Epidemiologi Down Syndrome

Epidemiologi down syndrome (DS) termasuk faktor risiko, insidensi, dan

prevalensinya telah didokumentasikan secara luas. Faktor risiko dari trisomi 21
antara lain usia ibu ketika hamil >35 tahun atau advanced maternal age (AMA),
penyimpangan kromosom, riwayat kelahiran dengan trisomi sebelumnya, dan
faktor lingkungan. Usia ibu hamil >35 tahun dan penyimpangan kromosom
merupakan faktor risiko DS yang telah banyak dibuktikan. Risiko melahirkan anak
dengan DS pada ibu yang berusia tua disebabkan oleh penuaan biologis pada
ovarium. Sekitar 85%-88% DS berhubungan dengan kelainan pada sel telur ibu,
5%-9% berasal dari kelainan sperma, dan 1%-3% disebabkan oleh kelainan
pembelahan sel secara mitosis setelah pembuahan. Meskipun AMA merupakan
risiko utama kelahiran dengan DS, namun karena tingginya angka kelahiran pada
usia ibu muda, sekitar 80% anak dengan DS dilahirkan oleh ibu berusia <35 tahun.
Kemungkinan melahirkan anak dengan DS meningkat seiring dengan pertambahan
usia ibu ketika konsepsi.

Mekanisme fisiologi yang menjelaskan hubungan AMA dengan trisomi 21

masih belum jelas meskipun telah terdapat beberapa hipotesis yang menjelaskan
proses terjadinya. Teori pertama, trisomi pada ibu berusia tua yaitu karena
berkurangnya kemampuan menggugurkan embrio yang abnormal dan
meningkatnya kelainan pada pembelahan sel. Selain itu, teori yang banyak diyakini
yakni sel telur yang sudah menua dan sudah tidak dapat dibuahi secara normal.
Teori lainnya yaitu ketidakseimbangan hormonal pada ibu yang menyebabkan
penurunan vaskularisasi sehingga terjadi penurunan kadar oksigen dan pH intrasel
oosit, yang kemudian menghambat proses pematangan oosit ketika fase folikular.
Mekanisme tersebut selanjutnya menyebabkan kromosom mengalami translokasi
dan non-disjunction.

Ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan DS memiliki risiko

kelahiran anak dengan trisomi 21 sebesar 1%. Pembawa dengan translokasi
seimbang kromosom 21 juga merupakan faktor risiko DS. Risiko terjadinya DS
meningkat pada tipe translokasi, yang merupakan jenis penyimpangan yang
diturunkan.

Faktor risiko lainnya yaitu perubahan pola rekombinasi. Meskipun trisomy

21 berhubungan dengan kelainan pada tahap akhir meiosis (pembelahan
kromosom), beberapa bukti menyatakan bahwa kelainan juga didapatkan pada
tahap rekombinasi yang menghasilkan kegagalan pemisahan kromosom (non-
disjunction).

Insidensi dan prevalensi DS bervariasi di berbagai negara. Down syndrome

merupakan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan yaitu 1 dari 600-1000
kelahiran di seluruh dunia. Di Amerika, diperkirakan 5500 bayi lahir dengan DS
per tahunnya. Insidensi kelahiran anak dengan DS meningkat seiring dengan usia
ibu. Faktor yang mungkin mempengaruhi insidensi DS antara lain :

 Perubahan distribusi usia ibu pada populasi

 Adanya pemeriksaan prenatal
 Faktor sosial-budaya. Sebagai contoh, angka terjadinya DS lebih tinggi di
negara Arab dimana terminasi kehamilan merupakan hal yang ilegal
dibandingkan dengan di Prancis atau Belanda yang melegalkan
pengguguran kehamilan.

Prevalensi DS dipengaruhi oleh peningkatan harapan usia hidup anak

dengan DS, yang berhubungan dengan meningkatnya pelayanan kesehatan
(khususnya pada malformasi kardiovaskular). Meskipun insidensi DS tampak
stabil, namun prevalensinya meningkat. Kemajuan pelayanan kesehatan
memungkinkan anak dengan DS dapat bertahan hidup hingga dewasa. Selain itu,
seiring bertambahnya sarana pendidikan, kepedulian, dan interaksi pada anak
dengan DS, populasi anak DS semakin meningkat. Faktor-faktor ini mungkin
dipengaruhi oleh diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan. Insidensi kelahiran
anak dengan DS bervariasi di berbagai negara ditampilkan pada tabel 1.
 Tabel 1. Insidensi Down Syndrome di berbagai negara

Sumber :
Wajuihian SO. Down syndrome: An overview. Afr Vision Eye Health. 2016;75(1),
a346