Fisiología del RN

Premisas
 Como saber cuál RN no es sano y como anticiparse a la patología.
 Que se evaluará del RN que me permita saber que no es normal
 su prematurez y su normalidad en cuanto al daño de cada RN
Factores de riesgo Ante Parto
 Diabetes materna
 Hipertensión inducida por el embarazo
 Enfermedades maternas crónicas
Cardiovasculares
Pulmonares
Renales
 Anemia o Isounmunizacion
 Sangrado en el segundo y tercer trimestre
 Polihidramnios y oligohidramnios
 Edad materna menor de 16 años y mayor de 35 años
Factores de riesgo intraparto
 Parto prolongado mayor de 24 Hrs y en expulsivo mayor de 2Hrs
 Bradicardia fetal y FCF anormal
 Líquido amniótico teñido de meconio
 Prolapso de cordón
 Presentación anormal
 Características biológicas del
RN
 FR:35 - 60 resp / minuto.
 FC 120- 160 lat. / minuto
 HGO 16-17 gr. Por
 Diuresis 1-2 ml por Kg por
Hr
 Leucocitos de 6 mil a 30
mil por milímetro cubico

El Recién Nacido
1. Cerebro: Es muy lábil a cambios y más en los prematuros.
Las lesiones cerebrales siempre dejan secuelas.
Las secuelas no estimuladas provocan Parálisis Cerebral Infantil.
Infecciones en prematuros = PCI
Enfermedades Cerebrales:
Encefalopatía Hipoxico Isquémica.
Hemorragia Intraventricular.
Hidrocefalia.
Leucomalacia Periventricular.
 2. OJOS
Enfermedad:
o Retinopatía del Prematuro:

Es una enfermedad vascular de la retina que se produce se producen en

los RN prematuros con mayor riesgo, menor tiempo de gestación y
menor peso del bebe al nacer.
Su evolución puede conducir a la ceguera después del desprendimiento
de retina por tracción.

La retina human es avascular hasta las 16 semanas de gestación,

después comienza a proliferar una red intravenosa que parte en el
nervio óptico y que avanza hacia el borde inferior de la retina. A las 20
semanas de gestación, la periferia nasal se encuentra vascularizada, lo
que no ocurre en la zona temporal de la retina hasta las 40 a 44 semanas
postconcepcional.
 Esta patología suele presentar en dos fases:
I. o Aguda.
II. De proliferación tardía o crónica.
Cuando se produce un nacimiento prematuro, el proceso de vasculogenesis,
que es el proceso de formación normal de los vasos de la retina, puede
alterarse, dado que cambie el ambiente intrauterino de relativa hipoxia y
niveles fisiológicos del factor de crecimiento de endotelio vascular (VEGF), a
un ambiente de relativa hiperoxia.
La formación de los vasos de la retina se detiene Produciéndose una zona
demarcada entre retina vascular y avascular (Fase 1: 22 a 30 semanas de
gestación).
Como el ojo sigue creciendo sin crecimiento de los vasos de la retina, se
produce hipoxia u aumento de los niveles de VEGF lo cual estimula la
angiogénesis (vascularización anormal) entre la retina vascular y avascular
(Fase 2: 31 a 45), en etapas posteriores, estos vasos de neo formación pueden
traccionar y desprender la retina y conducir la ceguera.

Factores de desarrollo de retinopatía del prematuro:

 El más reconocido es la prematurez, a menor edad gestacional (32
Semanas o menor) mayor riesgo de presentarla, al igual que la condición
de la gravedad las primeras semanas de vida. El tiempo de estadía
hospitalaria, los días de ventilación mecánica y la inestabilidad
ventilatoria (episodios de apnea con bradicardia e hipercapnia) se
relaciona con la aparición i gravedad de la Retinopatía del prematuro.
 La exposición de los vasos inmaduros a altas concentraciones de oxigeno
causa vasoconstricción y vaso obliteración.
 Nota: Todos los infantes prematuros desarrollan ROP, cuando aparece
generalmente es bilateral y de evolución asimétrica, es muy raro que se
presente de forma unilateral.
Detección, Diagnóstico y tratamiento de la Retinopatía del prematuro
Factores que contribuyen a un mejor cuidado neonatal en el prematuro
 Esteroides prenatales (betametasona).
 Lugar de nacimiento.
 Control térmico.
 Evitar infección.
 Oxigenación apropiada.
 Manejo de la apnea.
 Manejo cuidadoso de los líquidos, evitar sobre hidratación.
 Adecuada nutrición / alimentación temprana con leche humana.
3. PULMON:
 Son oxigeno dependientes.
 Tienen dificultad para respirar.
 Dependen de la ocupación del alveolo.
 Mínima invasión.
 Cardiopatías, bajo porcentaje
Disminución de oxigeno:
► SDR (EMH) Síndrome de dificultad respiratoria o enfermedad de
la membrana hialina.
► TTRN: Taquipnea Transitoria en Recién Nacidos.
► Neumonía intrauterina.
► Malformaciones.
 Durante el III trimestre de gestación el feto inicia la producción de f.
surfactante (DPPC). Su síntesis es estimulada por:
 Glucocorticoides
 Hormonas tiroideas
 TRH
 Prolactina
 Formación de alveolos desde las 32 Semanas de gestación hasta los 8
años de edad
Neumonía en el Recién Nacido
Existen 4 variantes:
I. Neumonía congénita: Adquirido de medio transplacentario por
transmisión de los agentes de TRCH.
II. Neumonía Intrauterina: Asociado a infección bacteriana intrauterina
(corioamnionitis/ coriodeciduitis).
III. Neumonía adquirida durante el parto: Debido a organismos del tracto
genital.
IV. Neumonía adquirida después del nacimiento: Los primeros síntomas se
manifiestan en el primer mes de vida, adquiridos en el hospital o en el
Hogar.
Equipo de succión:
 Perilla de aspiración.
 Succión mecánica y tubería.
 Catéteres de aspiración 6F, 8F, 10F, 12F.
 Sonda de alimentación 8F y jeringa de 20mL.
 Dispositivos para aspiración de meconio.
4. Corazón:
a. Las mayorías de cardiopatías en el RN son no cianógenos o
benignas.
b. El tamiz cardiaco aumenta la identificación oportuna de
cardiopatías.
c. Más del 90% de las causas de hipoxemia no son cardiacas.
Clasificación fisiopatológica:
CORAZON
SINDROMES MALFORMATIVO CON AFECTACION CARDIACA FRECUENTE:
 Hernia Diafragmática.
 Atresia duodenal.
 Atresia de esófago y fistula traqueo esofaquica.
 Ano imperforado.
 Onfalocele.
 Pentalogia de Cantrell y ectopia cordis.
Cardiopatías congénitas más comunes:
 Comunicación interventricular.
 Comunicación interauricular.
 Estenosis pulmonar.
 Tetralogía de fallot.
 Coartación de aorta.
 Estenosis aortica.
Clasificación cardiopatías congénitas:
I. No cianógenas
Con hipereflujo:
 CIA: comunicación interauricular.
 CIV: Comunicación interventricular.
 PCA: Persistencia del conducto arterial.
Con flujo pulmonar normal o disminuido: (obstructivas)
 Estenosis pulmonar
 Estenosis Aortica.
 Coartación Aortica.
II. Cianógenas
Con hipoflujo pulmonar:
 Tetralogía de fallot.
 Atresia tricúspidea.
 Enfermedad de Ebstein.
 Atresia pulmonar.
Con hiperflujo pulmonar:
 Doble vía de salida de ventrículo derecho.
 Transposición de grandes arterias.
 Conexión anómala de venas pulmonares.
 Tronco arterioso común.

Cortocircuitos:
 Izquierda- derecha.
 Derecha- izquierda (obstáculo).
 Bidireccionales (Mezcla).
Cortocircuitos pretricuspideos, nivel auricular:
 No cianosis- hiperaflujo pulmonar.
  Sobrecargan en volumen AV. Derecho.
 No insuficiencia cardiaca.
 Cortocircuitos I- D de baja presión.
1) Cortocircuitos Izquierda –Derecha (I-D)
Postricuspideos CC I- D nivel aortopulmonar.
aortopulmonar.aaortoOaortopulmonaroraortopulmonar
 Persistencia del ductus arterioso (PDA).
Características fisiopatológicas de los cortocircuitos postricuspideos:
CC I- D de nivel ventricular y aortopulmonar.

 No cianosis- Hiperaflujo pulmonar.

 Sobrecarga en volumen AV. izquierdo.
 Insuficiencia cardiaca.
 Cortocircuitos I – D de alta presión.
 Enfermedad vascular pulmonar ( HTP= hipertensión pulmonar)
2) Cortocircuitos D- I:

Obstáculo flujo pulmonar disminuido.

 Atresia tricúspide ( A.T).
 Atresia Pulmonar con Septo integro (A.P)
 Atresia Pulmonar con C.I.V
 Tetralogía de fallot.
Características fisiopatológicas de los cortocircuitos Derecha- izquierda:

Obstáculo / flujo pulmonar disminuido.

 Cianosis.
 Isquemia pulmonar.
 Circulación pulmonar ductos dependientes.
 Crisis hipoxemicas.
3) Cortocircuitos D I ( bidireccionales / mezcla):
Mezcla obligada Hiperaflujo pulmonar
 Drenaje venoso pulmonar anómalo total (DVPAT).
  Transposición de grandes arterias (TGA).
 Ventrículo derecho de doble salida ( VDDS)
 Aurícula única (AU).
 Corazón univentricular (VU).
 Tronco arterioso (TA)
 Síndrome del corazón izquierdo hipoplástico (SCIH).
Característica fisiopatológica de los cortocircuitos derecha- Izquierda:
Mezcla obligada Hiperaflujo pulmonar
 Cianosis- Hiperaflujo pulmonar.
 Insuficiencia Cardiaca.
 Circulación pulmonar ductus dependientes.
 Circulación Sistémica ductus dependiente.
 Enfermedad Vascular pulmonar Precoz (HTP).
Atresia triscupidea comprende:
 Comunicación interauricular.
 Válvula tricúspide no desarrollada.
 Comunicación interventricular.
Tetralogía de fallot: Es una combinación de anomalías cardiacas.
Comprende:
1) Estreches de la válvula pulmonar.
2) Engrosamiento de la pared ventricular derecha.
3) Desplazamiento de la aorta sobre el defecto de tabique ventricular.
4) Abertura del defecto del tabique ventricular entre los ventrículos
Izquierdo y derecho.
Anomalía de Ebstein comprende:
 Comunicación interauricular.
 La válvula tricúspide desplazada permite que la sangre regrese a la
aurícula derecha.
Síndrome del corazón izquierdo hipoplástico.
  Comunicación interauricular.
 Válvula mitral cerrada.
 Válvula aortica no desarrollada.
 Ventrículo izquierdo no desarrollado
 Conducto arterial persistente.
Tronco arterial:
 Comunicación interauricular.
 Comunicación interventricular.
Doble salida ventricular derecha:
 Comunicación interventricular.
 Doble salida arteria pulmonar y aorta.
5. INTESTINO
Factores provocadores de la lesión de la mucosa intestinal:
 Infección
 Mediadores inflamatorios.
 Inestabilidad hemodinámica.
 Alimentación enteral.
Protección Gastrointestinal:
 Defensa inmune especifica.
 Defensa inmune inespecífica.
 Reparación mucosa.
Criterios de la clasificación de Bell modificada para el diagnóstico de
enterocolitis necrotizante:
Signos intestinales:
 Grandes retenciones.
 Leve distención abdominal.
 Vómitos.
 Sangre roja brillante del recto.
 Heces positivas a guayacol.
Ictericia
Zonas de Kramer:
ZONA ZONA ICTERICA VALOR ESPERABLE
1 Cara Menor a 5
II Tronco superior 5 a 12
III Abdomen 8 a 16
IV Porción inferior de 10 a 18
enfermedades
V Manos y pies Mayor a 15

Síntomas de la ictericia:
 Color amarillento de los ojos.
 Color amarillento de la piel.
 Exceso de bilirrubina en la sangre.
Kernicterus: ictericia nuclear y o encefalopatía neonatal bilirrubinica. La
bilirrubina se traslada desde el torrente sanguíneo al tejido cerebral.
Ictericia fisiológica (neonatal):
 Segundo y tercer dia = Es visible
 Segundo y cuarto dia = Nivel Máximo: 5 a 6 Mg/dl.
 Quinto y séptimo dia = Disminuye: menor de 2Mg/dL.
 Decimo y catorceavo dia = Desaparece.
Diferencias entre ictericia fisiológica y Patológica:
PARAMETROS ICTERICIA FISIOLOGICA ITERICIA PATOLOGICA
Aparición Después de 24 Hrs Primer dia de vida o
después de una
semana
Intensidad Moderada- leve Elevada
Predominio Siempre indirecta Predominio directa
Velocidad de Menos 0,5 Mg/dl/hora Mayor 0,5 Mg/dl/ hora
incremento
Desaparición Hacia el 8ª dia( 14ª dia Más de una semana o
sin prematuro) Aumento.
 Otros síntomas Raro Frecuente.

ANOMALIAS CONGENITAS
Malformaciones congénitas: Es sinónimos de anomalía o defecto congénito y
se utiliza para describir las anomalías estructurales, de la conducta,
funcionamiento y metabólicas que ya se encuentran en el momento del
nacimiento.
Las ciencias que estudian estas afecciones son:
 La tetralogía.
 Dismorfologia.
Tipos de anomalías:
 Malformaciones: Se produce durante la formación de estructuras.
Pueden dar como resultado la falta completa o parcial de una estructura
o alteraciones de su morfología normal. Son ocasionados por factores
ambientales, genéticos o ambos que actúan de manera independiente
o simultánea. La mayor parte de las malformaciones se originan de la 3ª
a la 8ª semana de la gestación.
 Alteraciones o rupturas anatómicas: Provocan alteraciones
morfológicas de las estructura una vez formadas y se deben a procesos
destructivos. Por ejemplo: Accidentes vasculares que provocan atresia
intestinal y los defectos causados por bandas amnióticas que producen
rupturas anatómicas.
 Deformidades: Son causadas por fuerzas mecánicas que moldean una
parte del feto durante un periodo prolongado. Con frecuencia afectan
al sistema musculo esquelético y pueden ser reversibles en el periodo
posnatal. Por ejemplo: el pie zambo que se debe a la comprensión de la
cavidad amniótica.
 Displasia: Organización anormal de células en el tejido y su resultado
morfológico. Por ejemplo: La displasia ectodérmica congénita.
 Síndromes: Grupos de anomalías que se representan al mismo tiempo
y tiene una etiología especifica común.
 Asociación: Hace referencia a la aparición no aleatoria de dos o más
anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia de la que se
debería esperar, pero de etiología no determinada. El reconocimiento
de uno de sus componentes lleva a la búsqueda de los demás grupos.
Por ejemplo: VACTEL( Anomalías vertebrales, anales, cardiacas,
Traqueo esofágicas, renales y de los miembros).
Periodos críticos en el desarrollo prenatal humano:

 Defectos en el tubo neural y retraso mental: De la 8 a la 16

semana.

 TA, CIA, CIV/ CORAZON: De la 3 a a 6 semanas con más

sensibilidad y de la Sexta hasta la octava menos sensible.

 Amelia / Meromelia (extremidades superiores): De la cuarta a

la quinta semana muy sensible. De la quinta a la octava menos
sensible.

 Amelia / Meromelia (extremidades inferiores): De la cuarta y

quinta semana muy sensible. De la quinta a la octava semana
menos sensibles.

 Labio leporino/ Labio superior: De la quinta a la sexta semana

muy sensible. De la sexta a la octava menos sensible.

 Orejas mal formadas y con implantación baja y sordera/ oídos:

De la cuarta a la novena semana muy sensible. De la 9 a la 32
semanas menos sensibles.

 Microftalmia, cataratas, glaucoma/ ojos: De los cuatro a las

ocho semanas muy sensible. De las ocho a las treinta y dos
semanas menos sensibles.
  Hipoplasia y tinción del esmalte/ dientes: Desde la sexta hasta
la octava semana es muy sensible. De la octava a la 8 a la 38
semana menos sensibles.

 Paladar hendido/ paladar: De la sexta a la novena semana es

muy sensible.

 Masculinización de los genitales Femeninos/ genitales

externos: De la séptima a la novena semana es muy sensible. De
la novena a las 38 semanas es menos sensible.
FACTORES GENETICOS:
Anomalías cromosómicas: Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son
alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas.
Se deben a:
 Errores durante la gametogénesis.
 Errores en las primeras divisiones del cigoto.
Tipos:
 Anomalías cromosómicas numéricas.
 Anomalías cromosómicas Autosómicas numéricas.
 Anomalías cromosómicas Sexuales numéricas.
 Anomalías cromosómicas estructurales.
Anomalías cromosómicas numéricas O mutaciones genómicas: Varía el
número de cromosomas del genoma.
 Aneuploidia: El individuo presenta algún cromosoma de más o de
menos.
 Monosomia: en el lugar de dos cromosomas homólogos solo
hay uno.
 Trisomías: En el lugar de dos hay tres cromosomas
homólogos.
ANOMALIAS CROMOSOMICAS AUTOSOMICAS NUMERICAS.
Alteraciones en el número de copias de cromosomas no sexuales.
No todos son visibles (alteraciones en el fenotipo).
Trisomía del cromosoma 21 (Síndrome de Down).
Trisomía del cromosoma 18 (Síndrome de Edwards).
Trisomía del cromosoma 13 (Síndrome de Patau).
ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES NUMERICAS
 Alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas
sexuales.
 Suelen ser visibles.
 Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales:
47, XXY).
 Síndrome de Turner( Monosomia de los cromosomas sexuales:
45,X)
 Síndrome de doble Y (Llamado a veces síndrome del súper macho:
47, XYY).
 Síndrome de triple X(Llamado a veces síndrome de la súper
hembra: 47, XXX).
ANOMALIAS CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES:
 Translocación: Trasmisión de un fragmento de un cromosoma a
otro cromosoma no homologo.
 Trasmisible de padres a hijos
 Translocación recíproca Entre dos cromosomas
homólogos.
Eje: Entre el 21 y el 14. El 3%- 4% de los síndromes de
Down tiene trisomías con translocación
 Inversiones: Supone dos rupturas y posteriormente su unión al
Segmento de manera invertida.
 Trasmisible de padres a hijos.
 No suele afectar el fenotipo pero si la fertilidad.
 Delecion: Parte de un cromosoma se rompe y puede perderse.
 Eje: Síndrome del maullido de gato por una Delecion en el
cromosoma 5(llanto parecido al maullido de un gato,
microcefalia, deficiencia mental avanzada y cardiopatía
Congénita).
 Cromosoma anular: Tipo de Delecion cromosómica en la que se
eliminan ambos extremos rotos y los extremos rotos se unen
formando un anillo.
Eje: En síndrome de Turner (Puede pasar), Trisomía del 18 y otras .

Factores ambientales
A. Principios de teratogenia
Son los factores que determinan la capacidad de un agente de producir
anomalías congénitas:
 Genotipo del feto (también en importante el genoma materno).
 Etapa de desarrollo en el momento de la exposición.
 Dosis y tiempo de exposición.
 Mecanismo: modo de actuación del teratógeno que puede
involucrar la inhibición de un proceso molecular o bioquímico
determinado.
 Patogenia- Embriogénesis anormal que puede consistir en la
muerte celular, la disminución de la proliferación celular y otros
fenómenos.
 Manifestaciones: muerte, malformaciones, retardo del
crecimiento y trastornos funcionales.
B. Agentes infecciosos
 Citomegalovirus: Amenaza grave ya que la madre no presenta
síntomas pero en el feto causa retardo mental provocado por una
meningoencefalitis.
 Herpes simple, varicela y VIH.
 Rubeola.
 Toxoplasmosis y sífilis.
C. Radiación: La radiación ionizante mata rápido las células en
proliferación por lo que produce cualquier tipo de anomalías
congénitas según la dosis y el momento de exposición.
Hiroshima y Nagasaki:
 Muchos abortos espontáneos.
 Niños muertos con un año menos de edad.
 Defectos congénitos.
D. Agentes químicos:
FARMACOS:
 Antibióticos
 Anticoagulantes.
 Antiepilépticos
 Antieméticos (Talidomida)
 Antineoplásicos
 AINES.
 Inhibidores de la enzima convertidora de
angiotensina(Antihipertensivos)
 Salicilatos (Aspirina).
 Fármacos tiroideos.
 Tranquilizantes
 Psicofármacos.

 Hormonas.
 Tabaco: Restricción del crecimiento intrauterino retrasada.
 Alcohol: Síndrome alcohólico fetal.
 Drogas ilegales.
 Metales pesados.
E. ENFERMEDAD MATERNA:
 Diabetes
 Fenilcetonuria:
 Las madres con esta enfermedad presentan un
aumento en las concentraciones séricas de la
fenilalanina.
  Aumenta en riesgo de retardo mental, microcefalia y
defectos cardiacos.
 Se reduce con una dieta baja en fenilalanina antes de
la concepción.
F. CARENCIAS NUTRICIONALES
 No hay evidencia de que las carencias nutricionales en humanos sean
teratógenos.
 Excepción: Cretinismo endémico relacionado con la carencia de yodo.
 Hay evidencia de que la nutrición materna antes y durante la gestación
contribuye al bajo peso en el nacimiento y a defectos congénitos.

G. OBESIDAD:
 La obesidad en pre gestantes está asociada a un incremento en el
riesgo de tener hijos con defectos en el tubo neural.
 Posibles causas:
 Relación con trastornos metabólicos maternos que afectan
a la insulina, la glucosa y otros factores.
 Se han demostrado el riesgo de tener niños con anomalías
cardiacas, onfalocele y anomalías múltiples.
H. HIPOXIA:
 Causa anomalías congénitas en animales de experimentación per no
está demostrado en humanos.
 Niños nacidos en regiones en elevada altitud son más pequeños y
pesan menos pero no hay un aumento en las anomalías congénitas.
I. FACTORES MECANICOS:
Ejemplos que causan deformación de tipo mecánico en las
extremidades:
 Oligohidramnios.
 Bridas amnióticas.

DIAGNOSTICO PRENATAL
a. Ecografía: Técnica no invasiva que utiliza ondas sonoras de alta
frecuencia reflejadas en los tejidos para crear imágenes.
Tipos:
 Ecografía transabdominal.
  Ecografía Transvaginal.
b. Análisis de suero materno: Búsqueda de marcadores bioquímicos en el
suero materno.
 AFR(Alfacetoproteina)
 HCG.
 Estriol no conjugado.
c. Amniocentesis:
 Se inserta una aguja por vía transabdominal y se extraen entre 20
y 30 mL.
 No antes de las 14 semanas.
 Riesgo de pérdida fetal 1%
 Análisis de marcadores bioquímicos.
 Análisis de células fetales.
d. MUSTRAS DE VELLOCIDADES CORIONICAS
o Se inserta una aguja por vía transabdominal o vaginal dentro de
la masa placentaria y se aspiran entre 5 y 30 mg de tejido.
o Riesgo de pérdida del feto: el doble que en amniocentesis.
o Embarazos de alto riesgo.

TERAPIA FETAL
I. Transfusión fetal

 En caso de anemia fetal por anticuerpos maternos u otras causas se

llevan a cabo transfusiones de sangre en el feto.
 Guía para ecografía para insertar la aguja en la vena del cordón
umbilical.

II. Tratamiento médico fetal

 El tratamiento de infecciones, arritmias cardiacas fetales, función
tiroidea comprometida y otras afecciones.
 Se administra a la madre y alcanzar al feto atravesando la placenta.
 En algunos casos son admirados directamente el feto.

III. Cirugía fetal:

 Operaciones intrauterinas.
  Operaciones Extrauterinas.

SISTEMA CARDIOVASCULAR
Comunicación interventricular
Se refiere a uno o más orificios en la pared que separa los ventrículos
izquierdos y derecho del corazón. Es uno de los defectos cardiacos congénitos
(Presentes al nacer) más comunes y pueden ocurrir solo o con otras
enfermedades congénitas. El defecto del tabique ventricular es una abertura
anormal en la pared que separa los dos ventrículos.
Antes de que él bebe nazca, los ventrículos izquierdo y derecho de su corazón
no está separados. A medida que el feto crece, se forma una pared para
separar estos dos ventrículos. Si la pared no se forma por completo, queda un
orificio, que se conoce momo conexión interventricular o CIV.

Tetralogía de fallot
Es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que
dan lugar a la mezcla de sangre venosa con la sangre arterial con efectos
cianotizantes (Niños azules) Esta enfermedad ere conocida antaño como Mal
azul (Maladie Bleue). Arriba esta la definición de las cuatro malformaciones
o sea ya se las tienen que saber perros(a) jajajajajajaj

Estenosis valvular pulmonar

Es el estrechamiento de la válvula que permite que la sangre pase de la
cavidad inferior derecha del corazón (el ventrículo derecho) a los pulmones.
Cuando esta válvula esta estenosada, el ventrículo derecho tiene que
esforzarse más y se agranda.
COMPLICACIONES:
 Cianosis.
 Muerte.
 Insuficiencia cardiaca
 Flujo retrogrado de sangre hacia el ventrículo derecho(regurgitación
pulmonar) después de la reparación.
 Hipertrofia ventricular derecha (agrandamiento).
SISTEMA NERVIOSO
Espina bífida
Entidad de tipo congénito caracterizada por la ausencia de cierre de uno o
más arcos vertébreles posteriores, a lo que pueden acompañar otras
anomalías cutáneas, meníngeas y nerviosa.
Tipos de espina bífida:
 Espina bífida oculta.
 Meningocele.
 Mielomeningocele.
Espina bífida oculta: Se presenta cuando el arco vertebral no se cierra (puede
tener un hoyuelo o un mechón de pelo por encima).
Espina bífida quística: Engloba todos los defectos de cierre del tubo neural.
Pueden herniarse las meninges, el neroeje o ambos: Meningocele, mielo
meningocele, lipomeningocele.
Espina bífida meningocele: Aquí podemos observar alteración del cierre
posterior de los arcos vertebrales, produciéndose un divertículo o bolsa de las
meninges sin compromiso medular, ni radicular, recubierto de una piel fina. Se
encuentra a nivel generalmente lumbo-sacro y cervical.
Espina bífida mielomeningocelo: Es la malformación más frecuente de las
espinas bífidas y se distribuye ampliamente a todo lo largo del raquis, aunque
es mucho más frecuente e nivel lumbosacro. Hay participación de medula,
raíces nerviosas, meninges y un tegumento protector, que se encarga de
proteger contra la infección.
SE caracteriza por:
 Ausencia de cierre cutáneo normal en dos o más niveles.
 Ausencia de arcos posteriores.
 Ausencia de duramadre posterior que termina en la base del defecto.
 A nivel del defecto se incluye medula anormal, gliomatosa y sus raíces.
 Se puede rodear de aracnoides a tensión, que contiene L.C.R las cual
está más epidermizada.
  Las raíces nerviosas pueden estar libres pero más frecuentemente
adheridas al saco.

Anencefalia: Es una grave malformación congénita que cursa con ausencia

del cerebro, falta de la calota craneana, de cuero cabelludo y generalmente se
asocia con compromiso de otros órganos de la economía fetal. Esta
malformación aparece a partir de los 24 y 26 días después de la fecundación
por un defecto del cierre del tubo neural siendo incompatible con la vida.

SISTEMA OSEO
Displacía de cadera
Es una dislocación de la articulación de la cadera que está presente al nacer y
es una afección que se encuentra en bebes o niños pequeños.
CAUSAS:
 La cadera está formada por una bola y un receptáculo
articulatorio. La bola, llamada cabeza femoral , conforma la parte
superior de hueso del muslo(fémur) y el receptáculo(acetábulo)
se forma en el hueso de la pelvis
 En algunos RN el receptáculo está demasiado superficial y la bola
(fémur) puede salirse ya parcial o completamente. Una o ambas
caderas pueden estar comprometidas.
 Las causas se desconocen. Los bajos niveles de líquido amniótico
en el útero durante el embarazo pueden incrementar el riesgo
para él bebe de padecer esta enfermedad.
Otros factores de riesgo pueden abracar:
 Ser primogénito
 Ser de sexo femenino.
 Posición de nalgas durante el embarazo, en la cual los
glúteos del bebe’ están abajo.
 Antecedentes familiares de este trastorno.
 Rodillas valgas
Es una afección en la cual las rodillas se tocan, pero no así los tobillos. Las
piernas forman ángulo hacia adentro. En este caso las piernas adquieren una
apariencia en X típicamente simétrica, esta postura es típica del niño entre los
3 y los 5 años de edad, y suele acompañarse de una apariencia de pie plano.
Durante el desarrollo ira disminuyendo la postura en valgo hasta una situación
de discreto valgo que será definitivo a partir de los 7 años.
CAUSAS:
 Los bebes que nacen con piernas arqueadas debido a su posición
doblada en el útero. Las piernas arqueadas del bebe comienzan a
enderezarse una vez que el niño empieza a caminar (aproximadamente
de 12 a 18 meses) Hacia los 3 años, el niño desarrolla rodilla valgas o
piernas en X. Cuando el niño se para las rodillas se tocan, pero los
tobillos están separados.
Hacia la pubertad, las piernas se enderezan y la mayoría de los niños
pueden pararse con las rodillas y los tobillos tocándose (Sin forzar la
posición).
 Las rodillas valgas también pueden desarrollarse como resultado de un
problema médico o enfermedad, como:
 Lesión de la tibia( solo una pierna tendrá rodilla valga)
 Osteomielitis (infección del hueso).
 Sobrepeso u obesidad
 Raquitismo( Una enfermedad causada por falta de
vitamina D.
Rodillas vara (Genuvara)
“Genu Varo” Significa simplemente que las rodillas se desvían hacia
afuera (Rodillas apartadas) Utilizamos el termino de rodillas vara o
“Genu Varo” a la postura en la que los tobillos se tocan, las rodillas
están separadas entre sí.
Esta postura es típica del niño pequeño hasta el primer y segundo año
de vida y especialmente si ha comenzado a caminar pronto, antes el
año de vida.
En general esta disposición en piernas arqueadas se acompaña con una
disposición del pie hacia adentro. A esto se le lama un patrón
rotacional en “intoeig”

CAUSAS:
Su presentación en niños de hasta 3 años de edad es considerado
normal, pero si un niño es enfermizo, padece de raquitismo o sufre
alguna enfermedad que impide la osificación debida de los huesos, o
tiene una mala alimentación el genu varo puede persistir o permanecer
más allá de la infancia. Así pues, la principal causa de esta deformidad
es el Raquitismo.
Pero también, los problemas óseos, las infecciones, y los tumores
pueden afectar el crecimiento de la pierna, algunas veces dando lugar a
un crecimiento arqueado de un solo lado de las piernas.

Pie zambo (Esquinovaro)

También denominado pie equinovaro o pie retorcido, es una
malformación congénita que afecta principalmente a los músculos,
tendones y huesos de los pies, se trata de un defecto de nacimiento en
el que los pies se muestran torcidos o invertidos hacia abajo,
quedándose rígidos y sin que puedan recuperar la posición que deben
presentar los pies.

CAUSAS:
Hay diversas causas para el pie equinovaro:
 Síndrome de Edward: Un defecto genético con tres copias del
cromosoma 18.
 Casusas genéticas con una tasa de incidencia alta cuando diversos
miembros de la familia poseen la condición.
 Influencias externas tales como compresión intrauterina por
Oligohidramnios (Falta de líquido amniótico) o por síndrome de
banda amniótica.
 Puede estar asociado con otros defectos del nacimiento tales
como: Espina bífida quística.
  Estas malformaciones congénitas están relacionadas con el uso
de MDMA (éxtasis) durante el embarazo.
HIPOSPADIA:
Es una alteración congénita del pene en el cual el orificio uretral se
encuentra situado en la parte ventral del mismo o en el periné. Además
se acompaña de una curvatura del eje mayor del pene en sentido ventral
llamada cuerda ventral y presencia del prepucio solo en la región dorsal
del glande.

CAUSAS:
 Alguna mutación genética que haga los tejidos del niño
insensibles a la testosterona.
 Anomalías de los cromosomas (el síndrome de Klinefelter es a
veces sospechoso).
 Los estrógenos administrados a la madre mientras se desarrolla
él bebe pueden afectar el proceso de desarrollo sexual masculino.

EPISPADIA:
Rara anomalía presente al nacer (congénita) que se localiza en la
abertura de la uretra. En esta afección, la uretra no se trasforma en un
tubo completo.

CAUSAS:
 Las causas de las epispadias se desconocen.
 Puede ocurrir que el hueso púbico no se desarrolla
apropiadamente.
 Se pueden presentar con extrofia vesical.
 También pueden ocurrir con otras anomalías congénitas.
 Esta afección por lo general se diagnostica en el momento del
nacimiento o poco después.
 Ambigüedad Sexual:
El término de genitales ambiguos se aplica a cualquier niño con
apariencia confusa de sus genitales externos, incluyendo:
 RN de término con pene y criptorquidia bilateral.
 Paciente con criptorquidia unilateral e hipostasia.
 Paciente con Hipospadia penoescrotal o perineoescrotal, aun
cuando los testículos estén descendidos.
CAUSAS:
Pseudo hermafroditismo femenino
 Deficiencias enzimáticas (hiperplasia suprarrenal congénita)
Pseudo hermafroditismo masculino
 Menor producción de andrógenos
 Menor respuesta a andrógenos.
 Disminución de la Dihidrotestosterona.
Hermafroditismo verdadero:
 Y no detectado del mosaicismo.
Disgenesia gonadal mixta:
 Cromosómica.

SISTEMA DIGESTIVO
Boca:
01. Labio leporino:
Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congénito que consiste en
una hendidura o separación en el labio superior. Esto se origina por fusión
incompleta de los procesos maxilares y nasomedial del embrión y es uno de
los defectos de nacimiento más frecuentes (aproximadamente constituye el
15% de las malformaciones congénitas.
TIPOS DE LABIO LEPORINO:
 Unilateral incompleto.
 Unilateral completo.
 Bilateral completo.
CAUSAS:
 Genética
 La exposición a pesticidas.
 Consumo de retinoides, que son cierto tipo de vitamina A.
 Anticonvulsivos
 Alcohol, tabaco.
 Fertilizantes,
 Drogas ilegales como cocaína, crack, heroína.
02. PALADAR HENDIDO: Es un defecto congénito de las estructura que
forman la bóveda palatina, y es característico por una hendidura o
apertura en el paladar superior.
CAUSAS:
 Se presenta sobre todo en la familia con un historial de esta
anormalidad en alguno de los padres, en otro niño o un pariente
inmediato. Pero también puede presentarse en familias sin los
antecedentes ya mencionados.
 Algunos refieren que algunos fármacos, drogas, productos químicos,
plomo, deficiencias de vitaminas, pueden provocar este defecto.
03. ATRESIA ESOFAGICA:
Tipo II: existe una fistula desde el cabo superior del esófago a la tráquea
cervical.
Es un trastorno congénito caracterizado por una falta de continuidad en el
trayecto del esófago, es decir, la porción superior del esófago termina
abruptamente y no se continúa con la porción inferior del mismo. Se forma así
“Bolsas” superior, vinculado con la boca otro inferior, que se comunica con el
estómago.
Puesto que el estómago está dividido en dos segmentos, el líquido que traga
él bebe no puede atravesar normalmente el esófago y llegar al estómago. La
leche y demás líquidos no se puede digerir si el estómago no se conecta con el
estómago.
Si también hay una fistula TE, el líquido que él bebe traga puede atravesar la
conexión entre el esófago y la tráquea e ingresar a los pulmones. Esto puede
ocasionar neumonía y otros problemas.
CAUSAS:
 Aproximadamente a las cuatro a ocho semanas posteriores a la
concepción, se forma una pared entre el esófago y la tráquea del feto
para separarlos en dos tubos diferentes. Si la pared no se forma
correctamente, se desarrollan a la fistula traqueoesofagica y, o la atresia
esofágica.
04. FISTULA GASTROESOFAGICA:
La fistula traqueoesofagica es una conexión anómala en uno o más
lugares entre el esófago (tubo que se extiende desde la garganta al
estómago) y la tráquea.

CAUSAS:
Puede ser congénita (algo que ocurre antes del nacimiento) o puede
ocurrir en cualquier momento durante la vida. Las condiciones que
podrían causar la FTE, son las siguientes:
 Congénitas: algunos problemas durante el desarrollo del feto
(bebe) pueden causar defectos en ciertas partes del cuerpo. La
FTE puede desarrollarse junto a otros defectos del nacimiento
que involucra el esófago, tales como la atresia esofágica.
 Adquiridas: Una lesión en el cuello o tórax es la causa inicial de la
FTE. Esto frecuentemente se debe a la aireación o ventilación
mecánica, como al usar un ventilador (Respirador) O tener
colocado un tubo de traqueotomía. Este tubo o ducto que se le
coloca en la tráquea para ayudar a respirar.
 ABDOMEN
1. Onfalocele: Es un defecto congénito por el cual se presenta protrusión
de los intestinos u otros órganos abdominales del bebe y estos están
cubiertos por una capa de tejido delgado.
CAUSAS:
 Los músculos en la pared abdominal (Anillo umbilical) no se
cierran apropiadamente y como resultado, el intestino
permanece per fuera del cordón umbilical.
2. GASTROSQUISIS: Es un defecto congénito en el cual los intestinos del
bebe protruyen o se salen por fuera del cuerpo a través de un defecto
en un lado del cordón umbilical.
CAUSAS:
 Los bebes con esta afección presentan un agujero en la pared
abdominal, por lo regular en el lado derecho del cordón umbilical
 Los intestinos del bebe por lo general sobresalen (protruyen).

INTESTINO
1. Ano imperforado: Es un defecto que está presente al nacer
(congénito) que implica u obstrucción del orificio anal.
CAUSAS:
 El recto puede terminar en una bolsa ciega que no se
conecta con el colon.
 El colon puede tener aberturas hacia la uretra, vejiga, la
base del pene o el escroto o en los niños o la vagina en las
niñas.
 Puede ver estreñimiento (estenosis) o ausencia del ano.

Errores metabólicos:
1. Fenilcetonuria: También conocida como PKU, es un error congénito
del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina
hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el
aminoácido tirosina a partir de la fenilalanina en el hígado. Es una
enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo
de hiperfenilalanina. La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la
 herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son
portadores de los genes defectuosos.
CUASAS:
 Las causas de la enfermedad es la carencia le la enzima
fenilalanina hodroxilasa (FAOH). Ambas enzimas son
responsables de la hidroxilacion del aminoácido fenilalanina en
la reacción que produce tirosina.
 Determina un incremento de la concentración sanguínea de
fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina.
 También se aumenta la trasnominación de la fenilalanina como
vía metabólico alternativa. Y así mismo se acumulan los
metabolitos fenilpiruvato.
TIPOS DE FACE:
Fase tónica
Fase clónica

HIPOTIROIDISNO: Es la disminución de los niveles de hormonas tiroideas

en el plasma sanguíneo y consecuentemente en el cuerpo que puede ser
asintomática u ocasionar múltiples síntomas y signos de diversa intensidad en
todo el organismo.
El hipotiroidismo congénito: Es aquel de origen genético que aparece en el
momento del nacimiento del bebe. Es importante su detección precoz
mediante análisis clínicos, pues los niños pueden no presentar signo aparente
tras el nacimiento.
Las hormonas tiroideas son necesarias para el normal desarrollo del
crecimiento y de importantes órganos como: el cerebro, el corazón y el
aparato respiratorio, si no se trata adecuadamente de forma precoz puede
provocar discapacidad física y mental.
En España, Turquía, Argentina y Chile existe un protocolo de detección precoz,
diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la llamada
Prueba de talón, pesquisa neonatal o Detección de errores congénitos.
CAUSAS DE HIPOTIROIDISMO EN RECIEN NACIDO:
 El defecto más común es una glándula tiroidea que no esté
totalmente desarrollada y ocurre en aproximadamente 1 caso
por cada 3,000 nacimientos. Afecto dos veces más a las niñas que
a los niños.
 Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no
funcionan.
 Ausencia o desarrollo insuficiente de la gandula tiroidea.
 Glándula hipofisaria que no estimula la glándula tiroides.

GALACTOSEMIA: Es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de

metabolizar la galactosa en glucosa.
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer
completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la
lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche.
Si un bebe con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se
acumulan en el sistema del bebe. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro,
los riñones y los ojos.
MANIFESTACIONES CLINICA: Los bebes con galactosemia pueden desarrollar
síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche
materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección
grabe en la sangre con la bacteria E. coli.
 Convulsiones.
 Irritabilidad.
 Letargo.
 Poco aumento de peso.
 Ictericia y vómitos
 Daño cerebral.
 Cataratas.
 Hígado agrandado.
 ANOMALIAS CROMOSOMICAS:
Contemplan anomalías en el número de cromosomas de la especie humana.
Cualquier número inferior o superior a 46 cromosomas.
Se dan por anomalías en la meiosis o en la división celular.
1. Síndrome de PATAU(13)
Frecuencia: ( 1- 11,000) nacidos vivíos.
Supervivencia: 2- 4 meses.

 Malformaciones faciales, paladar y labio hendido.

 Defectos oculares
 Polidactilia.
 Pies con arco plantar en mecedora.
 Malformaciones en el SNC.
 Defectos en el corazón.
2. Síndrome de Edwards(18)
Frecuencia: (1-15,000)
 Restricción del crecimiento intrauterino.
 Microcefalia.
 Discapacidades mentales.
 Puños apretados.
 Dedos superpuestos.
 Arco plantar escaso y talones salientes.
 Malformaciones cardiacas y pulmonares.
 Hipertelorismo.
3. Síndrome de Down (21)
 Cráneo ancho y plano.
 Pliegues en las esquinas de los parpados (epicanto).
 Manchas en el iris.
 Hipotiroidismo.
 Surco simiano, cuello corto.
 Crecimiento físico, desarrollo mental y el comportamiento son
retardados.
 Defectos cardiacos congénitos.
4. Síndrome de Turner( X):
Las monosomia con menores porcentajes de aborto es la monosomia de
X (S. de Turner)
Frecuencia: 1- 10,000 supervivencia hasta la edad adulta, son pequeñas,
de tronco amplio, ovarios poco desarrollados, aorta adelgazada,
inteligencia normal, amenorrea.