ETIOLOGIA:

Los problemas de salud de los niños a menudo son causados por factores
hereditarios y significativamente a reducir la calidad de vida no sólo para el niño
enfermo, sino también para todos los miembros de su familia. Científicamente se
han demostrado avances en genética humana lo que ha permitido a la genética
clínica para convertirse en una de las zonas de más rápido desarrollo de la
medicina moderna. En gran número de adultos, pacientes gravemente
discapacitados, la enfermedad tiene un inicio en la infancia. La homocistinuria
debido a deficiencia cistationina beta-sintasa (CBS), la cual cataliza la conversión
de homocisteína en cistationina, es un ejemplo de la enfermedad hereditaria que
se manifiesta en adultos con eventos tromboembólicos, Este defecto conduce a
una alta acumulación de homocisteína y metionina en sangre y orina

El Ile278Thr es la mutación más frecuente entre las distintas poblaciones del

mundo y causa una forma leve de la enfermedad. La función apropiada de CBS
es fundamental para la regulación tanto de cisteína y metionina metabolismo y,
en consecuencia, una actividad de CBS comprometida, o la falta del mismo,
conduce a las manifestaciones bioquímicas y clínicas de homocistinuria CBS-
deficiente (CBSDH).

La homocistinuria también puede ser causada por mutaciones en al menos cinco

genes distintos: CBS, MMADHC, MTHFR, MTR y MTRR, trastornos metabólicos
hereditarios son causa a menudo por la falta de una enzima esencial y
actualmente son tratadas por la restricción dietética y otras estrategias para
reemplazar los sustratos o productos de la enzima que falta.

Finalmente concluir a que la homocistinuria se desarrolla en individuos que

carecen de la CBS. resultados elevados de homocisteína en una variedad de
efectos adversos, incluyendo tromboembolismo, trastornos del tejido conectivo,
habitus marfanoide, osteoporosis, y el deterioro cognitivo.
Bibliografia:

1. Elena Voskoboeva. Alla Semyachkina. María Yablonskaya. Ekaterina

Nikolaeva. La homocistinuria debido a cistationina beta-sintasa (CBS)
de fi deficiencia en Rusia: Molecular y caracterización clínica. Genética
Molecular y Metabolismo Reports 14 (2018) 47-54.
2. Erez M. Bublil. Viktor Kožich. Jan P. Kraus. reemplazo de la enzima
cistationina con pegilado segundo segundo- aminora sintasa
homocistinuria en el modelo murino. J Clin Invest. J Clin Invest. J Clin
Invest. J Clin Invest. J Clin Invest. J Clin Invest. 2016; 126 (6)
3. Mario R. Cornejo-Olivas, Vilma G. Chávez-Pasco, Miguel A. Inca-
Martínez, Diego M. Véliz-Otani, Anali P. Mora-Alférez, Mario R. Velit-
Salazar. Homocistinuria, una enfermedad metabólica de diagnóstico
tardío en el Perú. Rev Neuropsiquiatr 78 (4), 2015.
4. Dwight D. Koeberl. Visión de corrección para la homocistinuria clásica.
Departamento de Pediatría, División de Genética Médica, Centro
Médico de la Universidad de Duke, Durham, Carolina del Norte,
EE.UU. volumen 126 Número 6 de junio del año 2016
ARTICULO 2:
LA HOMOCISTINURIA DEBIDO A LA DEFICIENCIA DE CISTATIONINA BETA
– SINTASA (CBS) EN RUSIA
La homocistinuria es un trastorno autosómico recesivo metabólico del ácido
amino azufre en la infancia debido a la deficiencia de la CBS, este mismo defecto
causa la acumulación de homocisteina y metionina tanto en sangre como en
orina conduciendo una reducción en cuanto a la actividad sustancial de la
cistationina beta – sintasa y posee una incidencia de entre 50.000, 25 000 y 31
100, al sus manifestaciones clínicas se le denomina “heterogeneidad clínica y
progresión de enfermedad” (TABLA 1), debido a lo siguiente:
1. MANIFESTACIONES CLINICAS
Dentro de sus manifestaciones clínicas posee un cuadro de:
 Habitus Marfanoide
 Retraso Mental
 Osteoporosis
 Tromboembolismo
 Enfermedades cardiovasculares
 Dislocación de la lente óptica
 Formación de síntomas neurológicos focales
 Deformaciones esqueléticas

Mientras tanto en la etapa infantil suelen presentar (Fig.1):

 Cabello rubio o claro

 Cabello con una estructura suave y rizado
 Delicado rubor de mejillas
 Cuenta con el iris de color azul
 Alta estatura
 Extremidades largas y delgadas
  Aranodactilia de manos y pies
 Cifoescoliosis
 Deformación de pecho como estructura de una paloma
 Osteoporosis moderada
 Ajuste de la rodilla en valgo
ANEXOS:

FIGURA 1: HOMOCISTINURIA EN
INFANTES
TABLA 1: PRESENTACION CLINICA DE PACIENTES CON DEFICIENCIA DE LA
CBS (CISTATIONINA BETA – SINTASA)

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:
1. W.D. Kruger, Cystathionine β- synthase de fi ciency: of mice and men,
Mol. Genet. Metab. 121 (3) (2017) 199 – 205.
2. AN Semyachkina, E.Yu. Voskoboeva, V.Yu. Voinova, et al., Los aspectos
clínicos y genéticos y los mecanismos patogénicos de la homocistinuria
clásica, Rossiyskiy Vestnik Perinatologii I Pediatrii 58 (3) (2013) 30 – 37.
3. M. Magner, L. Krupkova, T. Honzik, Vascular presentation of cystathionine
betasynthase deficiency in adulthood, J. Inherit. Metab. Dis. 34 (2011) 33–
37.