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cromosomas
Nelson & Cox
Capítulo 24
• Molécula de ácido nucleico depositaria
de información genética de un virus o
célula.
• Cromatina (material
genético disperso
presente en
interfase) se
condensa y compacta
hasta formar una
estructura específica
el cromosoma.
Karp, 2013
Cariotipo
• Observación de cromosomas humanos
en mitosis (metafase).
• Citogénética: campo de la genética que
comprende el estudio de la estructura,
función y comportamiento de los
cromosomas.
• Aberraciones cromosómicas:
• Variación en número: aneuploidia
(trisomia, monosomía).
• Variación estructural (deleción,
duplicación, inversión, translocación,
inserción, cromosomas en anillo).
• Proteínas de
carácter básico (K y
R 25% de los
aminoácidos).
• Forman
nucleosomas
(segmentos de ADN
«enrollados»
alrededor de
4 tipos forman estructura de nucleosoma (H2A, histonas).
H2B, H3 y H4) • Secuencia de
Histona H1, participa como «elemento de unión». aminoácidos
altamente
conservadas, genes
que codifican
histonas carecen de
Histonas intrones.
• Unidad
fundamental de la
organización del
cromosoma.
• Se observan
regiones de ADN
“enrolladas” a
Nelson & Cox, 2013
octámero de
histonas y regiones
libres asociadas a
H1.
Nucleosomas
Nucleosomas
• Conformados por un
octámero de histonas
organizadas en 4
heterodímeros: dos copias de
H2A-H2B y dos de H3-H4,
unidos por extremo C
terminal.
• Sobre octámero de histonas
se observa
superenrollamiento solenoide
levógiro del ADN.
• Bucles o lazos
• Bucles se organizan en rosetas, H1
estabiliza, proteínas de andamiaje (o
armazón nuclear, incluye H1).
Hardin, 2012
Niveles de organización estructural
Hardin, 2012
https://youtu.be/N5zFOScowqo
https://youtu.be/gbSIBhFwQ4s
• Nucleosomas forman fibra de 30 nm,
compacta 100 veces.
Niveles de • Fibras forman bucles, incluye de
20,000 a 100,000 pb.
organización y • Seis bucles forman una roseta, una
compactación vuelta tienen 30 rosetas.
• Dos cromátides 2 x 10 vueltas.
• Compactamiento total (cromosoma):
mayor a 10,000 veces.
Mantenimiento estructural de cromosomas
• Activación
• Inducen compactación de
cromosomas mediante formación
de anillo alrededor de hélices
superenrrolladas de ADN.
• Activación por hidrólisis de ATP.
• En laboratorio se ha observado que
introducen superenrolamientos
positivos.
• Unión de condensina provoca
sobrenrollamiento del ADN
• Dinámica de
cromosoma
bacteriano refleja
necesidad de
rápido acceso a
información (ciclo
de división célula
bacteriana puede
durar 15 min).
• Mayor fracción de
ADN bacteriano es
utilizada en genes.