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Etiología :
Tóxicos exógenos: alcohol
Tóxicos endogenos: productos de metabolopatias, como la acidosis lactica,
hiperglicinemia y otras anomalías metabólicas.
Causa vascular.
Alteraciones cromosomicas.
Clínica:
Formas no sindrómicas:
Son las formas más comunes. Probablemente su transmisión genética sea rara. Sin un
fenotipo orientador, aunque puede asociarse con un alto porcentaje de macrocefalia e
hipertelorismo. Retardo mental. Convulsiones. Parálisis cerebral
Formas sindrómicas:
Hay elementos orientadores para identificar una entidad especifica.
Síndrome de Arcaidi:
Afecta solo a mujeres, por mutación dominante ligada al X.
En varones incompatible con la vida.
Microcefalia, retardo mental, espasmos en flexión, lesiones corioretinianas, anomalías
vertebrocostales, hipsarritmias en el EEG.
Síndrome de Anderman:
Transmisión autosomica recesiva.
Facies peculiar, retardo mental, neuropatia periférica sensitiva y motora
con afectación del asta anterior.
Síndrome de Shapiro:
Fenómenos episódicos de hipotermia y diaforesis, hiperhidrosis,somnolencia y ataxia por
alteración en el metabolismo de la norepinefrina.
Síndrome acrocalloso:
Retardo mental, polidactilia, macrocefalia, duplicación del hallux, con menor frecuencia
labio leporino, fisura palatina, hipoplasia genital.
Síndrome orofaciodigital:
Retardo mental moderado, hamartomas de la lengua y anomalías digitales.