I.

ANENCEFALIA
1.1. ¿Qué es la anencefalia?
La anencefalia es un defecto de nacimiento grave en el cual el bebé nace
sin partes del encéfalo y el cráneo. Es un tipo de defecto del tubo neural
(DTN). A medida que el tubo neural se forma y se cierra, ayuda con la
formación del encéfalo y el cráneo del bebé (la parte superior del tubo
neural), la médula espinal y los huesos del espinazo (parte inferior del tubo
neural).
La anencefalia se produce cuando la parte superior del tubo neural no se
cierra por completo. Esto a menudo resulta en el nacimiento de un bebé
sin la parte frontal del encéfalo (prosencéfalo) ni la parte encargada del
pensamiento y la coordinación (cerebro). Las otras partes del encéfalo a
menudo no están cubiertas por hueso o piel.
1.2. Epidemiología

La anencefalia es un trastorno muy raro que no tiene una alta taza de

incidencia, sin embargo, cuando se dan estos casos, las consecuencias
resultan perjudiciales ya que es muy difícil que el bebé logre sobrevivir.
Esto se debe a que los daños provocados por la enfermedad no permiten
que el cerebro se desarrolle y esto, a su vez, desencadena una serie de
complicaciones que deterioran la salud del recién nacido.

De cada 1ooo nacimientos sólo uno puede padecer esta condición.

También se ha podido comprobar, que se producen más nacimientos de
niñas con esta patología.

1.3. Signos y síntomas

Con respecto a los signos y síntomas que nos pueden estar indicando la
presencia de una anencefalia, podremos hacer referencia tanto aquellos
que están presente en la madre durante la etapa de gestación, como los
que están presenten en el feto.
En el caso de la madre, en los embarazos afectados por anencefalia, es
posible observar niveles altos de una proteína concreta, la alfa-
fetoproteína. Además, también es posible identificar un exceso de líquido
en el saco amniótico (polihidramnios)
En el caso del afectado, ya antes del nacimiento se pueden identificar los
rasgos característicos de esta patología. Específicamente la anencefalia
se caracteriza por:

– Ausencia o malformación de la bóveda craneal.

– Ausencia de grandes áreas del cerebro, generalmente las anteriores.
– Posible presencia de tallo o tronco cerebral.
– Ausencia o malformaciones en el cuero cabelludo.
– Anormalidades en los rasgos faciales.
A nivel clínico, en los bebes que nacen padeciendo esta condición, se
espera que no puedan procesar ningún tipo de estimulación o realizar
movimientos o acciones coordinadas y voluntarias. Normalmente, nacen
ciegos y sordos. Por lo general, se presentan totalmente aislados.
A pesar de esto, existen casos en los que los bebés muestran conductas
y comportamientos calificados de “reflejos”, tales como emitir sonidos o
llanto, miccionar y defecar, mantener los ritmos de sueño-vigilia,
succionar, entre otros.

1.4. Tipos de anencefalia

La anencefalia puede presentarse de dos formas diferentes. Las mismas
van a depender del grado de afectación que sufra el cerebro.
Anencefalia parcial: La anencefalia parcial sólo se alcanza a formar una
parte de las vesículas ópticas, las cuales son partes importantes para la
formación de la retina en el ojo humano y que están localizadas en un
área del cerebro llamada prosencéfalo.
Esta patología limita el desarrollo total de la parte posterior del cerebro o
también conocido con el nombre de rombencéfalo, que son las partes del
cerebro que permiten el desarrollo del sistema nervioso central.
Anencefalia total: Es el resultado de graves lesiones producidas en la
placa neuronal. El niño nace sin las tres vesículas cerebrales, las cuales
son indispensables para que se desarrolle el área del encéfalo. Cuando
esto pasa las secuelas son de tal magnitud que los bebés no logran
sobrevivir.

1.2. Causas y factores de riesgo

Se desconocen las causas de la anencefalia en la mayoría de los bebés.
Algunos bebés tienen anencefalia debido a un cambio en sus genes o
cromosomas. La anencefalia también puede ser causada por una
combinación de genes y otros factores, como los elementos dentro del
ambiente con los que la madre entre en contacto, o lo que coma o beba,
o ciertos medicamentos que use durante el embarazo.
Al igual que muchas de las familias de niños con un defecto de nacimiento,
los CDC quieren saber qué los causa. Comprender qué factores son más
comunes entre los bebés con defectos de nacimiento nos ayudará a
aprender más sobre las causas. Los investigadores de los CDC han
reportado hallazgos importantes sobre algunos factores que afectan el
riesgo de anencefalia:
Consumir poco ácido fólico antes y durante las primeras etapas del
embarazo aumenta el riesgo de tener un embarazo afectado por defectos
del tubo neural, incluida la anencefalia.1
Desde que se comenzaron a enriquecer los granos con ácido fólico en los
Estados Unidos, ha habido una reducción en la cantidad de embarazos
afectados por defectos del tubo neural (espina bífida y anencefalia).1
Los bebés nacidos de madres hispanas están en mayor riesgo de
presentar anencefalia. Las razones de este aumento en el riesgo entre las
madres hispanas no se entienden completamente.2
Los CDC continúan estudiando los defectos de nacimiento, como la
anencefalia, y la forma de prevenirlos. Si usted está embarazada o está
pensando en quedar embarazada, hable con su médico sobre las
maneras de aumentar las probabilidades de tener un bebé sano.
1.3. Diagnóstico
La anencefalia se puede diagnosticar durante el embarazo o después del
nacimiento del bebé.

a) Durante el embarazo
Durante el embarazo se realizan pruebas de detección (exámenes
prenatales) que indican si hay defectos de nacimiento y otras
afecciones presentes. La anencefalia daría resultados anormales en
las pruebas de detección en suero o sangre, o podría observarse en
una ecografía (la cual crea imágenes del cuerpo).

b) Después de que nazca el bebé

En algunos casos, la anencefalia podría no diagnosticarse hasta
después de que nazca el bebé. La anencefalia se observa
inmediatamente cuando el bebé nace.

1.4. Tratamientos
No existe una cura ni un tratamiento estándar para la anencefalia. Casi
todos los bebés que nacen con anencefalia morirán poco después de
nacer
1.5. ¿Corre peligro la salud de la madre?
En la mayoría de los casos el embarazo sigue normalmente hasta el final,
sin embargo, una mujer portadora de un feto anencefálico está expuesta
a que los riesgos del embarazo y del proceso de parto se incrementen
debido a:
Probabilidad importante (entre el 30 y el 50%) de polihidramnios (aumento
importante del líquido amniótico) y esto es causado porque el feto no tiene
la capacidad de deglutir el líquido amniótico. Si el volumen de líquido
amniótico es excesivo, puede causar las siguientes complicaciones
asociadas:
 Dificultad respiratoria
 Baja de la presión arterial (hipotensión) cuando está acostada en su
espalda.
 Mayor frecuencia de mala presentación en el parto
 Rotura uterina y embolia de líquido amniótico
Los fetos suelen ser grandes y la ausencia de cuello sumado al pequeño
tamaño de la cabeza, hacen que parto se pueda complicar. Produce una
seria afectación de la salud física y emocional de la madre por la
continuación de un feto destinado a la muerte.
A medida que avanza el embarazo, se reducen las posibilidades de un
parto normal.
La labor de parto puede presentarse prematuramente o la fuente puede
romperse. Una forma de reducir la cantidad de líquido amniótico es
realizando una amniocentesis la cual se realiza aspirando con una jeringa
parte del líquido amniótico y proporcionado temporalmente una reducción
de la molestia.
1.6. Probabilidad de que se repita
Una vez que nace un niño con un defecto del tubo neural (DTN) en una
familia, las posibilidades de recurrencia del trastorno se incrementan del
4 al 10 por ciento. Es importante tener en cuenta que, en el segundo caso,
el tipo de anomalía congénita del tubo neural puede ser distinto.

Dependerá también del lugar en donde viva y de la alimentación de las

mujeres que deseen embarazarse, ya que las condiciones ambientales y
nutricionales, como se mencionó anteriormente, también influyen para la
aparición de anencefalia.
1.7. Anencefalia y otras anomalías
La anencefalia también puede acarrear otras consecuencias graves para
el bebé, ya que no se presenta como un problema aislado. Una de las
zonas que se haya más comprometidas es el sistema nervioso central.
 Cuando esto pasa, ocurren grandes daños neurológicos que son
irreversibles.
El recién nacido no podrá alcanzar la madurez cognitiva ni tampoco el
desarrollo físico. También se presentan anomalías de todo el sistema
linfático encargado de controlar las glándulas y hormonas del cuerpo. Los
fetos con esta patología no producen suficientes hormonas y hay una
proliferación descontrolada de las células suprarrenales, también hay
trastornos cardiovasculares, ya que el corazón no alcanza a formarse
completamente.
Son tantas las complicaciones y anomalías derivadas de esta condición
que no existe muchas posibilidades de que el embarazo pueda llegar feliz
término. Un gran porcentaje de estos casos terminan en fallecimientos y
los pocos que logran nacer llevan una vida bastante limitada. Hay algunos
nacimientos de niños con anencefalia que han logrado permanecer con
vida y que para la ciencia médica representan un milagro.
1.8 ¿Cómo se puede prevenir?
Los métodos que los especialistas médicos señalan como factores
importantes en la prevención de la anencefalia incluyen:
Alimentación y nutrición adecuada
Es fundamental ingerir alimentos con alto contenido nutritivo, además
emplear suplementos vitamínicos antes y durante la gestación.
Específicamente, se suele recomendar el consumo de vitamina B9 o ácido
fólico, presente en algunas verduras o frutas, como las verduras de hojas
verdes o la naranja. También los productos tales como el arroz, el pan, la
pasta o los cereales, están fortificados con ácido fólico.
Suplementos farmacológicos de ácido fólico
En algunos casos, las embarazadas pueden presentar niveles deficientes
de ácido fólico, por lo que no es extraño que un especialista médico le
prescriba un tratamiento farmacológico basado en un suplemento
vitamínico con ácido fólico.

II. HIDROCEFALIA
2.1.¿Qué es la Hidrocefalia?
La palabra Hidrocefalia, proviene del griego Hidro, que significa agua, y
Cephalus, que significa cabeza.
La Hidrocefalia es una acumulación anormal del líquido cerebroespinal
(“CSF” en inglés) en las cavidades cerebrales llamadas ventrículos.
El CSF se produce en los ventrículos cerebrales, circula a través del
sistema ventricular y es absorbido a la sangre. Este líquido se mantiene
en constante circulación y sus funcionesson muy importantes:
 rodea al cerebro y a la médula espinal, protegiéndolos en caso de
lesiones,
 contiene los nutrientes y las proteínas necesarias para la
alimentación y el
 funcionamiento normal del cerebro y,
 transporta los productos de desechos de los tejidos de su alrededor
La Hidrocefalia se produce cuando hay un desequilibrio entre la cantidad
de CSF producida y la velocidad con el que es absorbido por el cuerpo.
Como consecuencia, los ventrículos del cerebro se alargan, aumentando
la presión dentro de la cabeza.
2.2. ¿Cuál es la causa de la Hidrocefalia?
La Hidrocefalia puede ser congénita (presente al momento de nacer) o
adquirida.
a) Hidrocefalia Congénita se considera que puede ser causada por
una compleja interacción entre factores genéticos e influencias
ambientales durante el desarrollo del feto. La “Estenosis
Acueductal,” que es una obstrucción del acueducto del cerebro, es
la causa más frecuente de Hidrocefalia congénita. Se estima que
la
Hidrocefalia congénita afecta a uno en cada 500 niños nacidos.
b) Hidrocefalia Adquirida se considera que puede ser adquirida,
cuando es ocasionada por una lesión o una condición como espina
bífida, hemorragias intraventriculares, meningitis, trauma cerebral,
tumores y quistes.
Este tipo de Hidrocefalia puede afectar a personas de todas las
edades.
2.3. ¿Qué tipos de Hidrocefalia existen?
Según el mecanismo de producción se pueden considerar:
1) Hidrocefalias Comunicantes. El LCR se forma adecuadamente
y fluye correctamente desde los ventrículos hasta los espacios
subaracnoideos, pero existe un trastorno de la reabsorción.
Requieren la implantación de una derivación de LCR desde los
ventrículos cerebrales a otra cavidad corporal donde se pueda
reabsorber.
La más utilizada es la derivación ventriculoperitoneal.
 2) Hidrocefalias No Comunicantes. Éstas se deben a que el LCR
no circula a través de algún punto de su recorrido debido a una
obstrucción. Por ello se tratan creando una vía alternativa que
permita la salida del LCR desde los ventrículos salvando la
obstrucción.
2.4. ¿Cuáles son los síntomas?
En infantes
• Una cabeza extraordinariamente grande o el rápido aumento de
la circunferencia de la cabeza
• Vómitos
• Sueño
• Irritabilidad
• Desvío de los ojos hacia abajo (“puesta de sol”)
• Convulsiones
En niños mayores o adultos
• Dolores de cabeza
• Náusea
• Papiledema (hinchazón del disco óptico que es parte del nervio
óptico)
• Desvío hacia abajo de los ojos
• Problemas de equilibrio
• Visión borrosa o diplopia (visión doble)
2.5. ¿Cómo se trata la Hidrocefalia?
No se conoce ninguna manera de prevenir o curar la Hidrocefalia. Hasta
la fecha, el tratamiento más efectivo, es la inserción mediante cirugía de
un tubo (“shunt” en ingles). El shunt, es un tubo flexible que es colocado
en el sistema ventricular del cerebro y que drena el flujo de CSF a otra
región del cuerpo (normalmente en la cavidad abdominal o en una cavidad
del corazón) donde es absorbido. Una válvula dentro del tubo mantiene el
CSF a la presión adecuada dentro de los ventrículos. La intervención
quirúrgica debe ser practicada por un medico neurocirujano que posea
una especialidad en pediatría, si el paciente es un niño.
Sin embargo, los sistemas de drenaje no son perfectos. Complicaciones
incluyen: falla mecánica, infecciones, obstrucciones y la necesidad de
prolongar o reemplazar el mecanismo. En general, requieren vigilancia y
atención médica regularmente.
 2.6. ¿Cuáles son los efectos de la Hidrocefalia?
Con los shunts, el pronóstico para la mayoría es optimista. Sin embargo,
la Hidrocefalia presenta riesgos en el desarrollo cognoscitivo y físico en
las siguientes formas:
• Incapacidades de aprendizaje (habilidades, verbales, y
perceptivas)
• Anormalidades oculares
• Incapacidades motoras
• Ataques epilépticos
• Pubertad precoz y baja estatura
• Problemas en el desarrollo social
Las familias se deben enterar de las complejidades de la Hidrocefalia para
asegurarse de que los niños reciban el cuidado, las intervenciones
educativas y la terapia necesaria para tener una vida normal con pocas
limitaciones.

¿Cómo se diagnostica la hidrocefalia?

La hidrocefalia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una
ecografía prenatal, que es una técnica de diagnostico por imagen que
utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para generar
imágenes de los vasos sanguíneos, tejidos y órganos.

El utrasonido se utiliza para ver el funcionamiento de los órganos

internos y evaluar el flujo sanguíneo a través de varios vasos. En la
mayoría de los casos, la hidrocefalia no se desarrolla hasta el tercer
trimestre de embarazo y, por lo tanto, es posible que no se detecte en
ecografías realizadas en las primeras etapas del embarazo.

La hidrocefalia congénita se puede diagnosticar en el momento del

nacimiento y después de los exámenes de diagnóstico. Durante el
examen, el médico obtiene la historia clínica del embarazo y nacimiento
del bebé. También puede preguntar si existen antecedentes familiares de
hidrocefalia u otros problemas médicos.

Las pruebas de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar el

diagnóstico de hidrocefalia incluyen lo siguiente:

 Ecografía. Este procedimiento de diagnóstico utiliza ondas sonoras para

crear una imagen del interior del cuerpo y puede utilizarse para
determinar el tamaño de los ventrículos en el útero y en los neonatos.
 Imagen por resonancia magnética (IRM). Este procedimiento de
diagnóstico utiliza la combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y
una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y las
estructuras del interior del cuerpo.

 Tomografía computada (TC). Es un procedimiento de diagnóstico por

imágenes que utiliza una combinación de rayos X y tecnología
informática para producir imágenes horizontales o axiales (a menudo
denominadas "planos") del cuerpo. Una TC muestra imágenes detalladas
de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, el
tejido adiposo y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran
más detalles que las radiografías generales.

¿Cuáles son los tratamientos para la hidrocefalia?

El médico de su bebé determinará el tratamiento específico para la
hidrocefalia según lo siguiente:

 la edad gestacional de su bebé, salud general e historia clínica;

 la magnitud de la enfermedad;

 el tipo o la causa de la afección;

 la tolerancia de su bebé a determinados medicamentos, procedimientos

o terapias;

 las expectativas de la evolución de la afección;

 su opinión o preferencia.

El objetivo del tratamiento es disminuir la presión en la cabeza del

bebé y drenar correctamente el líquido cefalorraquídeo (LCR). En
algunas ocasiones, se pueden utilizar medicamentos o
procedimientos para extraer el LCR adicional.
Pronostico
1. Tratamiento quirúrgico
Recuperar y prevenir deterioros intelectuales y déficit
neurológicos importantes

2. Diagnostico y tratamiento
Reducción de mortalidad
Mejoría de
- Calidad de vida
 - Situación neurológica y mental

Consideraciones de por vida

La hidrocefalia puede afectar el cerebro y el desarrollo del bebé. La magnitud
del problema depende de la gravedad de la hidrocefalia y de la presencia de
problemas en el cerebro o en otros sistemas de órganos.

La clave para tratar la hidrocefalia es la detección temprana, el tratamiento

adecuado y la prevención de las infecciones. Un bebé con hidrocefalia requiere
exámenes médicos frecuentes para garantizar el correcto funcionamiento de la
derivación.
Cuándo consultar al médico

 Busca atención médica de urgencia para lactantes y niños

pequeños que presenten estos signos y síntomas:

o Llanto agudo

o Problemas para succionar o alimentarse

o Vómitos recurrentes sin causa aparente

o Falta de voluntad para mover la cabeza o acostarse

o Dificultad para respirar

o Convulsiones
Factores de riesgo
En muchos casos, se desconoce la causa exacta que provoca la hidrocefalia.
Sin embargo, diversos problemas de salud o de desarrollo pueden contribuir a
padecer hidrocefalia o pueden desencadenarla.
Recién nacidos

La hidrocefalia presente al momento del nacimiento (congénita) o poco

después del nacimiento puede producirse debido a cualquiera de los siguientes
factores:

 Desarrollo anormal del sistema nervioso central que puede obstruir el flujo de
líquido cefalorraquídeo

 Sangrado dentro de los ventrículos, una posible complicación del parto

prematuro

 Infección en el útero durante el embarazo, como rubéola o sífilis, que puede

producir una inflamación en los tejidos cerebrales del feto
Complicaciones
Las complicaciones a largo plazo de la hidrocefalia pueden variar ampliamente
y, por lo general, son difíciles de predecir.

Si la hidrocefalia ha avanzado al momento del nacimiento, puede generar

importantes discapacidades físicas, intelectuales y de desarrollo. Los casos
menos graves, cuando se tratan de manera adecuada, pueden tener algunas
complicaciones, si las hubiera.

Prevención
La hidrocefalia es una enfermedad que no se puede prevenir. Sin embargo, se
pueden tomar medidas que podrían reducir el riesgo de padecer hidrocefalia:

 Si estás embarazada, busca atención médica prenatal regular. Seguir el

programa de controles recomendados por el médico durante el embarazo puede
reducir el riesgo de trabajo de parto prematuro, que pone al bebé en riesgo de
padecer hidrocefalia u otras complicaciones.

 Protégete contra las enfermedades infecciosas.Sigue los programas de

vacunación y de análisis recomendados para tu edad y sexo. Prevenir y tratar de
manera oportuna infecciones y otras enfermedades relacionadas con la
hidrocefalia puede reducir el riesgo.

¿Deberías vacunarte contra la meningitis?

Pregúntale al médico si tú o tu hijo se deben vacunar contra la meningitis, una

causa frecuente de hidrocefalia. Los Centros para el Control y la Prevención de
Enfermedades recomiendan la vacuna contra la meningitis para los
preadolescentes y la vacuna de refuerzo para los adolescentes.