CROMOSOMAS

Se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma,

color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los
pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza
la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares
(mitosis y meiosis).
Los cromosomas son estructuras con apariencia de hilo
ubicadas dentro del núcleo de las células de animales y
plantas. Cada cromosoma está compuesto de proteínas
combinadas con una sola molécula de ácido
desoxirribonucleico (ADN). Pasado de padres a descendientes,
el ADN contiene las instrucciones específicas que hacen único
a cada tipo de ser vivo. [ CITATION Ave09 \l 3082 ]
Figura 1: Micrografía
Electrónica del cromosoma. R.
Avendaño & R. Galindo.
Biología Celular (p. 154)

Historia y Descubrimiento
Los cromosomas fueron observados en células de plantas por el botánico suizo Karl
Wilhelm von Nägeli en 1842 e, independientemente, por el científico belga Edouard
Van Beneden en lombrices del género Ascaris. El uso de drogas basofílicas (p.ej. las
anilinas) como técnica citológica para observar el material nuclear fue fundamental para
los descubrimientos posteriores. Así, el citólogo alemán Walther Flemming en 1882
definió inicialmente la cromatina como "la sustancia que constituye los núcleos
interfásicos y que muestra determinadas propiedades de tinción". Por tanto, las
definiciones iniciales de cromosoma y cromatina son puramente citológicas. La
definición biológica sólo se alcanzó a principios del siglo XX, con el redescubrimiento
de las Leyes de Mendel: tanto la cromatina como el cromosoma constituyen el material
genético organizado. Para ello, fueron fundamentales los trabajos del holandés Hugo de
Vries (1848-1935), del alemán Carl Correns (1894-1933) y del austríaco Erich von
Tschermak-Seysenegg (1871-1962), cuyos grupos de investigación redescubrieron
independientemente las leyes de Mendel y asociaron los factores genéticos o genes a los
cromosomas. Un breve resumen de los acontecimientos asociados a la historia del
concepto de cromosoma se provee a continuación. [ CITATION Ech07 \l 3082 ]
Características del Cromosoma
 Cada cromosoma está formado por un par de cromáticas hermanas que
contienen secuencias de ADN de cadena doble idénticas.
 Justo antes de que la célula se divida, las hebras de cromatina se empaquetan
dentro del núcleo de una manera muy regular como parte de unas estructuras
llamadas cromosomas.
 Cada cromosoma tiene una forma definida que se mantiene a lo largo de las
divisiones. Si bien la forma del cromosoma a lo largo del ciclo celular cambia,
se estudia la morfología del cromosoma en metafase.
  El cromosoma y la cromatina son dos estados morfológicos diferentes de la
misma entidad celular: el ADN.
 Los cromosomas que se encuentran en el núcleo celular son los principales
transportadores de la información genética en los eucariontes. [CITATION
Cur131 \l 3082 ]

Funciones
Es fundamental para asegurar la correcta distribución de los cromosomas duplicados en
las células hijas durante las divisiones celulares. En sus extremos están los
llamados telómeros, que se encargan de impedir que las terminaciones se enreden y
adhieran unos con otros. Además, ayudan a que los cromosomas semejantes se
emparejen y entrecrucen durante la meiosis. [CITATION Cur131 \l 3082 ]

Numero de cromosomas
Cada especia tiene su número característico, constante y determinado de cromosomas
que constituyen su cariotipo, aunque existen especies con una alta variabilidad
cariotípica. Puede ser haploides o diploides.
 Organismos Haploides
Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la
mitad (n, haploide) del número normal de cromosomas en células diploides (2n,
diploide).
De modo más sencillo, célula haploide es aquella que tiene la mitad de los
cromosomas (es decir 23 cromosomas, en el ser humano). En número haploide
se representa por n.
 Organismos Diploides
Las células diploides (2n) son las células que, a diferencia de los gametos,
tienen el número y la composición de cromosomas normal (23 pares de
cromosomas en la especie humana, en total 46 cromosomas).
También se dice que son las que poseen dos series de cromosomas, en alusión a
la serie aportada por el padre (23 cromosomas) y a la serie aportada por la madre
(23 cromosomas), para formar los 23 pares (en total 46 cromosomas).
[ CITATION Pan07 \l 3082 ]

Estructura del Cromosoma

El cromosoma metafásico es el más estudiado y del que mejor se conoce su estructura.
Está constituido por dos cromátidas paralelas entre sí, resultado de la duplicación del
material genético, y separadas -excepto en el ámbito del centrómero- por donde
permanecen unidas. En cada cromosoma se identifican las siguientes estructuras :
Figura 2. Estrucutura del Cromoso. C., Nuñez. Obtenido de: http://b.se-todo.com/biolog/6029/index.html

 El centrómero o constricción primaria

Divide al cromosoma en dos brazos, que pueden ser del mismo o de diferente
tamaño; ocupa una posición variable, pero fija para cada uno de ellos, a lo largo
del cromosoma. Los centrómeros contienen heterocromatina constitutiva, es
decir, cromatina compactada y genéticamente inactiva en todas las células.

A ambos lados del centrómero, y sobre cada una de las dos cromátidas, se localiza una
estructura de naturaleza proteica denominada cinetocoro, que constituye los puntos
desde los cuales polimerizan los microtúbulos que intervienen en la separación de los
cromosomas durante anafase de la mitosis y meiosis. Por cada centrómero aparecen dos
cinetocoros.

 Brazo Corto y Brazo Largo

Estas resultan de la división, por el centrómero, de la crómatida. Se lo denomina
brazo p. (Brazo corto) y brazo q (Brazo largo). Los brazos no representan una
unidad funcional, sino morfológica.

 Las constricciones secundarias

Son zonas más estrechas identificables en los brazos, y que están relacionadas
con la formación del nucléolo al final de cada mitosis.

 Satélite
Es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción
secundaria.

 Los telómeros
Los telómeros son estructuras protectoras, situadas en cada uno de los extremos
del cromosoma eucariótico, que evitan que se pierda información de los
extremos en cada ciclo de replicación. En el ser humano, los telómeros
contienen la secuencia TTAGGG repetida miles de veces. Los telómeros
desempeñan importantes funciones: son esenciales para la duplicación del
 cromosoma, protegen a los cromosomas contra las nucleasas (enzimas que
digieren el ADN), evitan que los extremos de los cromosomas se fusionen entre
sí, y facilitan la interacción entre los extremos y la envoltura nuclear..
 Bandas: segmentos de cromatina
Las bandas son segmentos de cromatina que se colorean con diferente intensidad
y que permiten una identificación inequívoca de los cromosomas mediante el
llamado método de patrón de bandas. Este método se basa en la utilización de
diversas técnicas de coloración tras digestión enzimática o desnaturalización por
el calor. A estas bandas coloreadas se las ha llamado C, G, Q y R, y permiten
identificar los cromosomas homólogos. [ CITATION Pan07 \l 3082 ]

Tipos de Cromosomas
 Según la ubicación del centrómero:
1. Metacéntrico
Este es el caso en el cual el centrómero se encuentra aproximadamente en
la mitad del cromosoma. Esto hace que los brazos posean una longitud
idéntica. Los cromosomas 1, 3, 19 y 20 encontrados en los seres
humanos son metacéntricos.
2. Submetacéntrico
Este tipo de cromosomas posee el centrómero algo desplazado del centro.
Aquí las cromátidas son inexactas y asimétricas; los brazos P son
ligeramente más pequeños que los brazos Q.
3. Acrocéntrico
Los cromosomas acrocéntricos poseen una asimetría muy notoria. El
centrómero se ubica casi al extremo de la estructura, por lo tanto los
brazos tienen una longitud muy diferente. Los brazos P son
prácticamente inexistentes (aunque aún pueden verse) y los brazos Q son
muy largos. Los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 del ser humano son de
este tipo.
4. Telocéntricos o Subtelocéntricos
El llamarle telocéntrico, implica que el centrómero se ubica en el
extremo del cromosoma. Sin embargo, si esto fuese así, habría
inestabilidad cromosómica pues los brazos P no existirían. No obstante,
los brazos P si existen, solo que el centrómero está tan cerca de su
extremo que casi no pueden notarse. [CITATION Mar18 \l 3082 ]
Figura 3. Morfología de los cromosomas metafísicos. a) Metacéntrico b) Submetacéntrico c) Acrocéntrico. Imágenes
de Dynagene Cytogenetics Laboratory. Dave McDonald

 Según su función
1. Cromosomas somáticos
Son los cromosomas que dan características no sexuales al individuo.
Estos también pueden ser llamados cromosomas autosómicos y consiste
en todos los cromosomas humanos, excepto el par 23. Estos cromosomas
codifican la información que está relacionada a la herencia.
Enfermedades, color de ojos, color de cabello y otras características
2. Cromosomas Sexuales
Usualmente llamados alosomas, son los cromosomas encargados en
determinar el sexo del bebé. Los cromosomas que serán parte del par 23
son dados por ambos, padre y madre. Cada uno aporta un cromosoma y
cada aporte formará parte del par. Las mujeres son XX y los hombres
XY. Esto significa que la mujer solo puede aportar el cromosoma X al
bebé y el padre está encargado de determinar su sexo; aportando un
cromosoma X o un cromosoma Y.[CITATION Alv18 \l 3082 ]
Cariotipo
Es el ordenamiento de los cromosomas de acuerdo a su tamaño y localización del
centrómero y es importante porque el cariotipo permite examinar cada par cromosómico
en busca de alteraciones numéricas o estructurales.
Los cromosomas de acuerdo a la información que portan se dividen en autosomas y
cromosomas sexuales. Tenemos 46 cromosomas, organizados en 23 pares. De estos, 22
son iguales para mujeres y hombres, (autosomas). El par 23 corresponde a los
cromosomas sexuales, estos definen el sexo genético de un organismo. [CITATION
Gui01 \l 3082 ]
Clasificación de los cromosomas
 Grupo A: Son los cromosomas más grandes del cariotipo e incluyen los pares
1,2 y 3. El 1 y el 3 son metacéntricos, mientras que el 2 es submetacéntrico.
  Grupo B: Comprende los pares 4 y 5 que son submetacéntricos y de morfología
muy similar. Grupo C: A este grupo pertenecen los pares autosómicos 6 al 12,
que son submetacéntricos. El cromosoma sexual X es de tamaño similar a los de
este grupo.
 Grupo D: Corresponden a este grupo los pares 13, 14 y 15, los cuales son
acrocéntricos y presentan, satélites en sus brazos cortos.
 Grupo E: Forman este grupo los pares 16, 17 y 18, que son submetacéntricos,
pero el 16 presenta su centrómero más próximo a la parte media.
 Grupo F: Los pares 19 y 20 pertenecen a este grupo, son cromosomas
metacéntricos y pequeños.
 Grupo G: Está integrado por los pares 21 y 22, que son los cromosomas más
pequeños del cariotipo, son acrocéntricos y presentan satélites. El cromosoma
sexual Y, es de tamaño similar a los de este grupo y no presenta satélites.
[CITATION Gui01 \l 3082 ]
Alteraciones cromosómicas
Existen dos tipos de anomalías cromosómicas: las alteraciones numéricas y las
estructurales y pueden presentarse simultáneamente. Las alteraciones numéricas a su
vez se subdividen en poliploides y aneuploides, mientras que las estructurales se
subdividen en deleciones, duplicaciones inversiones y translocaciones. [CITATION
Oli08 \l 3082 ]
 Alteraciones Numéricas
Implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas, y pueden afectar
a autosomas como a cromosomas sexuales. Las alteraciones en el número
cromosómico pueden originarse por no disyunción o por un retraso en la
anafase.
La ganancia de cromosomas tiene repercusión en un individuo, mientras que la
pérdida de cualquier cromosoma, causa la muerte, con excepción de la
monosomía X o Síndrome de Turner.
 Alteraciones Estructurales
Las aberraciones estructurales son re arreglos en la estructura de los
cromosomas que pueden originar pérdida o ganancia parcial de uno o varios
cromosomas, pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales.
Siendo 4 los re arreglos más frecuentes: deleciones, duplicaciones
translocaciones e inversiones. Algunos síndromes asociados a este tipo de
alteración son el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Di George, el
síndrome del retinoblastoma y otros muchos más. [CITATION Oli08 \l 3082 ]
Niveles de Empaquetamiento en el Cromosoma
 Primer nivel de empaquetamiento o fibra de cromatina de 100 A
La doble hélice de ADN se enrolla alrededor de unas proteínas globulares, llamadas
histonas (agrupadas de ocho en ocho), dando dos vueltas alrededor de ellas, ayudadas
por otra proteína, la histona H1. Esta estructura se denomina nucleosoma.
 Segundo nivel de empaquetamiento o fibra de cromatina de 300 A
El siguiente proceso de enrollamiento será formar fibras de 30 nm de grosor llamados
solenoides, que se forma al enrollarse el collar de perlas formando una especie de
espiral. En cada vuelta hay seis nucleosomas y seis histonas que se agrupan entre sí y
constituyen el eje central de la fibra
 Tercer nivel de empaquetamiento
Posteriormente esa estructura de solenoides formará bucles, denominados dominios
estructurales en forma de bucle, Cada seis bucles se empaquetan y se asocian a un
esqueleto nuclear formando un rosetón. Estos bucles quedan estabilizados por
un andamio proteico o armazón nuclear.
Niveles superiores de empaquetamiento
La fibra de 300 Å tan solo consigue reducir la longitud de la fibra de ADN de 20 Å
entre unas 35 o 40 veces. En cambio, el grado de empaquetamiento en la fase de
división es de entre 100 y 1000 veces, y en los cromosomas es de casi 10000
Los niveles superiores de plegamiento no se conocen todavía con exactitud, pero en el
cromosoma se ha observado un eje de proteínas SMC, que contiene histonas y que
mantiene la estructura de los cromosomas condensados. El cromosoma en metafase
presenta el grado máximo de empaquetamiento de la fibra de cromatina. [ CITATION
San09 \l 3082 ]
Glosario

 Mitosis: Proceso por el cual el núcleo celular se divide en dos núcleos hijos,
cada uno de ellos con la misma dotación genética que la célula primitiva. Consta
de cuatro etapas: profase, metafase, anafase y telofase. La división de la célula
suele tener lugar inmediatamente después que la del núcleo durante la telofase
mitótica. [ CITATION Miñ14 \l 3082 ]
 Meiosis: Proceso de división celular propio de células diploides, por medio de
cual cada núcleo hijo recibe la mitad del número de cromosomas característicos
de las células somáticas de la especie. Da por resultado gametos en los animales
y esporas en las plantas. [ CITATION Miñ14 \l 3082 ]
 Poliploidía consiste en el incremento del tamaño del genoma causado por la
presencia de tres o más juegos de cromosomas dentro de las células somáticas de
un organismo. [ CITATION Alc15 \l 3082 ]
 Aneuploidía provoca una duplicación completa de todo el ADN (poliploidía 2n
+ n o 2n + 2n), o afectando el material genético concentrado en un cromosoma,
produciendo ganancias o pérdidas de cromosomas individuales. [ CITATION
Miñ14 \l 3082 ]
Bibliografía
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http://www.utm.mx/edi_anteriores/temas54/T54_1Ensayo3_La%20poliploidia%20y
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