22/01/2016

Universidade Federal de Mato Grosso

Instituto de Ciências Biológicas e da Saúde Conceitos básicos para relembrar...
Curso de Biomedicina
Genética Básica

Introdução à
Genética
Profa. Dra. Ludier Kesser Santos Silva Concei tos de Genética
2015/2 1

Principais biomoléculas
Conceitos básicos para relembrar... Conceitos básicos
Carboidratos
para relembrar... Proteínas
Lipídeos
Ácidos nucléicos

https://online.science.psu.edu/sites/default/files/biol011/Fig-3-9-Bacterial-Cell-Organization.jpg Lehni nger

4

1
 22/01/2016

Genética ... Princípios que Regem a Lógica Molecular

da Vida

 Todos os organismos vivos constroem suas

moléculas a partir do mesmo tipo de
subunidades monoméricas.
 A estrutura de uma macromolécula determina
sua função biológica específica.
 Cada gênero e espécie é definido pelo seu
conjunto característico de macromoléculas.

http://www.rci.rutgers.edu/~uzwiak/AnatPhys/APFallLect1_files/image002.jpg
E a genética com isso???
5 6

O que a Genética estuda?

Áreas parceiras da genética:

Biologia Celular, Bioquímica, Biologia http://www.crbm3.org.br/?pg=1&subpg=10&menu

Molecular

2
 22/01/2016

http://www.chromosome.com.br/wp-content/uploads/2015/10/infertility.jpg
GENÉTICA NO SUS Genética Médica
 Citogenética (cromossomos)
PORTARIA MS Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014
 Genética Molecular (genes/
ferramentas de diagnóstico)
PORTARIA MS Nº 981, DE 21 DE MAIO DE 2014  Genômica/Transcriptoma
 Genética de Populações
“Art. 38-A. O procedimento de Aconselhamento Genético
(código: 03.01.01.022-6) descrito nesta Portaria e nos seus  Genética do Desenvolvimento
anexos poderá ser executado por equipe de saúde  Genética Clínica
multiprofissional habilitada para a sua realização, conforme
legislação específica sobre as profissões de saúde e
regulamentação de seus respectivos conselhos profissionais,
respeitados os critérios de habilitação.”

http://docplayer.com.br/docs-images/13/25933/images/3-0.jpg

Engenharia  Criminalística biológica

Genética Genética Forense  Identificação biológica de

parentesco
 Clonagem molecular  Identificação genética
individual
 Produção de proteínas
recombinantes
http://verdadeabsoluta.net/wp-content/uploads/2007/02/ratinho.jpg

http://www.biomm.com/pt/_imgs/fotos/processo/etapa8.jpg

 Pesquisa científica –
desenvolvimento de
novos produtos
biotecnológicos ou
estudo de doenças
 Transgênicos
 Terapia gênica* http://ci enciahoje.uol.com.br/banco-de-imagens/lg/web/images/chdia/n126a.jpg
http://2.bp.blogspot.com/_cjftofeUX8s/SSwdNOmTylI/AAAAAAAAADw/C80JtFFAyUE/s 320/dn
a l .jpg

3

Histórico
1866 – Mendel (ervilhas)
1869 – Johann Friedrich Miescher (Descoberta do DNA,
“nucleína”)
1889 – Altman (obteve a nucleína com alto grau de pureza –
ÁCIDO NUCLÉICO)
1895 – Albrecht Kossel (presença de bases nitrogenadas,
justificando a grande quantidade de nitrogênio)
1900 – Redescoberta do trabalho de Mendel
1902 – Garrod (Erros inatos do metabolismo - alcaptonúria)
1903 – Suton e Boveri (Propuseram que os cromossomos seriam
os portadores dos genes)
Histórico
1964 – Brenner, Jacob e Meselson (mRNA  leva informação
do DNA no núcleo para tradução)
1966 – Nirenberg, Khorana e Ochoa (código genético é
desvendado)
1990 – Início do Projeto Genoma Humano (PGH)
1996 – Nascimento da ovelha Dolly
2000 – Apresentação do 1º rascunho do Genoma Humano
2003 – Genoma humano
22/01/2016
Histórico
1906 – Bateson (Proposição do termo “genética”)
1928 – Griffth (princípio transformante)
1941 – Beadle e Tatum (leveduras mutantes)
1944 – Avery e cols. (DNA é o material genético)
1952 – Hershey e Chase (prova definitiva – DNA é o material
genético)
1953 – Watson e Crick
1956 – Joe Hin Tjio e Albert Levan (Definiram como 46 o número
exato de cromossomos humanos)
1957 – Crick e Gamov (Dogma Central da Biologia Molecular)
Histórico
2014 – Portaria 199 do MS, 30/01/14 (Institui a Política
Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras,
aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com
Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e
institui incentivos financeiros de custeio)
Avanço da genética médica (clínica)  progresso na genética
molecular e mapeamento gênico.
2015 – Nobel de química para o trio Tomas Lindahl (base
excision repair), o americano Paul Modrich (mismatch repair)
e o turco Aziz Sancar (nucleotide excision repair)
4
 22/01/2016

Avaliação na Disciplina Avaliação na Disciplina

Média Final = [(média PT) x 0,9] + [(SEA) x 0,1]

Média final = 5,0 ou mais (APROVADO)

PROVAS TEÓRICAS (PT): serão realizadas 3 avaliações teóricas. (a
média destas avaliações terá peso 0,9 na média final)
SEGUNDA CHAMADA: entrar com processo até 48 horas
SEMINÁRIOS (S), EXERCÍCIOS E ARTIGOS RELACIONADOS AOS após o afastamento. Ver RESOLUÇÃO CONSEPE Nº 27 DE 01
TEMAS DAS AULAS (EA): relacionados aos temas das aulas e DE MARÇO DE 1999.
material complementar disponibilizado via AVA (Moodle), em aula ou via
email. (a média destas atividades terá peso 0,1 na média final)
SERÃO APROVADOS OS ALUNOS QUE OBTIVEREM NOTA
IGUAL OU SUPERIOR A 5,0 E CUMPRIR NO MÍNIMO 75% DE
FREQUÊNCIA.

Número máximo de faltas: 24

(ESTEJAM ATENTOS!)
17 18
http://thumbs.dreamstime.com/z/o-indiv%C3%ADduo-da-ampola-da-id%C3%A9ia-5097503.jpg

Como será a disciplina: Como será a disciplina:

O QUE OS DISCENTES DEVEM SE PERGUNTAR (E BUSCAR

AVA (Moodle): Ambiente Virtual de Aprendizagem. Utilizado RESPONDER) A CADA NOVO CONTEÚDO DA DISCIPLINA DE
para envio de material relacionado à disciplina, notas de GENÉTICA MÉDICA:
avaliações e comunicação com a turma. Qual o objetivo deste tema?
Quais as principais características do processo biológico que
ATENDIMENTO PELA PROFESSORA (tira dúvidas): Para fundamentam o processo explicado?
atendimento o discente deverá marcar com antecedência por Quais minhas dúvidas em relação ao conteúdo abordado?
email ou via AVA. Quais minhas dúvidas em relação aos exercícios propostos?

ludierludy@yahoo.com.br AS PROVAS CONTEMPLAM OS CONTEÚDOS DADOS EM AULA,

POR ISSO ANOTE!

5
 22/01/2016

Como será a disciplina: Como será a disciplina:

 Não haverá prova em grupo. Não haverá prova com

 Durante as aulas e provas não será permitido o uso de
consulta. Não haverá prova substitutiva.
celulares ou outros equipamentos eletrônicos.
 A prova será composta por questões dissertativas e,
 Os alunos que forem pegos utilizando material não
eventualmente, de múltipla escolha, relativas ao que foi
autorizado (celulares, notebooks, tablet, lembretes, etc.)
efetivamente dado em aula. Por isso, utilize as
durante as provas terão sua nota automaticamente anulada
anotações no seu caderno para orientar seu estudo na avaliação em questão.
nos livros indicados na bibliografia.
 As avaliações devem ser respondidas à caneta (preta ou
azul). Caso contrário, o discente perde o direito à revisão,
caso necessária, da correção de sua avaliação.

Cronograma de avaliações Bibliografia recomendada para estudo

23/02/2016 - Avaliação 1 das aulas
* NUSSBAUM, Robert. et al. Thompson & Thompson Genética
22/03/2016 - Avaliação 2
Médica. 7° ed. Rio de Janeiro: Elsevier, c2008. xii, 325 p.
11/04/2016 - Estudo de casos
*SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de
18/04/2016 - Estudo de casos genética. 4° ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, c2008. 903 p.
Sujeito a alterações
26/04/2016 - Avaliação 3 **BORGES-OSÓRIO, Maria Regina; ROBINSON, Wanyce M.
02/05/2016 - Seminários Genética Humana. 3° ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.viii, 776 p.

03/05/2016 - Seminários *GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. 9° ed. Rio

de Janeiro: Guanabara Koogan, c2009. xxv, 712 p.
**STRACHAN, Tom; READ, Andrew. Genética Molecular Humana.
Observação: Conforme a necessidade dos discentes alguns
conteúdos poderão sofrer trocas, portanto, o cronograma está sujeito a
4° ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. xxviii, 780 p.
alterações. Sanando as dificuldades, haverá continuidade do conteúdo * JORDE, Lynn B. et al. Genética médica. Rio de Janeiro: Elsevier,
programado.
23
c2004, 415 p * Existentes na biblioteca ** a serem adquiridas