Actividades A Desarrollar

Actividades a desarrollar
A continuación, encontrará la secuencia de parte del gen de la miostatina y su respectiva

traducción en la proteína correspondiente.
En relación a las secuencias (del gen y de la proteína) indique:

A. Importancia del gen
Asegura Carneiro,(2016) que La miostatina es una proteína perteneciente a la familia del
factor de crecimiento de transformación (TGF)-β, que desempeña un papel fundamental en
el control del desarrollo muscular. Como ocurre con el resto de miembros de la familia del
TGF-β, la miostatina se sintetiza en forma de un precursor inactivo que ha de tener un
procesamiento proteolítico para dar lugar a la forma madura. La miostatina se expresa de
forma casi exclusiva en el músculo esquelético donde actúa de forma autocrina/paracrina al
inhibir el desarrollo muscular.(pag.2)
B. Función del gen de la miostatina

Según Benitez( 2014) diferentes estudios indican que la Miostatina inhibe la progresión del
ciclo celular y reduce los niveles de factores de regulación miogénica, controlando así la
proliferación y la diferenciación durante la miogénesis en diferentes seres vivos. L a
miostatina se ha relacionado con el procesode regeneración muscular. Cuando se produceun
daño muscular, se suceden una serie deprocesos de tipo inflamatorio a los que sigue una
activación de las células satélites, que nor-malmente son muy poco activas.
C. Enfermedades genéticas asociadas a las mutaciones del gen y en que

especies
La hipertrofia muscular relacionada con miostatina es una enfermedad rara caracterizada
por una reducción de grasa corporal y un aumento de la masa muscular “La Hipertrofi a
Muscul ar (HM) Hereditaria es un síndrome desc rito e n J¡¡s especies murina y bovina
(donde también es conocido como "doble g rupa" o "cularidad") que provoca, como
característica más sobresaliente, un incremento generalizado de la masa muscular del
animal (Barroso, 2000)
D. Cómo se realiza el diagnóstico molecular de la enfermedad debida a la mutación
más frecuente en ganado azul belga.
Imagen recuperada de https://eprints.ucm.es/5177/1/T26294.pdf

E. Cómo afecta la producción las mutaciones en el gen de la miostatina
La característica más negativa es su influencia sobre los caracteres reproductivos y

maternales de las vacas de cría:
• Mayor dificultad al parto
• Descenso de la producción de leche
• Menor precocidad sexual
• Reducción de la fertilidad
• Distocias
• Baja viabilidad de los terneros
• incremento en la susceptibilidad al esteres (Ramirez, 2014)
Estudiando las mutaciones
En relación a la secuencia del gen, indique el nombre de la mutación y el tipo de la misma

si:
A. Mutación de A por C, en el nucleótido No. 229 (indíquelo dentro de la secuencia),
¿qué pasa con la proteína?
Asegura Gonzalez (2010) que los nucleótidos pueden tener 1, 2 ó 3 grupos fosfato unidos
al carbono 5’ de la pentosa, existiendo por tanto, nucleótidos 5’ monofosfato, nucleótidos
5’ difosfato y nucleótidos 5’ trifosfato. En algunos casos el ácido fosfórico se une a la
pentosa por el carbono 3’, existiendo nucleótidos 3’ monofosfato, difosfato o trifosfato
según el número de grupos fosfato que posea.
A = adenina
C = citosina,,,,,,n
G = guanina
T = timina
R = G A (purina)
Y = T C (pirimidina, en inglés pyrimidine)
K = G T (ceto, en inglés keto)
M = A C (amino)
S = G C (enlaces fuertes, en inglés strong)
W = A T (enlaces débiles, en inglés weak)
B = G T C (cualquiera excepto A)
D = G A T (cualquiera excepto C)
H = A C T (cualquiera excepto G)
V = G C A (cualquiera excepto T)
N = A G C T (cualquiera)
B. Inserción de CC en la posición 25 del gen
C. Deleción de GG en la posición 264
D. Inserción de CCC en la posición 25 del gen
Transcrito del gen

Cadena original
>BT12005-RA
5ÁTGCAAAAACTGCAAATCTCTGTTTATATTTACCTATTTATGCTGATTGT
TGCTGGCCCAGTGGATCTGAATGAGAACAGCGAGCAGAAGGAAAATGTGG
AAAAAGAGGGGCTGTGTAATGCATGTTTGTGGAGGGAAAACACTACATCC
TCAAGACTAGAAGCCATAAAAATCCAAATCCTCAGTAAACTTCGCCTGGA
AACAGCTCCTAACATCAGCAAAGATGCTATCAGACAACTTTTGCCCAAGG
CTCCTCCACTCCTGGAACTGATTGATCAGTTCGATGTCCAGAGAGATGCC
AGCAGTGACGGCTCCTTGGAAGACGATGACTACCACGCCAGGACGGAAAC
GGTCATTACCATGCCCACGGAGTCTGATCTTCTAACGCAAGTGGAAGGAA
AACCCAAATGTTGTTTCTTTAAATTTAGCTCTAAGATACAATACAATAAA
CTAGTAAAGGCCCAACTGTGGATATATCTGAGGCCTGTCAAGACTCCTGC
GACAGTGTTTGTGCAAATCCTGAGACTCATCAAACCCATGAAAGACGGTA
CAAGGTATACTGGAATCCGATCTCTGAAACTTGACATGAACCCAGGCACT
GGTATTTGGCAGAGCATTGATGTGAAGACAGTGTTGCAGAACTGGCTCAA
ACAACCTGAATCCAACTTAGGCATTGAAATCAAAGCTTTAGATGAGAATG
GCCATGATCTTGCTGTAACCTTCCCAGAACCAGGAGAAGATGGACTGACT
CCTTTTTTAGAAGTCAAGGTAACAGACACACCAAAAAGATCTAGGAGAGA
TTTTGGGCTTGATTGTGATGAACACTCCACAGAATCTCGATGCTGTCGTT
ACCCTCTAACTGTGGATTTTGAAGCTTTTGGATGGGATTGGATTATTGCA
CCTAAAAGATATAAGGCCAATTACTGCTCTGGAGAATGTGAATTTGTATT
TTTGCAAAAGTATCCTCATACCCATCTTGTGCACCAAGCAAACCCCAGAG
GTTCAGCCGGCCCCTGCTGTACTCCTACAAAGATGTCTCCAATTAATATG
CTATATTTTAATGGCGAAGGACAAATAATATACGGGAAGATTCCAGCCAT
GGTAGTAGATCGCTGTGGGTGTTCA 3´
Cadena modificada
>BT12005-RA
5ÁTGCAAAAACTGCAAATCTCTGTTTATATTTACCTATTTATGCTGATTGT
AACAGCTCCTAACATCAGCAAAGATGCTCTCAGACAACTTTTGCCCAAGG
Las mutaciones son cambios que ocurren en la secuencia de nucleótidos del ADN. “Estos
pueden ocurrir espontáneamente cuando el ADN está siendo replicado durante la división
celular, aunque también pueden ser inducidas por factores ambientales, como químicos o
radiación ionizante (Como los rayos UV)” dice Grace Boekhoff-Fa.
Cuando la familia de cuatro codones es compartida por dos aminoácidos, tampoco es una
asignación aleatoria: La asparagina y la lisina son codificados por AAT y AAC, y AAA y
AAG respectivamente, lo cual implica que la tercera posición de la lisina es una purina y la
tercera posición de la asparagina es una pirimidina. De tal modo, una mutación en la tercera
posición que implique una transición (de A a G o de T a C) no cambiará al aminoácido
implicado. (Carreño, 2016)
B. Inserción de CC en la posición 25 del gen

>BT12005-RA
5ÁTGCAAAAACTGCAAATCTCTGTTCCTATATTTACCTATTTATGCTGATTGT
La Citosina (C) es una de las cuatro bases del ADN, siendo las otras tres la adenina (A),
guanina (G) y timina (T). Dentro de la molécula de ADN, las bases de citosina se encuentran
localizadas en una cadena formando enlaces químicos con las bases de guanina de la cadena
opuesta. La secuencia de las cuatro bases del ADN es lo que codifica las instrucciones
genéticas de la célula.
C. Deleción de GG en la posición 264

>BT12005-RA
5ÁTGCAAAAACTGCAAATCTCTGTTCCTATATTTACCTATTTATGCTGATTGT
La guanina (G) es una de las cuatro bases químicas del ADN, siendo las otras tres la
adenina (A), la citosina (C), y la timina (T). Dentro de la molécula de ADN, las bases de
guanina localizadas en una hebra forman puentes químicos con la citosina de la hebra
opuesta. Las instrucciones genéticas de la célula están codificadas por la secuencia
compuesta por las cuatro bases.
D. Inserción de CCC en la posición 25 del gen

>BT12005-RA
5ÁTGCAAAAACTGCAAATCTCTGTTCCCCCTATATTTACCTATTTATGCTGATT
GT
F. Cómo se denomina el cambió de una purina, por una pirimidina, ¿cómo el

cambio de una purina por una purina?
Transversiones, cuando se sustituye una pirimidina por una purina o viceversa (T o C <-->
G o A). Las transiciones son mucho más frecuentes que las transversiones, aparentemente
porque provocan una menor desorganización del ADN y por ello son menos reconocidas
como errores y en consecuencia conllevan una probabilidad menor de ser corregidas.
Transiciones, cuando se sustituye una purina por purina (A <--> G) o una pirimidina por
pirimidina (C <--> T).
f. Dentro de la secuencia del gen dado, construya los siguientes tipos de mutación:
Una mutación silente, una mutación de perdida de sentido y una mutación sin
sentido
G. ¿Qué es un polimorfismo genético?
POLIMORFISMO: Una serie de fenotipos alternativos, normales y comunes , En sentido

estricto: El polimorfismo se refiere a la ocurrencia de alelos multiples en un locus, donde al
menos dos alelos aparecen con una frecuencia >1% en la población general. - La mayoría
de los polimorfismos no tienen efecto sobre el fenotipo (caen en regiones no codificantes).
- Algunos pocos afectan nuestro fenotipo
(Estatura: alta/baja; Cabello: claro/oscuro; Color de ojos)
- Un numero muy pequeño de polimorfismos son responsables
- de enfermedades genéticas
(Ej: 1/20 Habitantes de Europa del Norte portan el gene de la
Fibrosis Quística)
H. Llene la siguiente tabla en donde indique cinco tipos de mutaciones genética en

diferentes animales: porcinos, bovinos, caprinos, ovinos.
A. Llene la siguiente tabla en donde indique cinco tipos de mutaciones genética en
diferentes animales: porcinos, bovinos, caprinos, ovinos.
Especie Nombre de la Tipo de Tipo de Cómo afecta

enfermedad mutación Herencia la producción
Porcinos osteocondrosis
Bovinos
Caprinos
Ovinos
Referencias
Barroso. (29 de Enero de 2000). ITEA. Obtenido de http://www.aida-itea.org/aida-
itea/files/itea/revistas/2000/96A-3/96A-3_05.pdf
Benitez. (25 de junio de 2014). Obtenido de https://g-se.com/que-es-la-miostatina-bp-

V57cfb26e7981c
Carneiro. (25 de Agosto de 2016). revista-endocrinologia-nutricion. Obtenido de

http://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-la-miostatina-un-
regulador-autocrino-paracrino-S1575092205710317
Carreño. (25 de julio de 2016). Obtenido de http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/Infgen/infocod.html
gonzalez. (25 de Mayo de 2010). Obtenido de https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-

56185/02-Estructura%20de%20los%20%C3%A1cidos%20nucl%C3%A9icos.pdf
Ramirez. (25 de mayo de 2014). Obtenido de

http://www.uco.es/zootecniaygestion/img/pictorex/05_09_53_genetica2.pdf

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En relación a las secuencias (del gen y de la proteína) indique:

B. Función del gen de la miostatina

C. Enfermedades genéticas asociadas a las mutaciones del gen y en que

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La característica más negativa es su influencia sobre los caracteres reproductivos y

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En relación a la secuencia del gen, indique el nombre de la mutación y el tipo de la misma

Transcrito del gen

B. Inserción de CC en la posición 25 del gen

C. Deleción de GG en la posición 264

D. Inserción de CCC en la posición 25 del gen

F. Cómo se denomina el cambió de una purina, por una pirimidina, ¿cómo el

G. ¿Qué es un polimorfismo genético?

POLIMORFISMO: Una serie de fenotipos alternativos, normales y comunes , En sentido

H. Llene la siguiente tabla en donde indique cinco tipos de mutaciones genética en

Especie Nombre de la Tipo de Tipo de Cómo afecta

Benitez. (25 de junio de 2014). Obtenido de https://g-se.com/que-es-la-miostatina-bp-

Carneiro. (25 de Agosto de 2016). revista-endocrinologia-nutricion. Obtenido de

Carreño. (25 de julio de 2016). Obtenido de http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/Infgen/infocod.html

gonzalez. (25 de Mayo de 2010). Obtenido de https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-

Ramirez. (25 de mayo de 2014). Obtenido de

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