República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación

Unidad Educativa Privada Almirante “Luís Brión”

Caracas – La Vega

5to Año Echo

Factores Ambientales que Afectan la

Expresión de los Genes

Docente: Autores:

Moraima Ramirez Alvarez Elsa #01 C.I 27.660.988

Carreño Darwin #06 C.I 28.007.253

Delgado Williams #08 C.I 27.798.702

Espinoza Valeria #09 C.I 29698693

León Engelberth #14 C.I 28.326.949

Martínez Fabián #16 C.I 27.794.985

Caracas, 7 de Mayo de 2018

 Índice

Introducción………………………………………………………………………..Pág.: 3

Genes……………………………………………………………………………Pág.: 4-19

Genotipo………………………………………………………………………Pág.: 20-24

Fenotipo………………………………………………………………………..Pág.: 25-26

Expresión Génica…………………………………………………………......Pág.: 27-29

El Ambiente que Afecta a Nuestros Genes……………………………...…Pág.: 30-33

Conclusión…………………………………………………………………………Pág.: 34
 Introducción

El presente trabajo trata acerca de los efectos del medio externo e interno en la
expresión del gen. Entre esos factores tenemos los hereditarios, los cuales
transmiten la información genética y el ambiente que rodea el individuo lo cual
influye en su desarrollo tales como: efectos de la temperatura, la luz,
la alimentación y los nutrientes.
Todos los miembros de una misma especie se asemejan entre sí, existen
diferencias individuales en relación con determinadas características.

Las causas de esas diferencias y semejanzas se deben a factores como el

hereditario, el cual permite la transmisión de la información genética de los
progenitores a sus descendientes.

Otro factor es el ambiente que rodea al individuo que abarca todas las influencias
no-genéticas que actúan, antes, durante y después de su formación tales como la
alimentación, tipo de suelo, cantidad de luz, condiciones sociales y psicológicas.
Sin embargo ningún rasgo fenotípico es independiente de sus factores
hereditarios, ni de sus factores ambientales. Todo individuo es producto de la
interrelación de estos dos factores.
 Genes

Un gen es una unidad de información en un locus de ácido

desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto funcional, proteínas por
ejemplo. Es la unidad molecular de la herencia genética, pues almacena la
información genética y permite transmitirla a la descendencia. Los genes se
encuentran en los cromosomas, y cada uno ocupa en ellos una posición
determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se
denomina genoma.

Molecularmente el gen es una secuencia de nucleótidos contiguos en la molécula

de ADN (o de ARN en el caso de algunos virus) que contiene la información
necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, es
decir, vinculados al desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica.
Generalmente estos productos son proteínas, previo paso por ARN
mensajero (ARNm), pero también ARN no codificantes, como ARN
ribosómico (ARNr), ARN de transferencia (ARNt) y muchos otros con funciones
reguladoras o cuya función se va conociendo poco a poco.

Tipos de genes

Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN

funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos
dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero.
Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente
sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína.
Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones)
interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el
procesamiento del ARN (splicing). En células procariotas esto no ocurre pues los
genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el
ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código
genético.
Otros genes no son traducidos a proteína, sino que cumplen su función en forma
de ARN. Entre éstos, encontramos genes de ARN transferente, ARN
ribosómico, ribozimas y otros ARN pequeños de funciones diversas.

Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros fenómenos de

reorganización y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de
los seres vivos. Al dejar de tener función, se denominan pseudogenes, que
constituyen un recurso evolutivo para la especie, ya que son regiones de
ADN quasifuncionales que pueden aceptar mutaciones (y generar nuevas
funciones) sin perjuicio de las funciones que ya se desarrollan en el organismo, y
pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean
funcionales.

Estructura y función

 Transcripción genética

La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión genética, mediante

el cual se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la
secuencia de proteína utilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la
transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una
enzima llamada ARN polimerasa la cual sintetiza un ARN mensajero que mantiene
la información de la secuencia del ADN. De esta manera, la transcripción del ADN
también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.

Transcripción en eucariotas

En el caso de las eucariotas, el proceso se realiza en el núcleo, y es similar al de

las procariotas, pero de mayor complejidad. Diferentes ARNp transcriben distintos
tipos de genes. La ARNpII transcribe los pre-ARNm, mientras que la ARNpI y
ARNpIII transcriben los ARN-ribosomales y ARNt, respectivamente. Los ARNs
transcritos son modificados posteriormente. El pre-ARNm, por ejemplo, sufre un
proceso de maduración que tras cortes y empalmes sucesivos elimina ciertos
segmentos del ARN llamados intrones para producir el ARNm final.
Durante este proceso de maduración se puede dar lugar a diferentes moléculas de
ARN, en función de diversos reguladores. Así pues, un mismo gen o secuencia de
ADN, puede dar lugar a diferentes moléculas de ARNm y por tanto, producir
diferentes proteínas. Otro factor de regulación propio de las células eucariotas son
los conocidos «potenciadores» (en inglés: enhancers), que incrementan mucho
(100 veces) la actividad de transcripción de un gen, y no depende de la ubicación
de éstos en el gen.

Etapas de la transcripción

Clásicamente se divide el proceso de la transcripción en 3 etapas principales

(iniciación, elongación y terminación), pero realmente se pueden diferenciar 5
etapas:

Preiniciación

Al contrario de la replicación de ADN, durante el inicio de la transcripción no se

requiere la presencia de un cebador para sintetizar la nueva cadena de ARN, en
este caso. Antes del inicio de la transcripción se necesita toda una serie
de factores de transcripción (proteína) que ejercen los factores de iniciación. Estos
se unen a secuencias específicas de ADN para reconocer el sitio donde la
transcripción ha de comenzar. Esta secuencia de ADN en la que se ensamblan los
complejos de transcripción se llama promotor. Los promotores se localizan en los
extremos 5'-terminales de los genes, antes del comienzo del gen, y a ellos se unen
los factores de transcripción mediante fuerzas de Van der Waals y enlaces de
hidrógeno. Los promotores tienen secuencias reguladoras definidas, muy
conservadas en cada especie, donde las más conocidas son la caja TATA (situada
sobre la región -25 en el caso de eucariotas). La formación del complejo de
transcripción se realiza sobre el promotor TATA, allí se forma el núcleo del
complejo de iniciación. Sobre la caja TATA se fija una proteína de unión (TBP) que
forma parte del factor de transcripción TFII D. Después, a ellos se unen otros
factores de transcripción específicos: TFII B se une a TBP, TFII A (opcional), que
estabiliza el complejo TFII B-TBP; luego se une el complejo TFII F y ARN
polimerasa, y al final TFII E y TFII H.
Todo ello forma un complejo que se llama «complejo de preiniciación cerrado» o
PIC. Cuando la estructura se abre por mediación del factor de transcripción TF II H,
da comienzo la iniciación y al «complejo abierto» (por su
acción helicasa dependiente de ATP).

Iniciación

Primero, una helicasa separa las hebras de ADN en estas denominadas cajas
TATA, ya que entre adenina y timina se establecen dos enlaces de hidrógeno,
mientras que entre citosina y guanina se forman tres. Posteriormente se unen los
factores y las proteínas de transcripción (TBP, TF2D, TF2B) permitiendo, de esta
manera, el acceso de la ARN polimerasa al molde de ADN de cadena simple,
siendo esta la última en posicionarse. Aunque la búsqueda del promotor por la
ARN polimerasa es muy rápida, la formación de la «burbuja de transcripción» o
apertura del ADN y la síntesis del cebador es muy lenta. La burbuja de
transcripción es una apertura de ADN desnaturalizado de 18 pares de bases,
donde empieza a sintetizarse el ARN cebador a partir del nucleótido número 10
del ADN molde de la burbuja de transcripción. La burbuja de transcripción se llama
«complejo abierto».

La ARN polimerasa es una enzima formada por 5 subunidades: 2 subunidades α,

1 subunidad β, 1 subunidad β' y 1 subunidad ω que tiene como función la unión
de ribonucleótidos trifosfato. Cuando se forma el complejo abierto, la ARN
polimerasa comienza a unir ribonucleótidos mediante enlaces fosfodiéster, y una
vez que se forma el primer enlace fosfodiéster, acaba la etapa de iniciación y
comienza así la siguiente etapa.

Disgregación del promotor

Una vez sintetizado el primer enlace fosfodiéster, se debe deshacer el complejo

del promotor para que quede limpio y pueda volver a funcionar nuevamente.
Durante esta fase hay una tendencia a desprenderse el transcrito inicial de ARN y
producir transcritos truncados, dando lugar a una iniciación abortada, común tanto
en procariontes como eucariontes.
Una vez que la cadena transcrita alcanza una longitud de unos 23 nucleótidos, el
complejo ya no se desliza y da lugar a la siguiente fase, la elongación.

La disgregación del promotor coincide con una fosforilación de la serina 5 del

dominio carboxilo terminal de la ARN polimerasa, que es fosforilado por el TF II
H (que es una proteína quinasa dependiente de ATP)

Elongación

El ARN polimerasa cataliza la elongación de cadena del ARN. Una cadena de

ARN se une por apareamiento de bases a la cadena de ADN, y para que se
formen correctamente los enlaces de hidrógeno que determina el siguiente
nucleótido del molde de ADN, el centro activo de la ARN polimerasa reconoce a
los ribonucleótidos trifosfato entrantes. Cuando el nucleótido entrante forma los
enlaces de hidrógeno idóneos, entonces la ARN polimerasa cataliza la formación
del enlace fosfodiéster que corresponde. A esto se le llama elongación, la segunda
etapa de la transcripción del ARN.

Terminación
Al finalizar la síntesis de ARNm, esta molécula ya se ha separado completamente
del ADN (que recupera su forma original) y también de la ARN polimerasa,
terminando la transcripción. La terminación es otra etapa distinta de la
transcripción, porque justo cuando el complejo de transcripción se ha ensamblado
activamente debe desensamblarse una vez que la elongación se ha completado.
La terminación está señalizada por la información contenida en sitios de la
secuencia del ADN que se está transcribiendo, por lo que la ARN polimerasa se
detiene al transcribir algunas secuencias especiales del ADN. Estas secuencias
son ricas en guanina y citosina, situadas en el extremo de los genes, seguidas de
secuencias ricas en adenina, formando secuencias palindrómicas, que cuando se
transcriben el ARN recién sintetizado adopta una «estructura en horquilla» que
desestabiliza el complejo ARN-ADN, obligando a separarse de la ARN polimerasa,
renaturalizándose la burbuja de transcripción, y generando una secuencia
repetitiva de uracilo al final de la cadena de ARNm.
Algunas secuencias de ADN carecen de la secuencia de terminación, sino que
poseen otra secuencia a la que se unen una serie de proteínas reguladoras
específicas de la terminación de la transcripción como rho.

 Traducción (genética)

La traducción es el segundo proceso de la síntesis proteica (parte del proceso

general de la expresión génica). Ocurre tanto en el citoplasma, donde se
encuentran los ribosomas, como en el retículo endoplasmático rugoso (RER). Los
ribosomas están formados por una subunidad pequeña y una grande que rodean
al ARN. En la traducción, el ARN mensajero se decodifica para generar una
cadena específica de aminoácidos, llamada polipéptido (el producto de la
traducción), de acuerdo con las reglas especificadas por el código genético. Es el
proceso que convierte una secuencia de ARN mensajero en una cadena de
aminoácidos para formar una proteína. Es necesario que la traducción venga
precedida de un primer proceso de transcripción. Las fases de la traducción son
tres: iniciación, elongación y terminación, durante los cuales se va dando el
crecimiento del polipéptido.

Mecanismos básicos

El ARNm porta la información genética codificada en forma de secuencia de

ribonucleótidos desde los cromosomas hasta los ribosomas. Los ribonucleótidos
son "leídos" por la maquinaria traductora en una secuencia de tripletes
de nucleótidos llamados codones. Cada uno de estos tripletes codifica
un aminoácido específico. El ribosoma y las moléculas de ARNt traducen este
código para producir proteínas. El ribosoma es una estructura con varias
subunidades que contiene ARNr y proteínas. Es la "fábrica" en la que se montan
los aminoácidos para formar proteínas. El ARNt son pequeñas cadenas de ARN
no codificador (de 74-93 nucleótidos) que transportan aminoácidos al ribosoma.
Los ARNt tienen un lugar para anclarse al aminoácido, y un lugar llamado
anticodón.
El anticodón es un triplete de ARN complementario al triplete de ARNm que
codifica a su aminoácido. La aminoacil-ARNt sintetasa (una enzima) cataliza el
enlace entre los ARNt específicos y los aminoácidos que concuerdan con sus
anticodones. El producto de esta reacción es una molécula de aminoacil-ARNt.
Esta aminoacil-ARNt viaja al interior del ribosoma, donde los codones de ARNm
se enfrentan con los anticodones específicos del ARNt mediante el
emparejamiento de bases. Luego se utilizan los aminoácidos que portan los ARNt
para montar una proteína. La energía requerida para traducir proteínas es
significativa. Para una proteína que contenga n aminoácidos, el número de
enlaces fosfato de altas energías necesarias para traducirla.

Traducción procariota

Iniciación
La iniciación de la traducción en las procariotas supone ensamblar los
componentes del sistema de traducción, que son: las dos
subunidades ribosomales, el ARNm a traducir, el primer aminoacil-ARNt (el ARNt
cargado con el primer aminoácido), GTP(como fuente de energía) y factores de
iniciación que ayudan a ensamblar el sistema de iniciación. La iniciación
procariótica es el resultado de la asociación de las subunidades pequeña y grande
del ribosoma y el acoplamiento del primer aminoacil-ARNt (fmet-ARNt) con
el codón de iniciación o de inicio o de comienzo mediante el emparejamiento de
bases anticodón-codón.

El ribosoma consta de tres sitios: el sitio A, el sitio P y el sitio E. El sitio A es el

punto de entrada para el aminoacil-ARNt (excepto para el primer aminoacil-
ARNt, fmet-ARNt, que entra en el sitio P). El sitio P es donde se "aloja" el peptidil-
ARNt. Y el sitio E es el sitio de salida del ARNt, una vez descargado tras ofrecer
su aminoácido a la cadena peptídica en crecimiento.
La iniciación de la traducción en procariotas comienza con las subunidades 50s y
30s sin asociar. El IF-1 (factor de iniciación 1) bloquea el sitio A para asegurar que
el fMet-ARNt sólo se puede acoplar al sitio P y que ningún otro aminoacil-ARNt
puede acoplarse al sitio A durante la iniciación, mientras que el IF-3 bloquea el
sitio E y evita que las dos subunidades se asocien. El IF-2 es
una GTPasa pequeña que se asocia con el fmet-ARNt y le ayuda a acoplarse con
la subunidad ribosómica pequeña. El ARNr 16s de la subunidad ribosómica
pequeña 30S reconoce el sitio de acoplamiento ribosómico
del ARNm (la secuencia Shine-Dalgarno, 5-10 pares de bases por delante
del codón de iniciación (AUG). La secuencia Shine-Dalgarno solo se encuentra en
las procariotas). Esto ayuda a posicionar correctamente el ribosoma sobre el
ARNm para que el sitio P esté directamente sobre el codón de iniciación AUG. El
IF-3 ayuda a posicionar el fmet-ARNt en el sitio P, de manera que el fmet-ARNt
interactúa mediante el emparejamiento de bases con el codón de iniciación del
ARNm (AUG). La iniciación termina cuando la subunidad ribosómica grande se
une al sistema provocando el desacoplamiento de los factores de iniciación. Hay
que tener en cuenta que las procariotas pueden distinguir entre un codón normal
AUG (que codifica la metionina) y un codón de iniciación AUG (que codifica
la formilmetionina e indica el comienzo de un nuevo proceso de traducción).

Elongación

La elongación de la cadena polipeptídica consiste en la adición de aminoácidos al

extremo carboxilo de la cadena. Comienza cuando el nuevo aminoacil-ARNt se
acopla en el sitio A. El factor de elongación Tu (EF-Tu), una pequeña GTPasa,
facilita este acoplamiento. Ahora el sitio P contiene el comienzo de la cadena
peptídica de la proteína a codificar y el sitio A tiene el siguiente aminoácido que
debe añadirse a la cadena peptídica. El polipéptido creciente que está conectado
al ARNt en el sitio P se desacopla del ARNt y se forma un enlace peptídico entre
el último de los aminoácidos del polipéptido y el aminoácido que está acoplado al
ARNt en el sitio A. Este proceso, conocido como formación del enlace peptídico,
está catalizado por una ribozima, la peptidil-transferasa, una actividad intrínseca
al ARNr 23s de la unidad ribosómica 50s.
En este punto, el sitio A ha formado un nuevo péptido, mientras que el sitio P tiene
un ARNt descargado (ARNt sin aminoácido). En la fase final de la elongación, la
traslación, el ribosoma se mueve 3 nucleótidos hacia el extremo 3' del ARNm.
Como los ARNt están enlazados al ARNm mediante el emparejamiento de bases
codón-anticodón, los ARNt se mueven respecto al ribosoma recibiendo el
polipéptido naciente del sitio A al sitio P y moviendo el ARNt descargado al sitio E
de salida. Este proceso está catalizado por el factor de elongación G (EF-G)
gastando un GTP.

El ribosoma continúa trasladando los codones restantes del ARNm mientras

siguen acoplándose más aminoacil-ARNt al sitio A, hasta que el ribosoma alcanza
un codón de parada (codón de término) en el ARNm (UAA, UGA o UAG).

Terminación

La terminación ocurre cuando uno de los tres codones de terminación o de

parada entra en el sitio A. Estos codones no son reconocidos por ningún ARNt. Sí
son reconocidos, en cambio, por un tipo de proteínas, llamadas factores de
liberación; concretamente, por la RF-1 (que reconoce los codones de parada UAA
y UAG) o la RF-2(que reconoce al UAA y al UGA). Un tercer factor de liberación,
el RF-3, cataliza la liberación producida por el RF-1 y el RF-2 al final del proceso
de terminación. Estos factores disparan la hidrólisis del enlace éster de la peptidil-
ARNt y la liberación del ribosoma de la proteína recién sintetizada. O el fin de la
fase.

Reciclaje

El sistema de post-terminación formado al final de la terminación consiste en el

ARNm con el codón de terminación en el sitio A, los ARNt y el ribosoma. La fase
de reciclaje del ribosoma es responsable del desmantelamiento del sistema
ribosómico posterior a la terminación. Una vez que la proteína nueva es liberada
durante la terminación, el factor de reciclaje del ribosoma y el factor de elongación
G (EF-G) se ponen en funcionamiento para liberar el ARNm y los ARNt de los
ribosomas y desligar los ribosomas 70s en las subunidades 30s y 50s.
El IF-3 también ayuda al proceso de reciclaje del ribosoma, y convierte a las
subunidades transitorias desacopladas en subinidades estables, y se enlaza con
las subunidades 30s. Esto "recicla" los ribosomas para posteriores rondas de
traducción.

Polisomas

La traducción es ejecutada por varios ribosomas al mismo tiempo. Debido al gran

tamaño de los ribosomas, solo se pueden acoplar al ARNm a una distancia de 35
nucleótidos unos de otros. El sistema consistente en un ARNm y un cierto número
de ribosomas se llama polisoma o poliribosomas.

Efecto de los antibióticos

Hay varios antibióticos que interfieren en el proceso de traducción de las bacterias.

Explotan las diferencias entre los mecanismos de
traducción procariótica y eucarióticapara inhibir selectivamente la síntesis de
proteínas en las bacterias, sin afectar al huésped. Algunos ejemplos de ellos son:

 La puromicina tiene una estructura similar al aminoacil-ARNt de la tirosina. Por

tanto, se enlaza al sitio A del ribosoma y participa en la formación de enlaces
peptídicos, produciendo peptidil-puromicina. Sin embargo, no toma parte en la
traslación y se desacopla rápidamente del ribosoma, causando una
terminación prematura de la síntesis del polipéptido.
 La estreptomicina provoca una mala lectura del código genético en las
bacterias a concentraciones relativamente bajas e inhibe la iniciación a
concentraciones mayores, enlazándose a la subunidad ribosómica 30s.
 Otros aminoglucósidos, como la tobramicina y la kanamicina, evitan la
asociación ribosómica al final de la fase de iniciación y provocan una mala
lectura del código genético.
 Las tetraciclinas bloquean el sitio A del ribosoma, y evitan el acoplamiento de
los aminoacil-ARNt.
 El cloranfenicol bloquea la fase de la transferencia peptídica de la elongación
en la subunidad ribosómica 50s, tanto en las bacterias como en
las mitocondrias.
 Los macrólidos y las lincosamidas se enlazan a las subunidades ribosómicas
50s, e inhiben la reacción de la peptidiltransferasa o la traslación, o ambas
cosas.

Traducción eucariota

Iniciación

Iniciación dependiente de caperuza

La iniciación de la traducción supone la interacción de varias proteínas con una

marca especial ligada al extremo 5' de las moléculas de ARNm (la
denominada caperuza 5'). Los factores proteínicos se asocian a la subunidad
ribosómica pequeña. La subunidad, acompañada de algunos de esos factores
proteínicos, se mueve a lo largo de la cadena de ARNm hacia su extremo 3'
buscando el codón de 'comienzo' (habitualmente, el AUG), que indica en qué
punto se empieza a codificar la proteína. Luego el ribosoma traduce la secuencia
que hay entre los codones de 'comienzo' y 'parada' en una secuencia de
aminoácidos, y se sintetiza una proteína. En los eucariontes y las archaea,
el aminoácido codificado por el codón de inicio es la metionina. El ARNt iniciador
cargado con metionina forma parte del sistema ribosómico y, por tanto, todas las
proteínas empiezan por este aminoácido (a menos que lo extirpe una proteasa en
algún paso posterior).

Iniciación independiente de caperuza

El ejemplo mejor estudiado de traducción independiente de caperuza en las

eucariotas es el IRES, el Sitio Interno de Entrada al Ribosoma. Lo que distingue a
la traducción independiente de caperuza de la dependiente de caperuza es que la
primera no necesita que el ribosoma empiece a recorrer el ARNm desde el
extremo 5' hasta el codón de comienzo.
Los ITAF pueden colocar al ribosoma en el sitio de inicio, evitando la necesidad de
recorrer el ARNm desde el extremo 5' de la región sin traducir del ARNm. Este
método de traducción ha sido descubierto recientemente, junto con su importancia
en condiciones que requieren la traducción de ARNm específicos a pesar del
estrés celular o la incapacidad de traducir la mayoría de los ARNm. Ejemplos
incluyen a los factores que responden a la apoptosis.

Evolución molecular
Mutación
La replicación del ADN se hace con extrema precisión, sin embargo pueden
producirse errores, llamados mutaciones. La tasa de errores en las
células eucariotas puede alcanzar tan sólo una tasa de 10 –8 mutaciones
por nucleótido replicado, mientras que en algunos virus de ARN la tasa puede
subir hasta los 10−3. Así, en cada generación cada genoma humano acumula
aproximadamente entre 1 y 2 nuevas mutaciones. Pequeñas mutaciones se
pueden originar durante el proceso de replicación del ADN, que suelen repararse
por un proceso conocido como reparación del ADN, aunque si este proceso no
identificara o no corrigiera la mutación, se produciría un daño que nos llevaría a la
aparición de mutaciones genéticas. Este fallo no es más que la sustitución de una
base nitrogenada sustituida por otra, o bien algo mucho más peligroso,
un desplazamiento del marco de lectura en las cuales se inserta o se elimina una
base (o dos, el cambio afectaría menos si la deleción ocurre en tres bases, puesto
que la lectura del ADN se hace por tripletes). Cualquiera de estas mutaciones
pueden modificar la función del gen, dando lugar a una mutación sin
sentido (cambios de un codón por otro que se traduce por
un aminoácido diferente, que modifica la funcionalidad de la proteína traducida). 12
También puede originarse una mutación sin cambio de sentido, en la cual, el
codón resultante se traduce en el mismo aminoácido (el código genético
es degenerado, lo que viene a significar que varias combinaciones de tripletes se
traducen en un mismo aminoácido): esto sería una mutación con sentido.
Se pueden causar mutaciones más grandes por errores en la recombinación, en la
sinapsis o durante el proceso de meiosis o mitosis durante el reparto
cromosómico, causando mutaciones cromosómicas y aneuploidías,
respectivamente. Estos fallos incluyen la duplicación génica (duplicación de la
carga genética de una célula al contener una copia extra del cromosoma que lo
alberga), o el borrado, la reorganización y la inversión de largas secciones de una
cromosoma. También el mecanismo de reparación del ADN puede introducir
errores cuando trata de reparar el daño físico a la molécula de ADN.

A la existencia de múltiples alelos de un gen, concurrentes en una misma

población se le llama polimorfismo. La mayoría de alelos distintos funcionan de
manera equivalente; sin embargo algunos puedan poseer caracteres
biológicos distintos. El alelo más común de un gen se llama tipo salvaje, y a los
alelos raros (infrecuentes) se les llama mutantes. La variación en frecuencias
relativas de alelos diferentes en una población es consecuencia de la selección
natural y la deriva genética (medidas del éxito adaptativo y del efecto estadístico
respectivamente de un alelo). El alelo del tipo salvaje no es definitivamente
el antepasado de los alelos menos comunes ni es necesariamente cierto que
estén más adaptados.

La mayoría de las mutaciones que ocurran en genes tienden a ser neutrales

porque no afectan el fenotipo del organismo. Incluso si una mutación no es neutral
puede conducir a una proteína funcionalmente idéntica ya que la sustitución puede
darse con un aminoácido equivalente o no perjudicial dentro de la estructura
interna de la proteína que codifica. Sin embargo muchas mutaciones son
perjudiciales cuando no claramente letales, siendo descartadas por la selección
natural. Los trastornos genéticos resultan de mutaciones perniciosas y, a veces,
debido a una mutación espontánea en el individuo afectado en una etapa
temprana de su desarrollo, o bien heredados de uno o ambos progenitores en
donde otra copia del gen asumía la función que el hijo hereda. Unas pocas
benefician al organismo, mejorando la aptitud, e importan mucho porque ellas
dirigen así la evolución adaptativa.
Homología de secuencias

Genes con un ancestro común más reciente, o sea unos abolengos evolutivos
compartidos, se conocen como homólogos. Estos genes aparezcan, o por la
duplicación de genes adentro del genoma de un organismo, y se llaman genes
paralogos, o resultan de divergencias de los genes después de un evento
de especiación, se llaman genes ortologos, y muchas veces desempeñen una
función que es lo mismo o semejante en organismos relacionados. Se asume a
menudo que las funciones de los genes ortologos se parezcan más que las de los
genes paralogos, aunque las diferencias son muy pequeñas.

Se puede medir la relación entre genes comparando su alineamiento de

secuencias de ADN. El grado de secuencia semejante entre genes homólogos se
llamad secuencia conservada. La mayoría de los cambios no afecten la función del
gen y por esto los genes acumulan mutaciones con el paso del tiempo, por
la evolución molecular neutralista. Además, cualquier selección en un gen hará
que su secuencia diverja a un ritmo diferente. Los genes bajo selección
estabilizadora están restringidos y, por lo tanto, cambian más lentamente, mientras
que los genes bajo selección direccional cambian la secuencia más rápidamente.
Las diferencias de secuencia entre genes pueden usarse para análisis
filogenéticos para estudiar cómo evolucionaron esos genes y cómo se relacionan
los organismos de los que provienen.
Origen de nuevos genes
La fuente más común de genes en las células eucariotas es la duplicación
cromosómica, la cual crea variación en el número de copias de un gen que ya
existe en el genoma. Los genes resultantes (paralogos) luego quizás divergieran
en su secuencia y también en su función. Grupos de genes formados de esta
manera se llaman una familia génica. Las duplicaciones y perdidas genéticas
adentro de una familia son comunes y representan una fuente mayor de
la diversidad genética y la biodiversidad evolutiva. A veces, la duplicación de
genes resultará en una copia no funcional de un gen, o una copia que deba
funcionar pero por las mutaciones experimenta pérdidas de funciones; tales genes
se llaman pseudogéns.

Genomas
El genoma es el total del material genético de un organismo e incluye los genes y
también las secuencias no codificantes.

Número de genes en algunos organismos

El tamaño del genoma y el número de genes codificantes varían enormemente

entre organismos. Los genomas más pequeños ocurren en los viruses, los cuales
pueden tener solo dos genes codificantes por codigar las proteínas, y viroides, los
cuales actúan como un gen singular de ARN no codificante. Por otra parte
las plantas pueden tener los genomas muy grandes, con arroz que contiene
>46 000 genes codificantes de proteínas.26 El número total de genes codificantes
de proteínas (la proteomade la Tierra) se estima como 5 millones de secuencias.

Aunque el número de pares de bases de ADN en el genoma humano se conoce

desde la década de los 1960, la estimación del número de genes se ha cambiado
durante los años por razones como cambios en la definición de que es un gen, y
mejoras en los métodos usados por detectar los genes. Predicciones teóricos
iniciales del número de los genes humanos se alcanzaran dos millones. 28
Experimentos iniciales indicaron que fueron entre 50 000-100 000 transcripciones
de genes (Marcador de secuencia expresadas).
Luego, las secuencias hechas en el Proyecto Genoma Humano indicaron que
muchos de los transcripciones fueron variantes alternativas del mismo gen, y el
número total de genes codificantes proteínas se bajó hasta –20 000 con 13 de los
genes codificantes en el genoma de la mitochondria. Del genoma humano solo 1-
2 % consistan de genes codificantes de proteínas, con los demás siendo ADN no
codificante como intrones, retrotransposones, y ARN no codificante.

Cambios en los genes

Los organismos diploides disponen de dos juegos de cromosomas homólogos,

cada uno de ellos proveniente de uno de los padres, cuyos gametos (creado
por meiosis) se fusionaron hacia una célula conocido como un cigoto, durante
la reproducción sexual. Por ejemplo, los gametos (óvulo y espermatozoide) del ser
humano solo contienen 23 cromosomas simples, (son haploides) pero ya
terminado la división celular del cigoto creado por la fertilización en cuatro células,
cada célula del nuevo bebé va a tener 23 pares de cromosomas, o sea 46
cromosomas, uno de los pares procedente de la madre y otra del padre.

Algunas enfermedades como la anemia drepanocítica, se pueden ocasionar por

un cambio en un solo gen. Los genes pueden aparecer en versiones diferentes,
con pequeñas variaciones en su secuencia: es lo que se denomina alelos. Los
alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace
que se manifieste el rasgo o el fenotipo, el alelo es dominante. Cuando son
precisas dos copias del alelo, para que se manifieste su efecto, el alelo es
recesivo.
 Genotipo

En Biología, el genotipo resulta ser el conjunto de genes característicos de cada

especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato
de ADN que un animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte
de sus dos progenitores, madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado
por las dos dotaciones de cromosomas que contienen la información genética del
ser en cuestión.

Los genes encargados de la transmisión de los caracteres de la herencia siempre

permanecen en el núcleo de la célula y será desde allí desde donde controlan
la síntesis de las proteínas que se produce en el protoplasma.

En tanto, el genotipo se manifiesta exteriormente como fenotipo, que no es otra

cosa que los rasgos físicos diferenciales de los individuos, tales como
el color de pelo, de ojos, de piel, entre otros y que además se encuentra
íntimamente influenciado por el medio ambiente en el cual vive y se desarrolla el
individuo en cuestión, entonces, el genotipo son los genes de un individuo y el
fenotipo los rasgos. Al genotipo se lo podrá distinguir observando el ADN, en
cambio el tipo de fenotipo puede conocerse a través de la observación de la
apariencia externa de un organismo.

El fenotipo también se manifestará en las enfermedades hereditarias; lo que

advertirá el médico ante una enfermedad es el fenotipo y a partir de las
observaciones extremas que haga podrá realizar presunciones sobre el genotipo.

No siempre la relación entre genotipo y fenotipo resulta ser tan directa, ya que un
fenotipo puede resultar de varios genotipos y muchos de estos son plausibles de
recibir muchísima influencia del medio ambiente.

La genética es la disciplina biológica que se ocupa del estudio de los genotipos y

de las manifestaciones exteriores de estos, los fenotipos.
Tipos

En el año 2007 el Dr. Peter D´Adamo el reconocido doctor norteamericano publica

el libro “La dieta del Genotipo” donde establece la relación de la nutrigenómica y la
epigenética de forma magistralmente simple.

Es así, que establece 6 Genotipos o 6 tipos genéticos de respuesta al ambiente.

Cada genotipo, considera el grupo de sangre, la respuesta al ambiente, la
influencia de hormonas y estrés durante el desarrollo prenatal además de la
información genética heredada de nuestros padres y antepasados.

Genotipo“Cazador"
Características: Este genotipo responde a aquellos hombres y mujeres que son de
formas y músculos estilizados. Tienen un delicado sistema digestivo, con mucha
acidez y son bastante alérgicos. Pueden ser sensibles al trigo y, por ende, al
gluten. (Muchas veces hay celíacos en este grupo, las personas que
principalmente no pueden comer harinas). Les es muy beneficiosa la carne.
En ellos es fácil corregir cualquier trastorno como la obesidad, sobrepeso y
trastornos inflamatorios. Con una dieta inadecuada tienen tendencia genética a la
aparición de numerosos problemas de salud, como artritis, asma, cáncer, diabetes
y enfermedades cardiacas.
Tipo de sangre: Sólo tipo 0 (IV).
Algunos de los alimentos que debe evitar: Harinas, ni siquiera pan integral y leche.
Genotipo"Recolector"
Características: Lleno de formas redondeadas, tiene tendencia a engordar, se
puede decir que es el genotipo más común en la población Chilena. Los
recolectores son propensos a conservar las calorías como grasa acumulada.
Si se corrige su economía metabólica mediante una dieta adecuada, los
recolectores pueden envejecer muy bien manteniendo un peso óptimo. Extraen en
forma rápida el azúcar de la corriente sanguínea pasando la mayor parte en
estado de hipoglucemia por lo que el cerebro y los tejidos musculares no obtienen
su justa parte, corriendo riesgos para su salud, pueden enfermar de Alzheimer,
Depresión, Hipertensión, Obesidad, Resistencia a la Insulina y Diabetes
Tipo de sangre: 0 (IV) o B (III).
Algunos de los alimentos que debe evitar: Carbohidratos como pan o pastas,
lentejas, porotos y garbanzos, arroz, mucha fruta.

Genotipo"Maestro"
Características: Fuerte, vigoroso y estable, este es el genotipo de equilibrio. La
dieta de los Maestros está basada en verduras, baja en bacterias de crecimiento
excesivo, alta en fitonutrientes que reprograman epigenéticamente sus genes
tolerantes, ayudan a mantener en plena forma sus defensas anticancerígenas, a
optimizar el metabolismo y a mantener un peso óptimo.
Tipo de sangre: A (II) o AB (I).
Algunos de los alimentos que debe evitar: Carbohidratos refinados como harina
blanca y azúcares simples, pollo.
Genotipo"Explorador"
Características: El Explorador suele gozar de una mayor longevidad que los
demás genotipos, pero con una mala vejez debido a su híper sensibilidad
ambiental y química que va resintiendo el hígado debido a que las toxinas pasan
mucho más tiempo en él, dando vueltas y vueltas cuando habría que procesarlas y
eliminarlas.
Tipo de sangre: Puede ser cualquier tipo de sangre. Muchos son Rh negativo.
Algunos de los alimentos que debe evitar: Café, harinas de trigo, cerdo, atún,
leche y semillas.

Genotipo"Guerrero"
Características: Delgados y sanos durante la juventud, en un período de su vida
adulta de repente engordan y les cuesta mucho bajar de peso.
La dieta del guerrero es una dieta mediterránea, basada en verduras,
hipoglucémica y alta en fitonutrientes, son súper alimentos que reprograman
epigenéticamente sus genes ahorrativos y ayudan a ralentizar el proceso de
envejecimiento y a optimizar el metabolismo, lo que comporta una mayor energía y
un peso óptimo. Cuentan con puntos muy fuertes ya que tienes muy buena
recuperación de las enfermedades, al no seguir su dieta adecuado tendrán un
envejecimiento prematuro con riesgos para la salud como problemas digestivos
crónicos, enfermedades cardiacas, hipertensión, ataques de parálisis cerebral,
desequilibrio hormonal, resistencia a la insulina y obesidad en la mediana edad.
Tipo de sangre: A (II) y AB (I).
Algunos de los alimentos que debe evitar: Pollo, la mayoría de las carnes rojas,
mantequilla, leche entera y derivados.
Genotipo"Nómada"
Características: Este genotipo es usual en nórdicos, algunos españoles y judíos,
ya que su origen implicó mayores desplazamientos territoriales. Poseen una
personalidad muy adaptable. Con la dieta para su genotipo puede mantener su
sistema inmune equilibrado y regular la producción de óxido nítrico, sustancia
química que ayuda a mantener las arterias con buena dilatación para que el flujo
sanguíneo sea óptimo y así evitar problemas neuromusculares. Un Nómada bien
acondicionado, tiene el don envidiable de control de la ingesta calórica y envejecer
con gracia.
Tipo de sangre: B (III) y AB (I).
Algunos de los alimentos que debe evitar: Pollo, palta y Tomate.

Informática

Inspirada por el concepto biológico y la utilidad de los genotipos,

la informática emplea genotipos simulados en la programación genética y
los algoritmos genéticos. Estas técnicas pueden ayudar a evolucionar soluciones
matemáticas a ciertos tipos de problemas difíciles.
 Fenotipo

Especificaciones

El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad

de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o más posiciones en
los cromosomas. Algunos fenotipos están determinados por múltiples genes, y
además influidos por factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o
de unos pocos alelos conocidos, no siempre permite una predicción del fenotipo.
En este sentido, la interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita
usando la simple ecuación que se expone a continuación:

Fenotipo = Genotipo + Medio Ambiente

En conclusión, el fenotipo es cualquier característica detectable de

un organismo (estructural, bioquímico, fisiológico o conductual) determinado por
una interacción entre su genotipo y su medio.

El conjunto de la variabilidad fenotípica recibe el nombre de polifasia

o polifenismo.

Ejemplos

Supongamos que hay un sólo gen involucrado en la codificación del pigmento que
hace al iris del ojo humano. Pensemos en dos alelos o variedades de dicho gen:
uno para pigmento color pardo y otro para pigmento azul. Se sabe que de
producirse ambos, la expresión del pigmento pardo (N) resulta dominante respecto
al azul (n), llamado recesivo. Recordemos también que el homo sapiens es una
especie diploide; es decir, cada padre aporta un juego completo de genes de
manera que el individuo posee dos juegos. Así, mientras que para un individuo de
ojos azules sabemos que serán iguales fenotipo y genotipo (color azul del iris,
alelos n y n), en un individuo con ojos oscuros esta correspondencia fenotipo-
genotipo puede existir (alelos N y N) o no (alelos N y n), manifestándose entonces
el fenotipo con el carácter genotípico dominante (N).
Dado que los fenotipos son mucho más fáciles de observar que los genotipos,
la genética clásica usa los fenotipos para determinar las funciones de los genes.
Experimentos de reproducción pueden probar estas interferencias. De esta forma,
estudios genéticos tempranos son capaces de rastrear los patrones hereditarios
sin hacer uso de la biología molecular.

Expresión Génica

La expresión génica es el proceso por medio del cual todos los

microorganismos procariotas y células eucariotas transforman la información
codificada por los ácidos nucleicos en las proteínas necesarias para su desarrollo,
funcionamiento y reproducción con otros organismos. La expresión génica es
clave para la creación de un fenotipo.
Mecanismos

En todos los organismos el contenido del ADN de todas sus células (salvo en
los gametos) es esencialmente idéntico. Esto quiere decir que contienen toda la
información necesaria para la síntesis de todas las proteínas. Pero no todos
los genes se expresan al mismo tiempo ni en todas las células.

Exceptuando a los genes constitutivos (genes que se expresan en todas las

células del organismo y codifican proteínas que son esenciales para su
funcionamiento general) todos los demás genes se expresan o no dependiendo de
la función de la célula en un tejido particular. Por ejemplo, genes que codifican
proteínas responsables del transporte axonal se expresan en neuronas pero no
en linfocitos en donde se expresan genes responsables de la respuesta inmune.
También existe especificidad temporal, esto quiere decir que los diferentes genes
en una célula se encienden o se apagan en diferentes momentos de la vida de un
organismo. Además, la regulación de los genes varía según las funciones de
estos.

Transcripción
El gen en sí mismo es típicamente un tramo de ADN y no realiza un papel activo.
La producción de copias de ARN mensajero (mARN) a partir de ADN se denomina
transcripción, y se lleva a cabo por la ARN polimerasa, que añade
un nucleótido de ARN a la vez a una cadena creciente de ARN. Este ARN
es complementario a los nucleótidos de ADN que se transcriben, es decir, si hay
una timina (T) en el ADN una Adenina (A) se añadirá al ARN. Sin embargo, si hay
una A en la cadena de ADN en el ARN se insertará la base nitrogenada uracilo
(U) en lugar de T. Por tanto, en el ARNm complementario de la cadena de ADN
"TAC" se transcribe como "AUG".

El procesamiento del ARN

La transcripción de genes que codifican proteínas crea un transcrito primario de

ARN en el lugar donde se encuentra el gen. Este discurso puede ser alterado
antes de ser traducido, esto es particularmente común en las células eucariotas. El
procesamiento del ARN más común es el empalme para eliminar los intrones. Los
intrones son segmentos de ARN que no se encuentran en el ARN maduro, a pesar
de que pueden funcionar como precursores, por ejemplo, para snoARNs, que son
ARN que realizan la modificación directa de los nucleótidos en otro ARNs. Los
intrones son comunes en los genes eucariotas, pero rara en los procariotas.

El procesamiento del ARN, también conocido como modificación post-

transcripcional, puede comenzar durante la transcripción, como es el caso para el
empalme, en donde el espliceosoma elimina los intrones del ARN recién formado.
El procesamiento del ARN extenso puede ser una ventaja evolutiva posible por el
núcleo de los eucariotas. En los procariotas la transcripción y la traducción (ver
abajo) suceden al mismo tiempo, mientras que en los eucariotas la envoltura
nuclear separa los dos procesos que dan tiempo para que el procesamiento del
ARN se produzca.

Maduración del ARN no codificante

En la mayoría de los organismos los genes no codificantes (ncARN) se transcriben

como precursores para someterse a una transformación posterior. En el caso de
ARN ribosómico (rARN), a menudo se transcribe como un pre-rARN que contiene
uno o más rARN, la pre-rARN se rompe, con modificaciones (2'-O-metilación y la
formación de pseudouridina) a sitios específicos de nucleolo, aproximadamente
150 diferentes especies restringidas pequeñas de ARN, llamadas ARN pequeño
nucleolar (snoARNs), que, como ARNsn's, snoARNs están asociados con
proteínas, formando snoPRNs.

En los eucariotas, en particular, un snoPRN, llamado RNasa MRP rompe el pre-

45S rRNA en el 28S, 5,8 S, y 18S rARN. El rARN y los factores de procesamiento
del ARN son agregados de forma grande llamado el nucleolo.

En el caso de ARN de transferencia (tARN), por ejemplo, la secuencia 5 'se

elimina por la RNasa P, mientras que el extremo 3' se elimina por la enzima Z
tRNase. En el caso de micro ARN (miARN), los miARNs se transcriben primero
como transcripciones de primaria o pri-miARN con una gorra y cola poli-A y
procesados cortamente como, 70-madre de nucleótidos, estructuras de bucle
conocidas como pre-miARN en el núcleo celular por las enzimas Drosha y Pasha,
luego de ser exportados, es luego procesada para madurar los miRNAs en el
citoplasma por la interacción con la endonucleasa Dicer, que también se inicia la
formación del RNA-inducido silenciando el complejo (RISC), integrada por la
proteína Argonauta.

La exportación de ARN

En los eucariotas más maduros el ARN debe ser exportado al citoplasma del
núcleo. Si bien algunas funciones de ARN en el núcleo, muchas moléculas de
ARN son transportados a través de los poros nucleares y en el citosol. En
particular, esto incluye todos los tipos de ARN que participan en la síntesis de
proteínas. En algunos casos el ARN es además transportado a una parte
específica del citoplasma, como la sinapsis, que son luego arrastrados por las
proteínas motoras a través de proteínas que se unen a secuencias específicas de
vinculador (llamados "códigos postales") en el ARN.

Traducción
La síntesis de proteínas consta de dos etapas: la traducción del ARN mensajero,
mediante el cual los aminoácidos arriban al ribosoma sobre ARN de
transferencia de aminoácidos, donde se unen formando un polipéptido según la
secuencia de nucleótidos del ARN mensajero. La segunda etapa consta de
modificaciones postraducción que sufren los polipéptidos hasta alcanzar su estado
funcional o conformación nativa.

El Ambiente que Afecta a Nuestros Genes

Las señales epigenéticas varían según los tipos celulares y el momento vital de los
organismos, ya que no siempre se tienen que expresar los mismos genes en los
mismos momentos o en los mismos lugares. Esto permite la existencia de unos
ciertos patrones que muestran el funcionamiento normal.
Pero, a veces, estos patrones cambian, conduciendo en algunos casos a
enfermedades. De hecho, se ha visto que ciertos cánceres muestran patrones
aberrantes. Otra modificación que puede llevar a la aparición de enfermedades es
la menor concentración de estas señales.
El motivo de estos cambios no es único y se ha visto que hay ciertos
contaminantes y compuestos nocivos que pueden inducir cambios epigenéticos.
También lo pueden producir deficiencias nutricionales y otros estreses (como
puede ser una menor atención maternal – visto en ratas de laboratorio). Estos
cambios pueden causar problemas reproductivos, mayores sensibilidades al
estrés, así como la aparición de enfermedades.
Un posible ejemplo de los cambios producidos por deficiencias nutricionales
podrían ser algunas enfermedades de origen fetal (aunque no está confirmado):
enfermedades que se originarían por desajustes entre el ambiente uterino y el
postnatal.
Como ejemplo, tendríamos a los bebés expuestos a desnutrición dentro del útero
que, cuando son adultos, tienen problemas de obesidad y diabetes. En estos
individuos el cuerpo se habría adaptado al poco aporte energético durante su
desarrollo y el exceso de ingesta en su vida adulta les provocaría estos
problemas.
Además, también se ha visto que la desnutrición provoca alteraciones en el
sistema inmunológico, debilitándolo (aunque un debilitamiento del sistema
inmunológico también provoca desnutrición). Esta desnutrición deja huellas en el
ADN en forma de señales epigenética que pueden transmitirse a los
descendientes, de manera que heredarían un sistema inmune alterado que les
podría causar desnutrición a pesar de seguir una dieta adecuada.
También puede haber cambios en las enzimas que comentamos la semana
pasada, que podían quitar y poner las señales epigenéticas. Estas pueden ser
moduladas por el ambiente y un ejemplo es su actividad en el cerebro, donde
pueden actuar en la mejora o deterioro del proceso para guardar recuerdos. Pero
una alteración en su actividad también puede provocar depresión o adicción,
según los genes que permitan expresar o silencien.
Por ejemplo, en el consumo de cocaína, sea crónico o no, disminuyen las enzimas
que quitan marcas acetilo y que ponen marcas metilo, facilitando la expresión de
ciertos genes ya que la cromatina se descondensa (recordemos que las marcas
metilo descondensan, mientras las acetilo condensan). Estos cambios actúan en
las neuronas del centro de recompensa, de manera que pueden implicar una
modificación en el comportamiento, facilitando la adicción y la recaída.

En el caso de la depresión, parece que aumenta un tipo de metilación de histonas,

con lo que se silencian más genes, entre los que hay algunos que tienen actividad
en el centro de recompensa, por lo que también puede haber una modificación en
el comportamiento. Por suerte, en este caso, los marcadores se pueden reparar
con un antidepresivo de uso común.
La mayoría de los cambios mencionados pueden durar hasta un mes, pero se
sabe que hay algunos que pueden provocar cambios conductuales que duran toda
la vida. Por ejemplo, se ha visto que crías de rata que reciben una menor atención
materna, tienen una mayor respuesta al estrés. Esto es debido a una mayor
metilación (silenciamiento de genes) en un receptor que interviene en la respuesta
al estrés: si hay menos receptores, el animal está más ansioso y nervioso.
Pero no todos los cambios epigenéticos tienen porqué ser negativos y provocar
enfermedades u otros problemas. Por ejemplo, la determinación del sexo en
algunos animales se produce por la metilación de ciertos genes en respuesta a
diferentes temperaturas. Es el caso de la lubina y de reptiles como la tortuga de
Florida: dependiendo de si la temperatura es más o menos alta cuando se están
desarrollando dentro de los huevos, serán machos o hembras.

También en la abeja de la miel se producen cambios epigenéticos, en este caso

en respuesta a la alimentación o a ciertas feromonas. El primero de todos ellos
ocurre a partir del segundo día de vida: las larvas que se van a convertir en reinas,
empiezan a alimentarse solo de jalea real, mientras que las que serán obreras se
alimentan de jalea, miel y polen. Analizando la expresión génica de las larvas hay
diferencias entre las que se alimentan solo de jalea y las demás. También hay
diferencias con las larvas de menos de dos días, que aún no tienen definido su
destino en la colmena.
Pero la cosa no se queda ahí. La feromona mandibular secretada por la reina
influye en la expresión génica en el cerebro de las obreras, inhibiendo la
reproducción, activando genes relacionados con las tareas en el interior de la
colmena e inhibiendo las tareas en el exterior. De esta manera, se podría llegar a
decir que la determinación de castas y la división del trabajo en esta especie
dependen de la epigenética. Sobre todo teniendo en cuenta que una proteína que
favorece la metilación tiene el mismo efecto que la jalea real sola: crea reinas.
Así, podemos decir que las señales epigenéticas (y, por ende, la regulación de la
expresión de los genes) están íntimamente ligadas a los factores ambientales que
actúan sobre el cuerpo. Y, tal y como se ha insinuado, podría ser que las
modificaciones pudieran pasar de una generación a otra.

Los genotipos de dos individuos de la misma especie nunca son exactamente

iguales, excepto los mellizos univitelinos que tienen genotipos idénticos. A las
diferencias que pueden presentar en el fenotipo de dos individuos que poseen
genotipos semejantes se les llama variaciones ambientales.

Cuando los individuos con genotipos semejantes viven bajo condiciones

ambientales diferentes, por ejemplo la alimentación, luz, temperatura, etc.,
manifiestan un fenotipo diferente. Así tenemos por ejemplo:

Efectos de la temperatura: En el tipo de conejo llamado Himalaya varía

el color de su pelo (fenotipo) de acuerdo con las temperaturas. A altas
temperaturas por encima de 35ºC; los conejos son completamente blancos y se
crían a temperatura ambiente estos conejos con igual genotipo presentan cola,
nariz, patas de color negro.

Efecto de la luz: Cuando dos plantas de genotipo similar se desarrollan una en

presencia de luz y otra en ausencia de luz, se observan diferentes características;
así tenemos a la que se desarrolla en presencia de luz es normal, de color verde,
erecta; mientras que la que se desarrolla en la ausencia de luz crece
arrastrándose por el suelo, con un tallo alargado, de color amarillo por falta de
clorofila.

Otro ejemplo es el raquitismo en el humano. En la piel existen provitaminas "D",

por la acción de la luz solar se transforma en vitamina "D", ésta favorece la
absorción de calcio y el fósforo en nuestro organismo, y así contribuye a la
formación de huesos y dientes. Un niño que no consume ninguna fuente de
vitamina "D" y no se expone a los rayos solares tiene un alto riesgo de sufrir
raquitismo, sus huesos serán muy débiles, y su tamaño mucho menor que lo
normal.
Efecto de los nutrientes: Si una planta se desarrolla en un suelo rico en
nutrientes, su desarrollo será normal y su fruto será abundante y si se desarrolla
en un suelo pobre en nutrientes, su desarrollo será atrofiado, débil y poco
fructífera; el color de sus flores, hojas y la altura pueden variar.

Conclusión
En conclusión se puede decir que la genética es una de las bases mas
importantes de la célula ya que gracias a la genética tenemos todos nuestros
rasgos físicos .También podemos decir que gracias a la genética podemos
encontrar a personas, que hayan cometido delitos ya que con solo un pequeño
pelo de tal persona se puede ver su identidad viendo su ADN. La genética es de
gran ayuda y lo será siempre para la humanidad y la ciencia.

La genética y los avances actuales en el conocimiento de genes y cromosomas

pueden darnos importantes conocimientos sobre posibles problemas que tenga
nuestro bebé, por eso, sin miedo, vamos a seguir profundizando en este tema,
pensando en dar a los padres toda la información que puedan necesitar ante un
diagnóstico de anomalías genéticas.