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Genética General

Taller 4
Genética Poblacional y Evolución
Edgar Airson Ñañez Daza
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1. Calcular las frecuencias alélicas de los siguientes datos de la población:

Predecir las frecuencias genotípicas en equilibrio de Hardy Weinberg usando las


frecuencias calculadas anteriormente. ¿Se ajustan éstas frecuencias a las frecuencias
observadas? Concluya.

Solución: Tenemos que la frecuencia genotípica para el genotipo AA está dada por
p2, así mismo para el genotipo Aa se establece 2pq y para el genotipo aa q2. De este
modo las frecuencias alélicas de los genotipos AA, Aa y aa están representadas por:
p+q= 1, p y q respectivamente. Con esta información procedemos a realizar el
cálculo de las frecuencias alélicas.

(2)(𝐴𝐴) + 𝐴𝑎
𝑝=
2 (𝐴𝐴 + 𝐴𝑎 + 𝑎𝑎)

(2)(68) + 42
𝑝=
2 (68 + 42 + 24)

178
𝑝=
268
𝑝 = 0.664

Después de conocer el valor de p, a partir de la relación 𝑝 + 𝑞 = 1 podemos conocer


el valor de q

𝑝+𝑞 = 1

𝑞 =1−𝑝

𝑞 = 1 − 0.664

𝑞 = 0.336
Genotipos AA Aa aa Total
Número de 68 42 24 134
individuos
Frecuencia p+q=1 p = 0.664 q = 0.336 1
alélica

Con el conocimiento de estos valores se procede a realizar las relaciones


correspondientes y a calcular las frecuencias genotípicas:

Genotipo AA: se conoce el valor de p = 0.664 entonces se calcula p2 = p x p = 0.440

Genotipo Aa: con los valores de p y q de la tabla anterior se calcula 2pq = 2 (0.664)
(0.336) = 0.446

Genotipo aa: se conoce el valor de q = 0.336 entonces se calcula q2 = q x q = 0.112

La suma de las tres frecuencias genotípicas es igual a (0.440) + (0.446) + (0.112) = 1

¿Se ajustan éstas frecuencias a las frecuencias observadas? Concluya.

Para responder esta pregunta se calcula el número de población esperada y utilizamos el


chi

2. En una población que se ha estado apareando al azar durante muchas


generaciones, dos fenotipos se han generado. Uno se debe a un alelo dominante
G, el otro a un alelo recesivo g. Las frecuencias de los genotipos dominantes y
recesivos son 0.7975 y 0.2025, respectivamente. Estimar las frecuencias de los
alelos dominantes y recesivos.

Solución: La frecuencia genotípica para el genotipo AA está dada por p 2, así mismo
para el genotipo Aa se establece 2pq y para el genotipo aa q2. Se conoce el valor de las
frecuencias genotípicas de los alelos dominantes y recesivos, por lo tanto hacemos la
relación matemática a partir de dichos valores para poder conocer las frecuencias
alélicas de los dominantes (p) y los recesivos (q).

(𝑞 2 ) = 0.2025
𝑞 = √0.2025
𝑞 = √0.2025
𝑞 = 0.45
𝑝+𝑞 = 1
𝑝 = 1−𝑞
𝑝 = 1 − 0.45
𝑝 = 0.55
3. En un estudio de polillas recogidas de una población natural, un investigador
encontró 51 ejemplares oscuras y 49 especímenes claros. Las polillas oscuras
llevan un alelo dominante y las polillas claras son homocigotos para un alelo
recesivo. Si la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, ¿cuál es la
frecuencia estimada del alelo recesivo en la población? ¿Cuántas de las polillas
oscuras en la muestra es probable que sean homocigotos para el alelo
dominante?

Solución:

Genotipos AA Aa aa total

Número de 51 49 100
individuos

Se conoce el número de individuos con genotipo aa, con esta información se procede a
calcular la frecuencia genotípica q2 y la frecuencia alélica q.

49
= 0.49 = 𝑞 2
100
√0.49 = 0.70 = 𝑞
Se sabe que la frecuencia alélica del genotipo AA está dada por p + q = 1, se utiliza
dicha relación para determinar la frecuencia alélica del genotipo Aa y posteriormente la
frecuencia genotípica del genotipo AA
𝑝+𝑞 = 1
𝑝 = 1−𝑞
𝑝 = 1 − 0.70
𝑝 = 0.30
𝑝2 = (0.30)(0.30) = 0.09

Se conocen los valores de las frecuencias genotípicas de los genotipos AA y aa, con esa
información se procede a calcular la frecuencia genotípica del genotipo Aa
(𝑝2 + 2𝑝𝑞 + 𝑞 2 ) = 1
(2𝑝𝑞) = 1−𝑝2 − 𝑞 2
(2𝑝𝑞) = 1 − 0.09 − 0.49
(2𝑝𝑞) = 0.42
El número de individuos para cada uno de los genotipos se puede calcular de la
siguiente manera:
 Genotipo AA: P2n = (0.09) 𝑥 (100) = 9 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑜𝑠
 Genotipo Aa: 2pq = (0.42) 𝑥 (100) = 42 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑜𝑠
 Genotipo aa: q2 = (0.49) 𝑥 (100) = 49 𝑖𝑛𝑑𝑖𝑣𝑖𝑑𝑢𝑜𝑠

De tal manera, es probable que en esta muestra 9 individuos correspondan a polillas


oscuras.

4. Cuando Fletcher Christian y sus compañeros de motín del barco H.M.S. Bounty
se asentaron en la isla de Pitcairn, no se dieron cuenta de que estaban
comenzando un experimento genético. El grupo fundador de hombres y mujeres
trajo una muestra finita de los genes a la isla -una muestra de dos poblaciones
más grandes, Gran Bretaña y la Polinesia. Desde su comienzo en 1790, la
colonia de la isla de Pitcairn ha sido esencialmente un sistema cerrado. Algunas
personas han salido de la isla, pero muy pocos han emigrado a ella. La mayoría
de los alelos que están presentes en la isla hoy son copias de alelos que fueron
llevados allí por los fundadores de la colonia. Por supuesto, no todos los alelos
que estaban presentes en ese tiempo están presentes en la actualidad. Algunos
alelos se perdieron a través de la muerte o la infertilidad de sus portadores. Otros
se han perdido a través de la deriva genética. Vamos a suponer que el tamaño
promedio de la población de la isla de Pitcairn ha sido 20 y que cuando la
colonia se fundó, H (la heterocigosidad) fue de 0,20. Supongamos también que
han transcurrido 10 generaciones desde la fundación de la colonia. ¿Cuál es el
valor esperado de H hoy?

Conceptos clave:

 La heterocigosidad es una medida de variabilidad genética en la


población.
 En una población tamaño N, se espera que la deriva genética reduzca la
heterocigosidad por un factor ½ N cada; después de t generaciones, la
heterocigosidad es dada por Ht = [1 – 1/2N]t H

Solución: Para llegar a la respuesta de la pregunta planteada se hace uso de la formula


Ht = [1 – 1/2N]t H

Tamaño población (N) = 20 Heterocigocidad (H) = 0.20 Tiempo (t) = 10

1 𝑡
𝐻𝑡 = [1 − ] ∗ 𝐻
2𝑁
1 10
𝐻10 = [1 − 2 (20)
] (0,20)

1 10
𝐻10 = [1 − 40
] (0,20)

𝐻10 = [0.7763] 0.20


De esta manera el valor de H esperado hoy es:
𝐻10 = 0.1553

5. Cada una de dos poblaciones aisladas se encuentran en equilibrio de


HardyWeinberg con las siguientes frecuencias genotípicas:

a) Si las poblaciones son de igual tamaño y se unen en una sola gran


población, predice las frecuencias alélicas en la población
inmediatamente después de unirse.
b) Si la gran población se reproduce por apareamiento aleatorio, predice las
frecuencias genotípicas de la siguiente generación.
c) Si la población continúa reproduciéndose por apareamiento aleatorio,
¿las frecuencias genotípicas se mantendrán constantes?

6. ¿Cuáles fueron algunas de las pruebas que llevaron a Charles Darwin a


argumentar que las especies cambian con el tiempo?
7. Darwin subrayó que las especies evolucionan por selección natural. ¿Cuál fue el
obstáculo principal en su teoría?
8. Drosophila mauritiana habita la isla de Mauricio en el Océano Índico.
Drosophila simulans, una especie cercana, está ampliamente distribuida en todo
el mundo. ¿Qué pruebas experimentales realizaría usted para determinar si D.
mauritiana y D. simulans son especies genéticamente diferentes?
9. Distinguir entre la especiación alopátrica y simpátrica. Y dar un ejemplo en la
naturaleza.

Especiación Alopátrica Especiación simpátrica


Este tipo de especiación se da debido a Este tipo de especiación consiste en que
aislamientos geográficos que interrumpen distintas poblaciones de una misma
el flujo genético entre las poblaciones, especie, que ocupan un mismo territorio,
generando diferenciación genética debido se diversifican debido a la aparición de
a posibles reorganizaciones mecanismos de aislamiento que cumplen
cromosómicas, mutaciones o cambios en la misma función que las barreras
las frecuencias alélicas debido a la geográficas. Estos mecanismos son:
selección natural y la deriva génica. Estas  Aislamiento ecológico: Cuando
especies aisladas con el paso del tiempo distintas poblaciones se adaptan a
pueden llegar a generar razas distintas que vivir en distintos hábitats,
posiblemente originen especies distintas. caracterizados por diferencias de
iluminación, temperatura,
Ejemplo: Un ejemplo de este tipo de humedad relativa y otras variantes
especiación se puede evidenciar en los ecológicas, dentro un mismo
Camélidos. Este grupo surge en norte ecosistema.
América desde donde se desplazaron  Aislamiento etológico: Cuando se
hacia África y posteriormente, al formarse crean o modifican señales de
el Istmo centroamericano colonizaron atracción, apaciguamiento, cortejo
Sudamérica. Su aislamiento de los sexual, etc. que provocan
Camélidos Africanos, hizo que se diera atracción, huida o ataque.
divergencia genética que con el paso del  Aislamiento sexual: Cuando se
tiempo dio como resultado el surgimiento producen variantes en los órganos
de especies nuevas en Sur America: las reproductores o en la morfología
llamas y las vicuñas. de los gametos que dificultan o
impiden la cópula.
 Aislamiento
genético: Habitualmente derivado
de la aparición de cambios
cromosómicos que producen
esterilidad o falta de viabilidad de
los híbridos.

Ejemplo: Los Pinzones de Darwin,


quienes viven en
distintos microhábitats en una misma
zona geográfica. Las diferencias más
importantes entre las especies se
encuentran en el tamaño y forma del pico.
Los distintos tipos de pico están
plenamente adaptados a las diferentes
fuentes de alimento.

10. ¿Que son los árboles filogenéticos? Dibujar un árbol filogenético de los primates
incluyendo el humano.

Un árbol filogenético es un árbol que muestra las relaciones evolutivas entre varias
especies que se cree tienen una ascendencia común, representando como las especies se
relacionan con otras en términos de sus ancestros comunes. Los árboles filogenéticos se
construyen tomando en cuenta la teoría de la evolución, que nos indica que todos los
organismos son descendientes de un ancestro común: Así, todos los organismos, ya sean
vivos o extintos, se encuentran emparentados en algún grado.

En un árbol filogenético se usa información proveniente de fósiles, así como aquélla


generada por la comparación estructural y molecular de los organismos. El principal
problema es que en muchas ocasiones no existe información suficiente de los ancestros
distantes de las especies y si la hubiese, no se podría estar 100 % seguros de que un fósil
en particular corresponde a una especie que es ancestro de dos especies actuales. Por lo
tanto se infiere la historia evolucionaria de los organismos actuales y se recrea su árbol
filogenético, así pues, el árbol resultante no es necesariamente la verdad, sino más bien
una hipótesis.

Antropoides

Catarrinos
Platirrinos

Homínoides

Antropomorfos Homínido

Prosimios Monos Gibón Orangután Gorila Chimpancé Humano


Monos
modernos del
del
nuevo
10 mundo
viejo
mundo

20
Proconsul africanus
MILLONES DE AÑOS

30

40

50 Primeros simios

60

Prosimios primitivos
11. Según la evidencia fósil ¿dónde y cuándo evolucionaron los remotos
antepasados de los seres humanos? ¿Qué dice la evidencia genética acerca de
hace cuánto tiempo surgieron las poblaciones modernas humanas?

Evidencia fosil

Del siglo XIX al presente, los descubrimientos de yacimientos con fósiles de Homo
sapiens han sido muy abundantes y entre ellos sobresale el que se dio en 1997 en Herto,
Etiopía, y que consta de tres cráneos y numerosas herramientas de piedra de hace casi
160 000 años. Se plantean dos hipotesis de la evolución de los remotos antepasados
humanos, en primer lugar la hipótesis multirregional, que plantea que los humanos
modernos surgieron en varias partes del planeta a lo largo de los últimos 160 000 años,
proceso en donde cada raza se deriva de un ancestro diferente; y la segunda hipótesis
que sostiene que África es la cuna de la humanidad, y que Homo sapiens, ya como
especie, se dispersa a partir de allí, coloniza la mayor parte del planeta, y en cada región
evoluciona hacia las razas modernas como resultado de la influencia ambiental.

Evidencia genética

Dentro de la búsqueda del origen de los humanos modernos, ha destacado la genética


poblacional a través del ADN mitocondrial. El ADN mitocondrial nos muestra la
ascendencia matrilineal en donde nuestro ancestro común más reciente se le ha
denominado Eva mitocondrial.

A través del estudio mitocondrial, se ha descubierto que todos los seres humanos
descienden por línea materna, de una mujer que vivió alrededor de 150.000 mil años
atrás, aproximadamente en la frontera entre Namibia y Angola. Esto no quiere decir que
haya sido la única mujer que existió en aquella época, lo que quiere decir es que sus
genes mitocondriales fueron los que más éxito tuvieron y los únicos que sobrevivieron.

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