BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN REFERAT

UNIVERSITAS PATTIMURA DESEMBER 2015

ANEMIA PADA ANAK

Oleh:

Asep Budiyanto
2010-83-020

Pembimbing:
dr. Haeruddin Pagarra. Sp.A

DIBAWAKAN DALAM RANGKA TUGAS KEPANITERAAN KLINIK

PADA BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK RSUD ANDI MAKKASAU

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PATTIMURA

PAREPARE

2015

DAFTAR ISI
 1. Sel darah merah.................................................................................... 3
2. Anemia………………………………………………………….…….7
3. Anemia defisiensi besi……………………………………………….10
4. Anemia megaloblastik ……………………………………………….23
5. Anemia aplastik ………………………...……………………………30
6. Anemia hemolitik………………….…………………………………35

SEL DARAH MERAH

1. Struktur Hemoglobin

2
 Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel merah yang membawa oksigen
dari paru-paru ke jaringan tubuh dan karbon dioksida dari jaringan ke paru-paru.
Hemoglobin terdiri dari empat molekul protein (globiln rantai) yang terhubung
bersama –sama. Hemoglobin dewasa normal (Hbg) molekul mengandung rantai 2-
globulin alfa dan 2 rantai beta globulin.Pada janin dan bayi hanya ada beberapa rantai
beta dan molekul hemoglobin terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma.Saat bayi
tumbuh, rantai gamma secara bertahap diganti dengan rantai beta. Setiap rantai
globulin berisi struktur pusat penting yang disebut molekul heme.Tertanam didalam
molekul heme adalah besi yang mengankut oksigen dan karbon dioksida dalam
darah.Besi yang terkandung dalam hemoglobin juga bertanggungjawan untuk warna
darah merah.Hemoglobin juga memainkan peran penting dalam mempertahankan
bentuk sel dara merah.Struktur hemoglobin abnormal bias mengganggu pembuluh
darah.1,2

Gambar 1: struktur hemoglobin

2. Proses eritropoeisis

Setiap orang memproduksi sekitar 1012 eritrosit baru tiap hari melalui proses
eritropoesis yang kompleks dan teratur dengan baik. Eritropoesis berjalan daris el

3
induk melalui sel progenitor CFUGEMM (unit pembentuk koloni granulosit eritrosit,
monosist dan megakaryosit), BFUE (unit pembetuk letusan eritroid) dan CFU eritroid
yang menjadi precursor eritrosit dan dapat dikenali pertama kali di sumsum tulang
yaitu pronormoblas. Pronormoblas adalah sel besar denga sitoplasma biru tua dengan
inti di tengah dan nucleoli serta kromatin yang sedikit menggumpal. Pronormoblas
menyebabkan terbentuknya satu rangkaian normoblas yang semakin kecil melalui
sejumlah pembelahan sel. Normoblas ini juga mengandung hemoglobin yang makin
banyak dalam sitoplasma , warna sitoplasma biru pucat sejalan dengan hilangnya
RNA dan apparatus yang mensintesis protein, sedangkan kromatin initi menjadi
semakin padat. Inti akhirnya dikeluarkan dari normoblas dan kemudian berlanjut di
dalam sumsum tulang dan menghasilkan retikulosit yang masih mengandung sedikit
RNA ribosom dan masih mampu mensistesis hemoglobin. Sel ini sedikit lebih besar
daripada eritrosit matur berada selama 1 – 2 hari dalam sumsum tulang dan juga
beredar di darah tepi selama 1 – 2 hari sebelum menjadi matur, terutama berada di
limpa, saat RNA hilang seluruhnya.

Eritrosit matur berwarna merah muda seluruhnya memiliki bentuk cakram

bikonkaf tak berinti.Satu pronormoblas biasanya menghasilkan 16 eritrosit matur. Sel
darah merah berinti ( normoblas) tampak dalam darah apabila eritropoesis terjadi
diluar sumsum tulang ( eritropoesis ekstramedullar) dan juga terdapat pada beberapa
penyakit sumsum tulang. Normoblas tidak ditemukan dalam darah tepi manusia
normal.Prekurosr eritrosit paling awal adalah proeritroblas. Sel ini relative lebih besar
dengan garis tengah 12 µm sampai 15 µm. Kromatin dalam intinya yang bulat besar
tampak berupa granula halus dan biasanya terdapat dua nukleolus nyata.
Sitoplasmanya jelas basofilik. Sementara proeritroblas berkembang, jumlah ribosom
dan polisom yang tersebar merata makin bertambah dan lebih menonjolkan
basofilianya. 1,2

Turunan proeritroblas disebut eritroblas basofilik.Sel ini agak lebih kecil

daripada proeritroblas.Intinya yang lebih bulat lebih kecil dan kromatinnya lebih

4
padat.Sitoplasmanya bersifat basofilik merata karena banyak polisom, tempat
pembuatan rantai globin untuk hemoglobin.Sel pada tahap perkembangan eritroid
disebut eritroblas polikromatofilik.Warna prokrormatofilik yang tampak terjadi akibat
polisom menangkap zat warna basa pada pulasan darah, sementara hemoglobin yang
dihasilkan mengambil eosin.Inti eritroblas prokromatofilik seidkit lebih kecil
daripada inti eritroblas basofilik dan granula kromatinnya yang kasar berkumpul
sehingga mengakibatkan inti tampak sangat basofilik.Pada tahap ini tidak tampak
anak inti. Eritroblas polikromatofilik merupakan sel paling akhir pada seri eritroid
yang akan membelah. 1,2

Pada tahap pematangan berikutnya disebut dengan normoblas inti yang

terpulas gelap mengecil dan piknotik.Inti ini secara aktif dikeluarkan sewaktu
sitoplasmanya masih agak polikromatofilik, dan terbentuklah eritrosit
polikromatofilik.Eritrosit polikromatofilik lebih mudah dikenali sebagai retikulosit
dengan polisom yang masih terdapat dalam sitoplasma berupa retikulum. 1,2

5
Gambar 2: proses eritropoiesis

6
 ANEMIA

1. Definisi

Anemia didefinisikan sebagai penurunan kadar Hb di bawah normal : anak 6

bulan-6 tahun Hb normal > 11g%, anak di atas 6 tahun > 12g% sehingga terjadi
penurunan kemampuan darah untuk menyalurkan oksigen ke jaringan. Dengan
demikian anemia bukanlah suatu diagnosis melainkan pencerminan dari dasar
perubahan patofisiologis yang diuraikan dalam anamnesa, pemeriksaan fisik yang
teliti serta pemeriksaan laboratorium yang menunjang. Manifestasi klinik yang timbul
tergantung pada kecepatan timbulnya anemia, umur individu, serta mekanisme
kompensasi tubuh seperti peningkatan curah jantung dan pernapasan, meningkatkan
pelepasan oksigen oleh hemoglobin, mengembangkan volume plasma, redistribusi
aliran darah ke organ-organ vital.1,4

2. Klasifikasi

Anemia dapat diklasifikasikan menjadi empat bagian:1,3,4

 Anemia defisiensi, anemia yang terjadi akibat kekurangan faktor-

faktor pematangan eritrosit, seperti defisiensi besi, asam folat, vitamin
B12, protein, piridoksin dan sebagainya.
 Anemia aplastik, yaitu anemia yang terjadi akibat terhentinya proses
pembuatan sel darah oleh sumsum tulang.
 Anemia hemoragik, anemia yang terjadi akibat proses perdarahan
masif atau perdarahan yang menahun.
 Anemia hemolitik, anemia yang terjadi akibat penghancuran sel darah
merah yang berlebihan. Bisa bersifat intrasel seperti pada penyakit
talasemia, sickle cell anemia/ hemoglobinopatia, sferosis kongenital,
defisiensi G6PD atau bersifat ektrasel seperti intoksikasi, malaria,
inkompabilitas golongan darah, reaksi hemolitik pada transfusi darah.

7
Menurut morfologi eritrosit:

1. Anemia mikrositik hipokromik (MCV < 80 fl ; MCH < 27 pg)

 Anemia defisiensi besi
 Thalassemia
 Anemia akibat penyakit kronis
 Anemia sideroblastik

2. Anemia Normokromik Normositik (MCV 80-95 fl; MCH 27-34 pg)

 Anemia pascaperdarahan akut
 Anemia aplastik-hipoplastik
 Anemia hemolitik- terutama didapat
 Anemia akibat penyakit kronik
 Anemia mieloptisik
 Anemia pada gagal ginjal kronik
 Anemia pada mielofibrosis
 Anemia pada sindrom mielodisplastik
 Anemia pada leukemia akut

3. Anemia Makrositik
 Anemia megaloblastik
 Anemia defisiensi asam folat
 Anemia defisiensi vitamin B12

4. Nonmegaloblastik
 Anemia pada penyakit hati kronik
 Anemia pada hipotiroid
 Anemia pada sindrom mielodisplastik

Anak didiagnosa menderita anemia, menurut *Word Health Organization* jika

kadar Hb kurang dari 12 g/dL untuk usia lebih dari 6 tahun dan kurang dari 11 g/dL
usia di bawah 6 tahun

8
 Tanda dan gejala yang sering timbul adalah sakit kepala, pusing, lemah, gelisah,
diaforesis (keringat dingin), takikardi, sesak napas, kolaps sirkulasi yang progresif
cepat atau syok, dan pucat (dilihat dari warna kuku, telapak tangan, membran mukosa
mulut dan konjungtiva). Selain itu juga terdapat gejala lain tergantung dari penyebab
anemia seperti jaundice, urin berwarna hitam, mudah berdarah dan pembesaran lien.

Untuk menegakkan diagnosa dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium seperti

pemeriksaan sel darah merah secara lengkap, pemeriksaan kadar besi, elektroforesis
hemoglobin dan biopsi sumsum tulang.1,4

Untuk penanganan anemia diadasarkan dari penyakit yang menyebabkannya

seperti jika karena defisiensi besi diberikan suplemen besi, defisiensi asam folat dan
vitamin B12 dapat diberikan suplemen asam folat dan vitamion B 12, dapat juga
dilakukan transfusi darah, splenektomi, dan transplantasi sumsum tulang.5

ANEMIA DEFISIENSI BESI

1. Definisi

Anemia Defisiensi Besi (ADB) adalah anemia yang timbul akibat

berkurangnya penyediaan besi untuk eritropoiesis karena cadangan besi kosong yang
pada akhirnya mengakibatkan pembentukan hemoglobin berkurang. Sebelum timbul
gejala, terdapat 2 stadium awal yaitu stadium deplesi besi (iron depletion state) yang
di tandai dengan penurunan kadar serum tanpa penurunan kadar besi serum (SI)

9
maupun Hb, dan stadium kekurangan besi (iron deficiency state) yang ditandai oleh
penurunan ferritin serum dan SI tanpa penurunan kadar hemoglobin.

2. Epidemiologi

Berdasarkan hasil–hasil penelitian terpisah yang dilakukan dibeberapa tempat

di Indonesia pada tahun 1980-an, prevalensi anemia pada wanita hamil 50-70%, anak
belita 30-40%, anak sekolah 25-35% dan pekerja fisik berpenghasilan rendah 30-40%
(Husaini 1989). Menurut SKRT 1995, prevalensi rata–rata nasional pada ibu hamil
63,5%, anak balita 40,1% (kodyat, 1993). Prevalensi ADB pada anak di Negara
sedang berkembang masih tinggi. Pada anak sekolah dasar umur 7-13 tahun di
Jakarta(1999) di dapatkan 50% dari seluruh anak penderita anemia adalah ADB.

3. Etiologi

Menurut Komite Nasional PBB Bidang Pangan dan Pertanian (1992), ADB
dapat disebabkan oleh dua faktor yaitu faktor penyebab langsung dan tidak
langsung.Faktor penyebab langsung meliputi jumlah Fe dalam makanan tidak cukup,
absorbsi Fe rendah, kebutuhan naik serta kehilangan darah, sehingga keadaan ini
menyebabkan jumlah Fe dalam tubuh menurun. Menurunnya Fe (zat besi) dalam
tubuh akan memberikan dampak yang negatif bagi fungsi tubuh. Hal ini dikarenakan
zat besi merupakan salah satu zat gizi penting yang terdapat pada setiap sel hidup,
baik sel tumbuh-tumbuhan, maupun sel hewan.Di dalam tubuh, zat besi sebagian
besar terdapat dalam darah yang merupakan bagian dari protein yang disebut
hemoglobin di dalam sel-sel darah merah, dan disebut mioglobin di dalam sel-sel
otot.

Beberapa penyebab anemia defisiensi besi menurut umur :

 Bayi umur < 1 tahun

10
 o Persediaan besi yang kurang : BBLR atau bayi kembar, ASI eksklusif
tanpa supplementasi besi, susu formula rendah besi, pertumbuhan
cepat, anemia semasa kehamilan
 Anak umur 1-2 tahun
o Masukan besi kurang karena tidak dapat makanan tambahan (hanya
minum susu)
o Kebutuhan meningkat : infeksi berulang/menahun
o Malabsorbsi
 Anak umur 2-5 tahun
o Masukan besi kurang karena jenis makanan kurang mengandung Fe-
heme
o Kebutuhan meningkat karena infeksi menahun/berulang
o Perdarahan hebat
 Anak umur 5 tahun - masa remaja
o Kehilangan besi akibat perdarahan: infeksi parasit dan polip
 Usia remaja – dewasa
o Pada wanita, karena menstruasi berlebihan

4. Faktor resiko

Diet Prenatal/perinatal Sosial

Minum susu sapi Anemia semasa hamil Sosial ekonomi rendah

Susu formula rendah besi Bayi berat badan lahir Pertumbuhan cepat
rendah
ASI eksklusif tanpa
supplementasi besi Prematuritas

Kehamilan kembar

5. Metabolisme besi dalam tubuh

11
 Besi diabsorsi dalam usus halus (duodenum dan yeyenum) proksimal.Besi
yang terkandung dalam makanan ketika dalam lambung dibebaskan menjadi ion fero
dengan bantuan asam lambung (HCL). Kemudian masuk ke usus halus dirubah
menjadi ion fero dengan pengaruh alkali, kemudian ion fero diabsorpsi, sebagian
disimpan sebagai senyawa feritin dan sebagian lagi masuk ke peredaran darah
berikatan dengan protein (transferin) yang akan digunakan kembali untuk sintesa
hemoglobin. Sebagian dari transferin yang tidak terpakai disimpan sebagai labile iron
pool. Penyerapan ion fero dipermudah dengan adanya vitamin atau fruktosa, tetapi
akan terhambat dengan fosfat, oksalat, susu, antasid. Berikut bagan metabolisme besi:

Dalam makanan terdapat 2 macam zat besi yaitu besi heme dan besi non
hem.Besi non heme merupakan sumber utama zat besi dalam makanannya.Terdapat
dalam semua jenis sayuran misalnya sayuran hijau, kacang ± kacangan, kentang dan
sebagian dalam makanan hewani. Sedangkan besi heme hampir semua terdapat dalam
makanan hewani antara lain daging, ikan, ayam, hati dan organ ± organ lain.

12
 Setiap hari turnover besi ini berjumlah 35mg, tetapi tidak semuanya harus di
dapatkan dari makanan.Sebagian besar yaitu sebanyak 34mg di dapat dari
penghancuran sel-sel darah merah tua, yang kemudian di saring tubuh untuk dapat
dipergunakan lagi oleh sum-sum tulang untuk pembentukan sel-sel darah merah yang
baru.

Penyerapan Zat besi

Absorbsi zat besi dipengaruhi oleh banyak faktor yaitu :

 Kebutuhan tubuh akan besi, tubuh akan menyerap sebanyak yang

dibutuhkan.Bila besi simpanan berkurang, maka penyerapan besi akan
meningkat.

13
  Rendahnya asam klorida pada lambung (kondisi basa) dapat menurunkan
penyerapan Asam klorida akan mereduksi Fe3+menjadi Fe2+ yang lebih
mudah diserap oleh mukosa usus.

 Adanya vitamin C gugus SH (sulfidril) dan asam amino sulfur dapat

meningkatkan bsorbsi karena dapat mereduksi besi dalam bentuk ferri
menjadi ferro. Vitamin C dapat meningkatkan absorbsi besi dari makanan
melalui pembentukan kompleks ferro askorbat. Kombinasi 200 mg asam
askorbat dengan garam besi dapat meningkatkan penyerapan besi sebesar 25 –
50 %

 Kelebihan fosfat di dalam usus dapat menyebabkan terbentukny kompleks

besi fosfat yang tidak dapat diserap.

 Adanya fitat juga akan menurunkan ketersediaan Fe

 Protein hewani dapat meningkatkan penyerapan Fe

 Fungsi usus yang terganggu, misalnya diare dapat menurunkan penyerapan

Fe.

 Penyakit infeksi juga dapat menurunkan penyerapan Fe

Pada bayi absorbsi zat besi dari ASI meningkat dengan bertambah tuanya
umur bayi perubahan ini terjadi lebih cepat pada bayi yang lahir prematur dari pada
bayi yang lahir cukup bulan. Jumlah zat besi akan terus berkurang apabila susu
diencerkan dengan air untuk diberikan kepada bayi.

Walaupun jumlah zat besi dalam ASI rendah, tetapi absorbsinya paling
tinggi.Sebanyak 49% zat besi dalam ASI dapat diabsorbsi oleh bayi. Sedangkan susu
sapi hanya dapat diabsorbsi sebanyak 10 – 12% zat besi. Kebanyakan susu formula

14
untuk bayi yang terbuat dari susu sapi difortifikasikan denganzat besi. Rata – ratabesi
yang terdapat diabsorbsi dari susu formula adalah 4%.

Pada waktu lahir, zat besi dalam tubuh kurang lebih 75 mg/kg berat badan,
dan reserve zat besi kira – kir 25% dari jumlah ini. Pada umur 6 – 8 mg, terjadi
penurunan kadar Hb dari yang tertinggi pada waktu lahir menjadi rendah. Hal ini
disebabkan karena ada perubahan besar pada sistem erotropoiesis sebagai respon
terhadap deliveri oksigen yang bertambah banyak kepada jringan kadar Hb menurun
sebagai akibat dari penggantian sel – sel darah merah yang diproduksi sebelum lahir
dengan sel – sel darah merah baru yang diproduksi sendiri oleh bayi. Persentase zat
besi yang dapat diabsorbsi pada umur ini rendah karena masih banyaknya reserve zat
besi dalam tubuh yang dibawah sejak lahir. Sesudah umur tersebut,
sistemeritropoesis berjalan normal dan menjadilebih efektif. Kadar Hb naik dari
terendah 11 mg/100 ml menjadi 12,5 g/100 ml, pada bulan – bulan terakhir masa
kehidupan bayi.

Bayi yang lahir BBLR mempunyai reserve zat besi yang lebih rendah dari
bayi

yang normal yang lahir dengan berat badan cukup, tetapi rasio zat besi terhadap berat
badan adalah sama. Bayi ini lebih cepat tumbuhnya dari pada bayi normal,sehingga
reserve zat besi lebih cepat bisa habis. Oleh sebab itu kebutuhan zat besi pada bayi ini
lebih besar dari pada bayi normal. Jika bayi BBLR mendapat makanan yang cukup
mengandung zat besi, maka pada usia 9 bulan kadar Hb akan dapat menyamai bayi
yang normal.

Prevalensi anemia yang tinggi pada anak balita umumnya disebabkan karena
makanannya tidak cukup banyak mengandung zat besi sehingga tidak dapat
memenuhi kebutuhannya, terutama pada negara sedang berkembang dimana serelia
dipergunakan sebagai makanan pokok. Faktor budaya juga berperanan penting.

15
Selain itu erat yang biasanya terdapat dalam makanannya turut pula menhambat
absorbsi zat besi.

6. Patofisiologi

Deplesi Fe ditandai dengan penurunan cadangan Fe yang tercermin dari

berkurangnya konsentrasi serum ferritin.Selanjutnya terjadi peningktan absorpsi Fe
akibat menurunnya level Fe tubuh.Manifestasi keadan ini menimbulkan eritropoeisis
defisiensi Fe (defisiensi Fe tanpa anemia), cadangan Fe menipis dan produksi Hb
terganggu. Meskipun konsentrasi Hb di atas cut off point kategori anemia, namun
terjadi pengurangan transferin saturasi yaitu jumlah suplai Fe ke sumsum tulang tidak
cukup, meningkatnya konsentrasi eritrosit protoporfirin karena kekurangan Fe untuk
membentuk Hb. Diakhiri tahapan defisiensi Fe, anemia di tandai dengan konsentrasi
Hb atau hematokrit di bawah batas normal

7. Gejala Klinis

 Lemas, pucat dan cepat lelah

 Sering berdebar-debar
 Sakit kepala dan iritabel
 Pucat pada mukosa bibir dan faring, telapak tangan dan dasar kuku
 Konjungtiva okuler berwarna kebiruan atau putih mutiara (pearly white)
 Adanya koilnikia, glositis dan stomatitis angularis
 Papil lidah atrofi : lidah tampak pucat, licin, mengkilat, merah, meradang dan
sakit.
 Jantung dapat takikardi
 Jika karena infeksi parasit cacing akan tampak pot belly
 Limpa dapat membesar tapi umumnya tidak teraba

8. Diagnosis

Ada beberapa kriteria diagnosis yang dipakai untuk menentukan suatu anemia
defisiensi Fe :

16
1. Menurut WHO

· Kadar Hb kurang dari normal sesuai usia

· Konsentrasi Hb eritrosit rata-rata menurun

· Kadar Fe serum menurun

· Saturasi transferin <15 % (N : 20-50 %)

2. Menurut Cook dan Monsen

· Anemia hipokrom mikrositer

· Saturasi transferin menurun

· Nilai FEP > 100 ug/dl eritrosit

· Kadar feritin serum menurun

Untuk kepentingan diagnosis minimal 2 dari 3 kriteria harus dipenuhi.

3. Menurut Lankowsky

· Pemeriksaan apus darah tepi hipokrom mikrositer yang dikonfirmasi

dengan kadar MCV, MCH, dan MCHC yang menurun

· FEP meningkat

· Feritin serum menurun

· Fe serum menurun, TIBC meningkat, ST menurun

17
 · Respon terhadap pemberian preparat besi

o Retikulositosis mencapai puncak pada hari ke 5-10 setelah

pemberian besi.

o Kadar Hb meningkat 0,25-0,4 g/dl atau PCV meningkat 1

%/hari

· Sumsum tulang

o Tertundanya maturasi sitoplasma

o Pada pewaranaan tidak ditemukan besi

9. Pemeriksaan penunjang

 Pemeriksaan darah tepi lengkap, MCV, MCHC,MCH

o Kadar Hb rendah, Ht menurun dengan penurunan nilai MCV dan
MCH
o Jumlah eritrosit umumnya normal, tapi kadang menurun
o Jumlah leukosit dan hitung jenis biasanya normal kecuali disertai
infeksi.
o Peningkatan trombosit jarang ditemukan
 Sediaan apus darah tepi (SADT)
o Mikrositik hipokrom
 Serum iron dan ferittin rendah, TIBC meningkat
 Pewarnaan besi pada jaringan sumsum tulang
 Pemeriksaan lain:
o Darah samar feses : perdarahan gastrointestinal
o Parsitologi : infeksi parasit

18
10. Penatalaksanaan

Pengobatan sudah harus di mulai pada stadium dini untuk mencegah

terjadinya anemia defisiensi besi. Umumnya, tatalaksana ADB di lakukan secara
kausal tergantung penyebab yang memicu terjadinya ADB

1) Pemberian zat besi

 Preparat besi diberikan sampai kadar Hb normal, dilanjutkan sampai
cadangan besi terpenuhi. Ebaiknya dalam bentuk ferro karena lebih
mudah di serapp daripada bentuk ferri
 Dapat diberikan secara oral atau parentral dengan dosis 3-5mg/kgBB
di bagi dalam dua dosis, segera sesudah makan. Pemberiaan oral
merupakan cara yang mudah, murah dan memuaskan
 Pemberiaan parentral dilakukan bila dengan pemberian oral gagal,
misalnya akibat malabsorbsi atau efek samping yang berat pada
saluran cerna. Pemberiaan parentral kurang di gunakan karena boleh
menyebabkan syok anafilaktik
 Evaluasi hasil pengobatan dinilai dengan pemeriksaan Hb dan
retikulosit seminggu sekali serta pemeriksaan SI dan ferritin sebulan
sekali
 Terapi harus diteruskan sampai 2 bulan setelah Hb normal
 Sulfas ferosus : 3 x 10mg/kgBB
 Vitamin C : 3x100mg/hari untuk meningkatkan absorpsi besi
2) Transfusi darah

19
  Di berikan bila kadar Hb < 6g/dl atau kadar Hb > 6g/dl disertai lemah,
gagal jantung, infeksi berat atau menjalani operasi
 Dalam bentuk suspensi sel darah merah (PRC)
3) Diet
 Sumber hewani : hati, daging, ikan
 Sumber nabati : bayam,gandum, kacang kedelai, beras
 Kadar besi pada sumber hewani lebih tinggi di bandingkan dengan
nabati karena penyerapan besi nabati dihambat oleh tannin, kalsium
dan serat dan di percepat oleh vitamin C, HCl, asam amino dan
fruktosa
 Makanan tinggi vitamin C : jeruk
4) Edukasi

11. Pencegahan

i. Primer : pemberian ASI saja setelah usia 6 bulan dapat menyebabkan

defisiensi besi, oleh sebab itu perlu supplementasi besi sebagai pencegahan.
Bila menggunakan susu formula, pilihlah formula yang di fortifikasi dengan
besi
ii. Sekunder : Bayi yang memiliki satu atau lebih faktor resiko harus menjalani
skrining ADB. Skrining tersebut meliputi pemeriksaan darah tepi lengkap,
kadar ferritin dalam serum dan saturasi ferritin
iii. Gizi :
a. Berikan ASI eksklusif selama 6 bulan pertama setelah lahir.
b. Bayi usia kurang dari 1 tahun yang tidak mendapatkan ASI, sebaiknya
diberikan susu formula dengan kandungan zat besi 12 mg/L.
c. Bayi usia 6 bulan ke atas bisa diberikan sereal dengan tambahan zat
besi serta vitamin C secukupnya untuk membantu penyerapan zat besi.
d. Pertimbangkan juga untuk memberikan anak usia di atas 6 bulan bubur
dengan daging yang dihaluskan.

12. Prognosis

20
 Prognosa baik bila penyebab anemianya hanya kekurangan besi saja dan
diketahui penyebabnya serta kemudian dilakukan penanganan yang adekuat. Gejala
anemia dan manifestasi klinisnya akan membaik dengan pemberian preparat besi.

21
 ANEMIA MEGALOBLASTIK

1. Definisi

Anemia megloblastik adalah anemia makrositik yang ditandai dengan adanya

peningkatan ukuran sel darah merah yang disebabkan oleh abnormalitas
hematopoiesis dengan karakteristik dismaturasi nucleus dan sitoplasma sel myeloid
dan eritroid sebagai akibat gangguan sintesis DNA. Sel- sel yang terserang adalah sel
yang relative mempunyai pergantian yang cepat seperti prekursor hemotopoietik
dalam sumsum tulang dan epitel mukosa saluran cerna. Walaupun pembelahan sel
berjalan lamban, perkembangan sitoplasma berjalan normal sehingga sel cenderung
menjadi besar. Pertumbuhan inti dan sitoplasma yang tidak sejajar merupakan salah
satu kelainan morfologi utama yang terlihat di sumsum tulang.

2. Etiologi

Hampir seluruh kasus anemia megaloblastik pada anak (95%) disebabkan oleh
defisiensi asam folat atau vitamin B12, yang disebabkan oleh gangguan metabolism
sangat jarang. Keduanya merupakan kofaktor yang dibutuhkan dalam sintesis
nucleoprotein, keadaan defisiensi tersebut akan menyebabkan gangguan sintesis DNA
dan selanjutnya akan mempengaruhi RNA dan protein.

Penyebab anemia megaloblastik:

A. Defisiensi asam folat

 Asupan yang kurang: kemiskinan, ketidaktahuan, faddism, cara

pemasakan, pemakaian susu kambing, malnutrisi, diet khusus untuk
fenilketonuria, prematuritas, pasca cangkok sumsum tulang

22
  Gangguan absorbsi: congenital dan didapat

 Kebutuhan yang meningkat (percepatan pertumbuhan, anemia

hemolitik kronis, penykit keganasan, keadaan hipermetabolisme,
penyakit kulit ekstensif, sirosis hepatis, pasca cangkok sumsum tulang.

 Gangguan metabolime asam folat

 Peningkatan eksresi: dialysis kronis,penyakit hati dan penyakit jantung

B. Defisiensi vitamin B12.

 Asupan kurang: diet kurang mengandungi vitamin B12, defisiensi

pada ibu yang menyebabkan defisiensi vit B12 ada ASI

 Gangguan absorbsi: kegagalan sekresi faktor intrinsic, kegagalan

absorbs di usus kecil.

 Gangguan transport vitamin B12

 Gangguan metabolime vitamin B12

C. Lain-lain:

 Gangguan sintesis DNA congenital dan didapat.

Keadaan lain yang berhubungan dengan anemia megaloblastik adalah

defisiensi asam askorbat, tokoferol dan tiamin.

Asam folat

Folat banyak didapat pada berbagai jenis makanan, seperti sayuran hijau,
buah-buahan, dan jeroan. Tubuh kita tidak dapat membuat asam folat sehingga harus

23
didapatkan dari diet. Asupan folat yang dianjurkan WHO-FAO(1989) untuk bayi,
anak umur 1-6 tahun dan dewasa adalah 3.6, 3.3 dn 3.1ug/kgBB/hari. Asam folat
merupakan nama yang sering dipakai untuk pteroilmonoglutamin. Fungsi utama folat
adalah mengangkut unit 1 karbon seperti gugus metal dan formil ke berbagai senyawa
organic seperti pada pembentukan timidin dan deoksiuridin. Secara alamiah folat ada
dalam bentuk poliglutamat dan diabsorbsi kurang efisien dibandingkan bila dalam
entuk monoglutamat (asam folat). Aktivasi konjugasi folat di brush border usus
membantu konversi poliglutamat ke bentuk monoglutamat sehingga meningkatkan
absorbs. Asam folat diabsorbsi diusus kecil dan terdapat dalam sirkulasi
enterohepatik. Sebagian besar folat dalam plasma terikat secara longgar dengan
albumin. Secara biologis asam folat tidak aktif. Cadangan folat terbatas dan anemia
megaloblastik dapat terjadi setelah 2-3 bulan diet bebas folat.

Vitamin B12

Vitamin B12 didapatkan dari kobalamin dalam makanan, terutama bersumber

dari hewani, sekunder dri yang diproduksi mikroorganisme. Tubuh tidak mampu
mensintesis vitamin B12. Asupan vitamin B12 yang dianjurkan WHO-FAO (1989)
untuk bayi 0.1ug/hari, dewasa 1.0ug/hari. Vitamin B12 dilepaskan dalam suasana
keasaman lambung yang bergabung dengan protein R dan faktor intrinsic (FI),
melewati duodenum, kemudian protease pancreas akan memecah protein R, dan
diabsorbsi di ileum distal melalui reseptor spesifik untuk FI-kobalamin. Vitamin B12
dosis tinggi dapat berdifusi melalui mukosa usus dan mulut. Didalam plasma
kobalamin berikatan dengan protein transport (transcobalamin II) yang akan
membawa vitamin B12 ke hati, sumsum tulang dan jaringan tempat penyimpanan
lainnya. TC-II memasuki sel melalui reseptor dengan cara endositosis, dan kobalamin
dikonversi dalam bentuk aktif (metilkobalamin dan adenosilkobalamin) yang penting
untuk transfer kelompok metal dan sintesis DNA. Plasma juga mengandung 2 protein
yang terikat vitamin B12 yaitu TC-I dan TC-II, keduanya tidak memiliki peranan

24
transport spesifik tetpi diketahui dpat menggambarkan penyimpanan vitamin B12
dalam tubuh.

3. Manifestasi klinis

Gejala klinik sering timbul perlahan-lahan berupa pucat, mudah lelah dan
anoreksia. Gejala pada bayi yang menderita defisiensi asam folat adalah iritabel,
gagal mencapat berat badan yang cukup dan diare kronis. Perdarahan karena
trombositopenia terjadi pada kasus yang berat. Pada anak yang lebih besar gejala dan
tanda yang muncul berhubungan dengan anemianya dan proses patologis penyebab
defisiensi asam folat tersebut. Defisiensi asam folat sering menyertai kwarshiorkor,
marasmus atau sprue.

Anemia megaloblastik ringan dilaporkan terjadi pada bayi lahir sangat rendah
sehingga dianjurkan untuk diberikan suplementasi asam folat secara rutin. Puncak
insiden anemia megaloblastik terjadi pada usia 4-7 bulan.

Pada anemia megaloblastik karena defisiensi vitamin B12 disamping gejala

yang tidak spesifik seperti lemah, lelah, gagal tumbuh atau iritabeljuga ditemukan
gejala pucat, glositis, muntah, diare dan ikterus. Kadang-kadang timbul gejala
neurologis seperti parestesia, deficit sensori, hipotonia, kejang, keterlambatan
perkembangan regresi perkembangan dan perubahan neuropsikiatrik. Masalah
neurologis karena defisiensi vitamin B12 dapat terjadi pada keadaan yang tidak
disertai kelainan hematologis.

Anemia pernisiosa merupakan anemia yang disebabkan karena kerusakan

faktor intrinsic yang dihasilkan sel parietal gaster oleh karena aktivitas lymphocyte
mediated immune. Kekurangan FI menyebabkan terjadinya malabsorbsi vitamin B12.

4. Pemeriksaan laboratorium

25
 Pada pemeriksaan laboratorium anemia megaloblastik karena defisiensi asam
folat didapatkan anemia makrositik (MCV>100Fl), anisositosis dan poikilositosis,
retikulositopenia dan sel darah merah berinti dengan morfologi megaloblastik. Pada
defisiensi yang lama dapat disertai trombositopenia dan neutropenia. Neutrofil besar-
besar dengan nucleus hipersegmentasi. Kadar asam folat serum menurun. Pada
defisiensi kronis kadar folat dalam sel darah merah merupakan indicator yang paling
baik. Kadar besi dan vitamin B12 serum normal atau meningkat. Kadar LDH
meningkat jelas. Sumsum tulang hiperseluler karena terdapat hyperplasia eritroid.
Perubahan megaloblastik jelas meski masih ditemukan precursor sel darah merah
yang normal.

Pada anemia karena defisiensi vitamin B12, kadar vitamin B12

<100pg/ml(menurun). Kadar besi dan asam folat serum normal atau meningkat.
Kadar LDH meningkat menggambarkan adanya eritropoiesis yang tidak efektif.
Dapat disertai peningkatan kadar bilirubin sampai 2-3 mg/dl. Masa hidup eritrosit
berkurang. Terdapat peningkatan ekskresi asam metilmalonik dalam urin dan ini
merupakan indeks defisiensi vitamin B12 ynag sensitive. Pda pemeriksaan tes
Schilling dengan cara radiolabeled B12 absorption test akan menunjukkan absorbs
kobalamin yang rendah yang menjadi normal setelah pemberian faktor intrinsic
lambung.

5. Diagnosis

Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan hasil

pemeriksaan laboratorium. Pada anamnesis ditemukan keluhan karena gejala
anemianya, kemudian dicari informasi kea rah faktor etiologi atau predisposisi seperti
riwayat diet, riwayat operasi, riwayat pemakaian obat-obatan sepeti antibiotic,
antikonvulsan, gejala saluran cerna seperti malabsorbsi, diare. Pada pemeriksaan
fisik didapatkan anemia, ikterus ringan, lemon yellow skin, glositis, stomatitis,
purpura, neuropati. Pemeriksaan laboratorium awal adalah pemeriksaan darah rutin

26
termasuk indeks eritrosit, apus darah tepi dan sumsum tulang. Selanjutnya untuk
diagnosis pasti dilakukan pemeriksaan kadar asam folat, vitamin B12 dan tes
Schilling sesuai indikasi.

6. Penatalaksanaan

a) Anemia megaloblastik karena defisiensi asam folat

Terapi awal dimulai dengan pemberian asam folat dengan dosis 0.5-1mg/hari,
diberikan peroral atau parenteral. Respon klinis dan hematologis dapat timbul segera,
dalam 1-2 hari terlihat perbaikan nafsu makan dan keadaan membaik. Dalam 24-
48jam terjadi penurunan kadar besi serum dan dalam 2-4 hari terjadi peningkatan
kadar retikulosit yang mencapai puncaknya pada hari 4-7, diikuti kenaikan kadah Hb
menjadi normal dalam waktu 2-6 minggu. Lamanya pemberian asam folat tidak
diketahui secara pasti, namun biasanya terapi diberikan selama beberapa bulan
sampai terbentuk populasi eritrosit yang normal. Pendapat lain menyatakan
pemberian asam folat dilanjutkan selama 3-4 minggu sampai sudah terjadi perbaikan
hematologis yang menetap, dilnjutkan pemeliharaan dengan multivitamin yang
mengandung 0.2mg asam folat.

Pada keadaan diagnosis pasti masih diragukan dapat dilakukan tes diagnostic
dengan pemberian preparat asam folat dosis kecil 0.1mg/ hari selama 1 minggu
karena respon hematologis diharapkan sudah terjadi dalam 72 jam. Dosis yang lebih
besar dapat memperbaiki anemia karena defisiensi vitamin B12 namun dapat
memperburuk kelainan neurologisnya. Transfuse diberikan hanya pada keadaan
anemia yang sangat berat.

b) Anemia megaloblastik karena defisiensi vitamin B12

27
 Respon hematologis segera terjadi setelah pemberian vitamin B12 1mg
parenteral, biasanya terjadi retikulosis pada hari 2-4, kecuali jika disertai denga
penyakit inflamasi. Kebutuhan fisiologis vitamin B12 adalah 1-5ug/hari dan respon
hematologis telah terjadi pada pemberian vitamin B12 dosis rendah, hal ini
menunjukkan bahwa pemberian dosis rendah dapat dilakukan sebagai tes terapeutik
pada keadaan diagnosis defisiensi vitamin B12 masih diragukan. Jika terjadi
perbaikan neurologis, harus diberikan injeksi vitamin B12 1 mg intramuscular
minimal selama 2 minggu. Kemudian dilanjutkan dengan terapi pemeliharaan seumur
hidup dengan cara pemberian injeksi 1mg vitamin B12/ bulan. Pada keadaan risiko
terjadi defisiensi vitamin B12(seperti pada gastrektomi total, reseksi ileum) dapat
diberikan pemberian vitamin B12 profilaksis.

7. Prognosis

Pada umumnya baik, kecuali bila ada komplikasi kardiovaskular atau infeksi yang
berat.

28
 ANEMIA APLASTIK

1. Definisi

Keadaan yang disebabkan berkurangnya sel-sel darah dalam darah tepi

sebagai akibat terhentinya pembentukan sel hemapoetik dalam SSTL, sehingga
penderita mengalami pansitopenia yaitu kekurangan sel darah merah, sel darah putih
dan trombosit.Secara morfologis sel-sel darah merah terlihat normositik dan
normokrom, hitung retikulosit rendah atau hilang, biopsi sumsum tulang
menunjukkan keadaan yang disebut pungsi kering dengan hipoplasia yang nyata dan
terjadi penggantian dengan jaringan lemak.1,4

2. Klasifikasi

Anemia aplastik dapat dibedakan menjadi 2 yaitu :

 Kongenital

Timbul perdarahan bawah kulit diikuti dengan anemia progresif

dengan clinical onset 1,5-22 tahun, rerata 6-8 tahun. Salah satu contoh
adalah sindrom fanconi yang bersifat constitusional aplastic anemia
resesif autosom, pada 2/3 penderita disertai anomali kongenital lain
seperti mikrosefali, mikroftalmi, anomali jari, kelainan ginjal,
perawakan pendek, hiperpigmentasi kulit.

 Didapat

disebabkan oleh radiasi sinar rontgen dan sinar radioaktif, zat kimia
(seperti benzena, insektisida, As, Au, Pb), obat-obatan (seperti
kloramfenikol, busulfan, metotrexate, sulfonamide, fenilbutazon),
individual seperti alergi, infeksi seperti hepatitis, serta sebab-sebab

29
 lain seperti keganasan, penyakit ginjal, penyakit endokrin. Yang paling
sering bersifat idiopatik.

3. Patofisiologi

Ada 3 teori yang dapat menerangkan patofisiologi penyakit ini yaitu:

1. Kerusakan sel induk hematopoietic

2. Kerusakan lingkungan mikrosumsum tulang

3. Proses imunologik yang menekan hematopoiesis

Keberadaan sel induk hematopoietic dapat diketahui lewat petanda sel yaitu
CD 34, atau dengan biakan sel. Dalam biakan sel padanan sel induk hematopoietic
dikenal sebagai longterm culture-initiating cell(LTC-IC), longterm marrow culture
(LTMC), jumlah sel induk/CD 34 sangat menurun hingga 1-10% dari normal.
Demikian juga pengamatan pada cobble-stone area forming cell jumlah sel induk
sangat menurun. Bukti klinis yang menyokong teori gangguan sel induk ini adalah
keberhasilan transplantasi sumsum tulang pada 60-80% kasus. Hal ini membuktikan
bahwa dengan pemberian sel induk dari luar akan terjadi rekonstruksi sumsum tulang
pada anemia aplastik. Beberapa sarjana menganggap gangguan ini disebabkan olh
proses imunologis.

Kemampuan hidup dan daya proliferasi serta diferensiasi sel induk

hematopoietic tergantung pada lingkungan mikro sumsum tulang yang terdiri dari sel
stroma yang menghasilkan berbagai sitokin. Pada berbagai penelitian dijumpai bahwa
sel stroma sumsum tulang pasien anemia aplastik tidak menunjukkan kelainan dan
menghasilkan sitokin perangsang dalam jumlah normal sedangkan sitokin

30
penghambat akan meningkat. Sel stroma dapat menunjang pertumbuhan sel
induk,tapi sel stroma normal tidak dapat menumbuhkan sel induk yang berasal dari
pasien. Berdasar tmuan tersebut, teori kerusakan lingkungan mikro sumsum tulang
main banyak ditinggalkan.

Pada pemakaian gangguan sel induk dengan siklosporin atau metilprednisolon

memberi kesembuhan sekitar 75% dengan ketahanan hidup jangka panjang
menyamai hasil transplantasi sumsum tulang. Keberhasilan imunosupresi ini sangat
mendukung teori proses imunologik.

4. Gejala klinis dan hematologis

Secara klinis anak tampak pucat dengan berbagai gejala anemia lainnya seperti
anoreksia, lemah, palpitasi, sesak karena gagal jantung dan sebagainya. Oleh karena
sifatnya aplasia sistem hematopoietic, maka umumnya tidak ditemukan ikterus,
pembesaran limpa, hepar maupun kelenjar getah bening.

5. Diagnosis

Dibuat berdasarkan gejala klinis berupa panas, pucat, perdarahan tanpa

adanya organomegali. Gambaran darah tepi menunjukkan pansitopenia dan
limfositosis relative. Diagnosis pasti ditentukan dengan pemeriksaan biopsy sumsum
tulang yaitu gambaran sel sangat kurang, anyak jaringan penyokong dan jaringan
lemak, aplasia sistem eritropoietik, granulopoietik dan trombopoietik. Di antara
sumsum tulang yang sedikit ini banyak ditemukan limfosit, sel SRE (sel plasma,
fibrosit, osteoklas, sel endotel).

6.Pengobatan

 Pengobatan terhadap infeksi

Anak diisolasi dalam ruang khusus. Pemberian obat antibiotic hendaklah

dipilih yang tidak menyebabkan depresi sumsum tulang.

31
  Transfusi darah

Gunakan komponen darah bila harus melakukan transfuse darah. Hendaknya

harus diketahui bahwa tidak ada manfaatnya mempertahankan kadar hemoglobin
yang tinggi karena dengan transfuse darah yang terlampau sering, akan timbul depresi
terhadap sumsum tulang atau dapat menyebabkan timbulnya reaksi hemolitik (reaksi
transfusi), akibat dibentuknya antibody terhadap sel darah merah, leukosit dan
trombosit. Dengan demikian transfusi diberikan bila diperlukan. Pada keadaan yang
sangat gawat(perdarahan massif, perdarahan otak) dapat diberikan suspense
trombosit.

 Tranplantasi sumsum tulang

Ditetapkan sebagai terapi terbaik pada pasien anemia aplastik. Donor yang
terbaik berasal dari saudara kandung dengan Human Leukocyte Antigen (HLA)nya
cocok.

7. Prognosis

Bergantung pada:

1. Gambaran sumsum tulang hiposeluler atau aseluler

2. Kadar HbF yang lebih dari 200mg% memperlihatkan prognosis yang

lebih baik.

3. Jumlah granulosit lebih dari 2000/mm3 menunjukkan prognosis yang

lebih baik

4. Pencegahan infeksi sekunder, terutama di Indonesia karena kejadian

infeksi masih tinggi. Gambaran sumsum tulang merupakan parameter
yang terbaik untuk menentukan prognosis.

32
 ANEMIA HEMOLITIK

Pada anemia hemolitik umur eritrosit menjadi lebih pendek (normal umur
eritrosit 100-120 hari). Gejala umum penyakit ini disebabkan adanya penghancuran
eritrosit sehingga dapat menimbulkan gejala anemi, bilirubin meningkat bila fungsi
hepar buruk dan keaktifan sumsum tulang untuk mengadakan kompensasi terhadap
penghancuran tersebut (hipereaktif eritropoetik) sehingga dalam darah tepi dijumpai
banyak eritrosit berinti, retikulosit meningkat, polikromasi, bahkan eritropoesis
ektrameduler. Adapun gejala klinis penyakit ini berupa : menggigil, pucat, cepat lelah,
sesak napas, jaundice, urin berwarna gelap, dan pembesaran limpa.4

Penyakit ini dapat dibagi dalam 2 golongan besar yaitu :

a. Gangguan Intrakorpuskular (kongenital)

Kelainan ini umumnya disebabkan oleh karena ada gangguan dalam

metabolisme. Dapat dibagi menjadi 3 golongan yaitu :

1. Gangguan pada struktur dinding eritrosit

 Sferositosis

Umur eritrosit pendek, bentuknya kecil, bundar dan resistensi terhadap NaCl
hipotonis menjadi rendah. Limpa membesar dan sering disertai ikhterus, jumlah
retikulosit meningkat. Penyebab hemolisis pada penyakit ini disebabkan oleh
kelainan membran eritrosit. Pada anak gejala anemia lebih menyolok dibanding
dengan ikhterus. Suatu infeksi yang ringan dapat menimbulkan krisis aplastik. Utnuk
pengobatan dapat dilakukan transfusi darah dalam keadaan kritis, pengangkatan
limpa pada keadaan yang ringan dan anak yang agak besar (2-3 tahun), roboransia.1,4

33
  Ovalositosis (eliptositosis)

50-90% Eritrosit berbentuk oval (lonjong), diturunkan secara dominan,

hemolisis tidak seberat sferositosis, dengan splenektomi dapat mengurangi
proses hemolisis.4

 A beta lipoproteinemia

Diduga kelainan bentuk ini disebabkan oleh kelainan komposisi lemak

pada dinding sel.1,4

 Gangguan pembentukan nukleotida

Kelainan ini dapat menyebabkan dinding eritrosit mudah pecah.4

 Defisiensi vitamin E

2. Gangguan enzim yang mengakibatkan kelainan metabolisme dalam

eritrosit

 Defisiensi G6PD

Akibat kekurangan enzim ini maka glutation (GSSG) tidak dapat

direduksi. Glutation dalam keadaan tereduksi (GSH) diduga penting untuk
melindungi eritrosit dari setiap oksidasi, terutama obat-obatan. Diturunkan
secara dominan melalui kromosom X. Penyakit ini lebih nyata pada laki-
laki. Proses hemolitik dapat timbul akibat atau pada : obat-obatan
(asetosal, sulfa, obat anti malaria), memakan kacang babi, alergi serbuk
bunga, bayi baru lahir. Gejala klinis yang timbul berupa cepat lelah, pucat,

34
 sesak napas, jaundice dan pembesaran hepar. Untuk terapi bersifat
kausal.1,4

 Defisiensi glutation reduktase

Disertai trombositopenia dan leukopenia dan disertai kelainan neurologis.4

 Defisiensi glutation

Diturunkan secara resesif dan jarang ditemukan.4

 Defisiensi piruvat kinase

Pada bentuk homozigot berat sekali sedang pada bentuk heterozigot tidak
terlalu berat. Khas dari penyakit ini adanya peninggian kadar 2,3
difosfogliserat (2,3 DPG). Gejala klinis bervariasi, untuk terapi dapat
dilakukan tranfusi darah.4,5

 Defisiensi triose phosphatase isomerase (TPI)

Menyerupai sferositosis tetapi tidak ada peningkatan fragilitas osmotik

dan hapusan darah tepi tidak ditemnukan sferosit. Pada bentuk homozigot
bnersiaft lebih berat.4

 Defisiensi difosfogliserat mutase

 Defisiensi heksokinase

 Defisiensi gliseraldehide 3 fosfat dehidrogenase

Ketiga jenis terakhir diturunkan secara resesif dan diagnosis ditgakkan

dengan pemeriksaan biokimia.4

35
3. Hemoglobinopatia

Hemoglobin orang dewasa normal teridi dari HbA (98%), HbA2 tidak
lebih dari 2 % dan HbF tidak lebih dari 3 %. Pada bayi baru lahir HbF merupakan
bagian terbesar dari hemoglobinnya (95%), kemudian pada perkembangan
konsentrasi HbF akan menurun sehingga pada umur 1 tahun telah mencapai
keadaan yang normal. Terdapat 2 golongan besar gangguan pembentukan
Hemoglobin ini yaitu gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin
abnormal) misal HbE, HbS dan lain-lain, serta gangguan jumlah (salah satu atau
beberapa) rantai globin misal talasemia.

36
 DAFTAR PUSTAKA

1. Samitta, M. Bruce. Anemia, dalam Nelson, E Waldo., Kliegmen, Robert.

Buku Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: EKG. 2000; h 1680-1712.

2. Rusdiana, Nelly. Pendekatan Diagnosis Pucat pada Anak. Available at

http://respiratory.usu,.ac.id/handle/123456789/18404. Accessed on 18 July

2012.

3. Sylvia, A. Prince. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit.

Jakarta: EGC. 1995; h 1253-1262.

4. Yuindartanto, Andrei. Anemia Pada Anak. Available at http://anemia-pada-

anak/2009/08/08. accessed on 28 Nov 2015.

5. Permono Bambang et al, Buku Ajar Hematologi Anak.Ikatan Dokter

Indonesia. Jakarta. 2010. Hal 1-51

6. Sari Wahyuni, Arlinda. Anemia Defisiensi Besi pada Balita. Avialable at:
http://library.usu.ac.id/download.anemia-defisiensi-besi-pada-anak.
Accessed on 28 Nov 2015

7. Mahaderma, Alain. Anemia pada Anak. Available at: http://gejala-gejala-

dan-tanda-anemia-anak/28/02/2011. Accessed on 28 Nov 2015

37