TUGAS PERENCANAAN PEMBELAJARAN

LKPD HEREDITAS PADA MANUSIA SMA KELAS XII IPA

NAMA : HERTIN YUNITA HELLO

NIM : 1701040011
KELAS/SEMESTER : A/4

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI

FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN
UNIVERSITAS NUSA CENDANA
KUPANG
2019
 LEMBAR KERJA PESERTA DIDIK
HEREDITAS PADA MANUSIA
Nama peserta didik : …………………………
Kelas : …………………………
Kompetensi dasar
1.2 Menyadari dan mengangumi pola pikir ilmiah dalam kemampuan
mengamati bioproses
2.1 Berperilaku ilmiah: teliti, tekun, jujur sesuai data danfakta, disiplin,
tanggung jawab,dan peduli dalam observasi dan eksperimen, berani dan
santun dalam mengajukan pertanyaan dan berargumentasi, peduli
lingkungan, gotong royong, bekerjasama, cinta damai, berpendapat
secara ilmiah dan kritis, responsif dan proaktif dalam dalam setiap
tindakan dan dalam melakukan pengamatan dan percobaan di dalam
kelas/laboratorium maupun di luar kelas/laboratorium
3.7. Menganalisis hereditas pada manusia
4.7. Menyajikan data hereditas pada manusia

Indikator Pencapaian Kompetensi :

1.1.1. Menunjukkan rasa syukur terhadap kebesaran Tuhan YME atas
keteraturan dan kompleksitas ciptaan Tuhan tentang struktur dan
fungsi DNA, gen dan kromosom dalam pembentukan dan pewarisan
sifat serta pengaturan proses pada makhluk hidup
2.1.1. Menunjukkan perilaku ilmiah, tekun, jujur terhadap data dan fakta
2.1.2. Melakukan berbagai kegiatan dengan serius dan teliti
2.1.3. Bekerjasama dalam melakukan diskusi
2.1.4. Santun dan bertanggungjawab dalam mengemukakan pendapat
Pertemuan 1
3.7.1. Mengidentifikasi sifat dan ciri fisik yang diturunkan pada manusia
3.7.2. Mengidentifikasi ciri dan kelainan berdasarkan peta silsilah keluarga
 3.7.3. Mengidentifikasi kelainan pada manusia yang dibawa autosom dan
yang terpaut kromosom kelamin.
Pertemuan 2
3.7.4. Mengidentifikasi macam-macam golongan darah sistem ABO pada
manusia
3.7.5. Menjelaskan macam genotipe dan fenotipe gol darah ABO
3.7.6. Mendeskripsikan pola pewarisan sifat golongan darah
Pertemuan 3
4.7.1. Menyajikan data hasil kegiatan pola pewarisan golongan darah sistem
ABO
4.7.2. Mengkomunikasikan hasil kegiatan penelurusan genotipe dan fenotipe
gol darah
4.7.3. Mengkomunikasikan hasil silsilah keluarga pewarisan sifat golongan
darah

Petunjuk Kerja :
1. Kejakan LKPD secara mandiri
2. Telitilah dalam mengerjakan LKPD

Materi singkat :
Pola pewarisan penyakit menurun manusia
Jumlah kromosom pada manusia sebanyak 23 pasang atau 46
kromosom, terdiri dari 22 pasang/44 buah autosom dan 2 gonosom
(kromosom penentu jenis kelamin/ kromosom seks). Pada perempuan
kedua gonosom tersebut berjenis X sedangkan pada laki-laki terdiri dari
satu gonosom X dan yang lainnya Y, sehingga individu perempuan
dituliskan dengan susunan genetik 22 AA XX atau 44 A XX, sedangkan
pada laki-laki dituliskan dengan susunan genetik 22 AA XY atau 44 A XY.
Pada proses pembentukan janin, penentuan jenis kelamin ditentukan
saat terjadi pembuahan ovum oleh sperma. Sel ovum hanya memiliki 1 tipe
susunan genetik yaitu 22 AX, sedangkan sel sperma memiliki 2 tipe
 susunan genetik yaitu sel sperma yang membawa kromosom X (22 AX)
dan sel sperma yang membawa kromosom Y (22 AY). Sehingga apabila sel
ovum (22 AX) dibuahi sel sperma yang membawa kromosom X (22 AX)
maka akan terbentuk individu dengan jenis kelamin perempuan (22 AA
XX). Tetapi jika yang membuahi sel ovum adalah sel sperma yang
membawa kromosom Y (22 AY) maka akan terbentuk individu dengan
jenis kelamin pria (22 AA XY). Dengan demikian penentuan jenis kelamin
bergantung pada sperma yang membuahi.
Kromosom adalah meteri genetik yang mengandung sangat banyak
informasi sifat keturunan/ genetis. Beberapa sifat keturunan dan penyakit
yang diturunkan secara genetis ada yang terdapat dalam kromosom
autosom namun adapula yang terdapat dalam gonosom. Kelainan dan cacat
atau sifat tertentu yang secara genetis terdapat dalam kromosom seks tipe X
kemudian dikenal sebagai gen tertaut kromosom X, sedangkan gen yang
terdapat pada kromosom seks tipe Y kemudian dikenal sebagai gen tertaut
kromosom Y. Karena tertaut oleh kromosom seks, maka sifat-sifat gen
tertaut kromosom seks pewarisannya dipengaruhi oleh jenis kelamin
keturunannya. Hal itu disebabkan pada anak perempuan kromosom X
didapatkan dari kedua orangtuanya, sedangkan pada anak laki-laki
kromosom X berasal dari ibu sedangkan bapak mewariskan sifat yang
terdapat dalam kromosom Y.

Macam gen tertaut kromosom X :

 buta warna (color blind): merupakan sifat genetis tertaut X yang bersifat
resesif (Xcb). Laki-laki akan buta warna jika kromosom X membawa gen
resesif (XcbY), sedangkan pada perempuan harus dijumpai dalam kondisi
homozigot resesif (XcbXcb) untuk munculnya sifat buta warna, karena
dalam kondisi heterozigot (XXcb) perempuan akan normal (disebut
perempuan karier/ pembawa buta warna).
 hemofili (darah sukar membeku): merupakan sifat genetis tertaut X yang
bersifat resesif (Xh). Laki-laki akan menderita hemofili jika kromosom X
 membawa gen resesif (XhY), sedangkan pada perempuan jika dijumpai
dalam kondisi heterozigot (XXh) maka sifat hemofili tidak akan muncul,
sedangkan dalam kondisi homozigot resesif (XhXh) maka gen ini akan
mengakibatkan kematian (disebut gen lethal). Hal ini mengakibatkan tidak
ada penderita hemofili berjenis kelamin perempuan.
 anodontia (tidak bergigi): merupakan sifat genetis tertaut kromosom X
resesif (Xa)
 gigi coklat: merupakan sifat genetis yang diturunkan gen dominan tertaut
X (XB) sehingga orang bergigi coklat bisa memiliki susunan gen
homozigot (XBXB) maupun heterozigot (XBXb).

Macam gen tertaut kromosom Y:

 Hypertrichosis: merupakan gen resesif yang terdapat pada kromosom Y
yang menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan
seperti ini banyak dijumpai pada pria Pakistan.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat disebabkan oleh
gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada
kromosom seks (gonosom). Ciri cacat atau penyakit menurun yaitu tidak
menular, sulit atau bahkan tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat
diusahakan agar tidak terjadi pada generasi berikutnya, dan umumnya
disebabkan oleh gen resesif.
Beberapa cacat dan kelainan menurun yang tidak tertaut kromosom
seks atau bersifat autosomal, antara lain albinisma, polidaktili,
fenilketonuria, diabetes melitus, thalassemia, sicklemia, dentinogenesis
imperfecta, retinal aplasial, katarak, dan botak.
a. Albinisma
Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit
tubuh yang disebut albino. Albino merupakan kelainan genetika
yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh
lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Gen
albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A menentukan sifat
 kulit normal. Penderita albino mempunyai genotip aa, sedangkan
orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.
b. Idiot/Imbisil/Fenilketonuria (FKU)
Fenilketonuria adalah kelainan genetika karena tubuh tidak
mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin
tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine. Tingginya kadar
fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak. Penderita
fenilketonuria mengalami keterbelakangan mental dan ber-IQ
rendah. Secara fisik penderita fenilketonuria bermata biru, berambut
putih, dan kulitnya mirip albino. Fenilketonuria disebabkan oleh gen
resesif ph, sedangkan gen Ph menentukan sifat normal.
c. Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya
jari tangan atau jari kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau
jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili dapat terjadi pada kedua
jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja. Polidaktili
disebabkan oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili
mempunyai genotip PP atau Pp. Genotip orang berjari normal yaitu
pp.
d. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)
Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu suatu senyawa kimia yang
rasanya pahit. Sebagian besar orang yang dapat merasakan rasa pahit
PTC disebut pengecap atau taster, sedangkan sebagian lainnya yang
tidak dapat merasakan pahit disebut nontaster. Gen T menentukan
sifat perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat resesif menentukan
seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap.
e. Thalassemia
Thalassemia merupakan kelainan genetika dimana sel darah
merah seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit
sehingga penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia).
Thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya
 menentukan sifat normal. Penderita thalassemia bergenotip ThTh
(thalassemia mayor) atau Thth (thalassemia minor). Penderita
thallasemia minor bisa bertahan hidup dengan melakukan transfusi
darah secara reguler. Sedangkan pada Penderita thalassemia mayor
keadaannya lebih parah daripada thalassemia minor. Penderita
thalassemia mayor biasanya bersifat letal (mati).
f. Sicklemia (Sicklecell anemia)
Sicklemia merupakan kelainan genetika dimana sel darah
merah seseorang berbentuk bulan sabit. Sicklemia disebabkan oleh
gen resesif Hbs atau s, sedangkan alelnya S menentukan sifat normal.
Penderita sicklemia bergenotip ss, memiliki orangtua yang
membawa/karier gen sicklemia Ss. Penderita sicklemia biasanya
bersifat letal (mati).
Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah
golongan ABO, Rhesus, dan MN. Dua yang pertama memiliki nilai
medis, sedang yang terakhir tidak. Ketiga golongan tersebut
ditemukan oleh K. Landsteiner.
Golongan Darah Sistem ABO
Penggolongan darah sistem ABO didasarkan pada adanya jenis
antigen tertentu pada sel darah yang disebut isoaglutinogen. Secara genetis
ditentukan oleh alel ganda yaitu suatu sifat yang dipengaruhi oleh lebih dari
sepasang alel. Selain itu gen penentunya memiliki sifat sebagai alel
kodominan yaitu pada saat dua gen dominan muncul secara bersamaan yang
memiliki ekspersi sama kuat, masing-masing tetap memunculkan fenotipnya
sehingga tidak saling menutupi. Gen penentu penggolongan darah sistem
ABO terdiri dari:
IA : gen kodominan terhadap IB yang menentukan dihasilkannya
isoaglutinogen A
IB : gen kodominan terhadap IA yang menentukan dihasilkannya
isoaglutinogen B
 I0/i : gen resesif terhadap IA maupun IB yang menentukan tidak dihasilkannya
isoaglutinogen A maupun B

Penggolongan darah sistem ABO membagi golongan darah menjadi

empat, yaitu A, B, AB, dan O, Susunan genotif dan kemungkinan gamet
yang dibentuk dapat dilihat pada tabel berikut.

Tabel 1. Golongan darah sistem ABO

Golongan Genotip Jenis Jenis gamet
darah isoaglutinogen
(fenotip)
A IAIA A IA
IAI0 / IAi IA dan I0
B IBIB B IB
IBI0 / IBi IB dan I0
AB IAIB AB IA dan IB
O I0I0 / ii - I0

Golongan Rhesus
Golongan darah rhesus dinamakan berdasar nama kera dari India,
Macacus rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang.
Golongan darah ini didasarkan adanya faktor Rhesus atau faktor Rh.Terdapat
dua golongan darah yaitu Rhesus positif (Rh+) dan Rhesus negatif (Rh-). Sifat
rhesus positif ditentukan gen dominan Rh sedangkan sifat rhesus negatif
ditentutan gen resesif rh sehingga orang dengan rhesus positif (Rh+) memiliki
kemungkinan susunan genotip homozigot (Rh Rh) dan heterozigot (Rh rh),
sedangkan orang dengan rhesus negatif (Rh-) memiliki susunan genotip
homozigot resesif (rh rh).
Orang dengan golongan darah rhesus positif (Rh+) yaitu orang yang
memiliki faktor Rh pada permukaan sel darah merahnya dan rhesus negatif
 (Rh-) yaitu orang yang tidak memiliki faktor Rh di permukaan sel darah
merahnya.
Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila
seorang pria Rhesus positif (Rh+) menikah dengan wanita Rhesus negatif
(Rh-), kemungkinan anaknya memiliki rhesus positif (Rh+). Hal ini
mengakibatkan ketika darah anak memasuki darah ibunya, maka darah darah
anak yang memiliki rhesus positif (Rh+) dapat menyebabkan produksi
antibodi terhadap antigen Rh pada darah ibunya. Ketika darah ibu masuk ke
dalam darah anaknya melalui plasenta maka darah yang telah mengandung
antibodi tersebut akan mengakibatkan hemolisis pada darah anaknya
sehingga anak menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).

Golongan MN
Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai
antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam
plasma. Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama
lain. Tipe golongan darah sistem Mn ada 3 yaitu golongan darah M (IMIM),
golongan darah N (ININ) dan golongan darah MN (IMIN).
Jawablah pertanyaan di bawah ini dengan tepat!
1. Seorang anak menangis sedih mengetahui ia memiliki golongan darah O,
sedangkan kedua orangtuanya tidak ada yang bergolongan darah yang sama
dengan dirinya. Bagaimana kemungkingan genotip dan fenotip kedua
orangtuanya?
2. Jelaskan perbedaan pewarisan sifat hemofili dengan buta warna, yang
keduanya merupakan sifat genetis tertaut X resesif!
3. Thalasemia dan siklemia adalah penyakit genetis yang mempengaruhi sel
darah merah. Jelaskan perbedaan pewarisan sifat thalasemia dengan siklemia!
4. Bisu-tuli muncul jika salah satu atau kedua gen resesif d dan e dalam keadaan
homozigotik. Pada sebuah perkawinan antara 2 orang bisu tuli, ternyata
memiliki anak yang tidak satupun menderita bisu tuli. Mengapa terjadi hal
tersebut?
5. Bagaimanakah cara mencegah munculnya kelainan/gangguan yang
disebabkan faktor genetis manusia?