el brazo
con una sustancia química que incluye un elemento
radioactivo Tecnecio 99m, más el radiofármaco Ceretec
(HMPAO) y Neurolite (ECD).
• Esta sustancia emite una radiación (contaminación
mínima), que es captada por el detector multipropósito
del SPECT, obteniendo imágenes cerebrales que
cuantifican el estado de la función.
• El HMPAO o el ECD se concentran en el cerebro en
relación a la cantidad de flujo sanguíneo cerebral, si este
se encuentra aumentado se observará una mayor
concentración.
• En estas condiciones se puede hacer el examen hasta 6
horas después de la inyección, permitiendo muchas
ventajas tanto logísticas como para el paciente.
 SPECT
Accidente isquémico transitorio, AIT
SPECT de un infarto extenso del territorio de la arteria
cerebral media derecha
SPECT Ataque epiléptico
 RMNf
• Esta técnica produce imágenes del aumento del
flujo de oxígeno en sangre en las regiones
activas del cerebro. Presenta cuatro ventajas
sobre la TEP:
• - no es necesario inyectarle nada al sujeto;
• - proporciona información tanto estructural
como funcional, todo en la misma imagen;
• - su resolución espacial es mejor;
• - produce imágenes tridimensionales de la
actividad del cerebro completo
RMN f

1. Se pide que
recuerde una cara
2. Se pide que piense
en la cara

3. Se pide que compare

la cara con otra cara
4. Igual que en 3
 Neuroimagen funcional

IRM + FDG
IRM

MIRANDO OYENDO PENSANDO RECORDANDO TRABAJANDO

 Paciente de 14 años de edad con convulsiones y una lesión en el
hemisferio cerebral izquierdo. Se estudio la localizaciónde la corteza
motora previo a la cirugía. La IRMf muestra con color el área de
activación en la corteza del surco central izquierdo con movimientos de
la mano derecha durante el examen.
Paciente de 9 años de edad con un tumor en región silviana izquierda, sin
déficit de lenguaje. Se practicó test verbal. Se observó dominancia cerebral
izquierda con clara activación de área de Broca en el giro frontal inferior
izquierdo. La activación que se visualiza en cerebelo se ha descrito asociada a
test de lenguaje expresivo
 Paciente de 17 años con epilepsia de tipo motora parcial, cuya RM
presentó un área de displasia en giro frontal medio izquierdo, con
reconstrucción en tres dimensiones de cráneo y cerebro. Se realizó
test de generación de verbos obteniéndose activación en color rojo en
el tercio superior del giro frontal inferior izquierdo y el área de displasia
cortical se representó en color amarillo.
 Hipocampo (Amarillo)
Amígdala (Azul)
Globo Pálido Lateral (Verde)
Tálamo (Rosa)
 Técnicas morfológicas

• Estructura
• Ultraestructura
• Conectividad
• Funcionalidad
 Estructura
• Poder de resolución del microscopio.
• Tipos de microscopia:
– Óptica
– Contraste de fase y campo oscuro
– Fluorescencia
– Polarización e interferencia
– Electrónica
Tinción de Nissl I
Tinción de Golgi
 Funcionalidad
Inmunocitoquímica
 Funcionalidad
Cultivos y aislamientos neuronales

1. Células médula ósea en 2. Neuroblastos diferenciados a

cultivo partir de 1

3. Células de glía a partir de 1 4. Células piramidales a partir de 1

Metafase 46,XX
47,XX+13 Trisomía 13
TÉCNICAS DE DETECCIÓN DE
PREDISPOSICIÓN FAMILIAR

ESTUDIOS DE FAMILIAS
ESTUDIOS DE GEMELOS
Para el análisis de patologías que sean
consideradss como de propensión o
susceptibilidad si se producen
determinadas circunstancias o que estén
sujetas a una posible influencia ambiental,
resulta de enorme interés la utilización de
gemelos.
Los gemelos pueden ser: dicigóticos (DZ) y
monocigóticos (MZ).
Los primeros están producidos por una
fecundación doble (dos espermatozoides y dos
óvulos) que origina dos embriones, mientras que
los segundos se originan por segmentación de
un embrión único.
Estos últimos constituyen la única posibilidad real
(en términos probabilísticos) de que haya dos
personas genéticamente idénticas; en cambio,
los gemelos dicigóticos no tienen por qué
parecerse entre sí más que otros dos hermanos
cualesquiera, con la única diferencia -que puede
ser importante para el estudio de algunos
caracteres- de haber compartido un ambiente
prenatal intrauterino común.
 CONCORDANCIA
Cuando se trata de analizar el componente genético de una
alteración de carácter cualitativo que se puede clasificar
como "todo" o "nada", se establece la comparación de
los porcentajes de concordancia o discordancia
observados entre pares de gemelos monocigóticos
(CMZ) y dicigóticos (CDZ).

Se define el valor H = CMZ-CDZ /100-CDZ (ente 0 y 1)

Cuando H = 0 indica que el componente genético no influye

en el carácter en cuestión.

Cuando H = 1 indica que hay un elevado componente

genético ya que el carácter se manifiesta de igual
manera en todas las parejas de gemelos monocigóticos
estudiados.
 Estudios iniciales de concordancia en la
presencia de labio hendido familiar

n Concordancia Concordancia Discordancia %

(severidad 5-6)* (severidad 1-4)*

MZ 44 31 13 0 CMZ=100

DZ 51 2 11 38 CDZ=25

Otros estudios daban valores : CMZ=100% y CDZ=12%

Supuesto de ambientes idénticos
Adopciones
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
Es el nombre de las patologías del paciente.
PRONÓSTICO
Indica la probabilidad de éxito o fracaso que pueda tener el
tratamiento que se va ha realizar.
PLAN DE TRATAMIENTO
Se consignarán todas las etapas del tratamiento. Se
realizará de forma ordenada y lógica. Se
debe contemplar el tratamiento ideal y el tratamiento real
para que el paciente escoja de acuerdo a sus condiciones
socio-económicas el plan que más se acomode a sus
necesidades y capacidades.
EVOLUCIÓN
Se debe anotar paso a paso cada uno de los procedimientos
efectuados y sus posibles complicaciones (medicación,
materiales utilizados, técnicas utilizadas, la hora, duración
del procedimiento, estado del paciente al entrar y al salir.