Bab 26.

Hereditas Manusia (XII)

HEREDITAS PADA MANUSIA

Pendahuluan

Telah banyak permasalahan yang menyangkut tubuh manusia, seperti penyakit dan kelainan
pada manusia dapat dipecahkan berkat genetika aplikasi. Namun penggunaan manusia sebagai
obyek penelitian oleh para ahli seringkali mengalami kesulitan, antara lain :

1. Jarang sekali orang yang bersedia dijadikan sebagai obyek penelitian.

2. Sukar sekali penyelidik menganjurkan orang agar menuruti kemauannya. Misalnya
untuk kawin dengan seseorang yang sedang diselidiki.
3. Penyelidik mengalami kesukaran dalam mengamati pertumbuhan karakter yang
menjurus kepada kemauan peneliti.
4. Manusia termasuk jenis makhluk yang mempunyai keturunan relative sedikit sehingga
data yang didapat dari perbandingan karakter tertentu sangat sedikit. Secara statistic hal
ini kurang memenuhi syarat.
5. Umur manusia dan daur hidupnya panjang.
6. Manusia dibandingkan dengan hewan atau tumbuhan hamper tidak bias dikontrol
suasana lingkungannya.

Karena kesukaran tersebut di atas, maka dalam mempelajari genetika manusia biasanya
digunakan cara-cara lain, antara lain :

1. Pedigree (peta silsilah) ialah catatan asal usul suatu sifat dari nenek moyang hingga
anak cucu selama beberapa generasi berturut-turut.
2. Meneliti genetika pada hewanyang mungkin mempunyai sifat atau karakter yang dapat
diterapkan pada manusia
3. Mempelajari penurunan sifat pada anak kembar. Pada anak kembar sering ditemukan
adanya persamaan sifat sehingga dapat dipelajari peristiwa penurunannya.

Hemofilia seringkali disebut dengan “The Royal Diseases” atau penyakit kerajaan.Ini di
sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 – 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier
hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami
perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold
meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak
perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount
Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.
 Gambar 5.1 Peta Silsilah keturunan Ratu
Inggris, Ratu Victoria (pembawa sifat/carrier hemofilia.)

1. Jenis Kelamin

Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu kromosom XX
untuk perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki. Berdasarkan susunan tersebut, kromosom
perempuan bersifat homogametic, sedangkan susunan kromosom seks laki-laki bersifat
heterogametic. Bila terjadi pembelahan meiosis, maka seorang perempuan hanya akan
menghasilkan satu macam sel gamet yaitu X, sedangkan laki-laki akan menghasilkan dua
macam sel gamet yaitu X dan Y.

Perhatikan skema berikut ini

Dari skema tersebut nampak jelas bahwa yang

menentukan jenis kelamin anak adalah ayah, sebab ibu hanya menghasilkan satu macam
kromosom seks, sedangkan ayah menghasilkan dua macam kromosom seks. Seorang ibu akan
memberikan jenis kromosom seks yang sama baik kepada anak laki-laki maupun anak
perempuan, sedangkan ayah akan memberikan kromosom X kepada anak perempuan dan
kromosom Y kepada anak laki-laki.

2. Cacat dan Penyakit Menurun

Penyakit menurun (cacat yang diwariskan) mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :

a. tidak dapat menular

b. tidak dapat disembuhkan

c. dapat dihindarkan
d. umumnya dikendalikan oleh gen resesif

Karena penyakit menurun umumnya bersifat resesif, maka hanya muncul pada orang yang
homozigot resesif, sedangkan orang yang heterozigot bersifat normal carrier (pembawa sifat).
Cacat atau penyakit menurun pada manusia ada yang diwariskan melalui autosom dan ada pula
yang diwariskan melalui kromosom seks (seks linkage= terpaut seks).

Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks (terpaut pada autosom)

1. Albino (albinisme/bule)

Albino adalah penyakit menurun dimana pada kulit manusia tidak mempunyai pigmen pewarna
kulit. Kata itu berasal dari bahasa Yunani “albus, yang berarti putih” Seseorang yang albino
mempunyai mata berwarna merah jambu, dan ini disebabkan karena darah yang merah tampak
mengalir di retina mata. Mata Albino sangant peka terhadap cahaya. Jadi orang albino yang
demikian selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip.
Rambut albino putih di seluruh tubuhnya. Bahkan jaringan didalam tubuhnya seperti otak dan
syaraf tulang belakang berwarna putih.

Sifat albino dibawa factor resesif yang terdapat dalam kromosom tubuh (autosom). Sifat albino
dapat muncul pada anak yang bapak dan ibunya normal heterozigot atau salah satu orang
tuanya albino sedangkan yang lainnya heterozigot.

Lebih jelasnya mengenai penurunan sifat cacat albino, perhatikan contoh soal berikut.
Gen A adalah gen yang mengatur pigmentasi kulit. Adapun gen a merupakan alelnya, yakni
gen yang tidak menyebabkan pigmentasi kulit.

1.Jika seseorang albino menikah dengan orang normal homozigot, bagaimanakah

keturunannya? Lalu, jika keturunannya tersebut menikah dengan orang albino maka bagaimana
keturunan selanjutnya?
Jawab:

Dalam satu keluarga ditemukan anaknya yang albino, sedangkan kedua orang tuannya normal.
Dari data ini kemungkinan genotipe orang tuanya adalah…

A. ayah homozigot dominan, ibu heterozigot

B. ayah homozigot resesif, ibu heterozigot
C. ayah heterozigot, ibu homozigot dominan
D. ayah dan ibu heterozigot
E. ayah homozigot resesif, ibu homozigot dominan

Jawab: D

Pembahasan:

Jika gen P = normal

p = albino
P : Pp >< Pp
Gamet : P dan p P dan p
F1 : PP, Pp,Pp dan pp
Normal (75%) dan albino (25%)

Gangguan MentaL

Yang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil, idiot. Sifat menurun dikendalikan oleh
gen resesif tidak terpaut seks. Orang yang mengalami gangguan mental antara lain mempunyai
ciri :

– menunjukkan gejala kebodohan

– reaksi refleknya lamban

– rambut dan kulit kekurangan pigmen

– umumnya tidak berumur panjang

– jarang mempunyai keturunan

– bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau kebiruan. Hal
ini menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat senyawa derifat fenilketouria (FKU)

3. Brachydactily (jari pendek)

Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena tulang palanges (ruas jari)
pendek. Hal ini disebabkan oleh gen dominant (B). Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan
homozigot dominant (BB) akan menyebabkan kematian (letal), dalam keadaan heterozigot
(Bb) menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah
normal.

4. Polidactily

Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Kelainan/cacat
ini bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p
mwariskan sifat normal. Orang normal memiliki genotip pp, sedangkan penyandang
polidaktily genotipnya PP atau Pp.

5. Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan

hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. Thalasemia
menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga
menyebabkan anemia. Thalasemia dapat dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia
minor. Thalasemia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia
minor (Thth) tidak terlalu parah.

Untuk lebih jelasnya, perhatikan contoh persilangan individu Thalasemia berikut.

6. Dentinogenesis
Imperfecta

Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi
(dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan
keadaan normal diatur oleh gen dt. Contoh persilangannya adalah sebagai berikut.
Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tertaut Seks (Sex linkage)

Tautan seks terjadi pada kromosom seks (gonosom), baik pada kromosom X maupun
kromosom Y. Beberapa contoh peristiwa tautan seks yang terjadi pada manusia adalah buta
warna dan hemofilia. Peristiwa tautan ini terjadi pada kromosom X. Adapun peristiwa tautan
seks yang terjadi pada kromosom Y, contohnya hystrixgravier, yaitu pertumbuhan rambut
kasar seperti landak (hg), hypertrichosis yaitu pertumbuhan bulu panjang pada telinga (ht), dan
webbedtoes yaitu adanya selaput pada jari (Wb).

b. Buta warna

Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan
warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Ini disebabkan oleh gen resesif cb (color
blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X maka dari itu laki-laki tidak bisa menjadi
carrier.

Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran – lingkaran berwarna yang
beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau tidak
dapat dilihat oleh penderita buta warna.

Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.

♂ Normal ♂ cb
Pewarisan pada ♂
X Y Xcb Y
dan ♀
X XX XY XcbX XY
♀ Normal
X XX XY XcbX XY
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
♀ Carrier
X XX XY XcbX XY
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
♀ cb
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Keterangan :

Genotif XX : menunjukkan wanita normal

Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna

Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna

Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal

Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.

c. Anodontia

Untuk lebih jelasnya, perhatikanlah contoh soal persilangan terkait penurunan penyakit buta
warna

berikut.
Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan wanita norma, tetapi
pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase anak yang mungkin lahir.
Jawab:
Jadi, kemungkinan anaknya 50% normal (terdiri dari 25% wanita normal dan 25 % laki-laki
normal) dan 50% anak menderita buta warna (terdiri dari 25% wanita buta warna dan 25 %
laki-laki buta warna).

B.Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku.
Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit hingga 2 jam. Hal
ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat
menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom
X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari
Inggris menderita hemofilia.

Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip
hemofilia dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
2) genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai persilangan yang melibatkan gen
hemofilia yang tertaut kromosom seks X.
Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-laki normal. Tentukan persentase anak-
anak yang mungkin lahir.
Jawab:

Jadi, kemungkinan anaknya 75% normal (terdiri dari 25% wanita normal, 25% wanita normal
carrier, dan 25 % laki-laki normal) dan 25% menderita hemofilia (pada anak laki-laki).

contoh persilangan antara wanita carrier hemofilia dengan pria normal

digambarkan sebagai berikut:
P♀♂
XHXh X XHY
 F XHXH, XHY, XHXh, XhY
Persilangan antara wanita carrier hemofilia dengan pria normal akan
menghasilkan keturunan: wanita normal (25%), pria normal (25%), wanita
carrier hemofilia (25%) dan pria hemofilia (25%).
Selain itu pada persilangan antara wanita carrier hemofilia dengan pria
hemofilia akan menghasilkan keturunan sebagai berikut:
P♀♂
XHXh X XhY
F XHXh, XHY, XhXh, XhY
Pada persilangan antara wanita carrier hemofilia dengan pria hemofilia akan
menghasilkan keturunan: wanita carrier hemofilia (25%), pria normal (25%),
wanita hemofilia (25%), pria hemofilia (25%).

Sistem golongan darah ABO:

Tiap individu memiliki kombinasi antigen dan antibodi berbeda supaya tidak terjadi
penggumpalan darah. Kombinasi tersebut akan menentukan golongan darah manusia. (A, B,
AB, O)
Berikut kombinasi antigen dan antibodi dalam darah seseorang:
– Golongan darah A mempunyai antigen A dan antibodi anti-B
– Golongan darah B mempunyai antigen B dan antibodi anti-A
– Golongan darah AB mempunyai antigen A dan antigen B tetapi tidak mempunyai antibodi
anti-A dan anti-B
– Golongan darah 0 tidak mempunyai antigen A dan dan anti gen B tetapi mempunyai
antibodi anti-A dan anti-B

Sistem golongan darah ABO ditentukan oleh 3 alel yaitu IA, IB, dan i. I yang dimaksud
adalah Isoaglutinin, suatu protein yang terdapat pada permukaan sel eritrosit.
• jika mempunyai alel IA = mampu membentuk antigen-A,
• jika mempunyai alel IB = mampu membentuk antigen-B,
• jika mempunyai alel i = tidak mampu membentuk antigen sama sekali.

Kombinasi pada golongan darah tertentu:

– Golongan darah A mempunyai antigen A, alel IA, genotip IAIA atau IAi
– Golongan darah B mempunyai antigen B, alel IB, genotip IBIB atau IBi
– Golongan darah AB mempunyai antigen A dan B, alel IA dan IB, genotip IAIB
– Golongan darah O tidak mempunyai antigen A dan B, alel i, genotip ii
 hasil dari tes darah tersebut menunjukan dua hal penting pada sistem golongan darah ABO :
– Pertama : golongan darah ABO memiliki alel ganda (adanya lebih dari dua alel dalam suatu
gen yang berada pada suatu populasi).

– Kedua : golongan darah ABO memiliki keadaan heterozigot fenotip, dimana suatu alel
tidak perlu mendominasi alel lainnya; Karena kedua alel menyumbangkan efek fenotipnya.

Tabel kecocokan RBC:

Sistem golongan darah MN terjadi berdasarkan adanya perbedaan jenis antigen glikoprotein
pada membran sel darah merah (glikoforin A).
Reaksi imunologis -> antigen glikoforin dengan antibodi.
¡Maka terdapat dua macam antigen glikoforin : M dan N

Untuk menghasilkan antigen atau kombinasi antigen, golongan darah MN perlu bergantung
pada gen kodominan, yaitu alel LM dan alel LN (L=Landsteiner)

Berdasarkan kombinasi kedua alel, maka dua anti serum yang ada adalah: anti-M dan anti-N
 Keterangan: (+) terjadi penggumpalan; (-) tidak terjadi penggumpalan.
N
Tipe Antigen orang tua Tipe antigen pada anak Tipe antigen yang tidak
mungkin
MXM M N, MN
NXN N M, MN
M XN MN N, M
MN X MN M, N, MN -
N X MN N, MN M
M X MN M,MN N

Golongan darah Rh (Rhesus) ditemukan pada eritrosit kera “rhesus”. Golongan darah ini
dibagi 2, menurut reaksi penggumpalan yang terjadi. Reaksi ini terjadi antara antigen sel
darah merah dan anti serum Rh.
Hasil tersebut adalah Rh positif dan Rh negatif.
¡Rh positif memiliki antigen factor Rh di sel darah merah (punya aglutinogen tapi tidak punya
antibodi)
oMenerima darah dari Rh positif tidak ada penggumpalan, karena tidak ada reaksi antibodi.
oMenerima darah dari Rh negatif tidak ada penggumpalan, karena tidak memiliki antibodi.
¡ Rh negatif tidak memiliki antigen factor Rh di sel darah merah (tidak ada aglutinogen tapi
punya antibodi)
o Menerima darah dari Rh positif awalnya tidak ada penggumpalan (belum terbentuk antibodi).
o Saat kedua kali resipien menerima akan terjadi penggumpalan (adanya antibodi).

Kelebihan jumlah antibodi yang terbentuk menyebabkan bayi yang lahir mengalami
erythroblastosis fetalis, yaitu penyakit anemia kronis disebabkan oleh hemolisis sel darah
merah.
¡ Pencegahan dapat dilakukan dengan memberi suntikan anti serum anti-Rh kepada ibu Rh
negatif. Anti serum ini akan merusak sel Rh positif yang masuk ke peredaran darah ibu.