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Definición Presencia de un cromosoma extra (o Éste síndrome afecta principalmente a Éste síndrome afecta principalmente a mujeres.
parte de él) en el par de cromosoma hombres. Ausencia de un cromosoma “X” o parte de él en
21. Adición de un cromosoma “X” en cualquier par cromosomático.
cualquier par cromosomático.
Origen Trisomía 21 Cuando la madre da a luz a una edad La teoría meiótica: durante la formación de los
(posibles Translocación cromosómica avanzada. gametos, alguno de ellos sufrió un error y lleva un
causas) Mosaicismo (Trisomía en mosaico) En la mayoría de los casos, el problema se cromosoma sexual menos.
desarrolla durante la formación del feto La teoría mitótica: la pérdida de uno de los
en vez de heredarse de uno o ambos cromosomas se da en el primer periodo del desarrollo
padres. embrionario.
Características Cabeza redondeada y pequeña Músculos menos desarrollados y débiles Baja estatura
del portador Ojos inclinados hacia arriba Desproporción corporal Cuello unido por membranas
(Fenotipo) Orejas pequeñas y hélix doblada Estatura alta. Párpados caídos
Boca pequeña Infertilidad. Epicanto
Nariz pequeña y achatada Problemas de dicción. Baja implantación del cabello y las orejas
Cuello corto Testículos y pene pequeños. Cubito valgo
Manos y pies pequeños Menor cantidad de vello en el cuerpo. Tórax plano
Baja tonicidad muscular Desarrollo de senos Mamas pequeñas y vello púbico disperso
Baja estatura en la niñez y adultez Tendencia al sobrepeso. Infertilidad
Epicanto Bajo nivel de testosterona. Ausencia de la menstruación.
Carencia de la humedad normal en la vagina.