Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya

Methods in Molecular Biology, vol.132:Bioinformatics Methods and Protocols, Humana Press

Lyrawati, D. (2004) DNA recombination and genetic techniques, transmission of human disease and
computer resources for the clinical and molecular geneticist (transl.Indonesian). Agric. Fac. Unibraw Publ.,
Indonesia (ISBN 979-508-543-3).

Terj. D. Lyrawati 03Dec2003 Page 1 of 10


Methods in Molecular Biology, vol.132:Bioinformatics Methods and Protocols, Humana Press
Yuval Yaron and Avi Orr-Urtreger, Stephen A Krawetz
Selama beberapa dekade terakhir, genetika telah menjadi
salah satu cabang ilmu pengetahuan yang paling cepat
berkembang. Pola pertambahan pengetahuan yang sangat
cepat dan kontinyu telah membuat sangat sulit, bahkan
tidak mungkin, untuk dapat mengikuti dan mengetahui
penemuan-penemuan yang baru dang terkini jika hanya
dengan cara konvensional seperti membaca jurnal atau
buku-buku ilmiah. Oleh karena itu, komputer menjadi
sangat penting baik bagi klinisi maupun ahli genetika
molekuler. Bab ini disajikan dengan tujuan untuk
mengenalkan pada para pembaca beberapa contoh sumber
data yang dapat diakses dan digunakan dengan bantuan
komputer.
Human Genome Project (HGP) adalah usaha internasional
yang dimulai pada tahun 1990 dengan tujuan untuk
menemukan 50.000-100.000 gen pada genom manusia,
dan membuat data tersebut dapat diakses untuk studi
biologi lebih lanjut. Oleh karena itu, salah satu yang
dikerjakan HGP adalah mengembangkan analisis algoritme
dan integrasi database genetik (informatika) untuk
mengatur dan menginterpretasikam data genom. Sumber
data ini telah dibuat untuk dapat digunakan oleh semua
profesi kedokteran dan peneliti melalui internet pada World
Wide Web (WWW). Universitas, pusat-pusat penelitian, dan
organiasi kesehatan juga telah membuat database yang
dapat digunakan tanpa biaya. Beberapa memerlukan
registrasi/pendaftaran yang memungkin profesi kesehatan
saja yang dapat mengakses, beberapa harus membayar
biaya pedaftaran. Mencari melalui internet sangat berguna
karena banyak database saling terhubung satu sama lain
(link) dan menawarkan pilihan akses ke berbagai situs web
yang berkaitan.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
OMIM adalah katalog gen mamusia dan berbagai gangguan
genetik, yang dikumpulkan dan disusun oleh Victor A.
McKusick dan lain-lain di Johns Hopkins University dan
tempat lain. Kerja ini dimulai pada awal 1960an dengan
Catalog of X-Linked Traits in Man. Setelah beberapa edisi,
National Center for Biotechnology Information (NCBI)
mengembangkan situs World Wide Web-nya. Database
Terj. D. Lyrawati 03Dec2003
Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya
diterjemahkan bebas (tanpa ijin) oleh D. Lyrawati
untuk membantu peserta Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya
berisi kumpulan informasi singkat dari berbagai sumber
publikasi, referensi dan berhubungan dengan sumber situs
internet lainnya antara lain Entrez: MEDLINE milik NCBI
dan sistem GenBank, Online Inhritance in Animals (OMIA),
The Cardiff Human Gene Mutation Database (HGMD),
MitoMap: database untuk genom mitokondria yang dibuat
Emory University, dan lain-lain. Sumber-sumber data yang
sangat berharga ini dapat dilihat di WWW pada
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim.
Pada halaman Search OMIM, kata kunci (keyword)
dimasukkan pada jendela (window) yang sesuai. Kata
kunci dapat berupa nama sindroma, nama gen atau
nomornya, atau beberapa tanda-tanda/gejala klinik
tertentu. Pada contoh yang diberikan pada Gambar 3-1,
kita mencari “bone dysplasia”. Halaman hasil akan
memberikan suatu daftar berisi semua masukan (entry)
yang ada pada database OMIM yang sesuai dengan kriteria
yang dimasukkan pada halaman Search OMIM. Pada
contoh, terlihat ada 295 entries yang ditemukan, 50 di
antaranya ditunjukkan (Gambar 3-2). Klik pada salah satu
pilihan tersebut akan membuka entry khusus yang
memberikan berbagai informasi lebih lanjut, termasuk
abstrak dengan gejala-gejala kliniknya dan informasi
molekuler, juga link ke database lain misalnya Genome
Database (GDB) (Gambar 3-3).
Entrez Sumber ini memberikan data biologi molekuler
sekaligus nama artikel-jurnal ilmiah/bibliografi dari
database NCBI. Termasuk diantaranya: OMIM (Gambar 3-
4), sekuens DNA dari GenBank, EMBL dan DDBJ; sekuens
protein dari SwissProt, PIR, PRF, PDB; dan sekuens
protein hasil translasi dari database sekuens DNA; data
peta genom dan kromosom; struktur tiga dimensi protein
dari PDB, dan dimasukkan ke dalam Molecular Modeling
Database (MMDB) milik NCBI. Juga, database bibliografi
(PubMed) yang mengandung citation lebih dari 9 juta
artikel biomedik yang dapat diakses melalui database
MEDLINE dari National Library of Medicine.
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Entrez).
National Center for Biotechnology Information
(NCBI) Situs web ini menyediakan berbagai link ke
database sekuens gen, misalnya Entrez, Gene Map of the
Human Genome, dbEST (database Expressed Sequence
Tags). Juga link ke sumber NCBI lain seperti PubMed
(MEDLINE gratis) yang diberikan oleh National Library of
Medicine (NLM), dengan alamat
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
Page 2 of 10
 Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya
Methods in Molecular Biology, vol.132:Bioinformatics Methods and Protocols, Humana Press

Online Mendelian Inheritance in Man

Search the OMIM Gene Map
Search the OMIM Morbid Map

Search OMIM Articles

Submit Search Clear Fields

Enter one or more search keywords:

To Search all fields, leave the following boxes unchecked. To narrow your search to certain specific fields, check the boxes next to
those fields' names. See Query Help for other ways to search.

Title: OMIM Number: Allelic Variants:

Text: References: Clinical Synopsis:

Gene Map Disorder: Contributors:

No Limit
See only records which have been changed in the past
50 entries
Display at most

Gambar 3-1 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Halaman Search OMIM

Select Entries from OMIM --

Online Mendelian Inheritance in Man
50 entries displayed (out of 295 entries found), searching for "bone dysplasia"
*112250 DIAPHYSEAL MEDULLARY STENOSIS WITH MALIGNANT FIBROUS HISTIOCYTOMA
602361 GRACILE BONE DYSPLASIA
259775 OSTEOSCLEROTIC BONE DYSPLASIA, LETHAL
156830 MICROMELIC BONE DYSPLASIA WITH CLOVERLEAF SKULL
*178350 PUBIC BONE DYSPLASIA
211120 BONE DYSPLASIA, LETHAL, HOLMGREN TYPE
182255 SKELETAL DYSPLASIA WITH DELAYED EPIPHYSEAL AND CARPAL BONE OSSIFICATION
600002 EIKEN SKELETAL DYSPLASIA
601160 LISSENCEPHALY TYPE III AND BONE DYSPLASIA
#174800 MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME; MAS
#119600 CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA; CCD
#123000 CRANIOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, AUTOSOMAL DOMINANT; CMDD
*134934 FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3; FGFR3
#177170 PSEUDOACHONDROPLASTIC DYSPLASIA

Gambar 3-2 OMIM Halaman hasil Search menunjukkan semua entry yang sesuai dengan kata kunci “bone dysplasia”

Terj. D. Lyrawati 03Dec2003 Page 3 of 10

 Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya
Methods in Molecular Biology, vol.132:Bioinformatics Methods and Protocols, Humana Press

*112250 DIAPHYSEAL MEDULLARY STENOSIS WITH MALIGNANT FIBROUS HISTIOCYTOMA

Alternative titles; symbols

DMSMFH
BONE DYSPLASIA WITH MEDULLARY FIBROSARCOMA; BDMF
BONE DYSPLASIA WITH MALIGNANT FIBROUS HISTIOCYTOMA

TABLE OF CONTENTS

 TEXT
 REFERENCES
 CONTRIBUTORS
 CREATION DATE
 EDIT HISTORY
 CLINICAL SYNOPSIS

Database Links

Gene Map Locus: 9p22-p21

Gambar 3-3 OMIM Entry khusus, judul, nama lain, daftar isi, link ke database lain, uji, dan pustaka.

PubMed Nucleotide Protein Genome Structure PMC Taxonomy OMIM

OMIM bone dysplasia
Search for
Limits Preview/Index History Clipboard Details
Entrez Titles 20 Text
Show:
Items 1-20 of 43 1 of 3 Next
OMIM
Search OMIM
Search Gene Map
Search Morbid Map
Help
OMIM Help *112250 Links
1:
How to Link DIAPHYSEAL MEDULLARY STENOSIS WITH MALIGNANT FIBROUS HISTIOCYTOMA
FAQ Gene map locus 9p22-p21
Numbering System
*178350 Links
Symbols 2:
How to Print PUBIC BONE DYSPLASIA
Citing OMIM 259775 GeneTests, Links
Download 3:
OMIM Facts OSTEOSCLEROTIC BONE DYSPLASIA, LETHAL
Statistics Titles 20 Text
Update Log Show:
Sequencing Progress 1
Items 1-20 of 43 of 3 Next

Gambar 3-4 OMIM Hasil Search OMIM melalui Entrez NCBI.

Terj. D. Lyrawati 03Dec2003 Page 4 of 10


Methods in Molecular Biology, vol.132:Bioinformatics Methods and Protocols, Humana Press
The Cardiff Human Gene Mutation Database
Database ini mencakup semua mutasi gen yang diketahui
bertanggung jawab pada berbagai penyakit
keturunan/genetik. Mutasi yang tercatat adalah mutasi
pada daerah penyandi pada gen di inti sel yang
menyebabkan penyakit genetik. Polimorfisme yang tidak
menunjukkan konsekuensi fenotipik yang jelas tidak
dimasukkan dalam database ini. Database dibuat di
Institute of Medical Genetics, University of Wales College of
Medicine, di Cardiff, oleh D. N . Cooper, E. V. Ball, P.D.
Stenson, M. Krawczak dan kolega. Alamat situs web:
http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html
GeneCards: Encyclopedia of human genes, proteins
and diseases GeneCards Encyclopedia mengintegrasikan
informasi tentang gen manusia dan hasilnya, disimpan pada
database utama. Data diambil dari database: GDB, yang
mengandung informasi gen dan sifat-sifat genomik lainnya;
MGD (Mouse Genome Database) yang berisi informasi
genetika eksperimental dari laboratorium tikus, termasuk
marka-marka, homologi mamalia, probe, dan klon; OMIM:
katalog gen mausia dan gangguan genetik; SwissProt
yang berisi informasi mengenai protein, sekuens dan fungsi
dalam sel; HGMD: sumber informasi mutasi gen yang
menyebabkan penyakit, Doctor’s Guide to the Internet:
jasa Web yang menyediakan berita mengenai riset
biomedik dan aplikasinya, dan Genatlas: katalog gen,
marka dan fenotipe dengan link ke banyak sumber data
utama lainnya. Hampir semua informasi ditambahkan
secara otomatis dengan bantuan metode informatika yang
dikembangkan untuk mencari informasi mengenai gen-gen
tersebut pada database-database lain. Setelah data
diperoleh, dianalisis relevansinya, disarikan, dan diubah
menjadi bentuk masukan aktif (entry) pada database.
GeneCards adalah proyek Weizmann Institute Genome
Center dan Weizmann Institute Bioinformatics Unit. Konsep,
metode, dan antarmuka Web GeneCards dikembangkan
oleh Michael Rebhan dan Jaime Priluskym bekerja sama
dengan Vered Chalifa-Caspi Marylin Safran, Liora Yaar, dan
Doron Lancet. Alamat situs web ini adalah
http://bioinformatics.weizman.ac.il/cards/ (Gambar 3-5).
Informasi untuk Profesional Genetik – University of
Kansas Medical Center Sumber ini menyediakan
informasi yang diperbarui secara teratur untuk para
profesional, dengan berbagai link ke sumber data klinis dan
riset, misalnya: perkumpulan genetik, kelompok
pendukung/penolong untuk berbagai kondisi klinik, databse
genetika klinik (OMIM, GeneTests), dan berbagai sumber
data/web genetik lainnya. Alamat Web adalah
http://www.kumc.edu/gec/geneinfo.html (Gambar 3-6).
GeneTests GeneTests adalah kumpulan informasi
mengenai berbagai laboratorium yang melakukan diagnosis
spesifik untuk penyakit tertentu dan/atau riset untuk uji
penyakit genetik. Terdapat data dari ~300 laboratorium
yang menguji lebih dari 550 kelainan genetik. Sumber data
ini dibiayai oleh National Library of Medicine dan diurus oleh
Children’s Hospital, Reginal Center dan University of
Washington School of Medicine. Pelayanan informasi
diberikan gratis tetapi dibatasi hanya untuk profesional
kesehatan, yang harus mendaftar untuk dapat mengakses
melalui kata sandi (password). Web
http://www.genetests.org. Juga dapat diakses melaui e-
mail, telepon atau fax.
Terj. D. Lyrawati 03Dec2003
Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya
Reprotox Database ini menyediakan informasi terkini
mengenai efek obat-obat resep, obat bebas, obat penenang
(recreational?) dan zat-zat kimia pada industri dan
lingkungan, terhadap sistem reproduksi. Abstrak yang
diberikan untuk setiap item/entry merupakan data dari
studi pada manusia, binatang dan in vitro mengenai zat
tertentu. Informasi meliputi semua aspek reproduksi
manusia, termasuk fertilitas (kesuburan), pajanan pada
pria, dan laktasi, dengan fokus konsekuensi/efek pada
embrio dan janin. Tombol Search akan membuka layar
yang memungkinkan untuk melakukan pencarian
berdasarkan kata kunci misalnya nama paten, nama
generik, nama jalan, zat kimia, dan pajanan lingkugan
lainnya. Halaman hasil (Search Result) memberikan
daftar semua masukan yang mungkin yang mempunyai
relevansi dengan kata kunci, yang diurutkan berdasarkan
tingkat kerahasiaan. Memilih salah satu pilihan akan dapat
melihat ringkasan informasi mengenai pilihan tersebut.
Dengan membayar biaya langganan per tahun maka jasa
akan diberikan oleh Reproductive Toxicology Center (RTC),
terletak di Columbia Hosital for Women Medical Center
Columbia Hospital for Women Medical Center, 2440 M
Street, NW, Suite 217, Washington, DC 20037-1404.
Database juga dapat diperoleh pada http://reprotox.com.
atau bisa juga dalam bentuk disk atau CD-ROM, untuk DOS
atau versi Windows.
POSSUM POSSUM adalah singkatan dari Pictures of
Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations,
merupakan software untuk mendiagnosis sindroma klinis
yang ada dalam bentuk CD-ROM untuk digunakan dengan
PC standar. Versi yang baru juga telah menggabungkan
informasi dari OSSUM (sistem tentang displasia skelet yang
dihubungkan dengan ribuan gambar hasil X-ray).
Pengguna cukup memasukkan data sifat-sifat/gejala
penderita, kemudian software akan menunjukkan suatu
daftar berisi beberapa nama sindroma yang mungkin
berkaitan. CD-ROM ini mengandung 3000 sindroma, dan
2000 penderita yang menunjukkan pola defek pada
kelahiran. Database juga mencakup sejumlah besar
gambar termasuk gejala radiologis maupun klinis, dan telah
secara otomatis akan terhubung ke OMIM. Pengembangan
software dikepalai oleh David Danks dan Agnes Bankier dari
Murdoch Institute for Research into Birth Defects dan
Victorian Clinical Geneticicsts di Royal Childrens’s Hospital
di Melbourne, Australia.
London Dismorphology and Neorogenetics
Databases (LLDB, LNDB) Database ini dibuat oleh
Oxford Medical Databases, oleh Robin Winter dan Michael
Baraitser, dari Mothercare Unit of Clinical Genetics and Fetal
Medicine, Institute of Child Helath, 30 Guilford street,
London, WC1N 1EH. Database menyediakan alat untuk
mendiagnosis anomali kongenital dan sindroma
neorogenetik. Data dikumpulkan dari lebih dari 1000 jurnal
dengan banyak referensi pada sindroma. Dismorphology
Database juga mencakup sekitar 2750 penyakit yang
disebabkan oleh kelainan pada satu gen tunggal (single-
gene disorders), kondisi sporadik, dan yang disebabkan
oleh zat dari lingkungan. Anomali kromosom tidak
dimasukkan. Neurogenetic Database berisi informasi lebih
dari 2500 sindroma sistem saraf pusat dan perifer. Juga
tersedia disket tambahan yang berisi foto-foto. Versi
Windowsnya juga tersedia sejak tahun 1996.
Page 5 of 10
 Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya
Methods in Molecular Biology, vol.132:Bioinformatics Methods and Protocols, Humana Press


Terms of Use | GeneCards Homepage | Search Examples | Comment Form
Notice - Please read carefully prior to linking to any third-party site.
Nov 5, 2003: Release of Version 2.28 - Commercial usage now requires a license from XenneX Inc

GeneCards™ is a database of human genes, their products and their involvement in diseases. It offers concise information about
the functions of all human genes that have an approved symbol, as well as selected others.
[complete gene list] [disease genes] [hot genes] .

Notice - Please read carefully prior to linking to any third-party site.

| Quick Start | Guided Tour | More search examples |

keyw ord(s)
Search/Display GeneCards™ by

About
GeneCards For example, you can display the GeneCard for the (case-sensitive) symbol RAP1B,
What's New for a random gene, for a random HUGO approved gene, or search GeneCards™ for the keyword(s):
Data Sources
Data Extraction o p53
Citing This Resource o apolipoprot*AND (hyper* OR Alzheim*)
Publications o GC21M032* region on chromosome/strand
Mirror sites o U85267 GenBank accession No.
o Hs.1288 UniGene cluster
Version: 2.28
o SNP and 762667 SNP Id.
Release: Nov 5, 2003
o image:303124 clone identifier
Entries: 53,795
o locus: 20p*,locus: 7p13
Approved*:16,909
o GAACGGTGAC SAGE tag
Genes 21,695 o 60250_at Affymetrix probe set Id</I< font>

Gambar 3-5 GeneCards: Ensiklopedia untuk gen, protein dan penyakit pada manusia.

Terj. D. Lyrawati 03Dec2003 Page 6 of 10

 Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya
Methods in Molecular Biology, vol.132:Bioinformatics Methods and Protocols, Humana Press

Information for genetic professionals, University of Kansas Medical Center, with clinical, research,
and educational resources for genetic counselors, clinical geneticists, and medical geneticists
Societies · Support Groups · Clinics · Clinical Resources · OMIM · GeneReviews · GeneTests · PubMed · Labs · Genome Resources ·
ELSI · Careers · Professional Education · Genetic Computer Resources · Genetic Education Center · Cytogenetics · · Other Medical /
Health · Internet Information · Other · FAQ · Feedback · Advisors · Advocacy · Diversity · Disclaimer · Search Site

 Professional Genetic Societies

 Genetic Conditions - support groups and lay advocacy groups
 Clinical Genetics Resources: OMIM, GeneReviews, GeneTests, March of Dimes, Laboratories, PubMed, dysmorphology, other
 Clinical Genetic Centers, Departments, & Clinics
 Genome Centers
 Genetics Education Center - curricula, books, videos, lesson plans
 Genetic Courses, Lectures & Educational materials - professional
 Ethical, Legal, Social Implications of the Human Genome Project
 Genetic Meetings, Conferences, & Courses
 Genetic Careers Information
 Genetic Computer Resources - software / internet / diagnosis / research
 Medical and Health resources - databases, journals
 Other Sites - FedEx, UPS, languages, genealogy, legislation, travel, maps
 Internet Information - www, html, search engines, e-mail, listserv
 Frequently Asked Questions

Genetic Conditions & Support Groups | Genetic Societies | Clinical Resources | Labs | Clinics | Genetics Education | Careers |
Cytogenetics | Genome Centers | Genetic Computer Resources | Professional Education | Diversity | Advocacy | Glossaries |
Advisors | Disclaimer | Privacy | About | FAQ | Suggestions & Feedback | Search
Genetics Education Center
University of Kansas Medical Center © 1995-2004
Debra Collins, M.S. CGC, Genetic Counselor, dcollins@kumc.edu

This site subscribes to the principles of the HONcode

(Health on the Net, Code of Conduct for Medical and Health Web Sites)
of the Health On the Net Foundation.

Web accessibility

Gambar 3-6 Information for Genetic Professionals University of Kansas Medical Center.

Terj. D. Lyrawati 03Dec2003 Page 7 of 10


Pada layar pembukaan dapat dipilih antara database
Dysmorphology atau Neurogenetic. Pada setiap database,
layar utama mengandung daftar sindroma yang ada pada
database. Sindroma spesifik dapat dicari langsung jika
namanya diketahui. Namun, di klinik diagnosis yang benar
seringkali tidak diketahui. Oleh karena itu, database dapat
dicari berdasarkan pilihan kata kunci (Keyword Search)
atau gejala klinis (Search on Features). Pencarian
berdasarkan kata kunci dapat dilakukan dengan
memasukkan kata kunci yang muncul pada judul, abstrak
atau literatur, lokasi kromosom, nomor OMIM atau
berdasarkan pola penurunan.
Pencarian berdasarkan gejala klinis dapat dilakukan
dengan cepat. Berbagai kriteria ditunjukkan pada kotak
yag sesuai, dipilih berdasarkan tingkat gejala klinis. Daftar
gejala dimulai dengan kategori sistem umum, kemudian
diikuti dengan gejala klinis umum, dan terakhir gejala klinis
khusus. Pilihan Find Features dapat menunjukkan kriteria
khusus, asalkan dispesifikasi pada daftar kategori.
Pencarian dapat dilakukan pada semua kriteria, atau hanya
terhadap beberapa saja. Juga, beberapa kriteria dapat
ditandai, untuk meyakinkan bahwa semua sindroma yang
ditemukan mengandung kriteria yang dispesifikasi.
Setelah sindroma ditemukan, detail sindroma dapat
dimasukkan. Temasuk di sini abstrak tekstual, daftar
gejala, dan referensi/literatur/pustaka. Detail lain
termasuk lokasi sitogenetk, nomor OMIM, daftar sinonim,
dan detail pola penurunan sindroma. Pada layar komputer
juga tersedia tanda yang akan menunjukkan gambar yang
sesuai pada kumpulan foto.
Human Cytogenetic Database Database
dikumpulkan oleh Albert Schinzel dari Institute of Medical
Genetics di Zurich. Dipublikasikan dalam bentuk disket
oleh Oxford University Press, sebagai bagian dari Oxfod
Medical Database Series., dengan editor Michael Baraitser
dan Profesor Robin Winter. Database ini memungkinkan
untuk menemukan data klinis dan sitogenetik yang
berhubungan dengan sekitar 1000 aberasi kromosom.
Aberasi kromosom dapat dipilih dengan mencari dari daftar
gejala klinis. Salah satu ciri yang penting dari database ini
adalah database dapat diperluas dengan menambahkan
data dari pengguna sendiri.
introductory course for computer applications in
molecular biology and genetics (SA Krawetz)
Kemampuan menggunakan komputer untuk mengatur
data dan menganalisis masalah adalah sangat penting,
terutama dalam proyek/riset yang menggunakan
pendekatan biologi molekuler, termasuk untuk ilmu genetik
dan kedokteran. Kemampuan komputasi ini biasanya
diturunkan/ditularkan dari satu anggota laboratorium ke
anggota lainnya. Namun, karena minat pada teknologi ini
berkembang dengan sangat cepat maka kebutuhan akan
individu dengan kemampuan komputasional juga
meningkat dengan pesat. Disadari di tingkat dunia/global
bahwa untuk meningkatkan kemampuan komputasi biologi
suatu kursus/mata kuliah komputasi dasar yang diberikan
khusus untuk para mahasiswa/pemula mungkin akan lebih
efisien daripada memberikan training untuk tiap individu
satu per satu. Kuliah demikian sekarang sudah menjadi
mata kuliah wajib bagi mahasiswa S1 untuk program
Molecular Medicine and Genetics. Kuliah demikian selalu
Terj. D. Lyrawati 03Dec2003
Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya
Methods in Molecular Biology, vol.132:Bioinformatics Methods and Protocols, Humana Press
diterima dengan baik karena sangat bermanfaat, terutama
jika dapat menggunakan dengan tepat program-program
analisis biomolekuler dan sumberdata Internet yang
berkaitan (Gambar 3-7).
Tujuan kuliah harus dicapai untuk dapat memberikan
hasil yang baik. Dengan pencapaian tiap tujuan tersebut
mahasiswa akan dapat mengembangkan lebih lanjut
kemampuan-kemampua lain yang penting. Dengan
demikian, mahasiswa juga akan lebih percaya diri dan
mampu mengeksplorasi dan menggunakan sumber data
secara lebih produktif. Tujuan pembelajaran komputasi
biologi molekuler dasar umumnya adalah:
1. Untuk mengenalkan dan membiasakan diri pada
sistem dasar operasi komputer, desktop, dan
fungsi-fungsinya termasuk manajemen
file/dokumen, transfer dan e-mail.
2. Untuk mengembangkan kemampuan dasar dalam
mengakses dan mencari sumber informasi yang
diberikan melalui perpustakaan virtual.
3. Untuk mengembangkan kemampuan aplikasi
berdasarkan Web dalam memecahkan berbagai
masalah dalam biologi komputasi.
4. Untuk mengembangkan kemampuan dasar analisis
sekuens menggunakan fasilitas institusi.
Setelah menyelesaikan kuliah, diharapkan setiap peserta
secara independen mampu mengidentifikasi alat analisis
dan/atau sumber data yang tepat untuk menyelesaikan
suatu masalah.
Topik ini bertujuan untuk mengenalkan konsep dasar dan
penggunaan komputer, perpustakaan virtual/maya, dan
ini berbagai sumber data pada Internet. Akses Internet dapat
dilakukan melaui Netscape atau Explorer. Topik yang
dibahas termasuk analisis GCG, perpustakaan virtual, NCBI,
pencarian database berdasarkan sekuens dan teks,
identifikasi elemen berulang (repetitive elements), multiple
sequence alignment, perkiraan menggunakan komputer
segmen sekuens yang mempunyai arti biologi, dan program
penemuan (retrieval) dan memasang program (installation)
(Gambar 3-8). Pencarian artikel publikasi terbaru sesuai
dengan topik yang diminati, penggunaan MEDLINE dan jasa
index jurnal lainnya yang menyediakan artikel jurnal yang
berkaitan. Evaluasi dilakukan berdasarkan tugas-tugas dan
kemampuan menyelesaikan masalah, termasuk presentasi
lisan dan laporan tertulis.
1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM),
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim
2. Entrez, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Entrez
3. National Center for Biotechnology Information
(NCBI), http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
4. The Cardiff Human Gene Mutation Database,
http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html
5. GeneCard,: Encyclopedia of human genes, proteins
and disease,
http://bioinformatics.weizmann.ac.il/cards/
6. Information for Genetic Professionals,
Unversity of Kansas Medical Center,
http://www.kumc.edu/gec/geneinfo.html
7. GeneTests, http://www.genetests.org
8. REPROTOX, http://reprotox.com
Page 8 of 10
 Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya
Methods in Molecular Biology, vol.132:Bioinformatics Methods and Protocols, Humana Press

Gambar 3-7 Contoh situsInternet yang berguna untuk analisis biologi molekuler.

Terj. D. Lyrawati 03Dec2003 Page 9 of 10

 Instrumentasi Biomedik S2 Universitas Brawijaya
Methods in Molecular Biology, vol.132:Bioinformatics Methods and Protocols, Humana Press

Gambar 3-8 Contoh silabus kuliah komputasional dasar untuk biologi molekuler.

Terj. D. Lyrawati 03Dec2003 Page 10 of 10