Heréncia biológica

- Genética: ciencia que estudia la herencia biológica (anatomía, fisiología, medicina general, etc.).
- Herencia biológica: procesos por los que una célula u organismo está predispuesto a adquirir las
características de sus progenitores.
Estos procesos están determinados por los procesos que ocurren durante la replicación celular (mitosis y
meiosis) y la reproducción sexual.
De esta forma se transmiten de padres a hijos las característica de apariencia y hasta de personalidad
(fenotipo) debido a la transmisión del genotipo (contenido específico del genoma de un individuo concreto).
Genoma (Gen+cromosoma) es la totalidad de la información genética (secuencia específica de nucleótidos
del ADN) de un organismo o especie en particular. En organismos eucariotas engloba el ADN del núcleo
(organizado en cromosomas) y el ADN mitocondrial (circular). El fenotipo es la expresión del genotipo
(determinado por el ambiente).
- Gen: secuencia determinada de nucleótidos de la molécula de ADN que contiene la información necesaria
para la síntesis de una macromolécula con función específica (proteína, ARNm, ARNt o ARNr). Carácter?.
- Cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por
convenio, que describe las características de sus cromosomas.

Ser
vivo

Aparatos
y sistemas

Órganos
Tejidos
Células
Moléculas: proteínas, lípidos, glúcidos,
ácidos nucleicos

Elementos químicos: C, H, O, N, P, S, Ca, Fe

 Núcleo celular
- Gen: es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN que contiene la
información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica
(habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt).
Es la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia.
Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas (ADN
duplicado) y ocupan, en el cromosoma, una posición determinada llamada locus. El conjunto
de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina
genoma. Organismo diploide (2 informaciones para cada gen; alelos; cromosomas
homólogos). Mitad de cromosomas de origen materno y mitad paterno.
Todas las células de un mismo organismo tienen el mismo genoma pero no todas expresan la
misma información (regulación de la expresión génica = diferenciación celular).

Principales elementos diferenciados en la estructura del cromosoma:

Centrómero (contricción primaria que interacción con huso acromático y participa en
la regulación de los movimientos de los cromosomas en la división)
Telómero (extremos de los cromosomas que da estabilidad estructural a los
cromosomas)
 Núcleo celular
- Transcripción génetica:
Cuando un gen se está expresando, es que se está produciendo la transcripción genética
(primer paso de la expresión génica). La expresión génica un proceso muy regulado a
distintos niveles.
 Ribosomas
- Síntesis de proteínas (traducción): código genético
El código genético (prácticamente universal) está principalmente mediado por el ARN de
transferencia.
Cada uno de los 20 aminoácidos que componen las proteínas está codificado por uno o
varios codones (grupos de 3 nucleótidos). En total hay 64 codones, más 3 codones de
parada (código redundante o degenerado). Pero un codón solo codifica para un aminoácido.
Tabla de codones

Codón de iniciación

Existe un ARNt con secuencia anticodón

determinada para cada aminoácido.
Muy conservado evolutivamente y con
elementos genómicos primitivos.
 Núcleo celular
- Replicación del ADN y división celular:
La replicación del ADN es el proceso de duplicación del ADN (sintetizar una copia “idéntica”)
por complementariedad de las bases. Es un proceso semiconservativo (cada hebra es el
molde para una nueva) que se produce cuando una célula va a dividirse.
Proceso complejo y regulado; en la que intervienen muchas proteínas distintas (complejo de
replicación). A partir de los orígenes de replicación se avanza en forma de horquilla
(bidireccional). La ADN polimerasa necesita un cebador para replicar el ADN.

La ADN polimerasa tiene actividad autocorrectora de

errores y también existen mecanismos de corrección post-
replicativa. Y aun así pueden producirse errores o
mutaciones (favorecidas por los rayos ultravioleta, la
radiación ionizante, sustancias químicas oxidantes o que
interaccionan con el ADN, temperatura, etc.).
 Núcleo celular
- Replicación del ADN y división celular:
Después de la duplicación del ADN se obtienen 2 cromátidas unidas por el centrómero que
se empaquetan para formar los cromosomas. Seguidamente las células se dividen por fisión,
repartiéndose el ADN duplicado.
Dos tipos de división celular en organismos eucariotas:
• Mitosis: ocurre en las células somáticas y produce el crecimiento del
cuerpo y la regenerar los tejidos. Consiste en el reparto equitativo del material
genético con lo que las células resultantes son genéticamente idénticas a
la original.
• Meiosis: se produce únicamente en las células sexuales para producir los
gametos (óvulos y espermatozoides). Comparte mecanismos con la mitosis,
aunque implica dos divisiones celulares. Produce células genéticamente
distintas. Y es la base de la reproducción sexual y la variabilidad genética
(combinada con la fecundación).
Cariotipo. Composición normal de cromosomas humanos (23 pares) sin duplicar
de una mujer y duplicados de un hombre preparados para la división celular.
Célula haploide previa a la segunda división meiótica
(Femenina) (Masculina)
Mitosis
Formación de las células
sexuales o gametos

Recombinación de cromosomas homólogos

(crossing-over)
Fecundación
 Genética mendeliana Monje agustino
en Brno

- Padre de la genética GREGOR JOHAN MENDEL (1822-1884)

Leyes de Mendel: primera teoría sobre la transmisión de caracteresde padres a hijos (herencia).
A partir de sus observaciones hizo una brillante deducción: intuyó el concepto de gen y del organismo diploide.
Dedujo que los caracteres hereditarios del guisante debían estar controlados por unidades hereditarias particulares e
independientes; y cada uno de los caracteres de la planta estaría controlado por un par homólogo.
Las 7 diferencias en
un carácter estudiadas
- Flor del guisante (Pisum sativum) Semilla lisa o rugosa
por Mendel

Semilla amarilla o verde

Vaina inmadura verde o amarilla

Pétalos púrpuras o
blancos

Vaina hinchada o Floración axial o Tallo largo o

hendida terminal corto
- Ventajas de utilizar la planta del guisante:
Barato y fácil de manejar en el huerto; variabilidad genética de caracteres concretos y fáciles de determinar; Sufre autopolinización
(natural) y polinización cruzada (posible); autopolinización fácilmente evitable (eliminación de las anteras de flor inmadura); tiempos de
generación cortos y muchos descendientes.
Medel realizaba siempre el mismo esquema de cruzamientos:
- Primer paso: obtención de líneas puras (P). lo hacía mediante autopolinización o cruzamiento de individuos con las mismas
características hasta que no había variabilidad en la descendencia.
- Segundo paso: cruzamiento de líneas puras para una o varias características (P1 y P2), obteniendo la primera generación filial (F1)
- Tercer paso: autopolinización de la F1 obteniendo la 2ª generación filial (F2).

-Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes
producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.
-- Aciertos (suerte) de Mendel:

-Elegir una especie autógama (asegurar líneas puras; homocigóticas); Elegir caracteres cualitativos claramente identificables las
distintas alternativas; Iniciar experimentos fijándose con un solo carácter (datos matemáticos manejables); Utilizar relaciones
estadísticas en generaciones sucesivas; Corroboración de las hipótesis (cruzamientos adicionales).
 Leyes de Mendel
Mendel no elaboró ninguna ley fue Carl Correns (biólogo Aleman) que reinterpretó los
resultados de Mendel y en 1900 publicó las leyes reestructuras con sus experimentos.
- Primera ley de Mendel: “Ley de la Uniformidad de los individuos de la primera
generación filial”
Cruzamiento recíproco

Generación parental (P)

1ª generación filial (F1)

Lo probó con todos los caracteres que estudió (líneas puras) y toda la generación filial tenía el mismo fenotipo (Ej: Carácter:
color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco).
- Hoy sabemos:
Cuando se cruzan dos variedades diferentes de individuos, ambos homocigóticos (línea pura; mismos alelos), la totalidad de
la primera generación son heterocigóticos (híbrido). Son iguales genotípicamente y fenotípicamente; e iguales
fenotípicamente a uno de los progenitores (no siempre); que es el carácter dominante.
diploide
Carácter (alelo) dominante: A (se manifiesta en heterocigosis; Aa)
Carácter (alelo) recesivo: a (solo se manifiesta en homocigosis; aa) haploide
Herencia intermedia y/o codominante = Fenotipo híbrido.
diploide
 Leyes de Mendel

• Herencia intermedia • Herencia codominante

Los dos alelos implicados en un carácter se expresan
con la misma intensidad, de forma que los híbridos
manifiestan un fenotipo intermedio diferente al de los
homocigotos de ambos alelos.
Los dos alelos tienen la misma intensidad para
expresarse, pero ambos lo hacen por igual, de modo
que el híbrido presenta a la vez el carácter en los dos
sentidos en que se manifestarían si estuvieran solos en
homocigosis.

AA aa AA aa

Aa
Aa
Grupos sanguíneos:
Es además un ejemplo de codominancia y de una serie alélica o alelismo
múltiple. Se da cuando existen más de dos alelos para una misma
característica. (Ejemplo: grupos sanguíneos)

FENOTIPO GENOTIPO
A IAIA, IA i
B IBIB, IB i
AB IAIB
0 ii
 Leyes de Mendel
- Segunda ley de Mendel: “Ley de la segregación de los caracteres independientes”
Al autofecundar la F1, en la F2 “reaparece” la característica recesiva que permanecía “oculta” en la F1 (en
proporción 3 dominantes: 1 recesivo). Los alelos de un mismo gen segregan, es decir, se separan durante
la formación de los gametos.
P F2
F1 Fenotipo

Pareja
génica
A a

A a

Genotipo
Experimento concreto de Mendel: obtuvo 7324 semillas en F2. De las que 5474
eran de aspecto liso y 1850 rugosas. Proporción lisa/rugosa es de 2,96:1. Esta
proporción se mantenía para todos los caracteres.
F1 F2

En el caso de herencia codominante…

A
a
Aa

A AA Aa aa
a
Aa
 Leyes de Mendel
Retrocruzamiento prueba: cuando no sabes si un individuo que expresa un carácter
dominante es homocigótico o heterocigótico (AA; Aa). Se cruza el individuo con otro que
exprese el carácter recesivo (obligadamente homocigoto; aa).
• Si es homocigoto se obtienen todos los descendiente iguales (1ª ley de Mendel)
• Si es heterocigótico, se obtienen 4 gametos posibles: (A+a) y (a+a). Que dan una
proción ½ Aa y ½ aa.

A? x aa A? x aa

AA Aa
Aa ½ Aa y ½ aa
 Leyes de Mendel
- Tercera ley de Mendel: “Ley de la transmisión independiente de los caracteres”
En este caso se tienen en cuenta dos caracteres independientes (p.e. color de la flor y rugosidad de la semilla).
Las distintas opciones para cada carácter (los alelos de genes diferentes) se segregan de forma
independiente (en la formación de los gametos).

Sin embargo, esta 3ª ley de Mendel no siempre se cumple. Hoy en día sabemos que todo
depende de la localización de los genes: si están en cromosomas diferentes se cumple la ley;
pero si se localizan en el mismo cromosoma tienen tendencia a heredarse juntos (excepto
cuando se produce recombinación de cromosomas homólogos).
 Leyes de Mendel
- Tercera ley de Mendel: “Ley de la transmisión independiente de los caracteres” vs.
- Teoría cromosómica de la herencia (Sutton-Boveri; 1902). El paralelismo entre el
comportamiento de los caracteres-genes (Mendel) y los cromosomas llevó a pensar que los genes están
situados en cromosomas. Explica la distribución igualitaria y la segregación independiente.
Modificaciones a las leyes de Mendel:
Interacción génica:
Entre alelos de un mismo gen (intraalélica): codominancia, dominancia intermedia.
Interalélica: Un determinado carácter (fenotipo) puede estar determinado por más
de 1 gen. Pueden alterarse las proporciones de Mendel para la segunda
generación (F2).
- No epistática: ambos genes interactúan para dar
un nuevo fenotipo nuevo (p.e. creta de gallos)

- Epistática: un gen (epistático) inhibe la expresión de otro gen (hipostático). Puede

dominante o recesiva en función de si el gen epistatico actúa en dominancia o recesividad.
epistasis dominante (p.e. albinismo) epistasis recesiva
HERENCIA CUANTITATIVA (efecto aditivo de los genes)

Los caracteres que Mendel estudió se conocen como genes cualitativos, en los
que aparecen características claramente definidas (verde, amarillo, rugoso…).

Pero para la mayoría de caracteres se observa una gradación continua que no

parece obedecer, a primera vista, las leyes de Mendel (p.e. altura, peso, color de la
piel, etc.). Estos fenotipo que está determinado por varios genes en diferentes loci,
cada uno de los cuales ejerce un efecto aditivo, es decir, ningún gen es dominante
o recesivo con respecto a otro, sino que son acumulativos.

p.e. Es posible que el color de la piel en humanos esté controlado por tres pares
de genes, de tal forma que cada alelo dominante agrega una unidad que da un
tono más oscuro a la piel del individuo. De tal forma que podrían existir 7 o más
tonos de piel.
Genes ligados
Genes que codifican para distintos caracteres pero se transmiten de forma
conjunta a la descendencia (no siguen las leyes de Mendel) porque están
localizados en el mismo cromosoma.

Morgan y col (1911). Utilizó como material de estudio la mosca del vinagre D.
melanogaster, observando como se trasmitían 2 caracteres:
Color del cuerpo: gris (b+) o negro (b).
Longitud de las alas: normales (vg+) o vestigiales (vg).
 Genética moderna
Drosófila melanogaster (mosca de la fruta)

Teoría cromosómica de la herencia (Sutton-Boveri; 1902). Thomas Morgan premio Nobel 1933
porqué demostró que los cromosomas eran los portadores de los genes.
- Los factores hereditarios (o genes) se localizan en los cromosomas.
- Los genes se disponen linealmente en los cromosomas, unos detrás de otros/locus (o loci en plural).
- Los cromosomas se localizan en el núcleo de eucariotas o en el citoplasma de procariotas.
- Todos los genes de un mismo cromosoma están ligados y se trasmiten juntos. Esto altera en muchos
casos los resultados esperados por la tercera ley de Mendel.
- El fenómeno de intercambio de segmentos cromosómicos es la causa de la recombinación genética que
ocurre durante la meiosis celular.
Esto permite aumentar la variabilidad de la especie
(aparecen nuevas combinaciones de caracteres) al permitir
que genes ligados inicialmente se trasmitan de forma
independiente. Pero hay que esperar hasta 1953 cuando
Watson y Crick pueden responder la pregunta ¿de qué están
compuestos los genes?
 Recombinación genética
Morgan comprobó que a pesar de tener tendencia a transmitirse juntos, en una
baja proporción se transmitían separados.

Recombinación (entercruzamiento de cromátidas) de

cromosomas homólogos (crossing-over)

Fenotipo esperado

Fenotipo obtenido

42% 41% 9% 8%
 Genética moderna
Herencia ligada al sexo (Thomas Morgan)
Hombre: 1 par de cromosomas sexuales y 22 pares de cromosomas autosómicos.
Los cromosomas sexuales se denominan X eY.
Las hembras tienen 2 copias del cromosoma X (XX) y los machos tienen un
cromosoma de cada (XY).
El gen Y siempre proviene del padre (estudios filogenéticos; Adán cromosómico).
♀ Mujer ♂ Hombre
XX XY

X X Y

XX XY
Herencia ligada al sexo
Los cromosomas X e Y no son homólogos. Es decir llevan
genes diferentes.
Cromosoma X: contiene unos 1400
genes con más de 150 millones de pares
de bases. Algunas enfermedades
asociadas a mutaciones del cromosoma X
son:
Hemofilia Síndrome de
Distrofia Rett
muscular de Síndrome de
Duchenne Lesh-Nyhan
Síndrome de
Alport

Cromosoma Y: Es mucho más

pequeño que el X.
Contiene más de 200 genes y unos
50 millones de pares de bases.
Además de determinar el sexo,
algunas enfermedades asociadas a
mutaciones de este cromosoma son
la azospermia y la disgenesia
gonadal.

Los caracteres ligados al sexo se

heredan de una forma particular.
Herencia ligada al sexo
Las mujeres pueden ser homocigóticas o heterocigóticas para un gen localizado en el
cromosoma X, siguiendo una herencia similar a los genes autosómicos.

Los hombres, al ser XY, sólo tendrán un alelo para un gen localizado en el cromosoma X, ya
que carece de segmento homólogo. Se dirá entonces que son hemicigóticos para ese gen.
Si el gen está ligado al cromosoma Y, sólo se manifestará en los hombre, se llama
entonces herencia holándrica.

Para facilitar la realización de ejercicios:

XX para la mujer y XY para el hombre. Los genes ligados al cromosoma X o Y los
representaremos con un superíndice:
ej: una mujer portadora del gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas será XXh y un
hombre con hemofilia será XhY.
Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X:
- Hemofilia A (déficit de coagulación sanguínea).
- Daltonismo (Dificultad para distinguir colores
determinados).
Ambos son caracteres recesivos; mujeres
portadoras.

Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma Y:

- Hipertricosis auricular. Desarrollo anormal de la

pilosidad en las orejas.
-Ictiosis. Desarrollo de una piel gruesa y con
escamas.

-Espermatozoide X nada mas rápido que Y

Herencia ligada al sexo
 Herencia influida por el sexo
Se trata de caracteres asociados a genes autosómicos en los que el sexo del portador influye en su expresión.
Ej: calvicie, es dominante en el hombre y recesivo en la mujer.

genotipos fenotipo
hombre mujer
CC Calvo Normal
Cc Calvo Normal
cc normal calva

La explicación a la diferencia en la fuerza de expresividad

está en la influencia de las hormonas sexuales.

Otro tipo de herencia ligada al sexo (pero al revés de la asociada al

cromosoma Y) es la herencia mitocondrial.
 Mitocondrias
Herencia ADN mitocondrial:
Durante la fecundación solo el óvulo materno aporta mitocondrias al zigoto
y nuevo embrión (el espermatozoide no aporta citoplasma).
Algunas enfermedades relacionadas con las mitocondrias son de herencia
únicamente materna (no todas).
Origen del Homo sapiens actual. Estudios filogenéticos por similitud
basados en el ARN ribosómico mitocondrial. “Eva mitocondrial”.

Son enfermedades que afectan principalmente al tejido

muscular y al tejido nervioso por su gran dependencia
al aporte energético.
 Mutaciones
Cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN de un individuo (no es una copia exacta del
ADN del que procede). Correspondencia entre codones y aminoácidos
Estos cambios pueden:
- No manifestarse fenotípicamente (neutra).
- Provocar alteraciones en el funcionamiento normal del
organismo (perjudicial).
- Provocar la muerte (cambios no viables; función
imprescindible para la vida).
- Provocar una mejora en el funcionamiento (beneficiosa;
es la base de la teoría evolutiva).

Las mutaciones también pueden manifestarse de forma

dominante o recesiva.
Y pueden ser:
- Somáticas: afectan a las células del cuerpo (somáticas) y por tanto no se transmites a la
siguiente generación. Solo afectan a las células que derivan por mitosis de la célula mutada.
Son la causa de tumores.
- Germinales: afectan a las células productoras de los gametos (o incluso en los primeros
pasos del desarrollo embrionario) y por tanto se transmiten (evolución).
 Mutaciones
Las causas pueden ser variadas pero por lo general se incluyen en dos categorías

- Mutaciones naturales o espontáneas: Son aquellas que se dan en condiciones normales

de crecimiento y del ambiente y representan la base de la evolución.

-Mutaciones inducidas: Son aquellas provocadas artificialmente por algún agente externo
conocido también como agente mutageno.
-Entre los agentes mutagenos se pueden encontrar:

-Agentes físicos: radiaciones y rayos ultravioletas, etc.

-Agentes químicos: análogos de bases de ácidos nucleicos o alcaloides, interaccionan con el
ADN (p.e. intercalantes), alteran la actividad de proteínas encargadas, etc.
-Agentes biológicos: virus, bacterias, etc.
 Aneuploidía

Cambio de nucleotido o inserciones o delecciones (pauta de lectura)

Enfermedades
monogénicas
 Alteraciones cromosómicas
Cromosomas
•Cromátidas hermanas
•Brazos: corto: p
largo: q
•Telómeros
•Centrómeros
Tipos de cromosomas:
•Metacéntricos
•Submetacéntricos
•Acrocéntricos
Alteraciones cromosómicas
Afectan a los cromosomas, ya sea a su estructura, forma o tamaño.
Pueden originarse por 2 procesos diferentes:
• Cambios en el nº de genes. Dos tipos:
 Delecciones. Se produce una perdida de genes.
 Duplicaciones. Aumenta el nº de genes por repetición.

• Cambios en la disposición de los genes. Dos tipos:

 Inversiones. Cambio en el orden de los genes.
 Translocaciones. Intercambio de genes entre cromosomas.
Alteraciones genómicas (aneuploidias; nº de cromosomas):
Trisomías
21
23

Monosomía
23
 Genética Humana/Clínica
Se enfoca fundamentalmente a la familia y se representa mediante árboles genealógicos
(genealogía). Pedigrí si no es en el hombre

En el árbol genealógico, los hombres se representan mediante cuadros y las mujeres

mediante círculos. Los matrimonios se indican mediante una línea horizontal y los hijos por
líneas que parten del trazo horizontal. Las diferentes generaciones se indican en el margen
mediante números romanos.

No se tienen en cuentas las probabilidades, sino si las combinaciones son posibles.

Ejemplos de simbología utilizada en un árbol genealógico o pedigrí
 Genética clínica
 Diagnóstico
 Pronóstico
 Tratamiento
 Asesoramiento genético
 Prevención
 Programas de tamiz genético
 Diagnóstico prenatal
 Diagnóstico pre-sintomático
 Identificación humana -Análisis de paternidad
 Análisis forense
 Terapia génica
LA GENETICA CONDUCTUAL (GC.)

11
Influencia ambiental muy importante
 1.2. HERENCIA DE LOS
CARACTERES PSICOLÓGICOS
 La transmisión genética de rasgos psicológicos se estudia en
gemelos univitelinos criados en ambientes diferentes. De
dichos estudios se deriva que siempre existe cierto grado de
moldeabilidad ambiental
 No hay duda sobre la incidencia de factores genéticos en
caracteres psicológicos como la inteligencia y en trastornos y
enfermedades como la esquizofrenia, el autismo, la
depresión….